Синдром рассела сильвера у кого из знаменитостей
Синдро́м Рассе́ла-Си́львера (карликовость Рассела-Сильвера) — комплекс наследственных аномалий (предполагается аутосомно-доминантный тип наследования[2]) врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия[3].
История[править | править код]
Впервые заболевание описано в середине прошлого века.
Эпидемиология[править | править код]
Частота в популяции 1:300 000. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Является не наследственной патологией, хотя известны единичные случаи. Передается с дефектными генами.
Клиническая картина[править | править код]
Основные проявления: пренатальная (внутриутробная) задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клинодактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм[4], гипогликемия, повышенный уровень ЛГ и ФСГ[5].
Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Клинодактилия V пальцев за счёт девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз[4].
Часто аномалии мочевыделительной системы. В литературе описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный[4].
Диагностика[править | править код]
Основывается на характерной клинической симптоматике[4].
Лечение[править | править код]
Симптоматическое[4].
Примечания[править | править код]
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ SILVER-RUSSELL SYNDROME. OMIM.
- ↑ Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 137-138, 150. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
- ↑ 1 2 3 4 5 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 335-336. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 72, 140. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
Источник
Неважно где: на красной ковровой дорожке или на голубом экране, — звезд зачастую принимают за совершенства. Надев изысканные вечерние платья с блистающими украшениями и дизайнерские костюмы, эти мега-статусные персоны направляются туда, куда им надо; звезды постоянно находятся в объективе камеры, поскольку их фанаты пытаются заполучить интересные подробности их благосостояния, личной жизни и даже состояния здоровья.
Конечно, звезды не на столько безупречны, какими их рисует пресса, и они также испытывают те же проблемы со здоровьем, которые беспокоят многих из нас; от пороков сердца, кожных болезней до диабета и эпилепсии. Зачастую подробности вылезают наружу, несмотря на попытки звезд спрятать свои недуги от папарацци и фанатов. Никто не хочет, чтобы целый отряд камер фотографировал худшие моменты их жизни, особенно когда дело касается болезни, однако сохранить секрет, когда ты знаменит, практически невозможно.
Так кто же из звезд смог справиться с тяжелым заболеванием и стать успешным в своей сфере? Их на порядок больше, чем может показаться на первый взгляд, но мы отобрали 16 именитых звезд, которые сражаются с тяжелыми заболеваниями и заряжают других силой и смелостью; они реалистично относятся к своим болезням и, несмотря на симптомы и побочные эффекты, с огромными усилиями ежедневно движутся вперед.
Майкл Фелпс
Майкл Фелпс – самый именитый Олимпийский атлет всех времен: получив общей сложностью 22 медали, Фелпс установил практически все возможные рекорды в спортивном плавании. У Фелпса есть не только эти золотые медали (пока что он получил 18), но также и большинство Олимпийских медалей в одиночном плавании: всего 8 медалей в Пекине в 2008. Через четыре года после игр в Пекине, Фелпс уверенно отправился за еще 4 медалями в 2012 на Олимпийские игры в Лондоне.
В настоящее время Фелпс — один из 10 млн. американцев, борющихся с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью, таже известным как, как СДВГ; его диагностировали в юном возрасте и, как и многих других, Фелпса предупредили, что это может привести к серьезным последствиям во взрослой жизни, если не заниматься лечением. К худшим проявлением СДВГ относятся неспособность сконцентрироваться и серьезная боязнь социальной активности, — стоит ли говорить, Фелпс смог справиться с СДВГ и стать одним из самых великих атлетов за всю историю Олимпийских игр.
Тони Брэкстон
Тони Брэкстон — классическая американская певица-автор собственных песен, которая взорвала чарты в середине 90х и завоеваля сотни тысяч фанатов по всему миру, благодаря таким хитам, как “Un-Break My Heart,” “You Mean The World To Me,” и “Another Sad Love Song.” Семья Брэкстон достаточно продолжительное время страдает от волчанки: ее дядя умер от этой болезни, брат является носителем, а в 2010 она объявила прессе, что также страдает этой болезнью. Волчанкой заражено 1.5 млн. человек в США, в то же время почти 90% по прогнозам имеют нормальную продолжительность жизни.
Спустя всего два года после своего заявления о продолжающейся борьбе с волчанкой, Тони столкнулась с серьезными осложнениями, вызванными этой болезнью, и в результате была госпитализирована в Лос-Анжелес во время съемок реалити-сериала «Семейные ценности Брэкстон». Брэкстон говорит, что по определению ее волчанка не представляет угрозу жизни, однако она сильно мешает ей, когда дело касается ее карьеры. Так что запишите, доктор Грегори Хаус, Тони Брэкстон — живое доказательство того, что иногда это действительно волчанка.
Майли Сайрус
Майли Сайрус может показаться вам именем, полученным при рождении, но на самом деле ее зовут Дестини Хоуп Сайрус, что, на удивление, больше похоже на сценический псевдоним, чем Майли. Сайрус — дочь звезды музыки в стиле кантри начала 90-х Билли Рей Сайруса — попала в мир селебрити, как звезда шоу на канале «Дисней» Ханна Монтана. Оставив канал «Дисней», Майли начала успешную сольную карьеру поп-певицы, исполнив такие хиты, как “Wrecking Ball,” “Party in The USA” и “We Can’t Stop.”
По сведениям, в настоящий момент только в США 2,7 млн. человек страдают сердечной патологией, известной, как предсердное мерцание, что проявляется в виде очень частого сердцебиения (даже когда человек полностью спокоен); с таким большим количеством зафиксированных случаев, неудивительно, что ряд знаменитостей также страдают этим пороком. Также известное, как одна из форм тахикардии, предсердное мерцание достаточно распространено и, как заверила Майли своих фанатов, не угрожает жизни.
Алек Болдуин
Алек Болдуин — актер, в которого все влюбились после таких фильмов и сериалов, как «Битлджус», «Студия 30» и «Отступники», и за последние 33 года его игра идеально отточена 115 различными ролями. Наблюдая за участием Болдуина в постановке, никогда не подумаешь, что он страдает артритом, однако у этого американского актера хроническая форма клещевого боррелиоза, всплывающая в одно и тоже время ежегодно, практически полностью обездвиживая его; в то время, как болезнь Лайма полностью поддается лечению, хроническая ее форма достаточно сложная и ее практически невозможно полностью излечить.
Состояние Алека часто оставляет его без сил, и, несмотря на частое посещение докторов, похоже, болезнь Лайма — это то, на что ему следует направить все свои усилия; эта болезнь обычно передается через клеща, однако источник заболевания Алека еще предстоит установить! Известно, что Болдуина раздражает чрезмерное внимание своих приятелей, однако, возможно, он не наслаждается одиночеством в период вспышки болезни Лайма.
Джон Хэмм
Сейчас Джону Хэмму 44 года и он звезда большой величины, но едва ли он был известным актером до 2007, когда его утвердили на роль Дона Дрейпера в хите — телесериале AMC «Безумцы». «Безумцы» имел большой успех на AMC и принесли Хэмму «Золотой глобус», что сделало его настоящей звездой первой величины и обеспечила ему последующие роли в других проектах. Хэмм продолжил играть в большом кино, появившись в «Город воров», «Девичник в Вегасе» и «Рука на миллион», что явилось отражением его огромного успеха, он также был номинирован на «Эмми» в общей сложности 11 раз.
У Джона редкое кожное заболевание, известное как витилиго, в настоящее время встречающееся менее, чем у одного процента населения Земли; эта болезнь убивает часть клеток организма, ответственных за пигментацию кожи, из-за чего кожа выглядит неестественно и покрывается пятнами. Витилиго не поддается лечению, но и не представляет опасности для жизни. Интересно, что Хэмму удавалось скрывать витилиго на протяжении своей карьеры, учитывая это заболевание при выборе одежды.
Ким Кардашян
Ким Кардашян известна по многим причинам, однако в большей степени она стала знаменитой благодаря своему несомненно сногсшибательному внешнему виду. В последние годы Ким зачастую была самой высокооплачиваемой телезвездой, получая вознаграждение размером до 128 тыс. долларов в неделю за появление на экране; она перенесла свою популярность в СМИ на линию успешной косметологической продукции, чтобы дать фанатам шанс воссоздать свой сияющий внешний вид, однако ее кожа, возможно, не настолько безупречна, как принято считать!
В 2011 ее терапевт подтвердил, что в действительности Ким страдает от аутоиммунного заболевания под названием псориаз, которое проявляется в виде участков чешущейся и шелушащейся кожи. В настоящее время псориаз не поддается излечению, однако его необходимо постоянно лечить и следить за ним, так как в противном случае состояние кожи может резко ухудшиться и покрыть большую часть тела. Ким заявила, что это заболевание, конечно, оказывает влияние на ее жизнь, однако это ни в коем случае не станет препятствием на пути ее карьеры, как иконы мира телевидения и моды.
Памела Андерсон
Памела Андерсон родилась в Канаде, однако приехала в Америку в надежде стать звездой, стремясь сделать головокружительную карьеру в модельном бизнесе. Андерсон стала практически сразу узнаваема после съемок в первом рекламном ролике, благодаря чему она получила свои первые роли в телесериалах «Большой ремонт» и «Спасатели Малибу».
Андерсон с успехом снялась для Playboy, ее признали девушкой месяца в феврале 1990. В дополнении к славе модели и актрисы, крайне популярными стали две свадьбы Андерсон с рокерами Томми Ли и Кидом Роком; в своих отношениях с Томми Ли к несчастью она заразилась гепатитом С. Андресон и Томми Ли — большие фанаты тату, и двое воспользовались одной иглой, когда им наносили рисунки. У Ли уже был этот вирус, и когда они воспользовались одной иголкой, он передался Андерсон через кровь. Гепатит С лечится (но не вылечивается), поэтому он вряд ли окажет огромное влияние на общее состояние здоровья Андерсон в перспективе.
Лил Уэйн
Лила Уэйна принято считать крутым парнем, однако быть сильным — не значит иметь иммунитет ото всех противных болячек этого мира; этот популярный рэпер возглавлял ведущие хит-парады и выпускал хитовые альбомы с 1999, играя на публике с тех самых пор, как начал писать музыку, однако больше всего он боится не того, чтобы заполнить зал людьми… а потерять сознание на сцене. Дуэйн Картер (настоящее имя Уэйна) страдает эпилепсией всю свою жизнь, это невротическое заболевание может возникнуть неожиданно и вызвать сильные приступы судорог в любом месте.
За всю свою жизнь Уэйн перенес несколько серьезных приступов, однако он не разглашал свою болезнь до тех пора, пока не был госпитализирован после трех последовавших друг за другом судорожных припадков. До этого заявления его маркетинговая команда постоянно опровергала любые слухи о проблемах со здоровьем, объясняя его посещения больниц и восстановительных центров сильными мигренями. Картер осведомлен о вещах, которые могут способствовать этим эпизодам, однако он остается верен своим фанатам, работая максимально интенсивно, ставя удовольствие поклонников на первое место.
Принс
Принс — не только его сценический псевдоним, но и часть его настоящего имени: Принс Нельсон. Конечно, Принс Нельсон звучит не так круто, как «Принс», поэтому музыкант принял решение укоротить его. Прибыв из Миннесоты, Принс стал одним из самых крупных фигур в мире R&B; и поп-музыки на три десятилетия, и можно легко понять, почему.
Ему принадлежат более 100 синглов, Принс был лидером ведущих хит-парадов пять раз, он также записал целых восемь альбомов, которые стали крайне популярными во всем мире. В детстве, когда Принс еще жил у себя дома в Миннесоте, он страдал от эпилепсии, что означает, что он практически регулярно испытывал приступы судорог.
К счастью, эти приступы стали повторяться гораздо реже благодаря заметным сдвигам в лечении этой болезни. Хотя у Принса всегда будет эпилепсия, вполне вероятно, что его фанаты никогда не увидят эти приступы во время его выступления на сцене. Несмотря на то, что в настоящее время судороги прошли, Принс открыто говорит о том, как он страдал будучи ребенком, и какое облегчение он испытывает теперь, когда приступы прекратились.
Брет Майклс
О Брете Майклсе достаточно давно уже ничего не слышно, однако солист группы “Poison” был у всех на устах в свое лучшее время; когда эта группа была на пике своей популярности в конце 80-х и начале 90-х, он был одним из самых любимых музыкантов в мире, продавшим более 45 миллионов альбомов, в том числе 15 млн. в США. Время, безусловно, не пощадило Майклса, поскольку, чем старше он становился, тем более ухудшалось его здоровье.
В 2010 Майклса доставили в госпиталь после перенесенного кровоизлияния в мозг и полного онемения левой стороны его туловища, после чего у него обнаружили открытое овальное окно в сердце. Заболевание Брета поддается лечению и операбельно, однако у него остается повышенный риск как сердечных болезней, так и инсультов. Брет утверждает, что его семья дала ему силу и поддержку, необходимую чтобы справиться со всем. Когда в сердце образуется окно, этим стоит пренебрегать: возможно легенде рок-музыки стоило воздержаться от того жидкого яда, который он вливал в себя в более ранние годы.
Морган Фримен
К возрасту 77 лет Морган Фримен достиг невероятных высот за всю свою актерскую карьеру, что еще более невероятно, если знать, что ему было хорошо за 50, когда его имя впервые прозвучало в Голливуде. У Фримена один из самых узнаваемых голосов в истории индустрии, что помогло ему получить роли, которые привели в общей сложности к пяти номинациям Американской киноакадемии.
Помимо огромного числа номинаций, он также получил премию Американской киноакадемии: Как Лучший актер второго плана в 2005 за роль в «Малышка на миллион». До 2013 Фримен не признавал, что страдает фибромиалгией; это заболевание вызывает боль в конечностях Фримена и вынуждает его сократить время, которое он может потратить на свои хобби вне Голливуда. Из-за постоянной боли во время путешествий, Фримен больше не любит летать на самолетах или плавать на своей яхте. Фибромиалгия вызывает серьезные боли в мускулах, утомление и потерю сна. Обессиливающая болезнь связывает его по рукам и ногам, но его поклонники никогда бы не узнали, как Фримен тихо страдает от фибромиалгии из за его преданности своему делу и рабочей этике.
Сара Хайланд
Возможно, вы узнаете Сару Джейн Хайланд по ее бывшей роли Хейли Данфи в одном из самых популярных сериалах американского канала ABC «Американская семейка». Хайланд стала актрисой уже в пять лет, и в настоящее время она снимается лишь в низкобюджетных фильмах, телесериалах и рекламе. Единственное, что сдерживает карьеру Хайланд, это серьезная болезнь почек, которой она страдает с самого рождения; ее почки не полностью сформировалась и могут воспалиться от чрезмерной физической нагрузки.
Иметь почку, которая при любой перенагрузке может перестать работать, — одна из самых больших бед, которая может случиться с актером, поскольку очевидно, что актерское мастерство требует полной отдачи во время игры. Когда состояние почки Сары резко ухудшилось в конце 2011, ее отец стал донором, и в 2012 ей пересадили новую почку. После трансплантации Джейн все же необходимо быть аккуратной во время съемок, поскольку несвоевременная травма может привести к необходимости поиска нового донора почки, а ее возможности теперь немного сократились.
Шер
Сложно поверить, что прошло уже 50 лет с того момента, как Шер впервые исполнила свой хит “I Got You Babe» вместе с Сонни Бонни, который на тот момент был ее мужем; с тех пор Шер стала иконой индустрии поп-музыки: она получила прозвище «Богиня поп-музыки». В 2008 Шер подписала контракт на участие в спектакле в «Сизарс-Палас» в Лас-Вегасе, что принесло ей чистый доход почти в 200 млн. долларов (не стоит и говорить, что таким образом ее карьера полностью состоялась).
Шер страдает от довольно редкого заболевания, именуемого миалгическим энцефаломиелитом, более известным, как синдром хронической усталости. Эта болезнь может вызвать боль в любой части тела, а также ощущение недостатка сна, что в огромной мере влияет на здоровье и самочувствие людей, подверженных этому заболеванию. Шер удается справляться с миалгическим энцефаломиелитрм без необходимости прерывать свои выступления, но что еще более поразительно, это то что даже отдых не спасает от синдрома хронической усталости, а ведь это значит, что заболевание усиливает и без того сильный ежедневный стресс который запросто может вылиться в сильную депрессию.
Робин Робертс
Робин Робертс — одна из самых знаменитых телеведущих на ABC, снимающаяся в шоу «Доброе утро, Америка». Робин всегда стремилась в теле-индустрию и начала свою карьеру, как ведущая спортивной программы; из всех селебрити в этом списке у нее, возможно, самое тяжелое заболевание: из-за возникшего уплотнения в груди ей пришлось пройти интенсивное лечение от рака груди и хирургические операции в борьбе за собственную жизнь. Победить рак груди — это настоящий повод для праздника, однако в случае с Роберт это было лишь началом душераздирающей борьбы за свое здоровье!
Через пять лет после схватки с раком у Робин Робертс диагностировали миелодиспластический синдром — заболевание, напрямую связанное с костным мозгом; всего за один день, когда Робертс озвучила свой диагноз в эфире, пожертвования на лечение заболеваний, связанных с костным мозгом, взлетели до небес, увеличившись сразу на 1800%, и она взяла больничный, готовясь к трансплантации. Возвратившись в эфир, Роберт продолжила получать множественные награды, однако она до сих пор постоянно борется за свое здоровье и за последние пять лет несколько раз попадала в госпиталь в связи с ухудшением своего состояния.
Том Хэнкс
Когда встает вопрос о том, кто лучший актер всех времен, обычно упоминают Тома Хэнкса; Хэнкс был звездой в ряде самых знаменитых фильмов за всю историю кино, включая такие хиты, как: «Форрест Гамп», «История игрушек» и «Спасти рядового Райана». Хэнкс за всю свою карьеру получил огромное количество наград, выиграв многочисленные премии Американской киноакадемии и «Золотой глобус». Фильмы с участием Хэнка собрали более 8 миллиардов долларов по всему миру, что по сведениям является одним из самых больших доходов этой индустрии.
В 2013 на «Позднем шоу с Дэвидом Леттерманом» Хэнкс признался, что с 36 лет имеет предрасположенность к диабету; по ужасной иронии судьбы в тот самый год предрасположенность перешла в диагноз — сахарный диабет второго типа, что означает, что сахар в крови вырабатывается неправильным образом. В настоящее время установлено, что у 29 млн. людей в США есть различная форма диабета, и что еще 8 млн., имеющие это заболевание, даже не догадываются об этом, так что, как бы сказал Уилфорд Бримли: «Сдайте кровь на сахар».
Майкл Джей Фокс
Всем, кому знаком Майкл Джей Фокс, должно быть известно, что он страдает болезнью Паркинсона, однако некоторые читатели, возможно, не знают, на сколько тяжелый его случай: заболевание на столько прогрессировало, что он не в состоянии выполнять большинство повседневных вещей, но зачастую его любимые находятся рядом, чтобы помочь ему осуществлять повседевные дела. Майкл рассказал о своем диагнозе во время съемок третьего сезона «Спин Сити», и поспешил оставить сериал, чтобы проводить больше времени со своей семьей и друзьями; он понятия не имел, до какой степени это заболевание сделает его нетрудоспособным, он хотел жить нормальной жизнью со своими близкими как можно дольше.
Получив такой диагноз, Фокс стал упорным активистом в поисках лечения болезни Паркенсона и основал фонд Майка Джей Фокса, как средство для финансирования исследований стволовых клеток, а также для того, чтобы люди, страдающие этой болезнью, смогли получить средства, необходимые им, чтобы жить лучшей, более полной жизнью. Фокс назвал свой диагноз ужасным, однако он отметил, что сейчас ему нравится эта жизнь с семьей, и он не променял бы ее на весь мир — обмен, к которому, вероятно, он и так не совсем готов.
Источник