Синдром пены шокейра что это
Синдром Пена-Шокейра. Пентада Кантрелла
Синдром Пена-Шокейра (Реnа-Shokeir) является наследственным заболеванием, которое впервые было описано S.D.J. Реnа и М.Н.К. Shokeir в 1974 году. Этот синдром характеризуется артрогрипозом и дисморфическими признаками, возникающими вследствие акинезии плода.
Синонимы. Секвенция акинезии/гипокинезии плода и секвенция фетальных акинетических деформаций.
Этиология. Аутосомно-рецессивная форма наследования заболевания является наиболее распространенной. Имеется несколько описаний необычных проявлений, которые указывают на возможность гетерогенной этиологии.
Риск рецидива. Прогноз риска рецидива бывает неопределен в связи с мультифакториальностью этиологии. В большинстве случаев он находится в пределах от 0 до 25%. Распространенность. Неизвестна.
Патофизиология. Активное шевеление плода начинается с середины первого триместра беременности и имеет основное значение для нормального развития суставов и прилегающих тканей. Отсутствие или уменьшение внутриутробной двигательной активности приводит к тугоподвижности суставов, формированию птеригумов и нарушениям нейромышечных функций со снижением глотательных движений у плода, что вызывает гипоплазию легких и многоводие.
Диагностика. Выявление сочетания патологического положения конечностей, ограниченности движений плода со сниженной или отсутствующей реакцией на акустическую стимуляцию, задержки внутриутробного развития, многоводия и гипоплазии легких позволяет установить диагноз. Также могут выявляться низкое расположение и аномалии ушных раковин, гипертелоризм, короткая шея, расщелина неба, отек мягких тканей головы, деформации грудной клетки, камподактилия и микрогнати. Реже описываемые аномалии при синдроме ПенаШокейра (Pena-Shokeir) включают диафрагмальную грыжу, гастрошизис и микроцефалию.
Дифференциальный диагноз. Трисомия 18 может сопровождаться наличием признаков аналогичных тем, которые обнаруживаются при синдроме Пена-Шокейра (Pena-Shokeir), особенно в отношении черепно-лицевых и внутригрудных аномалий, а также патологии конечностей. Установить диагноз позволяет проведение кариотипирования. Похожее сочетание признаков, за исключением гипоплазии легких, также наблюдается при нелетальных формах артрогрипоза.
Прогноз. Синдром Пена-Шокейра (Pena-Shokeir) является летальным заболеванием. Значительное число пораженных плодов рождается преждевременно. В 30% срочных родов наблюдается мертворождение. Среди выживших большинство детей погибает в течение первых недель жизни. Основной причиной смертности является легочная недостаточность.
Акушерская тактика. Стандартная акушерская тактика ведения беременности изменяется только при возникновении показаний со стороны матери.
Пентада Кантрелла
Данное врожденное заболевание характеризуется двумя основными дефектами: эктопией сердца и дефектом передней брюшной стенки (чаще всего наблюдается омфалоцеле, но может встречаться и гастрошизис) в сочетании с нарушением развития трех, связанных между собою структур: дистального отдела грудины, передней части диафрагмы и диафрагмального отдела перикарда. Имеются сообщения о вариантах классической формы, которые характеризуются неполным проявлением данного синдрома.
Синонимы. Торако-абдоминальная эктопия сердца, эктопия сердца, синдром Кантрелла-Хеллера-Равича (Cantrell-Heller-Ravich); синдром пентады и перитонеоперикардиальная диафрагмальная грыжа.
Распространенность. Встречается очень редко. В литературе имеются сообщения приблизительно о 90 клинических наблюдениях и еще меньшем их числе с полным подтверждением имевшегося синдрома.
Этиология. Неизвестна. Иногда может сочетаться с хромосомными аномалиями.
Риск рецидива. Неизвестен. Данных о рецидивах не имеется. Опубликовано сообщение об одном случае конкордантного развития синдрома у монозиготных близнецов.
Диагностика. Наличие полной формы дизрупции порока развития передних стенок грудной клетки и брюшной полости, которая сопровождается пятью признаками, описанными J.R. Cantrell et al., является классической формой пентады и может быть выявлена при ультразвуковом исследовании начиная с середины второго триместра. Обнаружение сокращающегося вне пределов грудной клетки сердца в сочетании с омфалоцеле позволяет установить диагноз пентады. Для исключения хромосомных аномалий рекомендуется проведение кариотипирования. Вследствие компрессии органов как грудной клетки, так и брюшной полости могут возникать асцит и гидроторакс.
Генетические нарушения. Неизвестны.
Патогенез. Остановка развития сегмента латеральной мезенхимы в период от 14-го до 18-го дня после зачатия приводит к незакрытию брюшной стенки и неполному слиянию наружных первичных тяжей.
Сочетанные аномалии. Является правилом наличие внутрисердечных аномалий (таких, как тетрада Фалло (Fallot), дефекты межжелудочковой перегородки). Другие нарушения включают в себя черепно-лицевые аномалии, гидроцефалию, анэнцефалию, незавершенный поворот толстой кишки, косолапость и хромосомные аберрации.
Дифференциальный диагноз. Изолированная торакальная эктопия сердца, эктопия сердца в сочетании с синдромом амниотических перетяжек, аномалия развития стебля тела, изолированное омфалоцеле, синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedeman) и хромосомные аномалии.
Прогноз. Выживание является исключительным случаем и зависит от размера дефекта абдоминальной стенки, степени тяжести поражения сердца и наличия сочетанных аномалий. В редких случаях при наличии легких форм возможно проведение хирургической коррекции пороков. В тех ситуациях, когда имеется полная экструзия сердца и органов брюшной полости, прогноз исключительно неблагоприятный.
Акушерская тактика. Родоразрешение рекомендуется проводить в специализированных перинатальных медицинских центрах.
— Также рекомендуем «Синдром Пфайффера. Диагностика и прогноз синдрома Пфайффера»
Оглавление темы «Врожденные синдромы плода»:
1. Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Синдром Ларсена у плода
2. Синдром летального птеригума. Лиссэнцефалия I типа
3. Синдром Мекеля. Диагностика и прогноз при синдроме Мекеля
4. Мезомелическая дисплазия. Диагностика и прогноз мезомелической дисплазии
5. Микроцефалический первичный нанизм. Синдром Неу-Лаксова
6. Синдром Нунан у плода. Секвенция маловодия
7. Несовершенный остеогенез. Диагностика и прогноз несовершенного остеогенеза у плода
8. Синдром Пена-Шокейра. Пентада Кантрелла
9. Синдром Пфайффера. Диагностика и прогноз синдрома Пфайффера
10. Синдром Поланда. Секвенция Поттер и синдром prune-belly
Источник
(описан S. D. J. Pena и M. N. K. Schokeir; синонимы – цереброокулофацио-скелетный синдром, COFS-синдром) – наследственное заболевание с преимущественным поражением мозга, глаз, лица и скелета. Характерны выраженная пренатальная гипоплазия; мышечная гипотония; микроцефалия и гидроцефалия, агенезия мозолистого тела; гипоплазия, гиппокампа верхних теменных извилин, микрогирия базиллярных поверхностей; атрофия зрительных нервов; микрофтальмия, катаракта, блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель); лицевые аномалии – скошенный лоб, седловидный нос, большие низко расположенные ушные раковины, тонкие губы, малые размеры верхней челюсти и ее смещение назад; аномалии скелета – кифосколиоз, сгибательные контрактуры крупных суставов, «стопа-качалка», вывих тазобедренных суставов или дисплазия вертлужной впадины, узкий таз и др.; пороки внутренних органов – чаще почек (агенезия или гипоплазия, подковообразная почка); отставание физического и психомоторного развития. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
S. D. J. Pena, M. N. K. Schokeir. Autosomal recessive cerebro-oculo-skeletal (COFS) syndrome. Clinical genetics, 1974; 5: 285–295.
Просмотров: 6407
Категория: Словари и энциклопедии » Психология »
Другие новости по теме:
ПЕНЫ – ШОКЕЙРА СИНДРОМ
—
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
Если это не так — свяжитесь с администрацией сайта.
Материал будет немедленно удален.
Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.
Источник
Пентада Кантрелла
(Pentalogy of Cantrell)
Ірина Ткач
Акушер-гінеколог
Зарічненської ЦРЛ Рівненської області
Включення:
Торако-абдомінальна ектопія серця, торакоабдомінальний синдром, синдром Кантрелла, синдром Кантрелла-Геллера-Равіча, перитонео-перикардіальна діафрагмальна кила.
Визначення:
Пентада Кантрелла – це комплекс вроджених вад розвитку дизрафічного ряду. Повний синдром характеризується двома головними дефектами: ектопією серця і дефектом черевної стінки (частіше у вигляді омфалоцеле, хоча може також мати місце розходження м’язів черевної стінки).
Вперше синдром описаний Кантреллом у 1958 році, спостерігається спорадично.
Основні діагностичні критерії:
Діагноз повного синдрому вимагає п’ятьох критеріїв, описаних Кантреллом, але спостерігаються і неповні форми. Дефекти грудини можуть виявлятися у вигляді відсутності мечоподібного паростка, повного розщеплення грудини, її вкорочення аж до повної відсутності грудини. Черевний дефект може бути у вигляді широкого розходження прямих м’язів живота або великого омфалоцеле. Найбільш поширені інтракардіальні вади проявляються у вигляді міжпередсердних та міжшлуночкових дефектів і тетради Фалло.
Відносно частоти аномалій, що зустрічаються при синдромі Катрелла, то абдомінально-стернальні дефекти зустрічаються в 74,5%; омфалоцеле в 59,4%; дефект діафрагми в 56,8%; дефект перикарда в 41,8%. Що стосується серцевих аномалій, то вони зустрічаються з частотою 83%, з них найчастіше відслідковуються інтравентрикулярні дефекти, дивертикул шлуночка, шлуночкові аневризми, стеноз легеневої артерії, декстрокардія, аномальне впадіння верхньої порожнистої вени, аномальне відходження легеневої артерії та відкрита артеріальна протока, інколи тетрада Фалло.
Рентгенівське дослідження може виявити дефекти грудини, декстрокардію та інші відхилення.
Магнітно-резонансна томографія дає можливість підтвердити наявність тих чи інших аномалій, а також дослідити серцево-судинну гемодинаміку.
Асоційовані аномалії:
Є повідомлення і про інші дефекти, а саме: розщілину піднебіння і губи, кистозну гігрому, клишоногість, вади формування грудини, транспозицію великих судин, відкриту артеріальну протоку, дефекти міжшлуночкової перегородки, дивертикул лівого шлуночка, гіпоплазію легень, мальротацію, гідроцефалію, аненцефалію, гіпоспадію та інші.
Диференційний діагноз:
Диференційний діагноз слід проводити з ізольованою ектопією серця, ізольованим дефектом черевної стінки, ізольованим омфалоцеле, ізольованою тетрадою Фалло та іншими патологічними станами, викладеними у таблиці 1.
Назва патологічного синдрому | Аномалії ЦНС | Аномалії обличчя | Аномалії кінцівок | Аномалії пальців | Інші аномалії скелету | Аномалії серця | Аномалії грудної клітки | Аномалії сечо-статевих органів | Аномалії ШКТ | Інші аномалії |
Holoprosencephaly sequence (alobar) | Відсутня внутрішня півсферична звивина в 3-му шлуночку з однією нюховою цибулиною, наявність одного центрального шлуночка, з’єднаний таламус, зустрічаються мікро-, макроцефалія, дорзальні кисти | Циклопія, гіпотелоризм, цебоцефалія, гіпоплазія верхньої щелепи, відсутність верхньої щелепи з гіпотелориз-мом, розщілина піднебіння та губи |
|
|
|
|
|
|
|
|
Klippel-Feil sequence |
| Низьке розміщення очей, розщілина піднебіння |
|
| Аномалії голови та хребта, коротка шия, дефекти ребер, асоційовані з аномалією Шпренгеля, сколіоз | Бувають |
| Бувають аномалії нирок |
|
|
MURCS association | Бувають церебральні кисти | Аномалії зовнішнього вуха, розщілина піднебіння та губи | Бувають аномалії рук |
| Аномалії хребта, С5-Т1, деформації ребер, лопаток |
|
| Агенезія та ектопія нирок, матки та вагіни |
|
|
Pena-Shokeir syndrome |
| Недорозвиток носової перегородеи, гіпертелоризм, розщілина піднебіння | Множинні контрактури та анкілози кінцівок, дефекти передпліч, клишоногість | Капто-дактилія, стиснуті руки |
| Бувають | Гіпоплазія легень | Крипторхізм |
|
|
Pentalogy of Cantrell | Бувають дефекти невральної трубки | Бувають дефекти обличчя | Буває клишоногість |
|
| Серцеві дефекти, тетрада Фалло | Великий дефект передньої черевної стінки, що складається з омфалоцеле і ектопованого серця |
| Великий дефект передньої черевної стінки, що складається з омфалоцеле і ектопованого серця |
|
Prune-Belly syndrome |
|
|
|
|
|
|
| Роздутий сечовик та уретра, мегауретра, крипторхізм |
|
|
Агенезія нирок Potter syndrome or oligohydramnions sequence | Бувають збільшення шлуночків мозку та дефекти невральної трубки |
| Сірингоміелія, відсутність плечових кісток |
| Вузька, стиснута грудна клітка, дефекти хребта | Буває комплекс дефектів серця |
| Відсутність нирок | Вузька, стиснута грудна клітка, бувають трахеоезофа-геальні нориці, зарощений анус, атрезія дванадцятипалої кишки | Єдина пуповинна артерія |
Етіологія:
Невідома. Іноді пов’язується з хромосомними аномаліями. Описані асоціації синдрому з трисомією 18, трисомією 13 і синдромом Тернера. Є дані, які підтверджують виникнення хвороби при успадкуванні Х-зчепленого гену (генний локус Xq25-q26.1).
Патогенез:
Основною причиною є порушення, пов’язане з розвитком сегменту мезодерми між 14 і 18 днями після запліднення, коли вісцеральна і корпоральна мезодерми розділяються. Грудна, черевна стінка, перикард і частина діафрагми є похідними мезодерми тіла, у той час як міокард є результатом поділу клітин органної мезодерми. Бічні мезодермальні клітини мігрують до серединної лінії зародкового диска і змикаються попереду. Якщо цього не відбувається, то залишаються дефекти черевної стінки, грудини, діафрагми і перикарду.
Порушення під час розподілу мезодерми призводять до порушень, які вкладаються в пентаду Катрелла.
Поширеність:
Дуже рідкісний. Зустрічається спорадично. Менше, ніж про 90 випадків було повідомлено в літературних джерелах. Зустрічається, за даними літератури, з частотою 5,5 випадків на 1 млн. живонароджених, причому переважно у чоловічої статі.
Пренатальна діагностика:
Можливість виявлення даних аномалій при сонографічному дослідженні залежить від вираженості, величини та сукупності вад.
Навіть при народженні встановити повну ступінь синдрому важко, оскільки дефект грудини може бути незначним і без істинної ектопії серця.
Прогноз:
За даними літератури відомо про виживання в 20% випадків. Це стосувалось випадків з помірними дефектами і неповним вираженням синдрому.
Повний прогноз здається несприятливим і цілком залежить від величини стернальних та вентральних дефектів.
Лікування:
Після народження дитини втручання з приводу ліквідації омфалоцеле не повинно відтягуватись. Відновлення дефектів грудини, діафрагми та перикарду може бути проведене одночасно.
Часто хірургічне втручання виконати важко або взагалі нереально внаслідок гіпоплазії грудної клітки і неможливості ліквідувати ектопію серця. Деякі новонароджені мають виражену дихальну недостатність, часто вторинну внаслідок легеневої гіпоплазії. Розпізнавання й ліквідація будь-яких інтракардіальних вад важливі, оскільки вони є основною причиною смерті в постнатальному періоді.
Номер з каталогу МІМ:
313850 Thoracoabdominal Syndrome; THAS.
Література:
- Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж.С. Хоббинс.- М.: Медицина.- 1994.- C. 222-223.
- Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. Churchill Livingstone 1998:267-269.
- Thoracoabdominal Syndrome. OMIM #313850.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.
27 серпня 2003 р.
Источник