Синдром рыбьего глаза у ребенка

Болезнь «рыбий глаз» (другое название частичная недостаточность лецитинхолестерин-ацилтрансферазы – LCAT) – это редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое характеризуется дислипидемией и поражением глаз (Carlson L.A. et al.). Болезнь обусловлена мутацией гена LCAT в 16-й хромосоме (McLean J et al).

Фермент LCAT синтезируется в печени и играет ключевую роль в обратной транспортировке холестерина в составе липопротеинов высокой плотности (ЛВП) из периферических клеток в печень (Kuivenhoven J.A. et al.).

Авторы данного сообщения представили два клинически случая болезни «рыбий глаз». Два клинических случая болезни «рыбий глаз» Melih Ustaoglu, Nilgun Solmaz, Burak Baser et al. Ocular and genetic characteristics observed in two cases of fish-eye disease. Cornea. 2019;38(3): 379–383.

Клинический случай 1

46-летняя женщина обратилась с жалобами на размытое зрение, ощущение жжения и побеление обоих глаз, усиливающиеся с течением времени на протяжении двух лет. Среди сопутствующих заболеваний у пациентки имелись сахарный диабет 2-го типа, артериальная гипертензия, дислипидемия, болезнь коронарных артерий и железодефицитная анемия. В семье ранее имелись близкородственные отношения, но ни у одного из ее 6 братьев и сестер не было глазных заболеваний.

Острота зрения обоих глаз (OU) при обращении составляла 0,7. Отмечалось диффузное помутнение и побеление обеих роговиц, более выраженное у лимба (рис. 1A, 1B).

При обследовании за щелевой лампой выявлялись желто-белые включения в строме роговицы. Центральная толщина роговицы правого глаза (OD) составляла 522 мкм, левого глаза (OS) – 524 мкм (норма 554,2±33,9). Подсчет эндотелиальных клеток не был возможен вследствие помутнения стромы роговицы. Внутриглазное давление было в пределах нормы. У пациентки имелись признаки синдрома «сухого глаза» (ССГ): тест Ширмера OD – 2 мм, OS – 3 мм (норма > 5 мм), время разрыва слезной пленки (ВРСП) OU – 6 секунд (норма > 10 секунд), секрет мейбомиевых желез был мутным и густым, отмечалось билатеральное прокрашивание роговицы флуоресцеином OU.

Клинический случай 2

63-летний мужчина обратился с жалобами на размытое зрение, белые помутнения в глазах и ощущение жжения на протяжении трех лет. Среди сопутствующих заболеваний у пациента имелись сахарный диабет 2-го типа, артериальная гипертензия, дислипидемия и болезнь коронарных артерий. Ни у кого из родственников похожих симптомов не было.

Острота зрения при обращении составляла 0,7 OD и 0,8 OS. Отмечалось диффузное помутнение обеих роговиц желтовато-белого цвета (рис. 1С, D). На правом глазу имелся птеригиум размером около 3 мм. При обследовании за щелевой лампой выявлялись желто-белые включения в строме роговицы. Центральная толщина роговицы OD составляла 519 мкм, OS – 523 мкм. Подсчет эндотелиальных клеток не был возможен вследствие помутнения стромы роговицы. Внутриглазное давление было в пределах нормы. У пациента также имелись признаки ССГ: тест Ширмера OD – 4 мм, OS – 3 мм, время разрыва слезной пленки (ВРСП) OD – 7 секунд, OS – 8 секунд, умеренная дисфункция мейбомиевых желез, отмечалось билатеральное прокрашивание роговицы флуоресцеином OU.

Данные оптической когерентной томографии

При оптической когерентной томографии у обоих пациентов было выявлено помутнение роговицы с множественными диффузными гиперрефлективными помутнениями, в основном располагающимися в передней части стромы роговицы (рис. 2 А). Таких гиперрефлективных включений в нормальной роговице не бывает(рис. 2 В).

Результаты лабораторных тестов и системного обследования

Для оценки возможной этиологии помутнения роговицы и ССГ были выполнены биохимические и гематологические исследования. В целом, у обоих пациентов был снижен уровень аполипопротеинов AI, AII и холестерина в составе ЛВП, а уровень триглицеридов и холестерина в составе липопротеинов очень низкой плотности (ЛОНП) был, наоборот, понижен. Уровень глюкозы был высоким у обоих пациентов, у первой пациентки, кроме того, имелись признаки железодефицитной анемии. Признаков гемолитической анемии или протеинурии, характерных для семейной недостаточности LCAT, у пациентов не было. Нейропатия, гепатоспленомегалия или гипертрофия миндалин, характерные для болезни Tangier, отсутствовали.

Пациенты были направлены к специалистам общего профиля.

Генетический анализ

Пациентам был проведен анализ ДНК, в частности, анализ всех кодирующих регионов гена LCAT. У обоих пациентов были обнаружены миссенс-мутации гена, кодирующего синтез LCAT: новый вариант c.86A> C (p.Asn29Ser) в первом экзоне и c.1052A> G (p.Tyr351Cys) в шестом экзоне, что подтверждает установленный по клиническим признакам диагноз.

Помутнение роговицы является типичным признаком болезни «рыбий глаз». Впервые симптомы заболевания обычно появляются во второй декаде жизни, однако может наблюдаться и более позднее развитие начала заболевания (Tateno H. et al.).

Помутнение роговицы и низкий уровень холестерола ЛВП также характерны для семейной недостаточности LCAT и болезни Tangier. При этом болезнь Tangier, обусловленная мутацией генов ATP-связывающей кассеты-1, как правило, ассоциируется с нейропатией, гепатоспленомегалией и гипертрофией миндалин, а помутнение роговицы формируется более нежным (Carlson L.A. et al., Barchiesi B.J. et al. Для семейной недостаточности LCAT характерно наличие гемолитической анемии или протеинурии (почечная недостаточность) (Barchiesi B.J. et al.).

Хотя болезнь «рыбий глаз» является редким генетическим заболеванием, о нем нельзя забывать при дифференциальной диагностике помутнений роговицы. Метод оптической когерентной томографии переднего отрезка глаза при болезни «рыбий глаз» выявляет липидные депозиты в передних отделах стромы роговицы (Palmiero P.M. et al., Kanai M. et al.). Для подтверждения диагноза может быть проведен генетический анализ (Okubo M et al).

Авторы предполагают наличие взаимосвязи между ССГ и недостаточностью фермента LCAT (Dao A.H. et al., Rathnakumar K. et al.), что требует дальнейшего исследования.

Melih Ustaoglu, Nilgun Solmaz, Burak Baser et al. Ocular and genetic characteristics observed in two cases of fish-eye disease. Cornea. 2019;38(3): 379–383.

Источник

08:00 19.05.2020 (обновлено: 12:42 19.05.2020)

8760

МОСКВА, 19 мая — РИА Новости, Альфия Еникеева, Татьяна Пичугина. В мире сотни подозрительных случаев смертельно опасного воспалительного заболевания среди детей. Во Франции скончался ребенок, на прошлой неделе трое — в США. У всех положительный тест на коронавирус. Врачи говорят о тяжелом осложнении, которое может наступить после перенесенной инфекции, даже в бессимптомной форме.

Педиатры сигнализируют об опасности

В первых сообщениях о COVID-19, поступавших в январе из КНР, о заболевших детях не упоминали. Только в начале марта, после массового обследования жителей китайской провинции Ухань на антитела к SARS-CoV-2, выяснилось, что ребенок тоже может заразиться. Как считалось, без серьезных последствий.

Однако в апреле ученые обнародовали данные о росте числа случаев у детей Кавасаки-подобного синдрома, при котором развивается воспаление кровеносных сосудов — васкулит, возникает лихорадка.

В Нью-Йорке, одном из эпицентров эпидемии в США, так было у нескольких десятков инфицированных детей.

В итальянском Бергамо в госпитале Папы Иоанна XXIII с 18 февраля по 20 апреля эту болезнь заподозрили у десяти пациентов. У восьмерых в крови обнаружили антитела к коронавирусу. Для сравнения: за предыдущие пять лет в клинике выявили лишь 19 больных с этим диагнозом. Рост — в 30 раз. Итальянские ученые прогнозируют, что подобного стоит ожидать во всех странах, охваченных COVID-19.

Во Франции с 27 апреля по 7 мая у 17 несовершеннолетних пациентов больницы Некер Парижского университета диагностировали болезнь Кавасаки. В предыдущие два года таких было не больше одного в две недели. Только у восьмерых наблюдали полную форму патологии, у остальных некоторые симптомы отсутствовали. У семи синдром развился вслед за COVID-19, и почти у всех были антитела.

В пятницу, 15 мая, об опасном воспалительном синдроме у детей заявил глава Всемирной организации здравоохранения Тедрос Аданом Гебрейесус.

«In the past weeks, reports from Europe & North America have described a small number of children being admitted to intensive care units with a multisystem inflammatory condition with some features similar to Kawasaki’s disease and toxic shock syndrome»-@DrTedros #COVID19
— World Health Organization (WHO) (@WHO) May 15, 2020

Загадочное заболевание

«Еще до пандемии были работы, показывающие, что коронавирус может провоцировать болезнь Кавасаки — самый распространенный системный васкулит у детей, который развивается в результате аномального иммунного ответа генетически предрасположенного организма на разнообразные инфекции. Но связи с определенным возбудителем нет. Заболевание, о котором сейчас сообщают в США, а также в европейских странах, например в Италии, — это не синдром Кавасаки. По симптоматике очень похоже, но есть несколько важных отличий, из-за чего пациентов с этим осложнением приходится лечить по-другому. В частности, они хуже отвечают на терапию иммуноглобулинами», — рассказывает РИА Новости заведующий кафедрой педиатрии Медицинского института РУДН доктор медицинских наук Дмитрий Овсянников.

Важное отличие — возраст пациентов. Итальянцы и американцы говорят о детях от шести до одиннадцати лет. А болезнь Кавасаки обычно развивается до пяти лет, пик приходится на младенцев девяти-одиннадцати месяцев.

По словам ученого, у болезни Кавасаки очень четкие диагностические критерии.

«Температура выше 38 градусов держится более пяти дней, сухие, красные, растрескавшиеся губы, отек кожи кистей и стоп, конъюнктивит, увеличение лимфатических узлов, сыпь. Кроме того, отмечают боль в животе и диарею. Все эти симптомы очень легко спутать с кишечной инфекцией, ОРВИ, аллергией, скарлатиной, корью. Но в контексте нынешней эпидемии при комбинации данных признаков в первую очередь стоит подумать о болезни Кавасаки и при малейших симптомах обратиться за медицинской помощью. Судя по работам зарубежных коллег, своевременная диагностика очень важна. Потому что Кавасаки-подобный синдром может развиваться молниеносно», — подчеркивает врач.

Доцент кафедры инфекционных болезней у детей РНИМУ имени Н. И. Пирогова, кандидат медицинских наук Иван Коновалов также отмечает, что речь идет не о синдроме Кавасаки, а о системном воспалительном ответе с токсическим шоком, который может возникать через 14-30 дней после острой фазы коронавирусной инфекции. Сопровождается поражением артерий малого и среднего калибра, миокарда, почек, кожи, других органов и систем организма.

«В Москве не известно ни одного случая ковид-ассоциированного синдрома Кавасаки. С 2012 по 2019 год это заболевание выявили более чем у двухсот детей, лечившихся в Морозовской детской больнице. Пока динамика не меняется. Но, на мой взгляд, увеличения числа случаев Кавасаки-подобной болезни вполне можно ожидать в июне. Я не знаю официальную статистику по заболеваемости детей коронавирусной инфекцией, однако они болеют. И часто — бессимптомно. Поэтому если ребенок перенес COVID-19 — неважно, в какой форме — и через месяц вдруг покрылся сыпью, поднялась температура, увеличились лимфоузлы, обязательно надо заподозрить болезнь Кавасаки», — считает Овсянников.

Пробелы в статистике

Причины синдрома системного воспалительного ответа с токсическим шоком (или Кавасаки-подобного синдрома) неизвестны. Его связь с инфицированием SARS-CoV-2 еще предстоит выяснить — аналитических работ здесь пока очень мало.

«В России сейчас накапливается информация об этом. Однако общемировая статистика может не отражать реальной картины, поскольку не все страны знают, сколько инфицированных среди бессимптомных носителей. Сложность еще и в том, что детей с проявлениями новой коронавирусной инфекции в целом гораздо меньше, чем взрослых, так как она нередко протекает у них без клинической симптоматики, соответственно, и в поле зрения врачей они не попадают. Тут помогло бы расширенное тестирование детей», — полагает Коновалов.

Синдром системного воспалительного ответа и синдром Кавасаки исключительно редки — обычно несколько случаев на сто тысяч детей. Сейчас из-за того, что доля коронавируса среди других инфекций сильно преобладает, число этих диагнозов, видимо, вырастет. Однако окончательный анализ статистики заболеваний и смертности возможен только по окончании эпидемии.

Источник

Глазные яблоки человека всегда находятся в движении. Однако если их колебания происходят непроизвольно и неконтролируемо, то диагностируется нистагм. Данное состояние может быть как физиологическим, так и патологическим. Нистагм у детей встречается довольно часто. Такое зрительное нарушение определяется визуально, но часто на начальной стадии протекает бессимптомно, что затрудняет своевременную диагностику проблемы. В случае отсутствия терапии происходит снижение остроты зрения.

Особенности детского нистагма

Нистагм – что это такое? Это офтальмологическое заболевание, характеризующееся непроизвольными колебаниями глазных яблок в разные стороны. Такое зрительное нарушение может развиться в любом возрасте. Сразу после появления ребенка на свет он не может фокусировать свой взгляд на конкретном предмете, его глаза постоянно двигаются. Такой физиологический нистагм обычно проходит по истечению одного месяца. Но если этого не произошло, то диагностируются отклонения в функционировании ЦНС.

Нистагм у ребенка чаще всего обнаруживается в возрасте 3-х месяцев и обычно проявляется в горизонтальной форме.

Иногда патология возникает на фоне врожденного косоглазия. В таком случае она развивается в легкой степени и проходит после устранения основной проблемы.

Причины возникновения патологии

Нистагм возникает в результате повышенного тонуса с одной стороны лабиринта внутреннего уха. При нормальном функционировании ЦНС и зрительной системы вестибулярный анализатор посылает сигнал к обоим глазам с одинаковой скоростью. А при нистагме образовывается гипертонус лабиринта, вследствие которого происходит нарушение синхронизации сигналов. Это приводит к тому, что глазные яблоки начинают совершать непроизвольные движения в разные стороны.

В детском возрасте такой офтальмологическое заболевание чаще всего носит врожденный характер, возникая по таким причинам:

генетическая предрасположенность;
родовые травмы;
инфицирование во внутриутробном периоде;
курение и употребление алкоголя матерью во время беременности.

Приобретенный нистагм у ребенка может развиться на фоне таких патологических состояний:

инфекционные заболевания;
альбинизм;
атрофия зрительного нерва;
дистрофия сетчатки;
онкологические процессы;
черепно-мозговая травма;
заболевания головного мозга;
нарушение рефракции глаз;
поражение вестибулярного аппарата.

Иногда причину патологического отклонения обнаружить не удается.

Непроизвольные движения глазных яблок могут возникнуть вследствие поражения органов зрения, тяжелой интоксикации организма или выраженной нехватки витамина B1 или B12.

Симптомы

Основным проявлением нистагма у детей является быстрое и неконтролируемое движение глазных яблок, которое можно заметить, если некоторое время понаблюдать. Направление и амплитуда колебаний могут быть различными. При наличии такого зрительного отклонения ребенок бессознательно пытается принять определенное положение головы, в котором нистагм значительно уменьшается или пропадает совсем. Обычно малыш наклоняет или поворачивает голову в сторону быстрых движений глазных яблок.

Ребенок с нистагмом не может сфокусировать взгляд на одном предмете и труднее приспосабливается к изменениям в окружающей обстановке. Скорость колебательных движений усиливается при усталости, сильном волнении и стрессовой ситуации. Такое заболевание сопровождается следующими симптомами:

ощущение постоянного движения предметов;
нарушение координации и движения в пространстве;
снижение мышечного тонуса;
головокружение;
тошнота.

Нередко наряду с нистагмом развивается косоглазие и диплопия. Иногда наблюдаются нарушения слуха.

При отсутствии лечения постепенно происходит снижение остроты зрения.

Нистагм у новорожденных

Нистагм у ребенка обычно возникает в первые 3 месяца жизни малыша. Если зрительное отклонение не появилось до этого времени, то в дальнейшем оно может иметь только приобретенный характер. При появлении признаков заболевания у новорожденного малыша лечение не проводится. В таком случае ребенок становится на учет к детскому окулисту и находится на нем вплоть до достижения 1 года.

Все это время нарушение считается временным физиологическим явлением, выявить этиологию которого не представляется возможным. И только если до 12 месяцев симптомы нистагма не проходят, назначается детальное обследование и проводится терапия.

Виды заболевания

В зависимости от того, в какой период жизни возникла проблема, нистагм у детей бывает 2-х типов:

Врожденный. Появляется в первые 3 месяца после рождения ребенка.
Приобретенный. Развивается под действием негативных факторов в любом возрасте.

По характеру заболевание подразделяют на физиологическое и патологическое. В первом случае зрительное нарушение появляется при наблюдении за быстро движущимися предметами. Подобное состояние может наблюдаться во время катания на атракционах, быстром перемещении взгляда с одной точки на другую, а также при попадании в слуховой проход воды или инфекционном поражении внутреннего уха.

Иногда непроизвольных движения глаз возникают при сильном переутомлении, когда ребенок пытается сфокусировать взгляд на одном предмете. Такое явление носит временный характер и не нуждается в лечении. Патологический нистагм возникает на фоне различных заболеваний ЦНС, вестибулярного аппарата или зрительной системы. В зависимости от направления движений глазного яблока патология бывает нескольких видов:

Горизонтальный нистагм. Глазные яблоки двигаются влево-вправо.
Вертикальный. Колебания происходят снизу-вверх и наоборот.
Диагональный. Глаза двигаются по диагонали.
Ротаторный. Глазные яблоки вращаются по кругу.

Колебания могут быть носить маятникообразный, толчкообразный и смешанный характер. У детей чаще всего встречается врожденный горизонтальный нистагм.

Диагностика

Нистагм у ребенка можно заметить, если какое-то время понаблюдать за его поведением. Однако на начальной стадии развития признаки отклонения могут не наблюдаться или иметь слабо выраженную форму, что затрудняет своевременную диагностику патологии. При подозрении на непроизвольные колебания глаз необходимо обратиться к детскому офтальмологу, который оценит состояние зрения и проведет простой тест, позволяющий подтвердить наличие проблемы.

Суть такого теста заключается в том, что врач просит сфокусировать взгляд на ручке, после чего начинает быстро двигать ее по сторонам, наблюдая за движениями глазных яблок. После того, как диагноз подтвердился, необходимо пройти ряд исследований, позволяющих выявить степень нарушения, выявить причину и подобрать лечение. Чаще всего назначаются такие способы диагностики:

рентгенография;
КТ или МРТ головного мозга;
электроэнцефалография;
рефрактометрия;
электронистагмография.

Дополнительно сдается анализ крови.

Иногда возникает необходимость консультации с невропатологом, отоларингологом и другими специалистами.

Лечение

Лечение нистагма у ребенка зависит от причины развития заболевания и степени его запущенности. Врожденное отклонение у детей до года часто проходит самостоятельно, а приобретенное состояние нуждается в длительной комплексной терапии, которая не всегда оказывается эффективной. Лечение нистагма у детей может проводиться следующими способами:

Медикаментозная терапия. Подбираются препараты для устранения первопричины (антибиотики, миорелаксанты, нейротропы, противовоспалительные средства). Также назначаются вспомогательные медикаменты, направленные на улучшение питания глаз, расширения сосудов и так далее. Чаще всего применяются капли Актовегин, Трентал и Кавинтон. Иногда делаются инъекции ботулотоксина.
Оптическая коррекция. Подбираются очки или контактные линзы, способные скорректировать остроту зрения и положение глазных яблок.
Плеопатическое лечение. Осуществляется стимуляции сетчатки глаза путем выполнения разнообразных упражнений. Для улучшения аккомодационных способностей глаз обычно назначаются компьютерные тесты, использование специальных приборов и фильтров.

В запущенных случаях проводится хирургическое вмешательство, суть которого заключается в фиксировании срединного положения глазных яблок путем ослабления или усиления глазодвигательных мышц.

Можно ли вылечить нистагм в домашних условиях?

Самостоятельно справиться с нистагмом у детей невозможно, никакие рецепты народной медицины не способны помочь справиться с такой проблемой. Поэтому не следует искать в интернете подобную информацию и пробовать различные предлагаемые непроверенные средства. В противном случае последствия могут быть крайне неприятными. В домашних условиях можно лишь выполнять различные упражнения, назначенные врачом.

Профилактика

Специальной профилактики нистагма у детей не существует. Для того чтобы предупредить развитие у ребенка такой проблемы необходимо во время беременности вести здоровый образ жизни и следить за тем, чтобы питание было сбалансированным.

Нужно своевременно лечить любые заболевания и не давать малышу какие-либо лекарства без разрешения врача.

Автор статьи: Кваша Анастасия Павловна, специалист для сайта glazalik.ru
Делитесь Вашим опытом и мнением в комментариях.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник