Синдром шерешевского тернера этиология и патогенез
Синдром Шерешевского–Тернера (СШТ) — генетически детерминированное заболевание, развивающееся в результате качественного либо количественного нарушения одной половой Х-хромосомы. Основыне проявления — низкий рост (132 см), выраженный половой инфантилизм — первичная аменорея, отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие внутренних гениталий.
Этиология. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза у родителей.
Патогенез. В основе заболевания лежит аномалия половых хромосом, что в свою очередь приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки, а нередко и к различным соматическим аномалиям. Вместо присущих женскому организму XX половых хромосом чаще всего имеется лишь одна Х-хромосома. Это происходит вследствие потери второй половой хромосомы в процессе мейоза. В связи с этим возникает неполный хромосомный набор (кариотип 45Х). Однако при этом заболевании могут быть различные варианты мозаицизма: 45Х/46ХХ; 45X/46XY; 45Х/47ХХХ и др. Врожденное отсутствие половых желез в пубертатный период вызывает гипогенитализм. Сопутствующие характерные симптомы (задержка роста, врожденные пороки сердца, пороки развития почек и т. д.) зависят от генной патологии аутосом.
Клиника. Больные низкого роста, обычно не выше 150 см, задержка роста пропорциональная. Отставание в росте начинается обычно уже в первые годы жизни ребенка, однако наиболее выраженным оно становится в период полового созревания. Часто наблюдается укорочение нижней челюсти. Ушные раковины расположены низко. Сзади на шее отмечается низкая граница роста волос. Шея обычно короткая. Нередко имеются кожные складки, идущие от головы к плечам, что придает больному вид сфинкса. Грудная клетка широкая. Часто отмечаются аномалии скелета: вдавление в области грудины, укорочение IV и V пястных костей, умеренное отставание костного возраста от паспортного, не превышающее обычно 3 лет, высокое твердое небо, умеренный остеопороз и т. д.
Нередко отмечаются пороки развития внутренних органов: незаращение межжелудочковой перегородки и артериального (боталлова) протока, стеноз легочной артерии, перешейка аорты и т. д. Вследствие окклюзии почечных артерий нередко развивается артериальная гипертония. В ряде случаев возникают пороки развития почек (двойные лоханки, гипоплазия или подковообразная почка и т. д.). Нередко имеются врожденные дефекты органа зрения (птоз, дальтонизм, косоглазие и т. д.). Вторичные половые признаки отсутствуют или слабо выражены (скудное оволосение на лобке и под мышками, отсутствие молочных желез, аменорея). Отмечаются гипоплазия больших и малых половых губ, матки, узкое влагалище. Яичники не определяются. При наличии у больных зачатков ткани яичка (хромосомный комплекс 45X/46XY) возникают черты вирилизации (гипертрофия клитора, гирсутизм, гипертрихоз и т. д.). Иногда отмечается некоторое снижение интеллекта. Частота соматических симптомов в процентах при дисгенезии гонад (Н. А. Зарубина) представлена ниже.
Лабораторные данные. В крови уровень гонадотропных гормонов повышен, а эстрогенов — резко снижен, иногда отмечается небольшое повышение уровня гормона роста. Содержание СБЙ в пределах нормы.
Отмечается значительное выделение с мочой гонадотропинов и низкое — эстрогенов. Выделение с мочой 17-КС и 17-ОКС находится на нижней границе нормы. Содержание СБЙ в пределах нормы. Отмечается некоторое ускорение поглощения l3lI щитовидной железой. Основной обмен в норме или несколько понижен.
Диагностические пробы. С целью определения генетического пола проводят исследование хромосомного комплекса и полового хроматина. При исследовании хромосомного комплекса чаще всего выявляется кариотип 45Х (рис 66, 67). Мозаицизм может быть представлен в виде 45Х/46ХХ; 45X/46XY; 45Х/ /47ХХХ и т. д. Половой хроматин отрицателен при наборе хромосом 45Х или 45X/46XY; при клоне 45Х/46ХХ он определяется в малом количестве. Исследование полового хроматина приводят обычно в эпителиальных клетках слизистой оболочки полости рта или влагалища. Рентгенодиагностика. При краниографии турецкое седло чаще обычной величины, реже уменьшено, нередко определяется гиперпневматизация пазухи основной кости. При рентгенологическом исследовании других костей отмечается гипертрофический остеопороз с наличием кистоподобных дефектов костного вещества, имеющих четкие границы. Патологическое синостозирование отмечается в метаэпифизарных зонах скелета, одиночные или множественные аномалии развития костей — чаще всего в лучезапястных суставах, костях кистей, коленных суставах и позвоночнике (относительное укорочение фаланг кистей, деформации лучезапястного сустава по типу Маделунга и т. д.) (рис. 68). На рентгенограмме кисти и лучезапястного сустава отмечается отставание костного возраста от паспортного (задержка созревания скелета обычно на 3—31/2 года) . На пневмопельвиограмме видна резкая атрофия матки и яичников.
Лечение. Выбор тактики лечения больных с синдромом Шерешевского — Тернера зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У- хромосомы. Если в кариотипе обнаруживаются элементы Y-хромосомы, яичники удаляют оперативным путем в молодом возрасте (до 20 лет), с целью предотвращения перерождения тканей железы в злокачественную опухоль.
В случаях отсутствия Y-хромосомы в кариотипе пациенток, либо после хирургического удаления яичников назначают заместительную гормональную терапию эстрогенами в возрасте 16-18 лет, целью которой является развитие вторичных половых признаков (оволосение по женскому типу, увеличение молочных желез), снижение уровня гонадотропинов, восстановление менструального цикла, предупреждение развития эстрогендефицитных состояний — остеопороза, нарушений метаболизма, заболеваний сердечно-сосудистой системы, повышение качества жизни и адаптированность в социум. При необходимости больным оказывается психологическая помощь.
Низкорослость корригируется введением гормона роста до закрытия зон роста. Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. В отношении восстановления детородной функции прогноз неблагоприятный, большая часть пациенток остается бесплодной.
Источник
Болезнь Шерешевского-Тернера была первые описана в 1925 году русским учёным Шерешевским. Симптомы заболевания он объяснил недоразвитием половых желез, связанным с поражением передней доли гипофиза. Спустя 13 лет Тернер сформулировал характерную триаду симптомов для данного заболевания, состоящую из полового инфантилизма, кожных крыловидных складок по бокам шеи и деформации локтевых суставов.
Этиология синдрома Шерешевского-Тернера
Достоверной взаимосвязи между частотой рождения детей с синдромом Шерешевского-Тернера и возрастом родителей нет. Однако протекание беременности в таком случае обычно осложняется токсикозом, угрозой выкидыша, а роды нередко бывают преждевременными.
Патогенез синдрома Шерешевского-Тернера
Все симптомы, сопровождающие синдром Шерешевского-Тернера, обусловлены отсутствием или нарушением строения Х-хромосомы. Это приводит к отсутствие гонад, на месте которых развивается соединительная ткань.
Клиника синдрома Шерешевского-Тернера
При осмотре пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается инфантильность наружных половых органов, нередко с тенденцией к увеличению клитора. Последнее обстоятельство должно быть принято во внимание на предмет наличия в соединительной ткани тестикул, которые в данном случае представляют онкологическую настороженность. Иногда может наблюдаться краурозоподобное изменение вульвы. Развития вторичных половых признаков у больных, не получающих лечения, не происходит.
Среди соматических пороков развития наиболее часто наблюдается низкорослость, общая диспластичность. Почти у всех пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдается бочкообразная грудная клетка и отсутствие молочных желез. У большей части девочек укорочена шея, отмечается наличие высокого «готического» нёба. Частота, с которой наблюдаются крыловидные складки в области шеи, составляет 46%. Чуть реже наблюдается деформация ногтей и локтевых суставов. Среди других признаков синдрома Шерешевского-Тернера следует выделить деформацию ушных раковин, лимфостаз, птоз, эпикантус, витилиго.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
Одной из основных задач на начальном этапе лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера является стимуляция роста в пубертатном периоде. С этой целью применяют анаболические стероиды (неробол, ретаболил). Однако применение данных препаратов, обладающих андрогенной активностью, должно бать ограничено у пациенток с признаками вирилизации.
В период лечения анаболическими стероидами пациентки должны проходить гинекологический осмотр. Появление признаков андрогенизации является показанием для увеличения перерыва между курсами анаболических стероидов.
При агенезии гонад у больных с синдромом Шерешевского-Тернера отсутствует гормональная продукция и генеративная функция. Ожидать спонтанного развития женских вторичных половых признаков, менархе и фертильности можно только при мозаицизме с превалированием клона 46XX.
Основная помощь пациенткам с синдромом Шрешевского-Тернера заключается в заместительной гормональной терапии, которая назначается не ранее 14-15 лет и проводится на протяжении всего детородного периода.
Резкое недоразвитие требует назначения эстрогенов на курс 6-18 месяцев без перерывов. Это позволить повысить пролиферативные процессы в миометрии, эндометрии, эпителии влагалища, простимулировать развитие вторичных половых признаков.
В последнее время в лечении данной патологии успешно применяются комбинированные оральные эстроген-гестагенные препараты.
29.11.2010
Источник
Болезнь Шерешевского-Тернера была первые описана в 1925 году русским учёным Шерешевским. Симптомы заболевания он объяснил недоразвитием половых желез, связанным с поражением передней доли гипофиза. Спустя 13 лет Тернер сформулировал характерную триаду симптомов для данного заболевания, состоящую из полового инфантилизма, кожных крыловидных складок по бокам шеи и деформации локтевых суставов.
Этиология синдрома Шерешевского-Тернера
Достоверной взаимосвязи между частотой рождения детей с синдромом Шерешевского-Тернера и возрастом родителей нет. Однако протекание беременности в таком случае обычно осложняется токсикозом, угрозой выкидыша, а роды нередко бывают преждевременными.
Патогенез синдрома Шерешевского-Тернера
Все симптомы, сопровождающие синдром Шерешевского-Тернера, обусловлены отсутствием или нарушением строения Х-хромосомы. Это приводит к отсутствие гонад, на месте которых развивается соединительная ткань.
Клиника синдрома Шерешевского-Тернера
При осмотре пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается инфантильность наружных половых органов, нередко с тенденцией к увеличению клитора. Последнее обстоятельство должно быть принято во внимание на предмет наличия в соединительной ткани тестикул, которые в данном случае представляют онкологическую настороженность. Иногда может наблюдаться краурозоподобное изменение вульвы. Развития вторичных половых признаков у больных, не получающих лечения, не происходит.
Среди соматических пороков развития наиболее часто наблюдается низкорослость, общая диспластичность. Почти у всех пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдается бочкообразная грудная клетка и отсутствие молочных желез. У большей части девочек укорочена шея, отмечается наличие высокого «готического» нёба. Частота, с которой наблюдаются крыловидные складки в области шеи, составляет 46%. Чуть реже наблюдается деформация ногтей и локтевых суставов. Среди других признаков синдрома Шерешевского-Тернера следует выделить деформацию ушных раковин, лимфостаз, птоз, эпикантус, витилиго.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
Одной из основных задач на начальном этапе лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера является стимуляция роста в пубертатном периоде. С этой целью применяют анаболические стероиды (неробол, ретаболил). Однако применение данных препаратов, обладающих андрогенной активностью, должно бать ограничено у пациенток с признаками вирилизации.
В период лечения анаболическими стероидами пациентки должны проходить гинекологический осмотр. Появление признаков андрогенизации является показанием для увеличения перерыва между курсами анаболических стероидов.
При агенезии гонад у больных с синдромом Шерешевского-Тернера отсутствует гормональная продукция и генеративная функция. Ожидать спонтанного развития женских вторичных половых признаков, менархе и фертильности можно только при мозаицизме с превалированием клона 46XX.
Основная помощь пациенткам с синдромом Шрешевского-Тернера заключается в заместительной гормональной терапии, которая назначается не ранее 14-15 лет и проводится на протяжении всего детородного периода.
Резкое недоразвитие требует назначения эстрогенов на курс 6-18 месяцев без перерывов. Это позволить повысить пролиферативные процессы в миометрии, эндометрии, эпителии влагалища, простимулировать развитие вторичных половых признаков.
В последнее время в лечении данной патологии успешно применяются комбинированные оральные эстроген-гестагенные препараты.
Ссылки по теме
Синдром Дауна
Ихтиоз
Синдром Патау
Синдром Клайнфельтера
Анемия Минковского-Шоффара
Талассемия
Комментарии
Комментарии 1 — 25 из 655
Начало | Пред. | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 | След. | Конец | Все
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера – это комплекс симптомов, наблюдающийся преимущественно у девочек. Характеризуется он некоторыми особенностями физического развития и отставанием в половом.
Из трех тысяч появившихся на свет малышек только одна страдает этим заболеванием.
Синдром Шерешевского-Тернера: этиология
Основная причина заключается в патологическом наборе хромосом. Кариотип при этом может быть в количественном отношении абсолютно нормальным. Но если в Х-хромосоме, представляющей половые хромосомы, происходят морфологические изменения или если она вообще отсутствует, то нарушается синтез ферментов и белков, обмен в организме. Все это приводит к различным аномалиям.
Синдром Шерешевского-Тернера: признаки
Проявления заболевания могут быть очень разнообразными. Самый распространенный симптом – низкий рост. К моменту полового созревания у детей с данным синдромом он не достигает даже полутора метров. Следующий свойственный заболеванию признак – половой инфантилизм. Особенно заметно это становится в подростковый период: у девочек отсутствует менструация, недоразвиты и вторичные признаки пола, и половые органы. Непропорционально и строение тела: верхняя часть туловища заметно длиннее, чем нижняя. Низко расположены уши. Часто неправильно растут зубы. На короткой и широкой шее с идущими к плечам складками неестественно низко растут волосы. Деформированы и укорочены пальцы стоп и кистей. Конечности постоянно отечны. Синдром Шерешевского-Тернера сопровождается также рядом отклонений и со стороны внутренних органов.
Чаще всего это аномалии почек и врожденные пороки крупных сосудов и сердца. Гистологическое исследование тяжей, которые определяются на месте яичников, выявляет небольшие участки ткани с фолликулами, которые почти никогда не бывают развитыми. Такие больные бесплодны. И на современном этапе основной путь забеременеть женщине или девушке, имеющей синдром Шерешевского-Тернера, — ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) или ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Использование этих дополнительных репродуктивных технологий помогает решить проблему с бесплодием многим парам во всем мире. Очень редко у людей с таким диагнозом отмечается сниженный интеллект. Нет патологических изменений и в неврологическом статусе.
Синдром Шерешевского-Тернера: лечение
Специфических методов, направленных на устранение данного нарушения, нет. Лечение симптоматическое. С одной стороны, стремятся увеличить рост больных. Для этого используют гормон передней доли гипофиза – соматропин. Лечение им или подобными препаратами начинают не ранее 12-13 лет. С другой стороны, лечение синдрома направлено на устранение изменений, произошедших с внутренними органами. Так, при пороках сердца больные должны постоянно наблюдаться у врача. При необходимости проводится хирургическая коррекция. Оперативное вмешательство требуется и при лечении коарктации аорты. Полного выздоровления при этом заболевании не наблюдается. Однако лечебные мероприятия нельзя игнорировать, так как они могут существенно улучшить состояние пациента.
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия, агенезия, аплазия гонад, синдром Тернера, Ульриха, Бонневи-Ульриха) характеризуется выраженным половым инфантализмом, низко- рослостью и рядом соматических изменений.
Впервые синдром описан в 1925 г. Н. А. Шерешевским, в 1934-1935 гг.- W. Bonnevi, H. Ullrich, в 1938 г.- С. Turner, который определил это заболевание как «синдром инфантилизма с врожденной перепончатой шеей и вальгированным предплечьем». Частота синдрома у новорожденных составляет 1 : 3300.
Этиология и патогенез. Это заболевание является следствием разнообразных отклонений в хромосомном наборе, чаще возникающих в результате нерасхождения половых хромосом у матери или отца, нарушений митотического деления оплодотворенной зиготы, отсутствия короткого плеча одной из двух Х-хромосом.
Типичную клиническую картину связывают с кариотипом 45,ХО. Обсуждается вопрос о корреляции между кариотипом и фенотипом. Анализируя результаты обследования монозиготных близнецов с синдромом Шерешевского-Тернера, указывают на достоверную связь между количеством аномальных по половым хромосомам клеток в организме, тяжестью соматических проявлений и гормональных нарушений [Зарубина Н. А. и др., 1975].
Существует также мнение о том, что разнообразие хромосомной аберрации не влияет на клиническую картину [Teter J., 1968]. По его данным, у 42 больных с синдромом Шерешевского-Тернера не выявлено разницы в частоте клинических симптомов в зависимости от кариотипа.
Большую вариабельность фенотипа объясняют нередким мозаицизмом 45X/46XX, 45X/46XY, 45X/47XXX. Описан довольно редкий мозаичный кариотип 45X/47XYY у женщины с классическим синдромом Тернера. Обе клеточные линии присутствуют в периферической крови приблизительно в одинаковых пропорциях. Однако в фибробластах кожи и в обеих гонадах присутствовали клетки только с кариотипом 45Х. Предполагают, что мозаицизм является результатом нерасхождения Y-хромосомы на ранних стадиях дробления нормальной зиготы XY.
Основные признаки синдрома Шерешевского-Тернера чаще бывают у лиц с женским фенотипом, но описаны четкие клинические проявления синдрома и у лиц с мужским фенотипом. По аналогии с типичной формой заболевания такое состояние у мужчин было названо «мужским синдромом Тернера». Эта форма патологии встречается в 15 раз реже, чем классические проявления синдрома при женском фенотипе. Половое развитие при мужском синдроме Тернера может варьировать от почти нормального до половой недостаточности различной выраженности. Считают, что синдром Тернера у мужчин может быть связан с мозаицизмом 46XY/45X. Синдром Тернера у девочек и у мальчиков с нормальным набором хромосом называют синдромом Нунан. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и спорадические случаи. Наряду с типичными симптомами синдрома Тернера бывают нормальная функция яичников и менструальный цикл у девочек, правильно сформированные гениталии у мальчиков.
Одно из основных клинических проявлений синдрома Шерешевского-Тернера — преждевременное старение, признаки которого появляются уже в 15-17 лет. Решающую роль в общих механизмах старения, по современным представлениям, принадлежит старению соединительной ткани. Многочисленные клинические и рентгенологические данные указывают на различные нарушения соединительной ткани, особенно костной системы, при хромосомных болезнях человека. У больных с синдромом Шерешевского-Тернера выражены изменения костной системы: замедление роста, задержка дифференцировки скелета, аномалии развития костей, остеопороз различной степени. Особенно заторможено развитие скелета в препубертатном и пубертатном периодах.
Клиническая симптоматика. Масса тела детей при рождении обычно меньше нормы. У новорожденных отмечаются лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, складки кожи на шее.
Задержка роста возможна в различном возрасте, в отдельных случаях с рождения. Некоторые дети растут нормально в течение нескольких лет. Отставание в росте особенно заметно в пубертате. Рост больных с синдромом Шерешевского-Тернера редко достигает 150 см и колеблется, по данным разных авторов, от 114 до 145 см. В ряде случаев низкорослость ребенка становится поводом для обращения к врачу.
При осмотре отмечается общая диспластичность. Дети выглядят коренастыми из-за низко посаженной головы, короткой шеи, бочкообразной грудной клетки с широко расставленными сосками и вдавлением в области грудины («щитовидная грудь»). Короткая шея с широким основанием, низкая граница роста волос на шее сзади, крыловидные кожные складки от затылка к надплечьям придают больному характерный вид («шея сфинкса») (рис. 61).
Рис. 61. Больная 9 лет. Синдром Шерешевского — Тернера. Отчетливо видны крыловидные складки шеи. А — внешний вид; Б — хромосомный набор
Лица больных своеобразны и имеют общие черты в результате микрогнатии, ретрогнатии, птоза, эпикантуса, деформации и низкого расположения ушей. Мозговой череп относительно большой, лицевой — меньше, что в сочетании с микрогнатией придает голове треугольную форму.
Часто отмечаются вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, деформация ногтей, глубоко сидящих в ногтевом ложе.
На коже много пигментных пятен, витилиго. Выявляется легкое припухание кончиков пальцев в виде «подушечек».
Нередко встречаются пороки развития внутренних органов — коарктация аорты, незаращение межжелудочковой перегородки и артериального (боталлова) протока, стеноз аорты, легочной артерии, декстрокардия, подковообразная почка, двойные лоханки и мочеточники, ротация, гипоплазия почки. Пороки развития почек в большинстве случаев остаются бессимптомными.
Выраженная умственная отсталость у больных с синдромом Шерешевского-Тернера встречается редко, но в среднем интеллект у них несколько снижен. Обычно больные могут учиться в обычной школе, но проявляют своеобразный психический инфантилизм, их отличает внушаемость в сочетании с солидностью, домовитостью, склонностью заботиться о других.
Половой инфантилизм отчетливо проявляется в пубертатном возрасте. У большинства больных в этом периоде не появляются вторичные половые признаки: молочные железы не развиваются вторичное оволосение отсутствует или очень скудное, резко недоразвиты половые губы, влагалище и матка. Слизистая оболочка вульвы и влагалища сухая, ее эпителиальный покров тонкий. Отверстие мочеиспускательного канала расположено низко. Клитор изредка увеличен.
Диагностика и дифференциальная диагностика. Клиника заболевания при выраженной форме достаточно типична, и диагностика не представляет трудностей. Однако чаще встречаются стертые формы синдрома. В таких случаях к врачу обращаются поздно в связи с низкорослостью и задержкой полового развития. Задержка роста является облигатным симптомом заболевания и чаще заметна уже в детском возрасте, в первые годы жизни ребенка, а в пубертатном периоде она становится особенно выраженной. Пубертатный ростовой скачок отсутствует, длина тела достигает лишь 134,8-152 см (в среднем 143,3 см) [Brook С. et al., 1974].
Масса детей соответствует длине тела, а у взрослых иногда избыточна. Низкорослость чаще пропорциональная, иногда размеры нижней половины тела больше, чем верхней.
Пальпаторное исследование дает представление о состоянии внутренних гениталий. В таких случаях при ректальном исследовании придатки матки обычно не пальпируются, матка инфантильная, иногда редко гипоплазированная.
Рентгенологическое исследование имеет определенную диагностическую ценность. На рентгенограммах кистей и лучезапястных суставов отмечается отставание дифференцировки костей (костный возраст в подростковом периоде отстает от хронологического на 2-4 года). Имеется гипертрофический остеопороз с дефектом костного вещества в виде кист с четкими границами. Изменена форма тел позвонков, иногда вплоть до их разрушения. Остеопороз выявляется в губчатых костях таза, позвоночника, черепа, в эпифазах и метафизах трубчатых костей. Иногда бывают изменения типа остеохондроза, экзостоза, патологического синостозирования. Характерны укорочение IV-V пястных костей, деформация лучезапястного сустава по типу Маделунга.
На краниограммах нередко отмечаются гиперпневматизация пазухи основной кости, замедление или отсутствие пневматизации височной кости.
На пневмопальвиограммах выявляются резко гипоплазированная матка и тяжи в местах расположения яичников.
Гормональное обследование позволяет судить о функциональном состоянии эндокринных желез. Исследование гонадотропных гормонов при синдроме Шерешевского-Тернера выявило повышение гонадотропной активности, особенно ФСГ у больных в препубертатном возрасте (9-13 лет). Максимальный объем активности отмечается к 16-17 годам. Секреция ЛГ имела такой же характер, но его уровень обычно составлял лишь 1/2-1/10 уровня ФСГ. Авторы объясняют сходство секреции гонадотропинов у больных и здоровых детей младшего возраста отсутствием существенной роли гонад в секреции гонадотропинов. Это может быть вплоть до наступления половой зрелости.
Гонадотропная активность при синдроме Шерешевского- Тернера характеризуется резким повышением уровня ЛГ и ФСГ с частыми хаотическими десинхронизированными колебаниями. Снижение уровня ЛГ на фоне эстрогенотерапии свидетельствует о сохранении обратной связи в системе гипофиз-гонады при синдроме Шерешевского-Тернера, что подтверждает необходимость эстрогенотерапии не только с целью феминизации больных при агенезии и дисгенезии гонад, но и для подавления свойственной им повышенной гипоталамической активности. Экскреция эстрогенов низкая, на что указывают и вагинальные мазки атрофического типа. Экскреция с мочой 17-КС и 17-ОКС в большинстве случаев соответствует возрастной норме, на иногда отмечается снижение 17-КС.
У больных с синдромом Шерешевского-Тернера определяется небольшое повышение уровня СТГ, что говорит о сниженной чувствительности к гормону роста при этом заболевании.
На возможную нечувствительность тканей к тиреоидньш гормонам у больных с синдромом Шерешевского-Тернера указывает повышение титра тиреоидных антител, уровня СБИ, поглощения 1311 щитовидной железой.
При исследовании углеводного обмена у многих больных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается снижение- толерантности к глюкозе. Гликемическая кривая в большинстве случаев сомнительная или диабетоидная.
Цитогенетическое исследование является основным в диагностике синдрома Шерешевского-Тернера. При типичной клинической картине чаще определяется кариотип 45Х или мозаицизм типа 45Х/46ХХ. Половой хроматин в буккальном эпителии отсутствует или резко снижен.
Вопросы выбора пола. Больным с синдромом Шерешевского-Тернера при рождении устанавливают женский пол, так как наружные гениталии сформированы по женскому (нейтральному) типу, что не вызывает сомнений.
Методы гормонального лечения. Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера направлено на стимуляцию роста и уменьшение полового инфантилизма. До пубертатного периода с целью стимуляции роста рекомендуются анаболические стероиды — нероболил, ретаболил в возрастных дозах прерывистыми курсами (4-6 курсов с интервалом 2-3 мес). При замедлении роста показана смена препарата. Лечение с целью стимуляции роста проводят до 13-14 лет. При лечении анаболическими стероидами необходим рентгенологический контроль за оссификацией.
Заместительную терапию половыми гормонами рекомендуется начинать с 13-15 лет, чтобы зоны роста закрывались возможно позднее. Целью заместительной терапии половыми гормонами является формирование женского фенотипа, развитие вторичных половых признаков и половых органов, создание возможности половой жизни, предотвращение обменных нарушений и гипоталамической патологии.
Предпочтительнее применение пероральных препаратов, так как лечение длительное. Однако при плохой переносимости, малой эффективности назначают парентерально препараты пролонгированного действия (эстрадиол-дипропионат, эстрадиол-бензоат, димэстерол). На первом этапе лечение начинают с эстрогенов, а позднее, когда развиваются молочные железы, наружные и внутренние половые органы, становится необходимой бигормональная терапия эстрогенами и гестагенами, имитирующая естественный двухфазный цикл. До появления индуцированных менструаций лечение эстрогенами проводят по циклической схеме или непрерывно. В настоящее время предпочитают непрерывную эстрогенотерапию [Голубева И. В., 1980]: синэстрол по 0,01 г (1 таблетка) ежедневно, микрофоллин форте по 0,05 мг (1 таблетка) ежедневно. При циклической заместительной терапии назначают микрофоллин по 1 таблетке с 5-го по 26-й день цикла.
При бигормональной терапии используют микрофоллин-форте по 0,05 мг (1 таблетка) с 5-го по 20-й день цикла, прегнин по 0,01 мг (1 таблетка) 3 раза в день сублингвально с 21-го по 26-й день цикла. Вместо прегнина можно назначать пролонгированный препарат гестагенного действия (1 мл 12,5% раствора оксипрогестерона капроната). Хороший эффект дает заместительная терапия бигормональными препаратами (инфекундин, бисекурин), содержащими комбинацию эстрогенов с синтетическими прогестинами: инфекундин по 1 таблетке в день с 5-го по 26-й день цикла. На 14-й день приема инфекундина назначают оксипрогестерона капронат по 1 мл 12,5 % раствора внутримышечно.
Осложнения заместительной терапии: индивидуальная непереносимость препарата, относительная гиперэстрогенизация (мастопатия, длительные меноррагии). В таких случаях не следует прекращать лечения. Смена препарата, переход на лечение парентеральными препаратами, добавление гестагенов устраняют осложнения.
Длительные наблюдения и лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера (более 20 лет) позволяют говорить о высокой эффективности такой заместительной терапии. В результате лечения достигается достаточная феминизация фенотипа. Развитие вторичных половых признаков у больных дает благоприятный психологический эффект, позволяет создать семью.
Социальная реабилитация. Большинство больных с синдромом Шерешевского-Тернера заканчивают обычную массовую школу, могут иметь высокое интеллектуальное развитие.
Источник