Синдром сливового живота у детей

Cиндром сливового живота

Врождённый синдром, характеризующийся триадой: • Врождённое отсутствие, недостаточность или гипоплазия мышц брюшной стенки • Аномалии мочевого тракта (мегацистис, расширения мочеточников и простатического отдела уретры) • Двусторонний крипторхизм.

Варианты данной аномалии у девочек и у мальчиков, например только изолированная (без других пороков) недостаточность абдоминальной мускулатуры или эта недостаточность в сочетании либо с крипторхизмом, либо с эктазией мочевых путей обозначают термином pseudoprune disorder (псевдосливовый живот»).

Частота: 1 на 35000–50000 новорождённых.

Генетические аспекты • 100100 — синдром сливового живота • 264140 — синдром сливового живота, стеноз лёгочной артерии, умственное отставание, глухота.

Сочетанные аномалии. Описаны отдельные наблюдения сочетания данного синдрома с тугоухостью, атрезией заднего прохода, пороками развития скелета, аномалиями ЖКТ, сердца, лёгких, недоразвитием половых органов, открытым урахусом, пороками развития скелетной мускулатуры.

Клиническая картина

• Брюшная стенка. Аплазия мышц передней брюшной стенки, иногда нижние медиальные отделы брюшной стенки состоят только из кожи, жира и отложений фиброзной ткани на брюшине •• Брюшная стенка внутриутробно растягивается и приобретает у новорождённого тот типичный морщинистый вид, который и послужил причиной для обозначения этой патологии термином «сливовый живот». Истончённая и берущаяся в складки брюшная стенка позволяет свободно пальпировать любые органы брюшной полости. Непосредственно под кожей можно наблюдать перистальтику кишечника и мочеточников •• Дети не могут садиться из лежачего положения. Для того, чтобы сесть, они обычно переворачиваются на живот и из этого положения встают, упираясь на конечности •• Нарушен акт откашливания, что приводит к рецидивирующей инфекции дыхательных путей.

• Яички не опущены в мошонку (крипторхизм) •• Гистологически эти яички неотличимы от нормальных гонад, находящихся на ранней стадии развития •• Патология сперматогенеза (даже после хирургической коррекции) •• У взрослых имеются вторичные половые признаки, либидо и эрекция.

• Почки могут быть дисплазированы. Однако изменения паренхимы почек обычно не соответствуют тем, что бывает при обструктивных уропатиях.

• Мочеточники •• Необструктивный мегауретер •• Пузырно-мочеточниковый рефлюкс •• Восходящая инфекция и пиелонефрит.

• Мочевой пузырь увеличен и деформирован •• Характерен значительный объём остаточной мочи •• Незаращение урахуса спасает жизнь ребёнку при атрезии мочеиспускательного канала.

• Предстательная железа гипоплазирована •• Простатическая часть уретры расширена, однако инфравезикальной обструкции нет •• Иногда встречается атрезия передней уретры.

• Желудочно-кишечный тракт. Могут быть различные аномалии •• Мальротация в сочетании с нефиксированным кишечником •• Атрезия толстой и тонкой кишки •• Гастрошизис •• Перекрут селезёнки •• Персистирующая клоака •• Грыжа пупочного канатика.

• ССС (аномалии встречают в 10% случаев) •• ОАП •• ДМЖП •• ДМПП •• Тетрада Фалло.

• Скелетно-мышечные аномалии конечностей встречаются у 1/3–1/5 пациентов •• Косолапость •• Сколиоз •• Врождённый вывих бедра.

• Дыхательная система. Гипоплазию лёгких встречают у 30% умерших новорождённых с синдромом сливового живота, поэтому после рождения ребёнка необходимо в первую очередь обследовать органы дыхания.

Диагностика • Антенатальная диагностика возможна с помошью УЗИ •• Однако диагностическая достоверность и надёжность пренатального УЗИ продолжает оставаться спорным •• При подозрении на синдром сливового живота у плода необходимо производить неоднократное повторное УЗИ •• После антенатальной диагностики возможна различная тактика ведения: прерывание беременности, подготовка к послеродовой хирургической коррекции. Внутриутробные вмешательства не рекомендуют, за исключением внутриутробной декомпрессии мочевой системы • Постнатальная диагностика •• Диагноз синдрома сливового живота следует подозревать у любого ребёнка, родившегося с дряблой брюшной стенкой и отсутствием яичек в мошонке •• Диагностика направлена на полное обследование мочевой систмы и выявление сопутствующих пороков развития.

Ведение больных в раннем постнатальном периоде • В течение первых дней жизни новорождённому проводят тщательный мониторинг с особым вниманием к функции лёгких • Необходимо лабораторное исследование функции почек. Периодически показано бактериологическое исследование мочи. Также проводят УЗИ, микционную цистоуретрографию • Для полного опорожнения мочевого пузыря рекомендуют проводить пальпациб надлобковой области • Борьба с инфекцией (профилактическое введение антибиотиков).

Лечение. Единая точка зрения на лечение данного порока отсутствует, каждому ребёнку с синдромом сливовго живота необходим сугубо индивидуальный подход • Цель любого метода лечения (консервативного или хирургического) — предотвращение инфекции и сохранение функции почек • Наиболее оптимальна консервативная тактика •• Хирургическое вмешательство показана только в тех случаях, когда профилактическая антибиотикотерапия и наблюдение в динамике оказываются неэффективными и не позволяют сохранить функцию почек и предотвратить упорную бактериурию с бактериемией или без неё •• Возможные хирургические операции ••• Отведение мочи и дренирование мочевых путей (чрескожная нефростомия, пиелостомия, уретерокутанеостомия или цистокутанеостомия) ••• Редукционная цистопластика (цистопластика с уменьшением размеров пузыря) ••• Корригирующие вмешательства на расширенном мочеточнике ••• Пластика брюшной стенки ••• Орхипексия.

Прогноз • Летальность при этом синдроме составляла 20% среди пациентов раннего грудного возраста и 50% среди детей первых двух лет жизни • Ранние летальные исходы в основном были обусловлены лёгочной гипоплазией и респираторными осложнениями. В более позднем возрасте из причин смерти на первый план уже выступали почечная недостаточность и сепсис или то и другое вместе • В настоящее время характерна тенденция повышения с годами выживаемости и более продолжительная жизнь этих пациентов.

Синонимы • Prune-belly syndrom • Синдром Игла–Берретта • Недостаточность абдоминальной мускулатуры (AMD — abdominal musculature deficiency) • Синдром триады • Синдром дряблого живота • Синдром отсутствия мышц передней брюшной стенки.

МКБ-10 • Q79.4 Синдром сливообразного пупка

Рубрика МКБ-10: Q79.4

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q79 Врожденные аномалии (пороки развития) костно-мышечной системы, не классифицированные в других рубриках

Определение и общие сведения[править]

Синдром сливообразного живота

Синонимы: синдром Игла-Баретта, prune belly, синдром Обрински

Для синдрома prune belly характерны три основных признака: гипоплазия или полное отсутствие мышц передней брюшной стенки, большой атоничный мочевой пузырь (часто сочетается с двусторонним мегауретером) и двусторонний крипторхизм.

Эпидемиология

Синдром prune belly относится к редким, его частота составляет 1 случай на 35 000-50 000 новорожденных. У девочек, хоть и редко (около 5% всех случаев), но встречается неполная форма синдрома.

Большинство случаев синдрома Обрински — спорадические. Однако наблюдались также аутосомно-доминантное и X-сцепленное наследование.

Этиология и патогенез[править]

Существует несколько теорий относительно этиологии синдрома сливообразного живота, но ни одна из них не объясняет все его проявления. Согласно одной версии, обструкция нижних мочевых путей в пренатальном периоде приводит к резкому расширению мочеточников и чашечно-лоханочной системы почек и под действием длительного давления наступает атрофия мышц передней брюшной стенки. Кроме того, причиной синдрома prune belly могут служить нарушения эмбриогенеза желточного мешка и аллонтоиса.

Клинические проявления[править]

Первое, что бросается в глаза при осмотре новорожденного с синдромом prune belly — это складчатая морщинистая передняя брюшная стенка, напоминающая чернослив. Когда ребенок начинает стоять и ходить, из-за слабости мышц отмечается выпячивание живота. Таким детям трудно удерживать равновесие, поэтому двигательная активность у них резко ограничена. Кроме того, слабость мышц передней брюшной стенки приводит к частым инфекциям дыхательных путей и запорам.

Синдром сливообразного живота: Диагностика[править]

Антенатальная диагностика

Ультразвуковая диагностика синдрома prune belly возможна с 14-15 недели беременности. В начале II триместра основным эхографичеким признаком служит мегацистис, при этом мочевой пузырь может занимать большую часть брюшной полости плода. Во II-III триместре на эхографичекой картине виден резко расширенный, не опорожняющийся мочевой пузырь с гипертрофией его стенок и истончением передней брюшной стенки. При выраженном процессе присоединяется картина двустороннего уретерогидронефроза и маловодия. В результате прогрессирования патологических изменений может развиться мочевой асцит.

Пренатальное обследование должно включать кариотипирование и тщательное УЗИ с подробной оценкой анатомии внутренних органов и лица плода.

Выявление синдрома prune belly, сочетающегося с выраженным маловодием, свидетельствует о полной атрезии мочевых путей (если нет незаращения мочевого протока), почечная недостаточность развивается уже внутриутробно. Эта самая тяжелая форма патологии нередко становится причиной внутриутробной гибели плода (до 20%) и еще 50% детей умирают в первые дни жизни от острой дыхательной недостаточности, связанной с гипоплазией легких из-за маловодия. Поэтому в случае выявления данной ситуации следует предложить прерывание беременности на любых сроках, поскольку прогноз при таком сочетании крайне неблагоприятный.

Внутриутробная декомпрессия мочевого пузыря может предотвратить развитие полной картины синдрома. Однако успешность антенатальных вмешательств имеет невысокие показатели.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз в утробе матери проводят с синдромом мегацист/мегауретер или задними клапанами уретры.

Синдром сливообразного живота: Лечение[править]

Лечение подбирают индивидуально, в зависимости от степени тяжести синдрома. Вначале основные усилия направляют на поддержание функций почек и предупреждение инфекций. Несмотря на расширение мочевых путей, из-за отсутствия обструкции давление в них обычно невысокое, поэтому оперативное вмешательство можно отложить на более старший возраст. Новорожденных оперируют лишь при появлении симптомов обструкции и ухудшении функций почек. Вмешательства направлены на временное отведение мочи, для чего выполняют эпицистостомию или нефростомию.

Позднее таким пациентам требуются реконструктивные операции. Объем и этапность лечения определяют в каждом конкретном случае.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Прогноз

Прогноз зависит главным образом от тяжести поражения мочевых путей. Ультразвуковое и рентгенологическое исследование обнаруживает резко расширенные, извитые мочеточники, перерастянутый мочевой пузырь с истонченной стенкой, незаращение мочевого протока. Мочеточники гипотоничны, перистальтируют очень слабо. У 70% больных выявляют двусторонний пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Задняя уретра резко расширена, предстательная железа гипоплазирована или отсутствует. Все пациенты с синдромом prune belle бесплодны, что, по-видимому, объясняется аномалиями придатков яичка, семенных пузырьков и семявыносящих протоков.

Источники (ссылки)[править]

Акушерство [Электронный ресурс] : национальное руководство / под ред. Г. М. Савельевой, Г. Т. Сухих, В. Н. Серова, В. Е. Радзинского. — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. — (Серия «Национальные руководства»). — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970433652.html

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]