Синдром соединительной дисплазии мкб 10

Дисплазия соединительной ткани – иное наименование по МКБ 10 состояния врождённой неполноценности соединительнотканной составляющей человеческого организма. При нарушении происходит отклонение в строении, росте на этапах созревания и дифференцировки соединительной ткани, во внутриутробном периоде и в первые месяцы после рождения у детей. Причины аномалий развития заключаются в генетических нарушениях, затрагивающих фиброгенез внеклеточных структур. Как следствие отклонения, происходит дисбаланс гомеостаза органов и систем, нарушение их структуры и функций с постоянным прогрессированием у детей и взрослых.

Элементы соединительнотканной структуры входят в состав органов и кожи человека. Ткань бывает рыхлая либо обнаруживает плотную структуру. Находится в составе кожи, костно-мышечной системе, сосудах, крови, полых органах и мезенхимальных структурах. Главную функцию в структуре соединительной ткани выполняет коллаген. Обеспечивает сохранение объёма и формы органа. Эластин несет ответственность за гибкость и релаксацию тканевых элементов кожи.

Дисплазия соединительной ткани предопределяется генно-обусловленными трансформациями в форме мутаций генов, несущих ответственность за её выработку и созревание, определяется как наследственная патология. Мутации способны носить разнообразный характер, поражать любые гены. Впоследствии случаются отклонения в формировании коллагена, эластина. В результате органы и ткани не справляются с предлагаемой динамической и статической нагрузкой.

Виды дисплазии соединительнотканных элементов

1. Дифференцированная соединительнотканная дисплазия. Тип характеризуется выраженностью клинических проявлений и хорошо исследованными мутациями чётко определённых участков генной цепочки. Альтернативное название группы по МКБ 10 – коллагенопатии. Включают ряд наследственных расстройств формирования и созревания коллагена.
2. Недифференцированная форма у детей устанавливается, когда не удаётся установить аналогии ни с одним из известных генетических нарушений, нет ни одного признака дифференцированного расстройства.

Недифференцированная форма встречается чаще. Способна поражать людей в любом возрасте, даже детей.

Главные жалобы больных с дисплазией

Подобных больных людей, детей с соединительнотканной патологией легко распознавать на улице. Больные люди, страдающие дисплазией соединительной ткани, показывают два основных характерных типа внешности. Один представлен людьми высокого роста с опущенными плечами, торчащими назад оттопыренными лопатками, другой тип внешности представлен малорослыми людьми субтильного сложения.

Жалобы пациентов носят разнообразный характер, несут мало информации для верификации диагноза.

• Общая слабость, недомогание и утомляемость, мышечная вялость.
• Боль в голове и животе.
• Расстройства пищеварения – вздутие кишечника и запоры, плохой аппетит.
• Снижение артериального давления.
• Нарушения в работе органов дыхания.

Достоверными считают симптомы, определяемые при объективной оценке состояние пациента:

1. Астеническое сложение с дефицитом веса тела, астенический синдром.
2. Расстройства строения и функций позвоночника, выражающиеся в сколиозах, деформациях грудной клетки, гипер- и гипо- лордозах или кифозах.
3. Удлинение конечностей, пропорциональные изменения строения тела.
4. Повышенная мобильность суставов, позволяющая проводить сгибания и разгибания больше нормы.
5. Вальгусная деформация ног, симптомы плоскостопия.
6. Изменения глаз – миопия, нарушения строения сетчатки.
7. Со стороны сосудов встречается варикозная болезнь, повышенная проницаемость стенок сосудов для элементов крови.

Изменения претерпевает состояние кожи и хрящевые элементы. Кожа истончается и выглядит вялой, подвержена чрезмерной растяжимости. Сквозь неё просвечивают сосуды крови. Кожу можно безболезненно стянуть в пучок на лобной области, тыльной поверхности кистей, подключичных районах. На ушных раковинах или носу легко сформировать складку, чего не бывает у здорового человека.

Клапанный синдром

Синдром носит изолированный характер, характеризуется наличием пролапсов сердечных клапанов и их миксоматозного перерождения.

Чаще удаётся обнаружить симптомы пролапса митрального клапана, прочие клапаны подвержены поражению несколько реже, что подтверждает дополнительная диагностика. Возможны отклонения в развитии: дилатационные изменения корней грудной аорты и лёгочной артерии, синусовые аневризматические расширения. Нарушения строения сопровождаются явлениями обратного заброса крови, что оставляет отпечаток на общих гемодинамических показателях больного. Высказывается предположение, что в основе причин, вызывающих описанный синдром у детей, лежит недостаточность ионов магния, что подтверждает биохимическая диагностика.

Формирование расстройства в виде клапанного синдрома начинается у детей 5 лет. Первые аускультативные признаки определяются несколько позже. Данные электрокардиографии не всегда бывают показательными, зависят от возраста и прогрессирования заболевания, поэтому чаще их возможно обнаружить при повторных обращениях к врачу.

Торакодиафрагмальные изменения

Признаки, которыми характеризуется синдром, легко определяются при визуальном осмотре:

1. Грудная клетка имеет астеническую форму, бывает килевидной или приобретает форму воронки.
2. Позвоночник проявляет всевозможные виды деформации.
3. Уровень стояния и объем движений диафрагмы изменён, если сравнивать с нормальным.

В большинстве случаев у больного с соединительнотканной патологией возможно встретить грудную клетку, имеющую воронкообразный вид, немного реже килевидную.

Начало формирования и прогрессирования торакодиафрагмального синдрома приходится на детский возраст, к началу пубертатного возраста уже имеет сформировавшиеся клинические признаки.

Данная патология влечёт признаки нарушения дыхательных функций, ограничение жизненной емкости лёгких, нарушение нормальной структуры и функций бронхиального дерева и трахеи, нарушение положения сердца в средостении, деформацию крупных сосудов. Изменения, носящие количественный либо качественный характер, влияют на степень интенсивности всех объективных проявлений и функционирования органов дыхания и сердца.

Нарушение строения формы рёберной дуги грудины приводят к ограничению объёма грудной клетки, повышению воздушного давления в ней, нарушают нормальный ток крови по сосудам, становятся причиной расстройств сердечного ритма.

Сосудистые патологические состояния

Сосудистый синдром заключается в поражении артериального русла. Стенки артерий разного калибра расширяются и формируются аневризмы, развивается повышенная извитость сосудов, варикозные поражения венозной сети нижних конечностей, малого таза, развиваются телеангиоэктазии.

Сосудистые расстройства влекут увеличение тонуса в просвете сосудов, уменьшение скорости и объема заполнения сосудов кровью, уменьшение тонуса в периферической венозной сети, характеризуются застойными явлениями в периферических сосудах конечностей.

Манифестация состояния, когда развивается сосудистый синдром, происходит в подростковом либо юношеском возрасте, постепенно нарастая.

Нарушения дыхательной системы

Основными признаками становятся нарушения нормальных движений ворсинок эпителия бронхиального дерева и трахеи, расширение и истончение просвета бронхов, нарушения вентиляционных способностей лёгких. В тяжёлых случаях развивается спонтанный пневмоторакс.

Развитие осложнения, называемого бронхолёгочный синдром, связано с нарушением формирования перегородок между альвеолами, недостаточного развития эластиновых элементов и гладкой мышечной структуры. Это приводит к усиленной растяжимости небольших альвеол и бронхиол, снижению эластичности всех структурных элементов лёгочной ткани. Частные случаи поражения отдельных компонентов дыхательной системы, поражающие детей сегодня, расцениваются клиницистами в виде врождённых пороков развития.

Интенсивность развития изменений функциональных способностей зависит от величины выраженности морфологических изменений. Как правило, снижается жизненная ёмкость лёгких, хотя остаточный объем в лёгких не обязательно должен изменяться. У ряда больных наблюдаются явления обструкции бронхов, небольших бронхиол. Отмечается феномен повышенной реактивности бронхиального дерева, не нашедший до сих пор вразумительного объяснения.

Люди, у которых дисплазия соединительной ткани поражает органы дыхания, часто подвержены сопутствующей патологии типа туберкулёза лёгких.

Иммунологические расстройства

Проявляются по принципу снижения иммунного ответа и ряда аутоиммунных расстройств и аллергических реакций различной степени развития.

При дисплазии соединительной ткани у человека развивается активация либо уменьшение активности механизмов иммунного ответа, несущих в организме ответственность за поддержание гомеостаза. Нарушается способность нормально реагировать на проникновение чужеродных агентов. Подобное приводит к частому развитию инфекционных осложнений различного генеза, особенно широко поражается система органов дыхания. Иммунологические отклонения выражаются в количественных изменениях содержания плазме крови количества иммуноглобулинов.

Прочие синдромы, характерные дисплазии соединительной ткани

1. Висцеральный синдром выражается в эктопии и дистопии внутренних органов, дискинезиях, грыжах.
2. Зрительные расстройства являют собой миопию, астигматические нарушения, косоглазие, нарушения нормальной деятельности сетчатки до полной отслойки, косоглазие и подвывихи хрусталика.
3. Мезенхимальная дисплазия затрагивает систему крови и выражается в гемоглобинопатиях, расстройствах: геморрагический синдром, тромбоцитопатия.
4. Патология стоп заключается в развитии косолапости или плоскостопия. Развитие патологии стопы и нижних конечностей приводит к стойким двигательным расстройствам и социальной дезадаптации.
5. Гипермобильность суставов часто обнаруживается у детей уже в раннем возрасте. После 20 лет частота встречаемости патологии снижается.

Диагностические критерии и принципы терапии

Дисплазия соединительной ткани не представляет сложностей, диагностика проводится легко даже у детей. После клинического осмотра требуется провести генетический анализ и ряд биохимических исследований.

Биохимическая диагностика крови выявляет повышение гликозаминогликанов, которые могут повышаться в моче. В связи со сложностью и высокой стоимостью исследование осуществляется не слишком часто.

Лечебные мероприятия включают компоненты:

• Медикаментозные препараты, которые стимулируют синтез и созревание коллагена – препараты аскорбиновой кислоты, хондроитин, глюкозамин.
• Немедикаментозные средства – массаж, гимнастика, физиопроцедуры. Иглотерапия.
• Сбалансированное питание, богатое коллагеном и витаминами.

Дисплазия соединительной ткани — тяжёлое системное заболевание, при котором наблюдается поражение сердца, суставов, ЛОР-органов, а также иммунологические нарушения. Развивается в результате генных мутаций. Болезнь требует постоянного наблюдения у врача, а также продолжительного консервативного лечения и психотерапевтической помощи пациенту.

Описание заболевания

Дисплазия соединительной ткани — аномалия формирования соединительной ткани в человеческом организме, которая может наблюдаться как у эмбрионов, так и у взрослых людей. Поражает различные органы, включая легкие, сердце, кишечник. При этой болезни патологические процессы могут затрагивать не только сами волокнистые структуры, но и то вещество, из которого формируется соединительная ткань. Патология является результатом генетической мутации. Код по мкб 10 — М35.7.

Выделяют две основные группы дисплазий:

• Дифференцированная. К ней относят патологии, связанные с нарушением формирования коллагена в организме. К их числу относят синдром Марфана, все типы синдрома Элерса-Данлоса, синдром вялой кожи.
• Недифференцированная. Эта группа определяет все остальные типы дисплазии. В эту категорию относят большинство видов заболевания.

Заболевание является хроническим, требует постоянного наблюдения у медиков и регулярной консервативной терапии. В противном случае оно может спровоцировать различные внутренние болезни и даже смерть пациента.

Причины

Дисплазия соединительной ткани имеет наследственную предрасположенность. Развивается она на фоне генных мутаций. В редких случаях к развитию патологии приводит дефицит магния в организме. Как правило, он влечет развитие дисплазии у людей, которые имели наследственную предрасположенность к заболеванию. Очень важно в период беременности проходить все скриннинговые обследования, чтобы вовремя выявить врожденные патологии плода. Также настороженными должны быть родители ребенка в случаях, если среди родственников имелись случаи генетических нарушений.

Симптомы

На развитие дисплазии указывают такие симптомы:

• Неврологические нарушения, включая обмороки, головокружения, панические атаки. Наблюдаются у 80% пациентов.
• Астенический синдром у взрослых, который проявляется в виде повышенной утомляемости, невозможности переносить высокие физические нагрузки.
• Клапанный синдром. Ткани сердца постепенно деградируют, наблюдается изменение анатомического строения клапанов.
• Развитие варикозной болезни.
• Повышенная мобильность суставов. Больные с дисплазией соединительной ткани способны переразогнуть коленные и локтевые суставы. Именно эта способность пациента может быть замечена первой.
• Аномалии работы ЖКТ. У людей наблюдается постоянное вздутие животы, изжога, возможны частые запоры.
• Нарушение работы ЛОР-органов.
• Дерматологические проблемы. У пациентов повышенная сухость кожи, неестественный бледный цвет покровов, возможно формирование дополнительных складок на носу и на ушах.
• Деформирующие артрозы нижних конечностей, различные виды плоскостопия.

Также у детей и взрослых, страдающих от дисплазии, могут наблюдаться иммунологические отклонения, постоянные подвывихи суставов, офтальмологические патологии (включая отслоение сетчатки, миопию и подвывих хрусталика), психоневротические расстройства. При нарушении работы сердечных клапанов у больных наступает синдром внезапной смерти.

Диагностика

При появлении симптомов дисплазии у взрослых нужно обратиться к терапевту и пройти комплексную диагностику.

Она включает такие виды исследований:

• Сбор анамнеза. Изучение истории болезни пациента. Многие больные, страдающие от дисплазии, регулярно обращаются к ортопедам, кардиологам, гастроэнтерологам.
• Опрос и осмотр больного. При этом исследовании врач может выявить проблемы в работе сердца, легких, признаки дисбактериоза кишечника, косметические дефекты, а также патологии суставов и позвоночника, гипермобильность и нестабильность.
• Анализ мочи. При дисплазии в ней будут обнаружены гликозаминогликаны и оксипролин, которые указывают на распад коллагена в организме.
• Измерение всех частей тела пациента.
• Тест запястья. при дисплазии пациент способен обхватить запястье большим пальцем либо же мизинцем полностью.

Для постановки диагноза, определения степени дисплазии и перечня пораженных органов и систем, пациенту могут порекомендовать пройти узких специалистов: отоларинголога, кардиолога, гастроэнтеролога и других. По результатам исследований, а также заключений специалистов будет назначено комплексное лечение.

Лечение

Больным, страдающим от дисплазии соединительных тканей, показано комплексное консервативное лечение.

Оно предусматривает:

• Медикаментозную терапию. Пациентам рекомендуется прием синтетических витаминных комплексов для правильного синтеза коллагена, Остеогенон для стабилизации минерального обмена, а также Хондротинсульфат для катаболизма гликозаминогликанов. Чтобы нормализовать уровень аминокислот в крови дополнительно назначают Глицин или Оротат калия. Для повышения тонуса организма применяют Лецитин и другие аналогичные препараты.
• Соблюдение диеты. Она предусматривает употребление большого количества рыбы, мяса, бобовых, наваристых бульонов, твердых сыров и овощей, а также фруктов. Также больным рекомендуется употреблять пищевые добавки, содержащие повышенное количество веществ класса «омега».
• Физиотерапевтическое лечение. Эффективными при дисплазии считаются такие процедуры: соляные ванны, обтирания, УФО, а также ношение ортопедического воротника.
• Курсы массажа.
• ЛФК.

Также пациенту может быть назначена психотерапия. Курс лечения медикаментозными препаратами нужно повторять до 3-х раз в год для достижения стойкого терапевтического эффекта.

Пациентам, у которых врожденная дисплазия привела к пролабированию клапанов, клиновидной деформации позвонков, может быть назначено хирургическое лечение. После него больному будет назначена медикаментозная терапия, позволяющая избежать осложнений после операции. Во время реабилитационного периода им также рекомендовано физиотерапевтическое лечение и ЛФК.

Прогноз патологии зависит от степени выраженности дисплазии. Изолированная форма болезни при постоянном наблюдении врача не ухудшает качество жизни пациента, хотя оказывает влияние на способность управлять транспортными средствами, заниматься некоторыми видами спорта, а в отдельных случаях — выполнять те или иные виды работ. Полисистемное нарушение даже при прохождении курсов консервативного лечения может привести к стремительному ухудшению состояния и внезапной смерти пациента. В этом случае терапия будет направлена исключительно на улучшение качества жизни человека.