Синдром свечи что это такое
| синдром СВЕЧИ | |
|---|---|
| Синдром СВЕЧКА наследуется по аутосомно-рецессивному типу |
Хронические Атипичный нейтрофилы Дерматозы с липодистрофия и повышенная температура ( СВЕЧА ) синдромом является аутосомно — рецессивным заболеванием , которое представляет собой с помощью различных аутовоспалительных ответов по всему телу, несколько типов поражений кожи , и рецидивирующий долгосрочной лихорадка симптомов. В настоящее время известно , причиной заболевания является мутация в PSMB8 гена или мутации в других тесно связанных генов. Синдром был впервые назван и классифицироваться в марте 2010 года после того, как четверо пациентов были рассмотрены с аналогичными симптомами. Там было около 30 случаев когда — либо в научной литературе, как и в 2015 году.
Признаки и симптомы
Симптомы синдрома СВЕЧИ могут проявляться в различных способов и комбинаций , связанных с нарушением кожи, внутренних воспалительных реакций, и лихорадки на основе условий. Типы внешне видимых условия включают фации не совпадающие другие известные нарушений, контрактуры суставов и повреждение кожи , появляющиеся на любой часть тела. Многочисленные воспалительные изменения включают неспецифической лимфаденопатией , гепатоспленомегалия и аутоиммунной гемолитической анемии . Другие возможные условия гипертриглицеридемия и липодистрофии .
Другие новые мутации , приводящие к синдрому также участвуют проявление других заболеваний, такие как синдром Свиты и перикардит . Другой случай , в 2015 году продемонстрировал ранее неописанные стоматологические симптомы, такие как microdontia и остеопению челюсти, а также общий случай сахарного диабета .
причины
Наиболее распространенной известной причиной синдрома являются мутации в протеасомы субъединицы, бета — типа, 8 (PSMB8) гена , который кодирует протеасом , что , в свою очередь сломать другие белки. Это происходит именно тогда , когда мутация вызывает гомозиготный рецессивный форму , чтобы появиться. Мутантные Результаты генов в белках , не деградирует и окислительные белки строительства в клеточных тканях, в конечном счете , ведет к апоптозу , особенно в мышцах и жировых клетках.
Исследование , проведенное Брем и соавт. в ноябре 2015 обнаружили дополнительные мутации , которые могут вызывать синдром свечки, в то числе PSMA3 (кодирует А7), PSMB4 (кодирует β7), PSMB9 (кодирует β1i), и белок протеасомы созревания (помпа), с 8 мутациями в общей сложности между ними. Было также отмечено , дополнительный неизвестный тип мутации в гене оригинального PSMB8.
диагностика
лечение
В отличии от других аутовоспалительных расстройств у пациентов с СВЕЧОЙ не реагируют на IL-1 лечение торможения для того , чтобы остановить реакцию аутовоспалительной вообще. Это говорит о том, что условие также включает ИФН дисрегуляцию.
история
Категория, синдром СВЕЧИ является частью, наряду с родственными расстройствами, подпадает под знаменем протеосом-ассоциированная аутовоспалительные синдромы (PRAAS). Первый из них была описана по Nakajo в университете Тохоку в 1939 году, где он собирал симптомы , включая поражения кожи, клубы пальцев, а также различные утолщения сердечных стенок. Он назвал коллективные симптомы синдрома Nakajo-Нисимура (NKJO). Дальнейшие симптомы были добавлены на общее состояние от работы по Nishimura, с общими симптомами быть похожи на синдром свеч. Связанный синдром был описан Garg и др. в 2010 году и титулованных контрактуры суставов, мышечная атрофия, Микроцитарная анемия, синдром панникулита-индуцированной Липодистрофия (СПМ).
Основное различие между синдромами является отсутствием лихорадки при синдроме JMP и отсутствие припадков при синдроме NKJO, оба из которых присутствует в синдроме свеч. Хотя это было предложено Wang и соавт. что различные синдромы фактически только клинические фенотипические вариации одного и того же синдрома на основе вокруг различных мутаций гена PSMB8.
Рекомендации
внешняя ссылка
Источник
1.1 Что это такое?
Хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и подъемами температуры (CANDLE-синдром) является редким генетическим заболеванием. В прошлом болезнь называлась в литературе «синдром Накаджо-Нисимура» либо «японский аутовоспалительный синдром с липодистрофией» (JASL) или «синдром суставных контрактур, мышечной атрофии, микроцитарной анемии и панникулит-ассоциированной липодистрофии» (JMP). Больные дети страдают от повторяющихся эпизодов лихорадки, кожных проявлений, длящихся несколько дней или недель, после которых остаются очаги пурпурного цвета, атрофия мышечной ткани, прогрессирующая липодистрофия и суставные контрактуры. Если это заболевание не лечить, оно может привести к тяжелой инвалидности и даже смерти.
1.2 Как часто встречается это заболевание?
CANDLE-синдром является редким заболеванием. В настоящее время в литературе описаны около 60 случаев, но, скорее всего, имелись и другие случаи, которые не были диагностированы.
1.3 Является ли это заболевание наследственным?
Данное заболевание наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание (это означает, что оно не соотносится с полом и что симптомы заболевания могут отсутствовать у обоих родителей). Этот тип наследования означает, что для того, чтобы человек имел CANDLE-синдром, у него должно быть два мутантных гена: один от матери, другой – от отца. Таким образом, оба родителя являются носителями (носитель имеет только одну мутантную копию гена, но не болезнь), а сами не болеют. Родители, имеющие ребенка с CANDLE-синдромом, имеют 25%-ный риск того, что второй ребенок будет также иметь CANDLE-синдром. Дородовая диагностика возможна.
1.4 Почему мой ребенок заболел этой болезнью? Можно ли предотвратить данное заболевание?
Ребенок имеет заболевание, потому что он рожден с мутировавшими генами, которые вызывают CANDLE-синдром.
1.5 Является ли это заболевание инфекционным?
1.6 Каковы основные симптомы?
Начало болезни приходится на первые 2 недели – 6 месяцев жизни ребенка. В детском возрасте оно проявляется периодическими приступами повышения температуры тела и эритематозной сыпи, кольцевыми бляшками на коже, которые могут сохраняться в течение от нескольких дней до нескольких недель и оставляют после себя остаточные очаги пурпурного цвета. Характерные особенности на лице включают опухшие веки с фиолетовым оттенком и утолщенные губы.
Периферическая липодистрофия (в основном на лице и верхних конечностях), как правило, появляется в конце младенческого возраста и присутствует у всех пациентов, она часто сопровождается непостоянной задержкой роста.
У большинства пациентов отмечается также боль в суставах без артрита и со временем развиваются значительные контрактуры суставов. Другие, менее распространенные проявления включают конъюнктивит, узелковый эписклерит, хондрит ушей и носа и приступы асептического менингита. Липодистрофия носит прогрессирующий и необратимый характер.
1.7 Каковы возможные осложнения?
У младенцев и детей младшего возраста, страдающих CANDLE-синдромом, развивается прогрессирующее увеличение печени и прогрессирующая потеря периферической жировой и мышечной массы. Другие проблемы, такие как расширение сердечных мышц, аритмия и контрактуры суставов, могут развиться в более поздние сроки.
1.8 Одинаково ли проявляется заболевание у всех детей?
У всех больных детей заболевание носит, как правило, серьезный характер. Тем не менее, у разных детей симптомы не одинаковы. Даже в пределах одной семьи не у всех детей степень тяжести болезни будет одинаковой.
1.9 Отличается ли болезнь у детей от болезни у взрослых?
Прогрессирующее течение заболевания означает, что клиническая картина у детей может частично отличаться от той, которая наблюдается у взрослых. У детей, как правило, отмечаются повторяющиеся эпизоды лихорадки, задержка роста, уникальные черты лица и кожные проявления. Мышечная атрофия, контрактуры суставов и периферическая липодистрофия обычно появляются в позднем младенческом или в зрелом возрасте. У взрослых могут развиваться даже сердечные аритмии (изменения в сердечном ритме) и расширение сердечной мышцы.
2.1 Как диагностируется данное заболевание?
Сначала основанием для подозрения на CANDLE-синдром служат проявления заболевания у ребенка. Наличие CANDLE-синдрома может быть доказано только с помощью генетического анализа. Диагноз CANDLE-синдром подтверждается, если у пациента устанавливается носительство 2 мутантных генов, по одному от каждого родителя. Не в каждом центре высокоспециализированной медицинской помощи может иметься возможность проведения генетического анализа.
2.2 В чем значимость тестов?
Анализы крови, такие как определение скорости оседания эритроцитов (СОЭ), уровня С-реактивного белка, общий анализ крови и анализ на фибриноген, проводятся в период активности заболевания с целью оценить степень воспаления и анемии; печеночные пробы выполняются для оценки поражения печени.
Эти анализы периодически повторяются, чтобы оценить, не пришли ли в норму анализируемые показатели. Небольшое количество крови необходимо также для генетического анализа.
2.3 Можно ли лечить / излечить данное заболевание?
CANDLE-синдром невозможно излечить, так как это генетическое заболевание.
2.4 Каковы методы лечения?
Эффективной схемы лечения CANDLE-синдрома не существует. Было показано, что высокие дозы стероидов (1-2 мг/кг/день) облегчают некоторые симптомы, такие как высыпания на коже, лихорадка и боль в суставах, но как только доза снижается, эти проявления часто возобновляются. Ингибиторы фактора некроза опухоли альфа (ФНО-альфа) способствуют временному улучшению состояния у некоторых пациентов, но у других их применение приводило к вспышкам заболевания. Иммуносупрессивный препарат тоцилизумаб показал минимальную эффективность. В настоящее время продолжаются экспериментальные исследования с использованием ингибиторов JAK-киназы (тофацитиниб).
2.5 Каковы побочные эффекты лекарственной терапии?
Кортикостероиды способны вызывать побочные эффекты, такие как увеличение веса, отечность лица и перепады настроения. Если стероиды предписаны в течение длительного периода, они могут вызвать задержку роста, остеопороз, повышение артериального давления и диабет.
Ингибиторы ФНО-α – это новые препараты; лечение этими препаратами может сопровождаться повышением риска инфекции, активацией туберкулеза и развитием неврологических или других иммунных заболеваний. Ранее обсуждался потенциальный риск развития злокачественных новообразований; в настоящее время нет никаких статистических данных, подтверждающих повышенный риск злокачественных новообразований при применении этих препаратов.
2.6 Как долго должно продолжаться лечение?
Лечение продолжается всю жизнь.
2.7 Как насчет нетрадиционной или комплементарной терапии?
Никаких доказательств относительно эффективности терапии этих видов при CANDLE-синдроме не существует.
2.8 Какие периодические осмотры необходимы?
Дети должны регулярно (не менее 3 раз в год) посещать детского ревматолога, чтобы он мог контролировать ход болезни и корректировать лечение. Дети, которые проходят лечение, должны сдавать анализы крови и мочи, по крайней мере, два раза в год.
2.9 Как долго будет продолжаться болезнь?
CANDLE-синдром является заболеванием, которое остается на всю жизнь. Тем не менее, активность заболевания может колебаться со временем.
2.10 Каков долгосрочный прогноз заболевания?
Ожидаемая продолжительность жизни может быть снижена; причиной смерти часто является воспаление многих органов. Качество жизни в значительной степени снижено, поскольку пациенты страдают от пониженной активности, лихорадки, болей и периодических эпизодов тяжелого воспаления.
2.11 Возможно ли полное излечение?
Нет, потому что это генетическое заболевание.
3.1 Как может болезнь повлиять на ребенка и повседневную жизнь семьи?
У ребенка и его семьи возникают значительные проблемы, прежде чем болезнь будет диагностирована.
У некоторых детей имеет место деформация костей, которая может серьезно помешать нормальной деятельности. Ежедневные инъекции могут быть обременительными не только из-за дискомфорта, но и потому, что условия хранения анакинры ограничивают возможность путешествовать.
Еще одной проблемой может быть психологическое бремя пожизненного лечения. Просветительские программы для пациентов и их родителей могут облегчить эту проблему.
3.2 Как насчет школы?
Продолжение учебы имеет важное значение для детей с хроническими заболеваниями. Есть несколько факторов, которые могут вызвать проблемы с посещением школы, и поэтому важно разъяснить возможные потребности ребенка учителям. Родители и учителя должны сделать все, от них зависящее, чтобы ребенок мог участвовать в школьных мероприятиях в обычном порядке, не только для того, чтобы ребенок был успешным в учебе, но и чтобы он был принят и нашел признание в кругу своих сверстников и взрослых. Будущая интеграция в профессиональном мире имеет важное значение для молодого пациента и является одной из целей глобальной помощи хроническим больным.
3.3 Как насчет спорта?
Занятия спортом являются важным аспектом повседневной жизни любого ребенка. Одна из целей терапии состоит в том, чтобы обеспечить детям возможность вести нормальную жизнь, насколько это возможно, и чувствовать, что они ничем не отличаются от своих сверстников. Поэтому ребенок может заниматься любыми видами деятельности, которые ему под силу. Тем не менее, в период обострений необходимо ограничить физические нагрузки или обеспечить отдых.
3.4 Как насчет диеты?
Никаких особых диетических рекомендаций дать нельзя.
3.5 Может ли климат влиять на течение болезни?
Насколько известно, климат не может влиять на течение болезни.
3.6 Можно ли ребенку делать прививки?
Да, ребенок может быть привит. Тем не менее, родителям следует обратиться к лечащему врачу, который назначит прививки живыми ослабленными вакцинами.
3.7 Как насчет половой жизни, беременности, контрацепции?
До сих пор информация по этому вопросу в литературе отсутствует. Желательно, как и в случае других аутовоспалительных заболеваний, вдумчиво планировать беременность, так как это позволит скорректировать лечение заранее, принимая в расчет возможный побочный эффект биопрепаратов на плод.
Источник
Лекарственные свечи. Фото: shutterstock
Лекарства могут попадать в организм разными путями. Таблетки и сиропы – через рот, растворы для инъекций – через подкожную клетчатку или вену. Есть и такой способ оформления лекарств, как свечи. Это цилиндрики с действующим веществом, которые вставляют в задний проход, влагалище или уретру (мочеиспускательный канал).
Многие больные опасаются свечей, но иногда именно такое лекарство лучше таблеток и сиропов — оно быстрее всасывается и быстро действует, не тратя времени на путь через желудок.
Обычно свечи изготовляют из масла какао, полиэтиленгликоля или глицерина, в которые вводится лекарственное вещество. Вскоре после введения свечи
тают от температуры тела и высвобождают содержащееся в них лекарство.
Свечи часто назначают при многократной рвоте, нарушениях глотания и невозможности открыть рот (например, при переломах челюсти), при проблемах со вкусом лекарства. А еще их назначают маленьким детям, которые выплевывают таблетки, вместо того чтобы глотать.
В большинстве случаев применение свечей безопасно, но иногда возникают проблемы. Например, они могут выпадать при испражнении или выпадении прямой кишки.
Если свеча выпала, то лекарство не усваивается, и ее надо опять вставить.
В редких случаях свечи вызывают местное раздражение или не оказывают действия.
При длительном применении глицериновых свечей против запора развивается привыкание, и запоры становятся более тяжелыми. Поэтому такими свечами можно пользоваться ограниченное время.
Иногда свечи невозможно использовать при геморрое (на иврите — «тхорим») или трещине заднего прохода («фиссура»).
Жаропонижающие и анальгетики – парацетамол (акамол) или ибупрофен (нурофен). Они особенно удобны для лечения малышей, которые неспособны принимать лекарства через рот или страдают рвотой.
Лечение болей в спине и суставах: диклофенак (вольтарен) – это анальгетик и противовоспалительное средство, назначаемое взрослым. В форме свечей он действует быстро и эффективно, иногда даже быстрее укола. Лекарство отпускается только по рецепту, не может применяться долго, противопоказано при желудочных кровотечениях и язвенной болезни («кив кива», «улькус»).
Запоры: глицериновые свечи облегчают дефекацию. Но их нельзя применять долго из-за привыкания, которое усугубляет запоры. Свечи с бисакодилом (конталаксом) отпускаются по рецепту, они усиливают перистальтику. Но и они могут вызвать привыкание, так что нельзя ими пользоваться длительное время.
Рвота: метоклопрамид (прамин) эффективно подавляет рвоту. В свечах его выписывают тогда, когда больной не может принимать лекарства через рот, ибо сразу же извергает все обратно. Лекарство имеет побочные эффекты и не применяется в детской практике.
Геморрой: свечи ректозорин содержат местный анестетик бензокаин, облегчающий болевой синдром.
Вагинальный грибок: в гинекологической практике используют препараты агистен и клотри против этого распространенного женского заболевания.
По словам гинеколога проф. Эяля Шайнера, есть много безрецептурных препаратов, которые помогают при зуде, жжении и выделениях из влагалища. Некоторые лекарства надо использовать 3 дня, а другие, например борную кислоту («хумца борит»), – 15 дней. Кроме того, можно вводить свечи с витамином С или пробиотиками, их также отпускают без рецепта.
Вагинит («далекет нартикит»): врачи иногда назначают антибиотики — например, клиндамицин. При паразитарной природе воспаления во влагалище вводят свечи с препаратами против паразитов — например, с метронидазолом. Такие свечи также отпускаются только по рецепту.
Менопауза: снижение уровня эстрогена во время менопаузы вызывает разные нарушения, включая сухость влагалища. Проф. Шайнер поясняет, что лекарства для облегчения симптомов менопаузы также могут быть в форме свечей. Это могут быть гормоны в малых дозах или составы без гормонов, помогающие против сухости влагалища. Часть этих лекарств можно купить без рецепта, часть – по рецепту гинеколога.
Подробности на иврите читайте здесь
Источник
«У ребёнка сначала появились навязчивые движения, моргания глазами, затем — вокальные и разнообразные моторные тики, в т.ч. подпрыгивания, приседания, вздрагивания. Было подозрение на синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), но врачами в итоге поставлен диагноз «синдром Туретта»… »
Что такое синдром Туретта? Каковы причины и наиболее распространённые симптомы этого заболевания? Какова его связь с СДВГ? Излечим ли симптом Туретта? Об этом — психолог Ирина Гладких, специально для CogniFit («КогниФит»).
Что такое синдром Туретта?
Синдром Туретта (также синдром Жиля де ла Туретта) – это генетически обусловленное нервно-психическое расстройство. Оно характеризуется непроизвольными и повторяющимися движениями, вокальными тиками и нарушением поведения, которые могут доставлять разную степень беспокойства больному, в зависимости от степени их проявления: от незначительной неловкости до весьма изнурительных симптомов.
Чаще всего первые проявления синдрома наблюдаются в юном возрасте. Выделяют два наиболее вероятных пика проявления симптомов — в возрасте 2-5 или 13-18 лет. В 2/3 случаев синдром Туретта диагностируется у мальчиков.
Синдром Туретта встречается у 0,05% населения. Заболевание получило своё название в честь французского невролога Жоржа Жиля де ла Туретта, который дал подробную характеристику этого синдрома. Первые упоминания о синдроме Туретта встречаются ещё в документах времён средневековья, однако точная причина возникновения заболевания неизвестна до сих пор. Заболевание подробно изучается генетиками, неврологами, психиатрами.
Синдром Туретта: признаки и симптомы. Тики
Первые симптомы синдрома Туретта (так называемые тики) близкие больного замечают, как уже говорилось выше, в юном возрасте. Ребёнок начинает совершать резкие повторяющиеся движения, дёргаться или издавать внезапные крики. По мере прогрессирования болезни ребёнок начинает непроизвольно повторять слова или движения других людей, как бы передразнивая их, выкрикивать преимущественно оскорбительные и грубые слова.
Тики – это повторяющиеся внезапные быстрые неритмичные сокращения мышц, включающие звуки или вокализации.
Тики могут быть:
- моторные или вокальные;
- простые или сложные.
Выкрикивание слов называется вокальными тиками. Среди вокальных тиков особенно распространены 3 типа:
- эхолалия (повторение за другими людьми произнесённых фраз);
- копролалия (выкрикивание нецензурных слов);
- палилалия (постоянное повторение одного слова или предложения).
Синдром Туретта диагностируется при наличии у пациента и моторных, и вокальных тиков в течение более 1 года. Диагноз синдром Туретта ставится только врачом. Также должно быть наличие других психических или неврологических расстройств, например, в детском возрасте — непроизвольных двигательных расстройств, таких как дистония, психические расстройства, повторяющиеся движений.
Простые тики представляют собой очень быстрое движение или голосовой звук, как правило, без социального значения.
Сложные тики длятся дольше и могут включать комбинацию нескольких простых тиков (слова, жесты). Несмотря на то, что некоторые пациенты могут подавлять свои тики в течение короткого времени (от секунд до минут), тики не являются произвольными движениями.
Перед началом приступа больной начинает чувствовать сильное эмоциональное возбуждение, подъём, напряжение внутри. По мере приближения приступа оно возрастает настолько сильно, что больной уже не может справиться со своим организмом и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. После приступа наступает облегчение, больной приходит в себя и успокаивается.
Тики, согласно Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам DSM-5, классифицируются на 3 типа:
- Временные тики: один или несколько моторных и/или вокальных тиков, которые длятся менее 1 года.
- Стойкие тикозные расстройства (хронические тикозные расстройства): один или несколько моторных или вокальных тиков (но не их сочетание), которые длятся более 1 года.
- Синдром Туретта: моторные (двигательные) и вокальные тики, которые длятся более 1 года.
Во всех случаях, как уже было упомянуто выше, тики впервые проявляются в возрасте до 18 лет и они не могут возникать вследствие физиологических эффектов отдельных веществ (например, кокаина) или других расстройств (например, болезни Гентингтона, вирусного энцефалита).
Вы хотите знать, как работает ваш мозг? Или мозг вашего ребёнка? Общий когнитивный онлайн тест CogniFit: с помощью научно разработанной программы быстро и точно оцените здоровье мозга, узнайте его сильные и слабые когнитивные стороны. Результаты данного нейропсихологического теста помогают определить, являются ли нормальными происходящие у человека когнитивные изменения, или есть подозрение на какое-либо неврологическое расстройство. Получите ваш результат менее, чем за 30-40 минут. CogniFit (“КогниФит”) – самая рекомендуемая и используемая профессионалами программа когнитивного тестирования. Тест рекомендуется взрослым и детям старше 7 лет.
Получите подробный отчёт с вашими результатами теста в формате pdf
Согласно шкале тяжести тиков существует 4 стадии заболевания:
1. Лёгкая степень. Иногда эта степень даже незаметна для близкого окружения. Больной хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Характеризуется также длительными периодами без тиков.
2. Умеренная степень. Она более заметна, чем лёгкая. Больной не может полностью сдерживать себя, тики заметны для окружающих.
3. Выраженная степень. Эта степень, когда больной практически полностью утрачивает контроль над своим поведением, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.
4. Тяжёлая степень. При этой степени поведение совершенно не поддаётся контролю больного, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент фактически недееспособен.
Следующее видео рассказывает о том, как проявляется синдром Туретта и как живёт подросток, страдающий этим расстройством.
До настоящего момента нет специальных диагностических систем или лабораторных анализов, которые с точностью могут выявить синдром Туретта. Часто диагноз ставится на основании семейного анамнеза, если один из родственников страдает данной болезнью.
Основным диагностическим критерием, позволяющими говорить о наличии синдрома Туретта, является дебют заболевания в молодом возрасте (до 18 лет); повторяющиеся, непроизвольные, стереотипные движения нескольких мышечных групп (моторные тики); не менее одного вокального (голосового) тика; волнообразный характер течения и длительность заболевания более года.
Проявления синдрома Туретта требуют дифференциации с другими серьёзными заболеваниями, такими как: болезнь Вильсона, торсионная дистония, постинфекционный энцефалит, аутизм, эпилепсия, шизофрения.
Для исключения данных заболеваний необходимо обследование ребёнка детским неврологом, детским психиатром; динамическое наблюдение, проведение дополнительных исследований: компьютерной томографии (КТ), электроэнцефалограммы (ЭЭГ), а также магнитно-резонансной томографии (МРТ), сдачу биохимических анализов крови.
Синдром Туретта: причины
Точные причины появления заболевания не выявлены до сих пор. Принято считать, что это в большей степени генетически обусловленное заболевание, развитие которого может быть спровоцировано дополнительными факторами. Очевидно, что заболевание связано с нарушениями деятельности центральной нервной системы, но как именно оно возникает до сих пор не понятно. Существует несколько гипотез:
— Генетическая. По наблюдениям учёных, расстройство довольно часто возникает у детей тех родителей, которые сами в детстве страдали от непроизвольных тиков. Это происходит приблизительно в 50% случаев выявления синдрома Туретта. Проявления болезни отлично от проявления синдрома у родителей или близких родственников. Вместо тиков могут возникать навязчивые состояния. Также отличается тяжесть проявления болезни.
Каковы причины возникновения синдрома Туретта?
— Аутоимунная. Синдром возникает в результате перенесённого заболевания, вызванного стрептококками.
— Нейроанатомическая. Связана с нарушением работы головного мозга, в частности, патологией лобных долей, таламуса, базальных ядер.
— Дофаминовая. По одной из теорий, возникновение синдрома Туретта может быть связано с высоким уровнем дофамина в организме.
— Синдром возникает в результате нарушения обмена веществ. В соответствии с данной гипотезой, синдром Туретта возникает из-за дефицита магния. Восполнение недостатка магния совместно с одновременным приёмом витамина B6 позволяет избавиться от тиков.
— Пренатальные проблемы. Влияние на плод гипоксии, сильного токсикоза, алкоголя или никотина. Под воздействием этих факторов могут возникать невротические нарушения.
— Воздействие нейролептиков. Побочное действие психотропных веществ заключается в том, что они вызывают непроизвольные движения.
Когнитивные нарушения у больных синдромом Туретта
Заболевание не приводит к снижению интеллекта, но примерно у половины школьников с синдромом Туретта возникают те или иные трудности при обучении. Однако лишь у 10-15% больных они бывают столь выраженными, что делают необходимым обучение по специальным программам.
Опыт показывает, что в начальных классах больным особенно трудно даются математика и письмо, тогда как обучение чтению обычно проходит более успешно. Основная причина затруднений при обучении — СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности). Но рассеянность в школе может иметь и иные причины, например, неконтролируемый наплыв мыслей, компульсивная фиксация взора, которую больной не может преодолеть, несмотря на все его усилия, побочное действие лекарственных средств, а также постоянное напряжение, вызванное попытками держать тики «под контролем». Когнитивные нарушения могут возникать до развития тиков и усугубляться при обострении гиперкинезов.
Синдром Туретта может сопровождаться когнитивными нарушениями
При синдроме Туретта выявляют преимущественно следующие когнитивные нарушения, нейродинамические и регуляторные расстройства:
— флуктуация и быстрая истощаемость когнитивных процессов;
— нарушение концентрации и переключения внимания;
— снижение речевой активности (снижение числа вербальных ассоциаций, актуализируемых за одну минуту);
— нарушение способности копировать как простые, так и сложные рисунки (визуомоторной интеграции);
— нарушение механизма планирования, выявление тенденции к импульсивности в ответах и поведении;
-замедление переключения между этапами при проведении многоэтапных заданий. Обычно преодолевается при предоставлении подсказок;
— расстройства корковых функций — дислексия, дисграфия.
У детей, как правило, могут наблюдаться следующие сопутствующие заболевания:
Возможные сопутствующие заболевания у подростков и взрослых:
С помощью инновационного нейропсихологического теста CogniFit на СДВГ проверьте прямо сейчас, присутствуют ли у вашего ребёнка когнитивные симптомы, которые могут указывать на наличие синдрома дефицита внимания с гиперактивностью или без неё, или развитие когнитивных навыков соответствует норме. Получите результаты теста менее, чем за 30-40 минут! Тест подходит детям от 7 лет и взрослым.
Узнайте, присутствуют ли симптомы СДВГ, и получите отчёт с рекомендациями
Синдром Туретта: лечение и практические советы
Методику лечения выбирает врач. Он принимает решение о той или иной тактике ведения лечения в зависимости от тяжести симптомов.
В лечении синдрома Туретта используется различные методы:
- Психологическое лечение синдрома Туретта
При психологическом лечении применяют 2 основных направления:
1. Психолого-педагогическая консультация. Больному рассказывают про его недуг, объясняют природу явлений, что успокаивает и помогает уменьшить интенсивность симптомов.
2. Когнитивно-поведенческая терапия. В этой методике тики приравнивают к приобретённым рефлексам. При их возникновении производится определённая последовательность действий, проводятся специфические тренинги, направленные на самоконтроль. Больного обучают создавать и разрушать подобные цепочки.
Обычно лечение ограничивается только психологическими методиками, лишь при отсутствии эффекта от них назначают медикаменты либо оперативное вмешательство.
- Медикаментозное лечение: фармакотерапия нейролептиками
Испытания лекарств при синдроме Туретта затруднены волнообразным течением болезни с постоянно чередующимися обострениями и ремиссиями, которые необязательно возникают под влиянием приёма лекарственных средств.
На кратковременные колебания выраженности симптомов необязательно реагировать немедленно и изменять лечение синдрома Туретта. Цель лечения заключается в частичном ослаблении симптомов. Эффективность в уменьшении тиков показывают только сильнодействующие наркотические препараты. Поэтому их назначают лишь в случаях крайней необходимости. Такая осторожность связана не только с привыканием, но и с отсутствием гарантированного 100% эффекта и большим количеством осложнений. Медикаменты могут назначать как при болях во время тика, так и при больших психоэмоциональных нагрузках у больного.
- Хирургическое лечение синдрома Туретта
При отсутствии эффекта от других методов терапии рекомендуется установка кардиостимулятора мозга. Операция предполагает подкожное размещение прибора в области живота. Эффективность метода достаточно высока. Но хирургическое вмешательство, как и любое лечение, также не даёт 100% гарантии на исцеление.
Вы хотите улучшить память, внимание и другие когнитивные функции у себя и у вашего ребёнка? Тренируйте основные способности мозга с помощью персональной когнитивной тренировки CogniFit! Программа автоматически определяет наиболее ослабленные когнитивные функции и предлагает режим тренировок, который подходит именно вам! Тренируйтесь регулярно 2-3 раза в неделю в течение 15-20 минут, и уже через несколько месяцев вы сможете заметить улучшения. Программа рекомендуется детям старше 7 лет и взрослым.
Индивидуальный подход к тренировке мозга от CogniFit («КогниФит»)
Дети с синдромом Туретта: практические рекомендации родителям
- Перестройка имеющегося навыка. Ребёнка следует попытаться научить контролировать тики. Этим должен заниматься квалифицированный специалист. Для перестройки навыка ребёнку нужно будет иметь чёткое представление о тикозном поведении, чтобы впоследствии научиться его корректировать.
- Регулярные встречи с лечащим доктором, психиатром. Врач обязан проводить беседы и занятия с ребёнком. Оказывать психологическую поддержку, помощь в овладении своими мыслями, чувствами и поведением. Участие в консульт?