Синдром паганини и другие правдивые истории

Синдром паганини и другие правдивые истории thumbnail

Сэм Кин

Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

Copyright © 2012 by Sam Kean

* * *

Жизнь, таким образом, представляет собой ДНК-цепную реакцию

Максим Франк-Каменецкий

«Расплетая ДНК»

Введение

Вот и он, первый абзац книги о ДНК – о том, как перед нами раскрываются истории, хранившиеся в ДНК на протяжении тысяч и даже миллионов лет, о том, как ДНК помогает нам разгадать загадки о человеке, ответы на которые, казалось, давно утрачены. Ах да! Я пишу эту книгу несмотря на то, что не меня, а моего отца зовут Джин[1]. Как и маму. Джин (Gene) и Джин (Jean) Кин. Этот фонетический абсурд на протяжении многих лет давал повод для многочисленных шуток в мой адрес: любой мой проступок или недостаток приписывался «моим генам». А если я совершал глупость, люди, ухмыляясь, язвили: «Это все гены!» Никого не волновало, что передача Джинами генов по наследству подразумевала половую связь. В насмешках таился двойной укол, поэтому они всегда оставались неопровержимыми.

Можете догадаться, с каким опасением я ожидал начала занятий по естествознанию в старших классах, когда мы приступали к изучению ДНК и генов. Я был уверен, что буду получать от одноклассников порцию острых шуточек каждый раз, когда учитель снова отвернется. А если не получал, то точно знал, что какой-нибудь умник думает именно об этом. В некоторой степени эта тревожность (по Павлову) не покидала меня даже тогда (или особенно тогда), когда я постепенно стал осознавать, каким огромным потенциалом и могуществом обладает ДНК. Я прошел испытание насмешками и в университете, где слово ген (gene) по-прежнему провоцировало остроты, иногда далеко не безобидные.

Конечно, ДНК будоражит мое воображение. В науке нет направления более дерзкого, чем генетика, поднимающая науку на такие высоты, которые едва доступны другим ее отраслям. Я вовсе не имею в виду всем известные (и весьма претенциозные) прогнозы, связанные с обнаружением панацеи от неизлечимых заболеваний. Открытие ДНК послужило новым толчком к развитию всех без исключения биологических дисциплин и кардинально изменило подход к изучению человека. В то же время ученые стараются не допустить доминирования темы ДНК в исследованиях по биологии человека, ведь человек не сводится только к собственному генетическому коду. Разговоры же о вмешательстве в святая святых биологии, об экспериментах с изменениями ДНК иногда принимают пугающий оборот.

ДНК – вещь неоднозначная. Благодаря ей в нашем распоряжении оказывается бесценный инструмент, позволяющий докопаться до глубин нашего прошлого. Благодаря открытию ДНК биология, можно сказать, превратилась в историческую науку. Только за последнее десятилетие генетика открыла перед нами кладезь древних историй, по значению сравнимых с библейскими сюжетами. Эти истории считались навсегда утраченными – ведь нас от них отделяет огромный временной отрезок. Кроме того, ученые не располагают достаточным количеством ископаемых находок, способных ответить на все вопросы антропологии и помочь сложить последовательный рассказ о том, как менялся наш генетический код на протяжении многих тысяч лет. Выяснилось, что этот рассказ записан в каждом из нас – история ДНК все это время хранилась в человеческом организме. В наших клетках-кельях собрано бесчисленное количество текстов, тщательно записанных крошечными монахами. Эти тексты содержат информацию о каждом дне, каждом часе темных веков нашей с вами ДНК. Они никуда не делись, они терпеливо ждали того времени, когда человек научится их читать. В этой богатейшей библиотеке можно найти грандиозные саги, повествующие о том, как появился человек. Как из первобытной пыли он сумел превратиться в величайший биологический вид из всех обитателей нашей планеты. Некоторые из этих историй особенно поразительны, причем каждая удивляет по-своему.

Если бы я мог вернуться в прошлое и изменить что-то в своей жизни, то я (разумеется, после того, как выбрал бы другие имена для родителей) освоил бы игру на каком-нибудь другом музыкальном инструменте. И вовсе не из-за того, что был единственным парнем-кларнетистом в школьном ансамбле в четвертом, пятом, шестом, седьмом, восьмом и девятом классах (или не только из-за этого). Каждый раз я чувствовал себя ужасно неуклюжим, управляясь с бесчисленными клапанами, кольцами и отверстиями на кларнете. Стоит ли говорить, что мне не хватало практики игры. Я играл мало, потому что этого не выдерживали мои чересчур непослушные пальцы. Особенно сопротивлялись большие пальцы – они у меня слишком широкие и длинные. Во время игры на кларнете я скручивал пальцы в такие неуклюжие комбинации, что мне иногда хотелось попросту их переломать. В суставах постоянно что-то трещало и стучало. Бывало, большой палец попросту застывал в вытянутом положении, словно парализованный, и мне приходилось разрабатывать сустав свободной рукой. Одним словом, мои пальцы отказывались делать то, что смогла бы сделать любая девушка-кларнетистка. Я повторял себе, что получил этот недостаток по наследству от родителей.

Читайте также:  Гипертермический синдром алгоритм неотложной помощи

После ухода из ансамбля у меня еще лет десять не было повода поразмышлять о теории, объясняющей мою «ловкость» рук и музыкальные способности. Такой повод вновь появился, когда я познакомился с биографией скрипача Никколо Паганини. Паганини был удивительно одаренным человеком: всю свою жизнь он опровергал слухи о том, что за талант продал душу дьяволу (к слову, тело Паганини на протяжении нескольких десятилетий не могли предать земле из-за запрета церкви, заподозрившей его в сделке с дьяволом). Дело в том, что Паганини действительно заключил сделку, но вовсе не с дьяволом, а с немногим менее могущественной силой – собственной ДНК. Можно с большой вероятностью предположить, что Паганини имел врожденное отклонение, объясняющее невероятную гибкость его пальцев. Соединительные ткани пальцев музыканта были настолько эластичны, что он мог отогнуть мизинец в сторону под прямым углом к ладони (попытайтесь сами!). Кроме того, он обладал невероятно широкой растяжкой кисти, что является для скрипача ключевым преимуществом.

Моя простая гипотеза о том, что людям «на роду написано» быть (или не быть) музыкантами, казалось, нашла подтверждение. Здесь мне следовало бы остановиться, но я продолжал изучать этот вопрос и выяснил, что подобный синдром (назовем его «синдромом Паганини»), вероятно, сопровождался серьезными симптомами, подрывавшими здоровье скрипача: боль в суставах, проблемы со зрением и дыханием, усталость были его постоянными спутниками. Я, например, отделывался тем, что после утренних репетиций нашего ансамбля попросту не мог разогнуть пальцы, а великий Паганини был вынужден отменять свои концерты на пике карьеры. В последние годы жизни ему пришлось вовсе отказаться от выступлений на публике. Тем не менее это едва ли не самый великий подарок судьбы, на который может рассчитывать человек: удивительный музыкальный талант и физический изъян, способствующий раскрытию и развитию этого таланта. И все же можно сказать, что именно этот изъян приблизил преждевременную кончину музыканта. Разумеется, Паганини не осознавал, какую сделку заключил с собственными генами, однако эта сделка состоялась, как и у всех нас. Она его сотворила и уничтожила.

ДНК вовсе не так просто устроена, чтобы я мог раскрыть все ее тайны. Некоторые ученые постфактум диагностировали генетические заболевания у Чарльза Дарвина, Авраама Линкольна и даже у египетских фараонов. Другие ученые разобрали саму ДНК по частям ради того, чтобы разгадать, как в ней сочетаются глубокие лингвистические свойства и удивительная математическая гармония. Стоит отметить, что каждый раз, когда я увлекался новой отраслью знания (после музыки я с головой ушел в биологию, затем – в историю, математику, а позже, в университете, – в обществоведение), тема ДНК неизменно всплывала во всевозможных контекстах, объединяя порой далекие, не связанные между собой темы. Знакомую аббревиатуру можно было встретить и в материалах о людях, уцелевших после ядерного взрыва, и в статьях о безвременной кончине исследователей Арктики, и в работах, прогнозирующих почти полное исчезновение человеческого рода, и в публикациях о наследственной природе онкологических заболеваний. Наконец, в исследованиях, где, как в случае с историей Паганини, наука проливает свет на искусство, и наоборот – искусство проливает свет на научные загадки, как в случае с учеными, которым удалось диагностировать наследственные заболевания по портретам известных людей, живших много лет и веков назад.

Источник

Книга «Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде» посвящена одному из самых важных и интересных разделов биологии – генетике. Вы познакомитесь с историей генетики и узнаете о расшифровке структуры ДНК и проекте «Геном человека». Для всех увлеченных и неравнодушных.

Сэм Кин

Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

Copyright © 2012 by Sam Kean

* * *

Жизнь, таким образом, представляет собой ДНК-цепную реакцию

Максим Франк-Каменецкий«Расплетая ДНК»

Введение

Вот и он, первый абзац книги о ДНК – о том, как перед нами раскрываются истории, хранившиеся в ДНК на протяжении тысяч и даже миллионов лет, о том, как ДНК помогает нам разгадать загадки о человеке, ответы на которые, казалось, давно утрачены. Ах да! Я пишу эту книгу несмотря на то, что не меня, а моего отца зовут Джин[1]. Как и маму. Джин (Gene) и Джин (Jean) Кин. Этот фонетический абсурд на протяжении многих лет давал повод для многочисленных шуток в мой адрес: любой мой проступок или недостаток приписывался «моим генам». А если я совершал глупость, люди, ухмыляясь, язвили: «Это все гены!» Никого не волновало, что передача Джинами генов по наследству подразумевала половую связь. В насмешках таился двойной укол, поэтому они всегда оставались неопровержимыми.

Читайте также:  Анализы во время беременности на синдром дауна

Можете догадаться, с каким опасением я ожидал начала занятий по естествознанию в старших классах, когда мы приступали к изучению ДНК и генов. Я был уверен, что буду получать от одноклассников порцию острых шуточек каждый раз, когда учитель снова отвернется. А если не получал, то точно знал, что какой-нибудь умник думает именно об этом. В некоторой степени эта тревожность (по Павлову) не покидала меня даже тогда (или особенно тогда), когда я постепенно стал осознавать, каким огромным потенциалом и могуществом обладает ДНК. Я прошел испытание насмешками и в университете, где слово ген (gene) по-прежнему провоцировало остроты, иногда далеко не безобидные.

Конечно, ДНК будоражит мое воображение. В науке нет направления более дерзкого, чем генетика, поднимающая науку на такие высоты, которые едва доступны другим ее отраслям. Я вовсе не имею в виду всем известные (и весьма претенциозные) прогнозы, связанные с обнаружением панацеи от неизлечимых заболеваний. Открытие ДНК послужило новым толчком к развитию всех без исключения биологических дисциплин и кардинально изменило подход к изучению человека. В то же время ученые стараются не допустить доминирования темы ДНК в исследованиях по биологии человека, ведь человек не сводится только к собственному генетическому коду. Разговоры же о вмешательстве в святая святых биологии, об экспериментах с изменениями ДНК иногда принимают пугающий оборот.

ДНК – вещь неоднозначная. Благодаря ей в нашем распоряжении оказывается бесценный инструмент, позволяющий докопаться до глубин нашего прошлого. Благодаря открытию ДНК биология, можно сказать, превратилась в историческую науку. Только за последнее десятилетие генетика открыла перед нами кладезь древних историй, по значению сравнимых с библейскими сюжетами. Эти истории считались навсегда утраченными – ведь нас от них отделяет огромный временной отрезок. Кроме того, ученые не располагают достаточным количеством ископаемых находок, способных ответить на все вопросы антропологии и помочь сложить последовательный рассказ о том, как менялся наш генетический код на протяжении многих тысяч лет. Выяснилось, что этот рассказ записан в каждом из нас – история ДНК все это время хранилась в человеческом организме. В наших клетках-кельях собрано бесчисленное количество текстов, тщательно записанных крошечными монахами. Эти тексты содержат информацию о каждом дне, каждом часе темных веков нашей с вами ДНК. Они никуда не делись, они терпеливо ждали того времени, когда человек научится их читать. В этой богатейшей библиотеке можно найти грандиозные саги, повествующие о том, как появился человек. Как из первобытной пыли он сумел превратиться в величайший биологический вид из всех обитателей нашей планеты. Некоторые из этих историй особенно поразительны, причем каждая удивляет по-своему.

Если бы я мог вернуться в прошлое и изменить что-то в своей жизни, то я (разумеется, после того, как выбрал бы другие имена для родителей) освоил бы игру на каком-нибудь другом музыкальном инструменте. И вовсе не из-за того, что был единственным парнем-кларнетистом в школьном ансамбле в четвертом, пятом, шестом, седьмом, восьмом и девятом классах (или не только из-за этого). Каждый раз я чувствовал себя ужасно неуклюжим, управляясь с бесчисленными клапанами, кольцами и отверстиями на кларнете. Стоит ли говорить, что мне не хватало практики игры. Я играл мало, потому что этого не выдерживали мои чересчур непослушные пальцы. Особенно сопротивлялись большие пальцы – они у меня слишком широкие и длинные. Во время игры на кларнете я скручивал пальцы в такие неуклюжие комбинации, что мне иногда хотелось попросту их переломать. В суставах постоянно что-то трещало и стучало. Бывало, большой палец попросту застывал в вытянутом положении, словно парализованный, и мне приходилось разрабатывать сустав свободной рукой. Одним словом, мои пальцы отказывались делать то, что смогла бы сделать любая девушка-кларнетистка. Я повторял себе, что получил этот недостаток по наследству от родителей.

После ухода из ансамбля у меня еще лет десять не было повода поразмышлять о теории, объясняющей мою «ловкость» рук и музыкальные способности. Такой повод вновь появился, когда я познакомился с биографией скрипача Никколо Паганини. Паганини был удивительно одаренным человеком: всю свою жизнь он опровергал слухи о том, что за талант продал душу дьяволу (к слову, тело Паганини на протяжении нескольких десятилетий не могли предать земле из-за запрета церкви, заподозрившей его в сделке с дьяволом). Дело в том, что Паганини действительно заключил сделку, но вовсе не с дьяволом, а с немногим менее могущественной силой – собственной ДНК. Можно с большой вероятностью предположить, что Паганини имел врожденное отклонение, объясняющее невероятную гибкость его пальцев. Соединительные ткани пальцев музыканта были настолько эластичны, что он мог отогнуть мизинец в сторону под прямым углом к ладони (попытайтесь сами!). Кроме того, он обладал невероятно широкой растяжкой кисти, что является для скрипача ключевым преимуществом.

Читайте также:  Синдром шейной артерии лечение препараты

Моя простая гипотеза о том, что людям «на роду написано» быть (или не быть) музыкантами, казалось, нашла подтверждение. Здесь мне следовало бы остановиться, но я продолжал изучать этот вопрос и выяснил, что подобный синдром (назовем его «синдромом Паганини»), вероятно, сопровождался серьезными симптомами, подрывавшими здоровье скрипача: боль в суставах, проблемы со зрением и дыханием, усталость были его постоянными спутниками. Я, например, отделывался тем, что после утренних репетиций нашего ансамбля попросту не мог разогнуть пальцы, а великий Паганини был вынужден отменять свои концерты на пике карьеры. В последние годы жизни ему пришлось вовсе отказаться от выступлений на публике. Тем не менее это едва ли не самый великий подарок судьбы, на который может рассчитывать человек: удивительный музыкальный талант и физический изъян, способствующий раскрытию и развитию этого таланта. И все же можно сказать, что именно этот изъян приблизил преждевременную кончину музыканта. Разумеется, Паганини не осознавал, какую сделку заключил с собственными генами, однако эта сделка состоялась, как и у всех нас. Она его сотворила и уничтожила.

ДНК вовсе не так просто устроена, чтобы я мог раскрыть все ее тайны. Некоторые ученые постфактум диагностировали генетические заболевания у Чарльза Дарвина, Авраама Линкольна и даже у египетских фараонов. Другие ученые разобрали саму ДНК по частям ради того, чтобы разгадать, как в ней сочетаются глубокие лингвистические свойства и удивительная математическая гармония. Стоит отметить, что каждый раз, когда я увлекался новой отраслью знания (после музыки я с головой ушел в биологию, затем – в историю, математику, а позже, в университете, – в обществоведение), тема ДНК неизменно всплывала во всевозможных контекстах, объединяя порой далекие, не связанные между собой темы. Знакомую аббревиатуру можно было встретить и в материалах о людях, уцелевших после ядерного взрыва, и в статьях о безвременной кончине исследователей Арктики, и в работах, прогнозирующих почти полное исчезновение человеческого рода, и в публикациях о наследственной природе онкологических заболеваний. Наконец, в исследованиях, где, как в случае с историей Паганини, наука проливает свет на искусство, и наоборот – искусство проливает свет на научные загадки, как в случае с учеными, которым удалось диагностировать наследственные заболевания по портретам известных людей, живших много лет и веков назад.

В программу биологического класса входит обязательное изучение длины молекулы ДНК – значимость этого факта всегда остается недооцененной школьниками. Несмотря на то, что ДНК свернута в мельчайших ядрах наших крошечных клеток, в расплетенном виде она достигает невероятных размеров. Длина молекулы ДНК некоторых растительных клеток составляет 90 метров. Если все молекулы ДНК в организме человека вытянуть в воображаемую нить, ее можно было бы протянуть от Солнца до Плутона и обратно. Наконец, нитью из всех молекул ДНК земной биосферы можно было бы многократно оплести всю известную нам часть Вселенной. Чем больше таких метафор о свойствах ДНК попадалось мне в книгах, тем яснее я понимал, что удивительное свойство расплетаться – растягиваться на невероятную длину, и не только в пространстве, но и во времени – было у молекулы ДНК всегда, с момента ее возникновения. Любая деятельность человека оставляет след в ДНК. Эти чудесные молекулы сохраняют бесчисленные истории обо всем подряд – о музыке, спорте, даже о коварных микробах. Истории, записанные и хранимые ДНК, складываются в громадную по размерам и невероятно сложную для расшифровки и понимания летопись о появлении человека на Земле. В летописи ДНК содержится ответ на вопрос, как человек – одно из самых нелепых существ, порожденных природой, является одновременно и венцом ее творения.

Источник