Синдром шерешевского тернера и инвалидность
Онлайн всего: 26
Гостей: 26
Пользователей:
МСЭ и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера
| Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА СИНДРОМ (синдром Х-моносомии) — наиболее частое хромосомное заболевание, обусловленное нарушением формирования яичников вследствие структурных аномалий единственной Х-хромосомы. Рубрика МКБ X: Q 96. Эпидемиология: частота синдрома в популяции составляет 1:2500—1:3300 лиц женского пола; у новорожденных девочек встречается с частотой от 1:10 000 до 1:1000. Этиология и патогенез. Основная причина синдрома — отсутствие одной из половых хромосом — моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, X). Кроме моносомии, возможны морфологические изменения Х-хромосомы—делеция коротких и длинных плеч, кольцевая хромосома, мозаицизм (45, Х/46, XX; 45, Х/46, XY; 45, Х/47, XXX и др.). Частота 45, X не зависит от возраста матери, но структурные аномалии в этой единственной хромосоме приводят к нарушению дифференцировки яичников, причем до 12—16-й недели гестации в половых валиках обнаруживаются примордиальные половые клетки, а к моменту рождения они полностью исчезают и остается соединительнотканный тяж — так называемая streak-гонада. Мозаичный кариотип сопровождается частичной сохранностью половых клеток и половым созреванием ребенка; дифференцировка внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу. Хромосомные перестройки обусловливают аномальную структуру костной ткани, что определяет низкорослость детей с синдромом Шерешевского — Тернера при нормальных сроках появления центров окостенения и синостозирования в костях; часто имеется нарушение развития лимфатических сосудов, приводящее к отекам кистей, стоп, шеи. Типичны пороки почек и сердца. Клиническая картина. В периоде новорожден ности для детей характерны низкая масса тела, задержка роста, гипотония мышц и лимфоидный отек тыла кистей, стоп и шеи сохраняющийся до 1,5—3-месячного возраста; отек шеи в последующем организуется в шейную складку. У большинства детей с рождения выявляются пороки сердца и почек. Наружные половые органы всегда сформированы по женскому типу, хотя у некоторых может отмечаться гипертрофия клитора. В дошкольном возрасте отчетливо проявляются типичные признаки, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера: низкая скорость роста, что в школьном возрасте приводит к отставанию в росте на 3 центиля и более; широкая грудная клетка с воронкообразной деформацией, гипертелоризм сосков, низко расположенные уши, короткая широкая шея с крыловидной складкой от затылка к надплечьям, низкая граница роста волос на затылке, укорочение IV и V пальцев кистей с искривлением V пальцев, неправильный рост зубов, «готическое небо», дефекты эмали зубов, диффузная или пятнистая пигментация кожи, снижение слуха и зрения. У 16% детей обнаруживается задержка умственного развития. В школьном возрасте, кроме низкорослости, на первый план выступает задержка полового развития: наружные половые органы недоразвиты, матка гипоплазирована, яичники отсутствуют, молочные железы не увеличиваются, соски втянуты, оволосение в области половых органов скудное, первичная аменорея. Рост взрослого человека с синдромом Шерешевского — Тернера — ниже социально значимого (150 см) и достигает 135—145 см, отмечаются гипогонадизм и первичное бесплодие. У больных чаще, чем в популяции, развиваются аутоиммунный тирсоидит, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, опухоли, атеросклероз; уменьшена продолжительность жизни. При числовом мозаицизме с наличием в кариотипе V-хромосомы возможна маскулинизация: гирсутизм, гипертрофия клитора. Осложнения: нарушения интеллекта, пороки внутренних органов, поражение эндокринной системы, опухоли. Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз: Лечение включает в себя коррекцию пороков развития; коррекцию низкорослости (с 6—7 лет рекомендуют проводить курсы лечения СТГ в повышенных дозах—0,15—0.2 МЕ/кг в сутки ежедневно в течение 2,5—3 мес, с повторными курсами через 3—6 мес до 13—14 лет; назначение анаболических стероидов по 1 мг/кг 1 раз в 3—4 нед под контролем эндокринолога), заместительное лечение женскими половыми гормонами. Прогноз, как правило, благоприятный для жизни. Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения. Реабилитация: медицинская (коррекция пороков развития, заместительная гормональная терапия), психологическая, педагогическая (обучение во вспомогательной школе) и профессиональная реабилитация. Источник | |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012) | |
| Просмотров: 16058 | Рейтинг: 3.2/8 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[
Регистрация
|
Вход
]
Источник
Инвалидность и лечение при синдроме Шерешевского-Тернера | |||||
| |||||
| |||||
| |||||
|
Источник
У моей шестилетней дочки недавно диагностировали синдром Шерешевского-Тернера. Никак не могли найти причину, почему не растет, и вот наконец докопались до истины (до этого пять лет противоположный по кариотипу диагноз стоял). Главный эндокринолог города сказала, что ГР нужен однозначно и синдром в перечне показаний, но без инвалидности не могут давать ГР. И сама же сказала, что инвалидность тоже не дадут — кроме роста проблем со здоровьем пока не диагностировали. Записаны на полное обследование, ложимся через три недели. Но может сейчас кто расскажет-подскажет, как поступают в подобных ситуациях? Пока перспективы очень грустные ((((((((( А барышня очень маленькая и уже конкретные проблемы из-за роста огребаем по полной программе
Ниночка, добрый день. У меня есть контакт семьи девочки, с таким же диагнозом. Я с ними созвонюсь, дам Ваши данные.. Еще точно видела в очереди на комиссии по назначению гормона роста маму с девочкой с этим синдромом, т.е. скорее всего они его тоже бесплатно получают, но точно не скажу. И мы из Беларуси.
Ниночка, здравствуйте! Может эту группу назвать СИДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ НИЗКОРОСЛОСТИ, тк я думаю, у многих с недостатком ГР имеется синдром. В ЭНЦ перечислены синдромы низкорослости: ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, НУНАНА, ААРСКОГО, ЛАРОНА, СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА, ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, СЕККЕЛЯ. Думаю родители таких деток захотят найти таких же, с таким же синдромом и пообщаться.
Мне хочется найти родителей у кого были или есть детки с синдромом СЕККЕЛЯ. Оч мало инфо о них, слышала, что мало живут. Что с ними происходит? У меня ребёночек син. Секкеля нам собираются назначить ГР.
Ольга, у большинства участников группы как раз тот дмагноз, который обозначен в названии группы. Кроме того, взрослых здесь больше, чем родителей детей с ГН (чем бы она ни была вызвана).
Можно было бы создать здесь тему «ГЕНЕТИКА», она касалась бы проблем детей (и взрослых) с генетически обусловленной низкорослостью.
Воообще, конечно, сложно найти людей со схожими проблемами — а как хотелось бы делиться информацией, задавать вопросы, высказывать опасения….
Предлагаю еще, если найдете сообщества с подобной тематикой, скиньте сюда ссылки! Так всегда мало инфы и много непонятного, лишним не будет.
Татьяна, генетически обусловленная низкорослость — это генетически обусловленный дефицит соматотропного гормона. Это могут быть как изученные синдромы, так и не изученные, т.о. все, кто рожден с дефицитом гр (а не приобрел его в результате операции на гипофизе либо не имеет аденомы гипофиза, подавляющей выработку стг) могут себя зачислить к теме «генетика»? П.с. Кому делали анализ на PIT1 (PROP1)? Кто из родителей детей с дефицитом ГР (любой формы ген.мутации) планировал еще ребенка? Делали ли анализы сами родители?
Добрый день!хотелось бы поделиться своей историей про генетику, вдруг кому-нибудь пригодится.Моему сыну 2,3. Родился маленький 47 см.В месяц была операция-порок сердца.ну а дальше росли мы по чуть-чуть, все врачи твердили, что с ребенком все в порядке, ездили в генетический центр, нам там даже кровь не стали брать. Спасибо этой группе, списалась с девушкой Марианной, она посоветовала хорошего эндокринолога, та в свою очередь созвонилась с генетиком. Сдали кровь, все в порядке, кариотип нормальный.Сдали кровь на fish на субтеломерные отделы, вот тут и всплыла наша бяка;((((выявили делецию субтеломерного локуса длинного плеча хромосомы 12.Бяка эта редкая, примеров ни в России ни за границей наш генетик не нашла. В итоге собираемся весной оформлять инвалидность по генетике, дабы дали нам этот заветный гормон роста. У сына прибавка роста хорошая и видимо нам он будет назначен временно для того,чтобы нагнать сверстников.Сумбурно написала, но как получилось;)
Диана, здравствуйте! Спасибо за Вашу историю! Я тоже хочу еще раз проконсультироваться с генетиком, если можно, дайте, пожалуйста, контакты Вашего врача — ФИО, где работает (можно в личку). Хочется найти хорошего генетика, занимающегося такой тематикой, имеющего дело с редкими генетическими отклонениями.
С эндокринологами я общалась в ГПМА, нас сейчас ведет Скородок Ю.Л.
Здравствуйте,Татьяна. Не за что. Эндокринолог у нас тот же. Генетик у нас Лязина Лидия Викторовна.Принимает в Медико-генетическом центре на Тобольской д5. Телефон 2947000. Прекрасный специалист, а главное человек. Сколько стоит платный прием подсказать не могу, мы по направлению наблюдаемся.
А скажите пожалуйста анализ на генетические отклонения только генетик может назначить! И как они решают кому назначать,а кому нет’
Мария, по сути вы сами можете сдавать анализы,платно.Я где-то читала,но врать не буду.На каком-то форуме читала,что это удовольствие дорогое.
Мы были у генетика и она нам сказали по внешнему виду ни каких отклонений по генетике не видно! И ни чего нам не назначила! Вот как мне убедить врача,чтоб сдать анализы!
Мария, ну вот у нас в первый раз все точно так же было:все нормально,идите гуляйте
И как вы заставили вам сделать направление или нашли другого генетика
Мария, нет,направление у нас было от педиатра (мы его сами попросили),думаю с этим проблем быть не должно.просто попали к другому генетику.
Диана, спасибо за информацию!попробую найти другого генетика!
Мы на нордитропине сейчас три месяца как. Прирост 3,5 см за это время. Корытко ооочень довольна результатом. Но нордитропина больше в городе нет и в Москве тоже и все отвечают, что до нового года его поставок не будет. Пока не знаю, что дальше делать, какой другой препарат покупать. Инвалидность нам не дали — прошли все этапы МСЭ, в том числе Москву. Ответ, что дадут только при неэффективности гормонозаместительной терапии. В новом приказе 664-н нет генетических заболеваний вообще, так что можем пройти только по этой статье — низкорослость. Так что гормон покупаем сами (помогает благотворительная организация). Но больше чем еще на три месяца они не смогут нам помочь, все фонды, что лечить в данном случае должно государство.
Мария, нам наш диагноз заподозрила тоже Лязина и назначила фиш, хотя стоял противоположный диагноз. Но она осмотрела и сказала, что по всем признакам ШТ
Источник
Действительно, в постановлении, которое Вы упомянули, в п. 31 указаны хромосомные
и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталости. Наличие хромосомного заболевания дает право
на получение группы инвалидности(категория «ребенок-инвалид») без срока
переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет) при первичном освидетельствовании. Возможно, для установления инвалидности при диагнозе Вашего ребенка, необходимо не просто наличие этого заболевания, а какие-либо дополнительные критерии для установления инвалидности, в частности, критерии инвалидности для синдрома Шерешевского — Тернера: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.
Наличие или отсутствие критериев для установления инвалидности определяется медико-социальной комиссией, в соответствии со ст. 7 Федерального закона «О социальной защите инвалидов», п. п. 2, 5 Правил признания лица инвалидом, утвержденных Постановлением Правительства РФ от 20.02.2006 г. N 95.
МСЭ проводится специалистами бюро исходя из комплексной оценки состояния организма на основе анализа клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых, психологических данных освидетельствуемого лица с использованием классификаций и критериев, разрабатываемых и утверждаемых в порядке, определяемом уполномоченным Правительством Российской Федерации федеральным органом исполнительной власти (Минздравсоцразвития РФ).
В силу п. п. 2, 5 названных Правил признание гражданина инвалидом осуществляется при проведении медико-социальной экспертизы исходя из комплексной оценки состояния организма гражданина на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых и психологических данных с использованием классификаций и критериев, утверждаемых Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации.
Условиями признания гражданина инвалидом являются: а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами; б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью); в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию (п. 5 Правил). Таким образом, основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом, является совокупность вышеприведенных условий.
Вы вправе обжаловать может обжаловать решение МСЭ в главное бюро МСЭ в месячный срок на основании письменного заявления, а, в свою очередь, решение главного бюро может быть обжаловано в месячный срок в Федеральное бюро МСЭ на основании заявления, подаваемого гражданином (его законным представителем) в главное бюро, проводившее медико-социальную экспертизу, либо напрямую в Федеральное бюро.
Источник