Синдром райли дея у детей
Синдром Райли-Дея — тяжелая, генетически обусловленная сенсорно-вегетативная невропатия. Симптомокомплекс включает сочетание дисфагии, рвоты, пониженной поверхностной чувствительности, вегетативной дисфункции, атаксии, недостаточной секреции слезной жидкости. Диагностировать синдром Райли-Дея помогает проведение гистаминовой пробы и ДНК-анализа, исключение другой патологии при помощи нейросонографии или МРТ. Терапия симптоматическая, направлена на купирование рвоты, возмещение потерь жидкости, нормализацию артериального давления, уменьшение мышечной гипотонии, нейропсихологическую коррекцию.
Общие сведения
Синдром Райли-Дея носит имя впервые описавших его в 1949 году американских педиатров. Эпонимическое название было введено в 1964 году. Кроме него в отношении данной патологии применяются термины «семейная дизавтономия» и «наследственная сенсорно-вегетативная невропатия III типа» (НСВН тип III). Синдром Райли-Дея распространен преимущественно среди евреев ашкенази. В их популяции он встречается с частотой 1 случай на 10-20 тыс. населения. Заболевание представляет собой сочетание тяжелой вегетативной дисфункции и чувствительных нарушений, в 40% случаев сопровождается судорожными пароксизмами, приводит к задержке психомоторного развития ребенка. По причине отсутствия специфической терапии до четверти пациентов погибают в течение 1-го года жизни. В связи с полиморфностью проявлений и сложностью лечения семейная дизавтономия представляет серьезную проблему для современной неврологии и педиатрии.
Синдром Райли-Дея
Причины синдрома Райли-Дея
В настоящее время патогенез семейной дизавтономии не известен. Предполагается, что субстратом заболевания выступают нарушения метаболизма, в частности норадреналина — базового нейротрансмиттера симпатических синапсов. Согласно другой гипотезе, синдром Рейли-Дея связан с избыточным накоплением в нервно-мышечных синапсах ацетилхолина и блокировкой прохождения нервного импульса к мышечным волокнам. Патоморфологически наблюдаются дегенеративные изменения и зоны демиелинизации в синаптических ганглиях, задних столбах и корешках спинного мозга, вестибулярном и тройничном нервах, в ретикулярной формации, стволе головного мозга.
Последние исследования в области генетики позволили установить, что наследственный характер патологии детерминирован генетическим дефектом в локусе 9q31 9-й хромосомы. У 95,5% пациентов выявлен однотипный дефект гена ГКВКАР, у остальных определены еще 2 более редко встречающиеся мутации. Наследуется синдром Рейли-Дея по аутосомно-рецессивному механизму. Если оба родителя являются носителями патологического гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Симптомы синдрома Райли-Дея
Как правило, клинические проявления семейной дизавтономии появляются сразу после рождения ребенка. Дети слабо кричат, у них наблюдается генерализованная мышечная гипотония и снижение рефлексов новорожденных. Вначале на первый план выходят проблемы с кормлением: отмечаются затрудненное глотание (дисфагия) и сосание, циклические срыгивания, частые рвоты. На фоне дисфагии может возникнуть аспирационная пневмония. Рвота может спровоцировать желудочное кровотечение; в таких случаях в рвотных массах наблюдается примесь крови. Проблемы с питанием сохраняются на протяжении всего детского периода, могут привести к развитию гипотрофии и отставанию ребенка в физическом развитии. В возрасте до 5 лет у детей наблюдается пароксизмы апноэ, зачастую приводящие к развитию синкопальных состояний (обмороков). У 40% детей отмечаются тонико-клонические генерализованные эпиприступы, которые в ряде случаев ассоциируются с гипертермией или гипоксией, обусловленной дыхательными расстройствами.
Вегетативная дисфункция проявляется гипергидрозом, обильной саливацией, расстройством терморегуляции с периодическими беспричинными подъемами температуры тела (иногда — гипотермией), лабильностью артериального давления (транзиторной артериальной гипертензией, артериальной гипотонией при переходе в вертикальное положение), постоянным похолоданием, цианозом и трофическими изменениями кожи дистальных отделов конечностей, чередованием диареи и запоров, пониженной секрецией слезы. Последний симптом становится очевиден после 3-месячного возраста. В норме в этот период плач начинает сопровождаться слезотечением, а у детей, имеющих синдром Райли-Дея, слезотечение отсутствует или резко снижено. Снижение продукции слезы зачастую приводит к возникновению язвенного кератита. Вследствие расстройства вегетативной иннервации периферических сосудов на коже периодически появляются эритематозные пятна. В возрасте 4-5 лет возникают затяжные вегетативные кризы длительностью до нескольких дней. Они сопровождаются профузным потоотделением, рвотой каждые 25-30 мин., беспокойством, подъемом АД, появлением пятнистой эритемы.
Нарушения чувствительности проявляются отсутствием болевого и температурного восприятия кожи и способности различать несколько одинаковых раздражителей, одновременно воздействующих на разные участки поверхности кожи. Глубокие виды чувствительности (вибрационная, мышечно-суставное чувство) менее нарушены. Сенсорные нарушения способствуют частому травматизму ребенка. С возрастом к вегетативным и сенсорным расстройствам присоединяется атаксия, которая становится заметной, когда ребенок начинает ходить. Походка отличается медлительностью и неуклюжестью, что, вероятно, связано с сенсорными нарушениями.
Зачастую синдром Райли-Дея сопровождается некоторой задержкой психического развития, умеренным снижением когнитивной сферы. У детей (особенно у девочек) наблюдается более позднее половое созревание. Типичны нечеткость и гнусавый оттенок речи. С возрастом к клинической картине заболевания присоединяются полиневропатии. У большинства пациентов развивается прогрессирующий сколиоз. Дети относятся к часто болеющим, поскольку подвержены различным инфекционным процессам. Особенно часто у них возникают воспалительные поражения дыхательных путей: трахеобронхиты и пневмонии.
Диагностика синдрома Райли-Дея
Диагноз базируется на характерном сочетании клинических симптомов (вегетативная дисфункция, сенсорные расстройства, пониженная слезная секреция, рвота, атаксия) и их возникновении в раннем детском возрасте. Для оценки психического развития ребенка назначается нейропсихологическое обследование. Из дополнительных исследований диагностическую ценность представляет гистаминовый тест. В норме внутрикожное введение раствора гистамина вызывает покраснение кожи на 1-3 см вокруг места инъекции. Отсутствие какой-либо реакции подтверждает синдром Райли-Дея.
Аппаратные исследования проводятся с целью исключения другой патологии нервной системы. Грудным детям назначают нейросонографию через родничок, детям старшего возраста — МРТ головного мозга. При семейной дизавтономии данные обследования не выявляют никаких патологических отклонений. Дифференциальный диагноз проводится с другими наследственными полиневропатиями и врожденными иммунодефицитами. Пациентам рекомендована консультация генетика и ДНК-диагностика. Проведение генеалогического исследования подтверждает аутосомно-рецессивный тип наследования.
Лечение и прогноз синдрома Райли-Дея
Специфическая терапия не разработана, поскольку отсутствуют ясные представления о патогенезе заболевания. Возможно, будущее лечение семейной дизавтономии находится в сфере генной терапии. На сегодняшний день осуществляется симптоматическое поддерживающее лечение, которое требует участия сразу нескольких специалистов: невролога, гастроэнтеролога, ортопеда, офтальмолога, педиатра. При рвоте компенсация потерянной жидкости проводится путем инфузионной терапии, в качестве противорвотного средства назначается хлорпромазин. При артериальной гипертензии осуществляется гипотензивная терапия. Для уменьшения мышечной гипотонии и предупреждения развития сколиоза рекомендовано ЛФК, занятия на специальных тренажерах, массаж. При задержке психического развития показана нейропсихологическая коррекция.
К сожалению, синдром Райли-Дея имеет неутешительный прогноз. Около четверти заболевших погибают в раннем детском возрасте в связи с тяжелыми нарушениями питания или интеркуррентными инфекциями преимущественно дыхательных путей. В ряде случаев при комплексной симптоматической терапии и адекватном уходе пациенты доживают до 35-летнего возраста.
Источник
Семейная вегетативная дисфункция — синдром Райли-Дея у детей. Причины
Семейная вегетативная дисфункция (синдром Райли-Дея) — аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное среди восточно-европейских евреев, в этой популяции заболеваемость составляет 1:10 000-1:20 000, частота носительства аномального гена расценивается как 1 %. Заболевание редко встречается в других этнических группах. Аномальный ген картирован в локусе 9q31-q33.
Семейная вегетативная дисфункция (синдром Райли-Дея) с поражением периферической нервной системы характеризуется уменьшением количества мелких немиелинизированных нервных волокон, переносящих импульсы болевой, температурной и вкусовой чувствительности и относящихся к вегетативной нервной системе. Выявляется также дефицит крупных миелинизированных афферентных нервных волокон, которые проводят импульсы от мышечных веретен и сухожильного комплекса Гольджи. Степень анатомических изменений в периферических и особенно вегетативных нервных волокнах широко варьирует. Грибовидные сосочки языка (вкусовые почки) отсутствуют или их количество уменьшено.
Семейная вегетативная дисфункция (синдром Райли-Дея) дебютирует в младенческом возрасте, первыми симптомами служат слабое сосание и глотание. Возможна аспирационная пневмония. Затруднения при приеме пищи остаются основными клиническими проявлениями заболевания на протяжении всего детства. Возможны приступы рвоты. Частые симптомы — избыточная потливость и пятнистая эритема, особенно во время приема пищи или при возбуждении ребенка. Аффективно-респираторные приступы с последующим развитием синкопальных состояний характерны в первые 5 лет жизни. По мере взросления возникает нечувствительность к боли, приводящая к частым травмам. Характерны изъязвления роговицы.
Прорезывание новых зубов приводит к появлению язв на языке. Походка замедленная или неуклюжая, может напоминать атактическую походку в связи с нарушением сенсорного механизма обратной связи посредством мышечных веретен. Атаксия, вероятно, связана в большей степени с нарушением механизма обратной связи посредством мышечных веретен и с дисфункцией вестибулярных нервов, чем с нарушением функции мозжечка. Сухожильные рефлексы отсутствуют.
Сколиоз — тяжелое осложнение, развивающееся у большинства пациентов, обычно прогрессирующего характера. Нормальное слезотечение во время плача у здоровых детей отсутствует до 2-3 мес; у детей с семейной вегетативной дисфункцией слезовыделительная функция не формируется и после этого возраста или значительно нарушена (снижено количество выделяемой слезной жидкости).
Примерно у 40 % пациентов возникают генерализованные тонико-клонические судороги, которые в некоторых случаях ассоциируются с острой гипоксией во время задержки дыхания при аффективно-респираторных приступах, иногда провоцируются высокой лихорадкой, но в большинстве случаев возникают без видимых причин. Контроль температуры тела нарушен; возможна как гипотермия, так и высокая лихорадка. Интеллект обычно снижен, что, однако, не обусловлено эпилепсией. Нередко наблюдается задержка полового созревания (позднее наступление пубертата), особенно у девочек. Речь часто смазанная, нечеткая или имеется носовой оттенок голоса.
После 3-летнего возраста появляются вегетативные кризы, обычно в сочетании с приступами циклической рвоты, продолжающимися 24-72 ч или даже несколько дней. Позывы на рвоту и рвота возникают каждые 25-20 мин в сочетании с гипертензией и профузным потоотделением, появлением пятнистых высыпаний на коже, беспокойством и раздражительностью. Возможно выраженное вздутие желудка, которое вызывает боль в животе и даже дыхательные нарушения. Тяжелые приступы неукротимой рвоты могут осложняться кровавой рвотой (гематемезис).
Синдром Оллгрова — клинический вариант заболевания, для которого характерна алакримия (отсутствие слезоотделения), ахалазия, вегетативная дисфункция в сочетании с ортостатической гипотензией и вариабельным изменением ЧСС, сенсомоторной полиневропатией, обычно с дебютом в подростковом возрасте. Возможна холинергическая дисфункция.
— Также рекомендуем «Диагностика семейной вегетативной дисфункции — синдрома Райли-Дея. Лечение»
Оглавление темы «Заболевания детей»:
- Врожденные невропатии у детей. Диагностика
- Семейная вегетативная дисфункция — синдром Райли-Дея у детей. Причины
- Диагностика семейной вегетативной дисфункции — синдрома Райли-Дея. Лечение
- Врожденная нечувствительность к боли и ангидроз. Рефлекторная симпатическая дистрофия
- Синдром Гийена-Барре у детей: восходящий паралич Ландри и синдром Миллера-Фишера
- Диагностика и лечение синдрома Гийена-Барре у детей. Прогноз
- Паралич Белла у детей. Диагностика и лечение
- Анатомия почечных клубочков. Строение
- Клубочковая фильтрация в почках. Механизмы
- Поражение клубочков почек детей. Патогенез гломерулонефрита
Источник
Синдром Райли-Дея у детей носит также название семейной дизавтономии и наследственной сенсорно-вегетативной невропатии III типа (НСВН III). Это тяжелое, генетически обусловленное заболевание проявляется у ребенка в раннем возрасте. Наиболее распространена болезнь среди евреев ашкенази, однако наследственная предрасположенность может передаваться через несколько поколений. Специфическая профилактика отсутствует, лечение поддерживающее, симптоматическое. Проявления невропатии настолько тяжелы, что 25% погибает в течение первого года жизни. В целом дети с синдромом Райли-Дея при постоянной терапии могут прожить максимум до 35 лет. Из-за невозможности полноценной терапии синдром представляет значительную проблему как для специалистов, так и для самих детей и их родных.
Причины развития болезни у ребенка
Заболевание названо по именам педиатров Райли и Дея, описавший синдром в 1949 г. Болезнь распространена в популяции евреев ашкенази, где встречается с частотой 1:10 000 новорожденных. В местах плотного проживания, общинах частота значительно возрастает из-за риска родственных связей и повышенного количества носителей рецессивного гена.
Аутосомно-рецессивный механизм наследственности синдрома Райли-Дея проявляется при рождении детей: ребенок, оба родителя которого являются носителями дефектного гена, с вероятностью в 25% рождается больным. То есть в семье могут родиться 3 носителя гена и один больной малыш. Однако поверхностная статистика не срабатывает в области генетического наследования. Есть примеры, когда в многодетных семьях все дети являлись здоровыми носителями рецессивного гена, и семьи, где из трех рожденных детей все три оказывались больны.
Патогенез заболевания до сих пор уточняется. Есть гипотезы о влиянии нарушения метаболизма, недостаточном продуцировать норадреналина. Данный базовый нейротрансмиттер синаптических синапсов способен вызывать полиморфные проявления нейропатии.
Альтернативная гипотеза базируется на избыточном накоплении ацетилхолина, что блокирует нервные импульсы, не позволяя достигать мышечных волокон. 95,5% патологических случаев вызваны мутацией гена ГКВКАР на участке 9 хромосомы. Остальные 4,5% связаны с еще более редкими дефектами.
Симптомы болезни у детей
Клиническая картина синдрома является сочетанной: как правило, присутствует дисфагия, частая рвота, пониженная поверхностная чувствительность, вегетативная дисфункция, атаксия, недостаточность секреции слезной жидкости и т. д. 40% случаев сопровождаются проявлениями судорожных пароксизмов и задержкой психомоторного развития детей.
Геморрой в 79% случаев убивает пациентаСимптомокомплекс в большинстве случаев проявляется в первые часы после появления на свет. Дети отличаются генерализованной мышечной гипотонией, сниженными рефлексами новорожденного. Ребенок с синдромом Райли-Дея слабо кричит, тихо плачет, слезотечение, появляющееся у детей старше трех месяцев, у ребенка с данным заболеванием отсутствует.
В первое время основными симптомами, которые отмечают родители, становятся возникающие проблемы с питанием: дети с трудом сосут, глотают (дисфагия), отмечается частое, циклическое срыгивание, рвота. При рвоте может начинаться кровотечение слизистой желудка.
Значительные трудности с кормлением сохраняются в течение всего детского возраста. При недостаточности питания ребенок отстает в физическом развитии, начинается гипотрофия. В возрасте от рождения до 5 лет отмечаются эпизоды апноэ, обмороки. В 40% случаев у детей диагностируют эпилептические приступы (генерализованные, тонико-клонические), которые могут сопровождаться повышением температуры тела, кислородной, дыхательной недостаточностью.
Дисфункции вегетатики проявляются в гипергидрозе, обильном слюнотечении, расстройствах терморегуляции с беспричинной гипертермией, повышением артериального давления, цианозом, ощущением холода, трофическими язвами конечностей, диспепсией кишечника и т. д.
Нарушенная чувствительность проявляется снижением или отсутствием реакции на боль и различие в температуре. Ребенок с нарушением поверхностной чувствительности может не чувствовать прикосновение к горячей плите, не замечать порезы, что приводит к бытовому травматизму. С развитием заболевания отмечается присоединение атаксии, влияющей на крупную моторику.
Болезнь во многих случаях влияет на темпы психического развития, умеренно снижая когнитивные навыки. Дети (в особенности девочки) отличаются запаздыванием полового созревания. В дальнейшем отмечают присоединение полиневропатий, прогрессирующего сколиоза.
Дети с синдромом Райли-Дея легко инфицируются, часто болеют, в особенности воспалительными поражениями органов дыхания: трахеобронхитами, воспалениями легких.
Диагностика, лечение, профилактика
Диагностика основывается на симптомокомплексе, проведении гистаминовой пробы и анализа ДНК ребенка. Гистаминовая проба — введение гистамина в растворе внутрикожно, что в норме провоцирует гиперемию, покраснение кожных покровов в месте инъекции диаметром от 1 до 3 см. При синдроме Райли-Дея кожная реакция отсутствует. При необходимости дифференциации диагноза иные патологии (другие врожденные полиневропатии, иммунодефициты) исключаются нейросонографическим или магнитно-резонансным исследованием, на котором при данной болезни не выявляется патологий и отклонений.
Лечения, приводящего к выздоровлению, не разработано, так как нет достоверной информации о патогенезе синдрома. Сегодня комплексная симптоматическая терапия направлена на поддержку организма ребенка и профилактику осложнений заболевания.
Профилактика возникновения болезни также неспецифична. При браке между представителями популяции евреев ашкенази и их потомков рекомендовано прохождение ДНК-теста и консультации у генетика с целью определения вероятного риска развития семейной дизавтономии у плода. Во время беременности проводятся тесты на 12-13 неделе гестации, при необходимости с повторением на 16-18. Иных мер профилактики не разработано. Вероятно, в будущем альтернативная профилактика синдрома, также, как и терапия у детей будет разработана в области генной инженерии.
Синдром Райли-Дея у детей: семейная дизавтономия — всё о детских болезнях на IllnessNews.ru
Источник
Поделись статьёй и все узнают, что ты разбираешься в здоровье детей! Спасибо ツ
Источник