Синдром опица каведжиа синдром fg
Диагноз и причину синдрома Опица часто трудно установить. В большинстве случаев синдром Опица диагностируется через клиническую оценку, а не через анализ крови. Это означает, что генетический специалист (генетик) осмотрел пациента и обнаружил достаточное количество симптомов синдрома Опица для постановки диагноза. Поскольку у всех пациентов нет очевидных симптомов или даже каких-либо симптомов, это может быть трудной задачей. Также может быть сложно установить, имеет ли индивид X-связанную форму или аутосомно-доминантную форму, и была ли она унаследована или возникла спонтанно.
Во многих случаях генетик должен полагаться на физические обследования или фотографии нескольких членов семьи и описание истории болезни семьи, чтобы установить причину синдрома Опица. В некоторых случаях причина не может быть установлена. Иногда клинический диагноз подтверждается флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Тест FISH может определить, имеет ли человек удаление области хромосомы 22, которая связана с синдромом Опица. Флуоресцентные (светящиеся) фрагменты ДНК, содержащие область, которая удаляется при синдроме Опица, смешивают с образцом клеток, полученных из образца крови. Если в одной из хромосом есть делеция, ДНК будет придерживаться только одной хромосомы, а не другой, и вместо двух будет видна только одна светящаяся часть хромосомы. Большинство пациентов с аутосомно-доминирующей формой синдрома Опица не могут быть диагностированы с помощью тестирования FISH, так как они обладают крошечным изменением в гене, который не может быть обнаружен с помощью этой процедуры.
С 2001 года исследователи все еще пытаются обнаружить специфические изменения гена, которые вызывают аутосомно-доминантный синдром Опица. FISH неспособно обнаружить людей с X-связанной формой синдрома . Некоторые исследовательские лаборатории ищут изменения в гене MID1 и MID2 как часть своих исследований и могут иногда подтверждать клинический диагноз синдрома X-связанного Опица.
Пренатальное тестирование
Трудно диагностировать синдром Опица у ребенка до его рождения. Иногда врачи и техники (ультрасонографы), специализирующиеся на проведении ультразвуковых исследований, могут видеть физические особенности синдрома Опица у плода. Некоторые из особенностей, которые они могут искать при ультразвуковой оценке, — это дефекты сердца, широкий промежуток между глазами, расщелины в губе, гипоспадии и агенезис мозолистого тела. Однако очень сложно, даже для экспертов диагностировать или исключать синдром Опица с помощью ультразвуковой оценки. Синдром может быть окончательно диагностирован у ребенка до его рождения, если у матери обнаружено изменение MID-гена или если у матери или отца обнаружено удаление в хромосоме 22. Клетки от ребенка получают через амниоцентез или выбор хорионических ворсинок. Эти клетки анализируют на конкретное изменение гена MID или удаление хромосомы 22 у одного из родителей.
Лечение
С 2001 года нет лечения от синдрома Опица. Управление состоянием включает диагностику и лечение симптомов. Расстройства, сердечные дефекты и аномалии половых органов часто могут быть устранены хирургическим вмешательством. Раннее признание и вмешательство могут помочь людям с умственной отсталостью.
Прогноз
Для большинства пациентов прогноз и качество жизни синдрома Опица хороши, поскольку индивидуумы обычно живут нормальной жизнью. Прогноз, однако, сильно зависит от типа нарушений органов и качества медицинской помощи. У пациентов с тяжелыми сердечными дефектами и основными аномалиями в трахее и пищеводе может быть более слабый прогноз.
Автор: doctor
Вы можете посодействовать развитию проекта, предлагая к публикации свои статьи на медицинскую тематику, которые будут промодерированы врачами и опубликованы. Почта: mail@medblog.su
Источник
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология | Этот синдром был впервые описан в 1974 г. Опицем и Каведжиа. Особенности фенотипа. При синдроме FG обычно отмечается макроцефалия, но возможна и микроцефалия. У мальчиков высокий широкий лоб, выступающий нос, часто открыт рот, полная нижняя губа, высокое нёбо, аномалии прикуса, ротированные назад с негрубой деформацией ушные раковины, низкий рост волос на шее, уходящий назад подбородок. У взрослых продолговатое лицо. Скелетные аномалии включают ясно выраженный поясничный лордоз, воронкообразную деформацию грудной клетки (возможна «куриная грудь»), крыловидные лопатки, узкие плечи, косолапость, широкие первые пальцы кистей, молоткообразное искривление пальцев стопы, контрактуры суставов. Встречается кожная синдактилия (3—4 на кистях). Отмечается постнатальная задержка роста, хотя может отмечаться и снижение росто-массовых показателей при рождении. Раннее психомоторное развитие также задержано. Дети с данным синдромом начинают ходить с 3 лет, а членораздельно говорить в 5—6 лет. Патология внутренних органов. Поясничный лордоз, неправильная осанка, крыловидные лопатки и открытый рот — результат характерной для больных мышечной гипотонии. Возможны крипторхизм, пороки сердца (аортальный стеноз). Нередки нарушения органа зрения (косоглазие, птоз, эпикант) и органа слуха (тугоухость воспринимающего характера). Психопатологические особенности. У всех описанных мальчиков диагностированы умственная отсталость, частые судорожные приступы. Дети обычно спокойные, безынициативные, вялые либо гиперактивные, легко отвлекаемые, невнимательные и неусидчивые. Эмоциональный тонус чаше повышен. Больные доброжелательны, многоречивы, общительны, импульсивны. Этиология. Тип наследования — Х-сцепленный, рецессивный. Синдром Корнелии де Ланге Синдром впервые описан в 1933г. голландским педиатром Корнелией де Ланге. Она описала двух девочек из неродственных семей со своеобразным строением лица, умственной отсталостью и гипертрихозом. Частота синдрома достаточно высокая — 1 : 12 000 новорожденных. Особенности фенотипа. Одним из характерных признаков синдрома Корнелии де Ланге является своеобразие лица и черепа. В 93% случаев наблюдается микробрахицефалия. Заметны тонкие сросшиеся брови (синофриз) и длинные загнутые ресницы, типичные для всех детей без исключения. У всех больных этим синдромом детей маленький нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем. Верхняя губа удлинена, губы тонкие с опущенными углами, рот в виде полумесяца (94%). Высокое нёбо, позднее прорезывание зубов, большие промежутки между зубами (86% детей), иногда — расщелина твердого нёба. К характерным порокам конечностей относится акромикрия, укорочение указательных пальцев и прижатые к ладони большие пальцы, часты различные аномалии суставов. В некоторых случаях наблюдается также деформация позвоночника и грудины. Характерные признаки синдрома — оволосение в области спины и поясницы, а также мраморность кожи, краснота кончика носа и цианоз носогубной области. Патология внутренних органов. Описаны нарушения органа зрения: миопия, микрокорнеа, атрофия или колобома зрительного нерва, косоглазие. Описаны врожденные пороки сердца (17%), в отдельных случаях поликистоз почек, гидронефроз, удвоение или неполный поворот кишечника, пилоростеноз, паховые и диафрагмальные грыжи. Пороки половых органов включают крипторхизм и гипоплазию гениталий у мальчиков. В первые годы жизни дети отличаются соматической ослабленностью, повышенной восприимчивостью к простудным и инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей, часто болеют бронхитом, пневмонией. С первых месяцев жизни отстают в физическом и психомоторном развитии. Психопатологические особенности. При данном синдроме часто наблюдается умственная отсталость, которая в ряде случаев осложняется судорожными припадками и нарушениями поведения. Характерны нарушения речи в виде ее системного недоразвития, нерезко выраженных форм дизартрии. В отдельных случаях может наблюдаться длительная тенденция говорить о себе в 3-м лице. Во всех случаях отмечаются нарушения умственной работоспособности, произвольной регуляции собственной деятельности. У детей с данным синдромом часто заметны нарушения поведения в виде повышенной аффективной возбудимости, двигательной расторможенности, склонности к истероформным реакциям. У некоторых из них имеет место склонность к самоагрессии. В силу тяжести и осложненного характера интеллектуального дефекта обучаемость этих детей обычно низкая, но вместе с тем рано начатые коррекционные занятия оказывают положительное влияние на дальнейшее психическое развитие ребенка. Возможная помощь. Дети с синдромом Корнелии де Ланге с раннего возраста нуждаются в укреплении своего общего физического здоровья, в проведении лечебной физкультуры и массажа, в ранней работе с дефектологом. Такой ребенок должен наблюдаться у ортопеда, его необходимо обследовать у кардиолога, нефролога и окулиста. Следует также организовывать деятельность ребенка, развивать его внимание и учить общаться с окружающими. Особое внимание необходимо уделять развитию речи этих детей. В некоторых случаях, когда работа по развитию речи вызывает очень большие трудности, необходимо обследовать ребенка у отоларинголога, поскольку возможно снижение слуха. Этиология. Заболевание считают генетическим. Тип наследования окончательно не ясен. Описано довольно большое число случаев данного синдрома с различными хромосомными нарушениями. Наиболее часто наблюдаются случаи с избытком хромосомного материала. Описаны частичные трисомии, а также транслокации, инверсии, касающиеся различных хромосом. Большинство случаев синдрома — спорадические. Т Е М А № 10 Роль генетических факторов в этиологии Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 3575 | Нарушение авторских прав 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 | 63 | 64 | |
Источник
(описан J. Opitz и E. Kaveggia; синоним – синдром FG) – наследственное заболевание: постнатальная задержка роста, выраженная мышечная гипотония, гипермобильность суставов, запоры, черепно-лицевые аномалии – макроцефалия (увеличение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), высокий широкий лоб, страбизм (косоглазие), птоз (опущение века), гипертелоризм (широко расставленные глаза), макростомия (увеличение размеров рта) с толстыми губами и высунутым языком, аномалии прикуса, высокое нёбо, ротированные назад ушные раковины, скелетные аномалии – крыловидные лопатки, узкие плечи, воронкообразная деформация грудной клетки, поясничный лордоз, косолапость, широкие первые пальцы кистей, контрактуры суставов, кожная синдактилия (сращение) пальцев рук, судороги, умственная отсталость. Из пороков внутренних органов характерен неперфорированный анус. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.
J. M. Opitz, E. G. Kaveggia. The FG syndrome: an X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, 1974; 117: 1–18.
Просмотров: 2181
Категория: Словари и энциклопедии » Психология »
Другие новости по теме:
ОПИЦА – КАВЕДЖИА СИНДРОМ
—
Код для вставки на сайт или в блог:
Код для вставки в форум (BBCode):
Прямая ссылка на эту публикацию:
Данный материал НЕ НАРУШАЕТ авторские права никаких физических или юридических лиц.
Если это не так — свяжитесь с администрацией сайта.
Материал будет немедленно удален.
Электронная версия этой публикации предоставляется только в ознакомительных целях.
Для дальнейшего её использования Вам необходимо будет
приобрести бумажный (электронный, аудио) вариант у правообладателей.
На сайте «Глубинная психология: учения и методики» представлены статьи, направления, методики по психологии, психоанализу, психотерапии, психодиагностике, судьбоанализу, психологическому консультированию; игры и упражнения для тренингов; биографии великих людей; притчи и сказки; пословицы и поговорки; а также словари и энциклопедии по психологии, медицине, философии, социологии, религии, педагогике. Все книги (аудиокниги), находящиеся на нашем сайте, Вы можете скачать бесплатно без всяких платных смс и даже без регистрации. Все словарные статьи и труды великих авторов можно читать онлайн.
Источник