Синдром поттера 2 у плода

Всего страниц: 2
Страницы: 01 02

Задать свой вопрос

23 марта 2018 г. 

Вопрос: Здравствуйте!

В 17 недель беременности первый раз заболела ветрянкой. Было ооочень тяжело ее переносить. В 22 недели поехали на юг и там сделали узи и было все хорошо. В 23 нед на узи выявили выраженное маловодие и аутосомно-рецессивный поликистозная болезнь почек, Поттер 1 .

В 34 недель , неделю стимулировали роды. Родила сына в тазовом предлежании. Не закричал???? через сутки он умер????????????

С мужем проверяли почки и все хорошо у нас с ними . По его линии тоже все нормально, а по своей я не знаю ( удочерили меня)

Прошло 2 года после этой ужасной трагедии для нас . Теперь муж говорит что « детей потом, пойже и тд» видно очень боится что повторится…

Какие анализы нам нужно сдать? Какой процент на повторение такого исхода? Куда лучше обратиться?

Как планировать беременность?

Ответ врача: Здравствуйте! На первую беременность повлияла перенесенная в первые ветряная оспа….если беременная ей переболевает впервые, это 100) прерывание беременности. Сейчас у вас сформирован стойкий иммунитет к герпесу. Вам надо сдать кровь TORH комплекс IgG, IgM к ЦМВ, герпес 1,2 типа, токсоплазма, краснуха. Кровь-общий анализ крови, Биохимический анализ крови, гемостазиограмму, ТТГ, Е4 свободный. ПЦР инфекции(забор делает врач гинеколог) из цервикального канала, мазок на флору, мазок на цитологию, посев из влагалища не не специфическую флору.

Медицинские услуги в Москве:

Гинекология, Аборты, Маммология, Урология, Дерматология, Дермато-венерология, Озонотерапия, Косметология, УЗИ, Массаж, Лабораторная диагностика

1 октября 2015 г. 

Вопрос: Здравствуйте. Мне 27 лет, беременность первая. В 23 недели были выявлены следующие отклонения: гиперэхогенность почек плода — 40*23*30 и 41*21*33, структура плаценты неоднородная, индекс амниотической жидкости — 8. Все остальное в норме, эхотень мочевого пузыря визуализируется, показатели по остальным органам соответствуют сроку беременности. Все анализы на инфекции отрицательные. В роду ни у меня, ни у мужа никаких патологий не было. О чем это может свидетельствовать? Может ли это однозначно говорить о синдроме Поттера? Или это может быть особенностью развития плода?

Ответ врача: Здравствуйте! Вам надо сделать амниоцентез.

8 сентября 2015 г. 

Вопрос: Здравствуйте! Помогите мне, пожалуйста, разобраться в следующем вопросе. У меня на 21 неделе беременности выявили ВПР почек плода (гиперэхогенные почки). Генетик сомневается в диагнозе, ставит под вопросом Поттер 1 и ВУИ. Сейчас провожу дополнительное обследование. Однако на сегодняшний день не определяются такие сопутствующие УЗ-признаки Поттер 1, как маловодие и отсутствие эхотени мочевого пузыря. Прерывать беременность не собираюсь ни при каких обстоятельствах. Если честно, очень удивлена такому осложнению — к беременности готовилась, перед зачатием тщательно обследовалась, пролечилась, больше года пила фолиевую кислоту. Отчего могло возникнуть это осложнение? Боюсь, как бы врачи неправильной постановкой диагноза не навредили малышу. Заранее спасибо.

Ответ врача: Здравствуйте! сейчас выяснить причину нельзя. Вы для себя решение приняли, так что доносите беременность далее будет видно.

3 сентября 2010 г. 

Вопрос: На 24-25 неделе по УЗИ обнаружили у плода Синдром поттера, беременность была прервана по мед. показания.Почсле этого я сдала кровь на молекулярно-генетическое тестирование, были выявлены мутации по аллелям интерлейкина 1Ra, интерлейкина 6, аллеля MTHFR и аллелям фактора свертывания 2. Расшифруйте пожалуйста эти показатели, что они значят и какова вероятность при таких показателях повторения такого синдрома у плода??? Что мне нужно предпринимать, чтобы такого больше не повторилось, чтобы я смогла родить ьздорового ребенка??? Генетик мне толком ничего не объяснил, сказал, чтобы я просто принимала фолиевую кислоту. Заранее спасибо

Ответ врача: Здравствуйте! Ни чего страшного нет,пропейте курс препарата вобензим по 4 таб 3 раза в день за 40 минут до еды запивая стаканом воды 2месяца,повторите курс через 3 месяца. После этого беременейте. У вас будет здоровый ребенок.

7 июня 2010 г. 

Вопрос: Здравствуйте! Во время беременности в 24 недели по УЗИ ребенку поставили диагноз «Синдром Поттера»беременность прервана по мед. показаниям. У девочки была тотальная двусторонняя кортикомедуллярная апластическая кистозная дисплазия почек. По патологоанатомическому диагнозу заболевание способствовало патологической незрелостью плаценты, вариант диссоциированного развития с преобладанием хаотичных гиповаскуляризованных варсинок. Вторичная хроническая плацентарная недостаточность субкомпенсированная,ограниченный лейкоцитарный мембранит.. Во время беременности сдавала на точ. инфекции: хламиидии отр., ЦМВ-4.3,ВПГ-отр.,токсоплазмоз-6.1, краснуха-102,5, титр АТ-АВ50, лечение не назанчалось. Расшифруйте пожалуйста патологоанатомический диагноз. Подскажите, какова вероятность повторения при беременности ВПР плода? Что могло способствовать развитию порока у плода? В роду все дети рождались здоровыми.

Ответ врача: Здравствуйте!Во время закладки почек(с 6недели по 10неделю) произошел генетический сбой, может вы в это време переболели. Это привело к незрелости плаценты в результате чего, порок оказался не совместим с жизнью ребенка. Вероятность повторения при беременности ВПР плода 10%.

Задать свой вопрос

Всего страниц: 2
Страницы: 01 02

54. Каковы причины синдрома Поттера?

Синдром Поттера — комплекс пороков развития, вызванных резким малово-дием. Почти полное отсутствие околоплодных вод приводит к сдавлению плода, а последнее, в свою очередь, — к сплющиванию и уплощению лица, косолапости и гипоплазии легких. Часто синдром Поттера сопровождается тазовым предлежа-нием плода. Нормальное развитие легких плода невозможно без достаточного об­разования наполняющей их жидкости и адекватных движений дыхательных мышц. Так как и то, и другое при отсутствии околоплодных вод резко нарушает­ся, возникает гипоплазия легких, от которой погибает большинство новорожден­ных с синдромом Поттера. Первоначально синдром Поттера был описан при аге-незии идисплазии почек, позднее — при обструкции шейки мочевого пузыря и преждевременном разрыве плодного пузыря задолго до родов. Однако некото­рые авторы относят термин «синдром Поттера» исключительно к комплексу по­роков развития вследствие маловодия, сопровождающего агенезию почек.

Главным проявлением синдрома Поттера часто бывает глубокая дыхательная недостаточность с первых минут жизни. ИВЛ при ней нередко осложняется пнев­мотораксом вследствие ужесточения режима при попытках достигнуть адекватно­го газообмена. В тяжелых случаях дети погибают уже через несколько часов после рождения.

55. Почему супругам, у которых родился ребенок с синдромом Поттера, следует рекомендовать УЗИ почек?

Агенезия почек, следствием которой является синдром Поттера (в узком ачении этого термина — см. вопрос 54) может иметь спорадическую или многофакторную природу, но бывает и доминантно наследуемой с вариабельной экспрессией, т. е. возможна недиагностированная до рождения больного ребенка односторонняя агенезия почки у одного из родителей. Если она отсутствует, риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком равен приблизительно 3%. При агенезии почки у одного из родителей риск составляет 50%, так как по­рок наследуется доминантно.

56. В чем разница между клинодактилией, синдактилией и камптодактилией?

• Клинодактилия — искривление пальца стопы или кисти, обычно V, вслед­ствие гипоплазии средней фаланги, вызванной отставанием в развитии. Нормальным читается искривление внутрь, не превышающее 8?. Более вы­раженное искривление рассматривается как мелкая аномалия развития.
• Синдактилия — неполное отделение пальцев рук (обычно III и IV) или ног (обычно II и III) друг от друга.
• Камптодактилия —аномальное пребывание пальцев рук или ног постоянно в положении сгибания.

57.  Часто ли наблюдаются врожденные кожные привески перед ушной раковиной?

Кожные привески или ямки перед ушной раковиной обнаруживаются у 0,3-1,0% людей (частота колеблется в зависимости от расовой принадлеж­ности). У женщин они наблюдаются в два раза чаще, чем у мужчин, и могут насле­доваться аутосомно-доминантно. По-видимому, они представляют собой руди­менты жаберных дуг и щелей — мелкую аномалию развития, которая не является показанием к поиску более значительных пороков.

58.  Как определить, действительно ли ушные раковины располагаются ниже, чем в норме?

О низком по сравнению с нормой расположении ушных раковин свидетель­ствует нахождение их верхушек под линией, соединяющей наружные углы глаз. Еще более точным указанием на это является расположение ушных раковин ни­же горизонтальной плоскости, лежащей на уровне внутренних углов глаз. Одна­ко низкое расположение ушных раковин наблюдается у 10% людей, не имеющие каких-либо наследственных и врожденных дефектов.

Новости Тюмени и Тюменской области — 21.09.2015

В тюменской больнице у новорожденного ребенка диагностировали редкое заболевание — синдром Поттера (серьезная болезнь почек). Сегодня, 24 сентября, родители малыша — семья Панкратовых — решили обратиться за помощью к тюменцам.

Тюменка узнала о болезни ребенка во время беременности

Артему Панкратову нет и месяца, а он еще ни разу не был в своей квартире, не спал в новенькой кроватке и не видел другого мира, кроме больничных стен. У малыша — серьезное заболевание, синдром Поттера.

О том, что ребенок родится с патологией, мама малыша узнала во время беременности. Врачи сообщили ей об этом на 18-ой неделе. Медики предложили будущей матери прервать беременность, но тюменка Анна Панкратова не решилась на этот шаг, в надежде, что малыш выкарабкается.

По наследству: почему ребенок из Тюмени заболел синдромом Поттера

Маленький Артем — второй ребенок в семье Панкратовых. Первому мальчику сейчас 5 лет, он родился здоровым. Вторая беременность, рассказывает Анна Панкратова, была запланирована заранее — они с супругом решились на второго ребенка, несмоторя на хроническое заболевание у главы семьи (у него врожденный поликистоз).

Во время беременности Анна Панкратову узнала, что у ребенка будет то же самое заболевание, что и у отца, но в более осложненной форме. Врачи сказали, что малыш, возможно, не выживет.

— Мы знали, что у нашего папы такое заболевание, — говорит Анна Панкратова. — Но мы надеялись на лучшее… Заболевание приняло новую, более тяжелую форму. Наш Артем — сильный мальчик, борется с диагнозом.

Почки у новорожденного тюменца с синдромом Поттера — как у семилетнего ребенка

Анна Панкратова родила Артема 14 августа 2015 года. Из родильного отделения малыша сразу же увезли в реанимацию. Сейчас малыш до сих пор находится в реанимационном отделении.

Из-за синдрома Поттера его почки сильно увеличены — их размер примерно, как органы у 7-летнего ребенка. Неонатологи интенсивно занимаются с маленьким Артемом, малыш откликается, значит, делают вывод родители, есть надежда.

Но для полноценного спасения малыша необходима пересадка почек. В России пересадка чужих органов запрещена — донорами могут стать только родственники. Почка — полноценный орган и ее нужно пересаживать полностью, целиком.

— Где нам взять такую маленькую почечку? — говорит Анна Панкратова. — Не знаем даже, у кого просить помощи. Пересадка полноценного органа разрешена только за границей. Мы уже искали клиники, я писала на различные телевизионные передачи, президенту, но ответа пока нет…

Новорожденного тюменца с синдромом Поттера могут вылечить за границей

Ежемесячный доход семьи Панкратовых не превышает и сорока тысяч рублей. Глава семьи работает каменщиком на стройке. Панкратовы надеются на сочувствие людей и помощь зарубежных специалистов. Сейчас Анна Панкратова пытается найти клинику за границей, чтобы дать своему малышу второй шанс.

• Potter syndrome — врожденный дефект развития, характеризующийся отсутствием у человека почек. У детей с этим синдромом обычно бывают плохо развиты легкие, лицо имеет типичное сморщенное и сплющенное выражение, а ноги деформированы; обычно такие дети не выживают.

• Трансплантация органов в России проводится на безвозмездной основе, так как их продажа официально запрещена.

Синдром Поттера возникает вследствие почечной недостаточности, которая приводит к выраженному маловодию (ангидрамниону), что, в свою очередь, вызывает гипоплазию легких и контрактуры у плода. Под болезнью Поттера понимают двустороннюю агенезию почек. Почечная недостаточность может развиваться у плода также вследствие обструкции мочевых путей.

Заметка: Компания coolershop.ru занимается доставкой качественной воды, в продаже имеются кулеры для воды, напольный и настольный, холодильные камеры, например если у вас офис или не очень качественная вода то вы можете coolershop.ru» купить кулер для воды, и заказать доставку воды в офис или домой, также имеется бутилированная вода с бесплатной доставкой, Вы можете сделать заказ прям сейчас.

  Образование почек происходит из промежуточной мезодермы последовательно с участием трех почечных систем, которые постепенно регрессируют (предпочка — pronephros, первичная почка — mesonephros и окончательная почка — metanephros), и начинается на 4-й неделе развития. Первой является предпочка, которая образуется в шейном отделе зародыша и не функционирует. На 5-неделе возникает первичная почка, которая образует мезонефральные или Мюллеровы протоки. Отросток Мюллеровых проток — зачаток мочеточника — распространяется и разделяется с образованием мочевыводящей системы — трубочек, чашечек, почечных лоханок и мочеточников у мужчин и женщин. При наличии тестостерона, мезонефральные протоки у мужчин также дают начало семявыносящего протока, придаткам яичка, эякуляторным протокам и семенным пузырькам. У женщин эти дополнительные протоки дегенерируют, за исключением остаточной (рудиментарной) Гартнеровой протоки, которая может образовывать доброкачественные кисты по ходу широкой связки матки. Третья почечная система — окончательная почка — также возникает на 5-й неделе гестации и начинает функционировать около 9-й недели. Зачаток мочеточника из мезонефральных проток контактирует с окончательной почкой — метанефросом — и побуждает его к образованию нефронов. Если этот контакт не происходит, имеет место агенезия почек. Прилегающая дорзальная аорта отдает коллатерали в метанефрос для завершения развития почечных клубочков.

К 7-й неделе клоака (проксимальная часть аллантоиса, которая в дистальном конце контактирует с желточным мешком) разделяется на 2 части: урогенитальный синус и аноректальной канал. В течение этого процесса каудальная (наибольшая) часть мезонефральных проток абсорбируется. Почка мочеточника уже не является частью мезонефрального пролива, а соединяется непосредственно с урогенитальным синусом. Из урогенитального синуса образуется мочевой пузырь и из зачатков мочеточника — мочеточники. Урогенитальний синус продолжается в мочеиспускательный канал каудально и в аллантоис краниально. После облитерации аллантоиса остается урахус — фиброзный тяж, который позже становится медиальной пупочной связкой у взрослых.

Агенезия почек является тяжелой патологией. При отсутствии почек плод может удалять продукты метаболизма через плаценту, но это приводит к отсутствию околоплодных вод (агидрамниону). Без амниотической жидкости легкие плода не испытывают постоянного давления, побуждающего их к расширению и росту. Это вызывает гипоплазию легких. Кроме того, при отсутствии амниотической жидкости плод не имеет возможности двигаться, что приводит к формированию контрактур конечностей плода. Попытки ввести амниотическую жидкость в плодный пузырь при амниоцентезе оказались безуспешными вследствие ее быстрой абсорбции. Введение постоянного катетера в амниотическую полость несет высокий риск инфекции. Поэтому, на сегодня отсутствует адекватное лечение синдрома Поттера. Но при синдроме Поттера, вызванном вторично вследствие выходной обструкции мочевого пузыря, появляется возможность введения катетера в мочевой пузырь или выполнения лазерной абляции места обструкции.

Врожденный поликистоз почек возникает с частотой 1:500-1:5000 новорожденных и наследуется по аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантному типу.

Экстрофия мочевого пузыря — это дефект вентральной стенки, при котором слизистая оболочка мочевого пузыря остается обнаженной. Это редкая аномалия с частотой 1:100 000 новорожденных.

Существуют многочисленные аномалии почек (седловидная почка, эктопическая почка, удвоение мочеточника), которые остаются недиагностированными и обычно не причиняют значительных проблем.

Просмотров: 5066

Автор: admin

Дата: Пятница, 15 Ноября 2013