Синдром рассела сильвера по мкб

Синдром рассела сильвера по мкб thumbnail

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 15 июля 2019;
проверки требуют 2 правки.

DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва[3], которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75 % пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30 лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.

Эпоним[править | править код]

Заболевание названо в честь Don J. Wolfram, M.D., впервые описавшего его у четырёх братьев и сестёр в 1938 году[4][5] .

Этиология и патогенез[править | править код]

Изначально развитие клинической картины синдрома Вольфрама объясняли митохондриальной дисфункцией развившейся на фоне мутаций митохондрий. Однако современными исследованиями установлено, что причина DIDMOAD-синдрома связана с дисфункцией в эндоплазматическом ретикулуме клетки[6].

Синдром является генетически обусловленным и его развитие является следствием инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1), впервые описанной в 1998 году[7].

Всего выявлено и описано около 150 мутаций. Различают две генетические формы: синдром Вольфрама 1 (англ. WFS1)[8] и синдром Вольфрама 2 (англ. WFS2)[9].

Клиническая картина[править | править код]

Заболевание обычно начинается в детском возрасте, когда манифестируют несахарный и сахарный диабет, затем присоединюются и прогрессируют глухота и атрофия зрительных нервов. Синдром может быть полным (развиваются все компоненты) или неполным (может остуствовать либо глухота, либо атрофия зрительных нервов)[3].

Читайте также:  Высокий гемоглобин и синдром жильбера

Диагностика[править | править код]

Лечение[править | править код]

Симптоматическое[3].

Основной составлюящей лечебной тактики пациентов с данным прогрессирующим заболеванием является поддержка семей и обучение детей практическим навыкам, если у них сохраняется приемлемая острота зрения, а также коррекция атонии мочевого пузыря, с целью предотвращения развития гидронефроза и хронической почечной недостаточности.

Прогноз[править | править код]

Серьёзен и неблагоприятен. Средний возраст гибели пациентов с синдромом Вольфрама составляет 30 лет.

Профилактика[править | править код]

Молекулярная этиология синдрома в настоящее время доказана. Выявление инактивирующей мутации в Wolfram-гене (WFS-1[8] или WFS-2[9]) может помочь в планировании семьи.

См. также[править | править код]

  • Неиммунные формы сахарного диабета у детей

Примечания[править | править код]

  1. Manaviat M.R., Rashidi M., Mohammadi S.M. Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports (англ.) // Cases Journal (англ.)русск. : journal. — 2009. — Vol. 2. — P. 9355. — doi:10.1186/1757-1626-2-9355. — PMID 20062605.  (англ.)
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. 1 2 3 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Ефимов А. С. — 1-е изд. — Киев: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 311. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  4. ↑ Wolfram, D. J.; Wagener, H. P.: Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715—718, 1938.  (англ.)
  5. Woolling K.R. Wolfram syndrome: a tribute to Don J. Wolfram, M.D. (англ.) // Indiana Medicine : journal. — 1989. — July (vol. 82, no. 7). — P. 548—549. — PMID 2666507.  (англ.)
  6. ↑ Urano, F. Diabetes. 2014 Mar;63(3):844-6.  (англ.)
  7. ↑ Strom T.M. et al. Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein // Hum. Mol. Genet. — 1998. — 7. — 2021—2028.  (англ.)
  8. 1 2 OMIM 222300 (WFS1)  (англ.)
  9. 1 2 OMIM 604928 (WFS2)  (англ.)
Читайте также:  Орз с абдоминальным синдромом мкб

Ссылки[править | править код]

Диабетология

  • Сахарный диабет
  • Нарушение толерантности к глюкозе
  • Состояния, связанные с избытком инсулина

Клинические стадии сахарного диабета

  • Предиабет или достоверные классы риска
  • Нарушение толерантности к глюкозе
  • Явный (манифестный) сахарный диабет

Классификация сахарного диабета

Клинические классы
  • Сахарный диабет 1-го типа ()
  • Сахарный диабет 2-го типа у лиц с нормальной массой тела
  • Сахарный диабет 2-го типа у лиц с ожирением
  • Сахарный диабет беременных
  • Латентный аутоиммунный диабет у взрослых ()
  • Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания (тропический)
Неиммунные формы
сахарного диабета у детей
  • Юношеский ИНСД
  • MODY-диабет
  • Неонатальный сахарный диабет
  • DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама)
  • Синдром Альстрёма
  • Митохондриальный сахарный диабет: Синдром MELAS, Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой
Осложнения лечения
  • Аллергические реакции на введение инсулина (Анафилактический шок)
  • Гипогликемическая кома
  • Синдром хронической передозировки инсулина
  • Липодистрофия
Осложнения
сахарного диабета
Острые (диабетическая кома)
Кетоацидоз
Лактатацидоз
Гиперосмолярная комаПоздние
Микроангиопатия (Диабетическая ретинопатия, Диабетическая нефропатия)
Макроангиопатия
Диабетическая стопа
Диабетическая нейропатия
Синдром Мориака
Синдром Нобекура
Поражения других органов и систем

Избыток инсулина

  • Гипогликемия
  • Гипогликемический синдром
  • Синдром хронической передозировки инсулина
  • Инсулинома
  • Незидиобластоз
  • Гипогликемическая кома
  • Инсулинокоматозная терапия

См. также

  • Островки Лангерганса: Альфа-клетка, Бета-клетка, Дельта-клетка
  • Гормоны: Инсулин, Глюкагон, Кортизол, Гормон роста, Норадреналин, Лептин, Соматостатин
  • Глюкоза
  • Кетоновые тела
  • Диетотерапия сахарного диабета
  • Хлебная единица
  • Сахарозаменители
  • Инсулинотерапия
  • Таблетированные сахароснижающие средства
  • Растительные сахароснижающие средства
  • Самоконтроль при сахарном диабете
  • Всемирный день борьбы с диабетом
  • Вторичные формы сахарного диабета
  • Глюкометр

Источник