Синдром танцующих глаз что это

Опсоклонус-миоклонус синдром (ОМС) впервые был описан Paul Sandifer в 1962 г., и одновременно в том же году австрийский педиатр Marcel Kinsbourne сообщил о шестерых пациентах в возрасте 9 — 20 месяцев с некоординированными, нерегулярными движениями туловища и конечностей, миоклонусом и хаотичными движениями глазных яблок. ОМС имеет несколько названий: атаксо- опсо-миоклональный синдром, опсоклонус-миоклонус синдром, энцефалопатия Кинсбурна, Кинсбоурна синдром, миоклоническая энцефалопатия, синдром «танцующих глаз», инфантильная полимиоклония, острая мозжечковая энцефалопатия, опсоклонус-миоклонус-атаксия синдром, аtaxo-opso-myoclonus syndrome, Dancing Eye syndrome, Kinsbourne syndrome .

Данные о распространенности синдрома крайне малочисленны, в США описывают 1 случай на 10 млн. человек. Состояние заболеваемости ОМС в России не исследовалось. Большинство публикаций посвящено паранеопластическому ОМС. В последние годы в связи с общей тенденцией к росту аутоиммунных заболеваний, сообщений о данном синдроме стало больше. Р.Ц. Бембеева и соавт. (2007) описывают ОМС у 20 детей, причем у большинства из них заболевание связывают с перенесенной инфекцией (параинфекционный ОМС) или вакцинацией.

В настоящее время ОМС рассматривают как аутоиммунное заболевание ЦНС с преимущественным поражением мозжечка и его связей, рефлекторная цепь и точный патофизиологический механизм развития опсоклонуса остаются неясными, данные последних патоморфологических исследований и исследований с применением функциональной МРТ позволяют предположить, что в процесс вовлекается растормаживание ядра шатра мозжечка (ядра Келликера). Наиболее интересной иммунологической находкой при ОМС является увеличение числа случаев выявления антител к постсинаптическим антигенам или к антигенам клеточной поверхности. В сыворотке крови детей с ОМС содержатся антитела, реагирующие с клеточной поверхностью гранулярных нейронов мозжечка и клеток нейробластомы.

Опсоклонус-миоклонус может отмечаться при инфекционных, токсико-метаболических нарушениях, пара-неопластических и других состояниях. Имеются сообщения о роли вирусов ВЭБ, тогавирусов, вируса полиомиелита. У детей примерно в половине случаев ОМС связан с опухолями симпатической нервной системы, чаще с нейробластомой (88 %), реже с ганглионейробластомой (12 %). Наиболее частая локализация нейробластом у детей — это средостение, однако описаны случаи локализации опухоли в малом тазу и в области шеи. Частота паранеопластического варианта синдрома опсоклонуса-миоклонуса варьирует, по данным разных авторов, от 2 — 3 до 50% всех случаев ОМС (энцефалопатии Кинсбурна).

В настоящее время приходится признавать, что при отсутствии точных данных о патогенезе заболевания диагноз энцефалопатии Кинсбурна носит синдромальный характер и может быть связан с самой разнообразной патологией, что диктует необходимость проведения дифференциальной диагностики с большим спектром заболеваний.

Заболевание характеризуется волнообразным течением, встречается чаще в детском возрасте, время появления первых симптомов варьирует от 4 месяцев до 6 лет и составляет в среднем 17 — 19 месяцев. Несмотря на то, что заболевание наблюдается преимущественно в детском возрасте, имеются данные о возникновении ОМС и у взрослых: как правило, заболевание развивается как проявление паранеопластического процесса при различных онкологических заболеваниях. У взрослых к числу новообразований, при которых чаще всего отмечают указанное нарушение, относятся мелкоклеточный рак легкого, рак молочной железы (РМЖ) и рак яичника. У небольшой подгруппы взрослых пациентов, преимущественно с РМЖ и раком яичника, образуются антитела к Ri-антигену наряду с паранеопластической дисфункцией ствола мозга и мозжечка, и у таких пациентов опсоклонус отмечается часто.

Клиническая картина представлена специфическими непроизвольными, аритмичными, хаотичными, разно-направленными саккадическими движениями глаз с горизонтальным, вертикальным, торсионным компонентами, изменением поведения, нарушением координации, часто миоклоническими судорожными подергиваниями конечностей и туловища, мозжечковой атаксией и тремором.

В ликворе у больных с ОМС возможен невысокий лимфоцитарный плеоцитоз. На МРТ головного мозга картина неспецифична, иногда отмечают очаговые изменения плотности в стволе и мозжечке. ЭЭГ (т.е. электроэнцефалографические) изменения также неспецифичны. У всех больных с проявлениями ОМС необходимо исключать онкологическую патологию, для этого, как правило, в крови исследуют уровень α-фетопротеина, показатели катехоламинового обмена в крови и моче, проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства для исключения нейробластомы.

Существует две наиболее распространенные схемы терапии ОМС. Одна из них основана на применении АКТГ, другая — кортикостероидов (преднизолон). Наиболее распространенные схемы терапии включают преднизолон в суточной дозе 1 мг/кг или АКТГ от 10 до 40 ЕД в сутки. Все пациенты, которым проводится гормональная терапия, должны находиться под контролем врача, так как риск побочных эффектов гормональной терапии часто превышает ожидаемый результат. В литературе обсуждаются преимущества короткого и длительного курсов кортикостероидной терапии, а также высоких и низких доз АКТГ и кортикостероидов. В последние годы особое внимание уделяется применению нормального человеческого IgG. Назначение его показано в случае параинфекционного ОМС, хотя и при терапии ОМС, вызванного нейробластомой, также выявлялся отчетливый положительный эффект. Курсовая доза иммуноглобулина составляет 2 г/кг в течение 3 — 5 дней, описана схема 2 г/кг в течение 6 — 8 ч в первые сутки, затем 1 г/кг в течение 2 сут. Многие авторы подчеркивают, что решение о повторном введении иммуноглобулина определяется степенью выраженности клинических проявлений. Химиотерапия назначается при паранеопластическом ОМС и эффективна в отношении опухоли, но не в отношении ОМС. Имеются сообщения о положительном эффекте плазмафереза при ОМС, однако его применение в детском возрасте ограничено. В последние годы появились единичные сообщения о попытках применения рутиксимаба — моноклональных антител к В-лимфоцитам в качестве специфической терапии.

литература: 1. статья «Паранеопластические неврологические синдромы (клиника, диагностика и возможности лечения)» Евтушенко С.К., Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького (Международный неврологический журнал №8, 2011); 2. статья «Клинический случай энцефалопатии Кинсбурна» А.А. Вильниц, О.В. Иозефович, С.М. Харит; Научно-исследовательский институт детских инфекций, Санкт-Петербург, Россия (Журнал инфектологии, № 3, 2014); 3. статья «Энцефалопатия Кинсбурна (синдром опсоклонус-миоклонус) у детей. Клинический случай» Пикурева С.Ю.; ГБОУ ВПО Тюменский ГМУ Минздрава России, г. Тюмень, кафедра нервных болезней (материалы III научно-практической конференции с международным участием «Клинические наблюдения и научные исследования аспирантов, интернов и ординаторов» 4 – 8 апреля 2016 года г. Тюмень)

читайте также:

статью «Энцефалопатия Кинсбурна, или синдром опсоклонуса-миоклонуса, в детском возрасте» Е.С. Ильина, М.Ю. Бобылова; Российская ДКБ Росздрава, РГМУ, Москва (журнал «Лечащий врач» №5, 2006) [читать]

статью «Синдром опсоклонуса-миоклонуса» Н.А. Шнайдер, Е.А. Кантимирова, В.А. Ежикова (ГБОУ ВПО «Красноярский ГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» МЗ РФ; ФГБУЗ КБ № 51 ФМБА России, Железногорск; КБУЗ «Красноярский краевой онкологический центр им. А.И. Крыжановского»); журнал «Нервно-мышечные болезни» №3, 2013 [читать];

статью «Синдром опсоклонус-миоклонус и нейробластома (обзор литературы)» Д.Ю. Качанов, Т.В. Шаманская, О.Б. Малевич, С.Р. Варфоломеева; ФГБУ ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, Москва (Российский журнал детской гематологии и онкологии» №1, 2014) [читать].

Источник

Синдром танцующих глаз что это

Человек в течение жизни совершает огромное число двигательных актов. В большинстве случаев он не задумывается над тем, как ему произвести одно или другое действие. Например, когда мы хотим что-то написать, мы не задумываемся о том, какие мышцы на руке сократить, а какие расслабить, какую команду нужно отдать мозгу, чтобы написать слово, как правильно взять ручку. Все выполняется на автоматизированном уровне: четко, слаженно и целенаправленно. Для этого в центральной нервной системе человека находится экстрапирамидная система, благодаря которой человек может выполнять большое число двигательных навыков на автоматическом уровне, не задумываясь.

Экстрапирамидная система включает в себя следующие анатомические образования:

Корковые ядра (клетки коры больших полушарий);
Подкорковые ганглии (скорлупа, хвостатое ядро, бледный шар, ограда);
Образования в стволе головного мозга (черная субстанция, красные ядра, ретикулярная формация, ядра Даркшевича и др.);
Мозжечок;
Гамма-мотонейроны спинного мозга.

Благодаря слаженной работе выше перечисленных структур, осуществляется слаженная работа мышц при воспроизведении сложных двигательных актов, поддерживается мышечный тонус и поза.

При поражении данных образований или нарушении связей между ними развиваются экстрапирамидные расстройства, к которым относится миоклонус (синоним миоклония).

Миоклонус- это внезапные сокращения всей мышцы или отдельных мышечных волокон в ней.

Причины миоклоний

Синдром танцующих глаз что это В ряде случаев к появлению миоклоний приводит черепно-мозговая травма.

Причин миоклонусов множество, ниже приведены наиболее часто встречающиеся.

Черепно-мозговые травмы.
Перенесенные вирусные инфекции.
Гипоксические поражения головного мозга (кислородное голодание мозга).
Интоксикации (алкогольными, наркотическими, токсическими продуктами).
Метаболические нарушения (снижение в крови концентрации калия, натрия, глюкозы).

Нарушается скоординированная работа между мозжечком, ретикулярной фармацией и корой больших полушарий. Мозжечок утрачивает способность регулировать возбуждающее действие коры на мышцы, происходит их чрезмерное сокращение.

Классификация миоклоний

Симптомы миоклонусов весьма разнообразны. Приведенная классификация отражает характеристики, которые используются при описании клинической картины любого мышечного сокращения. Также учитывается этиологический фактор и патофизиологические механизмы в основе возникновения возбуждающего сигнала.

По характеру мышечных сокращений:

Синхронные и несинхронные сокращения в мышцах;
Ритмичные и неритмичные подергивания;
Постоянные и эпизодические мышечные сокращения;
Фокальные (локальные), мультифокальные (затрагивают несколько мышц), сегментарные (вовлечена часть тела) и генерализованные (судорожные подергивания всех мышц тела).

По характеру возникновения: спонтанные и рефлекторные (появляются в ответ на раздражающий фактор).
По этиологии:

Физиологические;
Эссенциальные;
Эпилептические;
Симптоматические.

По отношению к движению:

Возникают при движении (акциозные);
Возникают в конце движения (интенционные).

Симптомы миоклонуса

Клиническая картина миоклоний у отдельных людей может значительно отличаться.

Остановимся на наиболее часто встречающихся видах миоклонусов.

Физиологический миоклонус

Встречается данный вид у здоровых людей, имеет благоприятное течение. При испуге или во время засыпания появляется резкое вздрагивание, которое чаще бывает единичным и быстро проходит. У некоторых людей во время занятия физкультурой также могут возникнуть сокращения мышечных волокон. Икота является самой распространенной миоклонией, которая может возникнуть при заболеваниях желудочно-кишечного тракта, а также при некоторых токсических поражениях головного мозга и при психических заболеваниях. Она является следствием сокращения диафрагмальных мышц.

Эссенциальный миоклонус

Редкое заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, реже бывают спонтанные случаи. Проявляется чаще в возрасте после 20 лет. В клинической картине наблюдаются несинхронные, аритмичные, непостоянные подергивания разных мышц, вплоть до генерализованного сокращения. Провоцируют миоклонии произвольные движения.

Разновидностью эссенциального тремора является ночной миоклонус. Он проявляется повторяющимися сгибаниями-разгибаниями в крупных суставах ног в период поверхностного сна.

Эпилептический миоклонус

Является вариантом эпилептических приступов при некоторых видах эпилепсии. Большинство эпилептических миоклоний имеют тенденцию к генерализации процесса, тяжелому течению, которое проявляется постоянными приступами. Значительно снижают качество жизни человека.

Ниже приведены описания миоклонусов при различных видах эпилепсии, не затрагивая другие симптомы заболеваний.

Кожевниковская эпилепсия проявляется постоянными подергиваниями отдельных мышц на протяжении всей жизни. Подергивания носят ритмичный характер и вовлекают мышцы одной половины тела. Мышцы лица и конечностей вовлекаются чаще других.
Миоклонические абсансы начинаются внезапно в возрасте около 7 лет. У ребенка появляются ритмические вздрагивания мышц плечевого пояса, рук и ног с обеих сторон. Во время припадка судорожные сокращения мышц переходят в тоническое сокращение (длительное напряжение), которое вызывает поворот головы и туловища в сторону. В этот момент может быть непроизвольное мочеиспускание и утрата сознания. Длится такой эпизод около минуты и может многократно повторяться в день, особенно в утренние часы.
Инфантильные спазмы появляются впервые у детей раннего возраста (до года). Внезапно появляются ритмичные подергивания мышц с обеих сторон тела. При вовлечении мышц живота ребенок кланяется (флексорный спазм), а руки в этот момент отводятся и приводятся к телу. Приступ напоминает восточное приветствие.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца проявляется судорожными сокращениями в мышцах плечевого пояса и рук с обеих сторон. Миоклонические приступы возникают внезапно, носят синхронный характер. Во время приступа человек может упасть на колени, сознание сохранно. По мере прогрессирования заболевания простые миоклонусы переходят сначала в генерализованные миоклонические припадки (вовлекаются все мышцы), а затем в генерализованный клонико-тонический эпилептический приступ.
Тяжелая миоклоническая эпилепсия новорожденных появляется на первом году жизни ребенка. Миоклонусы при данном заболевании представляют собой подергивания в одной части тела (рука, голова), постепенно прогрессируя до генерализованных. Возникают такие приступы несколько раз в день.
Ранняя миоклоническая энцефалопатия появляется у детей в возрасте 1 мес. К первым симптомам заболевания относят подергивания мышц в виде вздрагиваний. Постепенно присоединяется тяжелый генерализованный миоклонус. Большинство детей погибают до 2 летнего возраста.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев начинается у ребенка в возрасте с 4 месяцев до 3 лет. Появляются вздрагивания, которые сначала малозаметны, но постепенно интенсивность нарастает и они приобретают генерализованный характер. Генерализованные миоклонии проявляются киванием головы, разведением рук в стороны и сгибанием ног в коленных и тазобедренных суставах. Длительность миоклоний в этом случае не превышает 3 секунд, может быть несколько повторений за день.

Симптоматический миоклонус

Рассматривают как один из симптомов при других заболеваниях (болезни накопления, наследственные дегенеративные заболевания мозжечка, болезнь Вильсона-Коновалова, вирусные энцефалиты и др.). Клинические проявления также многообразны.

Другие миоклонические синдромы

Палатинный миоклонус, или миоклонус мягкого неба.

Проявляется ритмичными сокращениями мышц мягкого неба. Может быть изолированным или протекать с вовлечением мышц языка, нижней челюсти, гортани. Причиной данного миоклонуса может быть опухоль, инсульт, травма (симптоматический вариант) или неустановленная причина (идиопатический вариант). Проявляется нарушением речи, дрожанием языка, мягкого неба.

Опсоклонус, или синдром «танцующих глаз». Проявляется хаотичным движением глаз в вертикальном, горизонтальном или вращательном направлении, которые могут сменять друг друга. Его появление указывает на органические заболевания головного мозга (опухоль, травма, токсическая энцефалопатия и др.).
Стартл-синдром характеризуется внезапными вздрагиваниями в ответ на действие неожиданных стимулов (слуховые и тактильные).
Негативный миоклонус. В его основе не активные мышечные сокращения, а, наоборот, снижение тонуса в мышцах, которое приводит к падениям.

Лечение

Синдром танцующих глаз что это Как правило, для устранения миоклоний применяют антиконвульсанты.

В лечении миоклонусов используют препараты из разных фармацевтических групп. Основная роль отводится антиконвульсантам, которые способны значительно уменьшить мышечные подергивания. Препараты из других групп назначаются в составе вспомогательной терапии.

Антиконвульсанты (бензодиазепины, вальпроаты, барбитураты).

Возможно совместное применение нескольких противосудорожных препаратов (клоназепам из группы бензодиазепинов и вальпроевая кислота).

Ноотропы (пирацетам).
Ингибиторы обратного захвата серотонина (циталопрам).

Диагностика миоклоний до сих пор представляет сложности. Это связано с тем, что не всегда человек может описать в полной мере картину мышечных подергиваний. Сложности возникают при постановке диагноза в детском возрасте, так как большинство миоклонусов протекают в ночное время и родителям трудно увидеть всю картину.

Образовательная программа по неврологии, врач-невролог Ю. В. Елисеев рассказывает о миоклониях:

Источник

Синдром опсоклонуса-миоклонуса (СОМ), который известен также под названиями «энцефалопатия Кинсбурна», «миоклоническая энцефалопатия», «танцующие глаза», «инфантильная полимиоклония», «синдром опсоклонуса — миоклонуса — атаксии» относится к группе паранеопластических неврологических синдромов, представляет собой аутоиммунное заболевание центральной нервной системы (ЦНС) с преимущественным поражением мозжечка и его связей и характеризуется волнообразным течением. Прогноз у больных с СОМ зависит от тяжести заболевания в дебюте, количества обострений и времени с момента начала патогенетической терапии.

В основе патогенеза заболевания лежит способность некоторых опухолей (см. далее) синтезировать нейрональные белки, которые, являясь паранеопластическими антигенами, сходны по своей антигенной структуре с клетками мозжечка. При СОМ мишенью аутоиммунных реакций оказываются гранулярные нейроны ядер шатра, расположенные в полушариях мозжечка, и аксоны, связывающие их со стволом мозга.

У большинства взрослых пациентов с СОМ выявляется мелкоклеточный рак легкого, хотя найдены описания клинических случаев развития СОМ и при других видах онкопатологии. У детей развитие СОМ в основном связано с ростом опухолей симпатической нервной системы (среди них преобладают нейробластома и ганглионейрома). Как правило, СОМ диагностируют спустя несколько месяцев после выявления опухолевого процесса. В единичных случаях СОМ может развиваться за несколько лет до дебюта онкопатологии.

Кроме паранеопластического генеза, СОМ в 50 % случаев носит идиопатический характер и его появление обычно совпадает с перенесенными респираторными заболеваниями, в том числе на фоне других аутоиммунных заболеваний (тиреоидита, диффузных болезней соединительной ткани), или после вакцинаций. В качестве возбудителя рассматривают вирусы Коксаки, Эпштейна — Барр, лихорадки Западного Нила, парвовируса, энтеровируса. У детей возможную провоцирующую роль играет вакцинация против кори, паротита, краснухи, гемофильной палочки типа В, дифтерии, коклюша, столбняка. Однако прямая связь между СОМ, параинфекционными заболеваниями и вакцинацией в настоящее время не доказана.

Клиническая картина СОМ у детей и взрослых совпадают (сочетание экстрапирамидных и психовегетативных нарушений). Страдают лица обоего пола. У детей СОМ развивается остро, чаще в возрасте 1,5 — 2 года. Выделяют ранние симптомы болезни, которые развиваются спустя 1 — 2 недели. К ним относятся несистемное головокружение, шаткая походка, частые падения, которые позволяют ошибочно заподозрить церебеллит. Поздние симптомы включают тремор головы, туловища и конечностей, нарушение речи, снижение мышечного тонуса, слюнотечение и характерные признаки болезни в виде опсоклонуса и миоклонуса.

Опсоклонус проявляется непроизвольными, аритмичными, хаотичными, разнонаправленными саккадическими движениями глаз с горизонтальным, вертикальным и торсионным компонентами, часто сопровождается миоклоническими судорожными подергиваниями конечностей и туловища, мозжечковой атаксией, тремором. Опсоклонус возникает периодически или (в более серьезных случаях) может быть постоянным и не уменьшается в темноте и при закрытых глазах. В отличие от большинства паранеопластических синдромов опсоклонус-миоклонус может иметь рецидивирующее течение. Миоклонус проявляется полиморфными миоклониями в форме коротких, отрывистых подергиваний мышц небольшой амплитуды. Миоклонии преобладают в мышцах век, губ, туловище и проксимальных отделах конечностей. В ряде случаев сложно различить СОМ и генерализованный тик (болезнь Жилль де ла Туретта), однако последний отличается от СОМ развитием вокализации (непроизвольным произнесением неартикулируемых звуков или бранных слов).

В развитой стадии болезни пациенты не могут сидеть, стоять и ходить из-за выраженной статической и динамической атаксии и тремора. При переходе из горизонтального положения в вертикальное, попытке целенаправленных движений или при беспокойстве у детей усиливаются миоклонии в ногах, формируя феномен танцующих ног, а тремор приобретает генерализованный характер. В любом возрасте у больных нарушается поведение, появляются повышенная раздражительность, приступы ярости, нарушается сон. У детей СОМ характеризуется хроническим течением, при этом у 50 % из них наблюдаются повторные обострения, у 80 % — резидуальные явления в виде нарушений поведения, изменений речи, снижения когнитивных функций. Неуклонно прогрессирующее течение болезни с летальным исходом встречается редко.

Диагностика СОМ основывается на анализе клинической картины, анамнестических сведениях и скрининговом исследовании на предмет исключения онкопатологии. С этой целью обычно используют компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) грудной клетки, забрюшинного пространства и малого таза. Изменения в головном мозге при МРТ (у больных СОМ) обычно незначительны или малоинформативны. Диагностическую значимость имеют повышение титра анти-Ri-антител в сыворотке крови, выявление незначительного лимфоцитарного плеоцитоза и олигоклональных антител в цереброспинальной жидкости, наличие нейрональных поверхностных антигенов. Для исключения эпилептического генеза миоклоний важное значение имеют результаты видео-ЭЭГ, которое позволяет проводить синхронный анализ видеоизображения миоклонии и активности корковых нейронов (при СОМ эпилептиформная активность, как правило, не регистрируется).

При дифференциальном диагнозе различают СОМ и дегенеративные заболевания ЦНС (спиноцеребеллярная атаксия, деменция с тельцами Леви, кортикобазальная дегенерация, стволовый энцефалит, болезнь Крейтцфельдта-Якоба), демиелинизирующие заболевания ЦНС (острый рассеянный энцефаломиелит, рассеянный склероз), токсическую или метаболическую энцефалопатию, постаноксический миоклонус (синдром Ланса — Адамса), прогрессирующую миоклоническую атаксию (синдром Рамсея — Ханта), юношескую миоклоническую эпилепсию, энцефалопатию Хашимото.

Для успешного лечения паранеопластического СОМ следует обязательно удалить опухоль, однако в большинстве случаев одной операции оказывается недостаточно. В качестве комбинированной терапии применяют адренокортикотропный гормон или его синтетический аналог синактендепо, кортикостероиды (дексаметазон, метилпреднизолон), иммуносупрессанты (азатиоприн, метотрексат), внутривенные иммуноглобулины. Препараты подбираются индивидуально и обычно назначаются длительно в виде повторных многочисленных курсов пульс-терапии. Описаны положительные результаты применения плазмафереза, однако у детей этот метод лечения используется ограниченно. У пациентов с легкой и средней тяжестью заболевания (по шкале двигательных функций 1 — 24 балла) можно ограничиться проведением симптоматической терапии. С целью коррекции поведенческих нарушений показаны седативные средства и антипсихотики. Для уменьшений непроизвольных движений назначают атипичные бензодиазепины (клоназепам) и противосудорожные средства (ламотриджин, топирамат, вальпроевая кислота).

Источник