Синдром полисомии по y хромосоме

СИНДРОМ
ТРИСОМИИ по Х-хромосоме. Клинически он проявляется различно. Впервые его выделил П. Я.
Якоб у женщин со средним ростом, половым инфантилизмом и аменорреей. Эти женщины
имеют женский
тип телосложения, изредка, наоборот, у них мужское телосложение, жесткие
волосы. Здесь феминизация не увеличена, хотя они и «суперженщины». В одних случаях
отмечается аменоррея, бесплодие, аномалия скелета, умственное недоразвитие. В
других случаях такие женщины способны к деторождению и могут дать здоровое потомство, так как
во время мейоза половина их яйцеклеток получает нормальный кариотип с одной
Х-хромосомой, а вторая половина с двумя Х-хромосомами. Если в физическом развитии
характерных признаков нет, то наиболее характерным для всех больных является умственная отсталость (синдром олигофрении). Нередко отмечается
сочетание с другими заболеваниями, в частности с шизофренией. У этих больных нередко
отмечаются депигментированные участки на коже, белая прядь волос, аномалия скелета и пр.

В
настоящее время диагноз быстро ставится на основании исследования полового хроматина. Синдром трисомии-Х может сочетаться с врожденным пороком сердца и
дебильностью, с недоразвитием щитовидной
железы и замедленным психическим развитием
(ЗПР).

Синдром трисомии-Xвстречается
с частотой около 0,13% среди здоровых детей и встречается чаще среди олигофренов, чем синдром Шерешевского —
Тернера.

У
больных трисомией-X в кариотипе 47 хромосом и два тельца Барра в соматических клетках, повышенное выделение гонадотропинов и
уменьшенное выделение эстрогенов.

Иногда
встречаются варианты с 4-5 Х-хромосомами.
Увеличение числа Х-хромосом
сопровождается более тяжелым половым инфантилизмом и более глубокой степенью дебильности.

Причина трисомии-X зависит от нерасхождения ХХ-хромосом при мейозе или на ранних
стадиях деления зиготы. Имеет значение пожилой возраст матери, сифилис, алкоголизм.
Описаны семьи с передачей патологического кариотипа в нескольких поколениях. Если
такая женщина
способна к деторождению, то половина ее детей будет иметь две Х-хромосомы, которые будут передаваться по наследству.

Рационального
лечения этих больных пока не существует. Рекомендуется введение половых гормонов.

СИНДРОМ
ПОЛИСОМИИ по Y-хромосоме. Кариотип XYYбыл обнаружен у клинически здорового
человека. В других случаях
обнаруживался гипогонадизм, крипторхизм, умственная отсталость (синдром олигофрении).

Зарубежные
исследователи обнаружили кариотип 44а+ XYY (47 хромосом) у агрессивных мужчин, преступников-рецидивистов с высоким
ростом, правильным телосложением, большими ушными раковинами и надбровными дугами, хорошо
развитой мускулатурой, мужским типом оволосения, нормальным развитием половых желез,
превалированием лицевого скелета над мозговым.

МОНОСОМИЯ по Y-хромосоме. Моносомия по Y-хромосоме (в отличие от моносомии по Х-хромосоме) не описана.
По-видимому, развитие зародыша с одной Y-хромосомой без Х-хромосомы
невозможно, так как Y-хромосома несет незначительную
генетическую информацию и не может компенсировать отсутствующую Х-хромосому.

СИНДРОМ
ТРИСОМИИ группы  Д. В группу Д входят три акроцентрические
хромосомы
— 13-я, 14-я и 15-я пары. Точно
идентифицировать их очень трудно, поэтому трудно определить, какая из них
представлена тремя хромосомами.

Большинство
авторов полагают, что это 13-я хромосома. Впервые трисомию Д описал К. Патау в 1961 г. Поэтому эта трисомия получила название синдрома
Патау.

Дети с трисомией Д родились у
нормальных матерей, беременность и роды у них протекали нормально, но
дети родились сасфиксией
и цианозом. У таких детей отмечаются большие дефекты костей и мягких тканей
лица. Незаращение неба, губы, широко расставленные глаза, запавшая переносица, деформированы и низко
расположены ушные раковины, удлинена нижняя челюсть, микрофтальмия или
анофтальмия, колобома, помутнение роговицы,
отсутствие переднего мозга. Отмечаются большие
дефекты и пороки развития внутренних органов (сердца, почек, внутренних половых
органов и пр.).

Такие
дети в среднем живут до 3-х месяцев и умирают от сердечной недостаточности или
случайных заболеваний. Дети с синдромом
Патау рождались у пожилых матерей.

СИНДРОМ
ТРИСОМИИ группы Е. Впервые этот синдром был описан Дж. Эдварсом в 1960 г. В группу
Е входят 16-я, 17-я и 18-я
хромосомы. Они хорошо отличаются одна от другой. Оказалось, что при синдроме Эдварса утроена 18-я хромосома.

Фенотипически этот синдром менее
очерчен, чем синдром Патау. Чаще он встречается
у девочек. Рождаются они обычно переношенными, маленького роста, с
асфиксией, цианотичны. У них выражена долихоцефалия, широкий узкий лоб, выступающий
затылок. Недоразвита нижняя
челюсть, рот маленький, треугольной формы, ушные
раковины деформированы, низко расположены; большие деформации кистей, пальцев, свод стопы уплощен, стопа
имеет форму качалки, укорочены
пальцы, отмечаются выраженные изменения внутренних органов — сердца, почек, дефекты головного мозга, мозжечка и пр.

Характерным
является очень подвижная кожа, из-за чего образуются характерные складки на шее
и других частях тела.

Мальчики
обычно
умирают в первые два месяца от сердечной недостаточности или инфаркта, девочки
живут до года. Дети с синдромом Эдварса также рождаются
у пожилых матерей.

Других
количественных изменений хромосом (моносомий или трисомий) не
обнаружено, так как они несовместимы с жизнью. При спонтанных абортах у
плодов были обнаружены различные варианты количественных изменений хромосом.
Были обнаружены трисомии в группах хромосом А, В, С, G и
др., но такие аберрации оказались летальными.

Далеко не все женщины знают свой хромосомный набор. Исследование на кариотип проводится довольно редко. Однако количество хромосом в клетках является важным показателем здоровья человека. Вопрос о необходимости кариотипирования обычно встает лишь тогда, когда проводится исследование для определения причины бесплодия. Однако в наши дни участились случаи хромосомных заболеваний. Одной из таких патологий является полисомия по X-хромосоме. Нередко эта аномалия никак не сказывается на здоровье женщины. Но в некоторых случаях полисомия может отразиться на развитии девочки и привести к нарушениям менструального цикла во взрослом возрасте.

Причины

Каждая клетка женского организма содержит набор хромосом 46XX. Это считается нормой. Но в некоторых случаях рождаются девочки с избыточным числом X-хромосом. Такая аномалия называется полисомией.

Нередко нарушение протекает бессимптомно. Это связано с тем, что лишние хромосомы не всегда несут в себе половой хроматин. Поэтому их наличие может никак не сказываться на состоянии здоровья пациентки. Часто такая аномалия обнаруживается случайно, когда женщина сдает анализ на кариотип.

Причины полисомии по X-хромосоме точно не установлены. Аномалия связана со случайным генетическим сбоем. В яйцеклетке матери нарушается нормальный процесс расхождения хромосом. В результате рождается девочка с полисомией. Генетики выявили, что риск появления на свет ребенка с полисомией повышен у женщин старше 35 лет.

Разновидности нарушения

Выделяют несколько разновидностей полисомии по X-хромосоме у женщин:

1. Трисомия. Клетки содержат три женских хромосомы вместо двух (кариотип 47ХХХ).
2. Тетрасомия. Нормальное количество X-хромосом увеличено в 2 раза (кариотип 48XXXX).
3. Пентасомия. В клетках организма содержится пять женских хромосом (кариотип 49XXXXX).

Чем больше увеличено количество женских хромосом, тем сильнее эта аномалия сказывается на состоянии организма пациентки. Если трисомия часто протекает без явных симптомов, то при тетрасомии и пентасомии имеются более выраженные проявления. Нарушения в хромосомном наборе отражаются на психическом развитии и менструальной функции женщины. Также у пациентки могут отмечаться некоторые особенности внешнего облика.

Трисомия

Это наиболее распространенный вариант полисомии по X-хромосоме. Он наблюдается примерно у одной девочки из 2000 новорожденных. Как упоминалось, это нарушение часто протекает без выраженных проявлений. Однако в некоторых случаях такая аномалия может сказаться на развитии ребенка.

Пациентки с трисомией могут иметь следующие особенности внешнего облика:

• небольшой размер головы;
• широко расставленные глаза;
• более высокий рост, чем у сверстниц (в детском возрасте);
• невысокий рост и короткие конечности (у взрослых пациенток);
• снижение мышечного тонуса;
• складки кожи в уголках глаз;
• искривление пальцев (клинодактилию).

Психическое развитие ребенка в большинстве случаев не нарушено. Однако у части детей отмечается задержка развития речи и небольшое снижение интеллекта (уровень IQ ниже нормы примерно на 10 баллов). В этом случае ребенок с трудом осваивает чтение. Нередко девочки с полисомией по X-хромосоме страдают неусидчивостью, гиперактивностью и невнимательностью. Из-за этого у них возникают трудности в учебе. Однако чаще всего такие дети могут посещать обычную школу. По мере взросления ребенка психическое развитие в большинстве случаев приходит в норму.

У взрослых женщин чаще всего нет нарушений детородной функции и полового развития. Однако у части пациенток наблюдаются сбои менструального цикла. Это связано с недостаточностью функции яичников. Иногда отмечается вторичная аменорея у женщин. Что это такое? Патология выражается в прекращении месячных в детородном возрасте. Однако такое нарушение подлежит коррекции. Своевременная гормональная терапия поможет восстановить регулярный менструальный цикл и детородную функцию. Большинство пациенток с трисомией не страдают бесплодием.

Важно помнить, что женщины с трисомией часто бывают слишком эмоциональными и имеют повышенный риск заболеваний психики. Поэтому пациенткам следует по возможности избегать стрессов.

Тетрасомия

Такое нарушение отмечается гораздо реже, чем трисомия. Оно сопровождается теми же симптомами, но в более выраженной форме. Нередко наблюдается небольшая степень умственной отсталости. Детям с тетрасомией иногда требуется специальное обучение в коррекционной школе.

Пациентки имеют повышенный риск возникновения психозов и эпилепсии. Во взрослом возрасте наблюдается первичная аменорея у женщин. Что это такое? В этом случае у пациентки изначально отсутствуют месячные. Это является следствием задержки полового созревания в пубертатный период. Отмечается дисгенезия гонад, такая патология заключается в недоразвитии яичников. Таким пациенткам необходимо пройти курс гормональной терапии. У части женщин удается восстановить детородную функцию даже при тетрасомии, если лечение было проведено своевременно.

Пентасомия

Пентасомия является очень редким нарушением. В этом случае имеются еще более выраженные признаки полисомии по Х-хромосоме. Последствием такой аномалии может стать серьезная задержка умственного развития и полового созревания. Интеллектуальные нарушения достигают степени олигофрении. Таким детям требуется специальное обучение и длительные развивающие занятия.

Кроме этого, у детей нередко отмечаются врожденные аномалии строения сердца, зубов, почек и суставов, что отрицательно сказывается на общем состоянии здоровья. Девочки с пентасомией очень подвержены инфекциям из-за плохой работы иммунной системы.

У женщин часто наблюдается аменорея. Взрослые пациентки имеют малый рост, короткие руки и ноги. У них отмечается недоразвитие вторичных половых признаков. Яичники функционируют очень слабо, размеры матки ниже нормы.

Передается ли болезнь по наследству

Пациентки с полисомией по X-хромосоме не могут передать такую аномалию своим детям. Это нарушение является следствием случайного генетического сбоя. Однако медики установили, что у таких женщин повышен риск рождения ребенка с другими видами хромосомных аномалий. Поэтому при планировании беременности им необходима консультация генетика.

Диагностика

Основным методом выявления хромосомных нарушений является анализ на кариотип. Для этого исследования берут кровь из вены. Затем биоматериал отправляют в лабораторию, где проводится определение хромосомного набора. Такое исследование врачи-генетики рекомендуют проводить при планировании беременности. Также анализ назначают при нарушениях менструального цикла и проблемах с фертильностью.

Лечение

Современная медицина не может повлиять на хромосомный набор человека. Многие женщины с такой особенностью не имеют проблем со здоровьем и не нуждаются в лечении. Если же у пациентки имеются выраженные признаки генетических нарушений, то проводится симптоматическая терапия полисомии по X-хромосоме.

При задержке психического развития ребенку назначают ноотропные препараты:

• «Пирацетам»;
• «Энцефабол»;
• «Аминалон»;
• «Церебролизин».

Эти лекарства улучшают умственные способности и память. Если у ребенка отмечается гиперактивность и повышенная возбудимость, то показаны седативные средства:

• «Пантогам»;
• «Глицин»;
• «Фенибут».

Прием лекарств необходимо сочетать с психотерапией. На групповых занятиях специалист обучает ребенка умению преодолевать излишнюю импульсивность, правильно выстраивать отношения со сверстниками, а также организовывать свой учебный процесс. При интеллектуальных нарушениях ребенку необходимы специальные упражнения для развития речи и навыков чтения.

Если у взрослых женщин наблюдаются нарушения менструального цикла, то необходима консультация гинеколога-эндокринолога. Обычно при этом назначают препараты с эстрогенами:

• «Фемостон»;
• «Ригевидон»;
• «Жанин»;
• «Прогинова».

Эти же лекарства назначают девочкам-подросткам при задержке полового созревания. Однако такие препараты нельзя принимать самостоятельно. Необходимо сделать УЗИ яичников и сдать анализ крови на гонадотропные и половые гормоны. Только на основании таких исследований специалист может подобрать необходимое лекарство.

Профилактика

Специфическая профилактика полисомии отсутствует. Эту хромосомную аномалию невозможно предотвратить. Ее можно только выявить методами пренатальной диагностики.

Если у девочки имеются признаки задержки психического развития, то необходимо сделать анализ на кариотип. При выявлении хромосомных нарушений важно вовремя провести коррекцию имеющихся отклонений.

Следует обращать внимание на половое созревание девочки. При отсутствии месячных в позднем пубертатном возрасте (15-16 лет) необходимо посетить детского гинеколога.

Взрослым женщинам с полисомией нужно внимательно относиться к своему здоровью. Необходимо следить за регулярностью менструального цикла. Если отмечаются стойкие нарушения месячных, то нужно посетить гинеколога и пройти обследование. Это поможет избежать проблем с фертильностью.