Синдром рассела сильвера код по мкб 10

Синдром Рассела-Сильвера связан с хромосомной аномалией. По непонятной причине ребёнок наследует от матери обе хромосомы во 2-ой, 7-ой, и 17-ой паре. Генетический материал от отца в них полностью отсутствует.

В некоторых случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. Это означает, что в период беременности на плод было оказано неблагоприятное воздействие. Установлена закономерность: практически все дети были рождены от матерей, чья беременность протекала с угрозой выкидыша. В качестве возможных факторов риска рассматривают:

• вирусные инфекции;
• токсикоз первой половины беременности;
• родственные браки;
• возраст родителей до 17-ти и после 35-ти лет;
• бесконтрольное применение препаратов;
• употребление алкоголя, наркотиков;
• курение;
• контакт с токсичными веществами;
• облучение;
• сахарный диабет.

Чаще всего ребенок уже рождается с низкой массой тела (до 2,5 кг) и маленьким ростом (до 45 см) даже при доношенной беременности.

Встречаются случаи, когда замедленные темпы развития проявляются к полугоду. Для детей с типичными проявлениями болезни характерны такие признаки:

• уменьшенная лицевая часть черепа и преобладание мозговой;
• треугольная форма лица с маленьким подбородком, мелкими чертами, асимметрия;
• уголки рта опущены, ротовое отверстие непропорционально маленькое;
• нёбо высокое, с расщелиной;
• склеры глаз с голубоватым оттенком;
• конечности могут быть несимметричными, мизинец искривлен, а 2-ой и 3-ий пальцы сросшиеся;
• у мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено не в обычном месте, мошонка и половой член недоразвиты, яички могут быть не опущены;
• грудная клетка узкая;
• присутствуют пороки сердца: провисание створок клапана, открытое овальное окно;
• нарушения ритма и проводимость в сердечной мышце;
• пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»;
• искривление позвоночника;
• нефропатия, аномальное строение почек.

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничков, неправильный рост зубов, трудности кормления, потливость головы и туловища, склонность к падению сахара крови. Дети с трудом начинают сидеть и ходить, отстают от сверстников в приобретении двигательных навыков. Хотя интеллект у большинства сохранён, но при обучении бывают сложности в усвоении нового материала.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера отмечается преждевременное половое развитие: ранние месячные у девочек, у мальчиков – рост волос на лице, ломка голоса.

Диагностика состояния пациента включает:

• измерение анатомический параметров тела;
• рентгенография скелета;
• анализ крови на соматотропин и ИФР, пролактина, половые гормоны;
• гликемический профиль: проводится тест с сахарной нагрузкой;
• генетическое исследование;
• УЗИ органов брюшной полости, надпочечников, щитовидной железы;
• ЭКГ, ЭХОКГ;
• КТ и МРТ.

МРТ

Лечение больного направлено на нормализацию внешнего вида и повышение качества жизни. Низкий рост ребенка является показанием для введения аналога естественного гормона роста. Его целесообразно применять как можно раньше, длительными курсами.

Для коррекции раннего полового созревания гормональные средства обычно не используют, так как процесс начинается после 6-ти лет. При обнаружении снижения функции щитовидной железы и надпочечников рекомендуют заместительную терапию.

Дети с синдромом Рассела-Сильвера часто имеют сниженный аппетит, отказываются от еды. Им показано общеукрепляющее лечение, оно помогает ускорить рост тела на фоне инъекций соматотропина. Возможно курсовое применение:

• витаминных комплексов с минералами («Центрум» для детей), фолиевой кислоты;
• нейротропных средств : «Пантогам», «Кортексин»;
• стимуляторов обмена веществ: «Элькар», «Актовегин».

Крайне важно обеспечить ребенку полноценное питание с достаточным содержанием белка (мясо птицы, рыба, молочные продукты), фруктов и овощей, зелени и орехов.

Физические методы помогают улучшить функции мышечной системы, нормализуют вегетативную регуляцию, улучшают кровоснабжение тканей. Для этих целей назначают:

• электрофорез с прозерином, миостимуляцию;
• синусоидальные модулированные токи на конечности в тонизирующем режиме;
• рефлексотерапию, массаж;
• дарсонвализацию;
• ванны с хвоей, розмарином, жемчужные;
• контрастный или подводный душ.

Хорошие результаты дает комплексное санаторно-курортное лечение.

Так как заболевание относится к генетической патологии, то средствами народной медицины можно только подействовать на симптоматику. Рекомендуют:

• при заболевании почек: настой брусничного листа, полевой хвощ, листья березы;
• насыщение витаминами: чай из черноплодной рябины, шиповника, черники;
• повышение тонуса: сок из моркови, яблок, томатов, отвар из зёрен овса;
• для ускорения роста тела: кедровые орехи, льняное масло.

Соки для повышения тонуса

Хирургическое вмешательство показано пациентам с костными деформациями:

• аномальное строение челюсти и зубов;
• расщелина верхнего нёба;
• тугоподвижность суставов;
• искривления конечностей;
• сращение пальцев;
• изменение строения половых органов.

В раннем детском возрасте преимущественно корректируют дефекты скелета, а при наступлении подросткового периода – анатомические отклонения половой системы.

Само заболевание не представляет собой угрозу для жизнедеятельности. Встречаются мягкие и развернутые формы. В первом случае состояние может быть полностью компенсировано за счет своевременной терапии. При развернутом синдроме отмечаются аномалии строения внутренних органов и костей скелета. В этой ситуации прогноз определяется наличием осложнений.

Такие дети даже при продолжительной ремиссии должны периодически проходить комплексное обследование у эндокринолога, невропатолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога.

Читайте подробнее в нашей статье о синдроме Сильвера.

Причины развития синдрома Рассела-Сильвера

Это заболевание связано с хромосомной аномалией. Точный механизм его развития до конца не изучен. По непонятной причине ребенок наследует от матери обе хромосомы во 2-ой, 7-ой, и 17-ой паре. Генетический материал от отца в них полностью отсутствует.

В некоторых случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. Это означает, что в период беременности на плод было оказано неблагоприятное воздействие. Результатом является:

• снижение образования гормона роста;
• избыток гонадотропных гормонов гипофиза;
• нарушение углеводного обмена;
• патологическое формирование скелета;
• пороки строения внутренних органов.

Симптомы отклонения

Чаще всего ребенок уже рождается с низкой массой тела (до 2,5 кг) и маленьким ростом (до 45 см) даже при доношенной беременности. Встречаются случаи, когда замедленные темпы развития проявляются к полугоду. Для детей с типичными проявлениями болезни характерны такие признаки:

• уменьшенная лицевая часть черепа и преобладание мозговой;
• треугольная форма лица с маленьким подбородком, мелкими чертами, асимметрия;
• уголки рта опущены, ротовое отверстие непропорционально маленькое;
• нёбо высокое, с расщелиной;
• склеры глаз с голубоватым оттенком;
• конечности могут быть несимметричными, мизинец искривлен, а 2-ой и 3-ий пальцы сросшиеся;
• у мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено не в обычном месте, мошонка и половой член недоразвиты, яички могут быть не опущены;
• грудная клетка узкая;
• пороки сердца: провисание створок клапана, открытое овальное окно;
• нарушения ритма и проводимость в сердечной мышце;
• пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком»;
• искривление позвоночника;
• нефропатия, аномальное строение почек.

В дальнейшем отмечается позднее закрытие родничков, неправильный рост зубов, трудности кормления, потливость головы и туловища, склонность к падению сахара крови. Дети с трудом начинают сидеть и ходить, отстают от сверстников в приобретении двигательных навыков. Хотя интеллект у большинства сохранен, но при обучении бывают сложности в усвоении нового материала.

Факторы риска

Хотя окончательной причины развития синдрома пока не найдено, установлена закономерность:  практически все дети были рождены от матерей, чья беременность протекала с угрозой выкидыша. В качестве возможных факторов риска рассматривают:

• вирусные инфекции;
• токсикоз первой половины беременности;
• родственные браки;
• возраст родителей до 17-ти и после 35-ти лет;
• бесконтрольное применение препаратов;
• употребление алкоголя, наркотиков;
• курение;
• контакт с токсичными веществами;
• облучение;
• сахарный диабет.

Диагностика состояния

Для подтверждения синдрома Сильвера и выявления степени аномалий показаны следующие методы обследования:

• измерение анатомических параметров тела;
• рентгенография скелета;
• анализ крови на соматотропин и ИФР, пролактин, половые гормоны;
• гликемический профиль: тест с сахарной нагрузкой;
• генетическое исследование;
• УЗИ органов брюшной полости, надпочечников, щитовидной железы;
• ЭКГ, ЭХОКГ;
• КТ и МРТ.

Лечение больного

Терапия направлена на нормализацию внешнего вида и повышение качества жизни. Для этого назначают медикаменты, оперативную коррекцию. Для общего улучшения состояния применяют физиотерапевтические методы и народные средства.

Медикаментозная терапия

Низкий рост ребенка является показанием для введения аналога естественного гормона роста. Его целесообразно применять как можно раньше, длительными курсами. Для коррекции раннего полового созревания гормональные средства обычно не используют, так как процесс начинается после 6-ти лет. При обнаружении снижения функции щитовидной железы и надпочечников рекомендуют заместительную терапию.

Дети с синдромом Сильвера часто имеют сниженный аппетит, отказываются от еды. Им показано общеукрепляющее лечение, оно помогает ускорить рост тела на фоне инъекций соматотропина. Возможно курсовое применение:

• витаминных комплексов с минералами («Центрум» для детей), фолиевой кислоты;
• нейротропных средств: «Пантогам», «Кортексин»;
• стимуляторов обмена веществ: «Элькар», «Актовегин».

Крайне важно обеспечить ребенку полноценное питание с достаточным содержанием белка (мясо птицы, рыба, молочные продукты), фруктов и овощей, зелени и орехов.

Физиотерапевтическое лечение

Физические методы терапии помогают улучшить функции мышечной системы, нормализуют вегетативную регуляцию, улучшают кровоснабжение тканей. Для этих целей назначают:

• электрофорез с прозерином, миостимуляцию;
• синусоидальные модулированные токи на конечности в тонизирующем режиме;
• рефлексотерапию, массаж;
• дарсонвализацию;
• ванны с хвоей, розмарином, жемчужные;
• Контрастный или подводный душ.

Подводный душ

Хорошие результаты дает комплексное санаторно-курортное лечение.

Народная медицина

Так как заболевание относится к генетической патологии, то средствами народной медицины можно только подействовать на симптоматику. Рекомендуют:

• при заболевании почек: настой брусничного листа, полевой хвощ, листья березы;
• насыщение витаминами: чай из черноплодной рябины, шиповника, черники;
• повышение тонуса: сок из моркови, яблок, томатов, отвар из зёрен овса;
• для ускорения роста тела: кедровые орехи, льняное масло.

Для ускорения роста тела употреблять кедровые орехи

Хирургическое вмешательство

Оперативному лечению подлежат пациенты с костными деформациями:

• аномальное строение челюсти и зубов;
• расщелина верхнего нёба;
• тугоподвижность суставов;
• искривления конечностей;
• сращение пальцев;
• изменение строения половых органов.

В раннем детском возрасте преимущественно корректируют дефекты скелета, а при наступлении подросткового периода – анатомические отклонения половой системы.

Сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Само заболевание не представляет собой угрозу для жизнедеятельности. Встречаются мягкие и развернутые формы. В первом случае состояние может быть полностью компенсировано за счет своевременной терапии. Пациенты могут вести обычный образ жизни, женщины вынашивают и рожают здоровых детей.

При развернутом синдроме отмечаются аномалии строения внутренних органов и костей скелета. В этой ситуации прогноз определяется наличием осложнений: нарушениями функции почек, печени, поджелудочной и щитовидной железы, сердечной недостаточностью. Такие дети даже при продолжительной ремиссии должны периодически проходить комплексное обследование у эндокринолога, невропатолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога.

Регулярные консультации у специалистов

Профилактика развития

Для предупреждения аномалий развития рекомендуется:

• планирование беременности;
• консультация медицинского генетика;
• питание при подготовке к вынашиванию ребенка с достаточным содержанием белка, витаминов и антиоксидантов: рыба, нежирное мясо, свежие овощи, зелень, ягодные и фруктовые соки;
• применение фолиевой кислоты и витаминных комплексов на протяжении 2-3-х месяцев до зачатия;
• исключение контакта с больными вирусными и бактериальными инфекциями, токсическими вещевыми на производстве;
• закаливание;
• ежедневная физическая активность;
• полный отказ от алкоголя, курения, наркотиков, бесконтрольного применения медикаментов.

Синдром Рассела-Сильвера является врожденной генетической аномалией, при которой дети отстают в росте и развитии. Характеризуется типичными изменениями лицевой части черепа, деформациями кистей, конечностей, пороками строения внутренних органов. С 5-6-ти лет отмечается быстрое половое созревание. Для выявления болезни исследуют содержание гормонов в крови, проводят рентгенографию скелета.

Показана генетическая диагностика. Терапия направлена на восстановление нормального роста при помощи аналога соматостатина, назначают также общеукрепляющий курс, санаторно-курортное лечение, корректирующие операции.

Полезное видео

Смотрите на видео о синдроме Сильвера-Рассела:

Синдром Рассела-Сильвера является довольно редким врожденным заболеванием (1-30 случаев на 100 000 чел.). Патология диагностируется в раннем детском возрасте и характеризуется задержкой роста (в т.ч. внутриутробной), нарушением формирования костной системы, а также полового созревания. Рассмотрим причины, симптомы и особенности лечения данного недуга.

Синдром Рассела-Сильвера: особенности проявления

Заболевание было впервые описано педиатрами Сильвером и Расселом в середине ХХ века. Они в своих исследования выявили взаимосвязь между повышением гонадотропного гормона в организме человека и симптомом низкорослости.

Позднее было доказано влияние этого гормона на половое развитие.

Синдром Рассела-Сильвера диагностируется у лиц как женского, так и мужского пола. В большинстве случаев это генетическое расстройство встречается спорадически, хотя крайне редко встречаются родословные с данным недугом.

Причины

Точных данных о причинах развития синдрома Рассела-Сильвера на сегодняшний день нет.

Многочисленные исследования дают возможность сделать вывод, что здесь имеет место генетический провокатор процесса, который передается от матери.

Причиной преждевременного полового развития, которое происходит у пациентов с данным диагнозом, является переизбыток гонадотропных гормонов (ФСГ, ЛГ, ХГ, пролактин).

Симптомы

Синдром Рассела-Сильвера (мкб10) имеет характерные признаки проявления в младенческом возрасте:

• Небольшой вес при рождении.
• Увеличенная черепная коробка, выраженный лоб и узкий подбородок (создается впечатление «псевдогидроцефалии»).
• Недоразвитость половых органов.
• Узкий подбородок, маленький рот, уголки губ опущены.
• Позднее закрытие большого родничка.
• Недостаточный набор массы тела и роста.

Врожденный порок развития в первый год жизни ребенка часто дает о себе знать частой рвотой, запорами, гастроэзофагеальной болезнью.

Иногда первые симптомы болезни выражены нечетко, а позднее присоединяются такие нарушения:

• Ассиметрия строения тела, что ведет к нарушению походки.
• Сколиоз.
• Искривление V пальца.
• Низкий рост.
• Заболевания ЖКТ.
• Позднее прорезывание зубов.
• Кариес.
• Патологии почек.
• Наличие на кожных покровах округлых пятен кофейного оттенка разных размеров.
• Раннее половое созревание.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера, как правило, рано появляются вторичные половые признаки (оволосение на лице у мальчиков, в паховой области и подмышками у обоих полов, менструации у девочек и т.п.). Интеллект таких больных, как правило, сохранен.

Диагностика

Современная медицина позволяет выявить данную патологию еще во время внутриутробного периода развития ребенка.

С 22-й недели беременности возможно проведение генетического исследования. Если анализ показывает возможность этого порока, имеется необходимость дифференцировать его с другими нарушениями:

• Синдром Фаркони.
• Синдром Блума.
• Синдром Неймеген.

Данные патологии имеют симптомы, схожие с синдромом Рассела-Сильвера, и являются не менее серьезными заболеваниями.

Будущих родителей предупреждают о возможных рисках, отклонениях в развитии ребенка, физических нарушениях, психологической травме как ребенка, так и его родственников, а также об отсутствии оптимального варианта коррекции состояния такого пациента.

Мать и отец должны принять решение о целесообразности дальнейшего вынашивания ребенка с диагнозом синдром Рассела-Сильвера.

Лечение

Данная болезнь до сих пор изучена недостаточно, поэтому едино правильной методики ее лечения не существует.

Исходя из этого, основной задачей в терапии синдрома является максимальное снижение влияния болезни на качество жизни человека, а также предупреждение возможных осложнений.

Раннее выявление патологии позволяет раньше начать корректировку ее развития.

Как правило, лечение синдрома Рассела-Сильвера включает прием таких гормональных средств:

• Хуматроп.
• Растан.
• Сайзен.
• Генотропин.

Целесообразность, дозировку и график приема данных препаратов определяет лечащий врач в индивидуальном порядке, отслеживая их влияние на состояние пациента.

Статистика показывает, что применение заместительной гормональной терапии приносит такие результаты:

• За первый год лечения пациент прибавляет в росте 8-13 см.
• За второй год больной вырастает еще на 5-6 см.

Кроме положительной динамики в росте человека, отмечается уменьшение ассиметрии строения тела, а также сколиоза.

Многие врожденные патологии развития, как и синдром Рассела-Сильвера, не имеют доказанной профилактической методики. Однако, уменьшить вероятность появления у ребенка заболеваний любого характера можно, если будущие родители будут соблюдать такие правила:

• До зачатия пройти медицинское обследование.
• Не принимать алкоголь и бросить курить за полгода до планируемой беременности.
• Не принимать лекарственные препараты без консультации с врачом.
• Изучить наследственную возможность генетических нарушений у ребенка.
• При наступлении беременности выполнять все рекомендации врача и беречь психологический комфорт будущей мамы.

Также во время вынашивания ребенка нужно стараться не допускать инфекционных заболеваний, поскольку многие из них, особенно на раннем сроке, могут вызывать значительные отклонения в развитии плода.

Синдром Рассела-Сильвера, к сожалению, является неизлечимой болезнью. Поэтому важно соблюдать все предписания врача и регулярно проходить все необходимые обследования. Это позволит проконтролировать и скорректировать состояние пациента на ранних этапах развития организма, а также полового созревания.

Поделиться ссылкой:

Реклама партнеров и статьи по теме