Синдром срединной расщелины лица это

Колобома –это своеобразная косая
врожденного характера расщелина лица. Болезнь выглядит как боковая щель которая
идет от одного внутреннего угла глаза непосредственно к верхней губе. Как
правило данное состояние возникает непосредственно на ранних стадиях внутриутробного
развития эмбриона. Патологическое состояние этого пита связано с остановкой полноценного
сращения всех ли­цевых отростков.

На сегодня медики сталкиваются с
различными вариантами колобомы(щели). К примеру иногда расщелина может разделять
ткани буквально на всем своем протяже­нии и даже проникать прямо в полость рта
пациента. А иногда бывает лишь частично замечаемая щель располагающаяся около
глаза. Отметим что в последнем случае пораженное веко будет оттянуто книзу, при
этом сам глаз полностью закрываться не имеет возможности. В таких ситуациях
часто наблюдается практически постоянное слезотечение.

Чаще всего лечение проблемы строго
оперативное. При таком лечении медики иссекают края врожденного дефекта и затем
производятполноценное пластическое перемещение здоровых тканей. Считается что это
одна из самых сложных пластических операций, поскольку при колобоме имеется
реальный дефицит здоровых тканей.

Надо понимать, что вся мускулатура, которая
вовлекается в структуру и даже функциональность мягкого неба, (исключение лишь
мышцы небной занавески), в норме имеет так называемое фарингеальное соединение.
Естественно, что при наличии колобомы или врожденной расщелины полноценная глоточная
активность несомненно будет поражена.

При колобоме наблюдаются нарушения речи а
так же наблюдается неуклонное увеличение случаев с явныминарушениями связанными
со средним или внутренним ухом. А это в свою очередь считается неким отражением
видоизмененной (патологической) фарингеальной функции.

В большинстве случаев, в связи с развитием
патологическихнарушений в физиологически нормальной, функциональных
способностяхполного смыкания мышц НГК, той же небной занавески, двух боковых
стенок глотки а так же задней стенки глотки у таких пациентов могут
вырабатываться компенсаторные изменения. Такие изменения обычно направлены на некоторое
возмещение недостаточности полноценной мышечной деятельности ранее указанных
структур равно как и костных структур.

Так, пациенты могут наблюдать
компенсаторную гипертрофию корня языка который располагается несколько ближе к
ротоглотке некоторую гипертрофию небных миндалин, тех же носовых раковин, или
сошника. Все это может приводить,как итог, к нарушениям контакта самого кончика
языка с так называемым альвеолярным отростком. Тем самым вызывается изменение
нормального звукопроизношения у таких пациентов.

Колобома может быть разделена на несколько
различных ее видов в зависимости от конкретного времени появления таковой.

• Во-первых – это врожденная колобома. Состояние
  которое развивается при непосредственном воздействии на основные зачатки лица,
  неба или глаза неких повреждающих факторов. Как результат этого может происходить
  неправильное закрытие (неполноценное) зародышевой щели так называемого
  глазного бокала. В результате нарушается сама форма всех ткань образующих
  структур.
• Во-вторых
  приобретенная колобома. Состояние которое развивается вследствие некоторых
  травм самого лица, неба, глазного яблока, когда те или иные участки попросту
  теряют свою жизнеспособность и даже некрозируются. Кроме того причиной развития
  колобомы иногда может являться послеоперационный дефект.

Помимо этого также медики выделяют несколько
видовглазных колобом которые зависят от того, какой отдел (или часть) глаза была
повреждена.

• Это может быть колобома радужки. Данный вариант
  патологии может встречаться наиболее часто. При этом обычно дефект самой радужной
  оболочки обладает грушевидной формой и располагается непосредственно в
  нижней части так называемой радужки. Чаще поражается только один глаз, хотя
  вполне возможно и двухстороннее месторасположение подобных дефектов.
• Это может быть колобома хориоидеи. Причем в
  данном случае обычно может присутствовать дефект так называемой сосудистой
  оболочки пораженного глазного яблока.
• Это может быть колобомаобычного ресничного тела.
  Состояние когда отсутствует определенный участок того же ресничного тела.
  И вследствие этого обычно бывает нарушено функционирование всего аккомодационного
  аппарата.
• Это так же может быть колобома хрусталика либо же
  колобома зрительного нерва, что считается очень редкой мало встречающейся
  патологией. Патология проявляется полным отсутствиемнекоторых частей
  описанных органов либо же в их деформации.
• Это
  конечно может быть колобома век. Патология которая часто представлена видом
  треугольной формы вырезки непосредственно на нижнем веке.

Естественно, что в зависимости от того,
которая из составных частей пораженного лица будет повреждена, пациенты могут предъявлять
совершенно различные симптомы и жалобы. Данный порок развития определенной
лицевой области выглядит как незаращение привычных эмбриональных щелей, что
возникает как результат нарушения срастания либо лицевых либо же небных
отростков.

При синдроме срединной расщелины лица,
обычно включается истинный, глазного типа гипертелоризм, так же заметно
довольно широкое и массивное основание носа. Надо сказать что на сегодня
срединная расщелина носа может встречаться довольно редко. Иногда такие
срединные расщелины на нижней губе вполне могут переходить непосредственно на
подбородок и даже на шею.

Считается что боковые расщелины могут
встречаться значительно чаще. При этом при наличии визуального дефекта, медики
обнаруживают тесно связанные с таким нарушением роста: некоторое недоразвитие
нижней челюсти, и пр. Если речь идет допустим о неполной врожденной расщелине–
то такой порок развития в лицевой области считается лишь косметическим
недостатком, поскольку пациенты обычно не предъявляют иных жалоб и симптомов.

Однако при довольно значительном
косметическом дефекте колобомы нередко может страдать полноценность развития
ребенка. Так к примру вполне могут возникать серьезные осложнения. Среди
таковых и острой формы дыхательная недостаточность, и аспирация молока (что
бывает при кормлении младенцев с полной врожденной расщелиной губы либо неба) и
даже алиментарная гипотрофия.

Кроме того при полных (врожденного
характера) расщелинах губы либо неба могут отмечаться грубые отклонения развития
зубочелюстной системы, того же языка, глотки, всех гайморовых пазух, всех слюнных
желез, а так же системы дыхания или речи.

Практически с
первых дней после рождения у малышей врожденной колобомой складываются крайне неблагоприятные
условия дальнейшей жизни равно как и развития. Это связывается с возможным
нарушением функций сосания иногда глотания, и даже дыхания.

Такие детки плохо
сосут, довольно часто поперхиваютсяи давятся, что частенько приводит к острой
аспирации молока а так же к развитию более сложных легочных осложнений. К
сожалению полноценное грудное вскармливание для деток с колобомой часто оказывается
невозможным. А скорый переход на исключительно искусственное вскармливание может
приводить к некоторому отставанию в умственном и физическом развитии.

А вот для колобомы радужки будет наиболее характерно
ослепление. Хотя данное понятие однозначно не следует случайно путать с полной
слепотой. Как правило зрение пациент с колобомой сохраняет, хотя и нарушается
способность полноценного регулирования общего количества света, который
поступает в глаз.

К примеру если колобома приобретенной формы, то глаз не
способен сокращаться исключительно из-за ранее поражения участка так
называемого сфинктера зрачка. Несомненно будет наблюдаться и косметический
дефект, который виден совершенно невооруженным глазом. Такой дефект может
явиться основной причиной развития многочисленных комплексов и психологических
травм у пациентов.

При колобоме ресничного тела, будет
нарушена аккомодация. Сам же пациент всегда будет жаловаться на некоторое затруднение
в банальном распознавании и детальном рассмотрении слишком близко
располагающихся предметов.

При колобоме хориоидеи может нарушаться
питание сетчатки. Что является следствием наличия в данном варианте патологии
участка, где полностью отсутствует или существенно повреждена сосудистая
оболочка. Соответственно,упомянутая область сетчатки не способна будет
участвовать в восприятии внешних изображений. Приданном варианте патологии возникает
так называемая скотома непосредственно в том поле зрения, за которое ответственна
пораженная часть глазной сетчатки.

Отметим что колобома зрительного нерва,
если говорить о ее клинических проявлениях наиболее схожа с такой же патологией
сетчатки. А все потому что на месте отсутствующего (или пораженного) участка
нерва может наблюдаться скотома.

При колобоме хрусталика. Непосредственно
на участке, в котором отсутствует определенная часть хрусталика, будет нарушено
полноценное преломление лучей. А это значит, что будут возникать некоторые участки
с абсолютно разным по сути светопреломлением, что очень схоже по своему механизму
действия с астигматизмом.

При колобоме век зрение обычно вовсе не
нарушается. Хотя зрительные нарушения возможны при слишком большом расщелины.
Тогда будет наблюдаться нарушение полноценного смазывания роговицы так
называемой слезной жидкостью. Так же в данном случае следует помнить о существенном
косметическом дефекте.

Тяжелейшие врожденного характера пороки
развития той или иной челюстно-лицевой области, и колобома (расщелина лица) в
частности, считаются проблемой не только сугубо медицинской, но конечно, и социальной.
А значит, данная проблема, требует целого комплекса мероприятий, которые должны
направляться на профилактику подобных недугов.

Напомним, что основными причинами по которым рождаются
дети с расщелинами лица считаются:

• Определенные
  наследственные факторы.
• Некоторое воздействие
  непосредственно на организм самой будущей матери многочисленных химических, возможно
  психических, или биологических, а также физических негативных факторов.
• И конечно
  механические травмы полученные беременной женщиной в первом триместре текущей беременности.

Естественно, что исходя из описанных причин проблемы в
профилактике развития таких врожденных расщелин определенных участков лица можно
выделить несколько следующих направлений:

• Полноценное
  медико-генетическое консультирование беременных женщин (а также женщин
  планирующих беременность) и своевременная перинатальная диагностика так
  называемых орофациальных расщелин.
• Качественная
  просветительская деятельность, желательно среди максимально широкого круга
  медиков (прежде всего врачей гинекологов, тех же педиатров, и конечно,
  стоматологов), которая должна направляться на детальное ознакомление с
  основными причинами и главное с механизмами развития данной аномалии поражающей
  челюстно-лицевую область. Медики должны четко и быстро определять показания для
  последующего медико-генетического консультирования беременных, и
  соответственно, своевременно направлять женщин на таковое.
• Полноценная
  просветительская деятельность ведущаяся среди населения, которая в свою очередь
  должна направляться на мощную пропаганду исключительно здорового и правильного
  образа жизни. В особенности это важно среди лиц находящихся в репродуктивном
  возрасте. Конечно же в данном аспекте важна пропаганда направленная на активную
  борьбу с прерыванием беременности и абортами.
• Своевременное
  формирование тех групп женщин, которые относятся к повышенному генетическому
  риску.
• Иногда при
  некоторых заболеваниях женщин непосредственно на самых ранних сроках текущей
  беременности – строго рациональная (адекватная) медикаментозная терапия,
  которая исключает применение препаратов так называемого цитостатического либо
  же цитолитического воздействия.

Считается что часть женщин из группы риска вполне
получается выявить даже при обычных стоматологических осмотрах беременных. А
это значит, такое своевременное обнаружение проблемы, позволяет ориентировать
доктора в женской консультации на необходимости для конкретной женщины,
обладающей некими признаками возможной врожденной патологии, быстро пройти необходимое
медико-генетическое консультирование, а при необходимости полноценную
перинатальную диагностику.

Основные принципы так называемого медико-генетического
консультирования касающегося орофациальных расщелин заключены в следующем:

1. Во-первых,
   при любой из форм расщелин лица у ребенка, либо же у кого-то одного из
   супругов, которые планируют новую беременность, такой семье остро необходимо проведение
   полноценного медико-генетического консультирования. Основной целью такого
   консультирования можно считать оценку рекуррентного (иными словами повторного)
   риска развития описываемого порока у планируемого потомства.
2. Во-вторых,
   при проведении генетического консультирования необходимо определение реальных
   показаний для последующего проведения пренатальной диагностики. А все потому
   что риски повторения той или иной патологии получается правильно рассчитывать
   только при условии установления абсолютно точного (проверенного и доказанного)
   генетического диагноза.
3. В-третьих,
   определение возможных сопутствующих пороков развития. Учеными доказано что до
   20% всех орофациальных расщелин обычно входят в состав иных моногенных
   патологических синдромов с самыми различными типами наследования.

При этом одной из самых важных задач стандартного
генетического консультирования может считаться разъяснение конкретной семье
сущности так называемых генетических рисков и помощь в последующем принятии
правильного решения, во-первых о планировании своего потомства, и во-вторых, о
пролонгации конкретной беременности.

В очередной раз следует заметить, что расщелины лица –
это такие пороки развития, прогноз для дальнейшей жизни и здоровья, при которых
будет принципиально зависеть от наличия/отсутствия так называемых сочетанных
аномалий. Иногда при своевременном выявлении некоторых грубейших сочетанных
пороков либо же при патологии хромосомного набора, вынашивание конкретной беременности
может оказываться нецелесообразным.

Но вот при изолированных формах расщелин, семье обычно
рекомендуется пролонгация беременности, хотя при этом нельзя забывать, что
последующая коррекция костных дефектов после рождения – проблема сложная
осуществляющаяся в несколько этапов и занимающая несколько лет.

К сожалению единственно
возможным и реальным способом лечения колобомы (расщелины лица) остается
полноценная оперативная коррекция. При этом подавляющее большинство современных
врачей хирургов постоянно стремятся успеть провести операцию за первые же трое суток
после родов. Однако же если операция по каким-то причинам не была произведена
за первые трое суток, таковую откладывают приблизительно до возраста малыша
одного или трех месяцев.

Целью такой операции почти всегда
является полное восстановление нормальной анатомии лица, верхней губы либо
глаза. Ведь любое нарушение может сделать форму лица или губы некрасивой.

Конечно же в настоящее время медикамизвестно
множество способов пластики расщелины лица или колобомы. При этом принципы
современных методик хирургии отвечают следующим основным требованиям:

• Практически
  полному восстановление внешних анатомических взаимоотношений большинства мягких
  тканей лица или губы
• При
  необходимости созданиютак называемого преддверия рта.
• Формированию
  полноценных носовых ходов.

Современные хирурги так же огромное внимание
стараются уделять исправлению деформаций крыльев носа а так же носовой
перегородки, что считается одним из наиболее трудных моментов операции из-за
некоторого недоразвития так называемого грушевидного отверстия.