Синдром ригидного человека лечение за рубежом
Главная страница » НЕВРОЛОГИЯ » Синдром «ригидного человека», «ригидного позвоночника»
Синдром «ригидного человека», «ригидного позвоночника» — Элитное лечение в Европе
НЕВРОЛОГИЯ — EURODOCTOR.ru -2005
Под названием «синдром ригидного позвоночника» понимают специфическое заболевание мышц, миопатию, которое заключается во врожденном укорочении мышц спины. В результате характерной особенностью заболевания является ограничение сгибания позвоночника. Существует несколько степеней выраженности синдрома — от легкой сглаженности изгибов позвоночника, до «доскообразной» спины. При большой степени выраженности заболевания развиваются вторичные изменения в суставах и костях всего остального скелета, а так же изменения во внутренних органах. Так, из-за снижения подвижности позвоночного столба вторично появляется тугоподвижность в некоторых суставах — плечевых, грудинно-ключичных, тазобедренных, — а так же перераспределяется мышечный тонус на руках и ногах, снижаются или вообще исчезают сухожильные рефлексы. В итоге, для таких больных характерен высоко поднятый подбородок, расправленные плечи и прямая спина. Никаких других нарушений, — интеллекта или координации движений, — может и не быть. Характерная для этого синдрома поза может производить впечатление излишней гордости и заносчивости человека, однако на самом деле является причиной мышечного заболевания. Проявляется синдром достаточно рано — уже в 1-2 года, — и является наследственным. Течение заболевания медленное, но прогрессирующее.
Лечение «синдром ригидного позвоночника» состоит в сочетании хирургических и фармакологических методик.
Еще один достаточно редкий, но имеющий громкое название, синдром — «синдром ригидного человека». Считается, что это заболевание тоже может быть наследственным, но развивается чаще в среднем возрасте, и предпочтительно у мужчин.
Характеризуется синдром повышением тонуса изначально нормальных мышц — разгибателей туловища, рук и ног. В итоге характерным является поза с прямой спиной, отведенными плечами и разогнутыми руками и ногами. Походка у таких больных нарушена — угловатая и медленная. Особенностью синдрома является достаточно выраженная боль, появляющаяся при движениях в напряженных мышцах. Поэтому такие больные ограничивают свою подвижность. Кроме того, болевые мышечные спазмы могут появляться в ответ на любые внешние стимулы — прикосновение к мышцам или эмоциональное раздражение. Напряжение мышц уменьшается во время сна, что так же является диагностическим синдромом заболевания. Считается, что причиной возникновения синдрома являются биохимические изменения в синапсах двигательных нервных путей. Исходя из этого, лечение заключается в назначении высоких доз препаратов, влияющих на нервно-мышечную передачу импульсов, например, реланиума или других транквилизаторов.
НЕВРОЛОГИЯ — реабилитация и лечение в MATERNUS KLINIK — Германия
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕВРОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Заявка на лечение за рубежом
ОБСЛЕДОВАНИЕ и ЛЕЧЕНИЕ в ГЕРМАНИИ – институт «DIAGNOSTIX»
+7 (495) 51-722-51 ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ без ПОСРЕДНИКОВ — МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР ИХИЛОВ в ТЕЛЬ-АВИВЕ
ПОМОЩЬ в ОРГАНИЗАЦИИ ЛЕЧЕНИЯ — 8 (495) 66 44 315
+7 (925) 66-44-315 — бесплатная консультация по лечению в Москве и за рубежом
ОФОРМИТЬ ЗАЯВКУ на ЛЕЧЕНИЕ
Источник
Синдром ригидного человека — СРЧ (stiff person syndrome) — представляет собой достаточно редкое и часто сложно диагностируемое иммунозависимое заболевание центральной нервной системы, характеризующееся прогрессирующей мышечной ригидностью, нарушениями ходьбы и болезненными спазмами в аксиальных мышцах и конечностях (с одновременным сокращением мышц-агонистов и антагонистов), которые могут провоцироваться внешними стимулами, а также постоянной непроизвольной активностью двигательных единиц, выявляемой при нейро-физиологическом обследовании (впервые данное заболевание было описано F. Moersch и H. Woltman у 14 пациентов в 1956 г., в связи с чем существует еще одно его название — синдром Мерша-Вольтмана).
Частота встречаемости СРЧ в настоящее время оценивается как один случай на миллион населения. Возраст манифестации варьирует в пределах 13 — 81 лет (средний возраст 46 лет), однако описаны редкие случаи дебюта в детском и даже младенческом возрасте. Среди пациентов преобладают женщины (2/3).
[1] Ведущим признаком СРЧ является ригидность, начинающаяся обычно с тораколюмбальных параспинальных мышц, в среднем на четвертом десятилетии жизни без каких-либо видимых провоцирующих факторов, и распространяющаяся на проксимальную мускулатуру конечностей и мышцы живота. В конечном итоге у пациентов формируются ригидная «роботоподобная» походка и поясничный гиперлордоз, возникают ограничения наклонов туловища и самостоятельной ходьбы. [2] Вторым патогномоничным для СРЧ признаком являются болезненные мышечные спазмы, которые часто возникают внезапно и могут приводить к падениям. Выраженность ригидности и спазмов флюктуирует, провоцируется внешними физическими и эмоциональными стимулами, холодом, интеркуррентными инфекциями.
СРЧ имеет разную клиническую феноменологию, выделяют [1] «синдром ригидной конечности», [2] СРЧ с миоклонусом (jerking stiff persone syndrome), [3] СРЧ, ассоциированный с эпилепсией и дистонией, [4] СРЧ с нейроофтальмологическими проявлениями — аутоиммунной ретинопатией, [5] церебеллярную форму СРЧ с атаксией и дисметрией, а также [6] прогрессирующей энцефаломиелит с ригидностью и миоклонусом (progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus) — крайне редкий вариант СРЧ с поражением серого вещества мозга, стволовыми симптомами и выраженной дизавтономией. Обратите внимание: СРЧ c другими неврологическими проявлениями, помимо мышечных ригидности и спазмов (эпилепсия, стволовые знаки, дизавтономия и т.п.), иногда называют СРЧ-плюс синдромы.
СРЧ считается аутоиммунным заболеванием. Эффекты ГАМК-ергической нейротрансмиссии ингибируются в результате взаимодействия специфических антител c глутаматдекарбоксилазой — ГДК (от англ. glutamate decarboxylase) — фермента, участвующего в синтезе g-аминомасляной кислоты, а также с пресинаптическими и постсинаптическими протеинами, в результате нарушается функция тормозных нейронов головного и спинного мозга.
Обратите внимание! Выделяют следующие три патогенетических формы СРЧ: [1] классическую аутоиммунную (часто ассоциированную с другими аутоиммунными заболеваниями), [2] паранеопластическую (ассоциированную с мелкоклеточным раком легких, раком груди, лимфомами и другими онкопроцессами) и [3] СРЧ-плюс синдромы.
Наиболее часто при СРЧ выявляются антитела к ГДК, которая представлена в двух изоформах — 65 кДа (ГДК65) и 67 кДа (ГДК67). СРЧ обычно ассоциирован с антителами к ГДК65 (анти-ГДК65). Анти-ГДК65 связаны со множеством неврологических (СРЧ и его подвиды, лимбический энцефалит, эпилепсия, мозжечковая атаксия) и неневрологических (сахарный диабет типа 1, диффузный токсический зоб и зоб Хашимото, пернициозная анемия) патологий. Многие из этих соматических заболеваний, особенно часто сахарный диабет типа 1, поскольку ГДК экспрессируют клетки поджелудочной железы, выявляются у пациентов с СРЧ. По последним данным, около 80% больных с СРЧ имеют анти-ГДК65 и около 60% — анти-ГДК67. При СРЧ, особенно при паранеопластическом его варианте, выявляются антитела и к другим ассоциированным с рецептором g-аминомасляной кислоты протеинам – амфифизину и гефирину, а также к рецептору глицина.
читайте также пост: Лимбический энцефалит (на laesus-de-liro.livejournal.com) [читать]
Нарушение ГАМК-ергической нейротрансмиссии лежит в основе клинической картины СРЧ — постоянной активности двигательных единиц, формирующей непрерывные одновременные сокращения мышц-агонистов и антагонистов (мышечную ригидность), повышенной чувствительности к внешним стимулам, гиперэкплексии, дизавтономии, нейропсихиатрических проявлений синдрома (тревожность, беспокойство, депрессия, фобии, панические атаки). При игольчатой электромиографии у пациентов с СРЧ выявляется постоянная активность двигательных единиц в отсутствие произвольного сокращения мышцы, которая исчезает при введении диазепама.
При морфологическом исследовании биоптатов мышечной ткани в случаях СРЧ не выявляется какой-либо патологии, либо могут обнаруживаться неспецифические изменения в виде атрофии, фиброза, дегенерации и регенерации, иногда отека и инфильтрации мышечных волокон, которые связывают с ишемией, вызванной интенсивными длительными мышечными сокращениями.
Таким образом, были сформулированы диагностические критерии СРЧ (M.Dalakas, 2009):
[1] наличие мышечной ригидности в аксиальных параспинальных мышцах и мускулатуре живота, приводящей к поясничному гиперлордозу;
[2] наличие мышечных спазмов, провоцируемых тактильными и эмоциональными стимулами;
[3] отсутствие другого неврологического заболевания, могущего объяснить эти симптомы;
[4] постоянная активность двигательных единиц по данным электромиографии;
[5] выявление специфических антител по данным иммуногистохимии и радиоиммунного анализа.
Поскольку патогенез СРЧ включает в себя аутоиммунный компонент и нарушение ГАМК-ергической нейротрансмиссии, то в лечении используется воздействие на оба этих компонента. Активно применяются иммуносупрессивная и иммуно-модулирующая терапия: глюкокортикоиды (преднизолон или Метипред), цитостатики (азатиоприн, циклофосфамид), внутривенные иммуноглобулины, курсы плазмафереза. На ГАМК-ергическую трансмиссию наилучшим образом при СРЧ влияет диазепам в крайне высоких дозах — до 75 мг/сут. Интересно, что пациенты с СРЧ хорошо переносят такие высокие дозировки диазепама. Применяют также баклофен (до 75 мг/сут), антиконвульсанты (Финлепсин, вальпроаты). Как правило, эффект лечения достигается от совместного применения иммуносупрессивной терапии и препаратов, усиливающих ГАМК-ергическую нейротрансмиссию.
Прогноз при СРЧ сложный. Большинство больных инвалидизируются на фоне нарастающей ригидности, теряют способность к самостоятельному передвижению, в том числе и из-за болезненных мышечных спазмов, возникающих при любом движении. Паранеопластический СРЧ и СРЧ с выраженной дизавтономией могут стать причиной гибели пациента.
Подробнее о синдроме СРЧ в следующих источниках:
по материалам статьи «Синдром ригидного человека с миоклонусом и дизавтономией: описание случая А.В. Сердюк, Е.А. Ковражкина (Портал Consilium Medicum: журнал «Неврология и ревматология«» (Прил.) 2017; №09 : 65-68) [читать];
статья «Спектр неврологических синдромов, ассоциированных с антителами к глутамат-декарбоксилазе» М.Ю. Краснов, Э.В. Павлов, М.В. Ершова, С.Л. Тимербаева, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №4 2015) [читать];
статья «Синдром ригидного человека с глазодвигательными и мозжечковыми нарушениями» Н.Н. Яхно, В.В. Голубева, Ю.В. Мозолевский, О.Е. Зиновьева, Э.А. Катушкина, Б.С. Шенкман, И.Н. Чистяков, З.А. Подлубная, И.М. Вихлянцев; Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова ММА имени И.М. Сеченова, Москва; Институт медикобиологических проблем РАН, Москва; Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН, Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №4, 2007) [читать];
статья «Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте» С.А. Мальмберг, Е.Л. Дадали, Д.Б. Жумаханов, А.Х. Джаксыбаева; Кафедра клинической физиологии и функциональной диагностики Института повышения квалификации ФМБА России, Москва; ФГБУЗ «Центральная детская клиническая больница» ФМБА России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва; Национальный научный центр материнства и детства; Республика Казахстан, Астана (журнал «Нервно-мышечные болезни» №2, 2015) [читать]
Источник
Лечение за рубежом >> Термины и названия на букву «А» >>
Акинетико-ригидный синдром – это комплекс нарушений опорно-двигательного аппарата, который выражается в заторможенности движений произвольного характера, повышении пластического тонуса мышц и общем снижении объема двигательных действий.
Акинетико-ригидный синдром зачастую сопутствует таким патологиям, как атеросклероз или воспаление головного мозга, болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация). Нередко развивается также как побочное следствие перенесенных травм черепных костей, экзо- или эндогенных интоксикаций организма.
Доказано, что акинетико-ригидный синдром является одним из возможных побочных эффектов от приема Метилдофы, Прометазина, Раувольфина и других лекарственных препаратов фенотиазинового ряда.
Акинетико-ригидный синдром наступает в результате повреждения области головного мозга, которая отвечает за движение мышц, поддержание их тонуса (экстрапирамидальная система). Наследственный фактор имеет при этом немаловажное значение, т.к. на генном уровне может быть заложено нарушение системы контроля обменных процессов катехоламинов в центральной нервной системе. А это в свою очередь сказывается на нормальном функционировании экстрапирамидальной системы головного мозга.
Клиническая картина этого заболевания очень разнообразна. Оно может проявляться в брадикинезии различной степени (от небольшой заторможенности осознанных движений до полной неподвижности), а также в ослаблении двигательной деятельности, которое сопровождается мышечной ригидностью и утратой способности к содружественным движениям (махи руками во время ходьбы, мимика во время разговора и т.д.).
Человек, страдающий акинетико-ригидным синдромом, говорит всегда с однообразной интонацией, нечленораздельно. Зачастую синдром сопровождается непроизвольным дрожанием рук, которое напоминает болезнь Паркинсона. На пике развития акинетико-ригидного синдрома мышечная ригидность приводит к полной потере двигательной способности. Рука или нога, согнутая в определенном положении, остается в нем на протяжении долгого времени. Возможный исход акинетико-ригидного синдрома определяется в зависимости от того, какое заболевание им сопровождается.
Акинетико-ригидный синдром диагностируется по результатам комплексного клинического обследования. Основная сложность в выявлении этого заболевания заключается в том, что не всегда оно проявляется во всех типичных симптомах. К примеру, при приеме пациентами фенотиазиновых препаратов нередко наблюдается симптом двигательных расстройств, но без мышечной гипертонии.
Лечение акинетико-ригидного синдрома за рубежом
В зарубежных клиниках накоплен богатый опыт успешного лечения акинетико-ригидного синдрома. Передовые терапевтические программы базируются на первоочередном устранении основных нарушений двигательной функции, вызванных основным заболеванием. Дополнительно используются современные препараты, которые мягко снижают тонус мышц и снимают тремор конечностей, не вызывая при этом побочных эффектов.
В реабилитационный период пациентам назначают комплекс физиотерапевтических мероприятий, направленных на развитие двигательной активности мышц, суставов, позвоночника. Если акинетико-ригидный синдром развивается на фоне лечения нервно-психических расстройств препаратами фенотиазинового ряда, следует немедленно прекратить их дальнейший прием и ускорить выведение токсичных веществ из организма. Лечение акинетико-ригидного синдрома за рубежом проводится с помощью дифференцированных методик, в зависимости от конкретной причины, вызвавшей заболевание.
Где лечить акинетико-ригидный синдром?
Лечение акинетико-ригидного синдрома за границей возможно во многих зарубежных клиниках, представленных на нашем сайте (см. меню в левой части страницы). Это, например, могут быть такие клиники, как:
Медицинский центр имени Хаима Шиба является самым крупным лечебным учреждением страны и ведущим медицинским центром Ближнего Востока. В распоряжении центра – 150 отделений и клиник.
Университетская Клиника Мюнхена является многопрофильным медицинским учреждением и предлагает свои услуги практически по всем направлениям медицины. Тесно сотрудничает со многими известными клиниками США и Европы.
Клиника «Веллингтон» — многопрофильная частная клиника Великобритании, одна из самых крупных в стране. За счет высокого качества обслуживания и эффективности применяемых методик эта клиника смогла завоевать прекрасную репутацию.
Клиника «Герцлия Медикал Центр» является одной из лучших частных больниц Израиля, принимающей пациентов со всего мира. В больнице работает более 500 ведущих врачей. Лаборатории оснащены по последнему слову техники.
Университетская клиника Дюссельдорфа – многопрофильная клиника, предлагающая широкий комплекс диагностических и лечебных услуг. Клиника располагает огромным спектром терапевтических возможностей.
Больница Джона Хопкинса – многопрофильное медицинское учреждение, оказывающее пациентам как терапевтическую, так и хирургическую помощь. Это учреждение находится у истоков современной американской медицины.
Университетская больница Цюриха – один из крупнейших и наиболее значимых медицинских центров Европы, получивший широкую известность благодаря немалым достижениям в области медицинской практики и научных исследований.
Университетская клиника Саар является многопрофильной и предлагает диагностику, лечение целого спектра самых распространенных заболеваний на самом высоком уровне.
Медицинский центр «Ассута» является ведущим частным медицинским центром в стране. Ежегодно в клиниках «Ассута» осуществляется примерно 85 тыс. операций, 235 тыс. диагностических обследований, 650 тыс. амбулаторных обследований.
Американский госпиталь в Париже — частное многопрофильное медицинское учреждение. Высоким результатам выздоровления сопутствует индивидуальный подход и применение новейших достижений медицины.
Источник
Книга: «Редкие неврологические синдромы и болезни» (В.В. Пономарев)
Синдром ригидного человека (СРЧ, stiff-тап syndrome, синдром ригидного позвоночника) относится к числу аутоиммунных заболеваний ЦНС. Болезнь впервые описана в 1947 г. Частота ее не известна. К 1995 г., по данным D. Dumitry [4], было описано около 100 случаев диагностики СРЧ. Несмотря на название (man по англ. — мужчина) при данной патологии в одинаковой мере страдают и мужчины, и женщины в возрасте 40—60 лет. Преобладают спорадические случаи.
Клинически заболевание проявляется прогрессирующим напряжением и скованностью преимущественно мышц позвоночника, приводящими к вертебральным деформациям [7, 9, 12]. В настоящее время установлено, что причиной развития СРЧ является выработка аутоантител против некоторых синаптических антигенов, наиболее часто — против декарбоксилазы глутаминовой кислоты (ДГК), которая катализирует синтез гамма-аминомасляной кислоты в нейронах. В результате этого повышается двигательная нейрональная активность спинного мозга [13, 16, 21]. В 30% случаев СРЧ сочетается с другой аутоиммунной или паранеопластической патологией [1, 5, 7]. В лечении СРЧ положительные результаты достигаются применением симптоматических средств (диазепам, баклофен) и методов патогенетической терапии (внутривенные иммуноглобулины, плазмаферез). Диагностика заболевания на всех его этапах затруднена. Как правило, эти больные получают лечение по поводу неврологических проявлений остеохондроза позвоночника.
Мы наблюдали одну больную с СРЧ, у которой в начале болезни имела место ошибочная диагностика. Приводим наблюдение.
Больная Д., 43 лет, инвалид I группы, при поступлении в неврологическое отделение жаловалась на чувство скованности в поясничном отделе позвоночника и мышцах живота, приступы болезненных судорог, захватывающих весь позвоночник и ноги, частые головные боли. Больна 7 месяцев, когда без видимой причины стали повторяться приступы выгибания поясничного отдела позвоночника, сопровождающиеся вегетативными проявлениями (тахикардией, повышением АД, потливостью). Постепенно чувство скованности в пояснице стало постоянным. Неоднократно лечилась в различных лечебных учреждениях сначала по поводу остеохондроза позвоночника, затем — истерической психопатии. Проводимое лечение было безуспешным, и по заключению психиатра установлена I группа инвалидности.
Из анамнеза жизни: окончила 10 классов, работала бухгалтером, имеет двух здоровых детей. Семейно-наследственный анамнез: мать умерла от рака матки, другие родственники здоровы. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает частые простудные, хронический холецистит, хронический пиелонефрит, узловой зоб I—II степени. Употребление алкоголя, наркотических средств отрицает.
При поступлении общее состояние больной удовлетворительное. Пульс 88—92 уд/мин, АД 105/60 мм рт. ст. Щитовидная железа не увеличена.
Отмечается легкая болезненность при пальпации в правом подреберье. Другой соматической патологии не выявлено. Неврологически: в сознании, астенизирована, эмоционально лабильна. Выраженное напряжение и болезненность при пальпации длинных мышц спины, особенно в поясничном отделе, и ягодичных мышц. На этом фоне почти ежедневно появлялись приступы тонических судорог мышц поясницы с распространением на промежность, живот и заднюю поверхность ног, сопровождающиеся переразгибанием в пояснице, тахикардией (до 120 уд/мин), повышением АД (до 150/100 мм рт. ст.), обильным потоотделением. Приступы провоцировались незначительной физической нагрузкой и купировались введением реланиума внутривенно. Между приступами больная занимала вынужденное положение в постели на животе, самостоятельно не вставала. Очаговой неврологической симптоматики не выявлено.
Обследование: общеклинические анализы крови, мочи, биохимический анализ крови, сахар крови без отклонений от нормы. Гормоны щитовидной железы: Тз 1,1 ммоль/л, Т4 46,0 ммоль/л, тиреотропный гормон 2,6 ммоль/л, антитела к тирео- тропному гормону слабо положительные. СМЖ: белок 0,13 г/л, цитоз 90-106 клеток/л (100% лимфоциты), сахар 3,4 ммоль/л, хлориды 110 ммоль/л. Окулист: острота зрения 1,0, глазное дно, КТ головного мозга без патологии. ЭНМГ: СПИ по нервам нижних конечностей в норме (52 м/с). Рентгенографическое исследование грудного, поясничного отделов позвоночника, костей таза, крестца, копчика патологии не выявило. Проведены УЗИ и КТ брюшной полости, УЗИ щитовидной железы, экскреторная урография, ангиография почек, фиброгастро- и ректороманоскопия, остеосцинтиграфия скелета, консультации уролога, эндокринолога, терапевта. В результате выявлены солитарная киста верхнего полюса правой почки 7 см в диаметре, камни желчного пузыря до 6 мм в диаметре, два узла в левой доле щитовидной железы 1,5 см в диаметре. Онкопатология внутренних органов не обнаружена. Получала преднизолон (40 мг/сут), клоназепам (6 мг/сут), анаприлин (90 мг/сут), наком (500 мг/сут). Выписана с некоторым улучшением, уменьшением частоты и выраженности приступов судорог. При катамнестическом наблюдении спустя 6 месяцев выявлен рак яичников, и больная умерла спустя 14 месяцев от начала заболевания.
Таким образом, в представленном наблюдении имела место клиническая картина, характерная для СРЧ, которая была первоначально ошибочно расценена как неврологические признаки остеохондроза позвоночника, затем — как истерическая психопатия, по поводу которой даже установлена I группа инвалидности. Тщательное обследование внутренних органов не выявило признаков новообразования, поэтому заподозрен аутоиммунный патогенез СРЧ, проведена иммуносупрессивная и симптоматическая терапия, которая привела лишь к некоторому улучшению. Спустя год с момента появления первых признаков заболевания обнаружен рак яичников, который стал непосредственной причиной быстрой смерти.
Данное обстоятельство позволяет предположить, что СРЧ в этом случае имел паранеопластическое происхождение.
В настоящее время многочисленными исследованиями установлено, что СРЧ относится к числу аутоиммунных болезней нервной системы. Доказательством этого являются следующие факты:
• наличие в крови высокого титра антител против ДГК, которые представляют собой протеины с молекулярной массой 65 и 67 Д и обнаруживаются, по данным различных авторов, в 40-98% случаев [3, 14, 21]. Механизм развития СРЧ схож с любым аутоиммунным процессом. Специфические антитела активируют пролиферацию Т-клеток, продуцирующих цитокины (интерлейкин-10) в комбинации с фактором некроза опухолей альфа и интерлейкином-4. Мишенью иммунных реакций оказывается ДГК, что снижает биосинтез гамма-аминомасляной кислоты и приводит к гиперчувствительности нейронов спинного мозга. Известен механизм перекрестной реактивности, при котором мишенью иммунных реакций оказываются островковые клетки поджелудочной железы [14];
• сочетание с другими аутоиммунными болезнями — сахарным диабетом I типа, пернициозной анемией, полиэндокринным синдромом, миастенией гравис, витилиго;
• выявление разнообразных органоспецифичных и неорганоспецифичных антител;
• выраженная иммуногенетическая ассоциация с HLA—DR3.
Клинические проявления заболевания начинаются постепенно, с чувства скованности в одной или двух ногах. Спустя несколько лет ощущение скованности усиливается и захватывает аксиальную мускулатуру. Наиболее выражено поражение грудиноключично-сосцевидных, паравертебральных и абдоминальных мышц. Мышечное напряжение носит постоянный, симметричный характер и приводит к различным деформациям позвоночника (гиперлордозу или сколиозу). В ряде случаев больной может преодолевать произвольное мышечное сокращение и выполнять повседневную работу.
В последующем присоединяются болезненные судороги мышц языка, плеч, живота, позвоночника, конечностей, усиливающиеся при активных или пассивных движениях, шуме или эмоциях [7, 9, 10]. Мышечные спазмы приводят к рефлекторным ретракциям головы, затрудненному либо частому дыханию, постепенному развитию миогенных контрактур крупных суставов. В связи с прогрессирующим мышечным напряжением возникают трудности при ходьбе, самообслуживании, отмечаются частые падения.
Характерной особенностью мышечного напряжения при СРЧ является его исчезновение во время сна или после внутривенного введения 10 мг диазепама [12]. К числу более редких проявлений СРЧ относятся потеря зрения (вследствие аутоиммунной ретинопатии), агорафобия, страх, снижение настроения: ряд авторов объясняют это с позиций общих нейромедиаторных нарушений [16—18].
При осмотре больных с СРЧ определяется интенсивное напряжение паравертебральных, межреберных и мышц живота, а также мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Мышцы становятся плотными при пальпации, у некоторых больных наблюдается их гипертрофия. Нарушение тонуса паравертебральных мышц приводит к формированию выраженного гиперлордоза в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Глубокие рефлексы чаще сохранены или слегка снижены.
Высшая нервная деятельность обычно не страдает. В случаях сочетания СРЧ с сахарным диабетом к клинической картине присоединяются явления сенсо-арефлекторной полиневропатии.
При проведении игольчатой ЭМ Г в состоянии покоя регистрируется постоянная активность ПДДЕ нормальной формы частотой 20-30 Гц, отсутствуют потенциалы фибрилляций, положительные острые волны, комплексы повторных разрядов.
Произвольное мышечное напряжение приводит к повышению количества рекрутируемых ПДДЕ. Данные стимуляционной ЭНМГ (исследование моторных, чувствительных волокон, нервно-мышечной передачи) не выявляют патологии [4], что имело место в нашем наблюдении.
Биопсия кожно-мышечного лоскута, по данным Е. Isozaki с соавт. [10], в 41% случаев выявляет щелевидные вакуоли в паравертебральных мышцах, в которых встречаются также явления фиброза, увеличение в размерах мышечных волокон.
По мнению D. Dumitry [4], к основным диагностическим критериям СРЧ относятся:
• медленное прогрессирующее течение симптомов болезни;
• расслабление мышц во время сна;
• преобладание мышечного напряжения паравертебральных мышц;
• «порывистый» ответ вслед за значительным мышечным спазмом;
• снижение мышечного тонуса после введения диазепама;
• постоянная мышечная активность при игольчатой ЭМГ;
• невозможность выяснения иной этиологии мышечного спазма.
В настоящее время выделяют три гетерогенных вида СРЧ [4]:
1. Аутоиммунный синдром ригидного человека чаще встречается у женщин. В этих случаях СРЧ развивается одновременно с сахарным диабетом I типа, тиреоидитом Хашимото, пернициозной анемией, аутоиммунным полиэндокринным синдромом, миастенией гравис. У этих больных в крови отмечается повышенный титр антител к ДГК, островковым клеткам поджелудочной железы и некоторые другие органоспецифичные антитела.
2. Паранеопластический СРЧ, при котором чаще страдают мужчины. У таких больных СРЧ развивается на фоне злокачественных опухолей различной локализации (легких, средостения и т. д.), тест с анти-ДГК антителами отрицательный.
3. Идиопатический СРЧ, при котором в одинаковой мере страдают и мужчины и женщины. Диагноз в этих случаях устанавливается только на основании характерной клинической картины, так как тест с анти-ДГК антителами отрицательный.
Дифференциальный диагноз СРЧ проводят с прогрессирующим энцефаломиелитом, который протекает злокачественно и летальность наступает спустя 6-16 месяцев; с синдромом Швартца—Джампеля, склеродермой Бушке и синдромом Исаакса [2, 6, 10, 19].
Дифференциально-диагностические критерии СРЧ и синдрома Исаакса обобщены в таблице 1.
В лечении СРЧ применяются симптоматические средства, нормализующие содержание гамма-аминомасляной кислоты и уменьшающие мышечную возбудимость. К ним относятся диазепам 50 мг/сут и баклофен 75 мг/сут (описан положительный эффект интратекального введения препарата) [7, 11, 15]. В качестве патогенетической терапии используются плазмаферез и внутривенные иммуноглобулины [8, 13].
Таким образом, диагностика СРЧ затруднена, а клинические проявления у таких больных чаще всего трактуются как неврологические проявления остеохондроза позвоночника. Тем не менее при правильной диагностике возможно проведение дифференцированного лечения.
Источник