Синдром пьера робена и инвалидность

Часть 4
Вам знакомо ощущение, когда спокойно сидишь, может быть в какой-то мере поддерживаешь беседу, а внутри кричишь во все горло.. Орешь.. Рвешь волосы? Как пережить такое? Как пережить то, что убила сама своего сына, ребенка?
Это заключительная часть моей истории и истории жизни моего мальчика.

Часть 1 https://malyshi.livejournal.com/63764728.html
Часть 2 https://malyshi.livejournal.com/63773551.html
Часть 3 https://malyshi.livejournal.com/63778241.html

Я разделяю все на несколько частей, вдох-выдох, пишу следующую.. снова вдох-выдох.
Мне пришлось снова все пережить и поверьте это мне дорогого стоило. Я готова к тому, что буду разорвана кем-то из вас на куски, ведь я совершила преступление против природы, против бога..
Сейчас я чувствую одну сплошную тупую боль, порой она утихает, наверное, т.к. чем-то отвлекаясь другим. Что меня спасло — мой другой сын, которому на тот момент было 1.5 года и девочка, прекрасная нежная ранимая девочка из другого материка, пережившая подобное и которая все время была рядом и фактически держала за руку. Что ей это стоило..
После всего, что произошло я стала жить в двух мирах. Один реальный, второй нет. Во втором я вижу себя, своих сыновей. У них разница в 1,5 года, младший здоров и подрастает и на площадке мы играем в самолетики, а старшего догоняю, они подрастают и им вместе хорошо, они засыпают вместе.. сейчас я не могу смотреть на погодок, уходу с площадок.
После родов делаю еще одно генетическое исследование – секвенирование по Сенгеру меня, мужа и плаценты. Результат – синдром Charge подтвержден, это разовая мутация, ни я, ни муж не носители. Это была вновь возникшая мутации в половой клетке меня или мужа. Плюс я сделала это исследование для того, чтобы при возможной следующей беременности смогли быстро в 10 недель через хорионобиопсию исключить мозацизм в половых клетках, т.е. когда у нас нет мутации, однако часть половых клеток ее содержит.
Вышиваю картину Линия жизни «Рождение» и вижу нас.
Зачем я пишу такие ужасные вещи? По нескольким причинам.
1. Я делюсь опытом. Об этом не пишут. У меня самой было много вопросов и на многие я не находила ответа. Может кто-то совсем один и все эти посты, что я написала кому-то помогут. И не могу объяснить, но я чувствую, что должна это почему-то сделать.
2. Если вам по узи поставят только микрогнатию, то это не страшно и не повод для прерывания. Все решаемо, поверьте я очень очень много изучила о таких малютках и тут главное все правильно сделать в самом начале сразу после родов, потом только легче. Ссылку на сайт я давала в 1й части плюс если попросите сведу с мамами. И если у вас есть возможность, то сразу работайте с генетиком и пройдите все необходимые анализы. Много можно исправить, главное все сделать правильно.
По факту если времени нет, то анализ на кариотип физически делается за 1 день — спец смотрит все под микроскопом, хма – 5 дней, экзом – 3, 4 недели, но надо всех трясти и напрягать, вплоть до глав врача. ОМС покрывает только кариотип.
3. В палате со мной лежала девочка с миомой уже после операции. Она рассказала, что ее мама когда-то потеряла ребенка и ею потерянного ребенка попытались заменить, но стало только хуже. Мать замкнулась и отдалилась. В итоге у девочки вся жизнь разломана и сейчас она проходит реабилитацию с психологом. Я не захотела, чтобы мой старший сын пострадал.
4. Милая, моя хорошая женщина, если ты стоишь перед выбором или приняла какое-то решение. Ты не одна. Я даю разные ссылки куда можно обратится, если есть вопросы или помощь. Если ты все-таки принимаешь подобное решение что и я, сил тебе.

5. Также есть хоспис Дом с маяком. Там вам помогут действительно грамотные специалисты по уходу за ребенком с пороками. Помогают и консультируют. Если двери уже везде закрыты, там вам их откроют..

В заключении я прикладываю фото из одного из источников о потере детей. Может быть он принесет кому-то мир в душу хоть на немного.

Мира вам, дорогие, милые женщины и простите, если то, что написано причинило кому-то боль.

Источник

инвалидность при расщелине неба

astra71Дата: Вторник, 30.01.2018, 12:28 | Сообщение # 196
Синдром пьера робена и инвалидность

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22953

Репутация: 387

Статус: Offline

Здравствуйте, sonar9l.

Какое отношение содержание вашего поста имеет к названию этой темы: «инвалидность при расщелине неба»?

На форуме есть тема (прикрепленная в самом верху), которая называется: «ПРАВИЛА РАЗМЕЩЕНИЯ ВОПРОСОВ НА ФОРУМЕ» с подзаголовком заглавными буквами: «

ПИШИТЕ СВОИ ВОПРОСЫ ЗДЕСЬ» — именно там новичкам и следует размещать свои вопросы.
Знакомиться надо с правилами размещения вопросов на форуме, а не постить их куда вздумается (в первую попавшуюся на глаза тему — имейте это ввиду на будущее).

Ответ на ваш вопрос дан в профильной ветке форума:
Продление инвалидности. Проживаем не по прописке

 
dinarrezyapov2014Дата: Среда, 04.04.2018, 10:33 | Сообщение # 197

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 7

Репутация: 0

Статус: Offline

Здравствуйте, через неделю очередное освидетельствование. Диагноз : врожденная двусторонняя расщелина верхней губы, альвеолярного отростка . Срединная расщелина твёрдого и мягкого неба . Состояние после хейлоринопластики , уранопластика , дефект переднего отдела твёрдого неба . Вторичная деформация верхней губы и крыла носа справа и слева. Протрубил МЧК. Недоразвитие верхней челюсти. Сужение боковых фрагментов верхней челюсти . Дистальное соотношение челюстей , блокирующее в области 53 зуба. Глубокое фронтальное перекрытие . Нарушение функции приема пищи, жевания , глотания, дыхания, речи . Плановое оперативное лечение . Наблюдение к стоматолога . Санации полости рта. Логопедотерапия . Миагимнастика . Пальцевой массаж альвеолярного отростка верхней челюсти . Логопед: фразовая речь, , словарь бедный скудный. Грамматический строй речи грубей аграмматизм , связная речь : нет связной речи. Зкукопроизношение ;полиморфное нарушение , общее недоразвитие речи 2-3 уровня. Ринолалия. Рекомендации : посещение коррекционной группы ДОУ. Заключение ПМПК: паруиональная недостаточность вербального компонента деятельности , познавательное развитие в нижней границе возрастной нормы, онр 2-3. Заключение сурдолога : тугоухость 1 степени . Невролог ставит черепное давление . Нам сейчас 5 лет ( девочка) , рост 104, вес 14,5. Как думаете, продлят ли нам инвалидность?

 
astra71Дата: Среда, 04.04.2018, 11:06 | Сообщение # 198
Синдром пьера робена и инвалидность

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22953

Репутация: 387

Статус: Offline

Здравствуйте, dinarrezyapov2014.

Цитата

Как думаете, продлят ли нам инвалидность?

Это зависит от степени выраженности имеющихся у больной «нарушений функции приема пищи, жевания, глотания, дыхания, речи».

Не является основанием для установления инвалидности.

Цитата

Невролог ставит черепное давление

«Черепное» давление есть у всех живых людей (как и артериальное давление).

Для целей МСЭ эта информация неконкретна.
Для целей МСЭ уровень ОНР требуется указывать ТОЧНО, а не через «дефис», т.е: либо ОНР-2, либо ОНР-3.
Стойкое ОНР-3 в возрасте 5 лет не является основанием для установления (продления) инвалидности.
Стойкое ОНР-2 в возрасте 5 лет является основанием для установления (продления) инвалидности.

Если ПМПК рекомендует больному в возрасте от 4-5 лет и старше обучение в специализированных (коррекционных) учебных заведениях и по заключению логопеда (и данным объективного осмотра больного в бюро МСЭ) у него имеется ОНР-1 или ОНР-2, то в этом случае проблем с установлением инвалидности возникнуть не должно.

Если же ПМПК рекомендует больному в возрасте от 4-5 лет и старше обучение в обычном учебном заведении, а по заключению логопеда (и данным объективного осмотра больного в бюро МСЭ) у него имеется ОНР-3 или ОНР-4, то в этом случае — высоковероятен отказ в установлении инвалидности конкретно по речевым нарушениям (не все больные с речевыми нарушениями признаются инвалидами).

Незначительные нарушения не могут служить основанием для установления инвалидности.
Согласно таблице № 83 раздела 3.7 МСЭ и реабилитация детей-инвалидов при расстройствах развития речи и языка ОНР-3 и ОНР-4 расцениваются, как незначительные нарушения языковых и речевых функций.
Вышеуказанный раздел является частью достаточно авторитетного (по коллективу авторов) Методического пособия «Методика проведения МСЭ и формирование заключений о реабилитационных мероприятиях у детей«.

В любом случае — при наличии у вас сомнений в правильности принятого первичным бюро МСЭ решения, вы имеете право обжаловать его в вышестоящее Главное бюро МСЭ вашего региона (в срок не позднее 1 месяца), затем (при необходимости) и выше — в ФБМСЭ.

По действующему законодательству гражданин (его законный или уполномоченный представитель) имеет право подать заявление по обжалованию решения первичного бюро МСЭ как в регистратуру этого же первичного бюро МСЭ, так и в регистратуру вышестоящего Главного бюро МСЭ своего региона — как ему удобнее (в срок не позднее 1 месяца со дня вынесения решения в первичном бюро МСЭ).

Статистика обжалований в Главное и Федеральное бюро МСЭ

 
sentyabovaallaДата: Вторник, 10.04.2018, 16:01 | Сообщение # 199

Сержант

Группа: Пользователи

Сообщений: 30

Репутация: 0

Статус: Offline

Здравствуйте!!!После долгого перерыва имею желание с Вами снова пообщаться.Сегодня я узнала, что вышло Постановление Правительства РФ 339 от 29.03.2018 года касающееся изменений по установлению инвалидности. 25.01.2018 года нам делали компьютерно-томографическое перфузионное исследование лицевого отдела черепа и там показало: томографические признаки двухстроннего хронического среднего отита, аномалия развития верхней челюсти слева. В этот же день нам сделали уранопластику, аденотомию, шунтирование б/п AU.Нам сейчас 1г.11мес.Вес и рост нормальные.Новые изменения по инвалидности коснуться ли Приказа 1024-Н? И конкретно к нашему случаю изменения упрощают или усугубляют установление инвалидности? Напомню, что мы родились с полной сквозной левосторонней расщелиной верхней губы, альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба.Дважды нам в инвалидности отказали в связи с хорошим весом и ростом, последний раз отказали в октябре 2017 года.Есть ли по новому закону для нас облегчения и упрощения по установлению инвалидности?Наличие шунтирования двухстороннего дает ли основание для установления инвалидности?

 
astra71Дата: Вторник, 10.04.2018, 17:05 | Сообщение # 200
Синдром пьера робена и инвалидность

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22953

Репутация: 387

Статус: Offline

Здравствуйте, sentyabovaalla.

Цитата

Наличие шунтирования двухстороннего дает ли основание для установления инвалидности?

Если нарушения функций организма выражены в легкой (незначительной) степени, то инвалидность не устанавливается (несмотря на наличие шунтов любой локализации и количества).

Цитата

Сегодня я узнала, что вышло Постановление Правительства РФ 339 от 29.03.2018 года касающееся изменений по установлению инвалидности.

Постановление Правительства РФ № 339 от 29.03.2018 не содержит положений, вносящих изменения в действующий Приказ 1024н (который определяет непосредственно критерии установления инвалидности).

Постановление Правительства РФ № 339 от 29.03.2018 вносит изменения ТОЛЬКО в постановление Правительства РФ от 20.02.2006г. № 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом».

Цитата

И конкретно к нашему случаю изменения упрощают или усугубляют установление инвалидности?
Есть ли по новому закону для нас облегчения и упрощения по установлению инвалидности?

Конкретно сами критерии установления инвалидности по вашему случаю это постановление практически не меняет.
Постановление Правительства РФ № 339 от 29.03.2018 вносит изменения преимущественно ПО СРОКАМ (а не по критериям) установления инвалидности при различной патологии, а также вводит перечень заболеваний, при которых инвалидность устанавливается при ЗАОЧНОМ освидетельствовании больных в бюро МСЭ (приложение IV).

 
sentyabovaallaДата: Среда, 11.04.2018, 08:18 | Сообщение # 201

Сержант

Группа: Пользователи

Сообщений: 30

Репутация: 0

Статус: Offline

Спасибо за ответ!

 
astra71Дата: Среда, 11.04.2018, 10:00 | Сообщение # 202
Синдром пьера робена и инвалидность

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22953

Репутация: 387

Статус: Offline

Пожалуйста.
Всего доброго.

 
lyzovaДата: Пятница, 05.10.2018, 21:38 | Сообщение # 203

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 4

Репутация: 0

Статус: Offline

Здравствуйте. Ребенку на данный момент 6 мес, синдром Пьера-Робена. Расщелина мягкого и частично твердого неба, микрогнатия нижней челюсти, врожденная миопия -3,5 и ангиопатия сетчатки обоих глаз. Как должны наименоваться наши паталогии при прохождении МСЭ, с каким кодом согласно приказа 1024н. Могут ли ребенку установить инвалидность? Спасибо

 
astra71Дата: Суббота, 06.10.2018, 14:27 | Сообщение # 204
Синдром пьера робена и инвалидность

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22953

Репутация: 387

Статус: Offline

Здравствуйте, lyzova.

Цитата

Могут ли ребенку установить инвалидность?

По данному вопросу ознакомьтесь (очень внимательно) с постом № 180 в этой же ветке форума, начиная от фразы:
«(на истину в последней инстанции не претендую, так как работаю в бюро МСЭ общего профиля, не в педиатрическом, детей мы не освидетельствуем)» и ниже.
Написанное там в полной мере относиться и к вашему случаю (там есть и мое личное мнение и мнение эксперта-педиатра Главного бюро МСЭ по перспективам установления инвалидности в таких случаях).

Никто не запрещает вам попытаться пройти МСЭ и получить официальное заключение о наличии (или отсутствии) оснований для установления инвалидности.

Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять вас на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума:
Оформление инвалидности простым языком

Цитата

Как должны наименоваться наши паталогии при прохождении МСЭ

Я уже неоднократно писал (в этой ветке форума и в прочих), что работаю в бюро МСЭ общего профиля, не в педиатрическом (детей мы не освидетельствуем), поэтому на истину в последней инстанции не претендую.
Мое мнение такое.
Патологии именуются с учетом диагнозов, выставленных лечащими врачами и действующего законодательства по МСЭ, т.е. в вашем случае основной диагноз я бы сформулировал так: «Расщелина мягкого и частично твердого неба, микрогнатия нижней челюсти… на фоне синдрома Пьера-Робена» или: «Микрогнатия нижней челюсти, расщелина мягкого и частично твердого неба… на фоне синдрома Пьера-Робена».

Цитата

с каким кодом согласно приказа 1024н

Синдром Пьера-Робена имеет код по МКБ-10 — Q87.0
Такого кода в приложении к Приказу 1024н нет, он довольно далек от совершенства в части критериев установления инвалидности при многих врожденных патологиях у детей (именно поэтому в настоящее время ведется создание новых критериев МСЭ конкретно для детей — подробнее по этой теме — см. Проект новых критериев МСЭ у детей).

Ну, а экспертам вашего бюро МСЭ придется искать выход из данной ситуации, вынося решение по наиболее близкой (из имеющихся в приложении к Приказу 1024н) патологии — вероятнее всего, это будут пункты из диапазона: 3.1.2 — 3.1.2.6 (по первому варианту моего диагноза) или пункты из диапазона: 3.1.1 — 3.1.1.5 (по второму варианту моего диагноза).

 
lyzovaДата: Суббота, 06.10.2018, 17:00 | Сообщение # 205

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 4

Репутация: 0

Статус: Offline

Спасибо за ответ. То есть, если будут использоваться 2 пункта микрогнатия и расщелина, их должны рассматривать суммарно и % складывать? Или нет?

 
astra71Дата: Суббота, 06.10.2018, 17:30 | Сообщение # 206
Синдром пьера робена и инвалидность

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22953

Репутация: 387

Статус: Offline

Цитата

То есть, если будут использоваться 2 пункта микрогнатия и расщелина, их должны рассматривать суммарно и % складывать? Или нет?

Нет, в вашем случае решение принимается только по одному из пунктов (который имеет максимальный размер процентов — без суммирования).

По правилам суммирования процентов, изложенным в пункте 4 Приказа 1024н — проценты суммируются далеко не по всякой (любой) патологии и производится это суммирование путем

ТОЛЬКО ОДНОКРАТНОГО прибавления ровно 10% (не больше и не меньше) к процентам по основной (наиболее тяжелой патологии) в случае, если сопутствующая патология напрямую утяжеляет течение основной патологии и при условии, что суммируемые патологии относятся к нарушениям РАЗНЫХ функций организма (к примеру, нарушения функции дыхания утяжеляют выраженность нарушения функции сердечно-сосудистой системы).

Приказ 1024н:
4. …При наличии нескольких стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, отдельно оценивается и устанавливается степень выраженности каждого из таких нарушений в процентах. Сначала устанавливается максимально выраженное в процентах нарушение той или иной функции организма человека, после чего определяется наличие (отсутствие) влияния всех других имеющихся стойких нарушений функций организма человека на максимально выраженное нарушение функции организма человека. При наличии указанного влияния суммарная оценка степени нарушения функции организма человека в процентном выражении может быть выше максимально выраженного нарушения функций организма, но не более чем на 10 процентов.

Суммирование процентов в рамках нарушений одной и той же функции НЕ производится.

 
lyzovaДата: Суббота, 06.10.2018, 18:10 | Сообщение # 207

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 4

Репутация: 0

Статус: Offline

С предыдущими вопросами все понятно. А по БЭН можете пояснить, 1 степень и 2 степень — это какой вес или интервалы веса, для ребенка 6 мес девочка

 
astra71Дата: Суббота, 06.10.2018, 18:42 | Сообщение # 208
Синдром пьера робена и инвалидность

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22953

Репутация: 387

Статус: Offline

Цитата

А по БЭН можете пояснить, 1 степень и 2 степень

Там не только росто-весовые показатели учитываются, но и анализы крови, тургор кожи, п/к жировая клетчатка, общее состояние и т.д.- подробнее о степенях БЭН (БЭН — белково-энергетическая недостаточность = БКН — белково-калорийная недостаточность):
Инвалидность при заболеваниях пищеварительной системы у детей

Цитата

это какой вес или интервалы веса, для ребенка 6 мес девочка

Нормы росто-весовых показателей у детей можете посмотреть в таблице поста № 10 этой ветки форума.

 
lyzovaДата: Вторник, 26.03.2019, 20:36 | Сообщение # 209

Рядовой

Группа: Пользователи

Сообщений: 4

Репутация: 0

Статус: Offline

Здравствуйте. Выше я вам задавала вопросы по поводу инвалидности ребенка с синдромом Пьера Робена. Инвалидность нам не дали, мотивируя, тем что у нас неполный набор расщелин, а только расщелина неба. Теперь у ребенка подозревают синдром Стиклера по внешним синдромальным чертам и высокой степени миопии (левый глаз -7,5, правый -11). Собираемся в Рауфхуса для проверки глаз под наркозом на предмет разрывов сетчатки. Вопрос: синдром Стиклера — это заболевание, при котором дают инвалидность? Если в Питере нам офтальмологи подтвердят этот синдром, нужно ли сдавать генетический анализ, если все-таки инвалидность с этим заболеванием можно получить.

Добавлено (27.03.2019, 05:47)
———————————————
Добавлю, ребенку 1 год

 
astra71Дата: Среда, 27.03.2019, 11:22 | Сообщение # 210
Синдром пьера робена и инвалидность

Генералиссимус

Группа: Администраторы

Сообщений: 22953

Репутация: 387

Статус: Offline

Здравствуйте, lyzova.

Цитата

Теперь у ребенка подозревают синдром Стиклера.

По ПОДОЗРЕНИЯМ на наличие у больного какой-либо (ЛЮБОЙ) патологии, инвалидность не устанавливается.

Цитата

синдром Стиклера — это заболевание, при котором дают инвалидность?

Не всегда.
Сам по себе данный диагноз не является безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. далеко не все больные, даже с официально установленным диагнозом синдрома Стиклера признаются инвалидами.

Цитата

высокой степени миопии (левый глаз -7,5, правый -11)

Перспективы установления инвалидности при патологии зрения зависят от остроты зрения с коррекцией (в очках) на лучше видящий глаз и полей зрения, которые в предоставленной вами информации не указаны.
Если острота зрения с коррекцией (в очках) на лучше видящий (или единственный) глаз от 0,4 и выше и не имеется бинокулярного сужения полей зрения менее 40 градусов, то это расценивается, как легкая степень слабовидения, при которой инвалидность не устанавливается.
МСЭ и инвалидность при нарушениях зрения (общие вопросы)

 

Источник