Синдром тернера могу ли забеременеть

Консультация врача гинеколога на тему «Как забеременеть при синдроме шерешевского тернера» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

Глава 22. Детородные функции, спонтанные беременности и донорские яйцеклетки

Автор главы

Угасание функции яичников – одна из характерных черт синдрома Тернера. У плода женского пола с синдромом Тернера видно нормальное количество развивающихся яйцеклеток до 18 недели беременности. С более позднего периода внутриутробного развития происходит массовая быстрая потеря фолликул яичников, содержащих маленькие незрелые яйцеклетки. Предполагаемая причина этой потери была напрямую связана с отсутствующей Х-хромосомой, или, если быть более точными, с гетерогенной Х-хромосомой спаренной в 45,Х-плоде и в отсутствии мейотического скрещивания, когда одна Х-хромосома отсутствует. Такое спаривание подобных хромосом (например, спаривание двух хромосом номер 5) происходит во всех клетках при клеточном делении. Раньше было неизвестно, когда происходит полное исчезновение яйцеклетки из яичников, но после недавних исследований выяснилось, что 15 из 75 (26%) девочек с синдромом Тернера в возрасте 8-19,8 лет, направленные к нам в больницу для оценки их детородного потенциала, имели фолликулы в маленьких биописических образцах коры яичников. Более подробно об этом будет рассказано далее в этой главе. Фолликулы были одинаково найдены у девочек между 12 и 16 годами, но после этого был явный спад.

Из всех девочек с синдромом Тернера, участвовавших в наших исследованиях, у 39% были некоторые признаки спонтанного полового созревания, тогда как более ранние исследования показывали, что около 30% показывали признаки полового созревания. Увеличение доли девочек с синдромом Тернера с хотя бы незначительными признаками спонтанного полового созревания, скорее всего, происходит из-за улучшающихся диагностик синдрома. Сейчас выявляются и  девочки с невыраженным фенотипом или с физическими признаками, и они, скорее всего, имеют остаточные функции яичников.

Было отмечено, что некоторые девочки с синдромом Тернера, 2-5%, проходили спонтанную менархе и имеют возможность спонтанно забеременеть, но эта пропорция, скорее всего, так же будет увеличиваться благодаря улучшению способов распознавания синдрома. Без медицинских вмешательств или усыновления 95% женщин с синдромом Тернера могут остаться бездетными. Бесплодие считается как самое вредное последствие синдрома Тернера на основании интервью со взрослыми женщинами с синдромом.

Возможности сохранения детородных функций

С момента первых отчетов по удачному криосохранению тканей корки яичников, сохранение детородных функций таким способом стало основной возможностью наступления беременности для девочек и молодых женщин, сталкивающихся с преждевременной потерей функции яичников по причине прохождения химиотерапии. Криосохранение представляет из себя технику, которая влючает в себя биопсию корки яичников с последующей заморозкой тканей, и затем, когда необходимо, пересадкой тканей обратно к женщине, после их разморожения. После пересадки обратно в яичники заморожено-размороженных тканей яичников рождались здоровые дети. До сегодняшнего дня успех пересадки, с последующей беременностью, составляет 30%. Пересадка одной женщине может быть повторена несколько раз по необходимости, если имеется достаточное количество замороженной ткани.

Незрелые яйцеклетки находятся в яичнике в виде тонкой прослойки в 1мм под поверхностью яичника – корка (Fig.1). Взять фрагмент этой прослойки путем лапароскопии довольно легко, это может быть выполнено как краткая дневная операция. Затем фрагменты этой ткани могут быть заморожены и храниться до тех пор, пока не появится желание выносить ребенка.

 (нажать для увеличения)

В свете всего этого было естественным проведение исследования возможностей сохранения  функций деторождения в случае с синдромом Тернера. В нашем первом вышеупомянутом исследовании было выяснено, что у многих девочек-подростков на самом деле имелись фолликулы в яичниках (Fig.2). Во втором и более крупном исследовании, проведенном при поддержке нескольких шведских педиатров-эндокринологов, мы смогли определить некоторые прогностические факторы при нахождении фолликулов в яичниках (Fig.3).

  (нажать для увеличения)

Сейчас мы можем рекомендовать криосохранение тканей яичников для девочек с синдромом Тернера 12-16 лет, у которых наблюдается мозаицизм и/или имеются хоть какие-то признаки спонтанного полового созревания. Нормальные концентрации сыворотки антимюллеровского гормона (AMH) и гормона стимуляции фолликулов (FSH) являются так же положительными прогностическими знаками.  Эти гормоны вовлечены в гормональный контроль яичника. Однако, пользуясь любым из этих прогностических факторов, невозможно полностью исключить вероятность существования фолликулов в инах случаях. Фолликулы иногда случайно были обнаруживались в яичниках у девочек с кариотипом 45,Х  и в яичниках девочек, у которых не было каких-либо признкаов полового созревания, и у которых был высокий FSH и низкие концентрации сыворотки AMH.

Во время биопсии яичника всегда есть вероятность забора зрелых и незрелых яйцеклеток, которые могут быть заморожены и оплодотворены затем спермой, когда это потребуется. Помимо этого были задокументированы случаи, когда мать замораживала яйцеклетки для дальнейшего их использования ее дочерью с синдромом Тернера.

Вероятность наступления беременности после пересадки ткани яичников женщине с синдромом Тернера может быть ниже, чем у тех, кто прошел химиотерапию, потому что количество яйцеклеток в яичниках женщин с синдромом Тернера ниже. Сохранение возможности функции деторождения среди женщин с синдромом Тернера до сих пор считается экспериментальным, и это еще не включено в стандартные рекомендации.

Рекомендуется упомянуть женщинам с синдромом Тернера, у которых имеются менструации и они мозаики, не затягивать с деторождением без веских на то причин, потому что очень часто встречается преждевременное угасание функций яичников до наступления менопаузы. Во время консультаций по деторождению важно так же объяснить о рисках во время беременностей для женщин с синдромом Тернера, и о том, как избежать этих осложнений.

Спонтанная беременность

У женщин с синдромом Тернера отмечались спонтанные беременности, задокументрированные как по отдельным наблюдениям пациенток, так и на основании небольших исследований. Некоторые ранние отчеты из индивидуальных наблюдений за пациентками отмечали частые хромосомные аномалии среди младецев женщин с синдромом Тернера. Это совершенно ясно с некоторыми формами структурных отклонений в Х-хромосоме. Вероятность повышенного риска трисомии 21 (синдром Дауна) зарегестрирована только по одному индивидуальному делу и, вероятно, не должна вызывать опасений. Выкидыши или самопроизвольные аборты очень часто встречаются при спонтанных беременностях у женщин с синдромом Тернера. Их причина кроется, скорее всего, в хромосомных отклонениях. Однако,  раньше выкидыши часто встречались и при беременностях, достигнутых при помощи донорской яйцеклетки. С недавнего времени уровень выкидышей снизился, причины для частых выкидышей были, предположительно, связаны с маткой и недостаточным уровнем эстрогена. Другими словами, можно предположить, что дозировка эстрадиола, которая выписывалась ранее, была недостаточной для обеспечения нормального роста матки, которая часто не достигала нормального взрослого размера.

Не зависимо от того, была ли беременность спонтанной или была достигнута при помощи донорской яйцеклетки, всегда сущесвуют беременности с высоким риском, и они требуют тщательного специального наблюдения. Перед планированием беременности рекомендуется провести осмотр командой врачей, которые ведут женщин с синдромом Тернера.

Наиболее тяжелое осложнение во время беременности  – вскрытие аорты. Вскрытие аорты часто встречается так же и у не беременных женщин с синдромом Тернера. Так как лечение вскрытия аорты возможно, и так как это не разумно подвергать женщину риску увеличенной нагрузки циркуляции, то должно быть проведено магнитно-резонансное обследование, выполненное кардиологом с опытом в наблюдении этого недуга до и хотя бы один раз во время беременности. Так же необходима эхокардиограмма для диагностирования митрального клапана. Особый уход требуется женщинам с гипертонией и историей коарктации аорты. Должны так же отслеживатся состояние щитовидной железы и переносимость глюкозы. Все это в идеальном случае должно быть под наблюдением группы врачей из разных дисциплин.

Донорская яйцеклетка

На сегодня хорошим и вполне вероятным вариантом заведения детей для женщин с синдромом Тернера является использование донорской яйцеклетки. Раньше шансы появления беременности при помощи этой процедуры были ниже, чем среди других женщин с преждевременным угасанием функций яичников. Позже они поднялись до того же уровня, что и в других группах женщин, возможно, по причине более подходящей заместительной гормональной терапии (Fig.4). В течение последних лет уровни появления беременности варьировались в пределах 40-67% на одну пересадку эмбириона. Поначалу уровень выкидышей был велик, около 50%, но недавно спустился до 25-40%. Задокументированное количество живых младенцев пока что мало.

 (нажать для увеличения)

До прохождения процедуры с донорской яйцеклеткой, необходим тщательный медицинский осмотр (смотрите выше), ведение беременности должно быть тщательным и проводиться профессионалом. Случаи разрыва аорты были так же описаны при беременности с использованием донорской яйцеклетки.

Высокое кровяное давление, которое часто встречается и у небеременных женщин с синдромом Тернера, может увеличить риск гипертензии при беременности и преэклампсии. Это является главной причиной часто наблюдаемых младенцев с  маленьким весом при рождении у матерей с синдромом Тернера. В общем же, у матерей с синдромом Тернера рождаются здоровые дети.

Для женщин с синдромом Тернера часто используется кесарево сечение, чаще всего из-за диспропорций таза при низком росте. Женщины с синдромом Тернера так же подвержены непереносимости глюкозы при беременности, что может перерасти в гестационный диабет.

Беременности двойняшками и большим количеством плодов всегда увеличивают риск во время беременности у любых женщин. Беременности двойняшками не должны стимулироваться у женщин с синдромом Тернера, у которых и так повышенные риски во время беременности. Этого можно полностью избежать, без компромиссов для достижения беременности, путем пересадки по одному эмбриону за раз. Остальные эмбрионы могут находиться на крио-хранении и затем пересажены по одному.

За несколько месяцев до запланированного использования донорской яйцеклетки и пересадки эмбриона должна быть проведена соответствующая заместительная гормональная терапия, чтобы достичь хорошо функционирующей матки, с достаточным кровоснабжением и восприимчивым эндометрием.

Источник:https://np.netpublicator.com/netpublication/n75088268

Продолжение следует