Синдром олбрайта мак кьюна википедия
Общие сведения
Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта является гетерогенным заболеванием, которое независимо друг от друга описали американский педиатр D. J. McCune и эндокринолог F. Albright в 1936-1937 гг. Заболевание редкое, врожденное, но не наследственное, сопровождается метаболическими нарушениями, признаками преждевременного полового развития и деформаций скелета. Первые клинические проявления отмечаются в раннем детстве или подростковом возрасте в виде нарушений развития, полиоссальной фиброзной дисплазии костей, кожной пигментации по типу «кофе с молоком» и эндокринных аномалий, включая тиреотоксикоз, синдром Кушинга, акромегалию.
Приблизительно в 10 раз чаще диагностируют синдром Олбрайта Мак-Кьюна у девочек, чем у мальчиков. Википедия отмечает, что частота встречаемости в человеческой популяции — 1 на 100 тыс. или на миллион особ.
Патогенез
В результате постзиготной мутации гена GNAS1, участвующего в клеточном сигнализировании белков GS-α , обеспечивающих сопряжение рецепторов лютеинизирующих и фоликолостимулирующих гормонов с молекулами аденилатциклазы в цитологических структурах яичников. Постоянное влияние мутантного белка активизирует аденилатциклазу и повышение внутриклеточного цАМФ, а также стимулирует усиление секреции стероидных женских половых гормонов фолликулярными эстрогенпродуцирующими кистами, вызывающими преждевременное половое развитие даже при отсутствии гонадотропинов. Такая же картина наблюдается и «автономное производство» наблюдается с гормонами щитовидной железы, кортизолом и гормонами роста. Прогрессирование патологии вызвано образованием клеток, уже содержащих мутантные белки.
Пигментация при синдроме Олбрайта
Кроме того, рост уровня цАМФ приводит к увеличению продукции меланина и образованию лентигиозных пятен, очаговой гиперпигментации на фоне нормальных значений АКТГ и меланотропина.
Фиброзно-кистозная дисплазия в результате усиленной кальцинации под действием эстрогенов осуществляется путем замещения нормальных костных структур и образованных кальцинатов фиброзными массами, при этом нарушается равновесие процессов резорбции и регенерации костей, пролиферации мезенхимальных стромальных клеток. Наблюдается формирование очагов деструкций и псевдоопухолей.
Классификация
Болезнь Олбрайта бывает разной, в зависимости от тяжести течения различают:
- скрытое заболевание – без каких-либо признаков костной или эндокринной патологии, а также без симптоматики необычной пигментации;
- неполные формы синдрома, например, в процесс патогенеза вовлечения костная ткань, возможны эндокринные изменения и псевдогипопаратиреоз, но нет кожных проявлений;
- псевдогипопаратиреоз или наследственная остеодистрофия Олбрайта — заболевание, которое также поражает костные ткани, но механизм и этиология отличаются — патология вызвана нарушением резистентности к паратгормону, метаболизма кальция и фосфора; псевдогипопаратиреоз также проявляется в детском возрасте и выражается в виде низкого роста, круглого лица, умственной отсталости, ожирения, гипотиреоза, гипогонадизма, сахарного диабета и пр.
Псевдогипопаратиреоз
Причины
Синдром Олбрайта Маккьюна возникает в результате генетических нарушений на ранних этапах эмбриогенеза. До сих пор не установлен тип наследования, все описанные случаи были спорадические.
Симптомы
Клиническая картина заболевания проявляется в виде целого симпатокомплекса, состоящего из:
- преждевременного гонадотропиннезависимого полового развития, развивающегося позже и медленнее нежели при других формах ранней половозрелости;
- пятнистой пигментации кожи – лентиго, пятна с четкими границами светло-коричневого цвета обычно есть от рождения на груди, спине пояснице, бедрах и в местах костных деформаций;
- эндокринных расстройствах, вызывающих тахикардию, необъяснимую утрату веса, глазные симптомы гипертиреоидизма;
- полиоссальной фиброзной остеодисплазии, мышечной слабости и остеопороза, вовлекающей в процесс чаще длинные кости, нарушения проявляются в виде изуродованных черт лица, более вытянутом телосложении, искривленных и асимметричных, укороченных запястьях, что затрудняет движения во время ходьбы, вызывает хромоту, сильные боли и повышает вероятность патологических переломов.
Mauricio Saravia
Первые признаки преждевременной половой зрелости начинаются с маточных кровотечений, не имеющих цикличного характера и вызваны кратковременными повышениями концентраций эстрогенов и гонадотропных гормонов в кровяном русле. Такие колебания провоцируют образования кист в яичниках. У детей в возрасте 5-10 лет наблюдается ранний рост груди и гинекомастия. Её нежная этиология не приводит к формированию вторичных половых признаков — Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева не вызывает раннего полового оволосения или дифференцировки фигуры. Истинное половое созревание возможно после окончания пубертатного периода.
Анализы и диагностика
При подозрении на синдром Мак Кьюна Олбрайт проводят:
- рентгенологические исследования, которые выявляют псевдокисты, сегментарное поражение любых отделов скелета – чаще нижних конечностей, в более редких случаях — верхнего плечевого пояса и черепа;
- УЗИ брюшной полости позволяет обнаружить кисты яичников;
- лабораторные исследования для выявления повышенного уровня щелочной фосфатазы в кровотоке, сниженного количества гонадотропинов – в анализах мочи и повышенной экскреции лютеинизирующего гормона, 17-гидрокси и 17-окси кортикостероидов.
Лечение
Лечение назначают симптоматическое, оно имеет свои сложности в зависимости от индивидуальных особенностей и клинической картины. Аналоги гонадолиберина не оказывают терапевтического эффекта, так как процесс секреции эстрогенов спровоцирован не избытком гонадотропинов. Для купирования процесса гонадального стероидогенеза у особ мужского пола эффективным может оказываться кетоконазол и андрокур. При лечении медроксипрогестерона ацетатом возможно развитие гипокальциемии, поэтому, если процесс развития ранней половозрелости сопровождается тяжёлыми множественными поражениями костных тканей, то терапию необходимо назначать с осторожностью.
Для угнетения гиперэстрогенизиции и удлинения скелета могут быть назначены препараты тестостерона. Чтобы противодействовать дисплазии костей следует вводить:
- бисфосфонаты;
- ингибиторы антагонистов остеокластов.
Больным необходимо регулярно, каждые 3 мес. посещать эндокринолога для коррекции проблем с щитовидной и другими железами.
Доктора
Лекарства
- Кетоконазол – несмотря на то, что более известен как противогрибковый препарат, в больших дозах он оказывается эффективен при кушиноподобных проявлениях. Суточная доза, разделенная на 2-3 приема, может достигать 1200 мг.
- Медроксипрогестерон – обладает андрогенным, противоопухолевым и анаболическим действием. Возможны различные пути введения в организм в дозах, индивидуально установленных лечащим врачом.
- Памидроновая кислота – препарат способен предотвратить остеолитическую деструкцию костей. Можно вводить в/в струйно, но не следует сочетать с лечением другими бисфосонатами.
- Алендроновая кислота – бисфосфонат, способствующий формированию костей с нормальными гистологическим строением, их восстановлению и повышению минеральной плотности. Препарат следует принимать перорально внутрь – по 1 таблетке в неделю.
Процедуры и операции
- Овариэктомия – удаление яичников может быть рекомендовано в случаях чрезмерного прогрессирования гиперпубертатного развития.
- Хирургическая реконструкция деформации костей скелета и черепа.
Прогноз
Последние годы о синдроме МакКьюна Олбрайт и проблемах его лечения стали говорить все чаще, а особы, страдающие от этого недуга стали заявлять о себе и раскрывать особенности бытовой и социальной жизни в личных блогах и видео. Благодаря современным технологиям, не смотря на неизлечимость патологии, качество жизни таких людей значительно возросло, теперь они могут найти способ проявить себя и даже снимаются в кино, например, как уругвайский актер Маурисио Саравия.
Список источников
- McCune. D. J. Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine year old girl who also exhibits precocious puberty, multiplepigmentation of the skin and hyperthyroidism. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936; 52: 743–747.
- Мандель Б. Р. Основы современной генетики. Учебное пособие. М:Флинта, 2017. – 305 С.
- Кулаков В.И., Манухина И.Б., Савельева Г.М. Гинекология: нац. рук. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011.- 461 с.
Источник
Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Синдром (значення).
| Синдром Маккюна—Олбрайта Класифікація та зовнішні ресурси | |
| Пігментація по типу «кава з молоком». A)Типове ураження на обличчі, грудях і руці 5-річної дівчинки з синдромом Маккюна-Олбрайта, який демонструє нерівні кордони так званого «узбережжя Мейна», і тенденцію до розташування уражень як по середній лінії, так і по лініям Блашко. B) Показані типові ураження, які часто зустрічаються на потилиці шиї та складці сідниць (стрілки). | |
| МКХ-10 | Q78.1 |
| OMIM | 174800 |
| DiseasesDB | 7880 |
| MedlinePlus | 001217 |
| eMedicine | ped/1386 |
| MeSH | D005359 |
Синдром Маккюна—Олбрайта (англ. McCune–Albright syndrome; також синдром Вейла—Олбрайта англ. Weil-Albright syndrome, Олбрайта—Маккюна—Штернберга англ. Albright-McCune-Sternberg syndrome; також поліостотична фіброзна дисплазія англ. Polyostotic fibrous dysplasia) — рідкісний вроджений розлад розвитку, який проявляється в дитинстві чи ранньому підлітковому віці й поєднує поліостотичну фіброзну дисплазію кістки, пігментацію шкіри по типу «кава з молоком» та ендокринну патологію. Ймовірно, не має спадкового характеру. Серед хворих переважають особи жіночої статі (3:2).
Етимологія[ред. | ред. код]
Названий на честь американських лікарів — педіатра Донована Маккюна (англ. Donovan James McCune, роки життя 1902—1976) і ендокринолога Фуллера Олбрайта (англ. Fuller Albright, роки життя 1900—1969), які вперше описали його незалежно один від одного у 1936-37 роках[1][2]
Генетика і патогенез[ред. | ред. код]
Відбувається через виникнення постзиготної спонтанної мутації гена GNAS1 на довгій руці хромосоми 20 у положенні 13.3, яка бере участь у клітинному сигналюванні G-білків. Ця мутація, часто мозаїчна, перешкоджає регуляції і дерегуляції цАМФ.
Через це відбувається «автономне виробництво» гормонів, включаючи гормони щитоподібної залози, кортизолу, естрогенів та гормону росту. Тому розвивається гіпертиреоїдизм, синдром Кушинга, передчасне статеве дозрівання у жінок з ростом грудей, передчасним менархе (початок менструальної функції), збільшення швидкості росту та надлишку гормону росту. Підвищена концентрація естрогенів у сироватці крові корелює з великими кістами яєчників. Кисти яєчників з’являються і зникають із зміною концентрацій естрогенів, спричинюючи менструальні кровотечі при зменшенні рівня естрогенів.
Уругвайський актор Маурісіо Саравіа, що страждає на цей синдром.
Клінічні ознаки[ред. | ред. код]
Проявляється в дитинстві чи ранньому підлітковому віці. Поєднує:
- поліостотичну (або поліосальну) фіброзну дисплазію кістки[3]. Найбільш часто страждають довгі кістки. Спостерігають видовжену статуру, спотворене обличчя, укорочені п’ястки та плеснові кістки, складність у ходьбі;
- пігментацію шкіри по типу «кава з молоком»;
- ендокринні розлади, особливо передчасний статевий розвиток у дівчат у віці від 5 до 10 років, також схуднення, тахікардію, сухість шкіри, очні симптоми за рахунок гіпертиреоідизму, ожиріння, остеопороз, м’язова слабкість через наявність синдрому Кушинга;
- часті маткові кровотечі
- різний ступінь розумової відсталості.
Синдром має різні рівні тяжкості — від прихованих, коли немає жодних зовнішніх ознак кісткової та ендокринної патології, змін статевого дозрівання, яке йде відповідно до віку, немає ніякої незвичайної пігментації шкіри. Діагноз може бути поставлений лише через десятиліття. В інших випадках прояви відбуваються вже в ранньому дитинстві.
Цей розлад нагадує синдром Джаффе-Ліхтенштейна, але при ньому немає стабільної депігментації та раннього статевого розвитку.
Лікування[ред. | ред. код]
Етіотропного лікування немає. Для корекції ендокринних зрушень застосовують медроксипрогестерон, з метою придушення гонадального стероїдогенезу, та препарати тестостерону, які пригнічують гіперестрогенізацію та видовження скелету. У випадку швидкого прогресування гіперпубертатного розвитку можливе видалення яєчників (оваріектомія). У чоловіків застосовують кетоконазол, як інгібітор гонадичного і надниркового стероїдогенезу. Для протидії дисплазії кісток вводять бісфосфонати, інгібітори антагоністів остеокластів. При значних деформаціях кісток застосовують реконструктивне хірургічне втручання.
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ D. J. McCune. Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine year old girl who also exhibits precocious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936, 52: 743—747. (англ.)
- ↑ F. Albright, A. M. Butler, Aubrey Otis Hampton, P. H. Smith. Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. Report of five cases. New England Journal of Medicine, Boston, 1937, 216: 727—746. (англ.)
- ↑ Патологічний стан, що характеризується порушенням розвитку (дисплазія) скелета, при якому нормальна кістка заміщається фіброзною тканиною з елементами диспластично зміненої кістки на різних рівнях (тулуб, кінцівки, хребет тощо).
Джерела[ред. | ред. код]
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. McCune-Albright syndrome [1] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Fuller Albright [2] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Donovan James McCune [3] (англ.)
- El síndrome de McCune Albright [4] (ісп.)
Источник
Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта — клиника, диагностика, лечениеСинонимы: синдром Олбрайта, фиброзная дисплазия полиостотическая. Определение. Наследственное заболевание, которое проявляется сочетанием нарушения пигментации кожи с фиброзной дисплазией костей и эндокринной патологией. Историческая справка. Первую публикацию заболевания выполнил A.Weill в 1922 г., описав 9-летнюю девочку с преждевременным половым созреванием, хрупкими костями и кожной пигментацией. В 1932 г. были опубликованы изменения, характерные для этого синдрома (Vera Gaupp). Далее заболевание описали американский педиатр D.J. McCune (Донован Джеймс Мак-Кьюн) в 1936 г. и американский эндокринолог F.Albright с соавторами в 1937 г. Фуллер Олбрайт и соавторы в 1937 г. на основании 21 наблюдения сообщили о системном заболевании, названном ими «синдромом, характеризующимся диссеминированным фиброзным оститом, полями пигментации и эндокринными расстройствами с преждевременным половым созреванием у девочек». Этиология и патогенез. Причиной развития синдрома являются мутации в гене GNAS1, локализованном в локусе 20q13.2. Ген кодирует гуанин-нуклеотид-связывающий белок (G-протеин). Тип наследования неизвестен. Синдром не передается по наследству. Мутации случайные, они происходят во время внутриутробного развития ребенка. Частота. Синдром встречается относительно редко (1:100000 и 1:1000000 населения). Возраст и пол. Изменения кожи чаще обнаруживаются у девочек и, как правило, сразу при рождении. Поражения кожи. Сразу после рождения или вскоре после него на коже появляются светло-коричневые пятна неправильных очертаний типа географической карты, с изрезанными краями в виде «берега Майна», как правило, крупных размеров. Пигментные пятна нередко располагаются участками и более выражены на пораженной стороне, особенно часто — на задней поверхности шеи, спине, бедрах, в поясничной области. Патология костной ткани. Возникают множественные кистозные очаги остеопороза с участками остеосклероза и гиперостоза (особенно в костях черепа). Это обусловливает патологическую ломкость костей, псевдоартрозы, деформацию костных отверстий, что вызывает неврологическую симптоматику, боль. Длинные кости имеют предрасположенность к искривлению. Деформация черепа и лицевого скелета может быть значительной и сопровождаться снижением зрения и слуха. Поражение костей обычно асимметричное и может быть единственным симптомом заболевания. Эндокринная патология. У девочек развиваются признаки раннего полового созревания (менструации и вторичные половые признаки часто появляются в возрасте 7 лет). У мальчиков половое развитие нормальное, у них могут быть явления гипергенитализма или атрофии половых желез. У пациентов могут также обнаруживаться гипертиреоз, гиперпаратиреоидизм, гиперпролактинемия, гиперсоматотропизм, синдром Иценко—Кушинга. Диагноз ставят на основании наличия пятен цвета «кофе с молоком», патологии костной ткани, преждевременного полового развития, гипертиреоза, аномалии надпочечников, акромегалии. При лабораторных исследованиях выявляют повышение уровня гормонов щитовидной железы, паращитовидных желез, надпочечников, а также гормона роста и пролактина. При рентгенологическом исследовании выявляют фиброзную дисплазию, которая затрагивает несколько костей. При МРТ может выявляться аденома гипофиза. При генетическом тестировании обнаруживают ген GNAS1. Дифференцируют в группе наследственных заболеваний, при которых также обнаруживаются пятна цвета «кофе с молоком». Кофейные пятна не являются достоверным признаком данного синдрома, так как они чаще обнаруживаются у здоровых людей и у пациентов с нейрофиброматозом. Однако у больных с синдромом Мак-Кьюна—Олбрайта пятна цвета «кофе с молоком», как правило, крупные, имеют неправильные очертания, изрезанные края и локализуются преимущественно вблизи костной патологии. Течение и прогноз. Заболевание клинически неоднородное. Наряду со случаями классической триады признаков, существуют атипичные и неполные формы синдрома. Выраженность симптомов и тяжесть заболевания также сильно изменчивы. С возрастом патология костной ткани прогрессирует. Развитие одной костной патологии по частоте превышает полный симптомокомплекс в 30-40 раз. Злокачественные опухоли встречаются редко (менее 1%). Как правило, обнаруживаются остеосаркомы, особенно на фоне ЛТ, иногда рак щитовидной железы, яичка и молочной железы. Лечение симптоматическое. Преждевременное половое созревание можно затормозить ингибиторами синтеза эстрогена. — Вернуться в оглавление раздела «Дерматология» Оглавление темы «Меланозы кожи»:
|
Источник
Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева – очень редкое заболевание, имеющее генетическую природу. Оно диагностируется лишь у одного человека из ста тысяч, чаще патология встречается у представительниц женского пола. Поражение сопровождается нарушением обмена кальция и фосфора, которое возникает на фоне нечувствительности рецепторов организма к воздействию паратгормона. Симптомы включают в себя костные деформации, отклонения функции эндокринных желез, отставание в умственном и физическом развитии. Лечение основано на использовании медикаментозных средств, в ряде случаев прибегают к проведению операций. Важное место в терапии занимает также особая диета и ограничение физических нагрузок.
Причины появления синдрома
Точная этиология недуга на сегодняшний день неизвестна. Ученые предполагают, что заболевание относится к числу генетических расстройств. При этом особенностью проблемы является ее неспособность передаваться по наследству. Мутации в хромосомах возникают спонтанно и провоцируют нарушения метаболизма, связанные со снижением чувствительности рецепторов почек и костной ткани к воздействию гормона паращитовидных желез. Подобный каскад реакций приводит к развитию гипопаратиреоза. Симптомы формируются вследствие сбоев в метаболизме кальция и фосфора. К числу провоцирующих факторов развития синдрома относят следующие негативные воздействия:
- Сильный стресс способен инициировать возникновение расстройства. Психологическое напряжение сказывается на работе желез внутренней секреции и приводит к формированию проблем.
- Врожденные аномалии развития гипоталамуса. Этот отдел головного мозга принимает активное участие в контроле функции эндокринной системы. Поэтому дефекты его строения способны приводить к развитию у человека синдрома Олбрайта.
- Различные сбои в работе желез внутренней секреции, например, изменение функции яичников, надпочечников и других структур. Поскольку все элементы эндокринной системы связаны между собой, сбои в работе одного звена способны нарушать естественный гомеостаз.
Основные симптомы генетического недуга
Клинические проявления болезни включают в себя:
- Деформации костей – фиброзная остеодисплазия. Возникновение подобных симптомов связано с нарушениями кальциево-фосфорного обмена. Возможны патологии строения позвоночника и конечностей. Это сопровождается развитием хромоты, боли и возникновением характерного внешнего вида пациента. Кости становятся хрупкими, что повышает риск переломов.
- Появление на коже пигментированных участков. Пятна могут иметь различный размер и локализацию. В ряде случаев дефекты стремительно растут и занимают значительную поверхность тела. Подобный симптом является основанием для проведения гистологического исследования пораженных участков кожи.
- Распространенный признак синдрома Олбрайта – судороги. Они также связаны с нарушением обмена кальция, который принимает участие в работе нервной системы. Патологическая активность мышц часто провоцируется воздействием неблагоприятных факторов, например, стресса.
- Пациенты с заболеванием страдают от гормональных расстройств. У девочек отмечается раннее половое созревание – появление менструации и увеличение размеров молочных желез.
- Характерна для синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева задержка развития, как умственного, так и физического. Пациенты с недугом не выглядят на свой возраст и зачастую нуждаются в занятиях с дефектологом.
- Люди с заболеванием имеют характерный внешний вид. Пациенты невысокого роста, зачастую страдают от ожирения, у них лунообразное лицо и широко посаженные глаза. Фото пациентов представлены ниже.
К числу редких осложнений синдрома Олбрайта относят формирование злокачественных новообразований. Их возникновение в большинстве случаев связано с перерождением участков фиброзной дисплазии костных структур, которая является одной из характерных особенностей заболевания. Подобное последствие патологии диагностируется лишь у 1% пациентов. Среди факторов, провоцирующих появление данной проблемы – инсоляции, то есть регулярное пребывание на солнце, что связано с воздействием ультрафиолетовых лучей.
Повышен риск развития опухолевого процесса и у пациентов с увеличением концентрации гормона роста в крови. Самым распространенным вариантом онкологии считаются остеосаркомы, характеризующиеся высокой устойчивостью к лечению, поэтому имеющие осторожный или неблагоприятный прогноз. Среди доброкачественных проблем, возникающих при синдроме Олбрайта, ведущее место занимают внутримышечные миксомы, в случае обнаружения которых рекомендуется осуществление хирургического вмешательства.
Увеличивается также риск заболевания раком молочных желез. У всех пациентов с этим поражением отмечалось значительное завышение уровня гормона роста, что дает основание предполагать роль соединения в развитии онкологии.
Проведение диагностики
Зачастую заподозрить синдром Олбрайта сразу после рождения ребенка не удается. Однако по мере его роста и развития происходит возникновение типичной клинической картины. При наличии деформаций костей, пигментных пятен и эндокринопатий постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Для оценки степени выраженности изменений используется рентген. Специфическим является тест с определением количества фосфатов в моче после стимулирующего введения паратгормона. Используются и гематологические тесты. Поставить точный диагноз можно по результатам генетического анализа.
Методы лечения
Тактика борьбы с заболеванием индивидуальна в каждом случае. Она зависит от степени выраженности симптомов. Используется как консервативная терапия, так и хирургические техники. Важным этапом лечения синдрома Олбрайта является также сбалансированное питание и выполнение упражнений, направленных на укрепление мышечного аппарата. Следует учитывать, что борьба с недугом носит симптоматический характер. Она направлена на снижение выраженности последствий эндокринных нарушений. Излечить заболевание полностью не представляется возможным.
Использование медикаментов
Для коррекции состояния пациентов назначают следующие средства:
- Основу терапии составляет применение препаратов кальция. Они используются в довольно высоких дозировках, достаточных для поддержания физиологического уровня элемента в организме пациента. Это необходимо для предупреждения развития излишней хрупкости костей и профилактики прогрессирования умственной отсталости.
- Прием витамина D также важен для восстановления нормального обмена кальция и фосфора. Он назначается в сочетании с приемом микроэлементов, например, используются комбинированные средства, такие как «Натекаль Д3». Это соединение также играет важную роль в поддержании функции эндокринной системы и здоровья кожи.
- Антиандрогены, к числу которых относится препарат «Финастерид», применяются при лечении синдрома Олбрайта для предупреждения преждевременного полового созревания у девочек.
Хирургическое вмешательство
К радикальным тактикам прибегают в случае угрозы повреждения нервных структур, например, при ухудшении зрения вследствие деформации черепа. Проводятся операции и при переломах, сопровождающихся смещением костей. Хирургическое вмешательство зачастую также требуется больным с затрудненным дыханием. Если пациент страдает от формирования камней в почках или состояний, сопровождающихся нарушением оттока мочи, проводятся соответствующие операции.
Народные способы
Лечиться можно и в домашних условиях, но только с разрешения врача.
- Источником кальция является скорлупа куриных или перепелиных яиц. Их предварительно хорошо моют и очищают от загрязнений. Ингредиент сушат и мелко перемалывают до состояния порошка. Скорлупу можно смешать с небольшим количеством лимонного сока. Средство принимают по половине чайной ложки три раза в день на протяжении двух недель.
- Антиандрогенным эффектом обладает сочетание экстрактов стевии и карликовой пальмы. Эти средства можно приобрести в аптеках и принимать по инструкции для предотвращения раннего полового развития у девочек.
Правильное питание и добавки
Пациентам требуется диета с повышенным содержанием кальция и низкой концентрацией фосфора. Это предполагает присутствие в рационе таких продуктов, как бобы, чечевица, молоко и укроп. Ограничивается потребление мяса, яиц, сыра и рыбы.
Возможно и применение кальция в виде добавок к пище. В таких случаях препараты принимаются курсом после консультации с врачом.
Необходимые упражнения
Серьезные физические нагрузки пациентам противопоказаны. Вся активность должна быть направлена на общее укрепление мышц. С этой целью больным рекомендуются пешие прогулки, плавание, езда на велосипеде. Можно выполнять «мельницу», повороты корпуса, «ножницы» и приседания. Все занятия начинают с разминки. Рекомендуется заниматься физкультурой под присмотром опытного тренера.
Профилактика и прогноз
Специфических способов предупреждения развития синдрома Олбрайта нет. Поэтому недопущение формирования патологии сводится к соблюдению принципов здорового образа жизни.
Прогноз при своевременном лечении благоприятный при условии отсутствия сопутствующих проблем. Известным примером человека с синдромом Олбрайта, который, несмотря на заболевание, ведет весьма активный образ жизни, является Лилия Лис. Девушка своим примером мотивирует многих людей с различными проблемами со здоровьем.
Отзывы о лечении
Марина, 28 лет, г. Псков
Дочка родилась здоровой. Но когда ей исполнилось шесть, врачи поставили диагноз «синдром Олбрайта». У нее были деформированы кости ног, из-за чего появилась хромота. Ей назначили препараты кальция и витамин Д, а также гормональную терапию, чтобы предотвратить нарушения в работе яичников. Лечение приостановило развитие симптомов, хотя боремся с болезнью до сих пор.
Алексей, 41 год, г. Саратов
У маленькой дочери во время планового осмотра заподозрили синдром Олбрайта. Позже диагноз подтвердился. Ей назначили препараты для укрепления костей с кальцием и витамином Д, рекомендовали специальную диету. Поскольку болезнь сопровождается ранним половым созреванием, дочка принимает еще и гормональные средства. Сейчас ребенок чувствует себя намного лучше.
Загрузка…
Источник