Синдром ретта лечение за границей
В России полным ходом идут процессы модернизации здравоохранения, инклюзии в образовании, развития доступной среды, но, к сожалению, дети с синдромом Ретта по-прежнему остаются вне системы образования и реабилитации, диагностика остается труднодоступной, родителям часто говорят: «Мы не знаем, что делать с вашим ребенком».
Большого труда стоит поднимать вопросы маленькой группы детей с этим редким генетическим заболеванием. Выявленных детей всего по России чуть более 350 человек, в то время, как на каждые 10 000 — 15 000 новорожденных девочек приходится одна девочка с синдромом Ретта. Это значит, что в России с синдромом Ретта должно быть, как минимум 3000 девочек и женщин, а есть еще редкие случаи, когда синдром Ретта встречается у мальчиков.
Синдром Ретта (СР) – психоневрологический синдром, характеризующийся тяжелыми дисфункциями, такими как потеря мануальной функции и речевых способностей, когнитивными, коммуникативными, социальными, поведенческими и функциональными нарушениями. Впервые появляется в возрасте от 6 до 18 месяцев, следует за первоначальным относительно нормальным периодом раннего развития. СР считается вторым наиболее частым синдромом, вызывающим множественные нарушения среди девочек после синдрома Дауна. Индивид с СР представляет комплексную клиническую картину, которая требует оценки с использованием междисциплинарного подхода.
Почему нужен центр для детей с синдромом Ретта.
В России отсутствуют центры, куда на обследование и на реабилитацию можно направить ребенка с синдромом Ретта. Подобная ситуация характерна для большинства редких заболеваний, выявляемых в нашей стране. За рубежом часто функции подобных центров берут на себя клиники, или комплексные медико-социально-реабилитационные центры. Они не только работают с пациентами, но являются методической мультицисциплинарной площадкой для обучения специалистов, а также исследовательской базой для сбора научного материала.
В настоящее время не существует лечения для СР, но обратимость признаков СР на моделях мышей во время неоднократных исследований, дают надежду на будущее излечение пациентов с СР. Сегодня, помимо поиска лекарства, наиболее актуальна тема эффективного поддерживающего лечения, так как оно значительно может улучшить симптомы, которые характеризуют синдром. Многочисленные и разнообразные образовательные и терапевтические потребности пациентов с СР, вместе с относительно долгой продолжительностью жизни (до 60 лет), требуют профессионального междисциплинарного подхода. К сожалению, пациенты с СР и их семьи не всегда получают наилучшее возможное лечение и реабилитацию.
Особенности Ретт-центров в разных странах.
Наиболее известные Ретт-центры функционируют в Израиле (Центр синдрома Ретта, Тел Хашомер), Швеции (Ретт-центр в Эстерсун), США (Ретт-центр в Хьюстоне). В качестве примера, считаем важным назвать Центр для людей с редкими заболеваниями как подразделение национальной службы по редким заболеваниям Норвегии (Фрамбу, муниципалитет Ски).
В Израиле центр включает в себя две организации: медицинское отделение в детском медицинском центре Сафра в Тел Хашомер и образовательно-реабилитационную команду. Основная цель Центра — улучшение качества жизни пациентов с СР и их семей. Цели достигают несколькими путями: улучшая информированность о синдроме Ретта среди населения и врачей, связанных с профессиональными сообществами; оказывая поддержку и консультирование родителей пациентов с СР; оценивая пациентов с СР командой экспертов; снабжая руководствами специалистов в образовании и терапевтов, работающих с пациентами с СР; продвигая и финансируя исследования по СР. Медицинское отделение центра (Ретт клиника) имеет целью оказание разностороннего медицинского обслуживания пациентов с СР и их семей в попытке ответить на их медицинские, терапевтические и образовательные потребности, принимая во внимание уникальные характеристики и требования для каждого ребенка и его семьи. Эти службы направлены на помощь ребенку, чтобы достигнуть оптимального функционирования. Диагностика и оценивание в учреждении проводится следующим образом: консультирование для семьи и других поддерживающих структур; рекомендации и указания для индивидуальной программы; регулярные последующие проверки состояния и программы лечения каждого клиента. Образовательно-реабилитационная команда — это междисциплинарная команда, состоящая из специального учителя, музыкального терапевта, логопеда, терапевта по трудовой терапии и физиотерапевта. Целью этой команды является проведении оценки и оказании помощи по обучению для каждого ребенка в пределах специальных образовательных программ в местах проживания в присутствии персонала и семьи. Команда СР разработала уникальную модель оценки, которая дает ответы на разнообразные потребности пациента с СР.
В Швеции был открыт один из первых в мире Ретт-центров. Центр ведет диспансерный учет детей и взрослых с СР, это почти 300 человек, из них 70 человек – ежегодно проходят курс реабилитации, специалисты центра составляют прогноз и индивидуальную программу реабилитации, дают родителям и специалистам на местах, работающих с детьми, пояснения к ней.
В США несколько Ретт -центров, о них можно прочитать и в научной литературе, и на сайтах общественных организаций. В Ретт-центре Хьюстона под наблюдением находятся, в том числе, и дети из России. Нам видится, что мнение мам детей, которые поделились впечатлениями на форуме сайта Ассоциации rettsyndrome.ru, гораздо интереснее, потому что это взгляд изнутри: «У профессора пациенты от 2 до 65 лет. Все с синдромом РЕТТА должны:
как минимум раз в год делать ЭКГ с отслеживаем Long QT syndrome (синдрома удлиненного интервала) ЭЭГ, посещать стоматолога, ортопеда (для контроля спастики мышц, сколиозов и т.д.). Бывает, что при Ретта, идут такие нарушения, что ребенок теряет аппетит, либо плохо жует и теряет вес. Приходится вводить спецпитание. Люди с синдромом Ретта не смогут жить одни, им всегда будет требоваться помощь, как дома, так и на улице. Врач сказал, что необходима АГРЕССИВНАЯ ТЕРАПИЯ (терапиями они называют занятия с детьми), то есть постоянно: SPEECH THERAPY (логопед и дефектолог плюс коррекционный садик); OCCUPATIONAL THERAPY (терапия занятости, это когда ребенка учат снимать обувь, знакам коммуникации (карточки, жесты, и т.д.) вперемешку с тактильными сенсорными упражнениями, поглаживаниями спец. щеточками, раскачивание на качелях с выполнением упражнений и т.д.); PHYSICAL THERAPY (физическая терапия или ЛФК, не путать с физиотерапией приборами); WHATER THERAPY (водная терапия, плавание), цель — расслабить нервную систему ребенку; HYPPO THERAPY или THERAPEUTYCAL raiding (на выбор — иппотерапия или терапевтическая езда); можно добавить музыкальную терапию». К словам мамы, опубликовавшей свои впечатления о центре и рекомендациях профессора, добавлю, что в центрах США на учете стоят порядка 4000 человек с СР, которые ежегодно проходят диспансеризацию в Ретт-центрах. Центр в Хьюстоне – не единственный Ретт-центр в США.
Фрамбу, Норвежский центр для пациентов с редкими заболеваниями, где разрабатываются, собираются и распространяются междисциплинарные знания для людей с редкими диагнозами всех возрастов и этапов жизни, и их семей, и поставщиков услуг, то есть, специалистов. Начиная свою работу с 1952 года, сегодня это общенациональный центр компетенции для редких заболеваний, финансируемый из федерального бюджета, предоставляющий разнообразные дополнительные к обычным услуги, это — место встречи для семей и специалистов, для детей и взрослых, более чем 120 диагнозов, на протяжении всей жизни.
В ноябре прошлого года на собрании лидеров национальных ассоциаций Синдрома Ретта в Вене были представлены следующие Ретт-центры: Rett clinics in Austria, Rett clinics in UK, Rett clinics in Denmark, Rett clinics in Italy, Rett clinics in Catalonia, Rett clinics in Germany, Rett clinics in France (project and clinical trials), Rett clinics in Sweden, Frambu Resource Centre for Rare Disorders in Norway, Rett clinics in Northern America, — все клиники и центры национальные, то есть работают, преимущественно, на собственный контингент — жителей своей страны.
Каким должен быть Ретт-центр в России.
Наша организация на связи с родителями из разных уголков России, и, почти во всех субъектах ситуация одинаковая: поздняя диагностика, слабая информированность врачей, отказ в реабилитации и обучении, родители один на один остаются со своим ребенком и его проблемой. Ситуация усугубляется с взрослением ребенка, живут такие пациенты долго.
«Ассоциация содействия больным синдромом Ретта» выступила с инициативой по созданию Центра контроля за функциональным состоянием детей с синдромом Ретта на базе НИКИП ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России; а также поддержала идею создания Центра реабилитации детей с редкими заболеваниями, в том числе с синдромом Ретта в г. Орёл. Ниже мы приводим в пример функции, которые мог бы взять на себя подобный центр, с описанием процедур и мероприятий согласно стадиям развития заболевания.
Начало.
Новорожденные и дети до двух лет.
Актуально: диагностика, обследования, генетические маркеры, молекулярно-генетические анализы (исследования MECP2), а также «Молекулярное исследование несбалансированных хромосомных микроаномалий методом сравнительной геномной гибридизации (array CGH) – молекулярное кариотипирование» для детей, у которых ранее не была обнаружена мутация типичная для синдрома Ретта. Для прогноза и определения течения заболевания, назначения терапии ребенка также важно знать Х-инактивацию хромосомы, а также контролировать предрасположенность ребенка к эпи-приступам, для чего назначается ЭЭГ- мониторинг. Поскольку анализы возможны в основном в Москве, не многие семьи могут «доехать» или «отправить анализ» и получить подтвержденный диагноз «синдром Ретта» для своего ребенка. Получить расшифровку анализа и полноценную консультацию клинициста, все в одном месте — только в МНИИ педиатрии (и по отзывам родителей и по нашим наблюдениям). Специалисты, работающие в названном центре, имеют длительный и богатый опыт консультаций пациентов с синдромом Ретта с1991 года.
Регресс. Дети от 2 лет до 4 лет. Самая скоротечная и опасная стадия для ребенка. Длиться может недели и месяцы. Характеризуется потерей ребенком приобретенных навыков, познавательной способности, речи, умения пользоваться руками, нарушением контакта с окружающими, приобретением ручной стереотипии. Могут начаться судороги. Сопровождается бессонницей, затяжными приступами беспокойства. На данной стадии важно: контроль за состоянием ребенка со стороны ряда специалистов (педиатр, эпилептолог, невролог), компетентные консультации и назначения терапии, препаратов, помощь родителям в организации жизни, лечении и реабилитации ребенка.
Плато. Дети, старше 4 лет. От дошкольного или до раннего школьного возраста, длится годами. Характеризуется снижением интеллектуальной деятельности, нарушением походки, судорогами, плохой прибавкой веса, но улучшением эмоционального контакта. Связанные с названным, проблемы: кифоз, сколиоз, деформация нижних конечностей, дистрофия, проблемы с желудком, атаксия, апраксия, другие проблемы. Соответственно, за состоянием ребенка с синдромом Ретта нужно постоянно наблюдать следующим специалистам: эпилептолог, невролог, ортопед, хирург, гастроэнтеролог, диетолог, пульманолог, психолог, офтальмолог, подростковый гинеколог, другие. Нужен постоянный контроль за ухудшением/изменением функционального состояния ребенка с синдромом Ретта.
Завершающаяся стадия.
Взрослые дети. Четвертую стадию принято называть – терминальная — представляет собой прогрессирование двигательных нарушений. Дети становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии и вторичные ортопедические деформации (сколиоз), у ряда больных развивается кахексия. В таком состоянии пациенты могут пребывать десятками лет. Несколько исследований продолжительности жизни больных с СР в США, Канаде и Австралии показали, что до 20-летнего возраста доживают около 80% женщин с синдромом Ретта, до 35 лет – 75%, а до 50 лет- 50%. При СР описана внезапная смерть, и среди возможных ее причин часто рассматривается синдром удлиненного интервала QT. На этой стадии понадобиться контроль такого специалиста (помимо ранее названных), как кардиолог, а также, службы паллиативной помощи.
Ежедневно в мире рождается около 180 тысяч девочек, каждая 12 – с СР. Уже сейчас в Ассоциации зарегистрировано 166 семей, воспитывающих детей с СР из разных субъектов России (сайт Ассоциации rettsyndrome.ru просматривают в 83 городах РФ, и в 110 странах мира, согласно статистике сайта), а диагноз ставят до 50 детям в год только в России, очевидно, что востребованность специального центра очевидна. Детей с синдромом Ретта в России должно насчитываться более 3000.
Алгоритм контроля за функциональным состоянием пациентов с СР может осуществляться следующим образом:
1). Направление на генетический анализ крови (дистанционно, оплачивается ОМС, направляет первичное звено, или медико-генетическая лаборатория по месту проживания ребенка);
2). Консультация клинициста. После получения результата анализа, Минздрав (облздрав, крайздрав) должен выделить квоту и направить ребенка на обследование в Центр по редким заболеваниям (центр СР), где ребенок пройдет все назначения клинициста, и родители получат его заключение, прогноз и рекомендации;
3). Один раз в полгода (до 7-летнего возраста ребенка), и, 1 раз в год до конца жизни, ребенок (взрослый) с СР посещает Центр по редким заболеваниям (центр СР). В посещение должно входить: консультации специалистов (в зависимости от возраста – определенный набор специалистов). Госпитализация в течении 2 недель с родителями.
Можно ли ожидать, что в ближайшее время центр для пациентов с редкими заболеваниями, включая СР, в том виде, каком представила его наша организация, будет в России?
Надежда есть, мы получили ответ из МЗ РФ: «В 2015 году МЗ РФ совместно с профессиональным сообществом российских генетиков разработало проект Концепции оказания ранней помощи детям с генетическими отклонениями (далее — Концепция), в том числе и с синдромом Ретта…..Целесообразно рассмотреть возможность организации единого национального научно-клинического специализированного федерального государственного учреждения для оказания медицинской помощи больным с врожденными и наследственными заболеваниями для наиболее полной диагностики, включающей клинико-лабораторные и инструментальные исследования, лечение на основе новейших технологий, а также разработки новых этиопатогенетических способов лечения наследственной патологии». Психосоциальное сопровождение семьи, в которой воспитывается ребенок с генетическими отклонениями, в том числе, консультирование семьи и внедрение системы образования родителей детей с генетическими отклонениями, организация развивающей среды для детей раннего возраста, выявление специальных образовательных потребностей детей с нарушением развития в той или иной сфере, создание условий для их обучения являются одной из приоритетных задач Концепции».
Источник
Маша похожа на куклу Барби – у неё длинные волнистые волосы, широко распахнутые глаза и щёки в нежном румянце. Её легко представить королевой на школьном празднике. Но у Маши – синдром Ретта, который не даёт ей не то что пойти в школу, но и просто встать с кровати.
На руках у мамы
Елена несёт восьмилетнюю Машу на руках. Сама высокая, с длинными русыми волосами, собранными в высокий хвост. Дочка с испугом смотрит на меня голубыми глазами. Красивая, с длинными, как у мамы, светлыми волосами. Повисла на её руках, как тряпичная кукла. Ноги и руки покачиваются.
У Маши синдром Ретта. Это тяжёлое психоневрологическое заболевание, которым обычно болеют только девочки. Маша не может ходить и говорить, она не управляет собственным телом, время от времени её настигают эпилептические приступы. Синдром Ретта может быть разной степени тяжести — некоторые дети учатся ходить, играть и даже разговаривать, но Маша всего этого не может. Сейчас главная задача для девочки – разработать мышцы, чтобы самостоятельно держать опору.
Маша отводит взгляд – боится меня. Хлопает длинными ресницами и слегка наклоняется вперёд. Смотрит на маму, которая находится рядом каждый час её жизни — с мамой привычно и не страшно. Кисти девочки всё время в неестественном изгибе, часто она трёт одной ладонью другую, «моющие» движения – один из признаков синдрома Ретта. Из Машиной гортани доносятся постукивания и покряхтывания. Спрашиваю о них у Елены, но она за несколько лет так привыкла к ним, что не сразу догадывается, о чём речь. Оказывается, так Маша скрипит зубами.
Мы садимся на диван – длинные Машины волосы ручейком сбегают по коленям мамы и спадают на пол. Елена прислоняет Машу к себе, и девочка пытается сидеть, опираясь на неё, но заваливается – мама слегка приобнимает её.
Старший брат
Когда Маша родилась, Паше было пять лет. Сейчас Паше тринадцать – высокий, загорелый с золотистыми волосами парень. Он играет в футбольном клубе Урал и мечтает стать звездой футбола.
– Помнишь, когда узнал, что Маша болеет? — спрашиваю.
Паша помнит. Он видел, что мама нервничала и плакала. Чувствовал: что-то идёт не так. Спросил сам, мама рассказала.
Сейчас Паша присматривает за Машей, если маме нужно выйти в магазин, остаётся с ней, может помочь одеть, накормить, уложить спать. Он придумал игру, чтобы Маша смеялась. Друзьям, которые заходят в гости, честно рассказывает, что сестра болеет и что такое синдром Ретта: это генетическое заболевание, человек утрачивает приобретённые навыки и нужно постоянно учиться, чтобы не потерять их совсем, лекарства от этой болезни нет, но его пытаются изобрести.
«Я видела, как мой ребёнок умирает»
Маша мелко трясёт руками. Елена берёт её руку в свою, но Маша этого как будто не замечает. Большие кукольные глаза по-прежнему смотрят только на маму.
Восемь лет назад врачи убеждали Елену, что у неё просто «ленивый» ребёнок, поэтому не переворачивается и не пытается ползти, а лежит целыми днями и хлопает глазами, распластавшись в кроватке.
Шли дни, недели и месяцы, а лучше не становилось. Маша перестала спать. К генетику её направили только к двум годам — до этого врачи не видели ничего подозрительного в том, что девочка не развивается наравне с другими младенцами.
– Когда мы сдали анализ первый раз, синдром Ретта не обнаружили, – вспоминает Елена.
Через год из московской клиники перезвонили: сделали более тщательное исследование анализов. Синдром Ретта подтвердился. Елена стиснула зубы, как могла, держала себя в руках – рядом Паша, тогда ещё рядом был муж, нужно было держаться, нужно куда-то бежать, нужно что-то предпринять. Срочно.
– Начали реабилитации. Обошли все центры – платные, бесплатные, на окраинах, в центре города – всё, что могло дать надежду, – Елена прижимает к себе Машу. Девочка обмякла в её руках, успокоилась и затихла.
Вот уже пять лет подряд Елена возит Машу на реабилитацию в Чехию. Там подготовленные инструкторы проводят для Маши терапию Войта – метод, основанный на рефлексах, с помощью которого запускаются двигательные реакции. Другими словами, Машу учат управлять своим телом. Благодаря этой терапии Маша, например, учится самостоятельно откашливаться:
– Она очень старается, но её нужно приподнять, повернуть на бок – сама перевернуться она не может.
Кроме синдрома Ретта у Маши эпилепсия — она часто встречается при таких заболеваниях.
– Маша может неожиданно замереть и смотреть в одну точку, всё тело напрягается, глаза огромные, зрачки расширены. Она не понимает, что происходит. Бывает, перестаёт дышать. Синеет. Это ужас, это очень страшно. Нужно срочно купировать, иначе может быть отёк мозга. И скорая, как обычно, едет по полтора часа. Меня уже ничем не напугать. Я видела, как мой ребёнок умирает.
Под контролем
– Устаю ли я? Это привычка. Я живу так все восемь лет. Машу ни на минуту нельзя оставлять одну, она должна быть под контролем каждую минуту. Первые три-четыре года я была в постоянном напряжении, а сейчас я сплю по ночам. Раньше не спала – Маша всё время кричала и плакала. Иногда, отчаявшись, я сажала её в машину, и мы ездили по ночным трассам, чтобы она уснула. На этот Новый год «Фонд Ройзмана» подарил нам радио-няню, и теперь я хотя бы могу оставлять Машу с братом, куда-то ненадолго отлучаться.
Мы в детской. Здесь есть большая кровать, на которой спит Маша. Когда девочка засыпает, Паша часто дежурит рядом, смотрит, что у сестры всё в порядке. На стене против кровати висит телевизор: Машу успокаивают некоторые мультики.
– Я знаю, что всё зависит от реабилитации, – скажет мне Елена, когда мы выйдем и с Машей останется Паша. – Сколько сил я сейчас на неё потрачу, столько она и проживёт. Если бы мы не занимались с ней, Маши бы уже не было, как бы это страшно ни звучало. А сейчас просто важно укреплять мышцы, разрабатывать суставы.
Из-за слабого иммунитета Маша уязвима перед заболеваниями. Они тяжелее протекают, потому что откашливаться она не может, её нужно переворачивать и «отстукивать». Чаще всего Маша болеет осенью и весной – в эти периоды Елена старается попадать с дочкой на реабилитацию. Следующий этап как раз должен быть осенью в Чехии.
– Там никому не нужно объяснять, что такое синдром Ретта. В России врачи в лучшем случае начнут смотреть в интернете, но обычно просто разводят руками и говорят, что ничего о таком не слышали. В чешском центре Машу уже все знают, особенно она любит одного врача, который поёт ей. Я записала эту песню и включаю её, когда Маша капризничает – так она успокаивается.
Елена говорит, есть вероятность, что придумают лекарство от синдрома Ретта, и Маша будет полноценным человеком. Сейчас оно проходит испытания в Америке, поэтому надежда есть и Елена старается максимально сохранить здоровье дочери и постоянно работать с ней.
– Мне говорят, мол, зачем вы деньги собираете, генетика же не лечится, – Елена возмущённо поднимает тонкие брови смотрит на меня и разводит руками. – И что они хотят этим сказать? Что я должна смотреть, как мой ребёнок умирает? Эти болезни лечатся, они обязательно будут лечиться. Просто наше время ещё не настало. Но оно настанет.
Маша окружена любовью своей семьи. Мама не отходит от неё ни на шаг, Паша всё время готов помогать. Но одной поддержки близких недостаточно, сейчас очень важно пройти очередной этап реабилитации, чтобы девочка училась чувствовать своё тело, владеть им и прожила как можно дольше. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование и поддержите эту семью.
Источник