Синдром супер мужчина что это такое

Генетическая информация содержится в каждой клетке в виде расположенных в ядре образований — хромосом. При этом у человека двойной (диплоидный) набор, то есть кариотип представлен 23 парами хромосом, а самих хромосом в норме 46.

Нормальная хромосомная формула может записываться, как 44+ХХ или 46(ХХ) — для женщин и 44+ХУ или 46(ХУ) — для мужчин. 44 хромосомы или правильнее 22 пары — аутосомы — они одинаковые для обоих полов, а 23-я пара называется половыми хромосомами, так как они определяют пол будущего ребенка.

Если 23-я пара — ХХ, то пол женский, если ХУ, то мужской.

Изменения общего числа хромосом, или нормального кариотипа называются анеуплоидиями. Хромосом при этом может быть больше или меньше нормы.

Виды анеуплоидий

Аутосомные

Изменения числа аутосом бывают по разным парам хромосом. Чаще всего встречаются трисомии по следующим парам хромосом, то есть ситуации, когда вместо двух хромосом — три. Трисомия по 21 паре — это синдром Дауна, трисомия по 18 паре — это синдром Эдвардса, трисомия по 13 паре — синдром Патау. Эти типы хромосомных патологий могут сочетаться с рождением живого плода, но со множественными тяжёлыми пороками развития, причём трисомии 18 и 13 отличаются очень слабой выживаемостью таких детей, а трисомия 21 несмотря на пороки развития позволяет человеку прожить достаточно длительный срок. Информация по основным трисомиям есть в соответствующих статьях на нашем сайте.

Вообще анеуплоидий по аутосомам значительно больше — они могут встречаться и по другим парам хромосом, значительно реже бывают тетрасомии или сочетания трисомий по нескольким парам одновременно, однако все они фатальны, и еще на самых ранних сроках беременности происходит самопроизвольное её прерывание.

Дополнительные Х и У хромосомы по 23 паре

Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. При этом, пусть очень редко, но могут встречаться тетра-, пента- и большее число хромосом, что приводит к усилению выраженности дефектов развития.

Ниже будут рассмотрены наиболее часто стречающиеся варианты дополнительных У и Х хромосом.

Синдром ХХУ — синдром Клайнфельтера

Кроме этого классического варианта есть другие более редкие сочетания с увеличением Х и У хромосом.

Данный синдром анеуплоидий по половым хромосомам характеризуется нарушением развития мужского организма в сторону его феминизации, то есть с преобладанием женских черт. Важно то, что до начала полового созревания в ряде случаев он может быть вообще не распознан, его можно лишь заподозрить по ряду косвенных признаков.

После наступления пубертатного возраста проявления становятся характерными — высокий рост, при этом женский тип фигуры с широким тазом и узкими плечами. Голос может оставаться практически без изменений — не мутирует, не становится мужским. Характерным является недоразвитие наружных половых органов и эректильная дисфункция. При этом отмечается оволосение по женскому типу. Отмечается более низкий уровень либидо у таких мужчин, очень часто возникает бесплодие ввиду нарушения развития сперматозоидов. В интеллектуальной сфере возможно некоторое отставание.

Синдром ХУУ — синдром «супермужчины»

Несмотря на название, никаких суперспособностей у таких людей нет, как впрочем и излишней агрессии, и чрезмерного потенциала в интимной сфере.

Основные черты — более низкий рост и более ранее начало полового созревания. Маскулинизация наступает раньше, нежели у сверстников, чаще встречается избыточное оволосение и ранее облысение. В интеллектуальной сфере отмечается незначительное отставание от популяции, но это связано с тем, что у таких детей с раннего детства повышенная отвлекаемость, лабильность внимания, неусидчивость, они труднее усваивают материал, именно со школы наблюдается указанное отставание. Может отмечаться некоторое снижение способности к зачатию. Хотя подавляющее большинство пациентов с синдромом ХУУ выявляется не клинически, а при различных генетических тестах, то есть «попутно»

Синдром ХХХ — синдром «суперженщины»

Аналогично предыдущему может быть «случайной находкой» при генетических исследованиях, внешне имеет минимальные проявления.

Из наиболее выраженных — некоторое снижение способности к вынашиванию, за счет большего процента самопроизвольных прерываний, могут наблюдаться минимальные проявления в репродуктивной и интеллектуальной сферах.

Дополнительные У и Х хромосомы с минимальными проявлениями

В данном случае речь идет о так называемом «мозаицизме». Это явление, когда определенная часть клеток организма содержит какой-либо вариант анеуплоидии, а остальные клитки описываются нормальной хромосомной формулой. Такая ситуация возникает, если хромосомная мутация возникла не при оплодотворении яйцеклетки, а на ранних стадиях деления зиготы. Чем позднее это происходит, тем меньшая часть клеток имеет нарушения кариотипа и тем меньше клинические проявления. Очень часто такой мозаицизм обнаруживается только при генетических исследованиях.

Диагностика различных типов анеуплоидий.

Единственным достоверным способом ранней внутриутробной диагностики хромосомных аномалий у плода является генетическое исследование. Подтверждение диагноза, заподозренного на основании выявленных при скрининге рисков, проводится с инвазивным забором материала, что требует чётко обоснованных показаний к проведению.

С помощью неинвазивного пренатального теста Пренетикс можно исследовать ДНК плода в венозной крови будущей матери начиная с 10-й недели беременности. Надёжность и специфичность метода позволяет отнести Пренетикс к скринингу экспертного уровня, значительно повышающему информативность традиционного скрининга первого триместра.

Источник

Имеет место приблизительно у одного из 1000 мужчин. Обычно такие люди выше среднего роста, отличаются огромным количеством прыщей, минимальными нарушениями скелета. Раньше бытовало предположение, что «супермужчины» более агрессивны и развиваются не так, как люди с обычным генотипом. Однако это заключение оказалось преувеличением. Национальная Академия наук сделала вывод, что нет данных, свидетельствующих о наличии связи между лишними У-хромосомами и агрессивным, насильственным поведением.

1 20 Часть I. Начало

Окончание табл. 3.1

ХРОМОСОМНЫЕ СиндромТернера (ХО)

Имеет место приблизительно у одной из 10 000 женщин. Одна из Х-хромосом либо потеряна, либо неактивна. Женщины с синдромом Тернера обычно выглядят как незрелые женщины — у них не развиваются вторичные половые признаки. Также у них отсутствуют внутренние репродуктивные органы. Они могут обладать очень низким ростом и иногда — умственной отсталостью. Это расстройство обычно проявляется в пубертатном периоде. Гормонально-замещающая терапия может помочь привести внешний вид в большее соответствие с нормой.

Главные источники: OMIM, 2000; Pasternak, 1999.

Драматическим примером аномалии, обычно сцепленной с полом, является гемофилия,проявление которой более вероятно у мужчин, чем у женщин. Гемофилия представляет собой целую группу расстройств в том смысле, что дефекты различных генов Х-хромосомы (а в одной форме некоторой аутосомы) разрушают различные метаболические пути, которые отвечают за нормальную свертываемость крови. То есть в зависимости от того, какой ген поврежден, теряются один или несколько различных факторов плазмы крови. Однако каждая форма следует обычному доминантно-рецессивному паттерну.

Гемофилия — сравнительно редкое, но серьезное нарушение, от которого пока не найдено другого лечения, кроме регулярного переливания нормальной здоровой крови. У людей, страдающих гемофилией, кровь из малейшего пореза может течь неопределенно долго. Особенно опасны для них любые внутренние кровотечения, потому что они могут оставаться незамеченными и приводить к смертельному исходу. Гемофилии уделялось значительное внимание в средствах массовой информации в 80-е годы XX века в связи с синдромом приобретенного иммунодефицита(СПИД). Прежде чем кровь стали тщательно проверять на наличие вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), вызывающего СПИД, многие люди, страдающие гемофилией, при переливании крови заразились этим вирусом.

Различными способами происходит потеря половых хромосом либо образование чрезмерного их количества. Женщины могут обладать лишними Х-хромосомами, а мужчины — лишними Х- и F-хромосомами. Комбинации таких хромосом, вызывающие нарушения, приведены в табл. 3.1.

Кроме вышеперечисленных аномалий у мужчин и женщин может случаться разрыв хромосом.Примером этой врожденной генетической аномалии является синдром ослабленной Х-хромосомы.Этим термином обозначается «отламывание» небольшого участка на конце Х-хромосомы, дефект которого, хотя он исоставляет менее 1% от всей хромосомы, может привести к серьезным последствиям. Среди них такие аномалии роста, как огромная голова, большие оттопыренные уши, удлиненное лицо. Некоторых малышей, обладающих данным синдромом, отличает нетипичная манера поведения: они хлопают в ладоши, кусают свои ручки, гипе-рактивны. Сегодня ослабленная Х-хромосома является наиболее распространенным наследственным дефектом, связанным с умственной отсталостью (Tsuchiya, Forsythe, Robin & Tunnessen, 1998).

Поскольку синдром ослабленной Х-хромосомы предполагает наличие рецессивного гена в Х-хромосоме, на мужчин он обычно оказывает большее воздейст-

Глава 3. Наследственность и среда 121

вие из-за недостатка гена в У-хромосоме, который мог бы его перевесить. Тем не менее почти 20% мужчин с ослабленной Х-хромосомой не проявляют характерного для нее фенотипа. Последние исследования предполагают, что виновна в этом неустойчивая генная мутация: базовые пары рецессивного гена многократно повторяют себя, вплоть до нескольких тысяч раз. Чем больше количество повторений, тем более серьезны симптомы (Mazzocco, 2000; Sutherland, Richards, 1994; Tsuchiya et. al, 1998).

Аномалии, не зависящие от пола (аутосомные аномалии)

Аномалии, связанные с остальными 22 парами хромосом, подобно нарушениям, сцепленным с полом, могут являться результатом дефектных генов или лишних хромосом. Некоторые аутосомные нарушения обобщены в табл. 3.2.

Таблица 3.2 Примеры аномалий, не сцепленных с полом

Статистика по каждой аномалии основывается на данных о рождениях детей в США, не закончившихся смертью младенца.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ

СиндромЭнджелмэна

Нарушение (возможно, доминантное), имеющее место приблизительно у одного из 10-15 тысяч человек. Оно детерминируется набором мутировавших генов в 15-й хромосоме, но только в том случае, если они унаследованы от отца. В данном случае не происходит выработки нескольких протеинов, воздействующих на функционирование гипоталамуса.

Кистозный фиброз

Рецессивное нарушение, имеющее место приблизительно у одного из 2500 американцев, потомков белых европейцев; в иных случаях наблюдается реже. Среди белых американцев (США) каждый год рождается около 1500 новых детей-носителей. Мутировавший ген в 7-й хромосоме не может функционировать должным образом и разрушает несколько метаболических путей, ведущих к регуляции внешней секреции поджелудочной железы. Организм наполняется излишней слизью, в том числе — легкие и пищеварительный тракт; изменяется процесс потоотделения, так что в жаркую погоду истощаются запасы соли человека. Распространена смертность в ранней взрослости. Люди, страдающие кистозным фиброзом, должны подвергаться обширной физической терапии, чтобы освобождаться от слизи несколько раз в день, — утомительный и требующий времени процесс. Кроме того, большинство мужчин и женщин с кистозным фиброзом являются бесплодными.

Фенилкетонурия (ФКУ)

Рецессивная аномалия, имеющая место приблизительно у одного из 10 тысяч человек. Дефект гена в 12-й хромосоме не позволяет синтезировать энзим фенилалин гидрокси-лазы, ответственный за преобразование особо важного белка фенилалина в другой белок — тирозин. В отсутствие необходимого фермента фенилалин перерабатывается в фе-нилпировиноградную кислоту, которая приводит к повреждению и гибели клеток мозга. После рождения ребенка, когда энзимы матери больше не могут преобразовывать фенилалин для ребенка, эта аминокислота накапливается и мешает другим важным аминокислотам проникать в клетки. Разрушение клеток становится причиной ряда серьезных неврологических симптомов: повышенная раздражимость, неконтролируемые движения (непроизвольные подергивания мышц), гиперактивность, судорожные припадки и умственная отсталость. Сейчас в США у всех новорожденных в обязательном порядке

«I 22 Часть I. Начало

Продолжение табл. 3.2

берут анализ крови на ФКУ. Поскольку фенилалин присутствует во многих видах пищи, младенцы с ФКУ немедленно переводятся на синтетическую замену протеина, содержащую очень маленькие, но необходимые количества фенилалина. Люди с фенилкетоно-урией, проходящие такое лечение, имеют нормальные возможности для будущей жизни, могут иметь детей. Однако способные к деторождению женщины, страдающие ФКУ, подвергаются высокому риску выкидыша или нарушений родов, поскольку плод развивается в ненормальной внутриутробной среде.

Хорея Гентингтона

Доминантное нарушение, встречающееся приблизительно у одного из 10 тысяч человек. Хорея Гентингтона разносится доминантным геном в 4-й хромосоме,и поэтому может наследоваться только от одного родителя. Синтезируемый ею неверный протеин, обнаруженный в многочисленных клетках, в том числе и в нейронах головного мозга, называется гентингтон. В них он приводит к выборочной дегенерации нейронов, что, в свою очередь, вызывает деменцию, случайные дергающиеся движения, а также кособокую накрененную походку — симптомы, прогрессивно ухудшающиеся до тех пор, пока человек не становится немым, неподвижным и постепенно не умирает. Разрушение может длиться даже в течение 30 лет, хотя многие страдающие этой болезнью люди умирают гораздо быстрее от таких осложнений, как пневмония и паралич сердца (сердечная недостаточность). Это нарушение очень коварно, так как его симптомы могут не проявляться до достижения человеком 35-летнего возраста. Так, люди, постепенно растящие в себе болезнь, могут передать ее ген по наследству своим детям задолго до того, как они осознают, что являются ее носителями.

Синдром Прадера Вилли(см. текст)

Рецессивное нарушение, имеющее место приблизительно у одного из 10-15 тысяч человек. Оно детерминируется набором мутировавших генов в 15-й хромосоме, но только в том случае, если они унаследованы от матери; не вырабатываются несколько протеинов, воздействующих на функционирование гипоталамуса.

Рекомендуемые страницы:

Воспользуйтесь поиском по сайту:

Источник

Симптомы синдрома ХУУ

У большинства пациентов с данным синдромом клинические признаки отсутствуют, однако они имеют высокий рост (более 180-185 см).
Обычно умственное и физическое развитие не нарушено.
Существуют теории, что у мужчин с синдромом ХУУ страдает умственное развитие, и они имеют склонность к аморальным и незаконным поступкам, а также к агрессии. Однако в многочисленных медицинских и психологических исследованиях эти теории не находят подтверждения.
В некоторых случаях снижена способность к деторождению из-за:
- азооспермии (полное отсутствие мужских половых клеток – сперматозоидов – в семенной жидкости) или гипоспермии (малое количество сперматозоидов в семенной жидкости);
- снижение уровня концентрации тестостерона (мужской половой гормон) в крови.

Причины

В норме у мужчин в каждом ядре клетки присутствует Х- и У-хромосома. При данном синдроме присутствует еще одна дополнительная У-хромосома. Это связано с нарушением расхождения хромосом во время деления клетки.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика

Общий осмотр: больные имеют высокий рост (более 180-185 см).
Анализ анамнеза и жалоб заболевания (в результате снижения или отсутствия сперматозоидов в семенной жидкости у больных возникают проблемы с репродуктивной функцией).
Исследование хромосомного набора. Используют кариологические методы исследования. Для этого берут лимфоциты (разновидности белых клеток крови — лейкоцитов) периферической крови. Однако в норме лимфоциты не делятся, поэтому при культивировании крови используют митогены, стимулирующие деление препарата (например, фитогемагглютинин). После фиксации препарата хромосомы окрашивают и фотографируют. Анализ хромосом проводят на основании их размеров и формы.

В последнее время используется спектральное кариотипирование, состоящее в окрашивании хромосом набором флуоресцентных (светящихся) красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом.

Определение концентрации тестостерона в крови с помощью иммуноферментного анализа (ИФА).
ИФА — это лабораторное исследование, основанное на реакции « антиген-антитело» (антиген — чужеродный агент для организма; ими могут быть вирусы, бактерии; антитела — белки, которые вырабатывают на организм антигены). Суть этого лабораторного метода — выявление специфических антител с помощью специальных биохимических реакций, которые помогают определить присутствие или отсутствие антител и их количество.
Возможна также консультация терапевта.

Лечение синдрома ХУУ

Так как заболевание наследственное, разработано только симптоматическое лечение.
При снижении уровня тестостерона в крови назначают заместительную терапию гормонами (препараты тестостерона).

Профилактика синдрома ХУУ

Принципы профилактики в настоящее время не разработаны.

Источник

1 20 Часть I. Начало

Окончание табл. 3.1

ХРОМОСОМНЫЕ СиндромТернера (ХО)

Главные источники: OMIM, 2000; Pasternak, 1999.

Глава 3. Наследственность и среда 121

Источник