Синдром октава крузона мальформация киари 1 типа

Мальформация Арнольда — Киари — опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга. В тяжелых случаях (мальформация Киари 2) отмечаются также гидроцефалия, сирингомиелия и менингомиелоцеле. Заболевание проявляется симптомами поражения продолговатого мозга, мозжечка (затылочные боли, нарушение глотания, атаксия) разной выраженности, симптомами поражения спинного мозга и др. Может сочетаться с базилярной импрессией или инвагинацией, ассимиляцией атланта.

В норме миндалины мозжечка расположены выше большого затылочного отверстия. У пациентов с аномалией Арнольда-Киари миндалины мозжечка смещаются вниз до уровня первого, а иногда, и второго шейных позвонков, блокируя ток спинномозговой жидкости.

Ранее считалось, что аномалия Арнольда-Киари всегда носит врожденный характер, однако сейчас полагают, что у большинства людей смещение миндалин мозжечка происходит во время бурного роста мозга в условиях медленно растущих костей черепа. Только небольшое количество пациентов с аномалией Арнольда-Киари действительно имеют врожденный характер заболевания. Так же существуют другие врожденные заболевания, которые могут приводить к смещению миндалин мозжечка. К ним относятся — платибазия, базилярная инвагинация, аномалия Денди-Уокера и др.

C 2005 года существует новая теория, которая считает, что причиной Мальформации или Синдрома Арнольда Киари 1 является анормальное натяжение спинного мозга из-за напряженной концевой нити. Также эта теория связывает с натяжением спинного мозга и другие проблемы, которые часто появляются вместе с Синдромом Арнольда Киари 1: идиопатическую сирингомиелию, идиопатический сколиоз, платибазию, базиллярную импрессию и т. д.

Эпидемиология[править | править код]

Частота этого заболевания составляет от 3.3 до 8.2 наблюдений на 100000 населения.

Сирингомиелия развивается у 80 % больных этим заболеванием.

Средний возраст пациентов — 25-40 лет.

Типы[править | править код]

Типы Синдрома Арнольда Киари (САК)[1]: 

САК.I. Опущение миндалин мозжечка (ОММ) без какой-либо иной мальформации нервной системы.

САК.II. ОММ с нейропозвоночной мальформацией, при которой спинной мозг прикреплен к позвоночному каналу.

САК.III. ОММ с затылочной энцефалоцеле и мозговыми аномалиями при САК.II.

САК.IV. ОММ аплазия или гипоплазия мозжечка, связанная с аплазией намёта мозжечка.

САК.0. В настоящее время зарегистрированы случаи клинической картины, свойственной САК.I, без ОММ.

САК.1.5. Недавно описан САК.1,5 с ОММ и опущением ствола головного мозга в затылочное отверстие.

На основании анализа клинико-рентгенологических и нейровизуализационных наблюдений выделено 3 варианта САК I: передний, промежуточный и задний (С. В. Можаев и соавт., Институт мозга человека РАН, Санкт-Петербург, кафедра неврологии и нейрохирургии СПбГМУ, 2007)[2]:

передний вариант сочетает в себе отклонение зуба С2 позвонка кзади, платибазию или базилярную импрессию, а также нависание продолговатого мозга над зубовидным отростком;
промежуточный вариант предполагает элементы компрессии вентральных отделов продолговатого и верхнешейных сегментов спинного мозга зубовидным отростком С2 позвонка и дорсальных — сместившимися миндалинами мозжечка;
задний вариант предполагает элементы компрессии дорсальных отделов продолговатого и верхнешейных сегментов спинного мозга смещенными в большое затылочное отверстие миндалинами мозжечка.

Лечение[править | править код]

Подзатылочная декомпрессионная краниотомия (ПДК) не устраняет причину заболевания. ПДК при Синдроме Арнольда Киари I (САК.I) всего лишь освобождает от давления на нервную систему в затылочном отверстии, что может иногда сопровождаться временными клиническими улучшениями в постоперационный период.

Данное лечение имеет высокий показатель осложнений и смертности (0,7-12 %), который можно допустить в случаях более высокой смертности, например, опухоли, сосудистых мальформаций или гематом затылочного отверстия. Но показатель внезапной смертности от заболевания, САК.I, несоизмеримо ниже показателя смертности от предлагаемого лечения, в последние три десятилетия было опубликовано 8 таких случаев:

«… in the literature, mortality rates vary from 0,7 % (AGHAKHANI, J.N. et al. 1999) to 1,4 % (PAUL, K.S. et al. 1983) and 12,1 % (LORENZO, D.N. et al. 1982) two patients of our series died in the early postoperative period, indicating a surgical mortality of 1 %…» (KLEKAMP, J.; SAMI, M. 2012).

Рассечение концевой нити при опущении миндалин мозжечка или САК.I гораздо менее травматичен, чем традиционное лечение (открытие задней черепной ямки при ПДК). Индекс осложнений и смертности при рассечении концевой нити с помощью минимально инвазивной техники равен нулю.

Военкомат[править | править код]

В расписании болезней, освобождающих от службы в армии (Постановление Правительства РФ от 04.07.2013 N 565 (ред. от 21.04.2018)), мальформация Арнольда-Киари отсутствует.

Примечания[править | править код]

Литература[править | править код]

Неврология и нейрохирургия: учебник: в 2 т./Е. И. Гусев , А. Н. Коновалов, В. И. Скворцова. — 2-е изд., испр. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — Т.1: Неврология. — 624 с.:ил.
ROYO, M. (1992) «Aportación a la etiología de la siringomielia», Tesis doctoral (PDF). UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BARCELONA.
ROYO, M. (1996). «Siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas, etiología común» (PDF). REV NEUROL (Barc) 1996; 24 (132): 937—959.
ROYO, M. (1996). «Platibasia, impresión basilar, retroceso odontoideo y kinking del tronco cerebral, etiología común con la siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas» (PDF).  REV NEUROL (Barc) 1996; 24 (134): 1241—1250.
ROYO, M. (1997). «Nuevo tratamiento quirúrgico para la siringomielia, la escoliosis, la malformación de Arnold-Chiari, el kinking del tronco cerebral, el retroceso odontoideo, la impresión basilar y la platibasia idiopáticas» (PDF). REV NEUROL 1997; 25 (140): 523—530.
KLEKAMP, J., SAMII, M., «Syringomyelia». Spinger-Verlang 2002, pag. 65.
AGHAKHANI, J., PARKER, F., TADIE, M. (1999). «Syringomyelia and Chiari abnormality in the adult. Analysis of the results of a comparative series of 285 cases». Neurochirurgie 45 (Suppl. 1): 23-36.
LORENZO, D.N., FORTUNA, A., GUIDETTI, B. (1982) «Craneovertebral junction malformations. Cranioradiological findings, long term results and surgical indications in 63 cases. J. Neurorusurg 57: 603—608.
PAUL, K.S., LYE, R.H., STRANG, F.A., DUTTON, J. (1983). «Arnold-Chiari Malformation. Review of 71 cases. J. Neurosurg 58:183-187.
ROYO, M., SOLE-LLENAS, J., DOMENECH, J.M., GONZÁLEZ-ADRIO, R. (2005). «[1]». Acta Neurochir (Wien). 2005 Feb 24.
РЕУТОВ А. А., КАРНАУХОВ В. В. (2015). «КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ „ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ МАЛЬФОРМАЦИИ КИАРИ У ВЗРОСЛЫХ“». Пленум Правления Ассоциации нейрохирургов России (Санкт-Петербург). 2015 Apr 16 (PDF).

См. также[править | править код]

Сирингомиелия

Ссылки[править | править код]

— информационный портал для больных аномалией Киари и сирингомиелией
— Российский Киари Центр на базе РНХИ им. проф. А. Л. Поленова
— информация для больных Синдромом Арнольда Киари, Сирингомиелией и Сколиозом
— информация о мальформации Арнольда Киари
— описание операции «Декомпрессия краниовертебрального перехода» при мальформации Арнольда Киари

Источник

Общие сведения

Синдром Арнольда-Киари является пороком развития мозжечка – отдела головного мозга, отвечающего за координацию, мышечный тонус и равновесие. Патологии присвоен код по МКБ-10 Q07.0 и она представляет собой опущение миндалин мозжечка вниз на уровень первого, а порой второго шейного позвонка (ниже черты Чемберлена) и блокирует нормальный ток спинномозговой жидкости.

Заболевание чаще всего сочетается с микрогирией, сдавливанием заднего отдела мозга, стенозом водопровода мозга, базилярной импрессией, инвагинацией, недоразвитием четверохолмия и другими мальформациями нервной системы. Синдром чаще всего встречается у особ в возрасте 12-71 год и не превышает 000,9%.

Синдром октава крузона мальформация киари 1 типа

Локализация и строение мозжечка

Патогенез

В основе патофизиологии обычно лежит несоответствие размеров задней черепной ямки и имеющихся в ней структур нервной системы, а также:

развитие аномалий тел шейных позвонков, включая их расщепление чаще всего первого (данный механизм развития встречается в 5% случаев), ассимиляцию атланта — сращивание шейного позвонка с затылочной костью;
смещение структур мозжечка в период бурного роста мозга при медленно растущих костях черепа;
гидроцефалия – избыточное скопление цереброспинальной жидкости;
сирингомиелия – анормальный процесс развития полостей в спинном мозге;
миеломенингоцеле – врожденный дефект развития нервной трубки;
различные врожденные заболевания, в том числе платибазия, аномалия Денди-Уокера.

Классификация

В зависимости от клинической картины и степени развития анатомических аномалий синдром Арнольда-Киари бывает четырех типов.

Аномалия Арнольда Киари 1 типа – это классический вариант порока развития мозжечка

Синдром Арнольда-Киари 1 типа проявляется в виде проникновения миндалин мозжечка в полость позвоночного канала, вызывающего гидромиелию и опущение структур задней черепной ямки ниже большого затылочного отверстия на 3-5 мм и более, причем нет никаких других мальформаций нервной системы. Средняя продолжительность жизни обычно не превышает 25-40 лет.

Порок мозжечка 2 типа

Представляет собой опущение в полость позвоночного канала различных структур мозжечка и тканей ствола, при этом данная нейропозвоночная мальформация сочетается с миеломенингоцеле (врожденной спинномозговой грыжей) и гидроцефалией. Манифестация происходит практические сразу после рождения.

Мальформация Арнольда Киари 3 типа

Мальформация отличается наличием затылочного энцефалоцеле и различных признаков аномалии второго типа. Обычно не совместима с жизнью.

Четвертый тип Синдром Арнольда — Киари

По своей сути это аплазия либо гипоплазия всех или отдельных структур мозжечка, то есть бывает тотальной и субтотальной. Первый вариант встречается достаточно редко и сочетается с прочими тяжёлыми аномалиями и заболеваниями нервной системы, включая анэнцефалию, амиелию. При субтотальной агенезии наблюдаются пороки развития других участков головного мозга, например агенезия моста, отсутствие четвёртого желудочка и пр.

Гипоплазия мозжечка встречается в форме уменьшения всего мозжечка или охватывает отдельные части, при этом сохраняются нормальные структуры без утраты функций. Встречается одно- и двусторонняя, лобарная, лобулярная и интракортикальная гипоплазия. Изменения конфигурации листков мозжечка обычно представлено в виде аллогирии, полигирии или агирии.

Кроме того, некоторые авторы выделяют два дополнительных типа:

тип «0» — заболевание имеет сходную клиническую картину с синдромом Арнольда Киари, но без анатомических изменений опущения миндалин или гипоплазии мозжечка;
тип «1,5» — у больных выявляется опущение не только миндалин мозжечка в затылочное отверстие, но и ствола головного мозга.

Причины

Помимо роли наследственного и генетического фактора существует несколько теорий возникновения пороков мозжечка. Традиционная теория говорит, что опущение миндалин вызвано натяжением струны спинного мозга в результате напряжения концевой нити при развитии той или иной мальформации. Исключением становится болезнь Киари 1 типа, ведь единственным нарушением в этом случае становится опущение миндалин и оно может быть спровоцировано:

гидродинамическими явлениями — нарушением циркуляции спинно-мозговых жидкостей;
черепно-мозговыми и родовыми травмами;
мальформацией — маленькие размеры и ограниченность затылочного отверстия могут приводить к опущению миндалин в просвет позвоночного канала;
анормально натянутой связкой — так называемой концевой нитью (по теории доктора М.Б. Ройо Сальвадора — Filum System).

Кроме того, ученые выделяют ряд факторов, которые могут повысить риск развития аномалии Арнольда-Киари первого типа:

генетическая предрасположенность – наличие патологии у родителей и более дальних предков, хотя хромосомных аномалий до сих пор не выявлено;
травмы, особенно падения, могут вызвать компрессию и усиление натяжения концевой нити и привести к опущению миндалин мозжечка;
неправильное поведение и вредные привычки женщины в период вынашивания младенца — злоупотребление и хаотичный прием медикаментов, курение, употребление алкоголя, а также перенесенные вирусные заболевания.

Симптомы

Симптоматика при различных типах синдрома Арнольда Киари может существенно отличаться – все зависит от степени натяжения и компрессии нервных структур затылочного отдела, но чаще всего у больных наблюдаются:

головные боли;
прогрессирующее увеличение размеров окружности головы;
периодические боли в различных отделах позвоночника;
парез и боль в различных областях конечностей;
нарушения зрения и чувствительности, включая дизестезии и парестезии;
шумы в ушах;
паралич лицевого, глазодвигательного нерва;
дрожь;
приступы головокружения;
бессонница;
рвота;
обмороки;
нистагм;
апноэ;
нарушение работы сфинктеров, мышц языка, глотки, онемение и различные проявления мышечной слабости;
нарушения способности глотания (дисфагия);
нарушения памяти;
несогласованность движений (атаксия) и как следствие — неуклюжая походка, причем нарушения наиболее ярко выражены на этапе формирования;
сколиоз;
трудности с удержанием позиций тела и равновесия, а также координации;
затруднения при желании выразить мысль и подобрать слова.

Проявления синдрома Арнольда-Киари хронические, имеют тенденцию увеличивать интенсивность, что с каждым разом существенно ухудшает состояние больного и ограничивает его привычный образ жизни.

Самое опасное, что аномалия Арнольда-Киари может привести к внезапной смерти, ведь спинно-мозговые центры отвечают за сердечно-дыхательные функции, а давление миндалин мозжечка на них может спровоцировать остановку дыхания — апноэ, которое станет причиной летального исхода.

Симптомы, которые вызывает аномалия Арнольда Киари 1 степени

Патология 1 степени обычно выявляется случайно во время проведения МРТ, ведь больные помимо эпизодов апноэ и обмороков могут испытывать только:

боль в шейно-затылочном отделе;
снижение чувствительности.

Анализы и диагностика

При первых признаках необходимо пройти неврологический осмотр и провести оценку выраженности клинико-функциональных нарушений. Для подтверждения диагноза чаще всего применяются:

нейровизуализационной методики, наиболее предпочтительно МРТ;
электроэнцефалография;
рентгенография черепа;
миелография, которая позволяет выявить дефекты верхнего шейного отдела спинного мозга, ствола мозга, а также локализацию мозжечка ниже черты Чемберлена в области затылочного отверстия.

Синдром октава крузона мальформация киари 1 типа

Результаты МРТ при аномалии Арнольда Киари с сирингомиелической кистой и в норме

Лечение

Тактика лечения при различных типах пороков развития мозжечка Арнольда-Киари обычно является консервативной либо продумывается нейрохирургом и представляет собой декомпрессию, наложение шунта (при выраженной гидроцефалии) или краниотомию затылочного отверстия.

Однако, благодаря докторской диссертации доктора М.Б. Ройо Сальвадора была разработана новаторская техника этиологического лечения — Filum System, которая направлена на устранение причины заболевания и патологического механизма натяжения путем хирургического минимально инвазивного рассечения концевой нити. Преимуществом методики является возможность остановить болезнь Арнольда Киари при минимальных рисках (смертность – 0%), главное выявить мальформацию и провести операцию как можно раньше. Она обычно занимает не более 45 минут и позволяет добиться симптоматического улучшения состояния, а в отдельных случаях даже поднятия миндалин мозжечка. Несмотря на короткий восстановительный период, методика имеет ряд недостатков:

после операции остается небольшой шов;
может возникать субъективное ощущение снижения силы конечностей;
улучшение мозгового кровообращения вначале постоперативного периода может вызвать перепады настроения.

Но это незначительные неудобства по сравнению с минусами затылочной краниотомии, у которой:

смертность 1-12%;
причина заболевания не устраняется, поэтому улучшения сохраняются непродолжительный период;
последствия оперативного вмешательства могут быть очень серьёзными и непредсказуемыми, включая отек мозга, дальнейшее опущение миндалин мозжечка, усугубление неврологической симптоматики, гемодинамические нарушения, гидроцефалию, пневмоэнцефалию, внутримозговые кровоизлияния, тетрапарез, неврологический дефицит и т.д.

Доктора

Лекарства

Медикаментозная терапия обычно симптоматическая, чаще всего пациентам назначают НПВС, миорелаксанты и анальгетики. Например, Прегабалин, Карбамазепин, Спазмалгон, Палексия и пр.

Проблемой становится неэффективность противовоспалительных и обезболивающих препаратов при купировании приступов головной боли или других симптомах.

Процедуры и операции

лечебная гимнастика (кинезотерапия);
избирательный точечный массаж;
иглорефлексотерапия и электроакупунктура при наличии мышечной спастичности и болевых синдромов;
занятия с логопедом (при необходимости коррекции нарушений речи);
психокоррекционная работа психолога при наличии эмоциональных, дисфорических или депрессивных расстройств.

У детей

Чаще всего отмечается блокада внутри желудочковой системы и представляет собой несообщающуюся гидроцефалию. Это обычно вызвано сужением сильвиева водопровода либо недоразвитием отверстий Мажанди и Люшки. Как генерализованное нарушение развития нервной системы, оно может сочетаться с микро- или макрогирией, порэнцефалией, агенезией мозолистого тела, слиянием полушарий мозга, агенезией червя мозжечка, позвоночных расщелин, менингоцеле, энцефалоцеле, сирингомиелией, гидромиелией. Причиной сообщающейся гидроцефалии может быть процесс образования спаек в субарахноидальной области в основания мозга, перинатальные субарахноидальные или внутрижелудочковые кровоизлияния.

Синдром у детей может возникать в результате травматических повреждений клиновидно-затылочной и клиновидно-решетчатой области при родовых травмах. Клинические проявления сводятся к нарушению кормления (рефлюксу и аспирации), эпизодам апноэ, стридору, нарушениям краниальной иннервации, судорожным приступам устойчивым к противосудорожным препаратам.

Синдром Арнольда Киари у плода

Патология Киари является врожденным остеоневропатией и формируется на этапе закладки и развития нервной трубки у плода, асинхронным формированием нервного ствола и костей черепной ямки.

Морфологические проявления данной патологии можно выявить во время проведения ультразвукового исследования, предопределить дальнейший прогноз. Чаще всего выявление патологии становится причиной для прерывания беременности.

Список источников

Петровский Б.В. Большая медицинская энциклопедия — М.:: Советская энциклопедия, 1981. — Т. XV (Меланома-Мудров). — С. 576.
Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Скворцова В. И. Неврология и нейрохирургия. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.— 624 с.

Источник

К редким наследственным болезням относят аномалию Арнольда-Киари. Патологию назвали в честь врачей, которые классифицировали порок мозга в 19 и 20 веке с разницей в 100 лет. Выделяют 4 типа дефекта. Его диагностируют на МРТ, в лечении используют консервативные и хирургические методы.

Что это такое?

Аномалией (синдромом, мальформацией) Арнольда-Киари называют порок краниовертебрального перехода. Он характерен смещением нижних мозговых структур к отверстию возле верхнего отдела хребта.

То есть, мозжечковые миндалины со стволом головного мозга выжимаются к позвоночному каналу (на уровне 1―2 позвонка) из задней ямки. Эта внутричерепная область находится между затылочной, клиновидной и височными костями над большим отверстием (здесь начинается хребет).

Синдром октава крузона мальформация киари 1 типа Наглядная демонстрация заболевания

Справка! Впервые мальформацию описывал в 1891-1895 г.г. патолог Ганс Киари, точнее характеристику в 1984 г. дал анатом Юлиус Арнольд. В справочнике МКБ―10 болезнь записана под шифром Q07.0 в разделе «Другие врожденные пороки развития нервной системы».

Особенности аномалии Арнольда-Киари:

есть 4 типа дефекта (степени тяжести);
с жизнью совместима 1-2 степень;
низ мозжечка смещена вниз с места нормы размещения;
мозговые структуры не вмещаются в черепной задней ямке;
мозжечком сдавливается продолговатый мозг, ликворные пути;
нарушена циркуляция крови, спинномозговой жидкости;
провоцирует развитие болезней ЦНС;
симптомы могут возникнуть после совершеннолетия;
лечится хирургическими методами;
до изобретения МРТ трудно диагностировалась.

Аномалия причислена к порокам развития мозговых и черепных структур. Раньше считалась врожденной патологией. Сейчас врачи склоняются к мнению, что мальформация возникает из-за несоразмерного роста затылочной кости и какой-либо части головного мозга. Дефект может образоваться во внутриутробный период, у детей любого возраста, пока растет скелет.

Согласно статистике, дефект Арнольда-Киари выявляют максимум у 9 со 100 000 населения. Опасность аномалии заключается в развитии неврологического дефицита: у пациента нарушаются функции ЦНС. При несвоевременном выявлении либо неправильном лечении порок становится причиной инвалидности, смерти. Летальный исход чаще наступает из-за поражения дыхательного центра.

Причины

Выделяют три анатомические причины порока:

Размер черепной задней ямки меньше нормы.
Головной мозг либо мозжечок быстрее увеличивается, чем растет череп.
Недостаточно развит фиксирующий аппарат краниовертебрального перехода (связки вверху хребта).

Во всех случаях мозговая ткань выжимается в затылочное отверстие, к 1 шейному позвонку.

Патологические причины аномалии Арнольда-Киари:

краснуха, прочие опасные инфекции во время беременности;
прием лекарств с тератогенным и эмбриотоксическим действием;
родовая травма черепа;
осложнение родов — применение вакуума, щипцов, отказ от кесарева при узком тазе;
черепно-мозговая травма — ДТП, нападение, иные несчастные случаи;
интракраниальные или внутричерепные опухоли;
водянка, иные болезни мозга, вызывающие смещение структур вниз;
генетические расстройства.

Справка! Среди причин синдрома Арнольда-Киари называют алкогольную/наркотическую зависимость будущих отца и/или матери, которая появилась еще до зачатия ребенка.

Во время беременности к провоцирующим факторам аномалии ребенка относят вредные привычки матери, пассивное курение — пребывание в прокуренных местах, рядом с курящими. Вызвать нарушение развития может влияние радиации, канцерогены, действие токсических веществ.

1 тип заболевания

При 1 степени мальформации смещаются вниз мозжечковые 1―2 миндалины в позвоночный канал. Нет острого нарушения циркуляции ликвора, ухудшения кровоснабжения мозга, неврологического дефицита. Считается наименее опасным для жизни, редко вызывает полную инвалидность. Чаще выявляют случайно во время обследования. Первые симптомы могут появиться после 30 лет либо никогда не возникнуть.

2 тип

При второй или детской степени мальформации удлиняется ствол головного мозга. Дисплазированный (аномально развитый) мозжечок вклинивается в затылочное отверстие. Патология Арнольда-Киари проявляется с рождения бульбарным синдромом. Характерно шумное дыхание с периодической остановкой (апноэ), нарушение глотательной функции.

Ребенок часто срыгивает, давится молоком, пища попадает в нос. К особенностям второго типа относят наличие сопутствующих врожденных патологий. Болезнь нередко сопровождается:

спинномозговой грыжей (менингоцеле) в пояснице;
черепно-мозговой грыжей (менингоэнцефалоцеле);
стенозом (сужением) ликворных путей;
сирингомиелией (кистой в спинном мозге);
гидроцефалией.

Важно! Сопутствующие пороки требуют экстренной операции в период новорожденности. Хирургическое лечение повышает выживаемость малышей, снижает вероятность паралича, смерти.

3 тип

При 3 степени вниз полости смещаются и ущемляются ткани мозжечка, мозгового ствола. Структуры чаще выявляют вне черепной ямки в грыжевом мешке. Аномалии характерно превышение размера большого отверстия, дефект нервной ткани, затылочной кости, позвонков. Всегда сопровождается нарушением циркуляции ликвора, дисфункцией сердечно-сосудистой системы, дыхательного центра.

Третий тип врачи считают самым опасным среди разновидностей порока, в 95% случаев заканчивается смертью. Если ребенок выживает, за ним нужен пожизненный уход по причине инвалидности.

4 тип

Четвертую степень мальформации Арнольда-Киари часто называют аномалией Денди-Уокера. Проявляется с рождения младенца. Особенность порока заключается в недоразвитости и дисфункции мозжечка без его смещения вниз. Сопровождается сужением/отсутствием отверстий для оттока ликвора. Болезни характерно развитие умственной и физической недееспособности.

У детей болезнь 4 типа часто заканчивается смертью в первые три месяца после рождения, несмотря на своевременность лечения. В случае выживания за ребенком нужен беспрерывный уход, врачебное наблюдение. Инвалидность 1―3 группы оформляют сразу после постановки диагноза.

Симптомы и признаки аномалии Арнольда-Киари

Болезнь сопровождается специфическими синдромами. Выраженность и количество этих симптомокомплексов зависит от тяжести порока, какие внутричерепные и позвоночные структуры затронуты патологией.

Характеристика неврологических синдромов:

Название синдрома	Характер проявления	Симптомы аномалии
Церебральный (мозжечковый)	Расстройство координации движений, неврологические нарушения, неконтролируемый нистагм (непроизвольное подергивание, колебание глаз)	Нет точности мелкой моторики, походка шаткая, неустойчивость вертикального положения тела. Тремор (дрожание) пальцев, ухудшение речи, двоение картинки (нарушение зрения). У детей отмечается умственная недостаточность
Гипертензионно-гидроцефальный	Нарушение оттока и всасывания ликвора, повышенное внутричерепное давление (интракраниальная гипертензия), водянка мозга	Распирающая головная боль. Тошнота, рвота вне зависимости от приема лекарств, пищи, напряжение мышц на затылке. Ухудшение самочувствия после пробуждения, движения головой.
Бульбарно-пирамидный	Сдавливание пирамид, моста, продолговатого мозга	Паралич либо парез (слабость) мышечной группы на руке, туловище. Боль/дискомфорт в зоне затылка. Усиливается во время чихания, движений головы. Онемение участков кожи, тела. Нарушение глотательной, дыхательной, речевой функции.
Вертебробазилярной недостаточности	Сдавливание кровеносных сосудов, ухудшение питания мозга, кислородное голодание тканей (гипоксия)	Приступы головокружения, полуобморочное состояние, потери сознания. Ухудшение мышечной силы. Нарушения зрения, слуха.
Корешковый	Поражение подъязычного, блуждающего, других нервов и ядер в зоне затылочной кости, большого отверстия, атланто-аксиального сустава, мозжечка	Онемение в области лица, языка. Нарушения глотания, речи, слуха.
Сирингомиелитический	Развитие кисты в веществе продолговатого/спинного мозга, сохраняется восприятие тела в пространстве	Пропадает на коже предплечий, рук, туловища чувствительность к раздражителям, смене температуры (нет боли от ожогов, ран, обморожения). Слабость и атрофия мышц конечностей, туловища, головы, деформация мелких суставов, искривление позвоночника. Возможно недержание кала, мочи, иная дисфункция выделительных органов.

Справка! Аномалии Арнольда-Киари характерно как бессимптомное течение, так и медленное развитие, бурное прогрессирование. Признаки могут проявляться с рождения либо отсутствовать всю жизнь.

Признаки 1 типа аномалии

В случае симптомного течения болезни у человека наблюдается до трех синдромов: вертебробазилярной недостаточности, гипертензионно-гидроцефальный и/или мозжечковый. При этой тяжести порока Арнольда-Киари возможны регулярные приступы мигрени, распирающая боль в зоне затылка. Ухудшается четкость движений, мелкой моторики.

Наблюдаются признаки скачков давления и гипоксии:

головокружение;
перед глазами мелькание «мушек»;
шум в ушах;
слабость.

Человек ощущает дискомфорт сзади у основания черепа, при поворотах/наклонах головы. В случае прогрессирования возможно присоединение других симптомокомплексов. Это проявление бульбарно-пирамидного, корешкового и/или сирингомиелического синдрома.

Признаки 2 степени

При втором типе порока врачи выявляют одновременно минимум три неврологических синдрома. Родившийся ребенок мало двигается, слабо кричит, ручки согнуты, мышцы напряжены. Есть дисфункция нервной системы, органов.

Пороку Арнольда-Киари 2 типа характерно:

систематическая остановка дыхания;
ослабление глоточных мышц;
синюшность кожи.

Осложняется вторая степень частичным либо полным параличом. Утрата двигательных функций отмечается в пальцах, руке/ноге, в области головы, всего тела.

Признаки 3 степени

Третьей степени мальформации Арнольда-Киари характерно проявление 5―6 синдромов одновременно. Ребенок не кричит сразу после рождения. У пациентов часто отмечается потеря слуха, зрения, дисфункция выделительных органов. Нет четкой координации движения, по утрам возникает рвота, есть аномалии строения позвоночника, головы.

Признаки 4 типа

У людей с четвертой степенью тяжести порока преобладает мозжечковый и гипертензионно-гидроцефальный синдром. Дети беспокойны, слабо вскрикивают, тихо плачут. Если выживают, на обследованиях выявляют снижение интеллекта, отсутствие нормального физического развития. В целом, симптомы с прогнозом жизни третьей и четвертой степени тяжести похожи.

Диагностика

Для обследования обращаются к неврологу. Врач пальпирует шею, голову, изучает симптоматику, тяжесть сопутствующих синдромов, семейный и индивидуальный (пациента) анамнез, течение беременности. В ходе диагностики дополнительно консультируются с нейрохирургом.

Подтверждается порок краниовертебрального перехода только МРТ. МСКТ, компьютерная томография малоинформативны без применения контраста. Рентген и УЗИ не выявляют смещения мозговых структур. Ультразвуковая диагностика помогает выявить во время беременности у ребенка внутри утробы признаки гидроцефалии, неправильной формы черепа, мозжечка.

Важно! Поскольку мальформация часто сочетается с сирингомиелической кистой, томографией рекомендуют обследовать позвоночник.

Лечение аномалии Арнольда-Киари

Людей с бессимптомным пороком Арнольда-Киари ежегодно обследуют, чтобы своевременно выявить начало прогрессирования, осложнения. Пациентов с проявлением синдромов лечат лекарствами и методами физиотерапии. Показаны лечебные ванны, массаж, ЛФК. В случае выраженных нарушений циркуляции ликвора, риска смерти делают операцию.

Медикаментозная терапия болезни Арнольда-Киари:

Группа лекарств	Действие	Цель применения
Нестероидные противовоспалительные средства	Предупреждают и лечат воспаление тканей	Устраняют болевой синдром
Ненаркотические анальгетики + спазмолитики, препараты нейромышечной блокады	Обезболивают
Миорелаксанты	Снимают мышечное напряжение
Мочегонные, прочие лекарства дегидратационной терапии	Выводят жидкость, снижают давление	Частично снимают симптомы, вызванные скоплением ликвора/крови в основании черепа
Нейропротекторы	Предупреждают повреждение, гибель нервных клеток	Убирают кислородное голодание тканей, улучшают регенерацию и функционирование ЦНС, мозга
Метаболики	Нормализуют обменные процессы
Витамины группы В	Противосудорожные, восполняют дефицит веществ, улучшают регенерацию клеток
Антиоксиданты	Подавляют окисление, образование радикалов
Вазодилататоры	Сосудорасширяющие
Ангиопротекторы	Укрепляют сосудистые стенки

Операция показана людям с выраженным нарушением циркуляции ликвора, расстройством двигательной способности, усугублением болезни. Хирургическое лечение проводят при неэффективности лекарственной терапии в течение 60―90 дней, риске инвалидности, смерти.

Виды операций при мальформации Арнольда-Киари:

Тактика	Особенности
Ламинэктомия	Удаляют дужку атланта
Шунтирование, дренаж	В область скопления ликвора вводят трубку для оттока избытка жидкости в брюшную либо грудную полость
Декомпрессия черепной ямки (повышает риск смерти)	Удаляют позвонков «атлант», «аксис», фрагмент затылочной кости, рассекают концевую нить, делают пластику мозговой оболочки, вырезают спайку, другие манипуляции
Подзатылочная декомпрессионная краниотомия
Трепанация + ремоделирование костей

Справка! Операцией устраняют препятствие к движению ликвора, увеличивают пространство для смещенных структур мозга, снимают давление на нервы. Хирургическое лечение утраченные функции ЦНС не восстанавливает.

Прогноз на жизнь

Своевременность диагностики, вид мальформации и правильность лечения влияют на прогноз жизни. Быстрое выявление и начало терапии дефекта Арнольда-Киари I―II степени дают хорошие результаты. У подавляющего большинства прооперированных людей убираются проявления синдромов, у некоторых полностью исчезает неврологический дефицит. Несвоевременное лечение осложняется инвалидностью.

При третьем типе мальформации прогноз плохой. Много пациентов умирает, несмотря на своевременно сделанную операцию. Порок IV степени чаще оканчивается инвалид?