Синдром пруне белли что это

  Синдром включает три компонента: врожденное отсутствие (гипоплазия или недостаточность) мышц брюшной стенки, аномалию мочевых путей (мегацистис, дилатация мочеточника и простатического отдела мочеиспускательного канала) и двусторонний крипторхизм.

Выраженность этих компонентов у пациентов различна, степень поражения брюшной стенки, как и дилатация и удлинение мочеточников, могут широко варьировать. Это положение касается и расположения неопустившикся яичек.

Распространенность. Синдром встречается исключительно у мальчиков с частотой 1:35 000-1:50 000 новорожденных (Camnger Р., Otl J., 1974; Baird Р.А., 1981, и др.).

Этиология и патогенез. Наиболее распространенной теорией синдрома Пруне-Белла является наличие у плода уретральной обструкции неясной этиологии, в результате чего наступает значительная дилатация мочевого пузыря и мочеточников, что постепенно приводит к дегенерации брюшной стенки (от давления) дилатированными органами (Moerman Р. et al., 1984; Pagon R.A. et ai., 1984, Gonzalez R. et al., 1990; и др.).

Клиническая картина. Атрофированная брюшная стенка не в состоянии удерживать внутренние органы в брюшной полости. Брюшная стейка новорожденного «морщинистая», она истончена, легко берется в складки. Хорошо видна перистальтика кишечника, можно пальпировать органы брюшной полости. С возрастом ребенка в связи с накоплением жировой ткани «.морщинистость» кожи уменьшается.

Яички обычно располагаются на уровне подвздошных сосудов. Характерно для этих пациентов отсутствие эякуляции (Asplund J. et al., 1975; и др.). Взрослые пациенты имеют вторичные половые признаки, но не испытывают полового влечения и неспособны к эрекции.

Почки. У 50% детей с данным синдромом выявляется ренальная дисплазия и гидронефроз, однако изменения паренхимы почек при этом виде гидронефроза отличаются от изменений при гидронефрозе, возникшем вследствие обструкции педьвиоуретера льного сегмента.

Мочеточники. Обнаруживается удлиненные, извитые и расширенные, перистальтика мочеточника слабая. У 75% пациентов диагностируется JIMP,

Моченой пузырь. Увеличен в размере, деформирован, констатируются относительно нормальные уродинамические показатели.

Уретра. Простатическая часть уретры расширена, удлинена в области шейки мочевого пузыря и конусообразно суживается на уровне урогенитальной диафрагмы.

Диагностика. Вышеуказанные патологические факторы характерны для синдрома Prunc-Bclly, относительно легко выявляются как при осмотре, так и при пальпации органов брюшной полости и яичек. Рентгенологическое обследование (экскреторная урография, цистография) и УЗИ уточняют диагноз заболевания.

Лечение Одни клиницисты, стремясь к сохранению функции почек, являются сторонниками радикального оперативного лечения (Woodhouse C.P.J. et al., 1982; и др.), другие — сторонники консервативной тактики и только при тяжелых формах прибегаю г к деривации мочи (чрескожная нефростомия, кутанеоуретеростомы, вези- костомия) (Palmer J.M. et al., 1974; Woodhouse C.P.J., 1979; и др.). До настоящего времени единой точки зрения на лечебную тактику нет.

Прогноз. Летальность при этом синдроме достигает 50% среди детей первых 2 лет жизни. Чаще от легочных заболеваний в более старшем возрасте пациенты умирают от почечной недостаточности (Larumer J.K., 1958; Barnhouse О.Н. et al., 1972; идр.),

Литература

Carlinder Р., Ott J. Prune hellv syndrome. Birth Dfects. 1974, 10, 173— 180.

Baird P.A. An epidemiologic study of congenital malformatious of the anterior abdominal wall. Ann J. Hum. Genet 1981, 33, 470-478.

Gonzalez R., Renherg V. Early bladder oulet obstruction in fetal lambs induces renal dysplasia and Prune-Belly syndrome. J. Pcdiatr. Surg. 1990, 25,342-345.

Moerman P., TrynsJ. Patogenesis of the Prune-Belly syndrome. 1984, 73, 470-475.

Woodhouse C.R.L. et al. Prune-Belly syndrome — report of 47 cases. Arch. Dis. Chold. 1982, 57, 856-859.

PalmerJ.M., Tesluk H. Ureteral pathology in the Prune-Belly sundrome. J. Urol. 1974, 111,701-707.

Woodhouse C.R.J. et ah Minimal surfical interference in Prune-Bellt sindrome. Br. J. Urol. 1979, 51, 475-480.

Bamhamp;ufe D.H. Prune-Belly sundrom^. Br. J. Urol. 1972,44-356-360.

Lattime J.K. Congenital deficiency of the abdominal musculature; a report of 22 cases. J. Urol. 1958, 79, 343-352.

Вскоре после первого описания в 1895 году этого синдрома Вильям Ослер (William Osier) предложил для его обозначения термин prune-belly syndrome (PBS), что в дословном переводе обозначает «синдром черносливового живота».

Данный синдром включает в себя триаду компонентов:

1. Врожденное отсутствие, недостаточность или гипоплазия мышц брюшной стенки;

2. Аномалии мочевого тракта в виде большого гипотетичного мочевого пузыря (мегацистис), а также расширения мочеточников и простатического отдела уретры;

3. Двусторонний крипторхизм.

Проявления prune-belly синдрома (как и любого другого синдрома) не всегда ограничиваются только классическими обязательными компонентами. Часто имеются также сочетанные аномалии почек, легких, сердца, конечностей и желудочно-кишечного тракта.

Разнообразные синонимы используются для обозначения PBS: синдром Игла-Барретта (Eagle-Barrett), мезенхимальной дисплазии, недостаточности абдоминальной мускулатуры (AMD-синдром — abdominal musculature deficiency). Хотя термин «черносливовый живот» очень точно определяет внешний вид живота при данном синдроме, однако, к сожалению, подобное «фривольное» название («кличка») этой тяжелой патологии очень негативно воспринимается ребенком (когда он уже осознает наличие у него аномалии) и его родителями (семьей).

Именно поэтому, стремясь по возможности снизить негативное эмоциональное воздействие на пациента и его родственников термина «черносливовый живот», Nunn и Stephens ввели еще одно название для этой патологии — синдром триады. Как бы то ни было, но термин prune-belly синдром (синдром черносливового живота) по-прежнему до настоящего времени наиболее широко применяется в клинической практике.

Если исходить из самого определения (а как было указано, в триаду обязательных компонентов входит крипторхизм), то становится ясно, что классический («полноценный») PBS встречается исключительно у мальчиков. Однако у девочек иногда отмечается недостаточность мышц брюшной стенки, которая фенотипически и гистологически аналогична PBS у мальчиков.

И в крайне редких случаях данная патология у девочек может сочетаться с тяжелой степенью расширения мочевых путей. Те варианты данной аномалии у девочек и у мальчиков, когда имеется неполный комплекс компонентов PBS, например только изолированная (без других пороков) недостаточность абдоминальной мускулатуры или эта недостаточность в сочетании либо с крипторхизмом, либо с эктазией мочевых путей, скорее всего более правильно обозначать термином pseudoprune disorder (то есть не «синдром», а просто «псевдочерносливовый живот»).

Частота и генетические аспекты. Определить истинную частоту PBS чрезвычайно трудно, но скорее всего этот показатель имеет примерно такие же цифровые значения, как и при экстрофии мочевого пузыря (1 на 35 000—50 000 новорожденных). Несмотря на относительную редкость данного синдрома, некоторые региональные крупные центры имеют большой опыт лечения значительного числа пациентов с PBS и его неполными вариантами.

Очень тщательные исследования проводились для выяснения генетических аспектов этой патологии. В результате не выявлено никаких достоверных данных, которые подтверждали бы аутосомно-рецессивный или доминантный тип наследования данного синдрома, хотя и известны случаи PBS у сиблинnов.

Наследование, сцепленное с полом, по-видимому, является наиболее достоверным объяснением значительного преобладания синдрома у мальчиков, однако сцепление Х-хромосомы никогда не было выявлено. С учетом этого преобладания было высказано предположение о более сложном генетическом механизме, а именно — о аутосомно-доминантной мутации, имеющей связанное по полу выражение, имитирующее сцепление по Х-хромосоме.

В литературе имеются сообщения о мозаицизме, выявленном у двух сиблингов с PBS, а также о случаях сочетания prune-belly синдрома с хромосомными аномалиями (трисомия 13, 18 и 45X0). Однако эти виды хромосомных аномалий при PBS скорее являются исключением, чем правилом. В настоящее время большинство случаев PBS не связываются с генетической этиологией.

Этиология. Эмбриология. В результате образования целомической полости латеральная мезодермальная пластинка развивающегося эмбрионального диска расщепляется на висцеральный слой (мышечное покрытие кишечника) и париетальный или соматический (стенка туловища эмбриона). В каудальную область целом не распространяется, и латеральная пластинка здесь не расщепляется.

Нерасщепленная латеральная пластинка окружает в этой зоне аллантоис и клоаку и в конце концов дает начало развитию мышечного слоя мочевого пузыря, мочеточников и предстательной железы. Более поверхностные слои латеральной пластинки мезодермы необходимы для закрытия (смыкания) передней брюшной стенки. Нарушение соединения этих слоев по средней линии лежит в основе этиологии грыжи пупочного канатика и экстрофии мочевого пузыря. Однако в основном образование мышц брюшной стенки происходит из нижних торакальных сомитов, которые должны мигрировать в латеральную пластинку после того, как она подверглась дифференциации.

Предполагаются самые разнообразные причины возникновения комплекса проявлений PBS и существует множество теорий, объясняющих этиологию, однако истинная и достоверная причина аномалии так и остается до сих пор неизвестной.

Теория влияния желточного мешка, предложенная Стефенсом (Stephens), подразумевает нарушение взаимодействия брюшной стенки и желточного мешка в процессе их эволюции. В норме желточный мешок сжимается (сокращается) по мере того, как латеральные складки эмбриона увеличиваются и в результате их дифференциации образуется передняя брюшная стенка. Персистенция желточного мешка может задержать этот процесс, и, как следствие, брюшная стенка оказывается недоразвитой. Данная (современная, новая) теория может объяснить аномалии урахуса, мочевого пузыря и простатической части уретры, которые встречаются при PBS, но не объясняет крипторхизма и пороков развития мочеточников.

Согласно теории мезодермального дефекта, порок развития (неизвестный) латеральной пластинки мезенхимы прерывает миграцию и/или дифференциацию торакальных сомитов, нарушая развитие миобластов. Сторонники данной теории считают, что подтверждением ее является обнаруживаемая у пациентов с PBS гистологическая картина дистрофии мышц брюшной стенки, замещенных фиброзной тканью, окруженной фасцией.

Выявляемое при электронной микроскопии беспорядочное расположение обедненных мышечных волокон и фрагментация Z-полосок в сакромерах также, по мнению приверженцев этой теории, больше согласуется с предположением о нарушении развития, чем о поражении в результате мышечного удлинения или атрофии, которые могут возникнуть в процессе растяжения брюшной стенки при обструкции мочевого пузыря.

Клинически теория мезодермального дефекта подтверждается более высокой (в 4 раза) частотой близнецов среди пациентов с PBS, чем в общей популяции (соответственно 1:23 и 1:80). Каждый описанный случай PBS у близнецов не согласуется с теоретическим положением о том, что при изначальном разделении эмбриона и его примитивной полоски только один плод должен получать адекватную мезенхиму. Поэтому данная теория не объясняет аномалий мочевого тракта, крипторхизма и преобладания порока у мальчиков.

Однако вполне правдоподобно, что первичное повреждение мезодермы может вовлечь и подлежащую парааксиальную, промежуточную и латеральную мезодермальную пластинку, имеющую важное (основное) значение в развитии нормального мочеполового тракта. Утрата мезенхимальными дериватами губернакулума и предстательной железы способности давать соответствующую реакцию на гормональное воздействие также играет роль в этиологии крипторхизма и гипоплазии предстательной железы, что позднее явилось основой для объединения теории мезодермального дефекта с теорией инфравезикальной обструкции (см. ниже).

Теория инфравезикальной обструкции и растяжения мочевого пузыря имеет наибольшее число сторонников, поскольку объединяет в себе данные обширных и серьезных как клинических, так и экспериментальных обоснований. Согласно этой теории, в период критического «окна» во внутриутробном развитии возникает уретральная обструкция, в результате чего значительно растягиваются мочевой пузырь и мочеточники, что в свою очередь приводит к дегенерации (от давления) брюшной стенки.

Данная гипотеза подтверждается тем, что у пациентов с PBS при гистологическом исследовании абдоминальной мускулатуры выявляется в большей степени ее атрофия, чем наличие примитивных мышечных волокон. Обструкция и растяжение мочевого пузыря объясняют как изменения брюшной стенки, так и расширение мочеточников и незаращение урахуса. Ранняя инфравезикальная обструкция должна также, несомненно, оказывать влияние на развитие почек и в целом плода, что способно привести к ренальной дисплазии, маловодию, легочной гипоплазии. Теоретически и опускание яичек может быть блокировано растянутым мочевым пузырем или наличием слабой брюшной стенки с пониженным внутрибрюшным давлением, которое в норме стимулирует процесс опускания яичек.

Точный механизм обструкции остается неясным. Критика данной теории преимущественно основывается на том факте, что у большинства детей с PBS при рождении нет очевидных признаков инфравезикальной обструкции. Кроме того, тяжесть поражения брюшной стенки не имеет при рождении четкой корреляции со степенью расширения мочевых путей. С другой стороны, у большинства грудных детей с клапанами уретры или другими видами инфравезикальной обструкции нет PBS.

Однако в настоящее время известно, во время внутриутробного развития может возникать значительная по степени выраженности, но преходящая обструкция любой локализации, при этом решающее, критическое значение имеют сроки возникновения обструкции. Непостоянные складки или гипоплазия предстательной железы, как правило имеющиеся у пациентов с PBS, по-видимому, как раз и являются проявлением внутриутробно возникающей, но преходящей обструкции.

Установлено, что ослабленные стенки не имеющей гладкомышечной «поддержки» предстательной железы (при ее дисгенезии) растягиваются дорсально и каудально. В результате мембранозная часть уретры на границе с простатическим ее отделом поворачивается («закручивается») кпереди. Таким образом возникает препятствие в виде клапана для тока мочи. В любом случае, обструкция задней уретры объясняет преобладание prune-belly синдрома у мальчиков.

В возникновении PBS может также играть роль значительное интраабдоминальное растяжение, не связанное с обструкцией мочевого тракта. Транзиторный фетальный асцит, megacystis-microcolon синдром и кистозные удвоения кишечника встречаются при этом синдроме. Эти виды сочетаний могут играть роль в этиологии слабости брюшной стенки в случаях псевдосиндрома дряблого живота, но они не объясняют происхождения тех форм PBS, при которых имеется урологическая патология. Дети, у которых отмечаются перечисленные причины интраабдоминального растяжения, обычно не имеют недостаточности мышц брюшной стенки.

Проявления со стороны мочеполовой системы. Брюшная стенка. Патофизиология. При prune-belly синдроме степень поражения брюшной стенки может очень широко варьировать (рис. 59-1). В типичных случаях косая и прямая мышцы живота лучше развиты, в то время как латеральные и вентральные мышцы диффузно недоразвиты, распределены беспорядочно, обеспечивая ассиметричную конфигурацию брюшной стенки.

Другие мышцы в порядке снижения частоты их поражения распределяются следующим образом: поперечная, прямая мышца ниже пупка, внутренняя косая, наружная косая и прямая выше пупка. В периферических отделах брюшной стенки мышцы имеют нормальный или почти нормальный вид, а гистологическое исследование пораженных отделов показывает беспорядочное распределение мышечной ткани с вкраплениями коллагеновой ткани.

Иногда нижние медиальные отделы брюшной стенки состоят только из кожи, жира и отложений фиброзной ткани на брюшине, затрудняющих дифференциацию мышечных слоев. Тщательное изучение иннервации мышц брюшной стенки и кожи не выявило никаких отклонений. Однако сопоставление с данными электромиографического исследования показало, что в нижнесрединных отделах брюшной стенки функционирующих мышц очень мало либо они вообще полностью отсутствуют.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер

Опубликовал Константин Моканов