Синдром пейтца егерса код по мкб

Содержание

1. Синонимы диагноза
2. Описание
3. Дополнительные факты
4. Причины
5. Патогенез
6. Симптомы
7. Возможные осложнения
8. Диагностика
9. Лечение
10. Список литературы

Другие названия и синонимы

Гамартомный полипоз.

Названия

 Название: Синдром Пейтца-Егерса.

Синдром Пейтца-Егерса

Синонимы диагноза

 Гамартомный полипоз.

Описание

 Синдром Пейтца-Эгерса. Это редкий гематомный желудочно-кишечный полипоз генетического происхождения. Она проявляется в виде боли в животе различной интенсивности и локализации, вздутие живота, запоры, чечеподобная пигментация, бледность кожи и слизистых оболочек, частое головокружение и головная боль. Ультразвуковое исследование брюшной полости, желудочно-кишечная контрастная рентгенография, эндоскопия, колоноскопия и гистологический анализ образцов биопсии были диагностированы. Ингибиторы циклооксигеназы-2, производные рапамицина, могут быть использованы в терапии, но ведущими методами лечения являются лапаротомия или эндоскопическая полипэктомия, резекция клиновидной кишки.

Синдром Пейтца-Егерса

Дополнительные факты

 Полипозная болезнь Пейтца-Ягера является редким (осиротевшим) заболеванием: синдром регистрируется ежегодно у 1 пациента на 25 000–300 000 жителей. Выявляется одинаково часто у мужчин и женщин, независимо от этнических или расовых различий. Описание характерных признаков синдрома впервые было представлено в 1921 г. В работах голландского доктора Я. Пейца, а затем дополнено в трудах американского доктора Г. Ягера. Заболевание чаще всего диагностируется в возрасте от 30 до 40 лет и часто связано с опухолями желудочно-кишечного тракта, яичника, молочной железы и шейки матки. Полипы могут развиваться в любой части желудочно-кишечного тракта. Около 48% пациентов с полипозом гамартомы умирают до 57 лет.

Причины

 Синдром Пейтца-Ягерса относится к категории врожденных заболеваний, связанных с хромосомными нарушениями. Развитие гематомного желудочно-кишечного полипоза вызывается делецией, сплайсингом, вставкой или другим вариантом мутации гена STK11, расположенной в коротком плече 19-й хромосомы в локусе 13,3. Поскольку очевидные изменения в области 19p13,3 определяются только у 70–80% пациентов с клиническим синдромом, специалисты в области клинической гастроэнтерологии и медицинской генетики допускают существование другого регуляторного гена, расположенного в положении 19q13,4.
 Болезнь Пейтца-Ягерса передается по аутосомно-доминантному типу, однако наследственная нагрузка наблюдается у половины пациентов. В других случаях предполагается, что критическая мутация происходит в половых клетках родителей под воздействием нескольких вредных факторов (радиация, токсичные химические вещества, вирусы, эндогенные свободные радикалы). Различия в клинической картине синдрома, проявляющегося у разных пациентов, по-видимому, связаны с характеристиками экспрессии генов.

Патогенез

 Механизм развития синдрома Пейтца-Эгерса основан на недостаточности серин-треонин-протеинкиназы 11, синтез которой кодируется мутированным геном STK11. При снижении функциональной активности фермента пролиферация и рост клеток ускоряются, нарушаются межклеточные взаимодействия, ингибируется апоптоз, что приводит к образованию полипов в желудочно-кишечном тракте. Ситуация усугубляется высоким риском злокачественности, если у пациента два мутантных аллеля или потеря гетерозиготности из-за дополнительной соматической мутации.
 В отличие от классических аденоматозных полипов, гамартомы у пациентов с болезнью Пейтца-Эгерса характеризуются нарушением нормального соотношения основных тканевых элементов желудочной или кишечной стенки. Гладкие мышечные волокна собственной пластинки выпадут в строму полипа и ветви, создавая ложный эффект эпителиальной инвазии. Более того, эпителиальные клетки имеют нормальную цитологическую структуру, нет признаков их активной пролиферации. В кишечных полипах, помимо энтероцитов, обнаруживаются бокаловидные клетки и клетки Панета.

Симптомы

 Заболевание проявляется с рождения, у ребенка наблюдается несколько лентиго — темно-коричневых пигментных пятен размером от нескольких миллиметров до 1 При болезни Пейца-Ягерса они в основном находятся на губах и слизистой оболочке полости рта, вторым наиболее распространенным местом является промежность (на наружных половых органах и вокруг заднего прохода). Пятна на нижних конечностях иногда встречаются. У некоторых пациентов пигментация исчезает сама по себе после полового созревания.
 Другим характерным признаком синдрома является боль в животе различных локаций и интенсивностей. Боль может сочетаться с хроническим запором и метеоризмом. О сложном течении синдрома Пейтца-Ягерса свидетельствуют контаминация крови в кале с иногда сильным кровотечением из желудочно-кишечного тракта. Имеются нарушения общего состояния: бледность кожи и слизистых оболочек, частые головные боли и головокружение, непереносимость физических нагрузок.
 Запор. Метеоризм. Одышка.

Возможные осложнения

 Из-за постоянной мацерации поверхности полипов с калом наблюдается хроническое кровотечение различной интенсивности. При небольшой кровопотере формируется анемический синдром, о чем свидетельствуют одышка, бледность, проявления сидеропении (изменение вкусовых предпочтений, ломкость волос и ногтей). В редких случаях при патологии Пейтца-Ягерса возникает обильное кровотечение, которое опасно для жизни пациента из-за быстрого развития коллоидного состояния.
 Почти у 50% пациентов наблюдается инвагинация кишечного тракта, проявляющаяся очень сильной болью, которая может привести к кишечной ишемии и некрозу. Изменения в нормальной структуре тонкой кишки способствуют появлению мальабсорбционных и плохих пищеварительных синдромов, сопровождающихся значительной потерей веса. Наиболее опасным осложнением является малигнизация полипов. Распространенность злокачественных новообразований, по разным данным, колеблется от 10% до 24% от всех случаев болезни Пейтца-Эгерса.

Диагностика

 Диагностика часто затруднена из-за низкой распространенности синдрома Пейтца-Ягерса и неспецифичности диспепсических симптомов. Заболевание можно заподозрить, если у пациента наблюдается выраженная пигментация, которая появляется уже в раннем возрасте, наличие данных о наследственном бремени. Диагностический поиск предполагает комплексное обследование пищеварительной системы. Наиболее информативными являются:
 • Сонография брюшной полости. Неинвазивное ультразвуковое сканирование используется для быстрой диагностики синдрома. УЗИ органов брюшной полости позволяет обнаружить объемные образования в просвете кишечника и патологию других органов желудочно-кишечного тракта. Сонография может быть недостаточно информативной с небольшими полипами (до 5 мм).
 • Контрастная рентгенография. Рентгеновские снимки после перорального введения густой бариевой суспензии необходимы для выявления полипоидных новообразований Дефекты круглого заполнения видны в аномалии Пейтца-Эгерса. Обнаружение нечетких контуров или локальных нарушений перистальтики является прогностически неблагоприятным.
 • Эндоскопическое обследование. Для визуализации слизистой оболочки верхних отделов пищеварительного тракта проводят эндоскопию и колоноскопию для изучения состояния толстой кишки. Полипы Пейтца-Эгерса по внешнему виду напоминают аденомы, могут достигать нескольких сантиметров и иметь одну ногу. Иногда наблюдается гиперемия и эрозия эпителия.
 • Гистологический анализ. Цитоморфологическое исследование биопсии необходимо, чтобы отличить ее от других новообразований. Заболевание характеризуется сохранением всех слоев слизистой оболочки, отсутствием клеточной атипии и патологических митозов, а также разрастанием стромы и гладкомышечных волокон. В зависимости от структуры ткани полипы являются гамартомами.
 Общий анализ крови покажет признаки анемического синдрома — уменьшение количества гемоглобина и количества эритроцитов. Снижение общего уровня белка обнаруживается в биохимическом анализе крови. Копрограмма выполняется для всех пациентов, а реакция Грегерсена на скрытую кровь выполняется для подтверждения желудочно-кишечного кровотечения. Согласно сертификату, проведен цитологический анализ биоптатов кожи из пигментированных участков.
 Дифференциальный диагноз симптомокомплекса Пейтца-Эгерса в основном проводится для других форм полипоза (диффузный семейный, подростковый). Основными диагностическими различиями являются наличие гиперпигментации отдельных участков кожи и специфическая гистологическая структура полипов. Также нужно различать заболевание с множественным лентиго. Гастроэнтеролог, проктолог и дерматолог участвуют в обследовании пациента с признаками синдрома полипоза.

Лечение

 Этиопатогенетическая терапия не предлагается. Среди препаратов используются нестероидные противовоспалительные препараты из группы коксиба, которые ингибируют циклооксигеназу типа 2 и замедляют развитие полипоза. Назначение производных рапамицина, которые дали хорошие результаты при ассоциировании рака поджелудочной железы с патологией Пейтца-Эгерса, считается потенциально эффективной терапией. Наиболее распространенным методом лечения является удаление полипов, которые образовались:
 • С размерами новообразований до 15 Эндоскопическая полипэктомия рекомендуется. Полипы желудка и двенадцатиперстной кишки удаляются во время эндоскопии, для удаления полипов тонкой кишки с учетом их расположения проводится интраоперационная или двойная баллонная энтероскопия.
 • Для полипов размером более 15 Лапаротомная хирургия с интраоперационной эндоскопической полипэктомией показана. Пациентам с множественным полипозом кишечника выполняют классическую или лапароскопическую резекцию клина тонкой или толстой кишки.

Список литературы

 1. Синдром Пейтца–Егерса: обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения/ Кайбышева В. О. , Ивашкин В. Т. , Баранская Е. К. И тд;// РЖГГК – 2011 — №2.
 2. Болезни поджелудочной железы, кишечника, системные заболевания с нарушением функций пищеварительного тракта/ Комаров Ф. И. , Гребенев А. Л. , Бурков С. Г. И тд; – 1996.
 3. Наследственные синдромы, ассоциированные с полипами и развитием злокачественных опухолей у детей/ Казубская Т. П. , Белев Н. Ф. , Козлова В. М. И тд;// Онкопедиатрия — 2015 — Т. 2, №4.

Источник