Синдром патау плода 12 неделя

Известие о желанной беременности – это, наверное, самая прекрасная новость на свете для молодых родителей. Конечно, все беременные женщины думают, что их ребёнок непременно родится здоровым. И для этого она делает всё от неё зависящее. Но существуют патологии, возникновение которых невозможно предугадать и предупредить. Одной из таковых является синдром Патау – заболевание, которое стоит в одном ряду с синдромами Дауна и Эдвардса.

Все они относятся к спонтанным мутациям гена. Какие же признаки данной болезни? Какая необходима диагностика и лечение? На эти и другие вопросы вы сможете найти ответ в данной статье.

Причины патологии

Кариотип деток, которые родились с синдромом Патау, отличается тем, что у них происходит удвоение тринадцатой хромосомы (трисомия по 13-й хромосоме). Причина данного явления учёным неизвестна до сих пор. По-видимому, на развитие данного заболевания оказывают влияние как внешние, так и внутренние факторы. Врачи-генетики выделяют ряд факторов, которые могут послужить причиной мутации и дальнейшего развития синдрома Патау у плода. Основными из них на сегодняшний день являются:

• Рождение ребёнка у родителей старше 45 лет;
• Загрязнение окружающей среды (особенно радиационное);
• Инцест (рождение ребёнка в результате половой связи между кровными родственниками);
• Наследственность (здоровый человек может быть носителем гена трисомии по 13-й хромосоме);
• Спонтанная мутация (нарушение в формировании и созревании яйцеклетки и сперматозоида).

Симптомы

Данную болезнь можно заподозрить ещё во время беременности при проведении скринингового УЗИ. Признаками синдрома Патау будут являться:

• Пренатальная гипотрофия;
• Учащение сердцебиения плода;
• Большое количество околоплодных вод (многоводие);
• Внешние аномалии развития плода;
• Увеличение размера мочевого пузыря плода (мегацистис);
• Нарушение разделения мозга плода на 2 полушария (голопрозэнцефалия);
• Наличие эмбриональной пуповинной грыжи (омфалоцеле).

Когда малыш уже родился, то зачастую врачи сразу обращают внимание на внешние признаки заболевания:

• Волчья пасть (расщепление твёрдого и мягкого нёба);
• Незаращение губы;
• Недоразвитие глаз или их отсутствие;
• Деформированные ушки;
• Нарушение развития кистей и стоп;
• Сращение или увеличение количества пальцев (синдактилия и полидактилия);
• Низкая масса тела (меньше 2,5 кг);
• Уменьшение головного мозга и черепа (микроцефалия);
• Расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва и века (колобома);
• Западение переносицы, расширение основания носа;
• Помутнение роговицы;
• Короткая шея.

Но помимо всех внешних признаков, есть ещё и пороки развития внутренних органов, которые приводят к серьёзным нарушениям в организме малыша:

• Пороки сердца (транспозиция сосудов, незаращение межпредсердной и межжелудочковой перегородок);
• Наличие фиброкистозных изменений в поджелудочной железе;
• Увеличение и поликистоз почек;
• Добавочная селезёнка;
• Омфалоцеле;
• Гипоплазия половых органов, неопущение яичек у мальчиков (крипторхизм), двурогая матка у девочек;
• Нарушение развития ЦНС.

Наиболее часто новорождённый с синдромом Патау выглядит, как на данном фото.

Классификация заболевания

Цитогенетическое исследование показывает, что есть два вида данной болезни:

• Обусловленная простой трисомией;
• Обусловленная робертсоновской транслокацией.

Также существуют более редкие виды данного заболевания:

• Изохромосома;
• Наличие в тканях генетически различных клеток (мозаицизм);
• Неробертсоновские транслокации.

Симптомы различных видов болезни значительно не отличаются.

Диагностика и лечение

Основным методом, который позволяет поставить диагноз ещё при внутриутробном развитии патологии у плода, является проведение исследования кариотипа. При постановке данного диагноза женщина имеет право прервать беременность (до 22 недели).

Первый этап (проводится всем беременным):

• УЗИ;
• Определение бета-ХГЧ и РАРР-А белка;
• Определение шансов мутации.

Второй этап (скрининг проводится при наличии факторов риска по результатам первого этапа):

• В промежутке между 8 и 12 неделями беременности берётся биопсия хориона;
• В промежутке между 14 и 18 неделями беременности проводится прокол амниотической оболочки для исследования околоплодных вод (амниоцентез);
• На 20 неделе беременности проводится исследование пуповинной крови (кордоцентез).

Если во время беременности скрининговые обследования не проводились, то диагноз ставят на основании клинической картины у новорождённого. Для правильной постановки диагноза необходимо провести цитогенетический анализ на кариотип малыша.

Помощь врачей должна заключаться в следующих действиях:

• Ребёнку нужно провести все необходимые обследования, перечень которых назначается в индивидуальном порядке (чаще всего это нейросонография, эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и др.).
• Постоянный контроль состояния здоровья крохи.
• При необходимости, проведение оперативных вмешательств, которые могут облегчить жизнь малыша.
• Проведение консультаций на тему правильного ухода за ребёнком для мамы.
• Общеукрепляющая терапия (поливитаминные комплексы, повышение иммунитета).
• Профилактика возникновения инфекции у крохи.
• Консультация у психолога для родителей ребёнка.

Стоит помнить о том, что с таким заболеванием рождаются детки, у которых из внешних признаков заболевания могут быть только заячья губа, волчья пасть и шестипалость. К счастью, эти дефекты сегодня легко корригируются при помощи пластической хирургии.

Даже после проведения большого количества оперативных вмешательств и консервативной терапии прогнозы для нормальной жизни малыша не радуют. При рождении деток с таким заболеванием 95% из них умирают в первые 12 месяцев после рождения. Малышу будет поставлен диагноз идиотия (отставание у умственном развитии), который сохранится до конца жизни.

Если причиной развития синдрома являются спонтанные мутации, то вероятность появления у этих родителей следующего ребёнка с данной патологией не отличается от таковой в общей популяции. Но если причина в робертсоновской транслокации, то вероятность появления детей с генетическими мутациями достаточно велика.

Полезные советы

Предугадать ещё до беременности, есть ли риск развития данного заболевания у вашего ребёнка, практически невозможно. Но для того, чтобы хоть немного обезопасить себя и малыша от развития данной болезни, стоит придерживаться нескольких правил:

• Избегать кровосмешения (рождения детей от родственников);
• Переехать в регион с благоприятной экологией;
• Следить за уровнем радиации в месте проживания;
• Не рожать детей после 45 лет;
• Если в семье уже были подобные генетические заболевания, то стоит пройти консультацию у врача-генетика ещё до зачатия.

Стоит помнить, что многие генетические заболевания могут иметь подобную симптоматику. Для того, чтобы отличить синдром Патау от подобных заболеваний (синдромы Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Дауна, кошачьего крика), нужно знать несколько особенностей:

• Зависимость появления данного синдрома от возраста матери нечёткая, в отличии от зависимости при синдроме Дауна;
• С данным заболеванием девочки и мальчики рождаются с одинаковой частотой (нет зависимости от пола ребёнка);
• Детки рождаются с недоразвитостью тканей и органов (пренатальной гипоплазией), которая не связана со сроком гестации;
• Частота рождаемости деток с таким заболеванием – 1:10000.

Если патологический кариотип ребёнка установлен на ранних сроках гестации, то врачи должны посоветовать прерывание беременности. Это делается с целью избавления родителей и малыша от мучений. Врачи могут только посоветовать, но решать дальнейшую судьбу ребёнка могут только родители.

Симптомы синдрома Патау – видео

Увидеть симптомы, которые присущи данному заболеванию, вы сможете в данном видео.

Синдром Патау является сложным генетическим заболеванием, которое значительно ухудшает качество жизни малыша. Но если родители всё-таки решили не прерывать беременность или по каким-либо причинам диагноз не был установлен во время беременности, то стоит сделать всё возможное, чтобы продлить и улучшить жизнь этого ребёнка.

Но стоит помнить, что даже после проведения множества хирургических вмешательств малыш никогда не будет таким, как остальные детки, но всегда будет самым лучшим и желанным для своих родителей.

Привет всем! Хочу рассказать о своей истории.
Начну с того, что муж ходил в море, долгие разлуки, а потом жаркие встречи. Поженились в апреле 2014, и беременность не наступали перед отходом в море. в августе с сестрой поехали в Египет на 2 недели. там было пищевое отравление у меня, пила антибиотик местный, т.к наши таблетки не помогали. Вернулись домой, и бац сбился цикл. Пошла к Г, она отправила на анализы на гормоны. Сдала, оказались нарушения. Она выписала мне дюфастон. Выравняешь цикл. Я его не пила, побоялась. Цикл сам собой стабилизировался сразу. Муж приехал в ноябре, мы к врачу, что хотим детей. Она говорит, что сбой продолжается. Пьем дюфастон по 2 т /2 раза в день с 16 дц 10 дней. После окончания ждем месячных и в первый день пьем контрацептивы Димиа 6 мес., а только потом будем планировать ляльку. мужа на спермограмму отправила, я вышла в слезах, расстроенная, что сейчас муж опять в море, а детей нет. Он анализы отказался сдавать. Говорит, если сперматозоиды живые, то всё будет. Нет — так потом переживать начнем. Мы сняли гостиницу у нас в Зелике, расслабились, забыли обо всем.
Должны прийти «дела», а начинается мазня коричневая. Тянет низ живота. Я контрацептивы не пью, потому, что думаю, что это ещё не месячные. проходит 3 дня, я по магазинам пошла, и понимаю, что на меня ни один бюстгальтер не налазит! Грудь увеличилась в 2 раза.
И тут я подумала, а может беременна?
Делаю тест: одна полоска яркая, вторая бледная. Я в испуге, еду к Г без записи. Она смотрит на УЗИ и говорит: ПОЗДРАВЛЯЮ!!! Срок 2 недели что ли. Это было 8 декабря 2014.
Моему счастью не было границ!!!

Но сказала, что тонус. Пьем дальше дюфастон, и свечи папаверин на ночь. Настраиваемся на беременность и снимаем каблуки)Явка перед НГ чтобы подтвердить беременность. Пришла, всё ок. Она сделал снимок. и отправила становится на учет до 12 недель.пришла в жен.консультацию на учет, всё оформили, гинеколог отправила на УЗИ узнать точный срок и сердцебиение проверить. 20.01.2015 было УЗИ. всё ок. 2,61 см и сердцебиение есть. Вроде была 7-8 неделя. Сдавала все анализы, которые просили. Всё было замечательно, до…

Записались на 1йскрининг в центр планирования. Меня очень долго смотрели. Позвали генетика на консультацию. Она сказала, что на моем сроке есть опред.маркеры и они должны соответствовать норме. так вот на УЗИ у плода носовая кость не вуализируется, воротниковое пространство ниже нормы, и сердцебиение большое. Сказали, что мои анализы крови ускорят и прийти на консультацию. То. что творилось внутри меня не описать словами. Муж успокоил, сказал, всё хорошо будет. генетик мне подробно объяснила, что по анализам и УЗИ попадаю в зону риска, скорее всего синдром Пату у плода. т.е.лишняя 13я хромосома. Предложили подумать, и в понед.дать ответ, что я решила. Предложили сделать пункцию, взять ворсины хориона на анализ, чтобы подтвердить диагноз. Мы побежали по врачам, делать УЗИ ещё. Посоветовали клинику «Надежда». Мы приехали, я рассказала обо всём, посмотрели и сказали, что да есть дисфункции, четко выраженные. врач оказалась работником центра планирования, и настояла, чтобы сделали прокол живота. Я согласилась. Процедура не долгая была. Обезболили область живота. вставили иголку, длинную, тонкую трубочку. одни врач учила другую как правильно, но я не переживала. Мне скорей бы узнать ответ.
Позвонили. Подтвердили. Пол женский. Синдром Патау.
Я ревела, ревела, и ревела. сложно было прийти в себя. если бы синдром Дауна, а этот… я как почитала… и врачи настояли сделать аборт… т.к. 13 недель, если тянуть, то потом это роды… Муж успокаивал, свекровь… решили, что если подтвердился диагноз, зачем мучать бедного малыша и себя терзать. Мы решились на прерывание по мед.показаниям.
Сейчас, я бы шла до конца. Рожала. Тогда… это не передать словами, когда ребенок желанный, первый, в любящей семье, девочка….
Я не наговариваю на врачей. Но мы все люди и нам свойственно ошибаться. Я столько после читала форумов, где похожие жизненные ситуации, и девушки оставляли. Потом рождались здоровые дети… Они не исключения. Я понимаю, что наши врачи обязаны предупреждать о рисках, о самом страшном, но выбор за нами. Когда пришло вскрытие: Плод с дистрофией. И Всё.
Т.к. у меня маленький срок, это наверно сложно определить.
Я лежала в больнице с девочками здоровыми, благополучные семьи у всех. Никто не курит, не пьет. Синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса, ребенок с пороком сердца, с пороком легких. Все диагнозы очень страшные. Только у меня был маленький срок, а остальные рожали(искусственные роды).
Мне никогда не было так страшно, так больно, так жалко всех нас….
Каждая пережила всё это по своему. Я сейчас держу связь, с некоторыми очень близко дружим. самое страшное, что когда девочки получили вскрытие плода (сроки 4-6 мес), то там не было подтверждающих слов о их диагнозах….
Не прошло и дня, чтобы я не вспоминала об этом.
Мы повенчались с мужем в июле этого года, в море он больше не ходит. Не представляю, как пережила бы это одна…
Я долго не решалась написать это. Но может кому-то моя история поможет. Умоляю вас девченки, идите до последнего, едите в другие города, делайте УЗИ. И непрестанно молитесь БОГУ о спасении.
Я молюсь каждый день, стала ходить в церковь. батюшка сказал, что нужно чаще нам исповедоваться и причащаться. И что все наши молитвы будут услышаны. Молюсь за всех девушек, кто планирует лялек!!! Девченки! Мы дождемся своих // полосочек!