Синдром сухого глаза и курчавой шерсти
Автор
Тема: Синдром курчавой шерсти и сухого глаза у кавалеров (Curly Coat/Dry Eye Syndrome) (Прочитано 10176 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
СИНДРОМ КУРЧАВОЙ ШЕРСТИ
Синдром курчавой шерсти представляет тяжелое врожденное поражение кожи, шерсти, когтей и глаз у некоторых щенков кавалер кинг чарльз спаниеля. Он также известен как синдром грубой шерсти.
Заболевание получило название «синдром курчавой шерсти» потому что с рождения шерсть у больных кавалеров отличается необычной курчавостью. По мере взросления собаки происходит ухудшение состояния кожи, что в конечном итоге приводит к себорее, характеризующейся воспалением и чрезмерной жирностью кожи. Кроме того, зубы, десны собаки и другие соединительные ткани также могут быть подвержены поражению.
Более подробную информацию о данном заболевании можно почитать на сайте https://cavalierhealth.org
Так выглядят больные щенки
P.S. Эти щенки из разных пометов, которые появились на свет 8-10 лет назад. К сожалению, на тот момент не было генетических тестов.
Огромное спасибо Ewa Forsberg (питомник Lazycroft’s) за предоставленную возможность размещения этих фотографий.
Подготовка материала — Нина и Татьяна Денисовы.
« Последнее редактирование: 07 Июль 2014 21:49:10 от Инна »
спасибо за интересные фотографии! таких щенков не рекомендуют убирать сразу? насколько полноценна их жизнь в дальнейшем?
спасибо за интересные фотографии! таких щенков не рекомендуют убирать сразу? насколько полноценна их жизнь в дальнейшем?
Дальнейшая жизнь таких собак состоит из постоянного поддерживающего лечения. Именно поддерживающего, потому что излечение невозможно. Это многочисленные ежедневные процедуры по уходу за глазами и больной кожей собаки, которые не всегда дают результат.
В 2013 году был разработан глазной гель, обрабатывать глаза которым можно было «всего» 2 раза в день (предыдущими препаратами обработка должна была проводиться значительно чаще). Эффект от него оказался также значительно заметнее. Но… Если учесть, что собаке с раннего детства и до самого конца предстоит жизнь в постоянных медицинских процедурах — обработках глаз и лечебных купаниях — можно согласиться с мнением многих специалистов, что таких щенков гуманнее усыплять при рождении.
Добавлю ещё один перевод
Синдром курчавой шерсти и сухого глаза у кавалеров (Curly Coat/Dry Eye Syndrome).
Синдром курчавой шерсти – серьезная врожденная аномалия кожного покрова, шерсти, когтей и глаз у некоторых щенков ККЧС. Также она известна как синдром грубой шерсти и имеет научное названиеichthyosiskeratoconjunctivitis sicca.В исследовании от мая 2012 года на выборке из 2,803 кавалеров менее 0.15% пострадали от видоизмененного гена, вызывающего синдром курчавой шерсти, однако более 8% оказались носителями этого гена. В отчете от июня 2012 года на выборке из 280 кавалеров исследователи Британского центра AnimalHealth Trust установили, что 10.8% ККЧС являются носителями гена курчавой шерсти, и у 0.4% он проявляется. Этот ген также является причиной возникновения очень тяжелой формы синдрома сухого глаза, однако эти случаи следует различать с более распространенной у ККЧС умеренной формой заболевания.
Ни в одной другой породе не было зарегистрировано сочетания синдрома курчавой шерсти и тяжелой формы синдрома сухого глаза. Исследования проводились в США, Великобритании, Австралии, Швеции, Чехии и Исландии. В течение последних двух лет в Исландии более половины всех зарегистрированных пометов пострадало от синдрома курчавой шерсти. Столь стремительное «распространение» этого нарушения объясняется, вероятно, тем, что сейчас гораздо большее число владельцев и ветеринаров ознакомлены с симптомами заболевания и способны его установить. Замечено, что это происходит из-за аутосомно-рецессивного гена, мутации гена FAM83H*. Таким образом, с наибольшей вероятностью синдром проявляется у щенков, полученных путем линейного разведения или инбридинга на несущие линии.
*
Это было подтверждено совсем недавно в докладах от 2011 и 2012 годов.
« Последнее редактирование: 07 Июль 2014 21:42:57 от Инна »
СИМПТОМЫ.
Употребление терминов «курчавая/грубая шерсть» обусловлено необычной аномалией шерсти щенков, которая становится очевидна уже при рождении (взгляните на фотографии щенков ККЧС, пораженных синдромом, расположенные справа). Однако этим проявления синдрома не ограничиваются: щенок также страдает от критической формы синдрома сухого глаза, а по мере взросления ему грозит прогрессирующее ухудшение состояния кожи, которое приводит к себорее, воспалению и избыточной жирности. Также поражаются зубы, десны и прочие соединительные ткани. Разновидность синдрома сухого глаза, возникающая вместе с синдромом курчавой шерсти, также отличается от обыкновенной своей врожденностью.
В отчете британских исследователей, специализирующихся на данном синдроме, за 2011 год симптомы описываются так:
«Представленные случаи отличаются врожденными аномалиями шерсти, а также признаками сухого кератоконъюнктивита при открытии глаз. В первые несколько месяцев жизни сохраняется жесткая вьющаяся шерсть вдоль позвоночника и на боках. Кожа живота гиперпигментирована и гиперкератинизирована в зрелом возрасте. Подушечки лап гиперкератинизированы начиная с молодого возраста, с аномалиями роста когтей и периодическим отторжением/закручиванием/трещинами».
« Последнее редактирование: 07 Июль 2014 21:26:27 от Инна »
ИССЛЕДОВАНИЕ ДНК
В 2011 году две британские исследовательские группы независимо разработали ДНК тесты для обнаружения рецессивного генаFAM83H, который, мутируя, вызывает синдром курчавой шерсти у ККЧС. EFS наследуется как аутосомная рецессивная черта. Если обнаружено, что протестированный кавалер не является носителем мутантного гена FAM83H, считается, что он «чист» от синдрома курчавой шерсти. Если у собаки обнаружено два мутантных гена, она поражена синдромом и имеет курчавую шерсть. Если у собаки обнаружен один из двух мутантных генов, она является носителем.
Информация о том, является ли кавалер чистым по признаку, поражен ли синдромом или является носителем, очень важна для ответственного заводчика, желающего избежать появления синдрома у последующих поколений кавалеров.
ЛЕЧЕНИЕ И УХОД.
В случаях поражения синдромом курчавой шерсти собака требует практически непрерывного ежедневного ухода, в том числе очень частого лечебного купания, а также использования глазных лекарств.
Раннее лечение синдрома сухого глаза имеет решающее значение для предотвращения разрушения роговицы. Лечение направлено на усиление функций слезных желез, применяются искусственные слезы и избегаются любые бактериальные инфекции, а также сокращается воспаление и рубцевание роговицы. Глаза собаки должны поддерживаться в чистоте и полном отсутствии травм. Могут применяться местные антибиотики и противовоспалительные средства.
Такие лекарства как мазь Optimmune (действующее вещество циклоспорин), капли Такролимус (есть также мазь) обыкновенно назначаются для пожизненного ежедневного применения для увеличения выработки слез. Слезозаменители в жидких и мазеобразных формах необходимо наносить постоянно и ежедневно для нейтрализации бактерий, очищения глаза и во избежание травм.
В 2013 году был разработан эффективный гель, который достаточно наносить только два раза в день. При предварительном клиническом исследовании было обнаружено, что гель значительно снижает симптомы в течение двух недель.
Хирургия редко бывает удачной возможностью. В очень тяжелых случаях, когда лекарства не приносят результата, может быть проведена дорогостоящая хирургическая процедура, в результате которой слюнная железа переносится изо рта в глаз. Таким образом глаз увлажняется слюной. Это не идеальное решение, поскольку свойства слюны все же отличаются от свойств слез, и слюноотделение регулируется иначе, однако такой вариант может облегчить жизнь собаке, не поддающейся медикаментозному лечению.
« Последнее редактирование: 07 Июль 2014 21:33:13 от Инна »
ОБЯЗАТЕЛЬСТВА ЗАВОДЧИКА.
Британский центр Animal Health Trust и LABOKLIN вместе с американским VetGen* предлагают ДНК тесты, способные выявить мутацию, вызывающую синдром курчавой шерсти у ККЧС.
Выводы из теста ДНК:
•Если скрещиваются два чистых кавалера, все потомки также должны быть чистыми.
•Если чистый кавалер скрещивается с носителем, есть вероятность, что половина помета будет носителями (другая половина – чистой).
•Если скрещиваются два носителя, по прогнозам половина помета будет носителями, четверть – чистой, и оставшаяся четверть будет поражена синдромом.
•Если носитель скрещивается с пораженной синдромом собакой, помет будет пополам поделен на носителей и пораженных синдромом щенков.
•Если скрещиваются две больные собаки, весь помет также будет поражен синдромом.
Таким образом, предпочтительно скрещивать только чистых кавалеров. Но если заводчик обнаруживает, что одна из его племенных собак является носителем, ему следует скрещивать ее только с чистыми собаками. Далее, по рождении помета, заводчик должен протестировать щенков, чтобы определить тех из них, кто является носителем, и исключить их из разведения.
Два носителя не должны скрещиваться друг с другом, и, конечно, пораженные синдромом собаки должны быть полностью исключены из разведения.
Если заводчик тестирует свой племенной материал на наличие этого гена и следует всем вышеизложенным правилам, он может исключить носителей из своих племенных линий в течение всего двух поколений.
* К этим лабораториям стоит добавить лабораторию Аспер Биотек (Эстония) . Координаты есть на нашем форуме.
По материалам сайта https://www.cavalierhealth.org/
Перевод для форума Базба Вероники (питомник «Азартис»)
« Последнее редактирование: 07 Июль 2014 21:35:42 от Инна »
ИССЛЕДОВАНИЕ ДНКВ 2011 году две британские исследовательские группы независимо разработали ДНК тесты для обнаружения рецессивного генаFAM83H, который, мутируя, вызывает синдром курчавой шерсти у ККЧС. EFS наследуется как аутосомная рецессивная черта.
У меня вопрос по последнему предложению. EFS это обозначения данной мутации или Эпизодического падения?
Человек, доверяющий людям совершает в жизни меньше ошибок, чем человек недоверяющий. Кавур
Источник
Синдром курчавой шерсти (CCS) — тяжелое врожденное заболевание кожи, шерсти, когтей и глаз у некоторых щенков ККЧС. Шерсть больных кавалеров с рождения отличается жесткостью и необычной курчавостью. Однако щенок также страдает от тяжелой формы синдрома сухого глаза. Кожа живота гиперпигментирована. По мере взросления собаки происходит ухудшение состояния кожи, что в конечном итоге приводит к себорее, характеризующейся воспалением и чрезмерной жирностью кожи. В тяжелых случаях наблюдаются нарушения строения зубов, структуры когтей, изменение прикуса, проблемы с деснами, ороговение подушечек, приводящее к постоянному зуду. Заболевание носит прогрессирующий характер.
Исследования 2012г. показали, что лишь 0.2-0.4% обследованных ККЧС имеют данное заболевание, но примерно каждая десятая собака является носителем рецессивного гена FAM83H, который мутируя вызывает синдром курчавой шерсти.
Cиндром сухого глаза (DE) — воспаление роговицы и конъюнктивы из-за неспособности выделять слезу. Хроническая сухость глаза вызывает жжение, образование рубцов и болезненных язв роговицы, что может привести к снижению зрения.
Первичные симптомы: хроническая краснота глаза, желто-зеленые выделения особенно по утрам, образование пленки над роговицей.
Более редкая, но намного более серьезная форма синдрома сухих глаз у некоторых щенков ККЧС — комбинация DE и CCS, чего не наблюдается ни в одной другой породе.
Лечение
Болезнь неизлечима. В случае поражения CCS/DE собака нуждается в непрерывном ежедневном уходе. Применяют лечебные купания, глазные капли. Лечение DE направлено на увеличение смачивания глаза искусственной слезой, снижение любых бактериальных инфекций, а также уменьшение воспаления и рубцевания роговицы. В тяжелых случаях проводят операцию по переносу слюнной железы изо рта в глаз. Таким образом, глаз увлажняется слюной. Это не идеальное решение, поскольку свойства слюны все же отличаются от свойств слез и слюноотделение регулируется иначе, однако токой вариант может облегчить жизнь собаке, не поддающейся медикаментозному лечению.
Протокол разведения
Поскольку каждый кавалер имеет набор из двух генов, существует три возможные комбинации:
- Clear — кавалер с двумя нормальными генами (N/N) является «чистым» и не может заболеть CCS/DE. Собака может передать только нормальный ген всему своему потомству.
- Carrier — носитель имеет одну копию мутации и одну нормальную копию ДНК. Такие собаки не заболеют CCS/DE сами, но передадут мутацию примерно 50% своим потомкам.
- Affected — больной кавалер будет иметь две копии мутации и скорее всего у него будут клинические признаки CCS/DE.
Кавалер Клуб рекомендует включать в программы разведения носителей CCS/DE, при условии использования исключительно в паре с чистыми собаками, чтобы генетическое разнообразие не было поставлено под угрозу. Следуя протоколу разведения, заводчик может исключить носителей CCS/DE из своих племенных линий в течении двух поколений.
Так как две мутации EF и CCS/DE наследуются независимо друг от друга, совершенно безопасно для одного из родителей быть носителем одной мутации и для другого родителя быть носителем другой мутации, также как для одного из родителей быть носителем обеих мутаций.
Диагностика
ДНК-тесты можно сделать в следующих лабораториях:
Источник
Синдром эпизодического падения.
(Episodic Falling syndrome)
Синдром Эпизодического Падения (далее EFS) у кавалер кинг чарльз спаниелей
Обзор
В то время как этот набор симптомов может показаться сложным, один ветеринар сказал, что EFS выглядит «не похожим ни на что другое».
EFS — это нарушения, связанные с гипертонусом, вызванным физической нагрузкой, подразумевающим увеличение мышечного тонуса и неспособность мышечного расслабления, эпизоды будут в ответ на возбуждение, физические упражнения, или разочарование, за исключением тяжелых случаев — когда симптомы могут быть хроническими, или происходить без видимой причины.
EFS состоит из множества признаков и его не так легко описать. У каждой собаки будет свое собственное проявление приступа. Частота, тип и/или серьезность эпизодов могут увеличиваться, уменьшаться или изменяться с возрастом. Таким образом, нет никакого единого шаблона прогрессирования EFS.
Если у кавалера был один эпизод, даже умеренный, возможно предположить, что собака больна и, в таком случае она имеет прямые показания для проведения ДНК-теста.
По продолжительности приступы EFS бывают от сиюминутных до очень продолжительных в зависимости от самой собаки и степени выраженности стрессов, вызывающих приступ. В редких случаях собаки были не в состоянии выйти из приступа. Правильный диагноз важен, что бы помочь облегчить симптомы, если это возможно. Обычно первичные симптомы возникают в возрасте пяти месяцев и старше, но так же могут возникать и в более раннем возрасте (в любом). EFS равнозначно проявляется в любом окрасе и у представителей обоих полов.
Ваша собака может быть обследована ветеринаром на другие заболевания. Некоторые симптомы могут быть похожими на Сирингомиелию, эпилепсию, портокавальный шунт печени и некоторые другие заболевания. Однако, если существует подозрение на EFS, то для постановки точного диагноза менее дорогостоящий вариант, по сравнению с неврологическим, или любым другим обследованием, является (на сегодняшний день) ДНК-тестирование. Достоверно не известно, связан ли «синдром ловли мух» с EFS, но он может наблюдаться у кавалеров больных EFS.
Описание Симптомов
Во время приступов собака находится в сознании и иногда способна реагировать на внешние раздражители. Жизненные функции сохранены.
Во время приступа может наблюдаться один симптом, или любая комбинация из нижеперечисленных симптомов:
• Замирание на мгновение
• Замирание или ходьба с головой находящейся в положении вниз и набок
• Скованность задних конечностей
• Явное отсутствие координации в передних и задних конечностях
• Заячья прыгающая походка
• Выгнутая (горбатая) спина с судорогами задних конечностей (может быть признаком травмы спины)
• Временная потеря контроля над задними конечностями
• Попытка подняться приводящая к падению
• Катания или кувыркания
• Собака лежит на одном боку, задние конечности втянуты, передние и задние лапы могут подергиваться
• Очевидный (видимый) спазм
• Слюнотечение
• Ретракция (отведение конечности по отношению к туловищу) передних конечностей, иногда над головой
• Напряжение мышц вокруг рта с невозможностью открыть пасть
• Ощущения выпирания глаз из-за напряжения мышц лицевого черепа
• «поза охотника на оленя» когда передние конечности сжаты, а задние одеревенели
• В крайних случаях может присутствовать хроническая повышенная тактильная чувствительность и скованность
EFS, по-видимому, не влияет (и не затрагивает) на темперамент.
В любом случае, если вы считаете что у вашей собаки был приступ EFS, либо она перенесла продолжительный приступ, или тяжелые частые приступы, немедленно обратитесь к ветеринарному врачу.
Лаборатория АНТ
Когда мы провели оригинальное исследование мы выявили несколько собак, гомозиготных по мутации EF, но, в соответствии с отзывами их владельцев, не имеющих клинических признаков EF.
Условием проявления признаков может быть волнение и / или нагрузка, и мы считаем, что многие собаки, которые, как кажется, не имеют клинических признаков, просто не нагружались до уровня, который вызывает это состояние, либо они обладают очень уравновешенным, мало-возбудимым темпераментом.
Вполне возможно, что собаки ограничивают свою собственную активность, ибо они осознали, что нагрузка вызывает приступ, так что они просто научились успокаиваться. Мы отслеживали несколько собак, которые были гомозиготны по мутации EF, и снова и снова слышали, что эти собаки была послушными, спокойным или нежелающими нагружаться. Это типичная порода — компаньон и я думаю, что можно с уверенностью предположить, что некоторые собаки не доводятся до интенсивного уровня нагрузок вообще.
Клинические признаки проявляются также по-разному: у некоторых собак это может вылиться в более в серьезные степени, чем у других. Следует также учитывать тот фактор, что некоторые владельцы просто не замечают приступов у своих собак, так как некоторые из них могут быть очень умеренными и нечастыми.
Исследование было опубликовано в «PLoS Genetics», рецензируемом и влиятельном научном журнале. Тот факт, что некоторые собаки с двумя копиями мутации EF не демонстрируют клинических признаков обсуждается в статье, и наши аргументы удовлетворили рецензентов. Таким образом, результаты исследования были подвергнуты строгой экспертной оценке специалистов в этой области и была признана их правомерность.
Мы считаем, что как минимум 30% гомозиготных собак могут не демонстрировать очевидных признаков, — но они все равно будут передавать мутации всем своим потомкам, у которых клинические признаки могут быть более тяжелыми и серьезными, чем у них самих.
Ситуация очень похожа на аналогичное состояние, известное как ишемия, связанная с физическими нагрузками у Лабрадоров — это еще одно состояние, которое вызвано интенсивными тренировками, и снова, не все гомозиготные собаки, как сообщается, будут иметь клинические признаки.
Видео тяжелого приступа EFS
на этих роликах хорошо видны симптомы перечисленные выше, а так же то, что собаки находятся в сознании и реагируют на окружающих. и нормальное типичное поведение вне приступа.
Синдром сухого глаза и курчавой шерсти
(Dry Eye and Curly Coat syndrome)
………………
David Moger
Chairman Cavalier Health Liaison Committee
На недавнем заседании Комитета по Здоровью Кавалеров клубы проголосовали за просьбу к Kennel Club(KC) включить все результаты EF CC / DE ДНК-тестов в систему регистрации KC и в Поисковик Результатов тестов по здоровью и опубликовать в приложении к реестру породы в Kennel Club. Кроме того, клубы просили, чтобы все ККЧС с невыясненной до сей поры наследственностью проверялись на EF и DE / CC до начала разведения и чтобы по крайней мере один из родителей каждого помета являлся свободным от каждой из этих мутаций, чтобы быть уверенным в отсутствии больных (affected) щенков в полученных и зарегистрированных пометах.
Клуб признал выводы AHT о том, что совершенно безопасно разводить носителей, при условии, что они используются исключительно в паре с чистыми собаками, и что мы должны активно поощрять заводчиков, чтобы они включали своих носителей в программы разведения, чтобы генетическое разнообразие породы не было поставлено под угрозу. Так как две мутации наследуются независимо друг от друга, совершенно безопасно для одного из родителей быть носителем одной мутации и для другого родителя быть носителем другой мутации, также как для одного из родителей быть носителем обеих мутаций.
Кавалер клуб хотел бы поблагодарить AHT за проведения этой работы, которая является кульминацией нескольких лет исследований, которые финансировались за счет нескольких породных клубов, частных лиц и организаций, включая благотворительный фонд Kennel Club.
Источник