Синдром шварца джампеля продолжительность жизни

Синдром Шварца-Ямпеля (SJS) — это редкое наследственное заболевание, которое вызывает аномалии скелетных мышц.

Некоторые из аномалий, вызванных расстройством, включают следующее:

Миотоническая миопатия (мышечная слабость и ригидность)
Костная дисплазия (когда кости не развиваются нормально)
Совместные контрактуры (суставы фиксируются на месте, ограничивая движение)
Карликовость (невысокого роста)

SJS в основном считается аутосомно-рецессивным состоянием, что означает, что индивидуум должен унаследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя, чтобы развить синдром.

Типы синдрома Шварца-Ямпеля

Существует несколько подтипов синдрома Шварца-Ямпеля. Тип I, считающийся классическим типом, имеет два подтипа, которые были прослежены до дефектного гена в хромосоме 1:

Тип IA становится очевидным позже в детстве и является менее серьезным.
Тип IB проявляется сразу при рождении и имеет более серьезные симптомы.

Синдром Шварца-Джампеля II типа проявляется сразу при рождении. У него несколько иные симптомы, чем у IA или IB, и он не связан с каким-либо генетическим дефектом хромосомы.

Поэтому многие эксперты полагают, что тип II — это то же заболевание, что и синдром Стюве-Видермана — редкое и тяжелое скелетное заболевание с высоким уровнем смертности в первые несколько месяцев жизни, в основном из-за проблем с дыханием.

Таким образом, Type I будет в центре внимания этой статьи.

Симптомы СЖС

Основным симптомом синдрома Шварца-Ямпеля является жесткость мышц. Эта жесткость похожа на Синдром жесткой личности или же Синдром Исаака , но жесткость синдрома Шварца-Джампеля не облегчается лекарствами или сном. Дополнительные симптомы SJS могут включать в себя:

Низкий рост
Уплощенные черты лица, узкие уголки глаз и небольшая нижняя челюсть
Деформации суставов, такие как короткая шея, изгиб позвоночника наружу (кифоз) или выпуклая грудная клетка (pectus carinatum, также называемая «грудь голубя»)
Нарушения роста костей и хрящей (это называется хондродистрофия)
У многих людей с SJS также есть несколько глазных (глазных) отклонений, приводящих к различным степеням нарушения зрения

Важно понимать, что каждый случай SJS уникален и различается по степени и степени выраженности связанных симптомов, в зависимости от типа расстройства.

Как диагностируется состояние

SJS обычно выявляется в течение первых нескольких лет жизни, чаще всего при рождении.Например, родители могут заметить жесткие мышцы ребенка во время смены подгузников. Эта жесткость плюс черты лица, общие для синдрома, часто указывают на диагноз.

Дальнейшие исследования, такие как рентгеновское исследование, биопсия мышц, анализы крови на мышечные ферменты и тесты мышечной и нервной проводимости у ребенка, будут проведены для подтверждения отклонений, соответствующих SJS. Генетическое тестирование дефектного гена на хромосоме 1 (ген HSPG2) также может подтвердить диагноз.

В некоторых редких случаях пренатальная (до рождения) диагностика SJS может быть возможна с помощью ультразвука, чтобы увидеть, есть ли у плода характеристики, которые указывают на SJS или другие аномалии развития.

Причины синдрома Шварца-Ямпеля

Поскольку SJS в основном наследуется по аутосомно-рецессивному типу, если человек рождается с синдромом, оба его родителя являются носителями дефектного гена. У каждого будущего ребенка, который есть у этих родителей, будет 1 из 4 шансов родиться с синдромом. Считается, что редко SJS наследуется по аутосомно-доминантному типу. В этих случаях для проявления болезни необходимо наследовать только один дефектный ген.

В целом, SJS является редким заболеванием, и только 129 зарегистрированных случаев, согласно отчету в Расширенные биомедицинские исследования , SJS не сокращает продолжительность жизни, и мужчины и женщины страдают от болезни в равной степени. SJS типа II (называемый синдромом Стюве-Видерманна), по-видимому, наиболее распространен у лиц происхождения в Объединенных Арабских Эмиратах.

Лечение синдрома Шварца-Ямпеля

Существует не лекарство от синдрома Шварца-Ямпеля, поэтому лечение направлено на уменьшение симптомов расстройства. Могут быть полезны лекарства, которые полезны при других мышечных расстройствах, такие как антисейзер Tegretol (карбамазепин) и антиаритмический препарат мексилетин.

Тем не менее, скованность мышц при синдроме Шварца-Джампеля может постепенно ухудшаться с течением времени, поэтому может быть предпочтительным использование других средств, кроме лекарств. К ним относятся массаж мышц, разогрев, растяжка и разминка перед тренировкой.

Хирургический, чтобы помочь лечить или правильные скелетно-мышечные аномалии, такие как контрактуры суставов, кифосколиоз (где кривые позвоночник ненормальна) и дисплазия тазобедренного сустава могут быть вариантом для некоторых пациентов SJS. Для некоторых операция в сочетании с физической терапией может помочь улучшить способность ходить и выполнять другие движения самостоятельно.

При проблемах со зрением и глазами, хирургия, корректирующие очки, контактные линзы, ботокс (при спазме век) или другие поддерживающие методы могут помочь улучшить зрение.

Источник

девочка с синдромом халлермана-штрайфа-франсуа 2 Прежде всего, необходимо несколько слов сказать о том, что же это всё-таки за заболевание синдром Халлермана-Штрайфа-Франсуа (в дальнейшем будет обозначать его как синдром Халлермана).

Содержание:

История заболевания
Аналоги синдрома Халлермана
Причины возникновения синдрома Халлермана
Каковы проявления синдрома Халлермана?
Девочка с синдромом Халлермана
Как девочка с синдромом Халлермана питается?
Какие у неё есть заболевания?
Заключительное слово

История заболевания

Синдром Халлермана является болезнью, которая представлена изменениями черепа и лица, так называемая черепно-лицевая дисморфия. Первое описание заболевания появилось совсем недавно. В 1948 году Халлерман, в 1950 году Штрайф, а в 1958 году Франсуа описали картину синдрома замечательно и в полной мере.

Аналоги синдрома Халлермана

Симптомы, описанные учёными также подходили к ранее существовавшим заболеваниям:

прогерия, осложнённая микроцефалией;
черепно-лицевая дисморфия с глазными поражениями;
синдром Урлих-Фремери-Дохна;
дисцефалия с врождённой катарактой и гипотрихозом.

Причины возникновения синдрома Халлермана

Предпосылки возникновения заболевания возникают на 5-7 неделе внутриутробного развития, когда происходят нарушения в формировании висцерального листка мезодермы. Эта проблема скорее всего связана с генетическими поломками, мутациями, происхождение которых до сих пор неизвестно. выпадение бровей, ресниц, тонкая кожа головы

На данный момент не подтверждена генетическая причина возникновения этого заболевания, поскольку случаев синдрома достаточно мало, а генетические исследования изменения кариотипа не выявили.

Каковы проявления синдрома Халлермана?

Дисцефалия. Вид «птичьей головы», острый, тонкий, изогнутый нос, напоминающий клюв попугая. Если имеется аплазия нижней челюсти, могут наблюдаться проблемы с приёмом пищи. Нередко бывает антимонголоидный разрез глаз;
Гармонический нанизм бывает у половины пациентов;
Аномалии зубов. Зубы развиты неправильно, обычно их меньше, чем нужно, форма зубов изменена;
Гипотрихоз. Очаги выпадения волос (алопеция) на волосистой части головы, в области бровей и ресниц. Алопеция в основном диагностируется в детском возрасте;
Атрофия кожных покровов. Чаще всего это кожа головы, однако локализоваться может в любой области тела;
Двухсторонняя микрофтальмия. Глаза маленькие, часто с катарактой, недоразвитием слёзных каналов, отчего часто бывает слезотечение и возникают воспалительные процессы в виде гнойных конъюнктивитов;
Умственная отсталость разных степеней тяжести;
Иногда бывают нистагм, косоглазие, голубая окраска белковой оболочки глазного яблока.

маленькие глаза у ребёнка с синдромом халлермана Течение и прогноз синдрома Халлермана неблагоприятны, поскольку вылечить его совершенно невозможно, к тому же имеется большое количество пороков развития, которые усугубляют общее состояние.

Девочка с синдромом Халлермана

Теоретические моменты мы осветили. Теперь расскажем о реальной девочке тринадцати лет, которая на данный момент живёт на этом свете. У неё нет родителей. Нет-нет, они не умерли, они просто отказались от неё после самого рождения.

Девочка не умеет разговаривать, ходить, самостоятельно кушать и ходить в туалет, у неё тяжёлая умственная отсталость, однако это не значит, что она ничего не понимает и что ей ничего не нужно.

Она очень живо реагирует на разговор, на хорошее отношение, на внимание и небезразличие к ней. Она пытается что-то сказать, она пытается играть с игрушками, благо руки у неё кое-как работают в отличие от ног. Ноги скрючены контрактурами, мышцы атрофированы в связи с долголетним отсутствием функциональной активности.

Как девочка с синдромом Халлермана питается?

Кушает она только протёртую пищу, потому что дополнительные неврологические проблемы (детский церебральный паралич) не позволяют полноценно жевать. У неё есть свои любимые и нелюбимые блюда.

Какие у неё есть заболевания?

Девочка болеет простудными заболеваниями не очень часто. В основном, у неё небольшой и незначительный порок сердца, периодически появляется аллергический дерматит, развивается железодефицитная анемия. Последние два заболевания лечатся достаточно неплохо.

Самой большой её сегодняшней проблемой являются глаза, которые постоянно воспаляются, появляется гнойное отделяемое, начинается слезотечение. Это происходит в связи с врождённым недоразвитием глазных яблок и слёзных каналов. Отток слезы нарушается, отчего начинается слезотечение. Девочка трёт руками лицо, глаза, заносит инфекцию. Любое лечение не приводит к должному результату, хотя заболевание периодически переходит в стадию ремиссии.

Заключительное слово

Эту девочку мы ласково называем «бабкой-ёжкой», потому что она очень похожа на этого сказочного персонажа. Только сходство это внешнее. Внутренний же мир пациентки намного более добрый, спокойный и неизведанный. Наверное, узнать, о чём она думает, переживает, радуется, грустит нам не дано, поскольку наше к ней отношение в большинстве своём сводится к обеспечению должного ухода и достаточного кормления, а до психологических аспектов её личности мы дойти не успеваем.

К сожалению, мы не можем показывать ребёнка в полной мере, поэтому скрываем лицо.

По любым вопросам по поводу данного синдрома можете обращаться к нам.

Источник