Синдром патау у кого родились форум

Предыдущая тема :: Следующая тема  
АвторСообщение
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1580
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
Синдром патау у кого родились форумСиндром патау у кого родились форум

Добавлено: Чт Дек 15, 2011 1:02    Заголовок сообщения: Детки с синдромом Патау (и слепо-глухие)
Девочки, очень прошу откликнуться мамочек детей с синдромом Патау. подруга живёт в Архангельске. дочке Алёночке 6,5 месяцев. диагноз: синдром Патау, сенсоневральная глухота, микрофтальмия без зрительной сохранности, панкреатическая недостаточность, отсутствие межжелудочковой перегородки сердца, эпилепсия. Главная проблема, которую не возможно решить — это микрофтальмия и глухота (заказали слуховые аппараты, но не факт, что они помогут). Мамочки слепо-глухих детей или деток с синдромом Патау, откликнитесь, пожалуйста! мы вас очень ищем.
Извините, если в названиях диагнозов ошиблась, просто волнуюсь очень…

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 27844
В дневниках: 77
Синдром патау у кого родились форумСиндром патау у кого родились форум

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 15:22    
Синдром вы правильно написали, но к сожалению статистика выживаемости таких ребятишек не обнадеживает, просто хочется пожелать всего хорошего вашей подруге и её дочке, пусть у них всё сложится хорошо.
Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1580
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
Синдром патау у кого родились форумСиндром патау у кого родились форум

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 15:43    
Хамелион

Спасибо большое. они ждут квоту в Питер или Новосибирск по сердцу — Бакулевка не берётся за деток с хромосомными патологиями. вообще у них случай довольно редкий и степень этого синдрома (пока) лёгкая — так что прогноз благоприятный, если можно так сказать. скрининг и УЗИ при беременности были в норме. лишь на последнем УЗИ обнаружили изменения глаз и порок сердца. но что-либо предпринимать для диагностики было уже поздно. после родов диагноз поставили сразу.

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 27844
В дневниках: 77
Синдром патау у кого родились форумСиндром патау у кого родились форум

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 16:13    
Jennie77

Ну дай то бог им побыстрее квоту получить, у нас хорошие специалисты в мешалкино, берутся за самые сложные случаи за которые нигде не берутся.
Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1580
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
Синдром патау у кого родились форумСиндром патау у кого родились форум

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 23:32    
Хамелион

Да, они за всё, что позволяет закон и оборудование берутся. только вот я в шоке от того, что — О, великая Бакулевка, — отказала. типа риск высокий. а то, что малышу с таким сердцем жить, мягко говоря тяжело и с каждым днём появляются сопутствующие осложнения данного порока — всё равно. ждите! вам всё равно жить до года, не более. ответ родителям был примерно таков. в США и Европе дети с лёгкой формой живут до 10 лет. а если 10 лет протянуть, то генная инженерия может хорошо шагнуть вперёд и малышей будут лечить на другом уровне!

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 27844
В дневниках: 77
Синдром патау у кого родились форумСиндром патау у кого родились форум

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 23:44    
О Бакулевке уже не раз слышала такие отзывы, боятся подмочить репутацию……какая разница, всё равно заставляют бумаги подписывать что доверяешь такому то хирургу, об осложнениях знаешь и т.д. По себе эту ситуацию знаю, в любом случае виноваты только родители в нашей стране.

Добавлено спустя 2 минуты 56 секунд:

Jennie77 писал(а):
Хамелион

вам всё равно жить до года, не более. ответ родителям был примерно таков. в США и Европе дети с лёгкой формой живут до 10

может в фонд какой обратиться чтоб платно сделали операцию? А то и правда дотянут кота за …….

Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1580
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
Синдром патау у кого родились форумСиндром патау у кого родились форум

Добавлено: Вс Дек 18, 2011 0:47    
Хамелион

Ждут до конца декабря, то есть до той недели. если в этом году квоту не дадут на январь-февраль, то будут жаловаться… в фонд обратились по поводу слуховых аппаратиков — дали отечественные, а они шумят, чуть не визжат. зато бесплатно!!! один аппаратик 30 т.р. импортный. надо 2. добрые дяденьки из фонда обещают помочь. по поводу сердца — не должны ни Питер, ни наша Мешалкина отказать. просто что-то тянут.

А родители — они виноваты при любых((((((( тоже столкнулись!!!!

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1580
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
Синдром патау у кого родились форумСиндром патау у кого родились форум

Добавлено: Ср Мар 14, 2012 14:38    
Код:
https://vk.com/club36421335

вот ссылка на группу помощи Алёнушке. готовятся к поездке в Бакулевку.

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
nadia-p
Ясельки

На сайте с 10.09.12
Сообщения: 1
Откуда: россия

Добавлено: Пн Сен 10, 2012 21:29    
День добрый!!!

КАк ваши дела?

У меня родилась доча с Синдромом ПАТАУ,и мы прожили 12 дней.Боритесь.
Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1580
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
Синдром патау у кого родились форумСиндром патау у кого родились форум

Добавлено: Вт Сен 11, 2012 1:35    
nadia-p

Добрый день! Это доченька моей подруги. Алене сейчас 1 год 4 месяца. Развивается девочка для всех своих пороков развития отлично. Пытается ползать, смеется, разговаривает на своем языке. Зрение восстановить не удастся 100%. Слух возможно при помощи зарубежных аппаратов, которые скоро должны поступить. Помоги Господи малышке, сил и терпения — родителям!!!

Соболезную вам, держитесь, не замыкайтесь в себе… Мягких облачков вашей малышке…

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Анна Фатчева
Ясельки

На сайте с 23.01.13
Сообщения: 1
Откуда: Москва

Добавлено: Ср Янв 23, 2013 20:43    Заголовок сообщения: Re: Детки с синдромом Патау (и слепо-глухие)
]

Jennie77 писал(а):
Девочки, очень прошу откликнуться мамочек детей с синдромом Патау. подруга живёт в Архангельске. дочке Алёночке 6,5 месяцев. диагноз: синдром Патау, сенсоневральная глухота, микрофтальмия без зрительной сохранности, панкреатическая недостаточность, отсутствие межжелудочковой перегородки сердца, эпилепсия. Главная проблема, которую не возможно решить — это микрофтальмия и глухота (заказали слуховые аппараты, но не факт, что они помогут). Мамочки слепо-глухих детей или деток с синдромом Патау, откликнитесь, пожалуйста! мы вас очень ищем.
Извините, если в названиях диагнозов ошиблась, просто волнуюсь очень…

Добрый день. В Моём Мире есть новое сообщество о детях с синдромом Патау.

Вот адрес:https://my.mail.ru/community/detki-patau/

Вернуться к началу
        Благодарностей: 
(1)
 
 
Пуговичка76
Ясельки

На сайте с 23.10.17
Сообщения: 1

Добавлено: Пн Окт 23, 2017 2:39    
Здравствуйте у нас тоже родился сынок с Синдром Патау. Недожил до месяца 3 дня????Очень больно . Подскажите пожалуйста кого нибудь отправляли сдавать кровь на хромосомные нарушения ?
Вернуться к началу
          
 
Лёля)
Детский сад

На сайте с 06.08.16
Сообщения: 401

Добавлено: Вт Авг 20, 2019 6:57    
Доброе утро.Мои сын умер во мне и гнил неделю.Все анализы были хорошие,а потом плод сдали на изучение,оказалось Синдром Патау.Врач успокаивал,что хорошо,что он умер…Много читаю,ищу,мало кто из таких деток долго живет…

Девушки,сил Вам и терпения
Вернуться к началу
          
 
Свету
Ясельки

На сайте с 23.09.19
Сообщения: 2
Откуда: Мытищи

Добавлено: Пн Сен 23, 2019 20:05    
Здравствуйте. У нас родилась Доченька 14 июня, синдром патау. Ещё ни дня не были дома. Из особенностей : поликистоз почек, микрофтальм ( но глазки открылись, про зрение не знаем) врачи говорят что его нет. По поводу слуха так же сказали что скорее всего его нет. На Звуки малышка не реагирует. Так же на ножках по 6 пальцев.

Были судороги на 10 день после рождения, но больше не повторялись, принимаем противосудорожный препарат. До 2х месяцев находилась на зондовом питании, потихоньку приучили к бутылочке.

У Верочки изначально тоже были отклонения по сердцу, но на прошлой неделе делали узи и там сказали сердце в порядке.

Сейчас общее состояние малышки стабильно, пищу усваивает, дышит сама.

Есть мысли забрать ее домой….

Если тут есть мамы с такими детками кому уже больше года пишите. Информации совсем нет.

Врачи с первого дня как стал известен диагноз нас готовили что умрет….

Но она жива! Как жить дальше будем не знаем, но понимаю одно! Все что пишут в интернете про данный диагноз , как клеше! Мне кажется не все дети умирают, но как они живут не известно….
Вернуться к началу
          
 
llazy
Академик

На сайте с 02.02.08
Сообщения: 9501
В дневниках: 48827
Откуда: Nsk

Добавлено: Пн Сен 23, 2019 21:54    
Свету

переведите через гугл статью — врачи вас не обманывают, синдром Патау тяжелое нарушение развития и 90% живорожденных с синдромом Патау погибают в течение первых 10 дней. Если этого не происходит — шансы на выживание повышаются. Есть такое явление как мозаицизм генов, в зависимости от того где поломалась лишняя 13 хромосома есть разные типя тяжести заболевания, как при синдроме Дауна — есть варианты течения болезни — дети с множественными пороками развития и тяжелыми нарушниями интеллекта и малая часть детей которые норма интеллекта с характерным внешним видом и некоторыми проблемами обмена веществ. Синдром Дауна намного более «перспективная» патология чем синдромы Эдвардса и Патау. При синдроме Патау возможно только вегетативное состояние.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4543265/ — описан отдаленный исход у ребенка 8 лет.

Прогноз для жизни все равно остается негативным так как нет многих структур головного мозга и лицевого черепа — будет грубая задержка развития даже если исправить косметические дефекты.

Цитата:
This patient has severe global developmental delay, with an overall developmental age of 3 months. She is able to move around and roll over when lying on the floor, but is unable to sit or stand without assistance. Her grasp reflex is still present and she vocalises using sounds but has no receptive or expressive language.

У ребенка описанного в статье психо-моторное развитие на уровне 3 месяцев, может преворачиваться в положении лежа, самостоятельно сидеть и стоять не может, есть хватательный рефлекс, есть вокализации, отсутсвует экспрессивная речь и другие способы коммуникации

_________________
ласковой душе – железное платье [БГ]

Вернуться к началу
          
 
Показать сообщения:   

 
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах

Источник

29 сентября 2013, 02:28

Начну с того, что у меня есть сын 4,8 лет я родила его в 31 все было без проблем, ребенок родился отлично все. Я всегда хотела 2-х детей, но как -то все не могла созреть морально и тут произошла неожиданность почти в канун 2013 года я узнаю, что все залет. Я конечно была рада хоть и не по плану все ну думаю а так бы и не собралась. На учет я конечно припозднилась консультации все гоняли меня по месту жительства, а такое впечатление сложилось, что я гасторбайтер какой-то почему не могу выбрать где хочу и удобно. В итоге пришла по месту жительства врач меня отругала немного, но все узи анализы были отличные и она успокоилась. Я тоже чувствовала себя хорошо даже очень хорошо, ну так уставала немного ну это обычное явление, дом семья работа. Потом все так неожиданно произошло я в отпуск по беременности и родам ушла записалась на третье УЗИ и чуть не сдохла просто на этом УЗИ такое там открылось у ребеночка не одного живого места не было без патологий отправили дальше обследовать дальше еще больше в итоге сказали готовьтесь шансов на жизнь нет кесарить не будем зачем резать вас резать если ребенку не поможешь не чем он умрет либо в родах либо в течение 3-х суток после родов, но тем не менее гоняли по специалистам за консультациями к кардиохирургам, нейрохирургам те только удивленно на меня смотрели мол такое не лечить, а выявлять на ранних сроках надо. Что я пережила за это время одному Богу известно, с ума не сошла только потому что дала установку что выжить любой ценой ради первого ребенка. В итоге случилось третье малыш умер в утробе в 35 недель в роддом я приехала времени прошло больше суток как я это поняла мне было просто страшно. Я приехала в родом мне тут же подтвердили мои предположения сказали сегодня подлечим тебя немного, а завтра вызовем роды я как представила ночь на кануне я час ревела не могла остановиться потом взяла себя в руки выпила но-шпу тянуло живот и решила подремать сил набраться задремала минут на десять просыпаюсь понимаю что все произойдет уже сегодня и очень очень скоро без всяких подмог. Бог сжалился надомной и мертвым малышом он вышел очень быстро. Мне не хотели его показывать, внешних деффектов тоже было достаточно расщелина на губе и небе ушко одно только зачаток, пальчиков на одной ручке 4, а на одной ножке 6. Вес 1950г длина 45 см, я сказала что смогу посмотреть покажите и мне показали он был просто ангелочек не смотря на это. Мне просто хотелось выть хотя я понимала, что это был лучший вариант из всего предложенного врачами. Но как же тяжело рожать мертвого малыша, я в отчаянье думала что больше никогда не буду рожать. Но как увидела его поняла, что буду рожать еще как только разрешат. Теперь живу только этим. Осталось только пройти генетика, но повторения говорят быть не должно, потому что один ребенок нормальный, сказали что может это был контакт с краснухой в общем загадка как так получилось и самое главное, как он вообще при таких патологиях и плаценте в 200г дожил до такого срока и не замер раньше. Я так хотела его и мечтала, что у меня будет два мальчика, но не сложилось один мальчик стал ангелом. Я знаю что он так и будет мой хоть и не зримый, но так хочется обнять на ручки взять. Очень надеюсь, что Бог подарит мне еще малыша, только этими мечтами и живу. И конечно же уже имеющимся сыном он спит пока со мной ложусь с ним рядом и благодарю Бога за то что он есть у меня и прошу что бы он был не один у меня, чтоб я не измучила его своей через мерной любовью. Да, что и говорить я думаю вы меня поймете.

Также интересно: как проявляется синдром Денди Уокера


Подпишись на канал baby.ru в

Интересные разделы сообщества

Другие статьи на эту тему

Актуальные посты

Источник

Страницы: [1] 2 3 … 29   Вниз

Автор
Тема: Мой ангелочек Лёвушка (синдром Эдвардса)…  (Прочитано 76142 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Здравствуйте, меня зовут Полина, мне 24 года, мужу 32, ждем сыночка с множественными пороками развития: диафрагмальная грыжа, кистозная дисплазия почек, подозрение на 6 пальцев на руках, подозрение на ненормальное лицо (челюсть на узи выпирает), стопа «качалка»…поставили синдром Эдвардса в России, зарубежные врачи ставят синдром Патау…..ищу заранее информацию о том, куда можно обратиться и с кем поговорить, сама я из Омска, но рожать ребеночка буду в Москве, если все хорошо, хочу его в Омск привезти, не могли бы Вы мне подсказать, чем занимается ваше общество и вообще как попасть в него .
он у меня очень активно двигается, пускает пузыри…мы с мужем его очень любим и надеемся и верим в чудо!!! Рада буду слышать всех тех, кто растит таких детей, всем остальным желаю только ЗДОРОВЬЯ ВАШИМ ДЕТКАМ!ХРАНИТ ИХ ГОСПОДЬ БОГ!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Моя почта p_b_m@mail.ru  я юрист, если кому надо бесплатную консультацию, напишите свой вопрос, чем смогу, постараюсь помочь……

« Последнее редактирование: 08 Июнь 2010, 10:15:15 от ФЕЯ »

Записан

я буду сильной, обещаю

Записан

Здравствуйте, Полина! Если ребеночек желанный, вы все преодолеете! Нам также ставили внутриутробно несколько диагнозов: по данным УЗИ внутренняя гидроцефалия и спинномозговая грыжа. Второй диагноз, слава богу, не подтвердился! Наберитесь сил и постарайтесь больше думать о хорошем. Я, например, смотрела наши советские детские мультяшки, представляла своего малыша здоровым. Дай бог вам и вашему малышу ВСЕ ПРЕОДОЛЕТЬ!

Привет Полиночка!
Дай Бог Вам и малышу здоровья!
Спасибо за предложение помощи, добро пожаловать в юридический раздел

Записан

Полиночка, добро пожаловать!

При рождении нашему сыну кроме подвреждения ЦНС наставили еще кучу сопутсвующих диагнозов, к году жизни почти все «рассосались» или исчезли… любите малютку — это самое важное и необходимое. У вас сейчас видимо стоит сложная задача, выбрать тот самый роддом, в котором сразу начнут проводить полное обследование и адекватное лечение.
А синдром Эдвардса вам поставили только по узи? или кровь из пуповинки брали?

Записан

Здравствуйте , Полина. Добро пожаловать на  наш форум!  Когда вам ставят срок рожать?

« Последнее редактирование: 08 Июнь 2010, 10:12:32 от ФЕЯ »

Записан

Здравствуйте, Полина!
 Давайте знакомиться. Меня зовут Марина.  Где вы живете, в каком районе города? Мы в нефтяниках. Если вы хорошо себя чувствуете, можно встретиться и поговорить. Аллуся сейчас в санатории за городом, приедет в середине июня и почти сразу уедет в Адлер. А мы пока в городе. Если вы не против, то я вам в личку скину свой номер мобильного.

« Последнее редактирование: 08 Июнь 2010, 10:16:23 от ФЕЯ »

Записан

Здравствуй, Полина!
Я уже написала тебе в разделе «все в наших руках» в «Омской» темке.
А какой у вас срок, когда рожать?

Записан

  Это хорошо, что вы так рано нашли этот форум. Кто предупреждён, тот вооружён. Не отчаивайтесь, многое можно исправить. Главное, что ребёнок желанный и любимый. Оставайтесь с нами 

Записан

Привет, Полина!!! ты большая умница,что ищешь информацию,что не отчаиваешься!!!Господи, пусть у вас все будет хорошо,вы будете замечательными родителями и ребеночек будет у вас самый лучший,не смотря ни на какие прогнозы!!!

Записан

Записан

я буду сильной, обещаю

Здравствуйте, Полина! Если ребеночек желанный, вы все преодолеете! Нам также ставили внутриутробно несколько диагнозов: по данным УЗИ внутренняя гидроцефалия и спинномозговая грыжа. Второй диагноз, слава богу, не подтвердился! Наберитесь сил и постарайтесь больше думать о хорошем. Я, например, смотрела наши советские детские мультяшки, представляла своего малыша здоровым. Дай бог вам и вашему малышу ВСЕ ПРЕОДОЛЕТЬ!

Спасибо Вам большое за поддержку! Я конечно стараюсь жить и не тужить, что предрешено, то и сбудеться, муж всегда говорит: Бог знает лучше нас и любит нас, он знает, как будет лучше и все устроит!

Записан

я буду сильной, обещаю

Привет Полиночка!
Дай Бог Вам и малышу здоровья!
Спасибо за предложение помощи, добро пожаловать в юридический раздел

СПАСИБО!!!!

Записан

я буду сильной, обещаю

а в каком роддоме собираетесь рожать?

Здравствуйте , Полина. Добро пожаловать на  наш форум!  Когда вам ставят срок рожать?

У меня очень плохое зрение, поэтому меня будут кесарить, когда не знаю — рожать буду в Центре планирования семьи и репродукции на Севастопольском проспекте…предполагаемая дата естественных родов 8 августа

Записан

я буду сильной, обещаю

Страницы: [1] 2 3 … 29   Вверх

Источник