Синдром расстройства аутистического спектра рас

Расстро́йство аутисти́ческого спе́ктра (сокращённо РАС, англ. autism spectrum disorder, ASD; включающее в себя устаревшие диагнозы: детский аутизм, ранний инфантильный аутизм, атипичный аутизм, аутизм Каннера, высокофункциональный аутизм, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений, детское дезинтегративное расстройство и синдром Аспергера[1]:53) — нейроонтогенетическое расстройство[2], то есть расстройство психического развития с наступлением в младенчестве или детстве, характеризующееся стойким дефицитом способности начинать и поддерживать социальное взаимодействие и общественные связи, а также ограниченными интересами и часто повторяющимися поведенческими действиями[2]. Основная характеристика расстройства — дефицит в социальной коммуникации и социальном взаимодействии[1]:50. Главным дефицитом у людей с расстройством аутистического спектра являются навыки разделённого внимания и взаимности при контакте[3] (согласованности с партнёром по общению). Среди лиц с расстройством аутистического спектра часто встречается умственная отсталость[1]:40, однако встречаются и высокофункциональные индивидуумы с данным расстройством.

Клиническая картина[править | править код]

Лица с расстройством аутистического спектра испытывают проблемы в социальной коммуникации: например, не могут поддержать диалог, испытывают проблемы социального сближения, имеют сниженную способность к разделению интересов, эмоций, всё это может доходить до неспособности начинать или реагировать на социальные взаимодействия[1]:50.

Поддержание и понимание социальных взаимоотношений также страдает: от трудности с приобретением друзей, трудностей с участием в играх, в которых задействовано воображение, в крайних случаях доходя до видимого отсутствия интереса к любым контактам со сверстниками[1]:50.

Также присутствуют проблемы в невербальном коммуникативном поведении: аномалия зрительного контакта (больным трудно поддерживать зрительный контакт, более того, он может вызывать неприятные ощущения), языка тела или телесной ориентации, речевой интонации, или проблемы с использованием и пониманием сути невербального общения. Лица с РАС могут выучить несколько функциональных жестов, но их репертуар меньше, чем у других людей, спонтанно в общении они не могут адекватно использовать жесты[1]:54. В крайних случаях доходит до полного отсутствия зрительного контакта, мимики или жестов[1]:50—54

Характерны крайне ограниченные и зацикленные на одном интересы (также может присутствовать сильная привязанность к необычным предметам)[1]:50. Подобные интересы обычно неадекватны по интенсивности или фокусу внимания (например, увлечение ребёнка пылесосами; привязанность ребёнка к какой-либо кухонной утвари; у аутичного взрослого — запись расписаний часами напролёт)[1]:54. На более поздних этапах жизни специальные интересы могут стать источником мотивации и удовольствия, а в некоторых случаях — стать основой работы или карьеры[1]:54.

Патологическая реакция на входную сенсорную информацию (например, видимое безразличие к температуре окружающей среды, безразличие к боли, негативная реакция на определённые звуки или шумы)[1]:50.

Стереотипность, повторяемость поведения, интересов или деятельности в целом[1]:50. Это может проявляться в стереотипных движениях, у детей — в выстраивание игрушек в строгом порядке, идиосинкразических фразах или эхолалии (стереотипном повторении фраз других людей)[1]:50. Чрезмерная потребность в неизменности и постоянности (например, неизменный распорядок дня, неизменный маршрут прогулки или однообразная еда)[1]:50.

Многие взрослые с расстройством аутистического спектра учатся подавлять стереотипное повторяющееся поведение на публике, удаётся это у лиц без умственной отсталости и речевых затруднений[1]:54.

При присутствии коморбидного кататонического синдрома (кататонии) у лица с расстройством аутистического спектра, в DSM-5 используется дополнительный код 293.89/F06.1.

Для постановки диагноза по DSM-5 «расстройство аутистического спектра» (код 299.00 / F84.0) перечисленные в этом разделе симптомы должны вызывать клинически значимое ухудшение в социальной, профессиональной или других важных сферах повседневного функционирования, иначе диагноз не ставится[1]:50.

Связанные особенности, подтверждающие диагноз[править | править код]

Многие люди с расстройством аутистического спектра также имеют интеллектуальные нарушения и/или речевые расстройства (например, медленную речь)[1]:55. Часто присутствуют двигательные («моторные») отклонения от нормы, например странная походка, ходьба на цыпочках и т. п.[1]:55 Могут присутствовать стереотипные самоповреждения.

Взрослые и подростки с расстройством аутистического спектра склонны к депрессии и тревоге[1]:55.

Возможно кататоноподобное поведение, не доходящее до кататонического эпизода. Однако в некоторые случаях случаются полноценные кататонические приступы.

Кататония[править | править код]

В своей самой острой, тяжёлой форме кататония характеризуется отсутствием движения (акинезия), отсутствием речи (мутизмом), длительным сохранением однообразных поз (каталепсии) и восковой гибкостью. Финк и Тейлор ввели термин «кататонический спектр» для обозначения всего ранга проявлений кататонии[4]. По данным двух исследований, кататония наблюдается у 12—17 % молодых людей с расстройством аутистического спектра[5]. Уинг и Шах обнаружили, что возраст манифестации кататонии — 10—30 лет, с пиком 15—19 лет, при этом 6 % из кататоников — пациенты с расстройством аутистического спектра[6].

Проводились исследования оценки взаимосвязи расстройства аутистического спектра и кататонии[7][6][8]. Dhossche охарактеризовал аутизм как «раннее выражение кататонии»[9]. В результате его исследований, а также соответствующей литературы, вероятна общая генетическая этиология кататонии и аутизма (гены под подозрением расположены в длинном плече хромосомы 15)[9][10]. Аномальная функция гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) связана с обоими расстройствами.

Медицинские классификаторы[править | править код]

DSM-5[править | править код]

По современному американскому Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5) нижеследующие 4 расстройства из предыдущего издания (DSM-IV) объединены в одно — расстройство аутистического спектра[11]:

аутистическое расстройство;
синдром Аспергера;
детское дезинтегративное расстройство;
первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (PDD-NOS).

В США лицам с надёжно установленным аутистическим расстройством, синдромом Аспергера, детским дезинтегративным расстройством и первазивным расстройством развития без дополнительных уточнений (PDD-NOS) по DSM-IV-TR согласно новой редакции классификатора DSM-5 с 2013 года врачами-психиатрами при повторном освидетельствовании поставлен диагноз «расстройство аутистического спектра».

МКБ[править | править код]

МКБ-10[править | править код]

По Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) к общим расстройствам развития относятся:

F84.084.0 Детский аутизм
- F84.01 Детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием головного мозга
- F84.02 Детский аутизм вследствие других причин
F84.184.1 Атипичный аутизм
- F84.11 Атипичный аутизм с умственной отсталостью
- F84.12 Атипичный аутизм без умственной отсталости
F84.284.2 Синдром Ретта
F84.384.3 Другие дезинтегративные расстройства детского возраста (дезинтегративный психоз или синдром Геллера)
F84.484.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (умственная отсталость с двигательной расторможенностью и стереотипными движениями)
F84.584.5 Синдром Аспергера
F84.884.8 Другие общие расстройства развития
F84.984.9 Общее расстройство развития, неуточнённое.

Рубрика «общие расстройства развития» и включают расстройства аутистического спектра. Состояния, обозначенные как F84.2, F84.3 и F84.4, считаются редкими. Ведутся дискуссии о том, являются ли они частью аутического спектра. «Высокофункциональным аутизмом» называется детский аутизм (F84.0) с IQ более 70. Он не входит в качестве формальной категории ни в одну из двух классификаций.

Однако диагноз «расстройство аутистического спектра» в МКБ-10 отсутствует.

МКБ-11[править | править код]

В версии МКБ-11 2018 года появилась диагностическая единица «расстройство аутистического спектра» (код 6A02)[2].

В МКБ-11 расстройство аутистического спектра делится на подтипы с указанием наличия/отсутствия расстройства интеллекта и указанием способности человека использовать «функциональный язык» (англ. functional language; устный или письменный), то есть речь в качестве средства для выражения личных потребностей или желаний[2].

Выделяются следующие подтипы:[2]

6A02.0 РАС без расстройства интеллектуального развития и без нарушений функционального языка, либо с мягким нарушением.
6A02.1 РАС с расстройством интеллектуального развития и без нарушений функционального языка, либо с мягким нарушением.
6A02.2 РАС без расстройства интеллектуального развития и c нарушением функционального языка.
6A02.3 РАС с расстройством интеллектуального развития и с нарушением функционального языка.
6A02.4 РАС без расстройства интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка.
6A02.5 РАС с расстройством интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка.
6A02.Y Другое уточнённое расстройство аутистического спектра.
6A02.Z Расстройство аутистического спектра, неуточнённое.

Эпидемиология[править | править код]

Распространённость расстройства аутистического спектра в США и других странах оценивается в 1 % населения[1]:55.

Дифференциальная диагностика[править | править код]

При постановке диагноза «расстройство аутистического спектра» по DSM-5 необходимо исключить синдром Ретта (кода нет), селективный мутизм (312.23/F94.0), речевые расстройства и социальное (прагматическое) расстройство коммуникации (315.39/F80.89), умственную отсталость без расстройства аутистического спектра (319/F70—F73), синдром дефицита внимания и гиперактивности, также известный как СДВГ (314.01/F90.2, 314.00/F90.0, 314.01/F90.8, 314.01/F90.9), стереотипные повторяющиеся движения (307.3/F98.4), шизофрению (295.90/F20.9)[1]:57—58. В скобках указаны диагностические коды расстройств в DSM-5, по сути являющиеся кодами МКБ-9-КМ и МКБ-10-КМ, для облегчения поиска расстройств в классификаторе.

Социализация и обучение[править | править код]

Эта статья или раздел описывает ситуацию применительно лишь к одному региону, возможно, нарушая при этом правило о взвешенности изложения.

Вы можете помочь Википедии, добавив информацию для других стран и регионов.

Программы поддержки людей с расстройством аутистического спектра должны опираться на принцип преемственности на всех этапах жизни — от раннего детства до взрослости. Основными условиями для успешного инклюзивного образования учащихся с расстройством аутистического спектра являются подготовленный педагогический состав (использующий специальные методы и приемы организации процесса обучения и адаптации программного материала), а также наличие тьютора[12].

В образовательной практике США доказана эффективность поведенческих подходов: системы поддержания желательного поведения и дифференцированного обучения на уровне класса; прикладного анализа поведения — на уровне отдельных учеников[3].

Инклюзия детей с РАС в российской системе образования[править | править код]

Редакция закона № 273-ФЗ от 29 декабря 2012 года «Об образовании» впервые закрепила на законодательном уровне право на доступное и качественное образование для детей с расстройством аутистического спектра. В Приложении 8 к приказу Минобрнауки России от 19 декабря 2014 года № 1598 «Об утверждении федерального государственного образовательного стандарта начального общего образования обучающихся с ограниченными возможностями здоровья» представлен ФГОС начального общего образования для детей с расстройством аутистического спектра.

По данным Института проблем инклюзивного образования МГППУ, в 2012 году доля детей с расстройством аутистического спектра, получающих образование в инклюзивных условиях образования города Москвы, составляла 4 % в отношении ко всем детям с инвалидностью, а в 2014 году — 7,8 %[12].

Терапия[править | править код]

В другом языковом разделе есть более полная статья Autism therapies (англ.).

Основным лечением при кататонии при расстройстве аутистического спектра является применение бензодиазепинов, при этом антипсихотические средства не рекомендуются к применению. В случае тяжёлой кататонии внутривенное введение бензодиазепиновых транквилизаторов лоразепама, диазепама или барбитурата амобарбитала снимает кататонические симптомы у более чем половины пациентов с расстройством аутистического спектра[13].

Для терапии социальной тревожности и повышения социальной адаптивности у аутичных взрослых также исследуются экспериментальные методы психоделической психотерапии эмпатогеном MDMA[14].

См. также[править | править код]

Расстройства шизофренического спектра
Расстройство аутистического спектра
Детский аутизм
Синдром Аспергера
Синдром саванта
Высокофункциональный аутизм

Примечания[править | править код]

↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5). — Arlington, VA: American Psychiatric Publishing, 2013. — 992 p. — ISBN 978-0-89042-554-1. — ISBN 978-0-89042-555-8. — ISBN 0-89042-554-X.
↑ 1 2 3 4 5 World Health Organisation. ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics (2018): 6A02 Autism spectrum disorder (англ.) (2018). Дата обращения 2 ноября 2018.
↑ 1 2 Лич Д. Прикладной анализ поведения. Методики инклюзии учащихся с РАС. — М.: Оперант, 2015.
↑ Max Fink, author2=Michael Alan Taylor. Catatonia: A Clinician’s Guide to Diagnosis and Treatment (неопр.). — Cambridge University Press, 2003. — С. 30. — ISBN 978-0-521-82226-8.
↑ Eds. S. Hossein Fatemi, Paula J. Clayton. The Medical Basis of Psychiatry (неопр.). — New York, NY: Springer New York, 2016. — С. 463. — ISBN 978-1-4939-2527-8. — doi:10.1007/978-1-4939-2528-5.
↑ 1 2 Wing, L., Shah A. Catatonia in autistic spectrum disorders (англ.) // British Journal of Psychiatry. — Royal College of Psychiatrists (англ.)русск., 2000. — Vol. 176, no. 4. — P. 357—362. — ISSN 0007-1250. — doi:10.1192/bjp.176.4.357.
↑ Dhossche D. Brief report: catatonia in autistic disorders (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders (англ.)русск.. — 1998. — Vol. 28, no. 4. — P. 329—331. — PMID 9711489.
↑ Realmuto G. M., August, G. J. Catatonia in autistic disorder: A sign of comorbidity or variable expression? (англ.) // Journal of Autism and Developmental Disorders (англ.)русск. : journal. — Springer Nature, 1991. — Vol. 21, no. 4. — P. 517—528. — ISSN 0162-3257. — doi:10.1007/bf02206874.
↑ 1 2 Dhossche D. M. Autism as early expression of catatonia (неопр.) // Medical science monitor: international medical journal of experimental and clinical research. — 2004. — Т. 10, № 3. — С. 31—39. — ISSN 1234-1010. — PMID 14976444.
↑ Stöber G., Seelow D., Ruschendorf F., Ekici A., Beckmann H., Reis A. Periodic catatonia: confirmation of linkage to chromosome 15 and further evidence for genetic heterogeneity (англ.) // Human Genetics : journal. — Springer Nature, 2002. — Vol. 111, no. 4—5. — P. 323—330. — ISSN 0340-6717. — doi:10.1007/s00439-002-0805-4. — PMID 12384773.
↑ Autism spectrum disorder fact sheet. American Psychiatric Publishing (2013). Дата обращения 26 мая 2016. Архивировано 8 июля 2016 года.
↑ 1 2 Алехина С. В. Дети с расстройствами аутистического спектра в образовании столицы // Аутизм и нарушения развития. — 2014. — № 3. — с. 4-7.
↑ Dirk Marcel Dhossche, Lorna Wing, Masataka Ohta and Klaus‐Jürgen Neumärker. Catatonia in Autism Spectrum Disorders (неопр.). — Elsevier, 2006. — ISBN 978-0-08-046338-4.:274
↑ Danforth, Alicia L.; Struble, Christopher M.; Yazar-Klosinski, Berra; Grob, Charles S. MDMA-assisted therapy: A new treatment model for social anxiety in autistic adults (англ.) // Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry (англ.)русск. : journal. — 2016. — Vol. 64. — P. 237—249. — ISSN 02785846. — doi:10.1016/j.pnpbp.2015.03.011.

Литература[править | править код]

Dirk Marcel Dhossche, Lorna Wing, Masataka Ohta and Klaus‐Jürgen Neumärker. Catatonia in Autism Spectrum Disorders (неопр.). — Elsevier, 2006. — ISBN 978-0-08-046338-4. (англ.)
Dianne Zager, David F. Cihak, Angi Stone-MacDonald. Autism Spectrum Disorders: Identification, Education, and Treatment (англ.). — Taylor & Francis, 2016. — ISBN 978-1-317-74375-0. (англ.)
Brenda Smith Myles. Autism Spectrum Disorders: A Handbook for Parents and Professionals (англ.). — Greenwood Publishing Group, 2007. — ISBN 978-0-313-33632-4. (англ.)
Tony Charman, Wendy Stone. Social and Communication Development in Autism Spectrum Disorders: Early Identification, Diagnosis, and Intervention (англ.). — Guilford Press (англ.)русск., 2008. — ISBN 978-1-59385-713-4. (англ.)
Leo Kanner. Autistic disturbances of affective contact (неопр.) // The Nervous Child. — 1943. — Т. 2. — С. 217—250. (англ.)

Ссылки[править | править код]

Расстройства аутистического спектра — диагностические критерии DSM-5
Расстройства аутического спектра в DSM-IV и МКБ-10
Аутизм: наука и практика. По страницам журнала «Аутизм и нарушения развития» (2003—2014) — сборник статей
Аутизм и нарушения развития — научно-практический журнал
Детский аутизм: исследования и практика — сборник статей
Как мыслят аутисты? / Подготовил Антон Солдатов // Psychologies. — OOO «Хёрст Шкулёв Паблишинг». — Дата обращения: 08.12.2019. (Из кн.: Тэмпл Грандин. Отворяя дверь надежды : Мой опыт преодоления аутизма. — Теревинф, 2012.)

Источник

Расстройства аутистического спектра

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это группа психических заболеваний, характеризующихся искажением процесса развития с дефицитом коммуникативных способностей, поведенческими и двигательными стереотипиями. Дебют происходит в младенческом и раннем детском возрасте. Симптомы – невозможность начинать и поддерживать межличностное взаимодействие, ограниченные интересы, повторяющиеся однообразные действия. Диагностика выполняется методом наблюдения и беседы. Лечебные мероприятия включают поведенческую терапию, специальное обучение, медикаментозную коррекцию поведенческих и кататонических расстройств.

Общие сведения

В Международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10) расстройства аутистического спектра не выделены отдельной категорией, но включены в рубрику F84 «Общие расстройства развития». РАС объединяют детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Аспергера, другие расстройства онтогенеза, общее расстройство развития неуточненное. В новую версию классификатора (МКБ-11) введена отдельная диагностическая единица «Расстройство аутистического спектра». РАС манифестируют в детстве — до 5 лет, сохраняются в подростничестве и взрослом возрасте. Распространенность среди детей составляет 0,6-1%. Согласно эпидемиологической статистике последних десятилетий, частота расстройств во всем мире постепенно увеличивается.

Расстройства аутистического спектра

Причины РАС

Факторы, способные спровоцировать расстройства аутистического спектра, подразделяются на генетические и средовые. В зависимости от семейного анамнеза, развитие аутистических расстройств на 64%-91% определяется наследственностью. Механизм передачи заболеваний от родителей к детям не выяснен, но установлено, что риск развития патологии наиболее высок у однояйцевых близнецов, чуть ниже у разнояйцевых и еще меньше у родных братьев и сестер. Большинство генов, ассоциированных с РАС, определяют функционирование нервной системы и активность белков, влияющих на воспроизведение генетической информации. К другим факторам, повышающим вероятность аутистических патологий, относят:

Пол. Расстройствам больше подвержены мальчики. Эпидемиологическое соотношение между детьми разных полов – 1:4.
Обменные и хромосомные болезни. Происхождение РАС связывают с генезом синдрома ломкой X-хромосомы, синдрома Ретта, синдрома Дауна, фенилкетонурии, туберозного склероза. Предположительно, существуют сходные поражения структур ЦНС, определяющие коморбидность заболеваний.
Недоношенность. Определенную роль в развитии аутистических нарушений играет воздействие неблагоприятных факторов в кризисные периоды формирования ЦНС. Поэтому недоношенные младенцы находятся в группе повышенного риска.
Возраст родителей. Вероятность РАС растет вместе с увеличением возраста родителей на момент зачатия. Чаще всего заболевание имеют дети, отцы которых старше 50 лет, а матери старше 35-40 лет. Также высокий риск существует у малышей, рожденных несовершеннолетними мамами.

Патогенез

При рассмотрении патогенетических механизмов расстройства аутистического спектра разделяются на эндогенные и экзогенные (атипичные). К первой группе относится синдром Каннера и процессуальный аутизм шизофренического типа. Особенность этих заболеваний – асинхронный тип задержки развития, проявляющийся нарушением иерархии психических, речевых, моторных функций и эмоциональной зрелости. Наблюдается искажение естественного процесса вытеснения примитивных форм организации сложными. Другой механизм развития наблюдается при атипичном аутизме в рамках умственной отсталости и грубых речевых нарушений. Особенности дизонтогенеза близки к тяжелому умственному недоразвитию, специфичному для хромосомных и обменных патологий, признаков асинхронии нет.

Ведутся исследования патогенеза аутистических заболеваний с позиций нейроморфологии, нейрофизиологии и биохимии мозга. Онтогенез ЦНС включает несколько критических периодов, в которые происходят структурные и функциональные качественные изменения, обеспечивающие становление более сложных функций. Пик преобразований приходится на младенчество и раннее детство: с рождения до года, с 1 до 3 лет, с 3 и до 6 лет. Увеличивается число нейронов в каждой области, возрастает количество аутоантител к фактору роста нервов, определенным образом изменяются параметры ЭЭГ-активности, усиливается лизис нейронов зрительной коры. Развитие РАС происходит при воздействии неблагоприятных эндо- и экзогенных факторов в критические периоды. Предположительно, существует один из трех механизмов патогенеза: выпадение значимых нейронных популяций, остановка нейроонтогенеза или инактивация запасных клеток молодых областей мозга.

Классификация

В МКБ-10 РАС включают восемь нозологических единиц: пять из них признаются как аутистические всеми специалистами, по поводу других трех, наиболее редких, ведутся дискуссии. В основе классификации лежат особенности этиопатогенетических механизмов и клинической картины. Выделены следующие виды расстройств:

Детский аутизм. Начинается в возрасте до 3-х лет, но может быть диагностирован позже. Среди симптомов выделяется классическая триада: нарушение социальных взаимодействий, стереотипии, регресс речи.
Атипичная форма аутизма. Отличается от предыдущей формы расстройства более поздним дебютом и/или отсутствием всей триады симптомов. Характерен для лиц с глубокой олигофренией, тяжелым нарушением рецептивной речи.
Синдром Ретта. Генетическое заболевание, диагностируемое у девочек. Определяется полная или частичная утрата речи, атаксия, глубокая олигофрения, стереотипные круговые движения руками. Интерес к общению относительно сохранен, поэтому данное расстройство не всеми исследователями причисляется к РАС.
Дезинтегративное детское расстройство. Развивается после 2-х лет нормального онтогенеза. Поведение схоже с детским аутизмом и детской шизофренией. Наблюдается не менее двух регрессий из четырех: социального навыка, языка, двигательных навыков, контроля кишечника и мочевого пузыря. Вопрос отнесения данной патологии к категории РАС остается открытым.
Гиперкинетическое расстройство с олигофренией. Диагноз подтверждается при глубокой олигофрении с показателем IQ до 35 баллов, гиперактивностью, снижением внимания, стереотипным поведением. Включение данного заболевания в группу РАС подвергается дискуссиям.
Болезнь Аспергера. Речевые и познавательные функции развиты лучше, чем при детском аутизме. Отличительные характеристики – эксцентричность, неуклюжесть, однообразные модели поведения, конкретное мышление, трудности понимания иронии и юмора.
Другие общие онтогенетические расстройства. Заболевания, характеризующихся стереотипиями, качественными отклонениями в социальных взаимодействиях, повторяющимися интересами. Не могут быть однозначно отнесены к какому-либо из перечисленных выше заболеваний из-за стертости или смешанности симптомов.
Расстройство онтогенеза неуточненное. Проявляется широким спектром познавательных и поведенческих отклонений, нарушением социальной активности. Не соответствует критериям других РАС.

Симптомы РАС

Пациенты с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности коммуникации. Они не способны инициировать и продолжать диалог, сближаться с людьми, сочувствовать, сопереживать, делиться эмоциями, вовлекать окружающих в свои идеи. В тяжелых случаях ответ на попытки окружающих установить контакт полностью отсутствует. Особенности мышления определяют проблемы в понимании чувственного и ролевого подтекста взаимоотношений. Дети не заводят друзей, отказываются от игр либо участвуют, не вовлекаясь в игровые взаимодействия, не используя воображение. Относительно сохранна функция общения при синдроме Аспергера, но конкретность мышления больных, непонимание мимики и интонаций осложняет установление дружеских отношений, а у взрослых людей – любовно-романтических.

Другой характерный симптом большинства РАС – отклонения невербального коммуникативного поведения. Пациенты избегают визуального контакта, не используют язык тела и речевую интонацию, имеют проблемы с пониманием и применением невербальных средств общения. В процессе специального обучения они могут выучить небольшое количество функциональных жестов, но их разнообразие гораздо меньше, чем у других людей, а спонтанность использования отсутствует. Тяжелые формы расстройств сопровождаются полным отсутствием зрительных контактов, жестов, мимических выражений.

Интересы пациентов ограниченны и ригидны. Нередко присутствует патологическая привязанность к предметам – к игрушкам или экземплярам коллекции, к личной посуде, мебели, одежде. Зачастую существует патологическая реакция на поступающие чувственные сигналы – свет, звук, прикосновение, изменение температуры. Парадоксальность ответа заключается в том, что неприятные воздействия, например, болевые, могут восприниматься спокойно, а нейтральные – шепот, шум, сумеречное освещение – вызывают неприятные ощущения.

Стереотипии проявляются в простых действиях, речи и сложных поступках. Дети бегают по кругу, стучат игрушками о твердые поверхности, выстраивают их в строгом порядке. Взрослые совершают ритуалы, бывают патологически педантичны в отношении расположения вещей в комнате, испытывают потребность в неизменности и постоянстве (расположение вещей, режим дня, маршрут прогулок, строгое меню). Вербальные стереотипии представлены словесными и фразовыми эхолалиями – бессмысленным многократным повторением слов, последних слогов, окончаний фраз.

Многие пациенты имеют интеллектуальные расстройства и речевые нарушения. Часто обнаруживаются нарушения в двигательной сфере – шаткая или угловатая походка, ходьба на цыпочках, дискоординация. При тяжелой симптоматике присутствуют самопровреждения стереотипного характера. Взрослые, подростки склонны к депрессии, тревоге. При различных формах расстройств возможно кататаноподобное поведение. В наиболее тяжелом варианте кататония проявляется как полное отсутствие движений и речи, длительная сохранность поз и восковая гибкость (каталепсия).

Осложнения

Больным необходимы специальные развивающие мероприятия и реабилитация. Без них существенно ухудшается качество жизни: пациенты не овладевают школьной программой (обычной или коррекционной), не взаимодействуют с другими людьми, не умеют использовать простую систему жестов или других вспомогательных техник общения, например, карточек ПЕКС (PECS). В результате и взрослые, и дети нуждаются в постоянном уходе и поддержке, самостоятельно не справляются даже с повседневными ритуалами самообслуживания. Нелеченая неврологическая симптоматика, включающая кактатонические приступы, плохо координированную походку, самоповреждающие стереотипные движения, приводит к различного рода травмам. Согласно статистике, физические повреждения получают 20-40% больных, большинство из которых имеют показатель IQ ниже 50.

Диагностика

Диагноз выставляется врачом-психиатром на основе данных клинического обследования. Обычно бывает достаточно провести наблюдение за поведением и эмоциональными реакциями ребенка, оценить его способность поддерживать контакт, опросить родителей, выявив жалобы и семейный анамнез. Для получения более точной и полной информации используются специальные методики, например, вопросник социальной коммуникации, скрининговый тест на аутизм у детей (М-ЧАТ), алгоритм наблюдения для диагностики аутизма (ADOS).

Дополнительно назначается консультация и осмотр неврологом, психологическое тестирование, нацеленное на измерение интеллекта, уровня развития социальных, когнитивных и языковых навыков. Дифференциальная диагностика включает различение РАС с селективным мутизмом, речевыми расстройствами и социальными расстройствами коммуникации, олигофренией без аутистической симптоматики, СДВГ, стереотипными повторяющимися движениями и шизофренией. Для постановки диагноза расстройства аутистического спектра должен быть выявлен ряд критериев:

Дефициты коммуникации, социального взаимодействия. Неполноценность данных сфер устойчива, проявляется при непосредственном контакте. Определяется недостаток эмоциональной взаимности, обедненность неречевых средств коммуникации, трудности установления, поддержания и понимания взаимоотношений.
Стереотипии. В структуре поведения, деятельности, интересов обнаруживается ограниченность и повторяемость элементов. Необходимо выявление минимум двух симптомов из следующих: моторные/речевые стереотипии; ригидность поведения, приверженность стабильности; ограниченные аномальные интересы; извращенные реакции на входную сенсорную информацию.
Ранний дебют. Симптомы должны присутствовать в раннем периоде развития. Но клиническая картина не проявляется, когда нет соответствующих требований среды.
Ухудшение адаптации. Расстройство ухудшает повседневное функционирование. Снижена адаптация в семейных, школьных, профессиональных отношениях.
Симптоматика отлична от олигофрении. Коммуникативные нарушения невозможно объяснить исключительно интеллектуальной недостаточностью. Однако, умственная отсталость часто сочетается с аутистическими нарушениями.

Лечение РАС

Терапия расстройств аутистического спектра всегда мультидисциплинарна, включает психолого-педагогическое сопровождение ребенка/взрослого и членов семьи, медикаментозное купирование острой симптоматики, общеукрепляющие и реабилитационные мероприятия. Основная цель лечения – сформировать навыки, необходимые для комфортного общения, самостоятельного функционирования в быту и привычном микросоциальном окружении – в семье, учебном классе. Так как РАС разнообразны по клиническим проявлениям, план терапевтических мероприятий составляется индивидуально. Он может состоять из нескольких компонентов:

Поведенческая терапия. Распространено использование интенсивных поведенческих методов, которые основаны на поощрении любых форм общения и конструктивного взаимодействия. Одна из методик – прикладной анализ поведения (ABA-терапия). Он основан на поэтапном освоении сложных навыков: речь, творческая игра, умение устанавливать визуальный контакт раскладываются на мелкие действия, более доступные больному. Сложность операций увеличивается педагогом постепенно.
Коррекция речи, языка. Логопедические занятия проводятся как в классической форме с освоением звуков, слогов, слов и предложений, так и по специальной программе, цель которой – освоить любые доступные средства коммуникации. Пациентов обучают языку жестов, методике обмена изображениями, применению технических коммуникативных устройств, генерирующих речь на основании символов, выбранных больными на экране.
Физиотерапия. Массажисты, физиотерапевты, инструктора ЛФК составляют и реализуют план лечебных мероприятий, помогающий больным компенсировать дефициты двигательной сферы. Занятия и сеансы направлены на замену стереотипий целенаправленными действиями, устранение атаксий и апраксий. Назначаются курсы массажа, лечебной гимнастики, физиотерапии низкочастотными токами.
Медикаментозная терапия. При выраженных поведенческих симптомах – ритуалах, самоповреждении, агрессии – применяются атипичные антипсихотические препараты. Для контроля аффективных расстройств показаны антидепрессанты, в частности, СИОЗС, а также стабилизаторы настроения (вальпроаты), легкие седативные средства.

Прогноз и профилактика

Прогностически наиболее благоприятными являются формы РАС, не сопровождающиеся умственной отсталостью и тяжелыми речевыми нарушениями. Пациенты этих групп при интенсивной медико-психолого-педагогической поддержке преодолевают большинство симптомов заболевания, относительно успешно адаптируются в обществе, осваивают профессию и занимаются трудовой деятельностью. В этом плане наибольший процент положительного исхода определяется у больных с синдромом Аспергера. Профилактика аутистических расстройств не разработана, потому что ведущую этиологическую роль играет генетический фактор, а экзогенные причины предположительны. Детям из групп риска рекомендуется проходить скрининг задержек развития в 9 и 18 месяцев, в 2 и 2,5 года.

Источник