Синдром персонейджа тернера мкб 10

Синдром Персонейджа-Тернера (невралгическая амиотрофия) — это заболевание аутоимунного происхождения, при котором поражается верхний пучок плечевого сплетения или ответвляющиеся от него нервные окончания.

Впервые заболевание было открыто и описано специалистами в области неврологии Персонейджем и Тернером в 1948 году. Это расстройство получило название «амиотрофической невралгии».

Патология может возникать независимо от пола, но преимущественно поражает лиц мужского пола молодого и среднего возраста. Известны также случаи, когда нарушение диагностировалось в детском возрасте.

Патогенез патологии

Заболевание часто путают с поражением нервных корешков. Патологический процесс начинается с внезапных сильных болей в области лопатки или надплечья. Через несколько дней может возникнуть частичный паралич мышц плечевого пояса, иннервируемых верхним стволом плечевого сплетения.

Обычно болевые ощущения острого характера начинают беспокоить больного в ночное время или утром. Из-за боли двигательная активность плечевого сустава ограничивается.

Постепенно боль становится менее интенсивной, но спустя несколько недель после проявления первых симптомов развивается слабость и истощение мышц плечевого пояса и как следствие — вялый паралич мышц плечевого и проксимального отдела руки.

При этом невралгическая атрофия затрагивает переднюю зубчатую мышцу, надостную, подостную, дельтовидную и трапецевидную мышцы.

Иногда в патологический процесс вовлекаются мышцы предплечья или кисти, а также возникает спазмирование отдельных пучков мышечных волокон. Чувствительность при этом остаётся сохранной или с минимальными нарушениями. Иногда отмечается ощущение онемения и покалывания. Сила и объём движений в дистальных отделах сохраняются относительно.

Что является причиной нарушения?

Точная причина, которая провоцирует данное заболевание, на сегодняшний день не определена. В развитии патологического процесса могут принимать участие иммунологические, экологические и наследственные факторы.

Медики полагают, что в большинстве случаев недуг развивается по причине иммунной воспалительной реакции на воздействие инфекции или вредоносного фактора окружающей среды, который негативным образом воздействует на нервы плечевого сплетения. Таким образом, вирусная инфекция — это главная причина, способствующая возникновению этой патологии.

Ко второстепенным факторам можно отнести:

• перенесённые операции на плечевом сплетении;
• растяжение мышц при сильных физических нагрузках;
• полученные травмы;
• бактериальные и паразитарные инфекции;
• заболевания ревматологического и аутоиммунного характера;
• роды;
• генетическая предрасположенность.

Особенности клинической картины

Отличительным симптомом синдром Персонейджа Тернера является резкое начало боли в одном из плеч. К исключительным случаям можно отнести возникновение двухсторонней боли.

Как правило, начало острое, но иногда боль наступает постепенно с быстрым нарастанием интенсивности и тяжести.

Зачастую больные жалуются на острые, ноющие, колющие или жгучие боли. Также они могут распространяться на шею или на всю руку поражённой стороны.

Если говорить о симптомах более развёрнуто, они выглядят следующим образом:

• боль появляется внезапно без какой-либо предопределяющей причины, например, травмы;
• локализация боли — область плеча и предплечья;
• боль накатывает волнами;
• поражается только одна сторона тела;
• болевые ощущения могут длиться до нескольких дней, после чего происходит ослабление руки сразу в нескольких разных группах мышц;
• слабость руки может быть довольно выраженной, но она постепенно проходит.

В редких случаях может наступить частичный или полный паралич руки. У большинства больных с этим синдромом, слабость и ощущение онемения конечности могут длиться на протяжении нескольких месяцев или даже больше.

Постановка диагноза

Диагностировать заболевание можно после сбора анамнеза и полного обследования физического состояния больного. Обследования шейного отдела позвоночника при помощи рентгена или МРТ могут не показать каких-либо результатов.

Иногда такие же симптомы появляются при грыже шейного отдела, при которой возникает защемлении нервов. Для того чтобы определить истинную причину патологии проводится процедура электромиографии.

Постановка точного диагноза причин и признаков появления болевых ощущений в плече и предплечье является обязательным. Опасность неправильного диагноза состоит в том, что амиотрофическую невралгию часто принимают за проявления другого недуга, что приводит к назначению хирургического лечения, которое оказывается ненужным.

Дифференцировать синдром Персонейджа-Теренра необходимо от таких заболеваний:

• бурсит;
• кальциевый тендинит;
• синдром Гийена-Барре;
• мононеврит;
• амиотрофический склероз;
• полинейропатия.

Современная медицина в действии

Лечение синдрома будет проводиться поэтапно. На первой стадии проводится купирование боли. Вторая стадия предполагает прохождение реабилитации и дальнейшего полного исцеления.

Первичная терапия

На начальной стадии воспалительный процесс, который локализуется в плечевом суставе и поражает нервные окончания, сопровождается острой нестерпимой болью. В данном случае лечение будет направлено на устранение болей. Для этого назначаются препараты следующих групп:

• оральные стероиды — уменьшают воспаление;
• обезболивающие нестероидные средства сильнодействующего характера;
• нейротропные средства — способствуют стабилизации мембран нейронов и также снижают боль;
• кортикостероиды — уменьшают продолжительность боли, однако имеют множество побочных эффектов.

Вторичная терапия

После того, как сильные болевые ощущения будут устранены, начинается следующий этап терапии. Больному для полного восстановления необходимо будет запастись терпением, т. к. процесс реабилитации может занять достаточно продолжительное время.

Особым критерием эффективности будет постановка правильного диагноза, что позволит подобрать максимально эффективную тактику лечения.

В некоторых случаях применяется метод хирургического вмешательства. В данном случае проводится операция по рассечению средней лестничной мышцы, а также реиннервация передней зубчатой мышцы. Однако такой метод используется крайне редко в связи с тем, что заболевание, как правило, имеет инфекционную природу.

Также больному необходима физиотерапия и прохождение курса реабилитации по восстановлению двигательных функций.

Физиотерапевтические методы направлены на восстановление диапазона движения руки, возвращение силы и восстановление нормальной функции плеча, и предплечья. К таким методам можно отнести:

• электрофорез;
• ультразвук;
• УФ — облучение;
• мануальная терапия;
• грязелечение;
• бальнеотерапия с принятием родоновых ванн;
• также очень действенными являются иглоукалывание и лечебная гимнастика.

Большую опасность в данном случае представляет принятие симптомов плечевого неврита за признаки межпозвоночной грыжи, это приводит к назначению несоответствующего и как следствие недейственного метода хирургического и медикаментозного лечения.

Прогноз при данном заболевании носит достаточно благоприятный характер. В большинстве всех случаев больному удаётся восстановить полную силу и функционирование руки. Как показывает практика, практически у 90% всех пациентов отмечается полное выздоровление. Однако такой процесс может занять около двух лет или даже более.

Скорость восстановительного процесса будет зависеть от индивидуальных особенностей организма человека и других факторов. Иногда у некоторых пациентов отмечается наличие остаточных хронических болей. Также в медицине описаны редкие случаи, когда больные становились инвалидами.

Самой главной профилактической мерой является своевременно начатое лечение и следование всем врачебным предписаниям. При выявлении малейших болевых симптомов необходимо как можно быстрее посетить специалиста.

Содержание :

1. Что из себя представляет синдром
2. Причины заболевания
3. Клиническая картина синдрома

Синдром Шерешевского-Тернера (код по мкб 10 –Q00-Q99/Q90-Q99/Q96) – это заболевание, которое возникает вследствие хромосомных сбоев. Синдром Шерешевского-Тернера обусловлен полной или частичной моносомией X хромосомы, то есть, хромосома при синдроме Шерешевского-Тернера отсутствует. Клиническая картина синдрома проявляется множеством симптомов: складки кожи в виде крыльев на шее, низкий рост, недостаточное функционирование половых желез, деформации скелета.

Диагностика. Диагностировать патологию можно еще внутриутробно. После рождения диагноз ставится на основе данных осмотра и дополнительных обследований, а именно определение кариотипа и полового хроматина. Жизнь при синдроме Шерешевского-Тернера тесно связана с постоянной медицинской помощью. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера обязательно.

Люди с синдромом Шерешевского-Тернера нуждаются в заместительной гормонотерапии и лечении сопутствующих пороков. Довольно часто им также проводят операции для улучшения внешнего вида, избавления от эстетических недостатков.

Что из себя представляет синдром

Заболевание синдром Шерешевского-Тернера – это геномная патология, первичная гонадная дисгенезия, которая возникает вследствие сбоев в половых хромосомах. Синдром Шерешевского-Тернера частота: одна из 3000 беременностей заканчивается рождением ребенка с данным синдромом. На самом деле больных плодов намного больше, но чаще всего с таким диагнозом , как синдром Шерешевского-Тернера продолжительность жизни плода не велика, многие не доживают до больших сроков беременности. Организм избавляется от генетически неправильных детей путем самопроизвольного выкидыша еще в первом триместре.

Кариотип девочки с синдромом Шерешевского-Тернера

В медицинской литературе синдром можно встретить и под другими названиями – синдром Ульриха-Тернера, синдром Шерешевского, синдром Тернера, синдром Шерешевского-Тернера 45 Х0и тд. Он назван фамилиями людей, которые изучали заболевание.

Чаще всего встречается синдром Шерешевского-Тернера у девочек , которые могут жить с ней практически нормальной жизнью. Реже встречается синдром Шерешевского-Тернера у мальчиков. К сожалению, представители мужского пола, в отличие от девочек, не способны выжить при отсутствии X-хромосомы.

Причины заболевания

Синдром Шерешевского-Тернера причины и признаки. Синдром Шерешевского-Тернера вызван структурными или количественными изменениями половой X-хромосомы, такими влияниями, как мутация. Около 60% аномалий припадает на абсолютную моносомию, то есть полное отсутствие одной хромосомы. Еще в 20% случаев определяются перестройки в структуре. Генотип претерпевает значительные изменения.

Формы синдрома Шерешевского-Тернера. Кариотип больных с синдромом Шерешевского-Тернера:

• Частичная или полная потеря длинного или короткого плеча (делеция);
• Перенесение участка хромосомы (транслокация);
• Утрата одного плеча с последующим дублированием оставшегося (изохромосома);
• Кольцевая X-хромосома.

Оставшиеся 20% занимает синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма – наличие в одном организме клеток, которые являются генетически разными. Причиной появления синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин является транслокация и мозаицизм хромосом — мозаичный синдром Шерешевского-Тернера.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера различны

Доказано, что возраст матери никоим образом не влияет на риск возникновения патологии. Настоящими причинами изменения количества, качества или структуры хромосомы являются нарушения расхождения во время мейоза, которые приводят к анеуплоидии. Также к развитию синдрома Шерешевского-Тернера может провести неправильное дробление зиготы – возникает хромосомный мозаицизм. В подавляющем большинстве случаев при X-моносомии определяют отсутствие X-хромосомы, которая должна была быть передана от отца.

Беременность: признаки синдрома Шерешевского-Тернера

У плода с синдромом Шерешевского-Тернера значительно нарушается формирование половых желез. Часто возникают различные пороки внутренних органов. Вынашивание больного плода практически всегда характеризуется сильным токсикозом, наличием угрозы самопроизвольного аборта и преждевременных родов.

Клиническая картина синдрома

Обычно дети с синдромом Шерешевского-Тернера, рождаются раньше срока. Но даже в случае беременности, доношенной до 40 недель, вес новорожденного редко достигает 3 кг, а рост более 50 см.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Сразу же после родов, можно заметить у ребенка признаки, которые характерны для заболевания:

• Укороченная шея;
• Птеригиум-синдром – кожные складки в виде крыльев на боках шеи;
• Нарушение оттока лимфы;
• Отеки на стопах и кистях;
• Наличие врожденных пороков сердечно-сосудистой системы.

Далее на первый план выступают проблемы с кормлением – у детей нарушено сосание, они часто срыгивают «фонтаном», находится в моторном возбуждении. На первых годах жизни можно заметить отставание в развитие – ребенок поздно начинает сидеть, ходить, говорить. Также для синдрома Шерешевского-Тернера характерно частое, повторное возникновение среднего отита, которое впоследствии приводит к кондуктивной тугоухости.

На момент полового созревания люди с синдромом Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом: рост людей редко когда превышает 150 см. Месячные при синдроме Шерешевского-Тернера отсутствуют.

Такая болезнь, синдром Шерешевского-Тернера, имеет характерные фенотипические проявления.

Кроме этого, они имеют характерный внешний вид:

• Лицо обретает определенное выражение – «лицо Сфинкса»;
• Шея укорочена, присутствует птеригиум-синдром;
• Граница роста волос занижена;
• Челюсть недоразвита – микрогнатия;
• Уши увеличены, часто бывает лопоухость;
• Грудная клетка слишком широкая.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера непроста, при данной патологии значительно поражается костная система организма. Часто возникает сколиоз, дисплазия суставов, особенно тазобедренных, девиация локтей. На черепе наблюдается микрогнатия, неправильный прикус и готическое небо. В связи с недостаточным количеством эстрогена, люди с таким синдромом подвержены раннему возникновению остеопороза. У них часто случаются переломы позвоночника, костей кисти и шейки бедра.

Продолжительность жизни у людей с синдромом Шерешевского-Тернера

Сколько живут люди с синдромом Шерешевского-Тернера зависит от степени тяжести заболевания и от осложнений систем органов, которые возникают вследствие данной патологии. Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются такие пороки, как коарктация и аневризма аорты, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки. С такими пороками прогноз для жизни неблагоприятный. В почках часто бывает раздвоение лоханок, стеноз артерий, подковообразная форма самой почки. Подобные патологии приводят к артериальной гипертензии. У больных синдромом Шерешевского-Тернера нередко развивается косоглазие, близорукость и опущение века. К тому же они могут также страдать и дальтонизмом.

Умственные способности, как правило, сохраняются на должном уровне, но в некоторых случаях может наблюдаться олигофрения. Людей, страдающих синдромом Шерешевского-Тернера, часто сопровождают соматические заболевания – алопеция, микседема, витилиго, дефицит ферментов в тонком кишечнике, ожирение. Практически во всех случаях диагностируется диабет первого или второго типа и ишемическое поражение сердца. Доказано, что у таких пациентов рак толстого кишечника возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых людей.

Характеристика женщин, страдающих данным заболеванием

Практически у 100% больных девушек диагностируется первичный гипогонадизм. Внутренние половые органы недоразвиты – матка гипоплазирована, а вместо яичников с двух сторон находятся фиброзные тяжи. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно полностью стерильны – в яичниках отсутствуют фолликулы с яйцеклетками. Вульва видоизменена: большие губы похожи на мошонку, а малые и клитор недоразвиты. Девственная плева может отсутствовать. Некоторые задаются вопросом как приходят месячные с синдромом Шерешевского-Тернера — в период полового созревания обнаруживается первичная аменорея. Грудные железы развиты недостаточно, наблюдается незначительное оволосение в участке лобка и подмышек. Беременность, которая возникла природным путем, возможно только в случае мозаичной формы поражения X-хромосомы.

Мальчики при синдроме Шерешевского Тернера

Половые органы мужчины также недоразвиты. Яички гипоплазированы, часто не опускаются в мошонку, иногда диагностируется анорхия – полное отсутствие ткани яичек в организме. Наблюдается сильно заниженный уровень мужского гормона – тестостерона.