Болезнь Тея-Сакса (БТС) относится к генетическому заболеванию, для которого характерным является наличие дефицита фермента гексозаминидазы А, присутствие скоплений липоидных макромолекул в нейронах и функциональных нарушений в коре головного и спинного мозга. Заболевание приводит к деградации физических навыков и психических функций.

Основная симптоматика: пациент утрачивает способность к глотанию, к воспроизведению речи и выражению произвольных рефлексов, пропадает слух и зрение, снижаются интеллектуальные способности. Осложняется болезнь Тея-Сакса судорожными приступами, атрофией мышечных тканей, параличом и деменцией.

Эта патология входит в группу амавротических идиотий, которым свойственно прогрессирующее течение. Такого рода отклонение может передаваться по наследству, и связано оно с мутацией генов. Чаще всего обнаруживается у лиц еврейской национальности. По статистическим данным, в Америке такой дефект встречается у одного ребенка из 6 тыс. евреев.

Диагностируется недуг при обращении человека в клинику, когда врач проводит первичный осмотр, назначает лабораторные и инструментальные исследования.

Эффективного лечения не разработано, подбирается только симптоматическая терапия, цель которой заключается в устранении осложнений заболевания, смягчении симптоматических проявлений и поддержании жизнедеятельности человека.

Болезнь Тея-Сакса

Патогенез заболевания

Аномалия возникает из-за недостаточной активности гексозаминидазы-А. Это лизосомальный фермент, который провоцирует выработку макромолекул, таких как ганглиозиды, олисахариды, гликозаминогликаны и гликолипиды.

Патогенез болезни Тея-Сакса относительно прост. Ганглиозиды относятся к жирным кислотам, они отвечают за обменные процессы в области нейронов и мембранных клеток. Эти компоненты влияют на степень активности нервных соединений, на скорость передачи информации и перенаправление нервных импульсов. От них зависит уровень усвояемой информации и возможность ее запоминания.

При нормальном развитии ганглиозиды вырабатываются в необходимом количестве. Выполнив возложенную на них функцию, они расщепляются. При возникновении сбоя в геноме, связанного с избыточным накоплением данных веществ, возникает переизбыток ганглиозидов в головном, спинном мозге, что приводит к их дисфункции и гибели.

Классификация

Первоначально выделяют три разновидности БТС, у которых наблюдается разная клиническая картина с вариативной симптоматикой.

  1. Младенческая форма (с 3 до 6 месяцев) обнаруживается в процессе взросления малыша, когда начинает проявляться недостаток в зрительном реагировании и в фокусировке взгляда. К десяти месяцам практически полностью угнетается опорно-двигательный аппарат, идиотия начинает стремительное прогрессирование. В 17–18 месяцев у младенца отсутствуют слух и зрение, развивается паралич, децеребрационная ригидность. Чаще всего дети умирают из-за возникновения осложнений, связанных с инфекционными поражениями. В этом случае офтальмологическое обследование глазного дна покажет: молекулярное пятно вишнево-красного цвета. При экзимодиагностике обнаруживается полное отсутствие гексозаминидазы-А.
  2. Ювенильная форма (с 3 до 6 лет) прогрессирует медленнее, чем младенческая. Первые признаки связаны с появлением дизартрии, переходящей в мутизм. Усугубляется аномалия спастическими парезами, мозжечковой атаксией. Поздняя стадия характеризуется судорожным синдромом, недержанием мочи, психоэмоциональной возбудимостью. Во время проведения ЭНМГ у детей обнаруживают денервацию и атрофию мышечной ткани. Прогноз неблагоприятный.
  3. Поздняя форма протекает с симптоматикой болезни двигательного нейрона, когда поражаются верхние нейроны головного мозга с последующим включением в этот процесс спинного мозга. Больной полностью теряет способность передвигаться самостоятельно. Течение патологии медленное. Прогноз благоприятный, человек доживает до 60–70 лет.

Последний тип отклонения в медицинской литературе встречается редко, точный возраст появления соответствующих признаков указать сложно.

Причины болезни Тея-Сакса

Заболевание Тея-Сакса относится к наследственной аномалии и передается от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. Все метаболические дефекты в этом случае связаны с мутационными изменениями в гене НЕХА, располагающемся в области 15 хромосомы. Чтобы проявился недуг у ребенка, в его геноме должны обнаруживаться хромосомы двух измененных генов.

Вероятность появления аномалии следующая:

  • наличие дефектного гена у одного из родителей приводит к тому, что в 50% всех случаев ребенок становится носителем синдрома;
  • если мутация обнаруживается у обоих родителей, то у 25% малышей выявляется подобное отклонение;
  • только 25% детей могут не наследовать ген и не являться его носителем.
Читайте также:  Фобический синдром что это такое

Основная причина сбоя связана с переизбытком ганглиозидов, которые выполняют роль контролирующих соединений в функционировании ЦНС. У здорового человека такой компонент постоянно вырабатывается и расщепляется.

Синдром Тея-Сакса способствует повышенной выработке ганглиозидов, не выводящихся из нервной системы самостоятельно. Это связано с недостаточным синтезом ферментов, участвующих в распаде такого вещества. Впоследствии переизбыток таких элементов вызывает изменения в работе нервной системы и провоцирует возникновение необратимых осложнений.

Болезнь Тея-Сакса

Симптомы амавротической идиотии

Симптомы Тея-Сакса появляются по мере взросления, новорожденный мало чем отличается от здорового ребенка, первые признаки обнаруживаются через 6 месяцев. За полгода уровень ганглиозидов значительно увеличивается, что и провоцирует проявление клинической картины:

  • в шесть месяцев наблюдается проблема с фокусированием взгляда и снижение остроты зрения;
  • в десять месяцев снижаются активность и слух, нарушается двигательная активность, ребенок теряет способность садиться и удерживать тело в таком положении, он утрачивает способность к ползанию и переворачиванию;
  • после года жизни патология стремительно прогрессирует, отмечается умственная отсталость, проблемы со зрением, слухом, снижается двигательная активность и мышечный тонус, затрудняется дыхательный процесс.

Для заболевания типичны следующие симптомы:

  • изменения в мозговой активности;
  • проблемы с опорно-двигательным аппаратом;
  • судорожные припадки.

Дети с БТС очень редко переживают пятилетний возраст — прогноз у такого рода аномалии отрицательный.

Поздняя симптоматика амавротической идиотии

Амавротическая идиотия болезнь Тея-Сакса ювенильной разновидности может проявиться после двух или пяти лет. В этом случае прогрессирование медленное, могут отмечаться:

  • частые эмоциональные перепады;
  • неуклюжесть в жестах и движении;
  • судорожные подергивания;
  • мышечные отклонения;
  • дефекты речи.

Осложняется такая форма БТС инвалидностью и летальным исходом, пациенты очень редко переживают шестнадцатилетний возраст.

Хроническая форма амавротической идиотии

Идиотия Тея-Сакса хронического типа начинает появляться в двадцатилетнем возрасте. Она протекает со слабо выраженными признаками и не приводит к гибели. У человека отмечается наличие:

  • невнятности в высказываниях;
  • эмоциональных перепадов;
  • неуклюжести в движениях;
  • психических отклонений;
  • низких интеллектуальных способностей;
  • мышечной слабости.

Приступы носят периодический характер. Пациенты с БТС лишаются способности самостоятельно передвигаться — только с помощью инвалидного кресла. Если будет проведена своевременная терапия, то такие больные имеют все шансы на долгую полноценную жизнь с незначительными изменениями и ограничениями.

Диагностика болезни Тея-Сакса

Современные достижения в медицине позволяют выявить наличие патологии еще во внутриутробном развитии, на стадии формирования эмбриона.

При обследовании ребенка используется следующая схема:

  • врач изучает анамнез и осматривает больного;
  • проводится офтальмологическое исследование, оно со 100% точностью покажет наличие в сетчатке глаза вишнево-красного пятна, связанного со скоплением ганглиозидов;
  • назначается проведение скрининга, который позволяет подтвердить или опровергнуть высокий уровень скопления гексазаминидазы-А;
  • пациент проходит нейронный микроанализ, с его помощью устанавливается переизбыток ганглиозидов в нервных клетках;
  • проводится ДНК-диагностика, с ее помощью могут выявить мутационные изменения гена.

Микропрепарат позволяет рассмотреть полученный материал под специальным микроскопом. Он имеет вид предметного стекла, на которое помещен объект исследования. Этот предмет является неотъемлемой частью анализа.

К дополнительным процедурам относят:

  • консультацию психотерапевта, если у человека обнаруживаются сбои в поведении;
  • нейровизуализацию головного мозга.

Следует провести дифференциацию от следующих болезней:

  • болезнь Сандхоффа — связана с нарушением липидного обмена (ферментной недостаточности бета-гексозаминидазы-А и Б), что провоцирует нейродегенеративные изменения и смерть;
  • синдром Ли — наследственная некротизирующая энцефаломиелопатия, характеризующаяся различными метаболическими дефектами, они возникают по причине множественных сбоев в генах;
  • амиотрофический боковой склероз — приводит к гибели центральных и периферических мотонейронов, способствуя постепенной атрофии скелетных мышц и дыхательной недостаточности.

После всего комплекса обследования диагноз БТС подтверждается или опровергается. Лечение назначают в индивидуальном порядке, отталкиваясь от симптоматических проявлений.

Болезнь Тея-Сакса

Лечение болезни Тея-Сакса

Эффективного способа лечения БТС в настоящее время не существует. Вся медицинская помощь заключается в устранении симптоматических проявлений, сглаживании острого периода развития недуга и поддержании жизнедеятельности человека.

Болезнь Тея-Сакса может привести к возникновению проблем с проглатыванием пищи, тогда пациента переводят на зондовое питание. Параллельно ему назначают прием:

  • антибиотиков;
  • противовирусных средств;
  • препаратов, подстегивающих иммунные процессы в организме;
  • противосудорожных средств.

Последняя группа медикаментов имеет малую степень эффективности. Ученые продолжают изучать и искать выход в преодолении такой генной мутации. Исследования показали, что терапия с использованием фермента сиалидазы положительно влияет на метаболизм ганглиозидов.

Лечение с помощью замещения ферментов или использование трансплантации костного мозга не принесло существенных изменений при младенческой форме отклонения. Ученые планируют в ближайшем будущем провести клинические исследования с использованием таргетной генной терапии.

Профилактика

В целях предупреждения развития мутационных изменений с генами следует перед планированием беременности проходить соответствующие исследования. При БТС гетерозиготное носительство устанавливается с помощью изучения липидного спектра эритроцитов и ферментной диагностики.

Если обнаруживается значительный дефицит гексозаминидазы-А, то женщине показано искусственное прерывание беременности.

Для исключения БТС в некоторых европейских сообществах проводятся анонимные скрининговые тесты. Парам, у которых были выявлены генные изменения, создавать семью не рекомендуется.

В случаях с искусственным оплодотворением отбираются только здоровые и функционально активные эмбрионы, для этого проводится генетический тест.

Прогноз болезни Тея-Сакса

Такого рода идиотия является серьезной патологией, которая приводит к инвалидности и неминуемой смерти пациента. Относительно благоприятный прогноз имеет поздняя форма возникновения расстройства. Если заболевание диагностируется в детском и подростковом возрасте, то процент выживаемости приравнивается к нулю.