Синдром прадера вилли презентация скачать бесплатно

1. Презентация на тему: «Синдром Прадера-Вилли»

Выполнила студентка
педиатрического факультета,
4 курса, 5 группы,
Люшная Кристина Антоновна

2.

Синдром Прадера-Вилли — редкое
наследственное заболевание, причиной которого
чаще всего является отсутствие отцовской копии
проксимального участка длинного плеча 15
хромосомы (15q11-13). Частота встречаемости 1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.

3. Этиология:

Делеция проксимального участка длинного плеча
15 хромосомы (15q11-13) , унаследованной от отца
(70-75%)
Около четверти случаев обусловлено
однородительской дисомией 15 хромосомы
(upd(15)mat)
В незначительном числе случаев синдром связан с
нарушением импринтинга или наличием
сбалансированной транслокации с точкой разрыва
внутри участка проксимального участка длинного
плеча 15 хромосомы (15q11-13)

4. Формы

Классический или типичный
фенотип развивается при мутации, которая
произошла в генах отца.
Второй фенотип имеет более лёгкие симптомы, и
ребёнок практически не отличается по интеллекту
от своих сверстников. При этом мутация
происходит в генах, которые достаются ребёнку от
матери.
Третий тип является самым тяжёлым. Появляется
на фоне мутации в материнских генах либо при
наличии дополнительной 15 хромосомы.

5. Для синдрома Прадера-Вилли характерны (первая фаза):

до рождения: низкая подвижность плода;
часто — неправильное положение плода;
дисплазия тазобедренных суставов;

6.

снижение рефлекса сосания после рождения, а
иногда может быть полное его отсутствие.
пониженный мышечный тонус (гипотонус);
пониженная координация движений;

7.

Вторая фаза:
ожирение; склонность к перееданию (чаще
проявляется к 2-м годам);

8.

маленькие кисти и стопы;
повышенная сонливость;
страбизм (косоглазие);

9.

сколиоз;
пониженная плотность костей;
густая слюна; плохие зубы;

10.

сниженная функция половых желёз (гипогонадизм);
речевая задержка, задержка психического развития;
отставание в освоении навыков общей и мелкой
моторики.
более позднее половое созревание.
маленький рост

11.

В более старшем возрасте:
широкая переносица;
лоб высокий и узкий;
миндалевидные глаза;
узкие губы

12. Диагностика

По одному баллу ребёнок получает за положительный
ответ на один из следующих признаков:
Характерные черты лица.
Задержка нервно-психического развития и низкий
интеллект.
Проблемы с кормлением в раннем детстве, которые
затем прошли сами собой.
Нарушения в развитии половых органов.
Мышечная гипотония, которая характерна с рождения
и до 6 месяцев.
Прогрессирующее ожирение.

13.

Следует обратить внимание и на малые признаки. За
них пациент получает по 0, 5 балла. К ним относятся:
Снижение двигательной активности плода.
Нарушение пигментации.
Присутствие на ладони продольной складки.
Низкий рост.
Нарушение сна и эпизоды полного отсутствия дыхания
при этом.
Небольшие стопы и ладони.
Дефекты речи.
Вязкость слюны.
Проблемы в поведении.

14. Лечение

Правильное питание и полный контроль за
количеством съеденной пищи.
Гипогликемические препараты при развитии
сахарного диабета.
Приём кломифена, который поможет
нормализовать работу половых желёз.
Приём гормона роста.
Приём специальных витаминных и минеральных
комплексов.

15. Риск

Риск, что следующий ребёнок у тех же родителей
родится также с синдромом Прадера-Вилли,
зависит от механизма, вызвавшего генетический
сбой.
Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого
ребёнка делеция гена или партеногенетическая
(однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой
вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации
родительских хромосом. Родителям рекомендуется
пройти генетическое обследование.

16. Спасибо за внимание!

Источник

Наследственные заболевания

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Болезнь Тея Сакса Причина: Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. В результате, липиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %.

Симптомы регресс в психическом и физическом развитии потеря зрения, слуха, способности глотать появляются судороги мышцы атрофируются и наступает паралич заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет

Синдром Ангельмана Причина: При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Симптомы: задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить) задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей) дети больше понимают, чем могут сказать или выразить дефицит внимания и гиперактивность сложности с обучением эпилепсия (80 % случаев) необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей) частый смех без повода

Симптомы: ходьба на негнущихся ногах размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка иногда характерные черты лица широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык

Синдром Прадера Вилли Причина: При синдроме Прадера Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15 хромосомы унаследованной от отца.

Симптомы: до рождения: низкая подвижность плода часто неправильное положение плода ожирение; склонность к перееданию пониженный мышечный тонус (гипотонус) пониженная координация движений маленькие кисти и стопы, низкий рост повышенная сонливость пониженная плотность костей

Ключично-черепной дизостоз Причина: Мутации в гене Runx2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы.

Симптомы: Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов Низкий рост по сравнению с родственниками Высокий и выдающийся вперед лоб Недоразвитие костей таза

Несовершенный остеогенез Несовершенный остеогенез передается по аутосомно-доминантному типу. Более чем у 50 % детей родители данной патологии не имеют, но она могла быть у их родственников. Рождение больных детей в здоровых семьях следует рассматривать как проявление новых мутаций под влиянием эндо- или экзогенных факторов. Заболевание встречается у детей обоего пола (чаще — у мальчиков).

Симптомы: кости легко ломаются искривление спины слабость связочного аппарата суставов пониженный мышечный тонус обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет ранняя потеря слуха у некоторых детей слегка выступающие глаза

Прогерия: Причина Мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

Симптомы: низкий рост относительно большая голова уменьшенная лицевая часть черепа руки и особенно ноги тонкие

Синдром Эллиса ван Кревельда Причина: Мутация 4-й хромосомы. Тип наследования — аутосомно- рецессивный.

Симптомы: непропорциональная низкорослость симметричное укорочение конечностей за счет предплечий и голеней полидактилия кистей, иногда стоп ломкие волосы частичное отсутствие зубов короткая верхняя губа

Ретинобластома Причина: Чаще всего ретинобластома обусловлена генетически (если ребёнок наследует мутантный аллель гена Rb, то вторая мутация, происходящая уже в ретинобласте, ведёт к образованию опухоли). Случаи, когда у родителей, переболевших ретинобластомой рождаются здоровые дети, имеют довольно небольшой процент от общего количества детей в таких семьях.

Симптомы: «Кошачий глаз» свечение зрачка, боль в глазу, косоглазие и потеря зрения.

Синдром Аперта Причина: Нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека.

Симптомы: высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо нарушение костей лицевого черепа деформации челюсти синдактилия рук и ног

Болезнь Хантингтона Причина: Умножение кодона CA G в гене IT-15. Этот ген кодирует белок хантингтин с неизвестной функцией.

Симптомы: Резкие, внезапные и не поддающиеся контролю движения Невнятная речь появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей нарушения координации

Синдром кошачьего крика Причина: Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча 5-й хромосомы.

Симптомы: общее отставание в развитии низкая масса при рождении и мышечная гипотония лунообразное лицо с широко расставленными глазами характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани

ственных_заболеваний ственных_заболеваний

Источник