Синдром пьера робена у новорожденного
Синдром Пьера Робена относится к числу редких врожденных заболеваний. Он сопровождается нарушением развития нижней челюсти, языка и неба у детей. Эта патология наследуется от родителей, однако бывает и изолированной. Вследствие изменения костных структур лицевой части черепа дети с трудом принимают пищу, в ряде случаев развивается удушье из-за западания языка в глотку. Для лечения заболевания применяются как консервативные меры, так и хирургическое вмешательство.
Факторы, вызывающие развитие синдрома Пьера Робена
Существует несколько предположений о природе заболевания. Патология может передаваться детям по наследству, то есть быть генетически обоснованной. Причины, приводящие к возникновению подобной проблемы, неизвестны. В ряде случаев синдром Пьера Робена у новорожденных относится к числу изолированных заболеваний. Предположительно, существует ряд факторов, воздействие которых способно провоцировать развитие недуга. Все они ведут к повреждениям плода во время беременности и сопровождаются сдавливанием лицевой части черепа:
- Наличие рубцов в матке. Подобные патологические изменения в структуре органа нарушают его нормальную эластичность, что может приводить к формированию уродств у младенца.
- Многоплодная беременность также относится к числу провоцирующих факторов. Малыши в утробе способны передвигаться и травмировать друг друга. В ряде случаев один ребенок оказывается более развитым, в то время как второй страдает от врожденных дефектов.
- Формирование кист и новообразований матке и тазовой полости. В ходе развития подобных проблем также возможно сдавливание плода, нарушение нормального кровоснабжения в плаценте. Все это способно приводить к возникновению синдрома «птичьего лица».
- Инфекционные болезни, как вирусные, так и бактериальные, в период вынашивания ребенка. Патологии на ранних этапах беременности способны наносить значительный вред здоровью матери и плода, приводя к формированию уродств.
- Нехватка питательных веществ, микроэлементов и витаминов также относится к числу возможных причин возникновения синдрома Пьера Робена. Подобные проблемы возникают на фоне неправильного питания матери, употребления алкоголя и сильных стрессов.
Влияние повреждающих факторов провоцирует нарушение эмбриогенеза. Сбои в процессе развития плода на 7-й – 11-й неделе беременности приводят к возникновению характерных изменений в строении челюсти, неба и языка новорожденного.
Классификация и основные признаки
Различают несколько степеней тяжести проявлений аномалии Робена:
- Легкая форма заболевания сопровождается возникновением у ребенка незначительных затруднений в процессе глотания. При этом малыш свободно дышит, что снижает риск развития опасных осложнений. В таких случаях врачи склоняются к консервативной терапии.
- При средней тяжести трудности при жевании пищи и глотании более выражены. При этом регистрируются и нарушения дыхания вследствие западения языка, что зачастую является поводом для госпитализации ребенка. В таких случаях малышам требуется проведение глоссопексии.
- Тяжелая форма патологии сопряжена с осторожным прогнозом. Дети с данной проблемой зачастую неспособны самостоятельно принимать пищу. Дыхание затруднено, велик риск аспирации, развития пневмонии и даже гибели ребенка. Таких пациентов госпитализируют. Для кормления используется назогастральный зонд, а с целью восстановления нормального дыхания требуется операция по установке трубки в просвет трахеи.
Основные симптомы синдрома Пьера Робена включают в себя:
- Микрогнатию – недостаточное развитие челюсти. Данное проявление является основным клиническим признаком и отмечается в более чем 90% случаев. Фото младенцев с характерными изменениями строения черепа представлены ниже.
- Глоссоптоз – нарушение формирования языка. Он недоразвит, что способствует постоянному западению структуры в дыхательные пути. Подобные изменения опасны, так как могут приводить к апноэ и смерти. В ряде случаев у детей отмечается обратная проблема, то есть увеличение языка в размерах с ограничением его подвижности. Подобное нарушение называется макроглоссия.
- Формирование расщелины в небе. Данный симптом зачастую диагностируется в возрасте от 1-го года до 1,5 лет и создает трудности в процессе приема пищи, а также провоцирует развитие речевых нарушений.
Данные симптомы являются основными и используются при диагностике синдрома Пьера Робена. Однако клиническая картина может включать в себя и другие изменения. Например, у некоторых детей диагностируются аномалии в структуре внутреннего уха, носовых костей и зубов. Нарушения со стороны дыхания также являются проявлением проблемы и считаются угрожающими симптомами, так как могут приводить к гибели малыша.
Диагностические исследования
Подтверждение наличия заболевания не вызывает трудностей у врачей. Это связано с формированием характерных клинических признаков патологии. Наличие недоразвитой нижней челюсти, западение языка, а также проблемы при приеме пищи и дыхании позволяют поставить диагноз. Для дифференциации синдрома от других врожденных патологий потребуется консультация со специалистом в области генетики. В ряде случаев детей с синдромом Пьера Робена направляют на УЗИ головного мозга с целью оценки его структуры и выявления отклонений в развитии.
Эффективные методы лечения
Тактика борьбы с заболеванием определяется педиатром на основании степени выраженности клинических изменений и тяжести состояния ребенка. Большинство маленьких пациентов нуждается в госпитализации и пристальном наблюдении врачей. Особенно это касается новорожденных с затрудненным дыханием.
Консервативная терапия
Вовремя начатое лечение позволяет избавиться от синдрома Пьера Робена. Важную роль в борьбе с недугом играет обеспечение адекватного кормления ребенка. Это достигается за счет установки назогастрального зонда – специальной трубочки, которая помещается в желудок малыша. В ряде случаев педиатры назначают лекарственные средства. Медикаментозная терапия направлена на нормализацию работы нервной системы и подразумевает использование следующих препаратов:
- «Фенобарбитал» и его аналоги применяются с целью восстановления функции психики. Дети с синдромом Пьера Робена зачастую страдают от неврозов, постоянно плачут и плохо спят. Применение барбитуратов помогает облегчить данные симптомы.
- «Клоназепам», относящийся к группе бензодиазепинов, также используется в терапии заболевания. Он оказывает противосудорожный эффект и способствует расслаблению мышц. Аналогичным действием обладает препарат «Сибазон».
Хирургическое вмешательство
Более радикальные методы применяются при тяжелых формах поражения, а также при отсутствии эффекта от консервативной терапии. Они обеспечивают пациенту нормальное дыхание, облегчают процесс приема пищи. Хирургия подразумевает проведение следующих процедур:
- Глоссопексия – техника, которая заключается в фиксации языка к нижней губе. Это предотвращает его западение в дыхательные пути и способствует улучшению состояния ребенка.
- Трахеотомия с установкой специальной трубки используется для профилактики апноэ. Конструкция снимается только в возрасте 3–4 лет. Стома позволяет малышу нормально дышать. Данная техника используется довольно редко.
- В ряде случаев детям с синдромом Пьера Робена требуется проведение остеосинтеза. Эта операция подразумевает установку специальной конструкции на нижней челюсти, которая способствует ее постепенному удлинению.
Физиотерапия
Основу консервативного лечения заболевания составляет позиционная терапия. Она подразумевает укладывание малыша на живот, что способствует восстановлению нормального дыхания за счет возвращения языка в физиологичное положения. Потребуется также и правильное кормление ребенка, которому не установлен зонд. Пациентам с аномалией Робена нельзя принимать пищу в горизонтальном положении, поскольку велик риск аспирации. Малышей держат вертикально, чтобы не допустить попадания пищи в дыхательные пути. Такая терапия также способствует правильному росту и развитию нижней челюсти, что ведет к восстановлению ее нормального строения к возрасту 5–7 лет.
Вопрос выбора тактики лечения детей с синдромом Пьера Робена на сегодняшний день остается спорным. Он зачастую зависит от опыта и убеждений врача, а также оснащенности медицинского учреждения. Рекомендации международных ассоциаций предполагают первоначальное использование процедуры позиционирования. Она проводится с обязательной пульсоксиметрией – измерением концентрации кислорода в крови. В качестве дополнительного метода применяется установка носоглоточных трубок, что предотвращает аспирацию и дальнейшее развитие пневмонии. Назначается также оксигенотерапия, которая профилактирует кислородное голодание у пациентов.
В ходе оценки результативности лечения предлагается использовать полисомнографию. Эта процедура позволяет фиксировать основные физиологические показатели и контролировать состояние ребенка. Для обеспечения полноценного питания используются как назогастральные зонды, так и грудное вскармливание.
Существуют данные о том, что большинство пациентов с синдромом Пьера Робена могут быть стабилизированы при помощи консервативных мер. К хирургическим техникам прибегают лишь в тех случаях, когда даже при комплексном подходе не удается достичь достаточного прироста веса, а также при сохранении риска аспирации.
Возможные осложнения и прогноз
Последствия заболевания различны и зависят от степени тяжести его течения. Опасна остановка дыхания, а также развитие аспирационной пневмонии после попадания в легкие кусочков пищи. У детей с синдромом Пьера Робена развиваются и речевые нарушения, которые требуют занятий с логопедом.
Прогноз зависит от интенсивности клинических признаков, а также своевременности лечения. При адекватной терапии зачастую удается полностью ликвидировать проявления проблемы.
Профилактические советы
Для предотвращения развития заболевания требуется правильное планирование беременности. Женщинам рекомендуется регулярно посещать гинеколога, чтобы вовремя диагностировать и лечить поражения репродуктивной системы. Будущим родителям также рекомендуется проведение генетического анализа на предмет наследственных проблем.
Отзывы о лечении
Инна, 32 года, г. Санкт-Петербург
Ребенок родился с недоразвитой нижней челюстью и языком. Врачи поставили диагноз «синдром Пьера Робена». Поскольку малыш с трудом дышал, ему провели операцию по установке трахеостомы. С трубкой сын ходил еще два года. Челюсть постепенно развивалась, сейчас ребенок нормально дышит и не испытывает проблем при кормлении.
Валерий, 35 лет, г. Ростов-на-Дону
Дочь появилась на свет с синдромом Пьера Робена – врожденным заболеванием, при котором недоразвита нижняя челюсть, язык и небо. У нее диагностировали легкую форму поражения. Не было трудностей с дыханием, однако первые несколько месяцев кормили малышку через трубочку. К трем годам единственной проблемой остались речевые нарушения. Поэтому сейчас водим дочку к логопеду.
Загрузка…
Источник
Синдром Пьера Робена — внутриутробно сформированная аномалия, характеризующаяся патологическим развитием челюстно-лицевой области. В официальной медицине синдром также именуется аномалия Робена. Он имеет код по МКБ-10 Q87.0 и относится к врожденным аномалиям, изменяющим внешний вид лица и приводящим к уродству.
Заболевание было открыто в начале 20 века стоматологом из Франции П. Робеном. Он впервые описал клинические признаки синдрома и характерный внешний вид больных. У его пациента была очень мелкая голова, срезанный подбородок, аномальная структура языка. Больной ребенок с трудом мог дышать, жевать и глотать. Он отставал в психомоторном развитии от своих сверстников.
Этот врожденный дефект встречается достаточно редко: у 1 из 30000 живорожденных, одинаково часто как среди девочек, так и среди мальчиков. Они имеют недоразвитую нижнюю челюсть, смещенный назад и западающий язык, изолированную расщелину неба. Гипоплазированная нижняя челюсть, дугообразное небо, особое расположение языка — основные признаки патологии, приводящие к обструкции респираторного тракта. Если размеры нижней челюсти соответствуют норме, то изменяется ее положение: она сильно смещается и делает большим угол основания черепа.
дети с синдромом Пьера Робена
У больных детей нарушаются жизненно важные функции организма — дыхание и глотание. Во время вдоха грудная клетка втягивается, малыши хрипят, а иногда вообще перестают дышать. В роддоме больным интубируют трахею для обеспечения дыхания. Синдром обструктивного апноэ – жизнеугрожающее состояние, нередко приводящее к внезапной смерти. Остановка дыхания обычно возникает в положении лежа на спине. При нарушении глотания питание осуществляться через желудочный зонд. Кормление обычным способом повышает риск попадания воды и пищи в дыхательные пути. Это может привести к развитию пневмонии или острого бронхита, которые угрожают жизни ребенка.
Недуг не имеет национальной и социальной принадлежности. Синдром встречается среди бедняков без соответствующего медицинского обслуживания, а также среди богатых и известных людей. Данная патология регистрируется в популяции довольно часто, но выявляемые признаки не рассматриваются в совокупности как проявления единого заболевания. Диагностируется аномалия Робена сразу после рождения ребенка. Начать лечение необходимо как можно раньше. После базовой терапии проводят пластику мягкого и твердого неба. Больные дети во время длительной реабилитации находятся под постоянным контролем медиков.
Этиопатогенез
Синдром Пьера Робена — генетически детерминированный недуг, передающийся детям от больных родителей по наследству. Это основная теория происхождения патологии. Существует менее распространенное мнение ученых-медиков, утверждающее, что синдром является изолированным. Эта форма развивается в результате сдавления нижней челюсти во время эмбриогенеза. Причинами компрессии являются: новообразования, кисты, очаги фиброза и рубцы на матке, многоплодная беременность, толчки или удары в матку во время вынашивания плода, вирусные и бактериальные инфекции в первом триместре беременности, нейротрофические расстройства, гиповитаминоз при беременности.
Нормальный процесс внутриутробного формирования челюстно-лицевой области при данной патологии нарушается. У больных неправильно формируется твердое небо, верхняя губа и ноздри. Аномальное соединение срединных выступов приводит к образованию вторичного неба, изменению формы лица, недоразвитию ротовых структур, неправильному расположению языка, несмыканию небесных отростков.
У больных мелкая ротовая полость не позволяет нормально разместиться языку, и он вынужден сместиться назад. Мягкое небо приобретает форму дуги. Язык располагается между глоточно-небными дужками и достигает синусов носа. Во время бодрствования малыша респираторный тракт остается свободным и проходимым для воздуха. Когда ребенок спит, приступы удушья возобновляются. При патологии нарушается не только дыхание, но процесс кормления. Без проведения терапевтических мероприятий это заболевание приводит к кахексии и смерти больных.
Кроме наследственной и изолированной теории формирования синдрома существует еще три физиологические гипотезы, объясняющие его происхождение:
- Механическая теория повествует о том, что недоразвитие нижней челюсти обусловлено высоким стоянием языка в полости рта, приводящим к формированию расщелин в небе и не полному закрытию небных пластин. Этот процесс происходит на 7-11-й неделе эмбриогенеза. У больных образуется классическая небная расщелина. Одной из причин патологии согласно механической теории является недостаток или отсутствие околоплодных вод.
- Неврологическое теория обусловлена нарушением проводимости нервных импульсов по волокнам подъязычного и глоточного нервных стволов, что было зафиксировано во время проведения электромиографического исследования.
- Наименее популярной и вероятной является теория, в основе которой лежит нарушение развития ромбэнцефалона во время эмбриогенеза.
Симптоматика
Основные клинические проявления синдрома:
- Неполноценное развитие нижней челюсти в медицине обозначается термином – нижняя микрогнатия. У больных нижняя зубная дуга втягивается на 10 мм за верхнюю арку. Этот симптом встречается практически у всех больных — в 90% случаев.
- Недостаточное развитие языка и его западание называется глоссоптозом. Симптом возникает в 75% случаев.
- Макроглоссия — увеличение размеров языка с ограничением его подвижности и функциональности. Встречается крайне редко.
- Анкилоглоссия — короткая уздечка языка и уплотнение тканей под ним вызывают трудности с его перемещением и кормлением. Этот относительно редкий признак отмечается в 15% случаев.
- Расщелина неба – «стрельчатое» небо.
К второстепенным и общим признакам патологии относятся:
- поверхностное, аритмичное и редкое дыхание,
- синюшность кожи,
- асфиксия при кормлении младенцев,
- затрудненное глотание,
- рвота,
- снижение или потеря слуха.
Больные дети беспокойны, они хрипят на вдохе, грудная клетка втягивается. Характерен внешний вид новорожденного – «птичье» лицо. Их рот до конца не закрывается, поэтому его называют «ртом акулы». Это связано с недоразвитием нижней челюсти различной степени выраженности: от незначительной до ее полного отсутствия.
Системные аномалии, характерные для данного синдрома:
- Аномалии глаз — миопия, гиперметропия, астигматизм, склероз роговицы, стеноз носослезного протока, врожденная катаракта.
- Нарушения строения слухового аппарата, пороки внутреннего уха, потеря слуха.
- Врожденные патологии сердца и сосудов — шумы в сердце, сужение легочного ствола, открытый артериальный проток, ДМПП, гипертензия в малом круге кровообращения.
- Пороки развития опорно-двигательного аппарата — сращение пальцев рук или ног, дисплазия фаланг, дополнительные пальцы на кистях или стопах, искривление пальцев, гипермобильность суставов, косолапость, искривление позвоночника, агенезия крестца и копчика, отсутствие некоторых конечностей.
- Патология ЦНС – эписиндром, водянка головного мозга, замедленное развитие речевой функции, умственная отсталость.
Недоразвитая ротовая полость и нижняя челюсть уродуют ребенка. Непроходимость респираторного тракта не дает малышу нормально дышать. Общее самочувствие улучшается во время плача и активного бодрствования, а затем опять наступает обструкция. Больные дети часто отказываются от еды и плачут, чтобы освободить дыхательные пути. Такие малыши истощенные, слабые и вялые. При отсутствии своевременного и правильного лечения прекратится функционирование внутренних органов и наступит смерть.
Стадии патологии:
- Легкая – дыхательная функция полностью сохраняется, процесс кормления не нарушается. Лечение консервативное в домашних условиях.
- Среднетяжелая – дыхание затрудняется, возникают проблемы с жеванием или глотанием, может наступить удушье. Лечение стационарное.
- Тяжелая – ребенка невозможно покормить, требуется желудочный зонд и наложение гастростомы. Он не может самостоятельно дышать. По показаниям проводится хирургическое вмешательство.
Видео: ребенок с синдромом Пьера Робена – при рождении и после лечения
Осложнения
Тяжелые осложнениями и негативными последствиями при синдроме Пьера Робена являются:
- Стридор — свистящее, шумное дыхание.
- Удушье.
- Нарушение речи.
- Частые отиты и лабиринтиты, ухудшение слуха.
- Неправильный прикус.
- Порок гортани.
- Прогрессирующие кардиологические заболевания.
- Снижение остроты зрения.
- Развитие заболеваний ЦНС.
- Смертельный исход.
Полноценное и своевременное лечение синдрома способно улучшить внешний вид и самочувствие ребенка.
Диагностика
Специалисты обычно безошибочно ставят диагноз больным, поскольку симптомы патологии достаточно явные и хорошо выраженные. Диагностика синдрома Пьера Робена основывается на характерных клинических проявлениях и не вызывает трудностей у врачей. Для исключения других врожденных патологий необходима консультация генетика.
Специалисты осматривают больных, изучают клинику и семейный анамнез. На основании полученных данных врачи ставят диагноз. В конце первого месяца жизни ребенка проводят нейросонографию — УЗИ мозга, позволяющее обнаружить аномалии в его строении.
Видео: синдром Пьера Робена на компьютерной томографии
Лечение
Дети с синдромом Пьера Робена прямо из роддома переводятся в реанимационное отделение, где проводится их длительное выхаживание.
Выявлением и лечением синдрома занимаются педиатры-неонатологи, ортодонты, генетики, хирурги. Сразу после рождения больного ребенка приступают к лечению. Легкая стадия заболевания требует выполнения основных рекомендаций по кормлению малыша: запрещено держать его горизонтально, чтобы не произошло удушье пищей. Правильному и быстрому росту нижней челюсти способствует вертикальное положение больного или его регулярное выкладывание на живот. Сила тяжести, воздействующая на нижнюю челюсть, обеспечивает ее рост и правильное формирование. Укладывание ребенка на живот способствует созданию необходимого давления в области головы, смещению языка на свое место и нормальному росту нижней челюсти.
Кормят больных детей с помощью ложечки, непрерывно контролируя дыхательные и глотательные движения. Перед этим очищают носовые проходы путем введения в ноздри ватных турунд, смоченных в вазелине. Детям с синдромом требуется увеличить суточную калорийность питания. Для этого смешивают грудное молоко и искусственную смесь. Кормить таких детей следует с перерывами, которые позволят отдышаться и очистить дыхательные пути. Поглаживания подбородка малыша помогают ему поглощать молоко.
Медикаментозная терапия заключается в назначении следующих групп препаратов:
- Барбитураты – успокоительные средства, обладающие противосудорожным и снотворным действием: «Фенобарбитал», «Гексобарбитал», «Бутизол».
- Производные бензодиазепина – мощные миорелаксанты и анксиолитики, оказывающие противосудорожное действие: «Клоназепам», «Нитразепам», «Ривотрил».
- Транквилизаторы – успокоительные препараты, снимающие судороги, тревогу, страх и облегчающие общее состояние пациента: «Сибазон», «Реланиум», «Седуксен».
- Ноотропные препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие высшие функции ЦНС – «Кортексин», «Пирацетам», «Винпоцетин».
- Сердечные и дыхательные аналептики стимулируют дыхательный центр и нормализуют сосудистый тонус – «Кордиамин», «Камфора», «Кофеин».
- Кислородотерапия.
При выраженной гипоплазии нижней челюсти требуется проведение операции, в процессе которой выводят запавший язык и фиксируют его в правильном положении.
Виды операций:
- Глоссопексия выполняется для предотвращения западения языка. Этот метод лечения считается высокоэффективным и полностью безвредным. Выполняют вмешательство двумя способами: путем протягивания серебряной нити через нижнюю часть десны и нижнюю губу, или же протягивая ее через основание языка и обе щеки. Кормление ребенка осуществляется через гастростому.
- Дистракционный остеосинтез — создание на нижней челюсти двух отверстий, в которые устанавливают штифты. Их фиксируют на голове с помощью особого механизма. Постепенно аппаратами разводят закрепленные части на нужную величину. Благодаря усилению, с которым воздействует механизм на фрагменты челюсти, кость удлиняется. Этот метод также дает хороший эффект. Лечение проводят месяц, а затем делают перерыв для полного заживления кости. Штифты фиксируют в новом месте и повторяют курс лечения. Снимают конструкцию примерно через 3 месяца, когда костная мозоль превратится в полноценную кость.
- Операцию по устранению расщелины на небе проводят в два этапа. Пластика мягкого и твердого неба показана в разном возрасте. В первом случае операцию выполняют детям до года, во втором — в возрасте 5—6 лет. Хирурги накрывают расщелину неба на всем протяжении, удлиняют мягкое небо и сужают средний отдел глотки.
- В запущенных случаях интубируют трахею, благодаря чему больные начинают дышать. В данной операции нуждается всего 1% детей с заболеванием тяжелой степени. Трахеостому закрывают примерно в 3 года. Длительное зондовое питание и трахеостомия чреваты развитием пневмонии и ослаблением глотательного рефлекса.
результаты оперативного лечения синдрома Пьера Робена
В течение всего лечебного процесса больной ребенок находится на контроле у специалистов в области офтальмологии, логопедии, оториноларингологии, стоматологии. Своевременное обращение за медицинской помощью повышает шансы на полное устранение симптомов патологии. Перечисленные методы консервативного и оперативного лечения позволяют постепенно нормализовать размеры и форму нижней челюсти у большинства больных детей.
Профилактика и прогноз
Чтобы предупредить развитие синдрома Пьера Робена, необходимо устранить все возможные негативные факторы, оказывающее воздействие на внутриутробное развитие плода — удаление новообразований в матке, коррекция гормонального фона. Пренатальная диагностика также позволяет избежать появления на свет больных детей. Для этого проводят УЗИ беременной женщины, скрининг сывороточных маркеров, биопсию ворсин хориона, исследование околоплодных вод и пупочной крови. Не менее важную роль играет прохождение регулярных осмотров у гинеколога, своевременная постановка на учет беременной женщины.
Прогноз патологии у новорожденных детей в целом неблагоприятный. Смерть часто наступает от асфиксии или многочисленных инфекций. У годовалых детей в результате лечения дыхание нормализуется, челюсть становится на место и принимает нужные размеры. У пациентов в возрасте 1-2 лет прогноз относительно благоприятный.
Источник