Синдром патау на українській мові
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).
Синдро́м Пата́у або трисомія за 13 хромосомою — генетичне захворювання, хромосомна аномалія, синдром, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми. Наявний при умовах, коли кожна клітина містить повну зайву копію 13 хромосоми (аномалія за назвою «трисомія 13»), або коли кожна клітина містить частину додаткової 13-ї хромосоми (Робертсонівська транслокація) або через мозаїцизм. Синдром Патау діагностують з частотою в одного новонародженого у межах від 12 000 до 29 000, в залежності від популяції.[1][2]
Історичні відомості[ред. | ред. код]
Вперше клінічні прояви його описав у 1657 році данський лікар, математик та філософ Томас Бартолін[en][1][3] можливо разом з молодшим братом, лікарем та математиком Еразмусом Бартоліном[en], з яким він часто співпрацював у медичних дослідженнях.[4] Але хромосомну природу хвороби встановив американський генетик Клаус Патау[en] 1960 року[5], на чию честь синдром і отримав назву, хоч іноді його іменують синдромом Бартоліна-Патау.[3]
Причини і форми[ред. | ред. код]
Виділяють три основні форми синдрому Патау:
- повна трисомія 13-ї хромосоми (типовий синдром Патау)
- мозаїчна трисомія 13-ї хромосоми (мозаїчний синдром Патау)
- часткова трисомія 13-ї хромосоми
Типову повну трисомію 13-ї хромосоми спричинює нерівномірне розходження хромосом по клітинах під час мейозу. Це призводить до того, що кожна клітина тіла має три копії хромосоми 13 замість звичайних двох. У незначній кількості випадків лише частина клітин тіла має додаткову третю копію 13-ї хромосоми; такі випадки мають назву мозаїчного Патау.
Мозаїчний синдром Патау породжує неправильний розподіл хромосом під час мітозу при дробленні бластомерів під час ембріонального розвитку. Це трапляється у незначній кількості випадків, і тоді лише частина клітин тіла має додаткову третю копію 13-ї хромосоми.
Синдром Патау може також траплятись, коли частина 13-ї хромосоми переноситься до іншої хромосоми перед заплідненням або під час нього у процесі Робетрсонівської транслокації — часткова трисомія. Такі люди мають дві копії хромосоми 13 плюс частину ДНК з хромосоми 13 у складі іншої хромосоми. При такій транслокації людина має часткову трисомію за 13 хромосомою і прояви хвороби часто відмінні від типового синдрому Патау.
Більшість випадків синдрому Патау не успадковуються, а відбуваються випадково під час формування репродуктивних клітин (яйцеклітин та сперматозоонів), але часткова форма трисомії може утворитися через спадковість. Здорова людина може бути носієм транслокованого генетичного матеріалу між хромосомою 13 та іншою хромосомою. Цю перестановку називають збалансованою транслокацією, тому що немає ніякої додаткової ДНК з хромосоми 13. Таку химерну хромосому з іншої пари, яка містить ДНК 13-ї хромосоми, з ймовірністю 50 % людина передає дитині на додачу до двох нормальних 13-х хромосом, і в дитини розвивається синдром Патау з частковою трисомією.
Діагностика[ред. | ред. код]
Виявлення синдрому можливо до народження шляхом хромосомного аналізу клітин плоду. Проте прийнятий для багатьох хромосомних аномалій біохімічний потрійний тест[en] не дає надійних результатів для скринінгу цього захворювання, оскільки плоди з синдромом Патау мають високу варіабельність.[6] Часто діагноз встановлюють ґрунтуючись на клінічних даних. Клінічно симптоми синдрому Патау подібні до синдрому Едвардса, але є й унікальні риси, наприклад полідактилія.
Ризик повторення[ред. | ред. код]
Якщо жоден з батьків не є носієм транслокації, шанси на те, що у пари з’явиться ще одна дитина з трисомією 13, становлять менше 1 % (менше, ніж для синдрому Дауна).
Прогноз[ред. | ред. код]
Більше ніж 80 % дітей з синдромом Патау помирають на першому році життя[7]. Діти з мозаїчним варіантом як правило мають вищі шанси виживання[8].
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ а б Zoll, B.; Wolf, J.; Lensing-Hebben, D.; Pruggmayer, M.; Thorpe, B. (1993). Trisomy 13 (Patau syndrome) with an 11-year survival. Clinical Genetics 43 (1): 46–50. ISSN 00099163. doi:10.1111/j.1399-0004.1993.tb04426.x.
- ↑ Trisomy 13. Genetics Home Reference. nlm.nih.gov
- ↑ а б Whonamedit? — A dictionary of medical eponyms. Bartholin-Patau syndrome (Thomas Bartholin) [1]
- ↑ Erasmus Bartholin
- ↑ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP (1960). Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet 1 (7128): 790–3. PMID 14430807. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0.
- ↑ Callahan, Tamara L., and Aaron B. Caughey. Blueprints Obstetrics & Gynecology. Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2013.
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002625/
- ↑ Patau’s Syndrome (Trisomy 13). Процитовано 3 July 2014.
Посилання[ред. | ред. код]
- Частина 4. Хромосомні захворювання
- SOFT USA — Support Organization For Trisomy 18, 13 and Related Disorders
- SOFT UK Support Organisation for Trisomy 13/18 and related disorders
- Living with Trisomy 13 (Patau Syndrome) — Embracing Life One Moment at a Time
- Trisomy 13 Archived — 300 Carry-to-Term Family Stories Videos (2005—2010)
- «Perinatal Hospice Care — Preparing for birth and death» at The New York Times
- Trisomie 13 Germany, English Translation for Trisomie 13 Germany
- Trisomy 13 at WebMD
- «Choosing Thomas» at Dallas Morning News
- «David Chitayat. Trisomy 13 (Patau Syndrome)»
- «Mary Kugler, R.N. Patau Syndrome (Trisomy 13)»
- «Thomas C. Weiss. Patau Syndrome — Facts and Information»
Література[ред. | ред. код]
- Асанов А. Ю., Демикова Н. С., Морозов С. А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей Асанов А. Ю., Демикова Н. С., Морозов С. А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М.: Академия, 2003. — 224 с.
Источник
Синдром Патау, який в літературі також зустрічається під назвами трисомия 13 і трисомія D, являє собою хромосомну аномалію, обумовлену наявністю додаткової копії 13-й хромосоми. Ця патологія об’єднує множинні дефекти, зокрема нервової системи (наприклад, голопрозенцефалія або мікроцефалію), кістково-м’язової (омфалоцеле, полідактилія, ущелини піднебіння і губи), очей (катаракту або мікрофтальм), урогенітальної системи, серця та ін.
Для діагностики синдрому Патау проводиться спеціальний пренатальний скринінг, а також дослідження каріотипу малюка після народження. Діти з цією патологією потребують загальнозміцнюючу терапії і корекції вроджених вад.
Даний синдром діагностується у одного новонародженого на кожні 7-10 тис., Співвідношення статей при цьому однакове.
Причини синдрому Патау
В основі розвитку симптомокомплексу синдрому Патау лежить присутність в каріотипі (тобто в хромосомному наборі) додаткової копії 13 хромосоми. Приблизно в 75-80% випадків має місце так звана повна трисомія, яка пов’язана з нерозходженням 13-й хромосоми в мейозі (періоді поділу ядра еукаріотичної клітини із зменшенням числа хромосом в 2 рази) у одного з батьків, причому в матері частіше.
Набагато рідше патологія представлена ізохромосома, незбалансованої транслокації хромосом 13-й пари, а також мозаїчними формами.
Точна причина синдрому Патау досі не встановлена. Відомий лише той факт, що генетичний збій може відбутися як на етапі формування гамет, так і вже в період утворення зиготи.
Деякі вчені простежують зв’язок між частотою патології та віком матері, хоча ця залежність менше, ніж при синдромі Дауна.
Роль інших факторів, таких як шкідливі звички, соматичні захворювання матері, інфекції, екологічна обстановка і т.п., достовірно не встановлена.
Генетична мутація в основному виникає як випадкова подія. Що стосується спадкових форм синдрому, то вони пов’язані з наявністю у батьків робертсоновской транслокации. При цьому знову виникла збалансована транслокація може не викликати аномалію у дитини, але збільшує ризик народження дітей з цією патологією в наступних поколіннях.
Ознаки синдрому Патау
Як було сказано вище, ця хромосомна аномалія завжди супроводжується множинними важкими вадами, які досить часто призводять до загибелі плоду ще внутрішньоутробно.
Діти з синдромом Патау народжуються звичайно в строк, але з малим, якщо порівнювати з терміном гестації, вагою — не більше 2,5 кг. Пологи найчастіше ускладнюються асфіксією новонародженого. Зовні у дитини видно вроджені аномалії розвитку очних яблук, мозковий і лицьової частини черепа, а також головного мозку. Малюки з трисомія D мають характерний зовнішній вигляд:
- Вузькі очні щілини;
- Скошене чоло;
- Невелику окружність голови;
- Запалу, плоску перенісся;
- Двосторонні ущелини особи — заячу губу і вовчу пащу;
- Деформації вушних раковин, які розташовані нижче звичайного;
- Нерідко — трігоноцефалію (кілевідную деформацію черепа).
Порушення з боку центральної нервової системи можуть проявлятися дисгенезією мозолистого тіла, гідроцефалією, спинномозковими грижами, голопроенцефаліей.
Частими ознаками синдрому Патау є дисплазія сітківки, микрофтальмия, колобоми, глухота, гіпоплазія зорового нерва, вроджена катаракта.
Патології розвитку внутрішніх органів можуть бути представлені самими різними комбінаціями, в тому числі вродженими вадами:
- Нирок: подковообразной ниркою, поликистозом або гідронефрозом;
- Серця: відкритою артеріальною протокою, дефектом міжпередсердної перегородки, дефектом міжшлуночкової перегородки, декстрокардія, коарктацией аорти;
- Травної системи: дивертикулом Меккеля, кістозними ураженнями підшлункової залози, незавершеним поворотом кишечника.
Порушення кістково-м’язової системи можуть проявлятися синдактилією, наявністю ембріональної пупкової грижі, полідактилія кистей і стоп, флексорним поразкою кистей та ін.
У дівчаток з синдромом Патау спостерігається гіпертрофія статевих губ і клітора, дворога матка, подвоєння піхви і матки-у хлопчиків — гіпоспадія, крипторхізм.
Всі діти з цієї хромосомної аномалією значно відстають у фізичному і психічному розвитку, мають глибоку розумову відсталість.
Через наявність множинних і дуже важких вад розвитку прогноз для народжених дітей, якщо вони не загинули внутрішньоутробно, несприятливий: порядку 85-95% з них помирає протягом першого року життя. У різних країнах кількість дітей, які доживають до 5 років — не більше 15%, до 10 років — всього лише 3%.
Діагностика синдрому Патау
Пренатальне дослідження на наявність хромосомних хвороб у плода, зокрема синдрому Патау, Едвардса і Дауна, проводиться однаково. У ході скринінгу визначаються біохімічні маркери, проводиться УЗД-дослідження. На підставі отриманих даних розраховується приблизний ризик народження хворої дитини у конкретної жінки.
Усім майбутнім мамам, які потрапили до групи ризику, пропонують провести інвазивну пренатальну діагностику, залежно від терміну: біопсію ворсин хоріона — на 8-12 тижні вагітності, амніоцентез — на 14-18 тижні або кодоцентез — на терміні після 20 тижня. В отриманих зразках матеріалу плоду методом кількісної флюоресцентной полімеразної ланцюгової реакції або кариотипирования здійснюється пошук трисомії по 13-й хромосомі.
Усі новонароджені з встановленим або передбачуваним діагнозом синдрому Патау підлягають поглибленому комплексного обстеження з метою виявлення всіх вад розвитку.
Лікування синдрому Патау
На жаль, можливості медицини в лікуванні даної хромосомної аномалії дуже обмежені і зводяться, здебільшого, до усунення ущелин особи, вроджених вад серця і т.д.
Хворі дітки потребують хорошому догляді, повноцінному харчуванні, загальнозміцнюючих та симптоматичної терапії.
Источник
Причини
У більшості випадків причиною появи синдрому Патау є трисомія 13, яка означає, що кожна клітина тіла має три копії 13 хромосоми замість звичайних двох. Крім того, бувають випадки (їхня частка дуже незначна), коли лише деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми внаслідок змішаної популяції клітин з різним числом хромосом; такі випадки називають мозаїчним синдромом Патау.
Дане захворювання може також виникати, коли частина 13 хромосоми прив’язується до іншої хромосоми (транслокується) до або в момент зачаття. Уражені люди мають дві копії 13 хромосоми, плюс додатковий матеріал з неї, підключений до іншої хромосоми. З транслокацією, людина має часткову трисомію 13 хромосоми, у зв’язку з чим фізичні ознаки синдрому часто відрізняються від типового випадку.
У більшості випадків синдром Патау не успадковується, а виникає як випадкова подія в процесі формування статевих кліток (яйцеклітин і сперматозоїдів). Помилка в діленні клітин, яка називається нерозходженням, вона може призвести до появи репродуктивних клітин з аномальним числом хромосом. Наприклад, яйцеклітина чи сперматозоїд можуть отримати додаткову копію хромосоми. Якщо одна з цих атипових статевих клітин буде залучена у генетичній структурі дитини, дитина матиме додаткову 13 хромосому у кожній з клітин організму. Мозаїцизм синдрому Патау також не успадковується, а виникає як випадкове порушення при діленні клітин на початку розвитку плоду.
Синдром Патау може бути успадкований у зв’язку з транслокацією. Неуражена людина може нести змінений генетичний матеріал між 13 та іншими хромосомами. Ця перебудова називається збалансованою транслокацією, оскільки не було отримано додаткового матеріалу з 13 хромосоми. Люди, які є носіями даного типу знаходяться у зоні підвищеного ризику народження дітей з цим захворюванням, хоча вони не мають ознак синдрому Патау.
Прояви і фізичні ознаки
Плід, який виживає протягом вагітності і народження, має наступні відхилення:
Нервова система:
— відхилення психічного та моторного розвитку;
— мікроцефалію;
— голопрозенцефалію (порушення формування півкуль мозку);
— структурні дефекти очей, в тому числі мікрофтальмію, аномалію Пітерса, катаракту, колобому, дисплазію або відшарування сітківки, сенсорний ністагм, коркову втрату зору і гіпоплазію зорового нерва;
— менінгомієлоцелє (спинномозковий дефект).
Кістково-м’язеві та шкірні: .jpg)
— полідактилія («зайві пальці»)
— низько посаджені та деформовані вушні раковини;
— виступаюча п’ятка;
— деформація ноги, стопа має вигляд гойдалки;
— омфалоцеле (черевний дефект, пупкова грижа);
— аномальний вигляд кисті;
— перекриття пальцями великого пальця;
— вроджена відсутність шкіри (відсутні ділянки шкіри / волосся);
— вовча паща, заяча губа (розщеплення піднебіння). Урогенітальні:
— аномальні геніталії;
— дефекти нирок. Інші:
— вади серця (дефект міжшлуночкової перегородки) ;
— одна пуповинна артерія.
Ризик повторення
Якщо один з батьків є носієм транслокації, то шанси пари зачати дитину з трисомією 13 становлять менше 1% (менше, ніж при синдромі Дауна).
Історія
Трисомія 13 вперше була описана Томасом Бартоліном в 1657 році, але хромосомний характер захворювання було встановлено, д-ром Клаусом Патау в 1960 році. Хвороба названа на його честь. Синдром Патау був також описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалось, що ці випадки, були викликані радіацією від випробувань атомних бомб.
В Англії та Уельсі протягом 2008-09 рр. було діагностовано 172 випадки синдрому Патау (трисомія 13), з яких 91% діагнозів був встановлений пренатально. З яких: 111закінчилися абортами, 14 випадків народження мертвої дитини / викидня / загибелі плоду, 30 результатів залишились невідомими і 17 дітей було народжено. Приблизно 4% синдрому Патау з невідомими результатами, ймовірно, закінчилися народженням, тому загальне число народжених живими, за оцінками становить 18 осіб. Невеликий відсоток дітей з повним синдромом Патау, які були народжені та дожили до раннього дитинства, залишаються живими до повноліття. А діти з мозаїцизмом або частковою формою цієї трисомії можуть мати зовсім інший і набагато більш оптимістичний прогноз.
Лікування
Медичне лікування дітей з трисомією 13 планується у кожному конкретному випадку окремо і залежить від індивідуального стану пацієнта. Лікування синдрому Патау зосереджується на конкретних фізичних проблемах, з якими народжується дитина. Багато дітей борються за виживання в перші кілька днів або тижнів свого життя через важкі неврологічні проблеми або складні дефекти серця. Хірургія може бути необхідною для усунення вад серця, заячої губи і вовчої пащі. Для реалізації свого потенціального розвитку пацієнтам необхідна допомога логопеда, а також фізична та професійна терапія.
Прогноз
Понад 80% дітей з синдромом Патау помирають протягом першого місяця життя.
Источник
Серед всіх хромосомних аномалій особливе місце займають трисомії – поява однієї з пар хромосом однієї зайвої. Зазвичай подібні мутації відносять до летальних, такі зародки негайно відбраковуються на етапі зачаття. Але є три варіанти аномалій, при яких діти виживають, хоча і мають певні патології – це синдром Дауна, аномалія Едвардса і синдром Патау. Останній відносять до найбільш важких аутосомным трисомиям (вражені неполовые хромосоми).
Відхилення в кількості хромосом і генетичного матеріалу в них тягнуть за собою серйозні проблеми розвитку, потворності і пороки внутрішніх органів, роблячи життя таких дітей більш складною. Але не варто думати, що діти з подібними проблемами можуть народитися тільки у людей, які зазнали дії радіації, провідних асоціальний спосіб життя і мають шкідливі звички. Нерідко хромосомні аномалії плоду виникають у цілком здорових батьків. Звідки ж виникає синдром Патау, які форми бувають і що потрібно знати про патології?
Зміст:
Загальні дані про синдром
Поширеність синдрому: дані статистики
У чому справжня причина синдрому Патау?
Форми синдрому Патау
Прояви синдрому Патау: симптоми
Основи діагностики синдрому
Чи можна лікувати синдром Патау?
Загальні дані про синдром
З трьох варіантів трисомії по неполовым хромосомами синдром Патау відносять до самого рідкісного і більш важкого варіанту аномалій. Більшість дітей проживає лише кілька діб після народження, маючи важкі комбіновані вади розвитку. Лише частина з них доживає до року і старше. Сама основа синдрому – дефект хромосом була виявлена в 1960 році, і була названа ім’ям автора, який описав патологію. Ознаки даної хромосомної аномалії широко варіюють і можуть по-різному комбінуватися серед дітей. Але є і ряд певних базових ознак патології, які типові для даної аномалії виявляються завжди. До них відносять важкий ступінь розумової відсталості, найчастіше пов’язану з аномалією будови самого мозку – він не поділений на півкулі. Нерідко цієї проблеми супроводжують аномалії розвитку кінцівок і полідактилія, вади розвитку серця, спинного мозку і дефекти лицьового скелета. Зазвичай синдром Патау настільки наочний, що розпізнається відразу після появи немовляти на світ, з-за важких вроджених аномалій структури органів і неврологічних розладів діти вимагають надання негайної допомоги.
Поширеність синдрому: дані статистики
Вченими в різних країнах наводяться різні дані про виявлення синдрому – від одного випадку на 7-14 тисяч новонароджених до 12-20 тисяч. Немає виражених географічних відмінностей у зустрічальності аномалії, схильності до певної раси чи рівня життя.
Важливо
Відомо, що вік батьків, особливо матері, відіграє провідну роль у підвищенні частоти зустрічальності. Чим старше мати, особливо після 35 років, тим вище ризики трисомії у плода.
Вважається, що частота зустрічальності подібного синдрому вище в регіонах з низьким рівнем медицини та сильним забрудненням навколишнього середовища, особливо якщо мова йде про радіоактивні з’єднаннях. Це пов’язано підвищенням ризику мутацій.
У чому справжня причина синдрому Патау?
Всі проблеми дитини з раннього внутрішньоутробного періоду пов’язані з наявністю в його клітинах додаткової хромосоми у 13-ій парі. Це формується в момент зачаття, якщо батьківська або материнська статева клітина піддалася мутації і в ній залишилася не одна хромосома в 13-ій парі, а дві (пам’ятаємо, що в статевих клітинах є половинний набір хромосом – тобто їх всього 23 замість 46 у звичайних). Під час запліднення статеві клітини зливаються, утворюючи подвійний набір хромосом у зародка, і в 13-ій парі, таким чином, утворюється не дві, а три хромосоми. Це і призводить до формування аномалій у розвитку, пороків і низької життєздатності. Точні механізми, в силу яких може утворитися трисомія по цій (та і по іншим парам) хромосомі – невідомі. Вчені поки будують тільки припущення, активно вивчаючи механізми на прикладі синдрому Дауна.
Щоб організм повноцінно відтворював всі структури і функції, йому потрібні саме дві хромосоми, а не одна або три. Надлишок генетичного матеріалу формує збої нормальних програм закладки тканин і органів, аномальну роботу генів. Зазвичай надлишок хромосом призводить до летальних мутацій, але тільки при цих трьох синдромах плід здатний вижити, але якою ціною?
Генетики і акушери, вчені виділяють ряд факторів ризику, що підвищують ймовірність народження хворих дітей. Але це не означає, що їх наявність – це 100%-ва гарантія хворої дитини, це тільки підвищення ймовірності. До них відносять:
- Народження дітей від близькоспоріднених шлюбів (накопичення мутацій одного роду)
- Наявність спадкових патологій в сім’ї
- Вік жінки старше 35 років, вік батька більше 45 років
- Неблагополучна екологічна обстановка
- Опромінення організму.
Однак це не гарантія народження хворої дитини, так само як і повне здоров’я батьків. Є багато випадків народження дітей з трисомією по 13-й хромосомі у подружжя, які молоді і здорові, не мали спадкових патологій в сім’ї. Це говорить про можливості спонтанних мутацій в хромосомному наборі. Тому точно сказати, які причини розвитку даного синдрому на сьогоднішній день неможливо.
Форми синдрому Патау
Насамперед, варто зауважити, що синдром Патау – це зовсім інше захворювання, а не синдром Дауна, вони не схожі і навіть не схожі, так як пошкоджені абсолютно різні хромосоми і з-за цього суттєво різняться особливості обміну та структурні аномалії, які нерідко помітні неозброєним оком навіть людям без медичної освіти. Але існують різні форми синдрому, від яких залежить прогноз для життя та ступінь тяжкості синдрому:
- Цитогенетична форма синдрому розвивається через наявність зайвої хромосоми у статевих клітинах одного з батьків (матері або батька). Це формується з причини аномалій мейозу (поділу, формує статеві клітини), в ході якого хромосоми в одній парі не розходяться, їх залишається дві. Подібна форма можлива при формуванні особливого варіанту – робертсонівською транслокації. При ній хромосоми не просто не розділяються, вони зливаються, утворюючи особливі мутації.
- Проста форма синдрому формується в ранньому терміні розвитку плода, при ній виникає мутація в ході першого поділу, за рахунок чого всі клітки тіла набувають ненормальний набір хромосом. Це загрожує великими поразками і серйозними мутаціями. По мірі розвитку плода, наростає і тяжкість змін, зумовлених впливом зайвої хромосоми.
- Мозаїчна форма – це наявність зайвої хромосоми тільки в частині клітин плоду, поряд з цілком нормальними тканинами і клітинами. Мутації можуть бути не настільки сильними і вираженими. Страждають лише окремі органи і тканини, що робить прогноз більш сприятливим. Іноді спочатку мутації не так виражені на тлі цієї форми, і зовнішніх дефектів мало. Підтвердити діагноз тоді може генетичне тестування.
Прояви синдрому Патау: симптоми
Певні прояви синдром може давати ще при вагітності, але назвати їх специфічними не можна, вони можуть бути характерні і для багатьох інших проблем. До них відносять народження плоду раніше терміну 38-ми тижнів, багатоводдя, часто з наявністю домішок, часто формуються ранні і пізні викидні, мертвонародження.
Для новонародженого також типовий ряд специфічних ознак і рис, що відображають вплив зайвої хромосоми. Дитина народжується з ознаками гіпотрофії і ЗВУР, у нього є фізичні відхилення і проблеми з нервово-психічним розвитком. Типово наявність множинних вад розвитку та аномалій, що особливо стосуються нервової системи як головного, так і спинного мозку, деформацій кінцівок, кісток черепа і щелеп, проблем з органами почуттів – аномаліями очних яблук, вушних раковин, середнього і внутрішнього вуха. Можливе подвоєння селезінки, порушення будови геніталій, розщілини піднебіння.
Важливо
Часто кількість вад налічує більше 10-20 в різних локаціях, що робить існування дитини поза утробою матері проблематичним. Чим більше важких відхилень, тим менше прогноз виживання.
Найбільш наочні і типові прояви, що відрізняють синдром Патау від багатьох інших аномалій, це наявність заячої губи з вовчою пащею, а також мікроцефалія (зменшення розмірів голови і мозку), мікрофтальмія (зменшення розмірів очних яблук), недорозвинення шкіри у ділянці потилиці, дефекти носа і вух. Також можливі дефекти спинного мозку та периферичних нервів, пупкові грижі, полідактилія (збільшення кількості пальців рук або ніг).
Приблизно 80% дітей має вади серця у різних їх варіантах – це можуть бути відкритий артеріальна протока, дефекти перегородок між передсердями або шлуночками, стан декстракардии. У дітей, що мають синдром Патау, можливі серйозні дефекти в області мозку – особливо типово порушення його поділу на півкулі, а також формування паралельно з цим дефектів лицьового черепа – проблеми з очима, недорозвинення носа, тріщини в ділянці піднебіння та губ, циклопия. Можливе утворення полікістозного ураження обох нирок і розвиток множинних капілярних гемангіом. Нерідко лікарі, незнайомі з проявами синдрому Патау, можуть помилково приймати за інші хромосомні і генні синдроми. Діагноз потрібно завжди підтверджувати цитогенетичними дослідженнями і виявленням трисомії.
Основи діагностики синдрому
Запідозрити подібну патологію можна відразу після народження за набором типових ознак, але підтвердити наявність хромосомних аномалій необхідно за даними дослідження каріотипу немовляти. Крім того, сучасна медицина сьогодні дозволяє діагностувати подібний синдром до пологів, за даними інструментальних і лабораторних досліджень.
До пологів можливо:
- Проведення УЗД з виявленням вад розвитку після 20-го тижня вагітності. До цього часу виявити прояви синдрому досить важко. Подібне обстеження не належить до числа обов’язкових діагностичних процедур, його проводять на прохання батьків або призначенням лікаря, якщо виявлено відхилення у розвитку вагітності. Приводами можуть бути зниження маси тіла плода на скринінзі, дефекти черепа і деякі інші ознаки.
- Провести прицільну діагностику допомагають такі дослідження під час вагітності як вивчення каріотипу плода за рахунок кордоцентеза (отримують пуповинну кров), амніоцентезу (отримують зразок навколоплідних вод з клітинами плода) або біопсії ворсинок хоріона.
Після пологів можливе проведення:
- огляду педіатром або неонатологом з виявленням аномалій розвитку, підозрілих щодо симптомів синдрому. Якщо кількість аномалій розвитку невелика, тоді додатково застосовують УЗД серця немовляти, черевної порожнини та головного мозку. Якщо необхідна оперативна корекція вад, проводять консультування з запрошенням хірурга.
- лабораторні дослідження – цитогенетичне дослідження. При ньому можуть бути виявлені різні варіанти синдрому Патау, як ізольована трисомія по 13-й парі хромосом. Можливі також варіанти робертсонівською транслокації – це додаткова копія 13-ої хромосоми, що може бути прикріплена на інші пари. Можлива мозаїчна трисомія, яку найскладніше виявити в період новонародженості. При ній вади одиничні і відносно «мякі», за такої патології прогнози найсприятливіші.
Чи можна лікувати синдром Патау?
Якщо діагноз виставлений ще при вагітності, важливо обговорення питання про переривання вагітності за медичними показаннями. Важливо донести до матері той факт, що до 90% дітей гинуть у перші три доби життя. Небезпечний і ризик ускладнень для самої матері, який зростає в міру пролонгації вагітності.
Якщо жінка категорично проти аборту або терміни вже занадто великі, важливо пильно стежити за здоров’ям матері, щоб вона могла благополучно доносити вагітність. Важливо також вибрати спосіб оптимального розродження. Яких-небудь засобів або інших методів виправлення синдрому Патау при вагітності не існує.
Перед пологами лікарі готують всі апарати для надання допомоги дитині, якщо є можливість, пологи проводять у спеціалізованому стаціонарі. При необхідності, дитині проводять хірургічні втручання, які дозволяють продовжити йому життя хоча б на кілька місяців.
Зверніть увагу
Важливо розуміти, що на сьогоднішній день ні єдина країна світу не володіє можливістю лікування дітей з синдромом Патау, застосовують тільки методи підтримки життя на деякий час.
Парецкая Альона, педіатр, медичний оглядач
Источник