Синдром счастливой куклы и болезнь кэнэвэн
Что такое болезнь Канавана?
Болезнь Канавана (также называемая спонгиозная дегенерация, болезнь Канавана — ван-Богарта — Бертранда) — это редкое генетическое неврологическое заболевание, характеризующееся губчатой дегенерацией белого вещества в мозге. Больные дети при рождении кажутся нормальными, но обычно в возрасте 3-6 месяцев начитают появляться первые симптомы. Симптомы могут включать ненормально большую голову (макроцефалия), отсутствие контроля над головой, пониженный мышечный тонус, приводящий к вялости, и задержки в достижении основных этапов развития, таких как самостоятельное сидение и ходьба.
У большинства затронутых детей к 10 годам развиваются опасные для жизни осложнения. Болезнь Канавана возникает из-за мутаций в гене аспартоацилазы (ген ASPA), влияющий на распад (метаболизм) N-ацетил-L-аспарагиновой кислоты (NAA). Наследуется как аутосомно-рецессивное состояние.
Болезнь Канавана относится к группе заболеваний, известных как лейкодистрофии. Лейкодистрофии представляют собой группу редких, прогрессирующих, метаболических, генетических нарушений, поражающих головной мозг, спинной мозг и часто нервы вне центральной нервной системы (периферические нервы).
Каждый тип лейкодистрофии вызван дефектом, влияющей на определенный ген, приводящий к аномальному развитию одного из по меньшей мере 10 различных химических веществ, которые составляют белое вещество мозга. Белое вещество — ткань, состоящая из нервных волокон. Многие из этих нервных волокон покрыты набором жиров (липидов) и белков, известных как миелин. Миелин, который в совокупности можно назвать миелиновой оболочкой, защищает нервные волокна, действует как изолятор и увеличивает скорость передачи нервных сигналов.
Признаки и симптомы
Симптомы и прогрессирование болезни Канавана варьируется от случая к случаю. Расстройство обычно проявляется в возрасте 3-6 месяцев, и начальные симптомы обычно включают:
- чрезвычайно плохой контроль над головой;
- аномально большую голову (макроцефалия);
- сниженный мышечный тонус (мышечная гипотония);
- слабость и вялость.
Пострадавшие дети могут быть безразличными (апатичными), вялыми или раздражительными. У некоторых больных возникает проблема с глотанием (дисфагия), что приводит к трудностям при кормлении.
У пострадавших детей наблюдаются задержки в достижении основных этапов развития (например, дети не могут сидеть или стоять без посторонней помощи), и большинство из них никогда самостоятельно не ходят. Прогрессирующая потеря способностей, требующих координации умственной и мышечной деятельности (психомоторная регрессия) и умственной отсталости, также становятся очевидными в младенчестве. Большинство пострадавших детей могут научиться улыбаться, смеяться, поднимать голову и социально взаимодействовать.
Дополнительные симптомы, затрагивающее больных, включают:
- эпилепсия;
- нарушения сна/бессонница;
- трудности с питанием;
- регургитацию носа;
- обратный поток кислоты из желудка в пищевод (рефлюкс), иногда связанный с рвотой;
- ухудшение состояния нервов глаз (зрительных нервов), передающих импульсы от богатой нервами мембраны, выстилающей глаза (сетчатку) в головной мозг (атрофия зрительного нерва).
Атрофия зрительного нерва может привести к снижению зрительной реакции. В большинстве случаев слух не затрагивается, но потеря слуха возможна.
С возрастом у больных детей гипотония может в конечном итоге перерасти в спастичность, состояние, характеризующееся непроизвольными мышечными спазмами, приводящими к медленным, скованным движениям ног. У больных детей может наблюдаться децеребрационная ригидность (повышение тонуса мышц-разгибателей и относительное расслабление мышц-сгибателей) или паралич.
Болезнь Канавана в конечном итоге приводит к опасным для жизни осложнениям; однако тяжесть и прогрессирование заболевания варьируется. У некоторых больных опасные для жизни осложнения развиваются в младенчестве, у других — после подросткового возраста.
Причины
Болезнь Канавана вызвана нарушениями или изменениями (мутациями) гена аспартоацилазы (ASPA). Эта мутация наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, находящегося на хромосомах, полученных от отца и матери.
Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген с болезнью, человек будет носителем заболевания, обычно бессимптомным. Риск того, что два родителя-носителя передадут оба дефектных гена и, следовательно, заведут больного ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск рождения ребенка-носителя как родители, составляет 50% с каждой беременностью. Риск унаследовать нормальные гены от обоих родителей и быть генетически здоровым для конкретно этой болезни составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Дефектный ген, ответственный за болезнь Канавана, был сопоставлен с хромосомой 17 (17pter-p13). Хромосомы присутствуют в ядре клеток человека и несут его генетическую информацию. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, «хромосома 11p13» относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.
ASPA содержит инструкции по разработке (кодированию) аспартоацилазы, фермента, расщепляющего (метаболизирующего) N-ацетил-L-аспарагиновую кислоту (NAA). NAA — это соединение, которое, по мнению исследователей, играет жизненно важную роль в поддержании белого вещества мозга. Дефицит или неактивная аспартоацилаза приводит к накоплению NAA в ткани мозга. Симптомы болезни Канавана являются результатом повреждения белого вещества из-за ненормально высокого уровня NAA.
Затронутые группы населения
Заболевание поражает мужчин и женщин в равных количествах. Затрагивает все этнические группы, но встречается с большей частотой у ашкеназских евреев. В этой группе населения, по оценкам, частота носителей болезни достигает 1 на 40-58 человек. Риск рождения больного ребенка у ашкеназских еврейских родителей, составляет от 1 на 6400 до 1 на 13456 человек. Частота носителей гена в других популяциях неизвестна, но, скорее всего, намного ниже. Общая заболеваемость болезнью Канавана среди населения в целом неизвестна.
Диагностика
Диагноз болезни Канавана может быть заподозрен у детей с характерными признаками расстройства (например, плохой контроль головы, макроцефалия и проч. признаки). Диагноз может быть подтвержден тщательной клинической оценкой, подробным анамнезом пациента и различными специализированными исследованиями. Такие исследования могут включать газовую хроматографию-масс-спектрометрию, устройство, обнаруживающую повышенные уровни NAA в моче. Повышенные уровни NAA также могут быть обнаружены в крови и спинномозговой жидкости (СМЖ).
Исследование определенных клеток соединительной ткани кожи (культивируемых фибробластов) также может выявить дефицит фермента аспартоацилазы. Аспартоацилазная активность также отсутствует в лейкоцитах.
Пренатальная диагностика заболевания доступна через амниоцентез путем измерения уровня NAA в жидкости, окружающей развивающийся плод (амниотическая жидкость) на 16-18 неделе беременности. Если у обоих родителей известны мутации гена ASPA, то доступна пренатальная диагностика с помощью отбора образцов ворсин хориона, при котором образцы плацентарных клеток удаляются на 10-12 недели беременности для выявления мутаций.
Схожие по симптомам расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы болезни Канавана. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.
- Лейкодистрофии представляют собой группу очень редких, прогрессирующих, метаболических, генетических заболеваний, поражающих головной и спинной мозг и периферические нервы. Каждый тип лейкодистрофии возникает в результате специфического дефекта гена, приводя к аномальному развитию одного из по меньшей мере 10 различных химических веществ, которые составляют белое вещество (миелиновую оболочку) мозга. Миелиновая оболочка является защитным покрытием нерва, и нервы не могут нормально функционировать без него. Каждый тип лейкодистрофии поражает разные части миелиновой оболочки, что приводит к ряду неврологических проблем.
- Метахроматическая лейкодистрофия, наиболее распространенная форма лейкодистрофии, является редким наследственным нейрометаболическим нарушением, затрагивающим белое вещество мозга (лейкоэнцефалопатия). Он характеризуется накоплением жирного вещества, известного как сульфатид (сфинголипид), в мозге и других частях тела (т.е. в печени, желчном пузыре, почках и/или селезенке). Жировое защитное покрытие на нервных волокнах (миелин) теряется из областей центральной нервной системы (ЦНС) из-за накопления сульфатида. Симптомы метахроматической лейкодистрофии могут включать эпилепсию, изменения личности, спастичность, прогрессирующую деменцию, двигательные нарушения, прогрессирующие до паралича, и/или нарушения зрения, приводящие к слепоте. Метахроматическая лейкодистрофия наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
- Болезнь Тея-Сакса — редкое нейродегенеративное заболевание, при котором недостаток фермента (гексозаминидазы А) приводит к чрезмерному накоплению определенных жиров (липидов), известных как ганглиозиды, в мозговых и нервных клетках. Это ненормальное накопление ганглиозидов приводит к прогрессирующей дисфункции центральной нервной системы. Расстройство относится к лизосомным болезням накопления. Лизосомы являются основными пищеварительными единицами в клетках. Ферменты в лизосомах расщепляют или «переваривают» питательные вещества, включая некоторые сложные углеводы и жиры. Симптомы, связанные с болезнью Тея-Сакса, могут включать преувеличенную реакцию испуга на внезапные шумы, вялость, потерю ранее приобретенных навыков (т.е. психомоторную регрессию) и сильно сниженный мышечный тонус (мышечную гипотонию). С прогрессированием заболевания, у пострадавших младенцев и детей могут появиться вишнево-красные пятна в среднем слое глаз, постепенная потеря зрения и глухота, увеличение жесткости мышц и ограничение движений (спастичность), возможный паралич, неконтролируемые электрические нарушения в мозге (эпилепсия) и ухудшение когнитивных процессов (деменция). Болезнь Тея-Сакса наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
- Определенные митохондриальные нарушения, такие как болезнь Ли (Лея), могут быть связаны с губчатой дегенерацией центральной нервной системы. Митохондриальные нарушения характеризуются мутациями, затрагивающими части клетки, выделяющие энергию (митохондрии). Митохондриальные заболевания часто ограничивают способность пораженных клеток расщеплять пищу и кислород и производить энергию. При большинстве митохондриальных нарушений в клетках организма присутствует аномально большое количество дефектных митохондрий. Митохондриальные заболевания часто поражают более одной системы органов организма.
Лечение болезни Канавана
Лечение болезни Канавана направлено на конкретные симптомы, проявляющиеся у каждого больного. Поддерживающая терапия может облегчить некоторый дискомфорт. Физическая терапия и раннее вмешательство помогут улучшить осанку и коммуникативные навыки, соответственно. Если возникают проблемы с глотанием, для обеспечения правильного питания и увлажнения помогут питательные трубки. Эпилепсию лечат противоэпилептическими (противосудорожными) препаратами.
Прогноз
Прогноз при болезни Канавана плохой. Ожидаемая продолжительность жизни переменная. Некоторые дети умирают в первые несколько лет жизни, в то время как другие могут дожить до 10 лет, хотя некоторые больные доживают и до 20 лет. Прогноз часто зависит от клинического течения болезни, а также от уровня оказываемой медицинской помощи.
Источник
Где начинается российская медицина, умирает патриотизм»
Она просила не называть ее имени, поскольку является известным медийным лицом Самары. Все остальное в тексте настоящее: имена, фотографии ее детей, диагноз, который не лечат нигде в мире. И ее боль. Невыносимая. Острая. К которой невозможно привыкнуть, как невозможно привыкнуть и жить с мыслью, что каждое утро твоего сына может быть последним. Слез у нее больше нет. Всю жизненую энергию съедает боль и отчаяние. И немалую толику к боли и отчаянью этой женщины добавили самарские врачи. Она не может простить такого отношения к своему горю, к боли своего ребенка, к своему отчаянному положению, поэтому и просила напечатать ее рассказ.
Это была вторая беременность, в 39 лет. Вся беременность прошла на сплошном стрессе, были проблемы с мужем. Кстати, он явился в роддом, прослезился над новорожденным сыном, после чего след его простыл. Да Бог с ним, не хочу даже про него… Юрочка родился здоровым малышом, 8-9 по шкале Апгар, через плановое кесарево сечение. Это было 18 декабря 2013 года.
Новорожденный Юрочка
Спустя две недели после выписки из роддома малыш перестал спать. Постоянно кричал. Я кормила его грудью. Вот только 2 месяца назад пропало молоко, до года прокормила. Думала, газы, животик болит… Участковая врач отговривалась: «Ну, это как у всех, все младенцы кричат, что вы хотите?» Юра хорошо набирал вес, тут мне говорили, что я его перекармливаю, еще и поэтому он кричит. А к двум месяцам он кричал по три часа, потом 15 минут спла и снова принимался кричать. Я спала сидя, меня подменяла мама, которая тоже была вымотана донельзя криком внука. К тому же я заметила, что сын не реагирует на погремушку. Даже взглядом ее не ловит. И какие-то испуганные после сна глаза, как будто он не понимает, где находится. Хотя меня вроде узнавал… Мне бы тут забеспокоиться, хотя что бы это изменило? К тому же я уже не различала день и ночь, в ушах стоял только плач Юрочки. А представляешь, как жалко это крошечное создание, которое не может пожаловаться и сказать, что болит? Сердце разрывалось…
Мы решили взять няню. Вот она-то нам и посоветовала отличного, по ее словам, детского частного педиатра. Александра Постнова. Он приехал, покрутил, повертел моего Юру и сказал, что все у нас отлично. Но выразил готовность наблюдать нас. Уже потом я узнала, что этот человек — реаниматолог в первой детской городской больнице. Но всем представлялся, как врач-педиатр. Он посоветовал дать Юре фенибут. (Фенибут обладает элементами ноотропной активности, оказывает транквилизирующее действие, уменьшает напряженность, тревогу, улучшает сон; удлиняет и усиливает действие снотворных средств. Применяют фенибут для коррекции астенических и тревожно-невротических состояниях, беспокойстве, тревоге, страхе, бессоннице и для профилактики укачивания). Говорит, что хотя бы сами выспитесь. Я не стала рисковать, поить ребенка таким сильным препаратом. Больше никаких толковых рекомендаций я от него не услышала. Только то, что все в порядке, Юра развивается нормально. Пофигизм этого врача затормозил меня на пол-года.
В возрасте трех месяцев я понесла Юрочку на осмотр в первую детскую городскую больницу. Он не держал голову, не лежал на животе, у него в глаза не было жизни. Только равнодушие, которое прерывалось криком. А у меня и мамы не было нормального сна все эти месяцы. Я на тот момент весила 40 кг., а мама 43. В первой детской нас приняла невролог Оксана Азина. Поставила диагноз «задержка в развитии», сказала, что положение очень серьезное и назначила уколы, электрофорез на шею, массаж, лекарства. Постнов был в шоке. Он почему-то был полностью уверен, что с Юрой все в порядке. После осмотра у Азиной он предложил найти массажистку, вызвался сам делать уколы, попросил купить инсулиновые шприцы. Это было последней каплей. Юре нужны были внутримышечные уколы, зачем инсулиновые шприцы?! Я сказала ему, что общение наше закончено. Он только запустил болезнь, тогда мне еще неведомую, моего ребенка. Господи, мой ад только начинался…
( Читать дальше…Свернуть )
Малыш на прогулке
Лекарства, которые нам выписала Азина, улучшений не приносили. Юра стал кричать еще сильнее. Уже по 6 часов подряд. Представляешь, что это такое? Малыш просто надрывается в крике, синеет, а я НИЧЕГО не могу сделать. Звоню Азиной, спрашиваю: что делать, если от лекарства только хуже? В ответ: ну, не давайте. Говорю, ну вы хоть приедьте, посмотрите, мы уже не знаем, что делать. Она с неохотой соглашается, поскольку у нее первый день отпуска, а наутро она улетает на отдых. Пришла, предложила лечить Юру гомеопатией. Потом пришла к нам домой невролог из больницы им. Калинина Ирина Лейко. «Есть, говорит, задержка в развитии, но чтобы она прошла, надо вылечить животик. Мальчика боль в животе отвлекает от развития, от познания мира». Может, говорю, нам какие-то дополнительные обследования пройти? Нет, отвечает Лейко, не надо. Ну как не надо?! Я же вижу, что что-то не то с ребенком, он же второй сын, я знаю, как развиваются и могут болеть младенцы! Юра абсолютно равнодушен к окружающему миру! Ребенок, даже когда болеет, рвется играть, следит глазками за мамой, реагирует на яркий свет и цвета! А у нас НИЧЕГО. Никаких реакций! Потом еще раз пришла участковая врач из нашей поликлиники. Нашла у Юры признаки ДЦП. Кстати, все это время мы сдавали множество анализов. Платно. Потому что таскать такого тяжелого, постоянно кричащего ребенка по очередям в детских больницах было невозможно.
Через знакомых я нашла бывшую заведующую отделением неврологии детской городской больницы № 1 Ирину Карповну Гражданку. Показала Юру ей. Она сказала, что настолько тяжелого ребенка нужно срочно в больницу и ей непонятно, почему нам до сих пор не предложили госпитализацию? Юре делают УЗИ головного мозга. Врач, проводившая обследование, в шоке. Говорит, что такого никогда не видела. Явно что-то не в порядке, но она даже сформулировать не смогла, что именно. Я пробиваюсь на прием к Азиной, умоляю взять нас в стационар. Нет, говорит, срочно не смогу, вам анализов кучу надо сдать. Господи, у меня на руках дите в тяжелейшем состоянии, у него показания к срочной госпитализации, а тут.. Потом оказалось, что она должна была нас госпитализировать еще когда Юре было три месяца! Правда, мне тут же предложили платную палату. Легла. Никакой диагностики. Упражнения на мяче, уколы, барокамера. А ребенок кричит. Массажистка одна на все отделение. Расписание процедур такое, что одни наслаиваются на другие, мы что-то постоянно пропускаем… Ирина Карповна нам сказала, что нужна пятичасовая капельница с янтарной кислотой. Нам ее не назначают. Спрашиваю Азину: где капельница, мы из-за нее сюда легли? Она: это вам не надо. Все-таки выбила я правдами и неправдами эту капельницу. А это еще ведь мучения: в крошечные ручки и ножки вводят иглу, и надо как-то ребенка удержать все эти пять часов в спокойном состоянии… Через неделю у Юрочки на руках и ножках живого места не было, все в синяках, все истыкано. Я гладила ночами его ранки и плакала. Тихо, чтобы не разбудить других детей и свою кроху, который после успокаивающих стал чуть-чуть дольше спать. Кстати, про диагностику, как потом выяснилось, Азина благополучно «забыла». Выписали нас без улучшений. Выписка за подписью Оксаны Азиной выглядела перечнем того, что нам сделали. Сколько, чего именно, в каких дозировках, ничего не фиксировалось….
Пробилась на консультацию к генетику Светлане Ненашевой. Почему я говорю, что пробилась? Потому что просто так у нас никуда попасть нельзя. Либо через знакомых, либо за большие деньги. Или и то и другое. Я везде платила, поднимала все свои знакомства и связи. Нет, государству плевать на наших детей. Их болезни — проблемы исключительно родителей. И вот это тоже ад. Знать, что люди, которые призваны помогать тебе, отделываются от тебя и твоего ребенка отписками и возмущением. Ненашева пришла к заключению, что под генетическую природу заболевание Юры не попадает. Это из неврологии. Врачи, кстати, толком осмотреть сына уже не могут. На каждом осмотре он кричит, я или мама держим его на руках, а в карточке появляется запись: «улучшений нет». И что с этим делать, никто не говорит. Более того, нас заставляют на осмотры приходить в поликлинику! Мы прикреплены ко второму детскому отделению больницы № 6. Малыш хорошо набрал вес, нас с мамой уже ветром шатает, а мы должны нести тяжелого (в прямом и переносном смысле) ребенка, который заходится в крике, на прием к участковому педиатру! Нет, даже предложений не было о том, что нас могут посещать на дому. И вот два часа в очереди, потом реплика участкового врача: «ну и чего пришли? Чего вы от меня хотите? Я лечу здоровых детей!» Ну, а всех специалистов я проходила за свои деньги, потому что ждать очереди, которая растягивается на несколько месяцев, я себе позволить не могла.
Когда Юре было 6 месяцев, я пробилась на прием к главному детскому эндокринологу области Евгении Михайловой. Сдали анализы на гормоны. Оказался сильно превышен кортизол, гормон стресса. При норме в 3,18, у Юры уровень кортизола достигал 19,98. То есть мой сын постоянно находился в стрессе, ему постоянно было больно. Конечно, мы уже были полностью измотаны. А какие были варианты? Стала искать хорошего детского невролога. Знакомые посоветовали Ирину Абрамову в клиниках медуниверситета. Это был первый врач, который отнесся к нам по-человечески. У нее запись на несколько месяцев вперед, она занимается очень тяжелыми детишками, но нас приняла. И резюмировала, что неврология в заболевании сына вторична, это генетика. Я ей так благодарна за отношение к нам! Она просила звонить (первая!) в любое время дня и ночи, сетовала, что ничем не может помочь и рекомендовала ехать в Израиль, ведь здесь нашего ребенка не вылечат… Да что уж говорить, если за все это время Юре никто не смог поставить диагноз! Абрамова посоветовала проконсультироваться у еще одного невролога в больнице Калинина, профессова Вяткиной (имя-отчество не помню). И это было нечто… Во-первых, она постоянно называла Юру девочкой. Во-вторых, по нескольку раз переспрашивала: не ползает? Голову не держит? Не стоит? А сколько лет вашей девочке? А потом вообще схватили моего мальчика и поставила на ноги. У него головенка запрокинулась, он заплакал. И она опять, эдак удивленно: а что, голову ваша девочка не держит? Ну что тут скажешь? Но это было еще не все. На прощание Вяткина задумчиво спросила меня: «Ну и что вы собираетесь делать с вашей девочкой? Советую сдать ее в детский дом инвалидов». Спасибо, говорю, уж судьбу своего ребенка я как-нибудь сама решу. Однако в этом визите был и большой плюс. Вяткина выписала направление на МРТ головного мозга. Срочное. Я бегом в нашу поликлинику с этой бумажкой. А на МРТ очередь на 7 месяцев. Но я пробилась. У меня к тому времени была сила хорошего бронебойного орудия.
Юра с родным братом Тимуром
МРТ нужно было делать с контрастированием. Для этого маленьких детей усыпляют на какое-то время. И вот тут загвоздка. Для того, чтобы пройти процедуру, нужно было находиться в дневном стационаре. А это опять только за деньги. Отдала 20 000 рублей. Я вообще в больницы без денег не ходила. Результаты этого МРТ стали решающими. Юре поставили диагноз ПРИЗНАКИ ЗОН ЛЕЙКОДИСТРОФИИ НЕЯСНОЙ ЭТИОЛОГИИ В СТРУКТУРЕ ГОЛОВНОГО МОЗГА. Все. Мне объяснили. Я поняла. Мой сын умирает. Это не лечится нигде в мире. Мне не помогут никакие светила медицины и никакие деньги. Я кричала, выла, когда никто не слышал. Рыдала над спящим сыном. Не хотела жить. Не хотела дышать и двигаться в мире, где умирает мой ребенок. В мире, где он терпит такую боль. Совсем кроха. Он пожить толком не успел. Любая мать поймет мое состояние. Но не дай Боже кому-то это почувствовать и пережить! Адские муки, пытки, которые терпишь заживо. И даже это я была согласна терпеть, да все, что угодно, лишь бы не было этого диагноза, который моему сыну поставили спустя почти год бесконечного мытарства по врачам и больницам….
Когда пришли с этим диагнозом к участковому врачу, она так задумчиво смотрела в заключение и спрашивала: «А вы сына не роняли? Ну что же могло вызвать такое заболевание?» Уже потом я поняла, что почти никто из врачей не знал, что значит этот диагноз. Когда собирается консилиум врачей, на нем присутствует Татьяна Каганова (зав. Кафедрой педиатрии клиник медуниверситета), невролог нашей больницы Оксана Азина, еще несколько врачей. Я тоже сижу слушаю. Каганова уничтожила Азину. За то, что не были вовремя предложены госпитализация, обследования, а уж направление нас к гомеопату повергло Каганову в шок. Потом, как могли осмотрели Юрочку. Фраза, произнесенная Кагановой после осмотра, убила меня (если во мне еще оставлось что-то живое): «М-да, интеллекта, конечно, ноль». Да какой интеллект, если мой ребенок умирает?! Потом меня выставили за дверь и провели консилиум. Сидя за учебником по генетике 1975 года. Я уже сама к тому времени нашла его в сети и скачала. Полистав учебник, резюмировали: у мальчика болезнь Болезнь Краббе (встречается примерно у 1 человека на 100000 новорожденных. Чаще, это заболевание возникает у арабов (которые живут на территории Израиля) — болезнь диагностируется у 1 ребенка на 6000 новорожденных. Сравнительно высокий уровень заболеваемости и среди жителей Скандинавских стран — 1:50000. Болезнь Краббе может также возникать у кошек и собак (особенно у Вест хайленд вайт и Керн терьеров). И предлагают ложиться в стационар. Для уточнения диагноза и полного обследования. Зачем? Этот диагноз устанавливает только МРТ и генный анализ крови. Азина: ой, у нас нет свободной массажистки. Каганова: да какие массажи, он все равно умирает, ему уже ничего не поможет! И все это при мне…
Я засела на один из «мамских»блогов, чтобы понять, как остальные мамы справляются с болезнями своих детишек. Господи, сколько же у нас больных детей! И каждая мама наедине со своим горем! Практически никто не возлагает надежд на российскую медицину, все хотят в Израиль, собирают деньги на лечение. Там, где начинается наша медицина, патриотизм кончается….
В августе прошлого года я стала собирать по знакомым деньги на поездку в Израиль. Нужно было 500 000. Все накопления, сделанные до родов, и декретные я потратила за 7 месяцев сплошных анализов и приемов у врачей. Это была нехилая сумма, выше 400 000 рублей. Некоторые люди, весьма обеспеченные, мне отказали. Из списка друзей я вычеркнула их сразу, больше с ними не общаюсь. Но таких единицы. Без всяких оговоренных сроков возврата денег мне помогли: Владимир Колычев (брат депутата Колычева), глава ГК «Рейс» Герман Скрицкий, директор «Имплозии» Дима Лопатин, директор ГК «Октопус» Вячеслав Пилягин. Я до бесконечности благодарна этим людям! Еще с трех месяцев в нашей жизни появилась мед сестра, Ольга Мельникова, она в идк работает! Вот у кого руки золотые! В венку с первого раза попадает, Юрочка даже не плакал, а уж сколько мы этой крови посдавали- по два раза в неделю! Три месяца подряд! Тоже ей спасибо, она и сейчас нам постоянно помогает, уколы ездит делает. Еще низкий поклон лаборатории Инвитро, которые бесплатно отправили наши анализы в медико-генетический центр в Москве. А то пришлось бы спецпочтой, что весьма недешево стоит…
Когда мы приехали в Израиль, то встретили к себе такое отношение, что, если можно в нашем положении употребить слово «рай», то это был он. Передышка. Потому что все заботы, связанные с нашим пребыванием, взяла на себя встречающая сторона. И было видно, что делают они это не просто из-за денег, они безмерно сочувствовали мне, это чувствуется. У меня настолько изболелось и зачерствело сердце к тому времени, но отношением израильтян я была тронута до глубины души. Сопровождающий наш выполнял любые мои поручения — купить продукты, памперсы, отвезти в больницу, помочь нести Юрочку на руках. Мы ему не платили за это. Он просто видел нашу усталость. Мы прошли все обследования. При чем в Израиле Юру смотрели на МРТ в 5Д разрешении, а у нас в Самаре на аппарате разрешение 1,5. Рухлядь. Черт, и это 21 век! И на этом пытаются диагностировать и лечить нагих детей!
Осмотрел моего сына главный педиатр Израиля. И заплакал. Не смог сдержать слез. Через слезы сказал, что поражен моим мужеством и восхищается моей силой. И соболезнует. Сделать ничего невозможно. Точный диагноз Юрочки — болезнь Канавана. Редкое генетическое заболевание.(Современная неврология относит болезнь Канавана к так называемым лейкодистрофиям — генетически обусловленным дегенеративным заболеваниям нервной системы, в основе которых лежит нарушение метаболизма липидов. Болезнь Канавана передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что в ситуации, когда оба родителя являются носителями патологического гена, вероятность рождения у них ребенка, имеющего болезнь Канавана, равна 25%. При рождении ребенок, имеющий болезнь Канавана, ничем не отличается от здоровых новорожденных. Симптомы заболевания начинают проявляться спустя месяц, а чаще в период от 3 месяцев до полугода. Отмечается задержка в развитии, замедленность движений, потеря уже приобретенных двигательных навыков, снижение мышечного тонуса. Возникающие затруднения при глотании обуславливают существенные трудности при кормлении ребенка. Примерно к 4-ому месяцу жизни становиться заметно увеличение головы (макроцефалия). Прогрессирование болезни Канавана сопровождается возникновением эпилептических припадков. Демиелинизация и атрофия зрительного нерва приводит к развитию слепоты. . Наиболее достоверным методом, позволяющим диагностировать болезнь Канавана, является анализ мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту. В настоящее время не существует методики, при помощи которой можно было бы эффективно лечить болезнь Канавана. К сожалению, болезнь Канавана приводит к летальному исходу еще в младенческом возрасте). Не лечится. Мой сын умрет. Таким детям дают два, от силы три года жизни. В России это второй случай заболевания, первый был зарегистрирован в 2005 году. А в Израиле уже давно проводится диагностика лейкодистрофии еще на стадии беременности, для этого разработан даже специальный тест.
Уже после Израиля. Мальчику годик.
Как бережно, нежно, с трепетом израильские врачи относились к Юрочке! У меня кипело все внутри: почему здесь, в чужой стране к моему ребенку отностся как к драгоценности, а на родине мы откровенно никому не нужны?! Какие льготные лекарства? О чем ты говоришь? В Израиле мы наконец получили итальянский препарат, от которого Юре стало легче. У нас его можно купить только по специальному рецепту и только в таблетках. А там дали сладкие капли. Потому что ребенку их легче пить. Он начал спать.
Сейчас Юре год и два месяца. После нашего возвращения из Израиля НИ ОДНОГО ЗВОНКА ИЗ ПОЛИКЛИНИКИ! Никто даже не поинтересовался: а жив ли мальчик? Я была бы не против, если бы кто-то из специалистов наблюдал течение болезни, учился на примере болезни моего сына, может, это помогло бы другим детям? Но нет, никому даже этого не надо. При том, что наши врачи НИЧЕГО не знают о лейкодистрофии. Учитесь, если не знаете. Нет. Я живу в полном вакууме. У меня не осталось слез. Только злость. Я готова ответить за каждое свое слово, за каждое обвинение в равнодушии и жестокости. У меня на руках все документы и выписки, анализы Юры, если, конечно, нашим случаем заинтересуются в минздраве. Хотя на это слабая надежда. Это ж система. Кто будет ее ломать?
Источник