Синдром шерешевского тернера по мкб 10

Синдром шерешевского тернера по мкб 10 thumbnail

Связанные заболевания и их лечение

Стандарты мед. помощи

Содержание

  1. Описание
  2. Дополнительные факты
  3. Причины
  4. Симптомы
  5. Диагностика
  6. Лечение
  7. Прогноз
  8. Профилактика
  9. Основные медицинские услуги
  10. Клиники для лечения

Названия

 Название: Синдром Шерешевского-Тёрнера.

Синдром Шерешевского-Тёрнера
Синдром Шерешевского-Тёрнера

Описание

 Синдром Шерешевского. Тёрнера — хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х — моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и тд ), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и тд Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

Дополнительные факты

 Синдром Шерешевского-Тёрнера — генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями — синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Синдром Шерешевского-Тёрнера
Синдром Шерешевского-Тёрнера

Причины

 В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. Е. Отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и тд ). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.
 Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.
 Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

Симптомы

 Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и тд В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.
 К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 тд Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.
 Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.
 Интеллект, как правило, сохранен. В редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.
 Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.
 Боль в шее. Боль в шее сбоку. Лимфоцитоз.

Читайте также:  Можно ли определить по узи синдром дауна

Диагностика

 У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.
 При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.
 Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и тд В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.
 С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

Лечение

 Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично — массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.
 С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 тд Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.
 Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.
 При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.
 При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз

 В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.
 Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и тд.

Профилактика

 Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Клиники для лечения с лучшими ценами

ЦенаВсего: 652 в 33 городах
Подобранные клиникиТелефоныГород (метро)РейтингЦена услуг
КДС Клиник на Белозерской+7(495) 374..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 374-03-63Москва (м. Бибирево)

рейтинг: 4.4

6845ք (90%*)
Клиника доктора Красниковой на Новороссийской+7(495) 320..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 320-26-99+7(495) 359-77-30+7(925) 208-67-92+7(965) 421-16-03Москва (м. Люблино)

рейтинг: 4.2

6850ք (90%*)
ГИД Клиника на проспекте Науки+7(812) 944..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(812) 944-31-49+7(812) 491-02-29Санкт-Петербург (м. Академическая)

рейтинг: 4.4

6870ք (90%*)
МедиСкан в Домодедово+7(929) 910..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(929) 910-90-10+7(926) 910-90-10+7(496) 794-11-55Домодедово

рейтинг: 4.8

7770ք (90%*)
Клиника Благодатная на проспекте Юрия Гагарина+7(812) 331..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(812) 331-23-83Санкт-Петербург (м. Электросила)

8110ք (90%*)
Агапе в Капотне+7(495) 152..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 152-58-37+7(499) 519-37-41+7(495) 407-73-34+7(495) 359-70-19Москва (м. Люблино)

рейтинг: 4.5

8840ք (90%*)
МЦ Семья в Лобне+7(499) 519..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(499) 519-35-56+7(499) 519-35-88+7(499) 754-00-03Лобня

рейтинг: 4.1

8995ք (90%*)
Медицина на Академика Анохина+7(495) 106..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 106-06-20Москва (м. Юго-Западная)

рейтинг: 4.4

9255ք (90%*)
Мэдис на Петропавловской+7(812) 346..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(812) 346-01-16+7(812) 346-01-18Санкт-Петербург (м. Петроградская)

рейтинг: 4.2

9525ք (90%*)
ВЦЭиРМ им. А.М. Никифорова МЧС РФ на Оптиков+7(812) 339..показать+7(812) 339-39-39+7(812) 607-59-00+7(981) 758-89-80Санкт-Петербург (м. Старая Деревня) 9730ք (90%*)
* — клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.
Читайте также:  Обратимый характер синдрома бронхиальной обструкции

Источник

Содержание :

  1. Что из себя представляет синдром
  2. Причины заболевания
  3. Клиническая картина синдрома

Синдром Шерешевского-Тернера (код по мкб 10 –Q00-Q99/Q90-Q99/Q96) – это заболевание, которое возникает вследствие хромосомных сбоев. Синдром Шерешевского-Тернера обусловлен полной или частичной моносомией X хромосомы, то есть, хромосома при синдроме Шерешевского-Тернера отсутствует. Клиническая картина синдрома проявляется множеством симптомов: складки кожи в виде крыльев на шее, низкий рост, недостаточное функционирование половых желез, деформации скелета.

Диагностика. Диагностировать патологию можно еще внутриутробно. После рождения диагноз ставится на основе данных осмотра и дополнительных обследований, а именно определение кариотипа и полового хроматина. Жизнь при синдроме Шерешевского-Тернера тесно связана с постоянной медицинской помощью. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера обязательно.

Люди с синдромом Шерешевского-Тернера нуждаются в заместительной гормонотерапии и лечении сопутствующих пороков. Довольно часто им также проводят операции для улучшения внешнего вида, избавления от эстетических недостатков.

Что из себя представляет синдром

Заболевание синдром Шерешевского-Тернера – это геномная патология, первичная гонадная дисгенезия, которая возникает вследствие сбоев в половых хромосомах. Синдром Шерешевского-Тернера частота: одна из 3000 беременностей заканчивается рождением ребенка с данным синдромом. На самом деле больных плодов намного больше, но чаще всего с таким диагнозом , как синдром Шерешевского-Тернера продолжительность жизни плода не велика, многие не доживают до больших сроков беременности. Организм избавляется от генетически неправильных детей путем самопроизвольного выкидыша еще в первом триместре.

Кариотип девочки с синдромом Шерешевского-Тернера

В медицинской литературе синдром можно встретить и под другими названиями – синдром Ульриха-Тернера, синдром Шерешевского, синдром Тернера, синдром Шерешевского-Тернера 45 Х0и тд. Он назван фамилиями людей, которые изучали заболевание.

Чаще всего встречается синдром Шерешевского-Тернера у девочек , которые могут жить с ней практически нормальной жизнью. Реже встречается синдром Шерешевского-Тернера у мальчиков. К сожалению, представители мужского пола, в отличие от девочек, не способны выжить при отсутствии X-хромосомы.

Причины заболевания

Синдром Шерешевского-Тернера причины и признаки. Синдром Шерешевского-Тернера вызван структурными или количественными изменениями половой X-хромосомы, такими влияниями, как мутация. Около 60% аномалий припадает на абсолютную моносомию, то есть полное отсутствие одной хромосомы. Еще в 20% случаев определяются перестройки в структуре. Генотип претерпевает значительные изменения.

Формы синдрома Шерешевского-Тернера. Кариотип больных с синдромом Шерешевского-Тернера:

  • Частичная или полная потеря длинного или короткого плеча (делеция);
  • Перенесение участка хромосомы (транслокация);
  • Утрата одного плеча с последующим дублированием оставшегося (изохромосома);
  • Кольцевая X-хромосома.

Оставшиеся 20% занимает синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма – наличие в одном организме клеток, которые являются генетически разными. Причиной появления синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин является транслокация и мозаицизм хромосом — мозаичный синдром Шерешевского-Тернера.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера различны

Доказано, что возраст матери никоим образом не влияет на риск возникновения патологии. Настоящими причинами изменения количества, качества или структуры хромосомы являются нарушения расхождения во время мейоза, которые приводят к анеуплоидии. Также к развитию синдрома Шерешевского-Тернера может провести неправильное дробление зиготы – возникает хромосомный мозаицизм. В подавляющем большинстве случаев при X-моносомии определяют отсутствие X-хромосомы, которая должна была быть передана от отца.

Читайте также:  Синдром беквита видеман сдать анализ

Беременность: признаки синдрома Шерешевского-Тернера

У плода с синдромом Шерешевского-Тернера значительно нарушается формирование половых желез. Часто возникают различные пороки внутренних органов. Вынашивание больного плода практически всегда характеризуется сильным токсикозом, наличием угрозы самопроизвольного аборта и преждевременных родов.

Клиническая картина синдрома

Обычно дети с синдромом Шерешевского-Тернера, рождаются раньше срока. Но даже в случае беременности, доношенной до 40 недель, вес новорожденного редко достигает 3 кг, а рост более 50 см.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Сразу же после родов, можно заметить у ребенка признаки, которые характерны для заболевания:

  • Укороченная шея;
  • Птеригиум-синдром – кожные складки в виде крыльев на боках шеи;
  • Нарушение оттока лимфы;
  • Отеки на стопах и кистях;
  • Наличие врожденных пороков сердечно-сосудистой системы.

Далее на первый план выступают проблемы с кормлением – у детей нарушено сосание, они часто срыгивают «фонтаном», находится в моторном возбуждении. На первых годах жизни можно заметить отставание в развитие – ребенок поздно начинает сидеть, ходить, говорить. Также для синдрома Шерешевского-Тернера характерно частое, повторное возникновение среднего отита, которое впоследствии приводит к кондуктивной тугоухости.

На момент полового созревания люди с синдромом Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом: рост людей редко когда превышает 150 см. Месячные при синдроме Шерешевского-Тернера отсутствуют.

Такая болезнь, синдром Шерешевского-Тернера, имеет характерные фенотипические проявления.

Кроме этого, они имеют характерный внешний вид:

  • Лицо обретает определенное выражение – «лицо Сфинкса»;
  • Шея укорочена, присутствует птеригиум-синдром;
  • Граница роста волос занижена;
  • Челюсть недоразвита – микрогнатия;
  • Уши увеличены, часто бывает лопоухость;
  • Грудная клетка слишком широкая.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера непроста, при данной патологии значительно поражается костная система организма. Часто возникает сколиоз, дисплазия суставов, особенно тазобедренных, девиация локтей. На черепе наблюдается микрогнатия, неправильный прикус и готическое небо. В связи с недостаточным количеством эстрогена, люди с таким синдромом подвержены раннему возникновению остеопороза. У них часто случаются переломы позвоночника, костей кисти и шейки бедра.

Продолжительность жизни у людей с синдромом Шерешевского-Тернера

Сколько живут люди с синдромом Шерешевского-Тернера зависит от степени тяжести заболевания и от осложнений систем органов, которые возникают вследствие данной патологии. Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются такие пороки, как коарктация и аневризма аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки. С такими пороками прогноз для жизни неблагоприятный. В почках часто бывает раздвоение лоханок, стеноз артерий, подковообразная форма самой почки. Подобные патологии приводят к артериальной гипертензии. У больных синдромом Шерешевского-Тернера нередко развивается косоглазие, близорукость и опущение века. К тому же они могут также страдать и дальтонизмом.

Умственные способности, как правило, сохраняются на должном уровне, но в некоторых случаях может наблюдаться олигофрения. Людей, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, часто сопровождают соматические заболевания – алопеция, микседема, витилиго, дефицит ферментов в тонком кишечнике, ожирение. Практически во всех случаях диагностируется диабет первого или второго типа и ишемическое поражение сердца. Доказано, что у таких пациентов рак толстого кишечника возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых людей.

Характеристика женщин, страдающих данным заболеванием

Практически у 100% больных девушек диагностируется первичный гипогонадизм. Внутренние половые органы недоразвиты – матка гипоплазирована, а вместо яичников с двух сторон находятся фиброзные тяжи. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно полностью стерильны – в яичниках отсутствуют фолликулы с яйцеклетками. Вульва видоизменена: большие губы похожи на мошонку, а малые и клитор недоразвиты. Девственная плева может отсутствовать. Некоторые задаются вопросом как приходят месячные с синдромом Шерешевского-Тернера — в период полового созревания обнаруживается первичная аменорея. Грудные железы развиты недостаточно, наблюдается незначительное оволосение в участке лобка и подмышек. Беременность, которая возникла природным путем, возможно только в случае мозаичной формы поражения X-хромосомы.

Мальчики при синдроме Шерешевского Тернера

Половые органы мужчины также недоразвиты. Яички гипоплазированы, часто не опускаются в мошонку, иногда диагностируется анорхия – полное отсутствие ткани яичек в организме. Наблюдается сильно заниженный уровень мужского гормона – тестостерона.

Источник