Синдром райли дея что это

Синдром Райли-Дея

Синдром Райли-Дея — тяжелая, генетически обусловленная сенсорно-вегетативная невропатия. Симптомокомплекс включает сочетание дисфагии, рвоты, пониженной поверхностной чувствительности, вегетативной дисфункции, атаксии, недостаточной секреции слезной жидкости. Диагностировать синдром Райли-Дея помогает проведение гистаминовой пробы и ДНК-анализа, исключение другой патологии при помощи нейросонографии или МРТ. Терапия симптоматическая, направлена на купирование рвоты, возмещение потерь жидкости, нормализацию артериального давления, уменьшение мышечной гипотонии, нейропсихологическую коррекцию.

Общие сведения

Синдром Райли-Дея носит имя впервые описавших его в 1949 году американских педиатров. Эпонимическое название было введено в 1964 году. Кроме него в отношении данной патологии применяются термины «семейная дизавтономия» и «наследственная сенсорно-вегетативная невропатия III типа» (НСВН тип III). Синдром Райли-Дея распространен преимущественно среди евреев ашкенази. В их популяции он встречается с частотой 1 случай на 10-20 тыс. населения. Заболевание представляет собой сочетание тяжелой вегетативной дисфункции и чувствительных нарушений, в 40% случаев сопровождается судорожными пароксизмами, приводит к задержке психомоторного развития ребенка. По причине отсутствия специфической терапии до четверти пациентов погибают в течение 1-го года жизни. В связи с полиморфностью проявлений и сложностью лечения семейная дизавтономия представляет серьезную проблему для современной неврологии и педиатрии.

Синдром Райли-Дея

Причины синдрома Райли-Дея

В настоящее время патогенез семейной дизавтономии не известен. Предполагается, что субстратом заболевания выступают нарушения метаболизма, в частности норадреналина — базового нейротрансмиттера симпатических синапсов. Согласно другой гипотезе, синдром Рейли-Дея связан с избыточным накоплением в нервно-мышечных синапсах ацетилхолина и блокировкой прохождения нервного импульса к мышечным волокнам. Патоморфологически наблюдаются дегенеративные изменения и зоны демиелинизации в синаптических ганглиях, задних столбах и корешках спинного мозга, вестибулярном и тройничном нервах, в ретикулярной формации, стволе головного мозга.

Последние исследования в области генетики позволили установить, что наследственный характер патологии детерминирован генетическим дефектом в локусе 9q31 9-й хромосомы. У 95,5% пациентов выявлен однотипный дефект гена ГКВКАР, у остальных определены еще 2 более редко встречающиеся мутации. Наследуется синдром Рейли-Дея по аутосомно-рецессивному механизму. Если оба родителя являются носителями патологического гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Симптомы синдрома Райли-Дея

Как правило, клинические проявления семейной дизавтономии появляются сразу после рождения ребенка. Дети слабо кричат, у них наблюдается генерализованная мышечная гипотония и снижение рефлексов новорожденных. Вначале на первый план выходят проблемы с кормлением: отмечаются затрудненное глотание (дисфагия) и сосание, циклические срыгивания, частые рвоты. На фоне дисфагии может возникнуть аспирационная пневмония. Рвота может спровоцировать желудочное кровотечение; в таких случаях в рвотных массах наблюдается примесь крови. Проблемы с питанием сохраняются на протяжении всего детского периода, могут привести к развитию гипотрофии и отставанию ребенка в физическом развитии. В возрасте до 5 лет у детей наблюдается пароксизмы апноэ, зачастую приводящие к развитию синкопальных состояний (обмороков). У 40% детей отмечаются тонико-клонические генерализованные эпиприступы, которые в ряде случаев ассоциируются с гипертермией или гипоксией, обусловленной дыхательными расстройствами.

Вегетативная дисфункция проявляется гипергидрозом, обильной саливацией, расстройством терморегуляции с периодическими беспричинными подъемами температуры тела (иногда — гипотермией), лабильностью артериального давления (транзиторной артериальной гипертензией, артериальной гипотонией при переходе в вертикальное положение), постоянным похолоданием, цианозом и трофическими изменениями кожи дистальных отделов конечностей, чередованием диареи и запоров, пониженной секрецией слезы. Последний симптом становится очевиден после 3-месячного возраста. В норме в этот период плач начинает сопровождаться слезотечением, а у детей, имеющих синдром Райли-Дея, слезотечение отсутствует или резко снижено. Снижение продукции слезы зачастую приводит к возникновению язвенного кератита. Вследствие расстройства вегетативной иннервации периферических сосудов на коже периодически появляются эритематозные пятна. В возрасте 4-5 лет возникают затяжные вегетативные кризы длительностью до нескольких дней. Они сопровождаются профузным потоотделением, рвотой каждые 25-30 мин., беспокойством, подъемом АД, появлением пятнистой эритемы.

Нарушения чувствительности проявляются отсутствием болевого и температурного восприятия кожи и способности различать несколько одинаковых раздражителей, одновременно воздействующих на разные участки поверхности кожи. Глубокие виды чувствительности (вибрационная, мышечно-суставное чувство) менее нарушены. Сенсорные нарушения способствуют частому травматизму ребенка. С возрастом к вегетативным и сенсорным расстройствам присоединяется атаксия, которая становится заметной, когда ребенок начинает ходить. Походка отличается медлительностью и неуклюжестью, что, вероятно, связано с сенсорными нарушениями.

Зачастую синдром Райли-Дея сопровождается некоторой задержкой психического развития, умеренным снижением когнитивной сферы. У детей (особенно у девочек) наблюдается более позднее половое созревание. Типичны нечеткость и гнусавый оттенок речи. С возрастом к клинической картине заболевания присоединяются полиневропатии. У большинства пациентов развивается прогрессирующий сколиоз. Дети относятся к часто болеющим, поскольку подвержены различным инфекционным процессам. Особенно часто у них возникают воспалительные поражения дыхательных путей: трахеобронхиты и пневмонии.

Диагностика синдрома Райли-Дея

Диагноз базируется на характерном сочетании клинических симптомов (вегетативная дисфункция, сенсорные расстройства, пониженная слезная секреция, рвота, атаксия) и их возникновении в раннем детском возрасте. Для оценки психического развития ребенка назначается нейропсихологическое обследование. Из дополнительных исследований диагностическую ценность представляет гистаминовый тест. В норме внутрикожное введение раствора гистамина вызывает покраснение кожи на 1-3 см вокруг места инъекции. Отсутствие какой-либо реакции подтверждает синдром Райли-Дея.

Аппаратные исследования проводятся с целью исключения другой патологии нервной системы. Грудным детям назначают нейросонографию через родничок, детям старшего возраста — МРТ головного мозга. При семейной дизавтономии данные обследования не выявляют никаких патологических отклонений. Дифференциальный диагноз проводится с другими наследственными полиневропатиями и врожденными иммунодефицитами. Пациентам рекомендована консультация генетика и ДНК-диагностика. Проведение генеалогического исследования подтверждает аутосомно-рецессивный тип наследования.

Лечение и прогноз синдрома Райли-Дея

Специфическая терапия не разработана, поскольку отсутствуют ясные представления о патогенезе заболевания. Возможно, будущее лечение семейной дизавтономии находится в сфере генной терапии. На сегодняшний день осуществляется симптоматическое поддерживающее лечение, которое требует участия сразу нескольких специалистов: невролога, гастроэнтеролога, ортопеда, офтальмолога, педиатра. При рвоте компенсация потерянной жидкости проводится путем инфузионной терапии, в качестве противорвотного средства назначается хлорпромазин. При артериальной гипертензии осуществляется гипотензивная терапия. Для уменьшения мышечной гипотонии и предупреждения развития сколиоза рекомендовано ЛФК, занятия на специальных тренажерах, массаж. При задержке психического развития показана нейропсихологическая коррекция.

К сожалению, синдром Райли-Дея имеет неутешительный прогноз. Около четверти заболевших погибают в раннем детском возрасте в связи с тяжелыми нарушениями питания или интеркуррентными инфекциями преимущественно дыхательных путей. В ряде случаев при комплексной симптоматической терапии и адекватном уходе пациенты доживают до 35-летнего возраста.

Источник

Семейная вегетативная дисфункция — синдром Райли-Дея у детей. Причины

Семейная вегетативная дисфункция (синдром Райли-Дея) — аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное среди восточно-европейских евреев, в этой популяции заболеваемость составляет 1:10 000-1:20 000, частота носительства аномального гена расценивается как 1 %. Заболевание редко встречается в других этнических группах. Аномальный ген картирован в локусе 9q31-q33.

Семейная вегетативная дисфункция (синдром Райли-Дея) с поражением периферической нервной системы характеризуется уменьшением количества мелких немиелинизированных нервных волокон, переносящих импульсы болевой, температурной и вкусовой чувствительности и относящихся к вегетативной нервной системе. Выявляется также дефицит крупных миелинизированных афферентных нервных волокон, которые проводят импульсы от мышечных веретен и сухожильного комплекса Гольджи. Степень анатомических изменений в периферических и особенно вегетативных нервных волокнах широко варьирует. Грибовидные сосочки языка (вкусовые почки) отсутствуют или их количество уменьшено.

Семейная вегетативная дисфункция (синдром Райли-Дея) дебютирует в младенческом возрасте, первыми симптомами служат слабое сосание и глотание. Возможна аспирационная пневмония. Затруднения при приеме пищи остаются основными клиническими проявлениями заболевания на протяжении всего детства. Возможны приступы рвоты. Частые симптомы — избыточная потливость и пятнистая эритема, особенно во время приема пищи или при возбуждении ребенка. Аффективно-респираторные приступы с последующим развитием синкопальных состояний характерны в первые 5 лет жизни. По мере взросления возникает нечувствительность к боли, приводящая к частым травмам. Характерны изъязвления роговицы.

синдром Райли-Дея у детей

Прорезывание новых зубов приводит к появлению язв на языке. Походка замедленная или неуклюжая, может напоминать атактическую походку в связи с нарушением сенсорного механизма обратной связи посредством мышечных веретен. Атаксия, вероятно, связана в большей степени с нарушением механизма обратной связи посредством мышечных веретен и с дисфункцией вестибулярных нервов, чем с нарушением функции мозжечка. Сухожильные рефлексы отсутствуют.

Сколиоз — тяжелое осложнение, развивающееся у большинства пациентов, обычно прогрессирующего характера. Нормальное слезотечение во время плача у здоровых детей отсутствует до 2-3 мес; у детей с семейной вегетативной дисфункцией слезовыделительная функция не формируется и после этого возраста или значительно нарушена (снижено количество выделяемой слезной жидкости).

Примерно у 40 % пациентов возникают генерализованные тонико-клонические судороги, которые в некоторых случаях ассоциируются с острой гипоксией во время задержки дыхания при аффективно-респираторных приступах, иногда провоцируются высокой лихорадкой, но в большинстве случаев возникают без видимых причин. Контроль температуры тела нарушен; возможна как гипотермия, так и высокая лихорадка. Интеллект обычно снижен, что, однако, не обусловлено эпилепсией. Нередко наблюдается задержка полового созревания (позднее наступление пубертата), особенно у девочек. Речь часто смазанная, нечеткая или имеется носовой оттенок голоса.

После 3-летнего возраста появляются вегетативные кризы, обычно в сочетании с приступами циклической рвоты, продолжающимися 24-72 ч или даже несколько дней. Позывы на рвоту и рвота возникают каждые 25-20 мин в сочетании с гипертензией и профузным потоотделением, появлением пятнистых высыпаний на коже, беспокойством и раздражительностью. Возможно выраженное вздутие желудка, которое вызывает боль в животе и даже дыхательные нарушения. Тяжелые приступы неукротимой рвоты могут осложняться кровавой рвотой (гематемезис).

Синдром Оллгрова — клинический вариант заболевания, для которого характерна алакримия (отсутствие слезоотделения), ахалазия, вегетативная дисфункция в сочетании с ортостатической гипотензией и вариабельным изменением ЧСС, сенсомоторной полиневропатией, обычно с дебютом в подростковом возрасте. Возможна холинергическая дисфункция.

— Также рекомендуем «Диагностика семейной вегетативной дисфункции — синдрома Райли-Дея. Лечение»

Оглавление темы «Заболевания детей»:

Врожденные невропатии у детей. Диагностика
Семейная вегетативная дисфункция — синдром Райли-Дея у детей. Причины
Диагностика семейной вегетативной дисфункции — синдрома Райли-Дея. Лечение
Врожденная нечувствительность к боли и ангидроз. Рефлекторная симпатическая дистрофия
Синдром Гийена-Барре у детей: восходящий паралич Ландри и синдром Миллера-Фишера
Диагностика и лечение синдрома Гийена-Барре у детей. Прогноз
Паралич Белла у детей. Диагностика и лечение
Анатомия почечных клубочков. Строение
Клубочковая фильтрация в почках. Механизмы
Поражение клубочков почек детей. Патогенез гломерулонефрита

Источник

Синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия) — это генетическая наследственная патология, которая характеризуется нарушением миелиновых оболочек вегетативных центров нервной системы. Заболевание развивается вследствие мутации в хромосоме Q319 и передается по наследству по аутосомно-рецессивному принципу. Причины развития синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) точно не выяснены (что затрудняет лечение), однако некоторые механизмы патогенеза указывают на нарушение обмена нейромедиатора норадреналина, который ответственен за передачу нервных импульсов в вегетативной нервной системе.

Из-за нарушения его синтеза страдает иннервация всех внутренних органов и желез внутренней секреции.

Несмотря на то, что заболевание является врожденным, лечение Синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле характеризуется комплексным симптоматическим подходом и использованием современных технологий, что позволяет значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента.

В Израиле Синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия) изучен досконально, так как патология имеет широкое распространение среди евреев ашкенази. Частота носительства среди этой этногруппы составляет в среднем 1 случай из 30. А если носителями являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка будет 1 к 4, или 25%. Об этом нужно помнить, ведь специфического лечения не существует.

Симптомы заболевания

Так как в механизме развития синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) важную роль играет демиелинизация нервных структур (разрушение оболочек нервных волокон), все клинические проявления патологии напрямую связаны с дисфункцией того или иного внутреннего органа. В целом заболевание развивается в первые недели жизни ребенка и проявляется следующими клиническими признаками:

Гипергидроз (повышенная потливость) либо перманентное прогрессирующее нарушение терморегуляции, характеризующееся то гипергидрозом, то наоборот, отсутствием любых выделений (хорошо поддается лечению).
Дисфагия. Нарушение процесса глотания может быть как нейрогенной природы, так и являться следствием отсутствия слюноотделения.
Судорожный синдром.
Апноэ (нарушение дыхания). Может быть только ночным либо приступообразным (вследствие демиелинизации дыхательных центров продолговатого мозга), что в итоге приводит к остановке дыхания.
Скачки артериального давления. Как правило, у больных синдромом Райли-Дея (семейной дизавтономией) превалирует артериальная гипотензия, особенно ортостатическая (при попытке встать), однако с течением времени наблюдаются эпизоды повышения давления.
Полиневропатия периферических нервов, связанная с нарушением кровоснабжения и иннервации конечностей и внутренних органов со временем без адекватного лечения.
Умственная отсталость, нарушение когнитивных функций, памяти и интеллекта.
Со стороны опорно-двигательного аппарата изменения присоединяются в старшем возрасте. Преимущественно это сколиоз, системный артрит, слабость связочного и мышечного аппаратов.
Нарушение чувствительности разного рода вследствие патологии сенсорных центров и ретикулярной формации. Это потеря ощущений запахов, слуха, тактильной и температурной чувствительности, нарушение зрения, изменение болевой чувствительности (у больных синдромом Райли-Дея (семейной дизавтономией) может наблюдаться полная потеря чувства боли).
Термолабильность из-за нарушений центра терморегуляции. Проявляется периодическими эпизодами подъема и падения температуры тела.
Нарушение координации движений.
Сильная тошнота, периодическая рвота.
Сильная подверженность инфекционным процессам, особенно дыхательных путей (бронхиты, пневмонии, трахеиты). Лечение этих заболеваний затруднено в связи со слабым иммунным ответом.
Кожа теряет эластичность, покровы бледные или синюшные.
Нарушения речи.
Полное отсутствие слез, снижение мышечных рефлексов.

Течение заболевания тяжелое, прогрессирующее, прогноз неблагоприятный, в среднем такие больные не доживают до 30 лет. Поэтому лечение синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле преследует основную цель — продлить жизнь и улучшить качество жизни.

Как проводится диагностика в Израиле?

Дифференциальный диагноз в Израиле проводится с врожденными иммунодефицитами или полинейропатиями, устанавливается несложно. Ведущим диагностическим критерием выступает гистаминовый тест, во время которого подкожно вводят гистамин, регистрируют реакцию и выбирают тактику лечения.

В Израиле развита методика пренатального скриннинга синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии), поэтому все беременные проходят генетический тест на выявление дефекта на 10-12 неделе беременности и повторный тест на 16-20 неделе, в случае выявления рецессивного гена у обоих родителей.

Какие методики лечения наиболее эффективны?

Лечение синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле происходит при тесном взаимодействии докторов из разных департаментов Первого медицинского центра Тель-Авива — пульмонологии, института генетики, ортопедии, эндокринологии, гастроэнтерологии — и направлено на максимальную редукцию симптомов заболевания.

Проводится медикаментозное лечение эндокринных нарушений, в том числе гормональная заместительная терапия.

Врачами гастроцентра клиники разработаны методики лечения синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) с помощью физиотерапевтических процедур. В Израиле проводится подслизистое введение физиологических растворов, массивная инфузионная терапия. Активно внедряются в Израиле новые методики лечения для уменьшения симптомов мышечной гипотонии, снижения рефлексов на специальных тренажерах, оборудованных компьютерами. Артериальная гипертензия купируется препаратами, корректирующими давление.

Как подобрать специалиста для лечения в Израиле?

В связи с тем, что по тактике лечения синдрома Райли-Дея (семейной дизавтономии) в Израиле принимается решение консилиумом докторов из разных отделений, вы можете ознакомиться с досье любого интересующего вас специалиста на нашем сайте.

Узнать точную стоимость лечения

Источник