Синдром шерешевского тернера лечение эстрогенами

Синдром Шерешевского-Тернера сопровождается количественными или структурными изменениями в наборе половых хромосом. В медицинской практике случаи возникновения заболевания достаточно редки. Полностью избавиться от патологии нельзя. Однако своевременно начатое и правильно подобранное лечение дает возможность избавиться от многих симптомов и повысить качество жизни пациента.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Шерешевского-Тёрнера»?

Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная аномалия, которая появляется в результате присутствия только одной половой X хромосомы или нарушения строения. Исследования, проведенные специалистами, не выявили связь возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с появлением заболевания у ребёнка. Согласно статистике, с патологией рождается один новорождённый на 3.000. Однако точные данные оценить очень сложно. Дело в том, что при развитии заболевания большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом.

Синдром проявляется исключительно у женщин. Дело в том, что у мужчин имеется только одна x-хромосома. Все пациентки, у которых выявили синдром, страдают бесплодием. У них присутствует недоразвитые половые органы и молочные железы. Из-за того, что у пациента имеется только 1 X хромосома, возникает недостаток гена и кодонов, отвечающих за полноценные и вторичные половые признаки. Именно из-за этого и наблюдается недоразвитие половых органов.

Впервые заболевание описал Н.А. Шерешевский. Действие произошло в 1925 году. Мужчина предположил наследственную природу заболевания. Он обнаружил присутствие у больных патологии недоразвития половых органов и гипофиза. Однако главные симптомы заболевания были выявлены позднее. В 1938 году Тёрнер определил, что у лиц, страдающих патологией, наблюдается половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, а также боковые складки на шее. Настоящая генетическая природа возникновения заболевания была установлена в 1959 году. Его открыл Ч. Форд. Ученый выяснил, что патология возникает из-за полной или частичной потери одной из их хромосом.

Дети, страдающие заболеваниями, понимают, что они отличаются от сверстников. Это заставляет их чувствовать собственную неполноценность. Девочки часто сильно комплексуют из-за недоразвития половых органов и молочных желез. Их беспокоит собственный маленький рост и их недостатки фигуры. Родители должны уделять ребенку с патологией особое внимание.

Психика детей, у которых выявлен такой синдром, устроена по-особому. Это дает возможность им легче переносить эмоциональную нагрузку. Даже более старшие по возрасту пациенты сохраняют небольшую инфантильность. Они по-детски реагируют на трудности, которые встречаются на их жизненном пути.

Если с самого начала осуществляется правильный подход к лечению и воспитанию ребёнка с синдромом Шерешевского-Тернера, в будущем пациент сможет спокойно существовать в социуме, учиться, общаться с другими людьми и вести полноценную жизнь. У женщин какие-либо отклонения интеллекта от нормы отсутствуют.

Болезнь Шерешевского-Тернера полностью не лечится. Недоразвитость половых хромосом приводит к позднему или аномальному созреванию яичников, а также диагностированному бесплодию. В женском организме 1 хромосома считается нормальной. 2 имеет кольцевидную форму. Это приводит к возникновению недостаточности женских гормонов в организме.

Первые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тернера приводит к возникновению нарушений полового и физического развития плода. В большинстве случаев умственные способности заболевание не затрагивает. Однако интеллект всё же может быть незначительно снижен.

Первые признаки заболевания заметно при рождении. Дети, страдающие синдромом, рождаются недоношенными. Однако если ребенок провел в утробе матери весь положенный срок, показатели роста и веса ниже. Длина тела обычно составляет 42-48 см, а его масса — 2,5-2,8 кг. После рождения у ребенка наблюдается отечность рук и ног. Заметна короткая шея, на которой присутствуют крылообразные складки по бокам. В ходе проводимых исследований наблюдается присутствие лимфостаза. Дополнительно могут быть выявлены врожденные пороки сердца и иные нарушения.

В младенческом возрасте дети, больные патологией, сталкиваются с нарушением сосания. В результате возможны частые срыгивания фонтаном. Дополнительно пациентам присуще моторное беспокойство. В более старшем возрасте начинает наблюдаться отставание от сверстников в физическом и речевом развитии. Очень часто девочки с синдромом Шерешевского-Тернера болеют отитом. Со временем это приводит к возникновению тугоухости активного типа.

 В период полового созревания рост больных детей обычно не превышает 130 см. В редких случаях он может достигать 145 см. Характерным признаком патологии выступает типичная внешность. У девочек с таким синдромом имеется короткая шея, на которой присутствуют складки кожи по бокам. Дополнительно заметна широкая грудная клетка, деформация ушных раковин и так называемое лицо сфинкса. Дополнительно имеет место быть недоразвитие челюстной кости и нижней границы роста волос.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

При синдроме Шерешевского-Тернера присутствуют основные клинические и физические особенности, в состав которых входят:

• нарушение роста;
• лимфатические отеки рук и ног;
• пороки мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем;
• преждевременная овариальная недостаточность;
• скелетные дефекты;
• патологии органов зрения и слуха;
• метаболические и физиологические изменения.

В 95% случаев заболевание сопровождается низкорослостью. Средняя величина роста составляет 140-147 см. Задержка в росте обусловлена совокупностью дисплазии скелета, замедленного внутриутробного роста и нарушений в хромосомах.

Очень часто пубертатный период у девочек с заболеванием характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Молочная железа абсолютно не развита. Появляется аменореи и скудное оволосение лобка. Недоразвитость присутствует и в наружных половых органах. Фолликулы обнаруживаются очень редко. Это приводит к тому, что женщина, больная синдромом, не может родить ребёнка. Из-за того, что имеет место быть недостаток эстрогенов, развивается остеопороз. Он приводит к частым переломам шейки бедра, запястий и позвоночника.

Больные, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тёрнера, жалуются на повышение артериального давления. На ногах оно может быть ниже нормы или вообще не определяться. При заболевании пациенты могут погибнуть от разрыва матированной аорты. У многих из них присутствует коарктация аорты и бикуспидального аортального клапана.

Распространённым явлением выступает присутствие патологии со стороны мочевыделительной системы. На УЗИ они проявляются, как присутствие двойной почки и мальротация. Возможна двусторонняя гипоплазия почек. В них меняется количество артерий и вен. Мочеточники и лоханки удваиваются. Обычно такие изменения не приводят к возникновению нарушения функции мочевыделительной системы. Однако они могут стать причиной возникновения артериальной гипертензии и последующего развития многих инфекций.

У больных патологией может развиться лимфостаз. Он проявляется отёками кистей и стоп. Однако с возрастом этот симптом может исчезнуть. У больных патологией наблюдается дисплазия ногтей.

Типичным симптомом заболевания выступают отклонение от нормы локтевых суставов, наличие укороченного 4 и 5 пальцев на руках, а также искривление голеней. Наблюдается дисплазия тазобедренного сустава. В своём поведении пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера напоминают маленьких детей. Однако мимика и выражение лица позволяют понять, что это взрослый человек.

Причины и профилактика синдрома Шерешевского-Тёрнера

Изначально считалось, что причиной развития синдрома выступало исключительно отсутствие одной половой хромосомы у женщины. Однако развитие молекулярных технологий позволило обнаружить дополнительные типы заболевания. Специалистам удалось выяснить, что в подобном явлении происходит не только утрата, но и деформация или отсутствие больших участков x-хромосомы. Всё это приводит к тому, что она не может полноценно кодировать генетическую информацию.

Обычно синдром появляется в результате нарушения процесса передачи x-хромосомы во время формирования зародыша в процессе зачатия. В большинстве случаев наблюдается полная утрата одной из половых хромосом. Ситуации, когда происходит частичная потеря коротких или длинных плеч, а также нарушение формы хромосомы, встречаются значительно реже. Обычно изменение происходит в наследственном материале, который передается ребенку от отца. У больных с патологией могут встречаться следующие кариотипы:

1. Мозаичное строение клеток. Кариотип при такой патологии имеет вид 46 ХХ и 45 Х0. Часть клеток имеет полноценный хромосомный набор, а часть аномальный. Патология встречается у 20% пациентов.
2. Кольцевидная x-хромосома и делеция плеча встречаются в 20% случаев. Кариотип имеет вид 46 ХRХ или 46 ХХр, 46 ХХq.
3. Моносомия. Явление характеризуется потерей 1 X хромосомы. Кариотип при этом имеет вид 45 ХО. Это самая частая разновидность заболевания. Она констатируется у 60% пациентов, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тернера.

Генетическое заболевание не поддается предотвращению при помощи профилактических мер. Единственный способ не допустить развитие синдрома Шерешевского-Тернера у будущего ребенка — планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование перед зачатием. В процессе беременности потребуется своевременно посещать специалиста, проходить соответствующие исследования и выполнять рекомендации врача.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

В первую очередь лечение патологии начинается с применения терапии для стимуляции роста. Метод применяется для того, чтобы нормализовать рост ребенка в более раннем возрасте и достигнуть существенных результатов. Сегодня разработан эффективный и безопасный препарат, который используется для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Врачи назначают использование комбинированного гормона роста. Генетики доказали, что применение лекарственного средства в больших количествах дает возможность повысить рост до 157-163 см. В 1 год лечения наблюдается максимальная скорость роста. Она может составлять 8-15 см. Затем наблюдается ее снижение. В год рост пациента повышается на 5-6 см. Чем раньше начато лечение, тем более эффективный результат удастся получить в итоге.

Применение гормона роста оказывает и иные положительные результаты. У больных наблюдается улучшение гормонального, психического и метаболического фона. Одновременно с медикаментами назначают прием соматотропина. Он способствует увеличению мышечной массы, повышает сердечный выброс, улучшает почечный кровоток, способствует увеличению всасывания кальция в кишечнике и обогащению костей минералами. В результате наблюдается снижение уровня протеинов. При этом количество жирных кислот, мочевины, фосфора и щелочного фосфатаза повышается до нормы. У пациента наблюдается возрастание жизненного тонуса. Качество жизни значительно улучшается.

Дополнительно могут быть использованы препараты с эстрогенами. Они оказывают стимулирующее влияние на половое развитие. Раньше терапия эстрогенами начиналось в 15 лет. Однако сегодня особенности лечения пересмотрели. Чтобы получить максимальный результат, терапию эстрогенами начинают с 12 лет. Одновременно принимается гормон роста. В результате подобной терапии женщина, больная синдромом Шерешевского-Тернера, получает шанс родить ребенка. Благодаря применению гормона роста, матка увеличивается до нормальных размеров. Однако для процесса зачатия используется донорская яйцеклетка.