Синдром с большой головой и маленьким телом

Маленькая голова

Маленькая голова – это довольно специфическое проявление, для которого также характерно уменьшение головного мозга. Примечательно то, что остальные части тела по размерам соответствуют норме.

Такой признак во всех случаях имеет патологическую основу, так как не существует физиологических источников подобного нарушения. В подавляющем большинстве случаев причиной выступают хромосомные заболевания.

В клинической картине, помимо ярко выраженного основного признака могут присутствовать сильные головные боли, умственная отсталость и различные эмоциональные нарушения.

Выяснить этиологический фактор того, что окружность головы у ребёнка очень мала можно при помощи генетического обследования родителей малыша и изучения информации инструментальных процедур, назначенных малышу.

Тактика лечения будет полностью зависеть от базового недуга, но зачастую сводится к устранению симптомов, которые сопровождают основной признак. В некоторых случаях аномалии развития, из-за которых у ребёнка наблюдается маленькая голова, несовместимы с жизнью.

Этиология

Маленькая голова у ребёнка может быть диагностирована как с самого рождения, так и проявиться в первый год жизни младенца. Во втором случае, голова перестаёт увеличиваться в размерах, однако, несмотря на это, лицо развивается как у здорового человека и остальные части тела развиваются согласно нормам.

В зависимости от своего происхождения такое нарушение может быть первичным и вторичным, отчего вполне естественно, что источники возникновения будут различными.

Первичный, наследственный или истинный маленький объем головы у детей обуславливается влиянием генетических патологий, которые могут наследоваться по двум типам:

рецессивному;
аутосомно-рецессивному.

Помимо этого, не последнюю роль играет половая принадлежность, поскольку некоторые недуги передаются только по мужской или только по женской линии. Стоит отметить, что такая форма диагностируется примерно у каждого третьего ребёнка, у которого наблюдаются отклонения со стороны окружности головы.

Таким образом, категория первичных причин может быть представлена:

синдромом Эдвардса, сопровождающимся множественными пороками развития. Большинство маленьких пациентов с подобным диагнозом проживает не более двухнедельного срока, лишь 10% доживает до одного года;
синдромом Клайнфельтера – подобная генетическая патология встречается только у мужчин;
синдромом Патау – такой наследственный недуг приводит к множественным порокам не только черепа и головного мозга, но также иных внутренних органов и систем. Заболевание в равной степени встречается у мальчиков и у девочек;
синдромом кошачьего крика;
болезнью Миллера;
синдромом Прадера-Вилли.

Кариотип и внешний вид ребёнка при синдроме кошачьего крика

В таких ситуациях маленькая голова у ребёнка присутствует с самого рождения. Немного иная картина наблюдается при вторично вызванном симптоме – при этом младенец появляется на свет с нормальными объёмами головы, однако по мере роста тела её размеры не изменяются.

О вторичном характере говорят в случаях тяжёлого протекания беременности, в частности:

перенесённым будущей матерью во время вынашивания ребёнка таких недугов, как краснуха, токсоплазмоз, герпес или заболевания, вызванные цитомегаловирусом, которые могут привести к внутриутробному инфицированию плода;
бесконтрольный приём медикаментов;
неблагоприятная экологическая обстановка или условия труда;
влияние радиации на организм беременной;
пристрастие к вредным привычкам, в частности к распитию алкогольных напитков и выкуриванию сигарет.

Кроме этого, среди значимых факторов выступает возрастная категория женщины, у которой родился ребёнок с размером головы меньше нормы. Начиная с возраста в тридцать пять лет, в значительной степени возрастает вероятность рождения малыша с синдромом Дауна или иными отклонениями, которые могут вызвать уменьшение объёмов головы.

Некоторые клиницисты отмечают присутствие взаимосвязи между развитием подобного отклонения и кровным родством родителей ребёнка.

Симптоматика

Маленький размер головы у ребёнка может сопровождаться большим количеством клинических признаков как характерных для такого расстройства, так и специфических для того или иного врождённого нарушения.

В любом случае основным проявлением выступает чрезмерно маленький объем головы – не больше двадцати семи сантиметров. Стоит отметить, что норма окружности черепа у новорождённого составляет в среднем тридцать пять сантиметров. В некоторых ситуациях отклонения от нормальных значений настолько велики, что голова у младенца может быть в три раза меньше допустимого.

На фоне подобного признака также отмечается:

снижение массы головного мозга, которая при нормальном развитии должная составлять 400 грамм, но при таком нарушении составляет лишь 250 грамм;
преобладание объёмов лицевой части черепа над мозговой;
скошенный и узкий лоб;
большие уши и надбровные дуги;
закрытие родничков в первые несколько месяцев жизни младенца. В некоторых случаях малыш уже рождается с закрытыми родничками;
отсталость в росте и в весе, по сравнению со сверстниками;
высокое нёбо;
карликовость или непропорциональное телосложение;
редкие зубы больших размеров;
эпилепсия;
умственная отсталость;
понижение или повышение мышечного тонуса;
сильные головные боли;
приступы судорог;
нарушения эмоционального состояния.

Нормальный размер головы и патологический

Если основной признак был сформирован на фоне синдрома Эдвардса, то сопутствующая симптоматика будет следующей:

низкий лоб и выпуклость затылка;
преобладание продольного размера черепа над поперечным;
недоразвитие глаз;
маленький рот;
расщелина верхней губы или нёба;
короткая шея;
косоглазие;
птоз и экзофтальм;
деформация ушных раковин и скелета, в частности грудной клетки;
врождённые пороки сердца и других внутренних органов.

Помимо маленькой головы, для синдрома Клайнфельтера характерны такие клинические признаки:

недостаточный рост волос;
узкие плечи и широкие бедра;
недоразвитость мускулатуры и ожирение;
огромный рост, как для своей возрастной категории;
остеопороз и гинекомастия;
обильное потоотделение;
периодически возникающие приступы интенсивных головных болей и головокружения;
беспричинная агрессия и другие нарушения психики.

При синдроме Патау могут наблюдаться:

деформация затылка;
двустороннее расщепление губ или нёба;
узкие глазные щели;
широкий нос;
низко посаженные уши;
скошенный и низкий лоб;
недоразвитость стоп;
дефекты со стороны зрения;
множественные пороки развития внутренних органов.

Необходимо учитывать, что вся вышеуказанная симптоматика, за исключением общих характерных признаков, будет носить индивидуальный характер, поскольку зависит от болезни или патологического состояния, вызвавшего появление основного симптома.

Диагностика

Сам факт установления присутствия маленькой головы у грудничка не вызывает трудностей, поскольку отклонение ярко выражается сразу же после появления ребёнка на свет или при посещении педиатра, что должно выполняться регулярно.

Из этого следует, что диагностика направлена на установление причины возникновения такого нарушения и требует комплексного подхода, отчего включает в себя:

изучение истории болезни близких родственников маленького пациента;
сбор жизненного анамнеза – сюда стоит отнести предоставление информации касательно протекания беременности;
физикальный осмотр больного – направлен на пальпацию головы и измерение её окружности;
неврологический осмотр пациента;
тщательный опрос родителей малыша – для выяснения наличия и степени выраженности дополнительной симптоматики;
оценивание степени умственной отсталости – подобная манипуляция выполняется не неврологом или педиатром, а психиатром;
генетическое обследование родителей и консультация специалиста по генетике – для поиска мутаций;
КТ, УЗИ и МРТ черепа – для изучения всех его структурных элементов и состояния головного мозга;
дополнительное консультирование нейрохирурга.

Проведение УЗИ головного мозга новорождённому

Лечение

Поскольку зачастую этиологические факторы формирования маленькой головы связаны с генетическими аномалиями, от которых в полной мере избавиться невозможно, то терапия будет направлена на:

тщательный уход за малышом – предусматривает выполнение всех мероприятий, рекомендованных лечащим врачом, в том числе санитарно-гигиенических;
предупреждение присоединения вторичных воспалительных, инфекционных или иных патологических процессов;
хирургическую коррекцию пороков развития внутренних органов;
пластические операции – для устранения видимых дефектов, в виде синдактилии, расщелин губ или нёба;
медикаментозную ликвидацию сопутствующей симптоматики.

Профилактика и прогноз

Специально предназначенных мер профилактики, предупреждающих развитие подобного нарушения, не существует. При наличии наследственных недугов, перед тем, как планировать зачатие малыша, следует проконсультироваться у генетика.

Для снижения вероятности вторичных причин, влияющих на отсутствие роста головы, на этапе вынашивания ребёнка необходимо:

полностью отказаться от вредных привычек;
правильно и полноценно питаться;
не злоупотреблять медикаментами;
при любом изменении самочувствия консультироваться у лечащего врача;
избегать облучение организма;
свести к минимуму стрессовые ситуации;
регулярно посещать акушера-гинеколога, поскольку на УЗИ, во время его планового прохождения, клиницист сможет обнаружить наличие у плода подобного отклонения.

Прогноз зачастую неблагоприятный – дети погибают в первые несколько месяцев жизни, реже – доживают до одного года. Смертельный исход обусловлен множественными пороками развития. Пациенты, доживающие до трёх лет, имеют выраженную умственную отсталость.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Читать нас на Яндекс.Дзен

Источник

В мире существуют самые различные рейтинги, есть даже список людей с самыми большими и маленькими головами. К сожалению, им не хочется хвастаться своими особенностями на весь мир, ведь необычные размеры этих частей тела вызваны серьезными проблемами со здоровьем. К счастью, современная медицина старается помочь таким людям.

Топ-5 людей с самой большой головой в мире

Хуан Чуньцай — голова слишком больших размеров.
Хосе Местре — большая проблема с лицом.
Джозеф Меррик — огромная голова.
Руна Бегум — девочка с самой большой в мире головой
Ци Юаньхай — счастливый китаец с большой головой.

Топ-5 людей с самой маленькой головой в мире

Джунри Балауинг — самая маленькая голова в мире.
Тапа Магар — очень маленький непалец.
Джоти Амджи — миниатюрная маленькая женщина.
Чандра Бахадур Данги — дедушка с самой маленькой головой.
Хэ Пинпин — крошечный паренек.

Хуан Чуньцай — человек с самой большой головой

Мужчине из Китая жилось непросто, его лицо поразила опухоль большой величины. Хуан не мог нормально видеть, есть, говорить, слышать одним ухом. Постоянно приходилось руками поддерживать большие наросты на лице. Не обошлось без посторонних пренебрежительных взглядов, обидных прозвищ, что расстраивало. Ведь он не виноват, что является обладателем большой головы, обезображенного лица. Заболевание называется нейрофиброматоз, относится к двум типам:

наследственные
спонтанные мутации

Хуан Чуньцай — самая большая голова в мире

Приводит к образованию опухолей нервных тканей. Если вовремя не начать лечение, опухоли становятся большими, начинают появляться новые. Родился Чуньцай в обычной семье, у него есть сестра, брат, родные такой проблемой не страдают. У родителей отсутствовали средства на лечение, врачи сперва даже не советовали оперировать, во избежание осложнений.

К счастью, специалисты смогли помочь Хуану, страдающему от заболевания с четырехлетнего возраста, китаец уже был известен миру как человек-слон. Перед операцией большую опухоль измерили: 57 см длиной, больше метра в периметре при росте мужчины 135 см. 10 специалистов проводили хирургическое вмешательство, удалили сперва 15 кг опухоли, затем еще 4,5 кг. Постепенно удалось все убрать, прекратить рост новообразований, Чуньцай смог наконец нормально жить, разговаривать, принимать пищу.

Хосе Местре — страшная проблема с головой и лицом

Серьезный недуг привел к разрастанию наростов на лице португальца. В результате они выросли до 5,5 кг, голова стала больше в несколько раз. С рождения на лице появилась гемангиома, постепенно росла с 14 лет, поражая кровеносные лицевые сосуды. Медучреждения, куда обращался Хосе, не могли поставить диагноз. Все усложнялось отказом матери мальчика проводить лечение, переливание крови, женщина являлась сторонницей религии, запрещающей подобное. Когда опекуном Местре стала сестра, девушка решила провести хирургическое вмешательство, ведь начались серьезные осложнения, частые кровотечения. Пришлось делать выбор между операцией и гибелью.

Хосе Местре — самая страшная болезнь

Постепенно большие наросты поразили один глаз, нос, рот, Местре не мог нормально дышать, принимать самостоятельно пищу. После очередных обследований, хирурги признали наросты операбельными, в Чикаго за него взялся пластический хирург. После трех рискованных вмешательств, наконец, Хосе вернули нормальный внешний вид. Про него даже вышел документальный фильм, где рассказывается о человеке, потерявшем лицо.

Джозеф Меррик — человек в самой большой головой в мире

В 1862 году в Великобритании родился Джозеф Меррик. Он стал популярен в мире из-за прогрессирующего заболевания, превратившего его в человека-слона. Большая голова Меррика увеличивалась, деформировалась, как и тело. Заболевание прогрессировало постоянно, Джозеф не мог найти работу, жить обычной жизнью. Даже пришлось бежать из родного дома, где унижала мачеха. Голова была с наростами, огромных габаритов, сзади головы свисали складки кожи.

Джозеф Меррик — добрый и самый страшный человек

Парню повезло, его взяли работать цирковым артистом, тогда народ любил глазеть на особенных людей. Меррик выступал в шоу уродов, зарабатывая на жизнь. Как-то его обманули, он остался без средств, в совершенно чужом городе. Его заметил хирург, медика заинтересовала необычная внешность англичанина. Тот забрал парня, поселил его в комнате госпиталя. Им начали интересоваться люди, появились друзья, даже из лондонской демократии. К сожалению, в 27 Джозеф умер из-за несчастного случая. В 1980 даже сняли документальный фильм про него, англичанин успел написать свою автобиографию, где описывал внешность, впечатления, отношение окружающих.

Руна Бегум — слишком большая голова ребенка

С рождения девочка из Индии привлекала много внимания, беда заключалась в голове, часть тела постепенно достигла гигантских величин. Девочка родилась с заболеванием гидроцефалия, в черепе скапливалось значительное количество жидкости, из-за чего он увеличивался. Дошло до того, что внутри черепной коробки набралось 10 литров, она стала 94 см в диаметре. Семья девочки бедная, не могла позволить лечение, но о них узнали многие. Руну поместили в больницу, собрали средства, провели операцию. В процессе вмешательства из головы выкачали немалое количество жидкости, она стала меньше — 58 см в обхвате.

Руна Бегум — девочка с очень большой головой

Бегум начала нормально принимать пищу, играть. После операции, прибыв в родную деревню, стала местной знаменитостью. Со всей округи на нее приходили посмотреть люди, несли игрушки, пожертвования. Узнал о малышке весь мир благодаря интернету, начались сборы средств на дальнейшее лечение. Руна оказалась крепкой, постепенно после сложных операций начала восстанавливаться, могла самостоятельно стоять, держать голову на весу, врачи удивлялись такому скорому восстановлению, ведь Руна страдала крайне тяжелой формой гидроцефалии. Родители невероятно счастливы, что ребенок жив, поправляется, хорошо ест и играет. Они понимают, что придется всегда ухаживать за ней, но не огорчаются, главное, что дочка жива.

Ци Юаньхай — простой человек с самой необычной внешностью в мире

Внешний вид мужчину не смущает, он совершенно счастлив. Китаец удачно женат, живет в деревне. Родился Ци нормальным ребенком, но подростком заболел гиперплазией. Недуг приводит к сильному росту некоторых тканей, поразил голову, которая выросла значительных и непропорциональных размеров.

Ци Юаньхай — мужчина с большой головой

Внешний вид Ци стал напоминать пришельца или инопланетянина. Юаньхай смирился давно с заболеванием, даже не ходил по врачам. К 53 он решился все-таки лечиться, вместе с братом они собирают деньги на пластическую операцию в надежде, что это поможет. Специалисты после обследования заявили, что причина болезни в плохой экологии.

Джунри Балауинг — самый маленький в мире

На Филиппинах живет человек с самой маленькой головой, но при этом небольших габаритов все его части тела. Ведь Джунри вышиной всего 55,8 см, даже вошел в Книгу рекордов Гиннесса как самый низкорослый мужчина мира. Крошечные размеры не позволяют парню жить самостоятельно, Балауинг нуждается в постоянной помощи близких. Старается радоваться жизни, не теряет надежды, что сможет жениться, завести семью.

Джунри Балауинг — самая маленькая голова

Тапа Магар — умный и маленький непалец

Когда смотришь на парня из Непала становится понятно, у кого самая маленькая в мире голова. Высота молодого человека 63 см, весит Магар чуть больше 5 килограммов. Такая особенность сделала его знаменитым не только на родине, но и в мире. Тело человека как у трехлетнего малыша, к сожалению, из-за болезни отстает в развитии, мыслит как ребенок, но отличается серьезностью.

Тапа Магар — самый маленький в мире

Мечтает благодаря известности заработать денег на хороший дом, где поселится с семьей, родителями. Тапа трудится с отцом, продает фрукты, активно занимается танцами. Магар счастлив и радуется жизни, старается каждый день провести плодотворно.

Джоти Амджи — маленькая знаменитость Индии

Крошечная женщина из Индии совершенно не печалится по поводу размеров тела, обладает не только слишком маленькой головой, но и телом. Живет с родителями, взрослые заботятся о малышке, даже адаптировали в доме все для ее высоты. Амджи гордится своим сертификатом, выданным Книгой рекордов Гиннесса, рада свалившейся популярности. Джоти всегда мечтала прославиться, стать актрисой Болливуда, что, к счастью, удалось. После мировой славы Амджи предложили роли в кино.

Джоти Амджи — девушка с самой маленькой головой

Девушка свободное время поводит тоже с пользой, любит мастерить украшения, обожает модные журналы, показы, учится. Высшее образование для Джоти на первом месте, считает его очень нужным в жизни, ведь если ты особенный и умный, сможешь добиться еще большего.

Чандра Бахадур Данги — рекордсмен самого низкого роста

В 2013 мир узнал о низкорослом дедушке по имени Чандра Бахадур Данги. В 73 мужчина удостоился сертификата Книги рекордов Гиннесса как самый маленький в мире. Всю жизнь жил спокойно в деревне, воспринимая свою внешность как судьбу. Рост в 56 сантиметров не мешала делать домашние дела, зарабатывать ткачеством. Правда, не удалось жениться, чего Данги очень хотел.

Удивляет тот факт, что Чандра прожил немало, что редкость для таких людей. Популярность привела к желанию пройти обследование, понять, почему он такой маленький. Кроме того, Чандра мечтал о путешествиях, хотел чтобы о родной деревне узнали многие.

Чандра Бахадур Данги — самый пожилой маленький человек

Вообще, Чандра инвалид, обладатель маленького роста, слишком коротких ног, но ни разу не посещал врачей. Близость к природе, хороший жизненный настрой не дали почувствовать себя не таким, как все. Маленький дедушка из Непала счастливо прожил до 75, умер от воспаления легких в больнице в 2015. Удивительно, но врачи так и не смогли выявить точную причину низкорослости дедушки.

Хэ Пинпин — обладатель самой маленькой головы

Паренек прожил слишком мало, всего 21 год, мог пожить гораздо больше, если бы не пагубная привычка курить. А курить Хэ начал с двухлетнего возраста! Маленький Пинпин совершенно самостоятельно жил, мог сам передвигаться, не нуждаясь в посторонней помощи. Обладатель маленькой головы страдал карликовостью. По другим оценкам специалистов, такая высота являлась причиной мутации в генах.

После участия в телепередаче в 2007 о рекордсмене узнали во всем мире. Слава нравилась Пинпину, это открывало возможности. Хэ принял участие в документальном фильме британского канала, где рассказывается о жизни таких миниатюрных людей. В 2016 у маленького Хэ произошла историческая встреча с большой обладательницей самых длинных ног Светланой Панкратовой. Рекордсмены участвовали в фотосессии на Трафальгарской площади Лондона.

Хэ Пинпин — самая маленькая голова в мире

После долгих процессов измерения маленькому Пинпину наконец выдали сертификат Книги рекордов, чем тот невероятно гордился. Молодому маленькому парнишке стало плохо в Италии, куда он прибыл на съемки. Врачи не смогли спасти Пинпина. Умер от осложнений на сердце, вызванных чрезмерным курением.

Источник