Синдром супер женщины генетика презентация

Описание слайда:

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА Тимирбаева Ирина Анатольевна, учитель биологии МАОУ «Ангарский лицей №1», г. Ангарск,Иркутская область

Описание слайда:

Медицинская генетика, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания, методы их предупреждения, диагностики и лечения. 

Описание слайда:

Основной причиной появления наследственных заболеваний являются мутации. Мутации – это внезапные и устойчивые изменения генотипа, возникающие под влиянием факторов внешней и внутренней среды.

Описание слайда:

Физические – например, температура, радиация Химические – например, пестициды, тяжелые металлы и др. Биологические — например, вирусы Мутагенные факторы:

Описание слайда:

По изменению генетического материала мутации бывают: геномные – изменение числа хромосом; 2) хромосомные –изменение структуры хромосом; 3) генные – изменение структуры ДНК на уровне гена.

Описание слайда:

Все наследственные болезни делятся на три группы: 1.Генные (моногенные – в основе патологии одна пара аллельных генов) 2. Хромосомные 3.Болезни с наследственной предрасположенностью

Описание слайда:

Генные болезни – это группа заболеваний, возникающих в результате повреждений ДНК на уровне гена. Генные мутации могут приводить: 1) к синтезу аномального белка; 2) к снижению количества синтезируемого белка; 3) к увеличению количества синтезируемого белка; 3) к отсутствию синтеза белка.

Описание слайда:

К генным болезням у человека относятся болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, аминокислот и др. Наиболее часто встречаются наследственные болезни аминокислотного обмена. Причины заболеваний – недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. Примером наследственных болезней аминокислотного обмена могут служить фенилкетонурия (ФКУ) и альбинизм.

Описание слайда:

Рис. Больной фенилкетонурией. Слабая пигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз; умеренная степень олигофрении. Фенилкетонурия (ФКУ). У больных нарушено превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. ФКУ в запущенной форме при отсутствии необходимого лечения приводит к тяжелым формам умственной отсталости, дети становятся психическими инвалидами.  Большинство больных блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина. В среднем в мире частота встречаемости 1:1000 новорожденных.

Описание слайда:

 Анализы крови на ФКУ должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Лечение основано в основном на диетотерапии. С первого месяца жизни и на протяжении как минимум 10 лет необходимо соблюдать диету с пониженным содержанием фенилаланина в пище.

Описание слайда:

Альбинизм. Болезнь обусловлена отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Для таких людей характерна обесцвеченность кожи, волос, светобоязнь, снижение зрения. Имеется предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Частота встречаемости 1:39000 новорожденных.

Описание слайда:

По типу наследования генные болезни делятся на: Аутосомно-доминантные 2) Аутосомно-рецессивные 3) Сцепленные с Х- или Y- хромосомами.

Описание слайда:

Выявить наследственный характер заболевания, и определить тип наследования можно с помощью генеалогического метода — метода построения родословных. Генеалогический метод относится к числу основных методов генетики человека и лежит в основе медико-генетического консультирования. Генеалогический метод включает три этапа: 1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез); 2) составление родословных; 3) генеалогический анализ родословных.

Описание слайда:

Для построения родословных применяются условные обозначения. Основой родословной является пробанд — лицо, с которого начинается исследование семьи. 

Описание слайда:

Аутосомно-доминантный тип наследования Особенности наследования: 1) больные встречаются в каждом поколении; 2) болеют как мужчины, так и женщины; 3) У здоровых родителей рождаются здоровые дети. По аутосомно-доминантному типу наследуется полидактилия, ахондроплазия и др. Полидактилия Ахондроплазия

Описание слайда:

Родословная семьи с альбинизмом Аутосомно-рецессивный тип наследования Особенности наследования: 1) больные встречаются не в каждом поколении; 2) болеют как мужчины, так и женщины; 3) У здоровых родителей могут рождаться больные дети; 4) Вероятность рождения больных детей выше в близкородственных браках. По аутосомно-рецессивному типу наследуются фенилкетонурия, альбинизм, муковисцедоз и др. Дети с муковисцидозом  страдают от застойных явлений в легких и испытывают проблемы с дыханием. Как правило они умирают в возрасте до 36 лет Муковисцидоз Альбинизм

Описание слайда:

Генеалогическое древо королевской семьи. Х- сцепленный рецессивный тип наследования. Особенности наследования: болеют в основном мужчины, а женщины носительницы; 2) у здоровых родителей могут рождаться больные дети; 3) рождение больной девочки возможно если отец болен, а мать носительница; 4) вероятность рождения больных детей выше в близкородственных браках. По этому типу наследуются гемофилия, дальтонизм. Гемофилия — плохая свертываемость крови.

Описание слайда:

Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D. Х-сцепленный доминантный тип наследования  Особенности наследования: 1) больные встречаются в каждом поколении; 2) болеют как мужчины, так и женщины, но женщины чаще; 3) У здоровых родителей рождаются здоровые дети.

Описание слайда:

Особенности наследования: 1) больные во всех поколениях; 2) болеют только мужчины;  3) у больного отца больны все его сыновья; 4) вероятность наследования у мальчиков 100%. Голандрический тип наследования (сцепленный с Y- хромосомой) Так наследуются некоторые формы ихтиоза, гипертрихоз (оволосенение ушных раковин), кожные перепонки между пальцами ног. Гипертрихоз

Описание слайда:

При лечении наследственных заболеваний возможно в будущем эффективна генотерапия. Генотерапия – это метод для исправления дефектного гена, ответственного за развитие заболевания. Для исправления дефектного гена могут быть использованы разные подходы. Наиболее часто в ядро вводится нормальный ген без специфической локализации для замещения дефектного гена .

Описание слайда:

Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание легких. Проявление дефектного гена – пневмония. Поражаются все эпителиальные клетки. Неповрежденную копию «гена заболевания», включенную в аденовирусный вектор или липосому, вводят в форме аэрозоля в дыхательные пути больного. Однако уровень экспрессии гена муковисцидоза пока остается очень низким для достижения терапевтического эффекта. ГЕНОТЕРАПИЯ МУКОВИСЦИДОЗА

Описание слайда:

Хромосомные болезни человека обусловлены геномными или хромосомными мутациями. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Известно более 800 хромосомных синдромов. Хромосомные болезни человека

Описание слайда:

Геномные мутации — изменение числа хромосом. Болезни человека связанные с изменением числа хромосом обусловлены: нарушением числа отдельных аутосом; 2) увеличением или уменьшением числа половых Х- У –хромосом; 3) увеличением числа хромосом кратному гаплоидному набору (полиплоидия). Болезни человека связанные с геномными мутациями.

Описание слайда:

Анеуплоидия или гетероплоидия – изменение числа отдельных хромосом(2n+1, 2n+2, 2n -1 и т.д.). Анеуплоидия возникает в результате нерасхождения гомологичных хромосом в мейозе или сестринских хроматид в митозе. Впервые анеуплоидию у человека обнаружили в 1959 г. Это трисомия по 21 хромосоме известная как синдром Дауна. Нерасхождение хромосом в мейозе может затрагивать любую из 23 пар хромосом. У человека описаны трисомии по хромосомам № 8,9,13,14,18,21, Х и Y. Большинство аутосмных трисомий приводит к гибели организма на ранних стадиях эмбриогенеза или в первые дни после рождения.

Описание слайда:

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Клинические признаки синдрома Дауна. Поперечная складка на ладони, низко посаженные уши, большой язык, круглое лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, скошенный затылок, низкий рост и др. Частота встречаемости в популяции 1:600 – 1:800 Кариотип 47,XX,+21

Описание слайда:

Болезни человека, связанные с уменьшением числа отдельных хромосом (моносомии). Моносомии в основном не совместимы с жизнью, так как происходит утрата целой группы сцепленных генов. Единственный жизнеспособный случай у человека это моносомия по Х- хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера).

Описание слайда:

Полиплоидия -увеличение числа хромосом кратному гаплоидному набору. Полиплоидия у высших животных и человека несовместима с жизнью. В основном полиплоидные эмбрионы погибают на ранних сроках беременности. В единичных случаях у новорожденных с таким кариотипом характерны множественные пороки развития. Новорожденные с кариотипами 69,XXX (верхний ряд) и 69,XXY (нижний ряд).

Описание слайда:

Известны редкие случаи рождения детей с тетраплоидным хромосомным набором. Чистый вариант тетраплоидии у пациента в возрасте 26 месяцев.

Описание слайда:

Хромосомные болезни человека могут быть связаны с изменением структуры хромосом. Выделяют несколько типов хромосомных перестроек: Делеция – утеря части хромосомы.

Описание слайда:

Дупликация – удвоение участка хромосом.

Описание слайда:

Транслокации – перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.

Описание слайда:

Инверсия –поворот участка хромосомы на 180.

Описание слайда:

Синдром кошачьего крика (синдром делеции 5р) Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Основные клинические проявления синдрома делеции 5р (“кошачьего крика”). Низкая масса тела при рождении, плач, похожий на крик кошки, умственная отсталость, микроцефалия, поперечная складка на ладони и др. Чем больше делеция, тем тяжелее степень микроцефалии, умственной отсталости и пренатальной гипотрофии. Синдром кошачьего крика диагностируется у около 1% лиц с умственной отсталостью, которые находятся в специализированных учреждениях.

Описание слайда:

Цитогенетический метод Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кариотипы изучают в делящихся клетках на стадии метафазы. В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения.  Строение метафазной хромосомы Метафазная пластинка

Описание слайда:

Группа А (11- 8,3 мкм) – 1 и 3 –большие метацентрики, 2- большая субметацентрическая. Группа В (7,7 мкм) – 4и5 — большие субметацентрики. Группа С (7,2- 5,7 мкм) – 6-12 — средние субметацентрики , к этой же группе относят Х-хромосому. Группа D (4,2 мкм) – 13-15 – средние акроцентрики. Группа Е (3,6-3,2 мкм) – 16-18 – короткие субметацентрические. Группа F (2,3-2,8 мкм) – 19-20 – самые короткие метацентрики. ГруппаG – 21-22 и Y-хромосома – самые короткие акроцентрики Для изучения кариотипа человека обычно используют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят хромосомные препараты и анализируют число и строение хромосом. Раскладка хромосом человека, после рутинной окраски

Описание слайда:

В 70-х гг. в медицинской практике начали применять методы дифференциального окрашивания, выявляющие структурную разнородность хромосом по длине, что выражается в виде чередования светлых и темных полос (эу- и гетерохроматиновых районов). Раскладка хромосом человека после G-окраски. Норма. Синдром кошачьего крика (синдром делеции 5р)

Описание слайда:

Амниоцентез 

Описание слайда:

Синдром Патау — трисомия 13

Описание слайда:

Огромную роль в исследовании митотических хромосом играет такой метод как FISH (fluorescent in situ hybridization — флюоресцентная гибридизация in situ). FISH является чувствительным методом цитогенетического анализа при выявлении количественных и качественных хромосомных аберраций, таких как делеции, транслокации, удвоение и анэуплоидия. С помощью FISH анализа удалось показать, что причиной ряда синдромов с множественными врожденными пороками развития являются микроделеции определенных интерфазных районов хромосом, которые не выявляются с помощью обычных цитогенетических методов. FISH на хромосомах служит быстрым методом пренатальной диагностики трисомий по 21, 18 или 13 хромосомам или аберраций половых хромосом. В онкологии с помощью FISH можно выявлять ряд транслокаций, связанных с гематологическими злокачественными новообразованиями. Цветная исчерченность хромосом человека при RxFISH: а — метафазная пластинка; б — раскладка хромосом 

Описание слайда:

Многоцветовая FISH : в клетке лимфомы обнаружены делеция хромосомы 1, трисомия 3, несбалансированная транслокация (8;17), сбалансированная транслокация (11;22), утрата хромосомы 17 и несбалансированная транслокация (X;1). (C.K. Rocha et al., 20011)

Описание слайда:

Болезни с наследственной предрасположенностью Болезни с наследственной предрасположенностью обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Эта группа болезней составляет 92% от общего числа наследственных заболеваний. С возрастом частота заболеваний возрастает. Болезни с наследственной предрасположенностью связаны с действием многих генов, поэтому их называют мультифакториальными. К таким заболеваниям относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, сахарный диабет, бронхиальная астма, шизофрения и др.

Описание слайда:

Выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний можно с помощью близнецовый метода. Основные этапы классического близнецового метода: подбор групп монозиготных и дизиготных близнецов; 2) вычисление степени сходства (конкордантности) близнецов внутри каждой из групп близнецов; 3) вычисление доли наследственности и доли среды в развитии изучаемого признака.

Описание слайда:

С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и внешней среды в развитии многих инфекционных болезней. Так, при заболевании корью и коклюшем ведущее значение имеют инфекционные факторы, а при туберкулезной инфекции и заболевании менингитом существенное влияние оказывает генотип.

Описание слайда:

Величинами коэффициента конкордантности по нормальным и патологическим признакам для монозиготных (МБ) и дизиготных (ДБ) близнецов.

Номер материала:

ДВ-458701