Синдром с1 с2 с3 что это

Синдром с1 с2 с3 что это thumbnail

Синдром с1 с2 с3 что это

Нестабильность С2-С3 — патологическая подвижность между двумя позвонками в шейном отделе позвоночника, С2 и С3. Проблему провоцируют травмы шеи, в том числе родовые, дегенеративно-дистрофические изменения в позвоночнике, перенесённые операции. Лечением патологии занимается ортопед совместно со специалистами по лечебной физкультуре и массажу, физиотерапевтом.

Причины нестабильности С2-С3

Нестабильность может развиться вследствие:

  • перенесённой родовой или полученной во взрослом возрасте травмы, особенно на фоне слабости шейного мышечного корсета;
  • остеохондроза и других дегенеративно-дистрофических изменений, при которых фиксирующая способность фиброзного кольца диска ослабевает;
  • первичной или вторичной дегенерации межпозвоночного диска, обусловленной сбоями метаболизма и нарушениями статики позвоночника соответственно;
  • перенесённых операций на шее, которые приводят к послеоперационной нестабильности;
  • врождённой дисплазии — неправильного формирования позвоночника при внутриутробном развитии.

Симптомы нестабильности С2-С3

Клиническая картина шейной нестабильности зависит от возраста пациента, выраженности патологии и наличия сопутствующих заболеваний.

Основной признак патологии — боль в шее, которая усиливается при долгом нахождении в вертикальном положении и после нагрузок. Болевой синдром обусловлен перенапряжением шейных мышц, приводит к их спазму и, как следствие, нарушениям микроциркуляции крови.

При нестабильности происходит смещение позвонков. Если не начать своевременное лечение патологии, смещение может перерасти в стеноз спинномозгового канала и спровоцировать:

  • радикулопатию;
  • цервикалгию;
  • мышечно-тонический синдром;
  • синдром позвоночной артерии;
  • компрессию спинного мозга.

Как диагностировать

Нестабильность в клинике ЦМРТ диагностируют на основе жалоб пациента, тестов на двигательную активность, осмотра и аппаратной диагностики, например, рентгенографии:

К какому врачу обратиться

Если вас беспокоит боль в шее, не откладывайте визит к врачу. Запишитесь на приём к терапевту или неврологу, пройдите назначенные обследования.

Как лечить нестабильность С2-С3

Нестабильность на начальных стадиях в ЦМРТ лечат консервативно, с использованием специального воротника, проведением сеансов массажа, лечебной физкультуры и физиотерапии. В запущенных случаях привлекают хирурга и проводят оперативную стабилизацию позвонков:

Отзывы пациентов

Точность диагностики и качественное обслуживание — главные приоритеты нашей работы. Мы ценим каждый отзыв, который оставляют нам наши пациенты.

Панина Валентина Викторовна

Актриса, заслуженная артистка РСФСР

Узнала о вас в интернете — нужно срочно сделать МРТ.

И вот после спектакля я у вас. Мне очень понравились ваши сотрудники. Спасибо за внимание, доброжелательность и точность.

Пусть у вас всё будет так же хорошо на душе, как у меня сейчас, несмотря на все проблемы…

Будьте!!! Нам на радость! Ваша Панина В.В.

Открыть скан отзыва

Сергей Шнуров

Российский рок-музыкант, киноактёр, телеведущий и художник.

Ц. М. Р. Т. «Петроградский» спасибо!

Спасибо огромное за такое хорошее, професиональное обслуживание в вашей клинике. Приятно, комфортно! Прекрасные люди, прекрасные условия.

Открыть скан отзыва

Русанова

Хочу поблагодарить сотрудников за внимательное и доброжелательное отношение. Хорошо, что такая клиника есть хотя бы у Вас.

Открыть скан отзыва

Все очень грамотно, очень вежливое обслуживание. Буду рекомендовать эту клинику друзьям. Успехов!!!

Открыть скан отзыва

Кузнецов В.А.

Очень отзывчивый администратор. Вежливая, культурная, добрая.

Открыть скан отзыва

Храброва В.Е.

Выражаю большую признательность администратору Кристине и Ринату Чубарову за внимательное и доброжелательное отношение при проведении обследования желаю, чтобы было больше такого персонала, что в наши дни редкость.

Открыть скан отзыва

Выражаю огромную благодарность Екатерине Корневой за терпение, профессионализм, доброту и фантастическое отношение к пациентам.

Большое спасибо за консультацию и обследование… Очень вежливо, доступно и подробно объяснила ход и результат.

Источник

3-М синдром – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, названное в честь первых букв трех авторов (Miller, McKusick, Malvaux), впервые описавших его в 1975 г., характеризующееся лицевыми дизморфиями, пре- и постнатальной гипоплазией и рентгенологическими изменениями в костях (утончение длинных трубчатых костей и укорочение в переднезаднем направлении тел позвонков). Эндокринный статус и половое развитие у женщин нормальные, у мужчин может быть дисфункция гонад, частичное или полное бесплодие, которое обусловлено повышенным уровнем ЛГ, ФСГ, уменьшением размеров testis, и нарушением продукции спермы. В мировой литературе описано всего около 50 клинических случаев этого редкого заболевания в различных популяциях мира, частота гена неизвестна. Ген CUL7 (Куллин7), вызывающий это заболевание, был картирован и идентифицирован сравнительно недавно группой ученых из нескольких стран мира. Описано 25 различных мутаций в гене CUL7 у больных из 29 семей из различных стран мира (Тунис, Марокко, Франция, Алжир, Сирия, Поругалия, Германия, Шри-Ланка, Турция, Германия, Австрия, Италия, Суринам, Индия и Бразилия) разной этнической принадлежности.

Синдром с1 с2 с3 что это

Симптомы 3-М синдрома:

Для якутского синдрома низкорослости (ЯСН)характерны:пренатальная и постнатальная гипоплазия, лицевые дизморфии, гидроцефальная голова, широкая грудная клетка, мышечная гипотония, гиперлордоз, большой живот, брахидактилия, выступающие пятки и нормальный интеллект без эндокринных нарушений. слабая выраженность характерных рентгенологических признаков. Дистресс-синдром при рождении (42% — тяжелая асфиксия, 26 % — требуется механическая вентиляция, 12 % — гибель в ранний неонатальный период)

А — маленький вес, низкий рост, лицевые дизморфии (гипоплазия средней трети лица, выступающий лоб, запавшее переносье, длинный фильтр), короткая шея, брахидактилия, большой живот, мышечная гипотония, микромелия кистей и стоп, выступающие пятки.

В — девочка 5 лет: поясничный лордоз, гидроцефальная форма головы, деформация грудины, большой живот.

С — мужчина 41 год: короткая шея, короткая и широкая грудина, короткая грудная клетка, пропорциональная низкорослость.

D— сибсы, брат и сестра, у обоих признаки заболевания.

Симптомы описанные для других популяций:

Пропорциональная выраженная низкорослость (внутриутробная задержка роста, низкий вес при рождении, относительно большая голова, выраженная задержка роста в возрасте до 1 года).

Характерное лицо (gloomy face): треугольный овал, широкий лоб, гипоплазия скуловых костей, запавшее переносье, мясистый нос, длинный фильтр, полные губы, выступающий подбородок.

К другим нелицевым признакам относятся короткая широкая шея, выступающая трапецевидная мышца, квадратные плечи, короткая грудная клетка, деформации грудной клетки, гиперлордоз, гиперподвижность суставов, укорочение 5 пальцев и выступающие пятки. Интелект в пределах нормы.

К характерным рентгенологическим признакам относится утончение длинных трубчатых костей, тонкие ребра, короткие в переднезаднем направлении позвонки и таз уменьшенных размеров.

Читайте также:  Асценический синдром от а до я

Дифференциальная диагностика

бывает иногда затрудена только с синдромом Сильвера-Рассела. При этом основными диагностическими критериями, позволяющими дифференцировать 3М-синдром являются характерные рентгенологические особенности, которых нет при СРС и аутосомно-рецессивный тип наследования. С другими синдромами пропорциональной карликовости: синдромами Дубовица, Блума, Mulibrey nanism и фетальным алкогольным синдромом дифференциальная диагностика больших трудностей не представляет.

Лечение: в ряде случаев гормональная GH-терапия в высокой дозе (4U1-1), начатая в предпубертатном возрасте при 3-М синдроме, может быть весьма эффективной.

Этноспецифические особенности 3-М синдрома у якутов, или «Якутский синдром низкорослости». «Якутский синдром низкорослости» (ЯСН), с таким названием описанный в 2007 году директором МИП «Генодиагностика» Н.Р. Максимовой вместе с соавторами синдром был включен в каталог генов OMIM как альтернативный известному «синдрому 3-М» (OMIM 273750). Основание для объединения этих двух синдромов под одним номером каталога – один и тот же ген CUL7 (Куллин 7), но с различными мутациями. У якутских больных синдром 3-М вызывается единственной, не описанной ранее мутацией в гене CUL7. Распространенность якутского синдрома низкорослости (ЯСН) составляет 1:7800 или 12,72 на 100 тыс. населения, среди детей якутской национальности — 36,7 на 100 тыс. чел. Наибольшая частота ЯСН встречается в Ленском, Оленекском, Усть-Майском, Амгинском, Намском, Сунтарском улусах..

Синдром с1 с2 с3 что это

Проведено молекулярно-генетическое изучение 37 якутских семей с аутосомно-рецессивной наследственной низкорослостью в Республике Саха (Якутия). Скрининг полного гаплоидного генома выявил генетическое сцепление с регионом 6р21,1 с максимальным lod-баллом 24,6 в локусе D6S282. Картирование гена позволило сузить кандидатный регион до 1,5 млн п. н. в области гена CUL7, ответственного за развитие синдрома 3-М. Затем был проведен мутационный анализ гена CUL7в этих семьях и идентифицирована новая нонсенс мутация 4582insT в гене CUL7 y всех 43 пациентов.

У всех обследованных 43 больных рост родителей средний, в кровном родстве не состоят, беременность протекала в основном без осложнений (в 87% случаев роды произошли в срок). У 18 детей (41,9%) была асфиксия в родах и 11 больным (25,6%) понадобились реанимационные мероприятия в родильном зале. В 5 семьях (11,6 %) дети со схожими клиническими проявлениями, без видимых пороков развития умерли сразу же после рождения. Интеллектуальное развитие больных детей соответствовало возрасту, в половом развитии отставания не выявлено. Частота данного заболевания необычайно высока в якутской популяции, что, вероятно, обусловлено эффектом основателя. Проведенное впервые у якутов клинико-генеалогическое изучение ЯСН (3-М синдрома) показало, что для якутских больных характерны те же признаки, что и для описанных ранее в литературе клинических случаев 3-М синдрома в других популяциях мира (Miller et al., 1975; Spranger et al., 1976; Garcia-Cruz, Cantu, 1979; Cantu et al., 1981; Winter et al., 1984; Hennekam et al., 1987; von Goethem, Malvaux, 1987), за исключением дистресс-синдрома в периоде новорожденности почти у половины (41,9%) больных.

Синдром с1 с2 с3 что это

SDS (стандартное отклонение) роста 43 больных с ЯСН при рождении и в различные возрастные периоды жизни

Патогномоничные рентгенологические признаки для данного синдрома почти не характерны для якутских больных (тонкие длинные трубчатые кости и ребра наблюдались только у одного, высокие позвонки — у 4 больных). Выявлены расширенные метафизы у 11 больных, закрытая спинно-мозговая грыжа у 9 больных. При анализе 37 родословных в 11 случаях прослеживается аутосомно-рецессивный типнаследования: в семье было 2 и более пораженных сибсов или имелся родственник с похожим заболеванием.

Разработанная нами методика ДНК-диагностики 3-М синдрома в якутской популяции позволяет проводить дородовую молекулярно-генетическую диагностику в отягощенных семьях, а выявление гетерозиготного носительства мутации 4582insT в гене CUL7 является эффективным методом профилактики моногенной патологии в якутской популяции. Оформлен патент РФ на «Способ ДНК-диагностики 3-М синдрома в якутской популяции», Якутский синдром с низкорослостью внесен в Базу данных OMIM как синоним 3-М синдрома. Разработан алгоритм пренатальной диагностики 3М-синдрома в отягощенных семьях. Распространенность среди всего якутского населения — 12,72 на 100 тыс. населения, среди детского населения — 36,7 на 100 тыс. детского населения. Клинические признаки якутских больных с 3-М синдром сходны с клиникой других больных в мире, за исключением дистресс-синдрома новорожденных и низкой частоты рентгенологической патологии. Мутация 4582insT в гене CUL7 является единственной причиной 3-М синдрома в якутской популяции. Частота гетерозиготного носительства мутации 4582insT в якутской популяции составляет 3%. Выявленный одинаковый гаплотип является гаплотипом основателя. Возраст мутации 4582insT составляет 13,7 поколений или 342,5 лет. В популяциях эвенов, юкагиров, эвенков, бурятов Бурятии, русских Томской области гетерозиготных носителей мутации 4582insT в гене CUL7 не встречается. По данным Бурцевой Т.Г. в 2010 г. выявлена частота гомозигот ЯСН у детей саха и эвенов, 1:36 и 1:121 соответственно. Частота гетерозигот у детей эвенов составила 4:121.При этом у детей юкагиров, чукчей, эвенков данная мутация не была выявлена. Это подтверждает вывод о том, что якутская популяция, относящаяся к генетически изолированным популяциям, может быть выбрана в качестве объекта для картирования и идентификации новых генов наследственных и мультифакториальных заболеваний.

Читайте также:  Берлинский синдром дата выхода в россии

Литература:

  1. 3-М синдром у плода: ультразвуковые, молекулярно-генетические и гистологические особенности // Максимова Н.Р., Скрябин H.A., Павлова Н.Л. и др. //Тез. научно-практ. конференции «Итоги и перспективы развития службы охраны материнства и детства в Республике Саха (Якутия). Якутск: Изд-во «ИНИТ», 2009. С.80-86.
  2. 3-М синдром у плода: ультразвуковые, молекулярно-генетические и гистологические особенности // Максимова Н.Р., Скрябин Н.А., Павлова H.Л. и др. // Медицинская генетика. 2008. №2. С. 42-47.
  3. Генетико-эпидемиологические и социально-экономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии // Максимова Н.Р., Сухомясова A.JI., Гуринова Е.Е. и др. // Медицинская генетика. 2008. Т. 7. №10. С. 35-43.
  4. Идентификация новой мутации в гене CUL7 при синдроме 3-М в якутской популяции / Н. Р. Максимова [и др.] // Медицинская генетика: ежемесячный научно-практический журнал . — 2007 . — Том 6, №11. — С. 34-38
  5. Идентификация новой мутации в гене CUL7 при Три-М синдроме в якутской популяции // Максимова Н.Р., Хара К., Ноговицына А.Н. и др. /Тез.13 международного конгресса по приполярной медицине // Бюллетень СО РАМН. Прил. Новосибирск, 2006. С.124.
  6. Клиническая характеристика 3-М синдрома у 43 якутских пациентов и подходы к ДНК-диагностике в Республике Саха (Якутии) // Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Николаева И.А. и др. // Медицинская генетика. 2007. №12. С.35-38.
  7. Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственого нанизма у якутов c мутацией в гене CUL7// Н.Р Максимова, А.Н.Ноговицына, А.Л.Сухомясова, Е.Е.Гуринова, С.П.Алексеева // Якутский медицинский журнал №2(18) 2007, с. 6-10.
  8. Молекулярно-генетическая причина З’-М синдрома в якутской популяции //Максимова Н.Р., К.Хара, Николаева И.А. и др. // Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Молекулярно-клеточные аспекты патологии человека на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2007. С. 42-43.
  9. Молекулярно-генетические и гистологические особенности в плаценте и легких плода с мутацией в гене CUL7 с 3-М синдромом //Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. и др. // Тез. II межрегиональной научно-практической конференции «Экология и здоровье человека на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2007. С. 38.
  10. Наследственные болезни у якутов. // Пузырев В.П., Максимова Н.Р. // Генетика. – 2008.– Т.44.– №10.– С.1317-1324.
  11. Организационные, методические и этические проблемы ДНК-диагностики моногеных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии // Кононова С.К., Федорова С.А., Степанова С.К. и др.// Мед.генетика. – 2006. – Приложение 1. – С.14-17.
  12. Редкий 3-М синдром у якутов: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика // Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П.// Сб. VIII научно-практической конференции «Генетика человека и патология». Томск: Изд-во «Печатная мануфактура», 2007. С. 162-167.
  13. Редкий синдром с низкорослостью с мутацией в гене CUL7 у якутов: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика // Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. и др. // Тез. II межрегиональной научно-практической конференции «Экология и здоровье человека на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2007. С.37.
  14. Респираторный дистресс-синдром у новорожденных – новый клинический признак у якутских больных с 3-М синдромом? // Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, В. А. Аргунов // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, №3, том 88, 2009, с. 53-57
  15. Способ диагностики 3-М синдрома в якутской популяции // Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова А.Л. (Россия). Пат. 2315310 Российская Федерация, МПК вОШ 33/50 С12С> 1/68. / №2006118727/15 // Бюллетень ФИПС. Москва, заявл. 30.05.2006; опубл. 20.01.2008. №2.
  16. Структура и разнообразие наследственной патологии в Республике Саха(Якутия).// Тарская Л.А., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Егорова А.Г. с соавт. // Генетика, 2004. Т.40. №11. С.51-62.
  17. Этноспецифические наследственные болезни у якутов // Максимова Н.Р., Пузырев В.П / Тез. межрегиональной научно-практической конференции «Здоровье детей на Севере». Якутск: ЯНЦ СО РАМН, 2008. С. 91-94.
  18. Maksimova N., Нага К., Miyashita A. et al. Novel CUL7 mutation in 49 Yakut patients with short stature syndrome / Тез. XIII международной конференции «Human Genome Meeting». Хайдерабад, Индия, 2008. P.109.
  19. Maksimova N., Hara K., Miyashita A. et others. Clinical, molecular and histopathological featurea of short stature syndrome with novel CUL7 Mutation in Yakutsk: new population isolate in Asia // J. Med. Genet. – 2007. – V. 44. – P.772-778.
  20. Maximova N.R., Нага K., Nikolaeva I. A. et al. Novel mutation in CUL7 in Yakut patients with 3-M syndrome / Тез. международной европейской конференции European Human Genetics conference. Nice, France, 2007. P. 232.
  21. Maximova N.R., Sukhomyasova A.L., Nogovitsina A.N. Two forms of hereditary nanisms with autosomal recessive inheritance as one of the reasons of height retardation among children in Yakut population (Russia) / Тез. международной конференции «Eleventh International Symposium». Niigata, Japan, 2004. P. 139.
  22. Huber C, Dias-Santagata D, Glaser A. et others// Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome// Nature Genet.2005. V. 37.P.1119-1124.
  23. Bailey N, Pinneau SR (1952). Tables for predicting adult height from skeletal age, revised for Greulich and Pyle hand standards. J Pediatr 40:423-441.
  24. Brandner MF (1970). Normal values of the vertebral body and intervertebral disk index during growth. Am J Roenl-genol 110:618.
  25. Brandner MF. (1972). Normal values of the vertebral body and intervertebral disk index in adults. Am J Roentgenol 114:411.
  26. Cantu JM, Gareia-Cruz D, Sanchez-Corona J, Fragoso R, Hernandez A, Nazara-Cazorla Z (1981). 3-M slender-boned nanism. An intrauterine growth retardation syn­drome. AmJDis Child 135:905-908.
  27. Chatelain P, de Zegher F (1999). Growth hormone treatment in children with intrauterine growth retardation and Silver-Russell syndrome. In: Growth hormone therapy in K!GS -10 years’ experience. Editors: Rarike MB, Wilton P. Heidelberg, Leipzig: Johann Ambrosius Barth Verlag.
  28. Curi JFJ, Vanucci RC, Grossman H, New M (1967). Elevated serum gonadotrophins in Silver’s syndrome. Am J Dis Child 114:658-661.
  29. Duncan PA, Hall JG, Shapiro LR, Vibert BK (1990). Three-generation dominant transmission of the Silver-Russell syndrome. Am J Med Genet 35:245-250.
  30. Feldmann M, Gilgenkrantz S, Parisot S, Zarini G, Marchal С (1989). 3M dwarfism: a study of two further sibs. J Med Genet 26:583-585.
  31. Flannery DB (1989). 3-M syndrome. Am J Meet Genet 32:252.
  32. Fredriks AM et at. (1998). Nederlandsc grocidiagrammen 1997 in historisch perspectief. In: De vierde landelijke groeistudie 1997. Wit JM (red). Bureau Boerhaave Com-missie. Leiden: Rijksuniversiteit Leiden, pp. 1-14.
  33. Fuhrmami W, Nagele E, Gugler R, Adili E (1972). Familiiirer Minderwuchs mil unproporlionieri hohen Wirbeln. Humangenetik 16:271-282.
  34. Garcia-Сruz D, Cantu JM (1979). Heterozygous expression in 3-M slender-boned nanism. Hum Genet 52:221-226.
  35. Hennekam RCM, Bijlsma JB, Spranger J (1987). Further delineation of the 3-M syndrome with review of the literature. Am J Med Genet 28:195-209.
  36. Hennekam RCM (1989). Comment by Raoul CM. Hennekam on the letter to the editor by Flannery. Am J Med Genet 32:253.
  37. Hennekam RCM, Limburg M, Pals G (1994). 3-M syndromeand intracerebral aneurysms. J Med Genet 31:898,
  38. Marks LJ, Bergeson PS (1977). The Silver-Russell syndrome. A case with sexual ambiguity, and a review of the literature. Am J Din Child 131:447-451.
  39. Miller JD, McKusick VA, Malvaux P, Temtamy S, Salinas С (1975). The 3-M syndrome: a heritable low birthweight dwarfism. Birth Defects ХГ39-47.
  40. Moore GE, Abu-Amero S, Wakeling E, Hilchins M, Monk D, Stanier P, Preece M (1999). The search for the gene for Silver-Russell syndrome. Actu PaediatrSuppl 433:42-48.
  41. Mueller RF, Buckler J, Arthur R, Bonsor G, Dear P, Walters K, Towns GM (1992), The 3-M syndrome: risk of intracerebral ancurysm? J МЫ Genet 29:425-427.
  42. Poznanski AK (1984). Radiologic Anlhropomelry of the hand. In: The hand in radiologic diagnosis with Gamuts and Pattern profiles. 2nd edition.Philadelphia/Londoii/Toronto/ Mexico City/ Rio de Janeiro/Sydney/Tokyo: W.B. Saunders Company
  43. Price SM, Stanhope R, Garrett C, Preece MA, Trembath RC (1999). The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria. J Med Genet 36:837-842.
  44. Rose S et al. (1996). Overnight growth hormone concentra­tions are usually normal in pubertal children with idio-pathic short stature — a clinical research center study. J Clin Endocrinol Metab 81:1063- 1068.
  45. Saul RA, Stevenson RE, Rogers RC, Skinner SA, Prouty LA, Flannery DB (1988). Growth references from conception to adulthood. Supplement number 1, Greenwood Genetic Center, Greenwood, pp. 142-143.
  46. Spranger J, Opitz JM, Nourmand A (1976). A new familial mrrauterine growth retardation syndrome. The ‘3-M syn­drome1. Europ J Pediatr 123:115- 124.
  47. Spranger J (1977). ‘New’ dwarling syndromes. New York: Liss, A.R., Inc. For The National Foundation-March of Dimes. Birth Defects OAS X1II(3B):11- 15.
  48. Spranger J (1989). Reply to Dr Flannery. Am J Мed Genet 32;254.
  49. Van Goelhem II, Malvaux P (1987). The 3-M syndrome. A heritable low birthweight dwariism. Helv Paediatr Ada 42:159-165.
  50. Winter RM, Baraitser M, Grant DB, Preece MA, Hall CM (1984). The 3-M syndrome. J Med Genet 21:124-128.
  51. Wollmann HA, Kirchner T, Enders H, Preece MA, Ranke MB (1995). Growth and symptoms in Silver-Russell syndrome: review on the basis of 386 patients.Eur j Pediatr 154:958-968.
Читайте также:  Синдром приобретенного иммунодефицита спид симптомы

Источник