Синдром оборотня это врожденное заболевание

Синдром оборотня это врожденное заболевание thumbnail

Таинственные эльфы, гномы, вампиры – странные существа из мистических историй наполняют сказки народов мира. На разных языках легенды рассказывают про одинаковую внешность и повадки странных существ. Сегодня мы уже знаем, что есть генетические заболевания, которые изменяют тело и психику человека еще до рождения. Но что можно сказать об оборотнях, людях, которые способны «превращаться» в животных? Перед Хэллоуином MedAboutMe рассказывает об удивительном феномене, «синдроме оборотня». Спойлер: им можно заболеть!

Странная болезнь

В Китае недавно родилась девочка. Сразу после появления на свет малышки Лю Джанли родители отказались от ребенка, и только дальний родственник решился забрать ее из приюта. Теперь ее двоюродный дедушка ищет врача, который бы мог поставить диагноз и вылечить девочку.

У Лю – синдром оборотня, гирсутизм, но со странным дополнением. Ее тело и лицо не только на 60% покрыты волосами, но есть и темные пятна. За этот облик ее прозвали «зверенышем», мама полностью отказалась от девочки в 2 года. А папа просто однажды не забрал ребенка домой из детского сада.

Неспециалисты могут путать гирсутизм и гипертрихоз. При гирсутизме там, где обычно есть пушковые волосы, начинается избыточное оволосение. Чаще он диагностируется у женщин: у них начинают расти усы, борода, волосы на груди, плечах, везде, где это нормально для мужского пола.

С образом Кончиты Вурст, одной из звезд Евровидения, гирсутизм не связан. Этот сценический образ «бородатой женщины» принадлежит мужчине, поп-певцу Томасу Нойвирту.

А вот некоторые биологи-эволюционисты считают, что были на Земле времена, когда все дамы носили бороды. Брэнда Брэдли в журнале New Scientist объясняет: если самки наших ближайших генетических родственников, шимпанзе, мартышек, горилл и прочих человекообразных бородаты, то и первые женщины из рода Homo могли отличаться повышенным оволосением лица. А затем этот признак пропал, вытесненный эволюцией. Эстрогены, женские гормоны репродуктивной системы, способствуют истончению и осветлению волос на теле.

Гипертрихоз – заболевание иное. При нем на любой части тела могут начать расти волосы, причем как точечно, так и по всей поверхности. Причин патологии немало, и в некоторых случаях врожденный «синдром оборотня» ассоциирован с иными генетическими нарушениями. Нередко – связанными с умственным недоразвитием или психическими отклонениями.

Хотя малышка Лю пока выглядит вполне здоровой (если не считать, что она покрыта темными пятнами и волосами), за ее состоянием придется пристально наблюдать. Хотя ни специалиста, ни денег на врачей у ее единственного опекуна нет. В такой же ситуации находятся и две частично заросшие волосами девочки-близняшки из Индии: для их обследования собирают деньги благотворительные фонды.

Причины синдрома оборотня: не только генетика!

При гипертрихозе диагностика болезни должна учитывать возраст, пол и этническую принадлежность пациента. Избыточный волосяной покров при «синдроме оборотня» появляется только там, где обычно есть тончайшие пушковые волосы. К примеру, на веках кроме ресниц по краю не вырастет ничего – нет волосяных луковиц. А вот уши, покрытые видимыми волосками, – достаточно распространенная форма заболевания.

Но если у женщины на ногах начинается избыточный рост волос, то это может указывать на гирсутизм или же быть вариантом нормы. А вот у маленькой девочки такое явление нормой точно не является. При неврожденном «синдроме оборотня» тонкие, светлые волоски становятся грубыми, пигментированными, стержневыми. Почему это может произойти?

При врожденном пушковом гипертрихозе лануго, зародышевые волосы, не замещаются пушковыми и «настоящими», а продолжают рост. В итоге они могут вырастать длиннее 10 см. Это – маркер генетических отклонений в развитии плода, который требует обследования у генетика.

При приобретенном пушковом гипертрихозе волосяные фолликулы, дающие рост пушковым волоскам, изменяются. Из них растут зародышевые волосы. Это – маркер злокачественных опухолей. Согласно исследованиям, у 98% пациентов диагностируют раковое новообразование, причем порой локальное изменение оволосения появляется за годы до определения онкологического заболевания. Это – серьезный признак, при появлении которого надо обязательно пройти обследование у онколога!

Соматическая форма гипертрихоза сопутствует буллезному эпидермолизу, фетальному алкогольному синдрому, дерматомиозиту. Она также может развиваться как следствие черепно-мозговой травмы или из-за нервной анорексии, истощения организма. Еще такой синдром оборотня проявляется при порфирии, редкой патологии, которую в Средние века ассоциировали с вампирами.

Некоторые формы порфирии вызывают истончение, изменение кожных покровов, повышенную чувствительность к ультрафиолету. Под солнечными лучами кожа покрывается пузырями и язвами. Марк Фалкирк, врач и ученый, описывает ее так: «… упадок сил, побледнение кожи и светобоязнь, кожа истончается и начинает гнить, покрываться язвами и рубцами, слизистая десен и внутренней части губ лопается, начинает кровоточить и обнажает корни зубов. Многие века больных этой болезнью принимали за вампиров и оборотней, пытали и казнили.»

Читайте также:  Синдром наджелудочкового гребешка у взрослых

Травматическая форма заболевания развивается из-за постоянного воздействия на волосяные луковицы. Трение, травмы, даже частое бритье и эпиляция вызывают заметное утолщение волос, огрубление, жесткость и ускоренный рост.

Лекарственная форма возникает после приема некоторых медикаментов из группы кортикостероидов, циклоспоринов, псораленов, а также стрептомицина, пеницилламина, диазоксида и миноксидила.

Минувшим летом в Испании разразился скандал. 17 детей внезапно заболели синдромом оборотня, покрывшись аномальным количеством волос. Причем никаких явных причин для ятрогенного гипертрихоза не было.

Как выяснилось после расследования, «превращение в оборотней» произошло из-за ошибки на производстве в фармацевтической компании Farma-Quimica Sur SL. Там вместо омепразола, препарата для лечения желудка, в капсулы фасовали миноксидил, лекарство, стимулирующее рост волос.

Компанию-производитель лишили лицензии на препарат. От ошибки пострадали не только маленькие пациенты, но и взрослые, хотя у взрослых симптомы были не так очевидны. К счастью, эффект от ошибочного лечения проходит самостоятельно, достаточно вовремя перестать принимать лекарство.

Как лечат «оборотней»?

Лечение гипертрихоза зависит от того, что вызвало заболевание. Но если отменить неправильный препарат или скорректировать гормональный баланс и провести терапию некоторых болезней возможно, то при врожденных, генетически обусловленных формах, как у китайской малышки Лю, помогает только симптоматическое лечение. То есть эпиляция, удаление волос. Во многих случаях это – единственная возможность не иметь лишних волос на теле, хотя раз и навсегда даже современными методиками проблему не решить.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

  1. European consensus for the management of patients with differentiated thyroid carcinoma of the follicular epithelium / Pacini F., Schlumberger M., Dralle H. et al. // Eur. J. Endocrinol. = 2006. — Vol. 154.
  2. Меноксидил в практике врача-трихолога / Олисова О.Ю., Гостроверхова И.П. // Медицинский совет. = 2018
  3. Кожные проявления внутренних болезней / Некрасова Л. // Les Nouvelles Esthetiques. = 2005. — №1

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 16 ноября 2015;
проверки требуют 20 правок.

Гипертрихоз (лат. hypertrichosis от др.-греч. ὑπερ- — чрезмерно + θρίξ, род. п. τριχός — волос + -osis; син. волосатость) — заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, не соответствующем полу и/или возрасту.

Клинически различают врождённую (общую и ограниченную) и приобретённую формы гипертрихоза.

Преимущественно заболевание мужчин, так как его наследование сцеплено с полом по X-хромосоме. Y хромосома инертна, т.е. не несёт генов, передающихся по наследству, с ней не может нести заболевания. У мальчиков они проявляются гораздо чаще в результате наличия 1 X хромосомы, тогда как у девочек есть возможность заменить поражённый ген при кроссинговере с помощью 2-й X хромосомы.

Классификация[править | править код]

Различают врождённый пушковый, врождённый ограниченный, пояснично-крестцовый гипертрихоз при спинальной дистрофии, невоидный, приобретённый пушковый, симптоматический (после травмы головы, при ряде синдромов, при буллезном эпидермолизе, нервной анорексии, при недостаточном питании, дерматомиозите, претибиальной микседеме и др.), при синдроме врождённых уродств (алкогольный синдром плода и др.), ятрогенный гипертрихоз, приобретённый ограниченный гипертрихоз.

Этиология[править | править код]

Наиболее распространённая причина гипертрихоза приобретённого характера — нарушенная секреторная функция некоторых желез (яичники, надпочечники, гипофиз), поликистоз яичников, изменения гормонального фона в период беременности и климакса; длительный приём гормональных препаратов (кортикостероидов и андрогенов). Иногда избыточный рост волос связан с патологиями щитовидной железы (базедова болезнь) и эпифиза.

Причиной различных форм приобретённого гипертрихоза также может стать заболевание нервной системы (опухоль головного мозга, поражение нервных стволов, стресс и тяжёлые психоэмоциональные переживания, эпилепсия), инфекционные болезни (особенно при длительном лечении стрептомицином), нарушение обмена веществ, опухоль молочной железы.

Избыточный рост волос часто наблюдается в местах длительного воздействия факторов увеличивающих кровенаполнение кожи, травмирующих и раздражающих кожный покров — некоторых наружных средств (псориазин, антипсориатикум, горчичники, пластыри, кортикостероидные мази и др.), местных тепловых процедур (горячие ванночки, компрессы, озокеритолечение и парафинолечение), физического воздействия на волосяной покров и кожу (бритьё, систематическая депиляция, криотерапия, массаж, раздражение, вызванное гипсовой повязкой), как следствие хронических воспалительных процессов кожи.

Клиническая картина[править | править код]

При гипертрихозе у женщин усиливается рост волос в области подбородка, носогубных складок, подкрыльцовых впадин, на груди, конечностях, наружных половых органах; зона оволосения на лобке расширяется по мужскому типу. К местным гипертрихозам относят гипертрихоз в области грудины — переднегрудной (престернальный) гипертрихоз, который может быть одним из симптомов нейрофиброматоза и нередко сочетается с вдавленной грудиной. Местный поясничный гипертрихоз может сопровождаться спинальной дисрафией (незаращение позвоночного столба). В этом случае в зоне поражения имеется пучок длинных мягких шёлковистых волос.

Читайте также:  Головокружение при психовегетативных синдромах лечение

Заболевание сопровождается неврологическими симптомами (слабость ног, потеря чувствительности, недостаточность сфинктера), которые можно устранить хирургическим вмешательством. На лице избыточное оволосение может захватить брови (сращенные брови), нередко наблюдаемые у нескольких членов одной семьи.

К локальному гипертрихозу относят врождённые пороки развития — волосяные родимые пятна (невусы). Они могут быть покрыты пушковыми обесцвеченными или тёмноокрашенными волосами. Описан гигантский пигментный невус (меланоз Беккера) — своеобразное симметричное поражение кожи, при котором пигментация в области родимого пятна развивается в зрелом возрасте. Окраска такого невуса насыщенно-коричневая, отмечается выраженный гипертрихоз только в зоне пигментации. Волосяные невусы могут сопровождаться различной врождённой патологией.

Лечение[править | править код]

Лечение эффективно, если удаётся выявить и устранить основную причину аномального роста волос. При нарушении функций желез внутренней секреции показано лечение у эндокринолога. Также исследуют психоневрологический статус, выявляют функциональные нарушения эндокринной системы как возможные причины гипертрихоза. По возможности, прекращают местные процедуры и другие воздействия, стимулирующие усиленный рост волос.

Врождённый гипертрихоз не лечится.

При ограниченном гипертрихозе применяются физиотерапевтические методы (волосы удаляются при помощи электроэпиляции), для удаления волос используются также различные депилятории (эффект кратковременный, волосы после применения депилирующих составов могут расти более интенсивно; часто как побочный эффект их применения присутствует дерматит). Если волосы сбриваются безопасной или электрической бритвой, побочные эффекты такого рода отсутствуют. Волосы обесцвечиваются с использованием средств, содержащих раствор перекиси водорода.

Известные персоналии с гипертрихозом[править | править код]

  • Святой Христофор — христианский покровитель холостяков, путешественников и эпилептиков;
  • Асевес, Хесус — мексиканский актёр
  • Стефан Бибровский — немецкий актёр, известный под прозвищем «Человек-лев»
  • Семья Гонсалвус — первый известный случай гипертрихоза
  • Фёдор Адрианович Евтихиев — российский шоумен
  • Энни Джонс — американская шоувумен
  • Юлия Пастрана — бородатая женщина из Мексики
  • Сазуфан Супатра — девочка с волосяным покровом лица[1]

См. также[править | править код]

  • Гирсутизм.
  • SRD5A1, SRD5A2 — ассоциированные гены.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

  • Гипертрихоз — избыточное оволосение. КАЛИТВА.РУ. Дата обращения 22 июля 2013.
  • Волосатость // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
  • Волосатость // Краткая энциклопедия домашнего хозяйства. — М.: Государственное Научное издательство «Большая Советская энциклопедия», 1959.
  • https://vocabulary.ru/dictionary/977/word/gipertrihoz

Источник

Синдром оборотня у детей: врожденный и приобретенный гипертрихоз

Таинственные эльфы, гномы, вампиры – странные существа из мистических историй наполняют сказки народов мира. На разных языках легенды рассказывают про одинаковую внешность и повадки странных существ. Сегодня мы уже знаем, что есть генетические заболевания, которые изменяют тело и психику человека еще до рождения. Но что можно сказать об оборотнях, людях, которые способны «превращаться» в животных? Перед Хэллоуином MedAboutMe рассказывает об удивительном феномене, «синдроме оборотня». Спойлер: им можно заболеть!

Странная болезнь

В Китае недавно родилась девочка. Сразу после появления на свет малышки Лю Джанли родители отказались от ребенка, и только дальний родственник решился забрать ее из приюта. Теперь ее двоюродный дедушка ищет врача, который бы мог поставить диагноз и вылечить девочку.

Синдром оборотня это врожденное заболевание

У Лю – синдром оборотня, гирсутизм, но со странным дополнением. Ее тело и лицо не только на 60% покрыты волосами, но есть и темные пятна. За этот облик ее прозвали «зверенышем», мама полностью отказалась от девочки в 2 года. А папа просто однажды не забрал ребенка домой из детского сада.

Неспециалисты могут путать гирсутизм и гипертрихоз. При гирсутизме там, где обычно есть пушковые волосы, начинается избыточное оволосение. Чаще он диагностируется у женщин: у них начинают расти усы, борода, волосы на груди, плечах, везде, где это нормально для мужского пола.

Синдром оборотня это врожденное заболевание

С образом Кончиты Вурст, одной из звезд Евровидения, гирсутизм не связан. Этот сценический образ «бородатой женщины» принадлежит мужчине, поп-певцу Томасу Нойвирту.

А вот некоторые биологи-эволюционисты считают, что были на Земле времена, когда все дамы носили бороды. Брэнда Брэдли в журнале New Scientist объясняет: если самки наших ближайших генетических родственников, шимпанзе, мартышек, горилл и прочих человекообразных бородаты, то и первые женщины из рода Homo могли отличаться повышенным оволосением лица. А затем этот признак пропал, вытесненный эволюцией. Эстрогены, женские гормоны репродуктивной системы, способствуют истончению и осветлению волос на теле.

Гипертрихоз – заболевание иное. При нем на любой части тела могут начать расти волосы, причем как точечно, так и по всей поверхности. Причин патологии немало, и в некоторых случаях врожденный «синдром оборотня» ассоциирован с иными генетическими нарушениями. Нередко – связанными с умственным недоразвитием или психическими отклонениями.

Читайте также:  Романчук о и синдром дефицита внимания и гиперактивности у детей скачать

Синдром оборотня это врожденное заболевание

Хотя малышка Лю пока выглядит вполне здоровой (если не считать, что она покрыта темными пятнами и волосами), за ее состоянием придется пристально наблюдать. Хотя ни специалиста, ни денег на врачей у ее единственного опекуна нет. В такой же ситуации находятся и две частично заросшие волосами девочки-близняшки из Индии: для их обследования собирают деньги благотворительные фонды.

Причины синдрома оборотня: не только генетика!

При гипертрихозе диагностика болезни должна учитывать возраст, пол и этническую принадлежность пациента. Избыточный волосяной покров при «синдроме оборотня» появляется только там, где обычно есть тончайшие пушковые волосы. К примеру, на веках кроме ресниц по краю не вырастет ничего – нет волосяных луковиц. А вот уши, покрытые видимыми волосками, – достаточно распространенная форма заболевания.

Но если у женщины на ногах начинается избыточный рост волос, то это может указывать на гирсутизм или же быть вариантом нормы. А вот у маленькой девочки такое явление нормой точно не является. При неврожденном «синдроме оборотня» тонкие, светлые волоски становятся грубыми, пигментированными, стержневыми. Почему это может произойти?

При врожденном пушковом гипертрихозе лануго, зародышевые волосы, не замещаются пушковыми и «настоящими», а продолжают рост. В итоге они могут вырастать длиннее 10 см. Это – маркер генетических отклонений в развитии плода, который требует обследования у генетика.

При приобретенном пушковом гипертрихозе волосяные фолликулы, дающие рост пушковым волоскам, изменяются. Из них растут зародышевые волосы. Это – маркер злокачественных опухолей. Согласно исследованиям, у 98% пациентов диагностируют раковое новообразование, причем порой локальное изменение оволосения появляется за годы до определения онкологического заболевания. Это – серьезный признак, при появлении которого надо обязательно пройти обследование у онколога!

Соматическая форма гипертрихоза сопутствует буллезному эпидермолизу, фетальному алкогольному синдрому, дерматомиозиту. Она также может развиваться как следствие черепно-мозговой травмы или из-за нервной анорексии, истощения организма. Еще такой синдром оборотня проявляется при порфирии, редкой патологии, которую в Средние века ассоциировали с вампирами.

Синдром оборотня это врожденное заболевание

Некоторые формы порфирии вызывают истончение, изменение кожных покровов, повышенную чувствительность к ультрафиолету. Под солнечными лучами кожа покрывается пузырями и язвами. Марк Фалкирк, врач и ученый, описывает ее так: «… упадок сил, побледнение кожи и светобоязнь, кожа истончается и начинает гнить, покрываться язвами и рубцами, слизистая десен и внутренней части губ лопается, начинает кровоточить и обнажает корни зубов. Многие века больных этой болезнью принимали за вампиров и оборотней, пытали и казнили.»

Травматическая форма заболевания развивается из-за постоянного воздействия на волосяные луковицы. Трение, травмы, даже частое бритье и эпиляция вызывают заметное утолщение волос, огрубление, жесткость и ускоренный рост.

Лекарственная форма возникает после приема некоторых медикаментов из группы кортикостероидов, циклоспоринов, псораленов, а также стрептомицина, пеницилламина, диазоксида и миноксидила.

Синдром оборотня это врожденное заболевание

Минувшим летом в Испании разразился скандал. 17 детей внезапно заболели синдромом оборотня, покрывшись аномальным количеством волос. Причем никаких явных причин для ятрогенного гипертрихоза не было.

Как выяснилось после расследования, «превращение в оборотней» произошло из-за ошибки на производстве в фармацевтической компании Farma-Quimica Sur SL. Там вместо омепразола, препарата для лечения желудка, в капсулы фасовали миноксидил, лекарство, стимулирующее рост волос.

Компанию-производитель лишили лицензии на препарат. От ошибки пострадали не только маленькие пациенты, но и взрослые, хотя у взрослых симптомы были не так очевидны. К счастью, эффект от ошибочного лечения проходит самостоятельно, достаточно вовремя перестать принимать лекарство.

Как лечат «оборотней»?

Лечение гипертрихоза зависит от того, что вызвало заболевание. Но если отменить неправильный препарат или скорректировать гормональный баланс и провести терапию некоторых болезней возможно, то при врожденных, генетически обусловленных формах, как у китайской малышки Лю, помогает только симптоматическое лечение. То есть эпиляция, удаление волос. Во многих случаях это – единственная возможность не иметь лишних волос на теле, хотя раз и навсегда даже современными методиками проблему не решить.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

European consensus for the management of patients with differentiated thyroid carcinoma of the follicular epithelium / Pacini F., Schlumberger M., Dralle H. et al. // Eur. J. Endocrinol. — 2006. — Vol. 154.

Меноксидил в практике врача-трихолога / Олисова О.Ю., Гостроверхова И.П. // Медицинский совет. — 2018

Кожные проявления внутренних болезней / Некрасова Л. // Les Nouvelles Esthetiques. — 2005. — №1

Источник