Синдром отахара у детей живут долго
В 2001 году данный синдром был внесен в перечень болезней, для которых свойственны эпилептическая активность и эпилептиформные нарушения в электроэнцефалографии.
Эти нарушения вызывают развивающиеся ухудшения состояния мозга. Также была принята гипотеза Отахара о том, что данная болезнь в 80% ситуаций перерастает в другую – синдром Веста. А спустя еще время бывали ситуации с трансформацией болезни в синдром Леннокса-Гасто.
Синдром Отахара – это начальная стадия эпилептической энцефалопатии, которая выявляется у детей в первые 3 месяца после рождения. Для болезни свойственны острые приступы, которые появляются на протяжении 10-дневной жизни ребенка, в редких случаях после появления на свет.
Нарушения в метаболизме младенца говорят о семейных заболеваниях. Проявляется обостренно на фоне идеального здоровья.
Причины и этиология болезни
Самой популярной предпосылкой считаются изъяны формирования головного мозга – унилатеральная мегалэнцефалия, порэнцефалия и другие. Иногда в качестве источника могут выступать картировочные нарушения, сбои связанные с обменом веществ.
В персональных изучениях Отахар рассмотрел 10 ситуаций. В результате у 2 присутствовала киста в полушариях мозга — порэнцефалия, 
также у 2 синдром Айкарди и подострая смешанная энцефалопатия – дистрофическое изменение тканей мозга, что и вызывает нарушения его функций. У других 6 детей происхождение болезни не выявлено.
В еще одном обследовании из 11 младенцев, у 1-го была асфиксия при рождении, у 1-го с врожденной патологией, важную ценность в развитии и распространении которого играет генетика (агенезия мозолистого тела).
У 1-го некетоновая гиперглицинемия, у других основания болезни не обнаружены. Только 1 был с подобными симптомами эпилепсии как и у его родственников.
Schlumberger в своем эксперименте в 8 из 8 ситуаций поставил диагнозы, связанные с пороками головного мозга. 6 из которых – унилатеральная мегалэнцефалия и один синдром Айкарди. Унилатеральная мегалэнцефалия как причина встречалась еще в исследовательских работах Martin, Ohtsuka.
В 1995 году в статье, посвященной детской эпилепсии, было написано, что источниками синдрома Отахара считается мозговая мальформация.
Мальформация – любое изменение от нормального физического развития, вследствие которого появляются значительные нарушения в строении и функциях органа. Может быть с рождения или полученная в связи с травмой, или какой-то другой болезнью. Редко встречались сбои с обменом веществ.
В итоге после множества исследований было принято общее мнение, что структурные нарушения полушарий мозга — провокаторы заболевания.
Патофизиология
Синдромы Отахара, Веста и Леннокса-Гасто очень тесно связаны между собой, принято, что эти синдромы показывают возрастные реакции мозга в разный период его формирования.
С этим видом эпилепсии приходилось сталкиваться еще больным с полушарными или очаговыми мальформациями, порождающие тяжелые частичные припадки, которые предшествуют, но в основном следуют сразу за синдромом Отахара.
Клинические проявления
В 2002 году Aicardi и Ohtahara представили следующие главные особенности заболевания Отахара:
- болеют, как правило, младенцы сразу после рождения или в 10-дневном возрасте;
- разные типы приступов, главный – возбудительный спазм, припадки с чрезмерным напряжением мышц могут проявляться как днем, так и ночью;
- тяжелое замедление в психотропном формировании, зачастую заканчивается смертью еще в младенческом возрасте;
- возможна трансформация болезни в другие синдрома;
- в основном, все случаи связаны с нарушениями мозга.
Для синдрома Отахара свойственно прогрессирующее ухудшение состояния здоровья с учащением количества приступов, видимое замедление в психомоторном формировании организма. В основном, малыши с таким диагнозом остаются инвалидами.
Для заболевания характерны разные виды приступов. Как правило, возбудительные спазмы, которые могут распространяться по всему организму, симметричные и латерализованные относительно полушарий мозга. Средняя протяженность приступа в среднем 10 секунд, с интервалом 10-15 секунд. Также есть небольшая вероятность в проявлении других припадков.
Из-за заболевания младенцы мало активничают, проявляется гипотония. В синдром Веста болезнь может трансформировать на 2-6 месяце жизни детей, по итогам исследований процент перехода составляет около 75%. В дальнейшем заболевание имеет все шансы перерасти в синдром Леннокса-Гасто.
Диагностические процедуры
Нейровизуализация – совокупность способов, при помощи которых можно визуализировать строение, функции и биохимические свойства мозга. Данные методы необходимы для выяснения причин и назначения лечебных терапий. Как правило, при этом обнаруживают значительные отклонения от нормы и мальформации.
Если же результаты нейровизуализации в норме, проводиться метаболический скрининг.
При первых симптомах заболевания проводится интериктальная электроэнцефалография, которая представляет собой паттерн «вспышка-подавление» с высокой амплитудой приступообразными разрядами, которые разделены друг от друга плоской кривой с продолжительностью около 18 секунд.
Паттерн «вспышка-подавление» может быть несимметричен или преобладать в одном из полушарий мозга, а также ухудшаться в момент сна.
Если на 3-5 месяце паттерн «вспышка-подавление» местами замещается гипсаритмией (аномальная хаотическая активность), то это говорит об ином заболевании – синдроме Веста.
Если медленная спайк-волновая активность, то это свойственно для синдрома Леннокса-Гасто. Во всех остальных ситуациях перерастает в тяжелую парциальную эпилепсию с высокой активностью нервных клеток в одном из полушарий.
Так как главная причина заболевания – нарушения головного мозга, то необходимо провести проверку способом нейровизуализации. Все структурные изменения можно увидеть с помощью МРТ и КТ.
При нормальных результатах нейровизуализации назначаются диагностика метаболизма. Некоторые расстройства в процессе обмена веществ оргазма могут привести к поражениям полушарий головного мозга.
Эффективность терапии практически нулевая
Противоэпилептическое лекарственное средство Фенобарбитал, также известно под маркой Люминал, способно понизить количество припадков, но антиконвульсанты не в состоянии прекратить замедление психомоторного формирования.
Ни в одном из известных случаев не было положительной реакции на лечение адренокортикотропным гормоном и антагонистов кальция. В 2001 году Fusco продемонстрировал благоприятную терапию витамином B6.
Ohno представил ситуацию с хорошим результатом на способ лечения Зонизамидом. В вариантах с гемимегалэнцефалией или кортикальной дисплазией могут помочь нейрохирургические вмешательства.
Международный протокол: для воздействия на судороги назначается Вигабатрин (Сабрил) 40 мг/кг + Синактен депо 0,25 мл в/м через день № 7, затем 2 раза в неделю № 4, 0,5 мл 1 раз в неделю № 8 + для заместительной иммунотерапии – иммуноглобулин в/в (биовен моно) 200 мг/кг.
К сожалению, в настоящее время не существует действенного медикаментозного лечения болезни, половина пациентов умирает еще в младенческом возрасте от нескольких недель до месяца, у остальных развивается устойчивый неврологический и психологический недостаток.
Часто приступы при синдроме Отахара неустранимы и не поддаются лечению антиэпилептическими лекарственными средствами. Со временем возможна трансформация в другие болезни.
Если переход не был осуществлен, то психомоторное развитие будет лучше. Однако прогноз неблагоприятный, в большинстве случаев наблюдался летальный исход.
Источник
Синдром Отахара в 2001 году был включен в список заболеваний, которые характеризуются повышенной эпилептической активностью, а также эпилептиформными нарушениями в показателях электроэнцефалограммы. Подобные нарушения провоцируют прогрессирующее ухудшение в работе головного мозга. В том же 2001 году была принята одноименная гипотеза, предполагающая, что в подавляющем большинстве случаев наблюдается синдром Отахара с трансформацией в синдром Веста. Также встречались случаи, когда в дальнейшем патология перерастала в синдром Леннокса-Гасто.
Описание
Синдром Марканда-Блюме-Отахара представляет собой начальный этап развития энцефалопатии эпилептического типа, которая возникает у новорожденных детей в течение первых месяцев жизни. Патология проявляется острыми приступами, которые прогрессируют на протяжении 10 дней жизни ребенка. В некоторых случаях синдром может проявиться сразу после появления ребенка на свет. Генетические заболевания могут стать причиной развития метаболических нарушений, что в итоге приводит к проявлению синдрома в острой форме на фоне хорошего состояния здоровья.
Причины
Медики склонны считать, что наиболее вероятной причиной развития синдрома Отахара у детей являются нарушения в формировании головного мозга, такие как порэнцефалия, мегалэнцефалия унилатерального типа и т.д. В некоторых случаях к патологии приводят сбои в обменных процессах, такие как картировочные нарушения.
Для персонифицированного исследования Отахар рассмотрел десять случаев. В результате удалось определить, что у двоих пациентов была в наличии киста в одном из полушарий мозга, что характеризуется как порэнцефалия. Еще у двоих пациентов был выявлен синдром Айкарди, а также энцефалопатия подострого смешанного типа. Это привело к изменениям мозговых тканей дистрофического характера и как следствие к нарушению функций головного мозга. У остальных 6 пациентов определить причины синдрома Отахара не удалось.
В ходе другого обследования рассматривались 11 новорожденных детей. Один из них испытал асфиксию во время родов, у второго была выявлена патология врожденного типа, развитие и распространение которой было обусловлено нарушениями на генетическом уровне. Еще у одного ребенка была обнаружена гиперглицинемия некетонового типа, у остальных детей выявить причину развития синдрома не удалось. И только у одного ребенка эпилептические приступы были подобны патологии, выявленной у близких родственников.
Шлумбергер также проводил эксперимент с участием 8 детей. У всех были выявлены пороки головного мозга. При этом 6 детей страдали от мегалэнцефалии унилатерального типа, а в одном случае наблюдался синдром Айкарди.
Мальформация
Еще одно предположение о причинах развития патологии Отахара было высказано в статье 1995 года, описывающей эпилепсию в детском возрасте. В данной статье говорилось о мальформации как первопричине появления синдрома. Мальформация представляет собой любое отклонение от нормы в физическом развитии, в результате которого происходят существенные нарушения в работе и строении мозга.
Таким образом, врожденные или полученные травмы головного мозга или любые другие заболевания органа могут привести к развитию синдрома у новорожденных детей. Реже встречаются случаи, когда провокатором патологии становились нарушения в обменных процессах. В итоге, на основании собранной в ходе исследований информации было принято общее мнение, что провокаторами патологии являются нарушения в структуре мозговых полушарий.
Симптомы
Основными особенностями патологии, согласно представленной Айкарди и Отахара информации, являются:
- Болезнь характерна для детей непосредственно после рождения или начиная с десятидневного возраста.
- Типы приступов могут различаться, однако наиболее распространенный – возбудительный спазм, когда происходит перенапряжение мышц. Проявляются спазмы как в дневное, так и в ночное время.
- Аномальное замедление психотропного формирования. Довольно часто заканчивается смертью ребенка в новорожденном возрасте.
- Переход синдрома в иные заболевания.
- В подавляющем большинстве случаев причиной синдрома являются нарушения в работе головного мозга.
Прогрессирующее ухудшение состояния
Синдром Отахара характеризуется прогрессирующим ухудшением состояния пациента. Приступы при этом становятся чаще с течением времени, а психомоторное развитие значительно замедляется. Дети с подобным диагнозом остаются инвалидами. Приступы могут быть как симметричными, так и латерализованными по отношению к мозговым полушариям. На фоне синдрома могут проявляться и другие разновидности припадков, не только возбудительные спазмы. Продолжительность припадка составляет 10 секунд, интервалы между приступами примерно равны 10-15 секундам.
Дети, страдающие от синдрома Отахара, малоактивны, довольно часто болезнь сопровождается гипотонией. Трансформация в синдром Веста происходит в среднем спустя 2-6 месяцев после рождения. Данный переход происходит в каждом третьем случае из четырех. В дальнейшем велика вероятность перехода патологии в синдром Леннокса-Гасто.
Диагностика
Главным диагностическим методом для выявления патологии Отахара является нейровизуализация. Это совокупность различных методик, которые дают возможность получить изображение строения, функций и свойств мозга с биохимической точки зрения. Применение этих методов позволяет выявить причины развития синдрома и назначить корректное лечение.
Нейровизуализация помогает обнаружить существенные отклонения в работе головного мозга, а также мальформации. В случае, если эти методы обнаруживают нормальные показатели, проводится так называемый метаболический скрининг. Этот метод показывает наличие нарушений в обменных процессах, что также способно стать причиной синдрома Отахара.
Интериктальная электроэнцефалография
На ранней стадии развития синдрома назначается интериктальная электроэнцефалография. Данное исследование проверяет реакцию на паттерн «вспышка-подавление» с высокой амплитудой. Приступообразные разряды отделяются друг от друга плоской кривой, продолжительность ее около 18 секунд. Паттерн «вспышка-подавление» чаще всего бывает асимметричным и имеет свойство усугубляться в период отдыха. Если на 3-5 месяце жизни у ребенка наблюдается замещение паттерна на гипсаритмию, можно говорить о переходе синдрома Отахара в заболевание Веста. Медленная спайк-волновая активность в свою очередь является основной характеристикой синдрома Леннокса-Гасто.
В иных случаях патология Отахара трансформируется в парциальную разновидность эпилепсии, для которой характерна повышенная активность мозговых клеток в одном из полушарий.
Нейровизуализация предполагает проведение МРТ и КТ головы. Посредством этих исследований удается визуализировать все изменения в структуре. Фото детей с синдромом Отахара представлено ниже.
Лечение
Эффективность от любой проводимой терапии в случае с данным синдромом, к сожалению, очень низкая. Как правило, основу терапии составляют противоэпилептические препараты, такие как «Фенобарбитал», также известный под названием «Люминал». Этот препарат снижает количество приступов, однако купировать замедленное формирование психомоторного фактора он не в состоянии.
Адренокортикотропные гормоны и антагонисты кальция также не дали положительной динамики в состоянии пациентов с синдромом Отахара. В 2001 году было проведено исследование, в ходе которого удалось выявить положительную динамику при терапии витамином В6. Также результат лечения дал препарат «Зонисамид».
При гемимегалэнцефалии и дисплазии кортикального типа следует воспользоваться помощью нейрохирургов. Существует международный протокол по лечению синдрома Отахара, который включает в себя «Вигабатрин», «Синактен», а также введение иммуноглобулинов.
Прогноз
На сегодняшний день, к несчастью, отсутствует действенная схема лечения синдрома. Более половины пациентов с таким диагнозом умирают в первый месяц жизни. Те, кому удалось выжить, страдают от устойчивой психологической и неврологической недоразвитости. Встречаются случаи, когда не удается даже купировать эпилептические припадки.
В некоторых случаях синдром переходит в другие заболевания. Психомоторное развитие при этом нормализуется, однако, прогноз все равно неблагоприятный.
Мы рассмотрели основные причины возникновения синдрома Отахара.
Источник
Страницы: [1] 2 3 Все Вниз
Автор
Тема: Синдром Отахара (Прочитано 14081 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Девочки, сегодня моему ребенку поставлен диагноз синдром Отахара, может быть кто-то сталкивался с таким диагнозом и у кого есть положительный опыт по лечению.
Распространенность
Неизвестна. Описано примерно 100 случаев заболевания, но эта цифра, несомненно, занижена, многие случаи этого тяжелого заболевания младенцев с летальным исходом просто не диагностируются.
Возраст дебюта заболевания
В основном примерно в первые 10 дней жизни, иногда внутриутробно или в возрасте до 3 месяцев. Эпилептические спазмы в целом возникают у 1,5-5 на 1000 новорожденных в послеродовой период.
Пол
Мальчики болеют несколько чаще.
Неврологический и психический статус
Нарушения.
Этиология
Наиболее распространенной причиной являются пороки развития головного мозга – гемимегалэнцефалия, порэнцефалия, синдром Айкарди, оливарно-зубчатая дисплазия, агенезия сосцевидных тел, синдром линейного сального невуса, церебральная дисгенезия, фокальные корковые дисплазии. Реже причиной заболевания выступают другие структурные и метаболические нарушения.
Клинические проявления
Главным образом тонические спазмы, которые обычно представлены тонической флексией продолжительностью от 1 до 10 сек, могут быть одиночными или повторяться кластерами, от 10 до 300 раз в течение суток. Они могут быть генерализованными и симметричными, или же латерализованными. Возникают как во сне, так и в бодрствовании. Несколько реже, примерно у трети младенцев, отмечаются хаотичные фокальные моторные клонические приступы или гемиконвульсии. Альтернирующие гемиконвульсии или генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) бывают крайне редко. Также редко встречаются миоклонические приступы, в том числе хаотичные миоклонии.
Диагностические процедуры
Как и при неонатальных приступах, для определения этиологических причин и возможного лечения, необходима нейровизуализация. При этом обычно обнаруживают выраженные нарушения и мальформации коркового развития. Если данные нейровизуализации в норме, обязательно проведение метаболического скрининга.
Интериктальная ЭЭГ
Псевдоритмический повторяющийся паттерн «вспышка-подавление», физиологические ритмы отсутствуют. С возрастом в ЭЭГ отмечается эволюция в паттерн гипсаритмии синдрома Веста, затем в паттерн медленных спайк-волн синдрома Леннокса-Гасто.
Иктальная ЭЭГ
Паттерн «вспышка-подавление», а именно вспышка, ассоциирован с тоническими спазмами различной длительности. Тоническим спазмам также могут соответствовать следующие изменения в ЭЭГ:
— диффузная десинхронизация с исчезновением активности по типу «вспышка-подавление», когда тонические спазмы группируются в кластеры с интервалом между спазмами в 5-10 сек
— паттерн «вспышка-подавление» становится более частым и диффузным, выше по амплитуде, чем в интериктальный период
Прогноз
Это разрушительный синдром, с высоким уровнем смертности и осложнений. Половина пациентов умирает в течение недель или месяцев после дебюта заболевания, у остальных развивается стойкий неврологический и психический дефицит.
Дифференциальная диагностика
Основной дифференциальный диагноз — с синдромом ранней миоклонической энцефалопатии.
Лечение
На сегодняшний день не существует эффективного медикаментозного лечения. В некоторых случаях, если этиологией является фокальная корковая дисплазия, можно прибегнуть в хирургическому лечению.
Записан
Диагнозы зачастую ошибочны!!!! главное не унывать,а бороться с ребенком, и любить таким какой он есть,не клейте ярлык с этим диагнозом..
Записан
Нам такой диагноз не называли.но все, что написано в этиологии и диагностике -все прям очень похоже.
Препараты действительно не помогали, а врачи реально ждали, сколько мы еще протянем. И что?
Верьте в ребенка! И в чудо!
Мой совет -забейте на диагноз, как мы и сделали и ищите свой путь.это реально! Здесь много на форуме инфоомации, особенно в нетрадиционных методах, которые очень эффективны! Это точно, потому что на себе проверили.
Я, когда дошла до диагноза и полностью осознав , где мы находимся с точки зрения медицины, забыла про врачей, забрала ребенка под расписку из больницы и стали бороться.не говорите при ребенке о диагнозе, избегайте пессиместических фраз, верьте и ищите свой путь.
Записан
mamaNata, здравствуйте! У нас тоже что то похожее на этот синдром (врач так сказала), расскажите свою историю (пишите в личку), сколько вашему малышу лет (мес.), с чего началось, какие судороги? Купировали ли вы и чем? Что использовали в нетрадиц. медицине. Подскажите пожалуйста, посоветуйте!
mamaNata, нам тоже напишите что вы делали и что вам помогло
Записан
Девчонки. если найду сейчас теремок Милаши. то вставлю ссылочку. Им ставили Отахару. В Германии не подтвердили. Купировали они в итоге приступы и теперь Милашка очень классная девчонка! Задержка конечно есть. но……..
Записан
Катюша, дочка, всё в жизни не просто…
«За что? почему» — безответны вопросы…
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ — и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!
Записан
Катюша, дочка, всё в жизни не просто…
«За что? почему» — безответны вопросы…
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ — и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!
Девочки! Обязательно напишу вам наш опыт, может пригодится вам. Не сейчас только прямо, только из москвы приехали от классного такого специалиста, но не отошли пока от дороги.
Записан
У меня у подружки у дочки поставлен диагноз Синдром Отахара, если нужно напишите в личку, я сведу Вас вместе, ее здесь на форуме нет.
Записан
С рождением детей в доме исчезает порядок, деньги, покой и безмятежность… и появляется счастье…
Марина286, напишите как найти ее в соц сетях или по телефону. Мы из кемерово.
Записан
mamaNata, буду очень вам признательна.
Записан
У нас тоже этот жуткий синдром. Нам 5 месяцев. У кого есть положительные сдвиги в лечении и купировании отзовитесь!
Отправлено из моего iPad используя Tapatalk
Записан
У нас этот диагноз не подтвердился. Но конечно тоже не очень хороший синдром веста. Мы ставил гормоны, пьем сабрил и конвулекс, у нас ремиссия. Недавно девочка писала, что у них такой диагноз, им назначили синактен на год, теперь она ставит раз в 1,5 мес. у них хорошие сдвиги, развитие потихоньку пошло, хоть и не купировались пока до конца. Не отчаивайтесь просите длительный курс синактена депо. Часто этот диагноз ставят ошибочно. Хорошо бы вам попасть к хорошему эпилептологу.
Записан
Всем привет. Нам тоже поставили этот диагноз только название чуть другое марканда блюме отахара и еще перинатальное поражение цнс. Интересно то что три месяца назад у нас его не было в нцзд поставили диагноз атрофия мозга врачи говорят дети клинически идут не плохо у нас двойня -эко 28 недель (((( страшно(
Записан
А где диагноз поставили?
Нцзд. Это тот, что на Ломоносовском? Если да, то почитайте нашу историю пожалуйста. Мы там тоже хорошо » шли», пока в анабиоз не впали
Записан
Катюша, дочка, всё в жизни не просто…
«За что? почему» — безответны вопросы…
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ — и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!
Страницы: [1] 2 3 Все Вверх
Источник