Синдром патау реферат по генетике

Синдром Патау

Реферат

 по

Генетике

На тему:

«Синдром Патау»

Выполнила Студент,

ММУ № 17, группы,22м-9

Степаненко Мирослав

2006г.

Синдром Патау

Некоторые
хромосомные аномалии, в частности синдром Патау (
трисомия по 13-й хромосоме), предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.

Синдром Патау выделен
в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведенного у детей с врожденными пороками развития.

Эндокринные нарушения:
гипопитуитаризм,
гетеротопия
поджелудочной железы, гипоплазия
наружных половых органов.

Цитогенетические
варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие
нерасхождение хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у
матери) встречаются у 80 — 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном
передачей дополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновских
транслокациях типа D/13 и G/13.

Другие
цитогенетические варианты (
мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские
транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.

Клиническая и
патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслакоционных не различается.

Соотношение полов
при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30% ниже
средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний
срок беременности 38,3 недель).

Характерным
осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является
многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.

Для синдрома Патау
характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это
патогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений
формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей
черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб
скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко
расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — это
расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).

Всегда
обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации:
дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек,
аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.

Как правило,
наблюдается полидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение
кистей.

 Клиническая
диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков
развития. При подозрении на синдром Патау показано ультразвуковое исследование
всех внутренних органов.

В связи с тяжелыми
врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в
первые недели или месяцы (95% — до 1 года).

Однако некоторые
больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах
отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау
 до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 — 3% детей).

ЛЕЧЕНИЕ

Исправить хромосомные
нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов
заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке
семьи.

Нарушения, связанные с изменением числа хромосом

Хромосомы

Симптомы

Частота
среди новорожденных

Трисомия 13

Трисомия 18

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

1:700

1:50, если мать старше 40 лет.

Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков
гибнет внутриутробно.

1:5 000

1:10 000

Женщины

XO

синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых
признаков, бесплодие, умственная отсталость

1:5000

ХХХ

ХХХХ

ХХХХХ

Пониженная плодовитость, умственная отсталость

Мужчины

XYY

Норма

(более высокий рост, незначительные дефекты скелета)

1:1000

XXY

XXYY

XXXY

XXXXY

Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие
половых признаков, иногда умственная отсталость)

1:1000 мальчиков

Источник информации:

Интернет:

https://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm

Одним из видов генных заболеваний являются хромосомные заболевания. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Я расскажу про болезни, обусловленные нарушением числа аутосом
Вот некоторые их них:

1. Синдром Дауна. Появляется в следствие трисомии 21 пары хромосом. Таким образом вместо обычных 46 хромосом, их 47. Название ему дано в честь доктора Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Однако связь между происхождением врожденного синдрома и изсенением числа хромосом была выявлена лишь в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна»
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновениемевгенического движения (учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Учение призвано бороться с явлениями вырождения в человеческом генофонде.) в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии.
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома
Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»): плоское лиц (в 90% случаев); аномальное укорочение черепа и ожная складка на шее у новорожденных (81%); вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели, гиперподвижность суставов и мышечная гипотония (80%); плоский затылок (78%); укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг и короткие конечности (70%); катаракта в возрасте старше 8 лет, открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) и зубные аномалии (65%); искривленный мизинец (60%)
Все остальные признаки проявляются менее чем в 60% случаев.
2. Синдром Пата́у – трисомия 13 пары аутосом. Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.
Встречается редко: с частотой 1:7000-1:14000. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г)
Среди симтомов – уменьшенный объем черепа, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года)
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

3. Синдром Эдвардса – трисомия 18 пары аутосом. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

На сегодняшний день все большее развитие получает «Генетика». Параллельно развитию Генетики мы все больше и больше узнаем много нового о нас самих. Мы узнаем секреты нашего организма на молекулярном уровне. Гены несут в себе всю информацию о нашей предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Генетика позволяет их раскрыть. В связи с этим на сегодняшний день все вопросы, связанные с генетикой, являются актуальными и синдром Патау не исключение. Чем больше мы узнаем об том заболевании, тем выше вероятность предотвратить его.

Целью моей работы является: -изучение генетического заболевания «синдрома Патау».

Задачи: -Определить органы поражающиеся при этом заболевании. -Частоту встречаемости. -Тип наследования. -Этиологию. -Патогенез. -Лечение.

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000, соотношение полов примерно одинаковое.

Плод в большинстве случаев не выживает после рождения. Если же удалось выжить, то он проживает максимум до года. Встречались случаи и большего времени дееспособности.

Проявления синдрома.

В большей степени при данном заболевании поражается нервная система: — отклонения психического и моторного развития;- микроцефалия;- голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);- структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; — менингомиелоцеле (спинномозговой дефект).

Помимо нервной системы поражение охватывает костно-мышечную систему, кожу, а так же урогенитальную и другие.- полидактилия («лишние пальцы»)- низко посаженные и деформированные ушные раковины;- выступающая пятка;- деформация ноги, стопа выглядит как качеля;- омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);- аномальный вид кисти;- перекрытие пальцами большого пальца;- врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);- волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).- аномальные гениталии;- дефекты почек.- пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);- одна пуповинная артерия.

История описания данного заболевания.

Впервые признаки трисомии 13 описал Эразмус Бартолин в 1657 году. Но на тот период времени ни технологии, ни знания в данной области не располагали к точным описаниям таких заболеваний. Главная заслуга Бартолина состоит в том, что благодаря его описанию можно было дифференцировать этот синдром среди других заболеваний.

в 1960 году Клаус Патау впервые связал это заболевание с хромосомной мутацией. Синдром был назван в честь доктора, который сделал это первым.

Есть сведения, что такое заболевание было характерно для народов, которые жили на островах в Тихом океане. В этом случае можно предположить, что самой веской причиной такой мутации стала радиация, которая появилась на территории островов после испытания ядерного оружия.

Тип наследования. Этиология. Патогенез.

В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток. Ошибка возникает в делении клеток. Происходит нерасхождение клеток, в результате чего может появиться аномальное число хромосом. Если хотя бы одна из таких клеток вступит в генетическую структуру, то у ребенка будет дополнительная 13 хромосома. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, он возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода. Риск повторения данного синдрома при то, что один из родителей носитель данного гена состовляет 1%.

Лечение.

При данном заболевании у каждой клетки человека имеется дополнительная хромосома. Что бы вылечить человека необходимо изъять её, что бы она не появлялась у новых клеток. В настоящее время нет таких технологий, позволяющих изымать определенные гены. При том, что необходимо не только вырезать ненужные гены, но и еще не повреждать при этом здоровые, так как повреждение здоровых привет к появлению ряда патологий. В связи с этими трудностями мы можем лишь облегчить боли больному и использовать паллиативную помощь в отношении родителей больного.

Пусть мы не можем предотвращать на желаемом уровне такие заболевания или должным образом оказывать лечение таким пациентам, но на сегодняшний день мы приближаемся к разгадке данных патологий.

Список литературы.

https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/patau-syndrome Синдром Патау. Дата просмотра: 26.02.18.

https://panoramatest.ru/sindrom-patau/ Что такое синдром Патау? Дата просмотра: 26.02.18.

https://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html Синдром патау. Дата просмотра: 26.02.18.

https://redkie-bolezni.com/sindrom-patau/ Синдром Патау. Дата просмотра: 26.02.18.

Клиническая гигиена. Н.П. Бочков. С. 240. Дата просмотра: 26.02.18.