Синдром шерешевского тернера сколько живут

В древние времена люди не могли объяснить природу возникновения различных генетических аномалий и считали, что это проклятие или мистическое воздействие на ребёнка. Только в двадцатом веке появились технологии, которые с поразительной точностью могут указать на настоящую причину множества серьёзных наследственных заболеваний, в частности синдрома Шерешевского — Тёрнера, приводящего к ряду физических отклонений у детей.

Описание патологии и тип наследования

Синдром Шерешевского — Тёрнера — это серьёзная хромосомная патология, возникающая из-за наличия только одной половой Х хромосомы или нарушения её строения. Проведённые исследования не выявили связи возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с заболеванием ребёнка.

Примерная статистика рождаемости — 1 из 3 тыс. новорождённых, но точные данные получить очень сложно, так как большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортированием.

Данное заболевание встречается исключительно у женского пола, так как у мужчин в норме только одна Х хромосома. Практически все пациентки страдают бесплодием и недоразвитием половых органов и молочных желёз.

Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная аномалия, возникающая из-за моносомии по Х хромосоме

Отсутствие одной из Х хромосом приводит к недостатку генов и кодонов, которые могли бы полноценно развить вторичные половые признаки.

Впервые болезнь была изучена и описана в 1925 году Н. А. Шерешевским. Он предположил наследственную природу патологии и обнаружил недоразвитие половых органов и гипофиза. Позднее, в 1938 году, Тёрнер выделил главные симптомы синдрома: половой инфантилизм, боковые складки на шее и деформирование локтевых суставов. В 1959 году Ч. Форд смог установить настоящую генетическую причину возникновения заболевания, ей стала частичная или полная потеря одной из Х хромосом.

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской — Х и Y хромосом

С самого раннего возраста ребёнку нужно особое внимание, так как он чувствует отличие от одногодок и осознаёт свою неполноценность. Девочки сильно комплексуют по поводу недоразвития половых органов и молочных желёз, недостатков фигуры и маленького роста. Однако особое устройство психики позволяет им легче переносить подобную эмоциональную нагрузку, так как даже в старшем возрасте пациент сохраняет небольшую инфантильность и по-детски реагирует на жизненные неприятности. При правильном подходе больные с синдромом Шерешевского — Тёрнера спокойно существуют в социуме, учатся, общаются со сверстниками и ведут полноценную жизнь, так как интеллект у большинства из них развивается без отклонений.

У синдрома Шерешевского — Тёрнера существует несколько синонимов: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха — Тёрнера.

Можно ли забеременеть с синдромом Шерешевского — Тёрнера — видео

Причины возникновения и факторы развития

Изначально считалось, что причиной развития синдрома служит исключительно отсутствие одной из половых хромосом у женщин, однако с развитием молекулярных технологий стало возможно обнаружение дополнительных типов заболевания, возникающих из-за деформации или отсутствия больших участков Х хромосомы, при которых она неспособна полноценно кодировать генетическую информацию.

Основной механизм появления синдрома — нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия. В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца.

Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Генетические варианты (кариотипы) синдрома Тёрнера — Шерешевского: мозаичный тип, моносомия и другие

У больных встречаются следующие кариотипы:

• моносомия (кариотип 45 ХО) — наблюдается у 60% пациентов;
• кольцевидная Х хромосома (46 ХRХ), делеции плеч (46 ХХр, 46 ХХq) — представлены в 20% случаев;
• мозаичное строение клеток, где часть содержат полноценный набор хромосом, а часть — аномальный (46 ХХ и 45 Х0) — выявляется у оставшихся 20%.

Цифрами обозначается количество хромосом, а буквой Х — половая Х хромосома. В норме у женщин 46 ХХ, у мужчин — 46 ХУ.

Клинические признаки синдрома: появление родинок, одышка, умственная отсталость и другие симптомы

В зависимости от состояния Х хромосомы у пациентов проявляется ряд симптомов:

1. Первые признаки можно обнаружить ещё во время беременности, которая сопровождается сильным токсикозом и постоянными угрозами выкидыша. Во второй половине гестации у плода начинается обратное развитие половых клеток, что приводит к резкому сокращению фолликулов или к их отсутствию.
2. Ребёнок, как правило, рождается недоношенным, а если появление на свет произошло на нормальном сроке, то вес и рост младенца ниже среднего (вес — 2,5–2,8 кг, рост — 40–48 см). В зависимости от тяжести заболевания малыш может практически не отличаться внешне от здоровых детей или, наоборот, иметь множество патологий развития.
3. У младенца заметна укороченная шея, в некоторых случаях видны крыловидные складки, утолщающие её, мимика слабая, нижняя губа значительно толще, заниженный рост линии волос, ушные раковины имеют нарушения в строении, грудная клетка широкая, фаланги кистей непропорционально маленькие, а ноготь на большом пальце заметно короче остальных. Возможно обнаружение пороков сердца, отёчности конечностей, нарушение сосательного рефлекса.
4. Очень часто страдают суставы, не получается до конца разогнуть локти, позвоночник подвержен сколиозу.
5. В процессе развития ребёнок может отставать физически и психически от сверстников, но в случае мозаицизма это наблюдается нечасто. Существует склонность к отитам, которые порой приводят к тугоухости.Характерные проявления заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста (14–15 лет)
6. После 14 лет рост редко превышает 145 см, пациентки жалуются на отсутствие месячных. Иногда это первые симптомы, с которыми обращаются к врачу.
   

   Так как отсутствует одна из Х хромосом, то основной удар приходится на развитие репродуктивной системы. От полового инфантилизма в разной степени страдают все пациенты. Вместо яичников формируется соединительная ткань, которая не содержит гонад, матка может отсутствовать или быть недоразвитой, внешние половые органы имеют отклонения в размерах и форме.

7. Молочные железы во время полового созревания могут не формироваться.
8. Отсутствуют волосы на лобке и подмышках.
9. Интеллект практически у всех пациентов развивается в нормальном режиме. Они хорошо учатся вместе с остальными детьми, способны полноценно выполнять любую работу и никак не отличаются от здоровых людей. Только в самых сложных случаях может наблюдаться олигофрения.
10. Недостаток эстрогена нарушает полноценное формирование костей, приводит к остеопорозу и частым переломам.
11. У многих регистрируются заболевания сердца:
    • ишемическая болезнь;
    • повышенное артериальное давление;
    • пороки формирования аорты;
    • стеноз клапанов.
12. Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
13. Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
14. Косоглазие, опущение век, близорукость.
15. Гипотиреоз (недостаток выработки гормонов щитовидной железой).
16. Склонность к лишнему весу и диабету.
17. Частое появление родинок.

Уже в раннем возрасте у ребёнка появляются первые признаки заболевания

Диагностика и дифференциальная диагностика

Первичный диагноз врач способен поставить уже на основании осмотра, однако единственная возможность убедиться в наличии синдрома Шерешевского — Тёрнера — кариотипирование.

При внешнем осмотре врач обнаруживает характерные признаки синдрома

Специалист предложит взять кровь для цитогенетического исследования, которое исключит вероятность постановки ложного диагноза.

Кариотип — набор хромосом с полным описанием их признаков (число, строение, форма, размеры).

Во время исследования проводится изучение каждой хромосомы в отдельности. Из венозной крови выделяются лимфоциты, находящиеся в стадии митоза. С помощью специальных реагентов процесс деления останавливается, материал окрашивается и анализируется под микроскопом. На основании полученных данных генетик ставит соответствующий диагноз.

С помощью специального микроскопа, подключённого к компьютеру, врач изучает каждую хромосому в отдельности

Все дополнительные методы направлены на изучение симптомов, связанных с синдромом Шерешевского — Тёрнера:

• анализ уровня гормонов (у пациентов увеличен уровень гонадотропина и снижен эстроген);
• осмотр офтальмолога, ортодонта, гинеколога, отоларинголога, кардиолога, нефролога и других специалистов;
• ультразвуковое исследование внутренних органов;
• рентгенография костей;Укорочение кисти — характерный признак заболевания
• МРТ и КТ для получения фотографий срезов необходимых участков организма и т. д.

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

• гипофизарным гипогонадизмом;
• синдромом Нунан;
• синдромом Рокитанского — Кюстнера — Майера.

Дифференциальная диагностика заболевания проводится с синдромом Нунан

Лечение

Так как синдром Тёрнера является хромосомным заболеванием, излечить его невозможно. Однако с помощью комплексного подхода получается значительно снизить выраженность симптомов. Основной упор делается на стимулирование роста ребёнка, развитие у него вторичных и первичных половых признаков. Процесс терапии очень сложен и требует больших усилий, чтобы полностью восполнить недостаток функционирования организма.

Медикаментозная терапия

С раннего возраста пациентам назначается соматотропный гормон роста (Соматотропин, Генотропин, Сайзен, Джинтропин).

Иньекции гормона роста позволяют достичь увеличения роста пациента примерно до 155 см

Обычно использование гормона роста продолжают примерно до 15 лет, постепенно сокращая его дозировки. Иногда параллельно назначается курс анаболических стероидов (Прогестерон), усиленно формирующих мышечную массу. Применение этих медикаментов может привести к различным осложнениям, поэтому необходим постоянный контроль эндокринолога и гинеколога за развитием ребёнка.

В пубертатном возрасте (около 13 лет) подростку назначают гормональную терапию препаратами с содержанием эстрогена (Эстрадиол, Новинет, Прогинова и т. д.). Стимулируется половое развитие, рост молочных желёз, вторичных половых признаков, матки. Примерно через полтора года начинают приём специальных оральных контрацептивов, регулирующих менструальный цикл. Процесс продолжается примерно до 50 лет.

Лекарства, назначаемые при патологии, на фото

Хирургическое вмешательство

К методам пластической хирургии прибегают для устранения внешних дефектов (удаление крыловидных складок, деформации ушей и опущения век, интимная пластика).

В некоторых случаях при патологиях развития сердечно-сосудистой системы или любых других органов назначаются специальные операции для корректировки здоровья пациента.

Дополнительные методы лечения

Пациентам полезно заниматься различными видами спорта, чтобы укреплять мышцы и стимулировать кровообращение. Нелишними будут курсы массажа или различные физиотерапевтические процедуры (электрофорез, УВЧ и т. д.).

При синдроме Тёрнера не требуется соблюдения особых диет, врач может дать только общие рекомендации по питанию, которые полезны для всех людей. Специальных народных рецептов, назначаемых при этом заболевании, не существует.

Планирование беременности у больных синдромом Шерешевского — Тёрнера

Бесплодность — очень тяжёлый симптом, которым страдают практически все больные синдромом Тёрнера — Шерешевского. В большинстве случаев пациенты не могут иметь детей, однако при мозаичных формах, когда сформирована матка, с помощью метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) возможно подсадить либо собственную оплодотворённую яйцеклетку (при условии полноценного развития яичников), либо донорскую.

Использование собственных половых клеток женщины возможно только в том случае, если они содержат в себе нормальный кариотип 46 ХХ.

Экстракорпоральное оплодотворение — возможность для женщины с генетическим синдромом Шерешевского — Тёрнера родить здорового ребёнка

Прогноз лечения, продолжительность жизни и возможные осложнения

При своевременном начале лечения можно добиться очень хороших результатов. Заместительная гормональная терапия позволяет увеличить рост, сформировать молочные железы и половые органы. Синдром Тёрнера непосредственно не влияет на продолжительность жизни больного. Пациентки доживают до старости (при отсутствии иных серьёзных патологий).

В некоторых случаях удаётся добиться потрясающих результатов терапии, больные с синдромом Шерешевского — Тёрнера могут иметь детей и жить полноценной половой жизнью.

Профилактика

Единственной мерой профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком и назначаются различные пренатальные скрининги.

Несмотря на неизлечимость заболевания, не стоит отчаиваться. В большинстве случаев ребёнок положительно реагирует на назначенную терапию и при помощи родных и специалистов постепенно приспосабливается к жизни в социуме.