Синдром отсутствия мышц передней брюшной стенки

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly), также известный как синдром Игла-Барретта, является редким расстройством, характеризующимся частичным или полным отсутствием брюшных мышц, двусторонним крипторхизмом и / или пороками развития мочевыводящих путей. Пороки мочевыводящих путей могут включать в себя аномальное расширение мочеточников, накопление мочи в мочеточниках, почках (гидронефроз) и / или пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Осложнения, связанные с синдромом «черносливового живота», включают в себя недоразвитие легких (легочная гипоплазия) и / или хроническую почечную недостаточность.

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Эпидемиология

Синдром «сливового живота» является очень редким расстройством, оно присутствует уже при рождении. Это расстройство затрагивает главным образом мальчиков, хотя в медицинской литературе было описано несколько случаев у девочек.

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Причины

Точные причины развития синдрома «черносливового живота» неизвестны. Однако, есть несколько теорий.

Согласно одной из теорий, синдром «черносливового живота» может быть вызван аномалией в мочевом пузыре во время внутриутробного развития. Накопление мочи может привести к раздуванию пузыря, мочеточников и почек. Увеличенный мочевой пузырь вызывает атрофию мышц живота. Что касается крипторхизма, то он может быть связан с обструкцией необычно большого мочевого пузыря, либо с облитерацией паховых каналов. К моменту рождения, у некоторых детей препятствия на выходе из мочевого пузыря и обструкции уретры проходят сами по себе (спонтанно).

Другие исследователи считают, что мочеполовые аномалии развиваются вторично к неполному развитию мышц брюшного пресса. В результате, у детей может происходить неполное опорожнение мочевого пузыря, ведущее к задержкам мочи. Запор и симптомы расстройства желудка – дополнительные возможные осложнения. Поскольку мышцы живота важны для дыхания, деформации грудной клетки можно объяснить отсутствием этих мышц.

Третья теория заключается в том, что мышечные и мочевыводящие аномалии могут иметь общую, еще не обнаруженную причину. Дефекты в нервной системе могут нести ответственность за появление ранних нарушений в мышцах брюшного пресса. У некоторых детей, синдром «черносливового живота» наблюдался на фоне врожденного открытого спинномозгового канала (расщепление позвоночника).

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Фото

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Симптомы и проявления

Синдром «черносливового живота» характеризуется частичным отсутствием некоторых или большинства мышц живота, что приводит к тому, что живот ребенка будет иметь морщинистый внешний вид, напоминающий поверхность чернослива. У большинства детей большой и слабый живот, брюшная стенка часто тонкая и через нее можно даже рассмотреть кишечные петли. Пупок может быть в виде вертикальной щели, или в виде рубца, но в некоторых случаях он может быть нормальным. Иногда, пупок может быть соединен с мочевым пузырем либо мочевым протоком, либо кистой. Грудь часто деформированна.

Расширение мочевого пузыря происходит почти во всех случаях. Закупорка шейки мочевого пузыря является основной причиной дополнительно увеличения живота и задержек мочи. Отверстие в месте соединения мочеточника и мочевого пузыря, у некоторых детей, может быть сужено или закрыто. Как правило, в таких случаях мочеточники будут значительно расширенными. Иногда, это расширение происходит только на одной стороне. У некоторых детей одна почка может оказаться неразвитой.

Аномалии опорно-двигательного аппарата, особенно косолапость, присутствуют примерно у 20% пациентов, в то время как сердечно-сосудистые нарушения наблюдаются примерно у 10% лиц. Кровь и гной в моче (гематурия и пиурия) являются признаками инфекции.

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Фото

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Диагностика

Особенности этого синдрома очевидны (как правило) уже при рождении. Несмотря на это, врачи могут назначить проведение УЗИ, рентгена, КТ или МРТ, для того, чтобы можно было определить наличие других пороков и их тяжесть.

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Лечение

Лечение будет зависеть от тяжести аномалий. Некоторым детям требуются довольно простые хирургические процедуры, такие как создание небольшого отверстия в мочевом пузыре через живот, что будет способствовать правильному прохождению мочи, или процедуру, при которой яички будут опущены в мошонку (орхипексия). Более обширные хирургические процедуры, такие как реконструкция мочевого пузыря, хирургическое расширение уретры и увеличение мышц, с использованием парного трансплантата тазобедренных мышц (прямая мышца бедра), могут быть назначены детям с более тяжелыми формами этого синдрома. В большинстве случаев, все эти операции проводятся успешно. В редких случаях может быть необходима трансплантация почки.

Cиндром сливового живота

Врождённый синдром, характеризующийся триадой: • Врождённое отсутствие, недостаточность или гипоплазия мышц брюшной стенки • Аномалии мочевого тракта (мегацистис, расширения мочеточников и простатического отдела уретры) • Двусторонний крипторхизм.

Варианты данной аномалии у девочек и у мальчиков, например только изолированная (без других пороков) недостаточность абдоминальной мускулатуры или эта недостаточность в сочетании либо с крипторхизмом, либо с эктазией мочевых путей обозначают термином pseudoprune disorder (псевдосливовый живот»).

Частота: 1 на 35000–50000 новорождённых.

Генетические аспекты • 100100 — синдром сливового живота • 264140 — синдром сливового живота, стеноз лёгочной артерии, умственное отставание, глухота.

Сочетанные аномалии. Описаны отдельные наблюдения сочетания данного синдрома с тугоухостью, атрезией заднего прохода, пороками развития скелета, аномалиями ЖКТ, сердца, лёгких, недоразвитием половых органов, открытым урахусом, пороками развития скелетной мускулатуры.

Клиническая картина

• Брюшная стенка. Аплазия мышц передней брюшной стенки, иногда нижние медиальные отделы брюшной стенки состоят только из кожи, жира и отложений фиброзной ткани на брюшине •• Брюшная стенка внутриутробно растягивается и приобретает у новорождённого тот типичный морщинистый вид, который и послужил причиной для обозначения этой патологии термином «сливовый живот». Истончённая и берущаяся в складки брюшная стенка позволяет свободно пальпировать любые органы брюшной полости. Непосредственно под кожей можно наблюдать перистальтику кишечника и мочеточников •• Дети не могут садиться из лежачего положения. Для того, чтобы сесть, они обычно переворачиваются на живот и из этого положения встают, упираясь на конечности •• Нарушен акт откашливания, что приводит к рецидивирующей инфекции дыхательных путей.

• Яички не опущены в мошонку (крипторхизм) •• Гистологически эти яички неотличимы от нормальных гонад, находящихся на ранней стадии развития •• Патология сперматогенеза (даже после хирургической коррекции) •• У взрослых имеются вторичные половые признаки, либидо и эрекция.

• Почки могут быть дисплазированы. Однако изменения паренхимы почек обычно не соответствуют тем, что бывает при обструктивных уропатиях.

• Мочеточники •• Необструктивный мегауретер •• Пузырно-мочеточниковый рефлюкс •• Восходящая инфекция и пиелонефрит.

• Мочевой пузырь увеличен и деформирован •• Характерен значительный объём остаточной мочи •• Незаращение урахуса спасает жизнь ребёнку при атрезии мочеиспускательного канала.

• Предстательная железа гипоплазирована •• Простатическая часть уретры расширена, однако инфравезикальной обструкции нет •• Иногда встречается атрезия передней уретры.

• Желудочно-кишечный тракт. Могут быть различные аномалии •• Мальротация в сочетании с нефиксированным кишечником •• Атрезия толстой и тонкой кишки •• Гастрошизис •• Перекрут селезёнки •• Персистирующая клоака •• Грыжа пупочного канатика.

• ССС (аномалии встречают в 10% случаев) •• ОАП •• ДМЖП •• ДМПП •• Тетрада Фалло.

• Скелетно-мышечные аномалии конечностей встречаются у 1/3–1/5 пациентов •• Косолапость •• Сколиоз •• Врождённый вывих бедра.

• Дыхательная система. Гипоплазию лёгких встречают у 30% умерших новорождённых с синдромом сливового живота, поэтому после рождения ребёнка необходимо в первую очередь обследовать органы дыхания.

Диагностика • Антенатальная диагностика возможна с помошью УЗИ •• Однако диагностическая достоверность и надёжность пренатального УЗИ продолжает оставаться спорным •• При подозрении на синдром сливового живота у плода необходимо производить неоднократное повторное УЗИ •• После антенатальной диагностики возможна различная тактика ведения: прерывание беременности, подготовка к послеродовой хирургической коррекции. Внутриутробные вмешательства не рекомендуют, за исключением внутриутробной декомпрессии мочевой системы • Постнатальная диагностика •• Диагноз синдрома сливового живота следует подозревать у любого ребёнка, родившегося с дряблой брюшной стенкой и отсутствием яичек в мошонке •• Диагностика направлена на полное обследование мочевой систмы и выявление сопутствующих пороков развития.

Ведение больных в раннем постнатальном периоде • В течение первых дней жизни новорождённому проводят тщательный мониторинг с особым вниманием к функции лёгких • Необходимо лабораторное исследование функции почек. Периодически показано бактериологическое исследование мочи. Также проводят УЗИ, микционную цистоуретрографию • Для полного опорожнения мочевого пузыря рекомендуют проводить пальпациб надлобковой области • Борьба с инфекцией (профилактическое введение антибиотиков).

Лечение. Единая точка зрения на лечение данного порока отсутствует, каждому ребёнку с синдромом сливовго живота необходим сугубо индивидуальный подход • Цель любого метода лечения (консервативного или хирургического) — предотвращение инфекции и сохранение функции почек • Наиболее оптимальна консервативная тактика •• Хирургическое вмешательство показана только в тех случаях, когда профилактическая антибиотикотерапия и наблюдение в динамике оказываются неэффективными и не позволяют сохранить функцию почек и предотвратить упорную бактериурию с бактериемией или без неё •• Возможные хирургические операции ••• Отведение мочи и дренирование мочевых путей (чрескожная нефростомия, пиелостомия, уретерокутанеостомия или цистокутанеостомия) ••• Редукционная цистопластика (цистопластика с уменьшением размеров пузыря) ••• Корригирующие вмешательства на расширенном мочеточнике ••• Пластика брюшной стенки ••• Орхипексия.

Прогноз • Летальность при этом синдроме составляла 20% среди пациентов раннего грудного возраста и 50% среди детей первых двух лет жизни • Ранние летальные исходы в основном были обусловлены лёгочной гипоплазией и респираторными осложнениями. В более позднем возрасте из причин смерти на первый план уже выступали почечная недостаточность и сепсис или то и другое вместе • В настоящее время характерна тенденция повышения с годами выживаемости и более продолжительная жизнь этих пациентов.

Синонимы • Prune-belly syndrom • Синдром Игла–Берретта • Недостаточность абдоминальной мускулатуры (AMD — abdominal musculature deficiency) • Синдром триады • Синдром дряблого живота • Синдром отсутствия мышц передней брюшной стенки.

МКБ-10 • Q79.4 Синдром сливообразного пупка