Синдром нунана анализ в москве
Синдром Нунан – генетическая патология, которая характеризуется развитием у больных симптомокомплекса, сходного с болезнью Шерешевского-Тернера, но встречается у лиц обоих полов и не сопровождается изменением количества хромосом. Симптомами этой патологии являются малый рост, гипертелоризм, крыловидные складки на шее, пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем, у мужчин – бесплодие. Диагностика синдрома Нунан производится на основании данных настоящего статуса пациента, изучения его наследственного анамнеза, молекулярно-генетических и цитологических исследований. Специфического лечения патологии не существует, применяют симптоматическую и поддерживающую терапию.
Общие сведения
Синдром Нунан (тернероидный синдром с нормальным кариотипом) – наследственное заболевание, которое сопровождается развитием у больных обоих полов клинической картины синдрома Шерешевского-Тернера при сохранении нормального кариотипа. Впервые это заболевание было описано в 1962 году детским кардиологом Жаклин Нунан, которая обратила внимание на сочетание пороков сердца с низкорослостью, наличием крыловидных складок на шее и другими нарушениями. В настоящее время выяснена генетическая природа синдрома Нунан – это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, однако в основном передача идет по материнской линии. Значительная часть случаев патологии обусловлена спонтанными мутациями. Причиной передачи по материнской линии является наличие у мужчин выраженных аномалий развития мочеполовой системы вплоть до бесплодия. Распространенность синдрома Нунан по различным данным составляет от 1:1000 до 1:16 000 новорожденных. Это заболевание в среднем чаще встречается у девочек и протекает у них несколько легче, чем у мальчиков. Генетические дефекты при синдроме Нунан обнаруживаются примерно у половины больных, поэтому врачи-генетики продолжают изучение этого заболевания с целью более точного определения его причин.
Синдром Нунан
Причины синдрома Нунан
По данным современной генетики, синдром Нунан обусловлен мутациями гена PTPN11, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность одного из белков-регуляторов клеточного ответа на разнообразные внешние влияния. Другие дефекты этого гена обуславливают развитие таких заболеваний, как ювенильная миеломоноцитарная лейкемия, метахондроматоз и некоторые наследственные пороки развития сердечно-сосудистой системы. В настоящий момент описано несколько десятков мутаций гена PTPN11, в основном дефекты расположены на 3, 7 и 13 экзонах. На этих участках кодируются домены протеина, структура которых обуславливает переход сигнального белка в активное состояние. Изменение аминокислотной последовательности резко снижает активность и нарушает работу данного соединения, что приводит к развитию синдрома Нунан.
Дефектами гена PTPN11 обусловлена лишь половина случаев развития синдрома Нунан, в остальных случаях этиология заболевания остается неизвестной. Мутации наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако большинство новых случаев заболевания обусловлено спонтанными герминативными генетическими дефектами. Семейные варианты синдрома Нунан обычно характеризуются передачей по материнской линии, так как у больных женщин, в отличие от мужчин, сохраняется фертильность и возможность зачать ребенка. Нарушение клеточного ответа на различные воздействия приводит к формированию пороков сердечно-сосудистой, мочевыделительной и отчасти опорно-двигательной системы. Интеллектуальное развитие при синдроме Нунан страдает в различной мере – от выраженной умственной отсталости до незначительно сниженного или нормального интеллекта.
Симптомы синдрома Нунан
Клиническая картина синдрома Нунан характеризуется значительной схожестью с синдромом Шерешевского-Тернера – низкий рост (высшая граница порядка 150-160 сантиметров), наличие крыловидных складок на шее, деформация локтевых суставов. У пациентов выявляются характерные черты лица – широкая переносица с гипертелоризмом, птоз (опущение уголков рта вниз), антимонголоидный разрез глаз, низкое расположение ушных раковин, нередко сопровождающееся их деформацией. Лицо часто асимметричное. Шея у больных синдромом Нунан короткая, грудная клетка впалая, пальцы на руках укорочены. Также наблюдаются нарушения со стороны лимфатической системы – возможны лимфатические отеки нижних конечностей и (реже) кистей.
Со стороны внутренних органов при синдроме Нунан наиболее часто встречаются разнообразные пороки сердца – это может быть стеноз легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки и другие нарушения. Нередки патологии мочевыделительной системы. У таких больных часто отмечается гидронефроз, гипоплазия почек или даже агенезия одной из них, в старшем возрасте все это может приводить к хронической почечной недостаточности. Половое развитие при синдроме Нунан особенно сильно страдает у больных мужского пола – у них часто развивается гипоплазия яичек, крипторхизм, олиго- или азооспермия, в 90% случаев такие пациенты остаются бесплодными. У девочек с данным заболеванием недоразвитие половой системы выражено слабее, в основном наблюдается гипоплазия наружных половых органов и более позднее наступление менструаций, однако фертильность может быть сохранена.
Умственное развитие при синдроме Нунан обычно несколько снижено по сравнению со здоровыми сверстниками, иногда выявляются различные степени умственной отсталости. Среди других нарушений при этом заболевании отмечают повышенную кровоточивость, более легкое развитие гипертрофических и келоидных рубцов. В некоторых случаях наблюдается снижение уровня иммунитета и плоскостопие. Как правило, больные синдромом Нунан сохраняют уровень умственного и физического развития, позволяющий им выполнять определенную работу – иными словами, инвалидизация таких пациентов возникает не всегда.
Диагностика синдрома Нунан
Для выявления синдрома Нунан используют метод общего осмотра, изучение наследственного анамнеза больного, кардиологические исследования, генетические и цитогенетические анализы. Вспомогательную роль в диагностике этого заболевания играют анализы на уровень половых и других гормонов, изучение функционирования мочевыделительной и половой системы больных. При осмотре девочек с синдромом Нунан определяются изменения, нередко приводящие к постановке диагноза синдром Шерешевского-Тернера – низкий рост, крыловидные складки, характерный тип лица. Однако предположение о наличии данного заболевания опровергают результаты изучения кариотипа больных – у них определяется нормальное количество хромосом (46 ХХ у девочек и 46 XY у мальчиков). Таким образом, цитогенетический анализ является основным методом дифференциального диагноза синдромов Нунан и Шерешевского-Тернера.
При проведении кардиологических исследований (электрокардиографии, эхокардиографии и других) при синдроме Нунан в 80% случаев выявляются разнообразные врожденные пороки сердца – стеноз легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток. У больных старшего возраста может регистрироваться гипертрофия различных отделов миокарда. Довольно часто у больных синдромом Нунан при проведении ультразвукового исследования определяются аномалии развития почек – от гидронефроза и гипоплазии до полного отсутствия (агенезии) одной из них. У пациентов мужского пола нередко определяется крипторхизм, который следует дифференцировать с полной агенезией яичек, что также может иметь место при этом состоянии. Спермограмма обнаруживает азооспермию или снижение количества активных сперматозоидов. При проведении УЗИ у девочек с синдромом Нунан выявляют уменьшенные размеры матки и яичников, но тяжелые пороки развития внутренних половых органов нередко отсутствуют.
Анализ крови на различные гормоны при синдроме Нунан у мальчиков обычно подтверждает снижение уровня тестостерона различной степени – от нижней границы нормы до выраженного дефицита. При этом уровень гипофизарного гонадотропина довольно ощутимо повышается у пациентов обоих полов. Концентрация гормона роста, несмотря на низкорослость больных синдромом Нунан, находится в пределах нормы или даже несколько повышена. Молекулярно-генетический анализ при этом заболевании сводится к секвенированию гена PTPN11 с целью выявления мутаций. Отсутствие мутаций не является полноценным критерием для исключения синдрома Нунан – по последним данным, дефекты PTPN11 имеют место только у половины таких больных. В настоящее время основным поводом для постановки диагноза является наличие характерной клинической картины на фоне нормального кариотипа больных.
Лечение синдрома Нунан
Специфического лечения синдрома Нунан на сегодняшний день не существует, применяются разнообразные симптоматические мероприятия, в том числе и хирургического характера. Чаще всего помощь хирургов уже в раннем возрасте требуется для коррекции врожденных пороков сердца, характерных для этого заболевания. У мальчиков может определяться длительный крипторхизм, поэтому для снижения риска злокачественного перерождения тканей яичек осуществляют исправление этого дефекта оперативным путем. Кроме того, при синдроме Нунан может потребоваться вмешательство хирургов в случае выраженных нарушений формирования мочевыделительной системы или выраженного лимфостаза нижних конечностей. При проведении операций необходимо учитывать повышенную склонность таких больных к развитию кровотечений.
Консервативное лечение у мальчиков с синдромом Нунан обычно включает в себя заместительную терапию андрогенами – это позволяет уменьшить проявления гипогонадизма. При нарушении функций мочевыделительной системы и развитии хронической почечной недостаточности показан регулярный гемодиализ. В тяжелых случаях ставится вопрос о трансплантации почки, однако при синдроме Нунан потребность в этом возникает достаточно редко. Если больная с данным синдромом вынашивает ребенка, требуется тщательный патронажный контроль над течением беременности и поддерживающее лечение витаминно-минеральными комплексами.
Прогноз и профилактика синдрома Нунан
Прогноз синдрома Нунан относительно жизни больного довольно благоприятен, особенно при правильно и своевременно производимых симптоматических мероприятиях – коррекции пороков сердца, крипторхизма и других нарушений. Больные должны проходить регулярное обследование у специалистов различного профиля, главным образом у кардиолога, уролога или андролога. Это позволяет выявить возможные осложнения синдрома Нунан на ранних этапах и начать их своевременную терапию. Каких-либо иных методов профилактики этого состояния на сегодняшний момент не существует за исключением пренатальной диагностики. Следует учитывать, что при наличии заболевания у будущей матери вероятность развития синдрома Нунан у ребенка (при генетически здоровом отце) составляет 50%.
Источник
Форум ребёнок-инвалид » Диагнозы и особенности заболеваний » Другие заболевания » Нунан синдром |  |
Нунан синдром
Наследственное генетическое заболевание
| <<Назад Вперед>> | Печать |
| ||
| nunic99 Новичок Всего сообщений: 1 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Всем здравствуйте! У моего ребенка нунан синдром. Есть здесь мамы таких детишек? |
Наверх |
| olga551 Начинающий Откуда: Московская область Репутация пользователя: -4 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать nunic99, очень коротенькое у вас сообщение! Напишите про себя поподробнее, у нас хоть и не такой синдром, но сбой тоже гинетический. Напишите откуда вы, сколько лет ребёночку, пообщаемся! Главное, что вам гинетики говорили и говорят, чем это грозит! Нам кроме того, что будет отставать в развитии больше никто ничего сказать не смог… у нас делеция 11 плеча хромосомы. |
Наверх |
| ver Новичок Откуда: Иваново Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Здравствуйте! Моей дочке1г6м. Нам по ДНК-верификации подвердили синдром Нунан. Хотелось бы пообщаться с родителями, чьи детки с таким диагнозом |
Наверх |
| Энн Новичок Всего сообщений: 1 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Здравствуйте! |
Наверх |
| Екатерина123 Новичок Откуда: Москва Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Здравствуйте! У моего ребенка подозревают синдром нунан. Давайте пообщаемся. |
Наверх |
| ver Новичок Откуда: Иваново Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Здравствуйте! У моей дочки синдром нунан, нам 2,8 г, Сделали 2 операции на сердце, почти ничего еще не говорим, очень маленькие, мы из Иванова, |
Наверх |
| Ижевод Администратор Всего сообщений: 1345 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать ver, добро пожаловать к нам на форум! |
Наверх |
| сима Долгожитель форума Откуда: хмао Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать ver |
Наверх |
| ver Новичок Откуда: Иваново Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать У нас ДМПП и комбинированный стеноз легочной артерии. Первую операциюю сделали в 4,5 месяца-думали все, нотак как стеноз комбинированный, не смогли при первой операции все устранить. Вторую сделали в2г4мес, т.к градиент вырос до 96. -надсекали кольцо и ставили заплату. |
Наверх |
| Надеждачка Новичок Откуда: Белгород Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Здравствуйте! У моего сыночка подтвержден синдром Нунан, нам 9 месяцев. Хочется пообщаться с родителями таких деток. Мы из Белгорода |
Наверх |
| витанаканда Долгожитель форума Откуда: тамбов Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Надеждачка |
Наверх |
| Надеждачка Новичок Откуда: Белгород Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Подскажите пожалуйста, в каком разделе можно создать свою тему и рассказать о нас? Может кто то тоже столкнулся с таким синдромом. Мы о синдроме узнали недавно, голова кругом |
Наверх |
| Ижевод Администратор Всего сообщений: 1345 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Надеждачка, создайте свою тему здесь https://invamama.ru/story/ Потом если надо будет, я сделаю отдельный раздел и перенесу тему. |
Наверх |
| maxilla Почетный участник Откуда: Россия, Пермь Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Здравствуйте, мамочки! Моей Нине семь месяцев. Лабораторно Нунан-синдром пока не подтвержден, но у врачей почти нет сомнений — больно уж рожица у нас характерная. В 1,5 месяца мы перенесли операцию по перевязыванию открытого артериального протока, сейчас ждем вторую — будем закрывать ДМЖП. Дочь медленно, но развивается; начала ползать по-пластунски, сидеть с поддержкой. С речевым развитием все в порядке — лепечет активно и разнообразно. Одна беда — мы маленькие — вес 5200, рост 59 см. Кушаем много и охотно, куда это все уходит — непонятно. |
Наверх |
| Надеждачка Новичок Откуда: Белгород Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать maxilla, здравствуйте! Мы тоже долго плохо набирали вес, но у нас и проблема была, первые 4 месяца нас часто рвало (1-2 раза в день), после 4 месяцев стало лучше, слава Богу сейчас это прекратилось, нам 7 января будет год, стали хорошо набирать вес (9кг) и вытянулись (74 см). Сели мы в 8 месяцев, в 10 стали ходить за ручки (нас пугали что ходить не будем, упора на ноги долгое время не было и рефлекс ходьбы с рождения отсутствовал), ползать никак не хотим, на четвереньки встает качается, а потом падает на живот, а так все по возрасту игра ладушки и т. д (хотя нас пугали после рождения слабоумием, т.к. было кровоизлияние в головной мозг 2 степени). С сердечком у нас все более менее нормально были в Нии им. Бакулева, там нам и сказали о вероятности синдрома. Проблема с глазками — птоз век и астигматизм (уже очки носим), вот собираемся в Питер лечится. Вот такие мы) |
Наверх |
| maxilla Почетный участник Откуда: Россия, Пермь Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Надеждачка спасибо! Мы тоже поначалу ужасно срыгивали — по 5-6 раз в день. Никакие ухищрения вроде ношения столбиком и всяких антирефлюкс-смесей не помогали. А в 3 месяца как отрезало. Просто перестала и все. Но прибавляет все равно плохо — врачи говорят, из-за порока много энергии уходит… э-э… как-то они витиевато выражаются, в общем, на борьбу с избыточным количеством углекислоты в организме. Надеюсь, после второй операции будет получше. А с глазками у нас тоже проблемы, но причина другая. Где-то в течении последнего месяца глаза резко уехали к переносице. Офтальмолог сказал, что непосредственно со зрением все в порядке, отправил к неврологу. Вот, после Нового года ложимся в больничку неврологического профиля — выправлять глазки. |
Наверх |
| zarina Новичок Всего сообщений: 1 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Здравствуйте |
Наверх |
| maxilla Почетный участник Откуда: Россия, Пермь Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать zarinaа дальше? |
Наверх |
| pashko Новичок Всего сообщений: 1 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Добрый день! Мы находимся в Москве и нам подтверждают синдром Нунан. Предстоит операция на сердце. Не посоветуете хорошего кардиолога? Наш не сталкивался с таким. |
Наверх |
| Ижевод Администратор Всего сообщений: 1345 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать pashko, в Вашем случае наверное не только кардиолог нужен, но и кардиохирург. Так как вы находитесь в Москве, то для вас как жителей столицы есть возможность бесплатного обследования в КИТ больницы им Филатова, но для того, чтобы туда попасть, нужно направление участкового кардиолога. Если Ваш кардиолог не знает что делать, то она может дать вам направление в Филатовскую больницу на консультацию. |
Наверх |
| Natasha74 Новичок Всего сообщений: 1 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Здравствуйте, у нас синдром Нунан, мы кололи гормон роста, но результата никакого. Подскажите пожалуйста, можно ли и с помощью каких лекарств можно увеличить рост. |
Наверх |
| MargaRitaWhy Новичок Всего сообщений: 14 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Скажите, кто знает, как можно наиболее точно диагностировать Нунан синдром? Где в Москве сдать анализы или исследование провести? |
Наверх |
| Vasilisa Новичок Откуда: Россия, Москва Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Я знаю, подобные исследования проводятся в генетических лабораториях. Попробуйте обратиться туда. Мы сдавали ДНК-анализ нашему ребенку год назад. Результат очень долго ждали. Но это серьезное и сложное исследование, его не ускоришь. |
Наверх |
| Аида Новичок Всего сообщений: 2 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Здравствуйте меня зовут Аида, моему сыну 7 лет ему поставили нунан, у нас триада Фалло паразитная вена ДМПП и стеноз лёгочной артерии сделаны операции сразу две за один наркоз, спасибо огромное кардиохирургу что нас оперировал. Паразитную вену не стали трогать. У нас маленький рост всего метр и вес низкий, инвалидность снята по пороку сердца, поставили нунана, умственно хорошо развит, в школу не ходит, из за отставания в росте и утомляемости. Прививки мы не делали ни одной по рекомендации кардиохирурга. |
Наверх |
| Аида Новичок Всего сообщений: 2 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Скажите пожалуйста для более точного диагноза что нужно сделать и какие анализы нужно сдать. Мы живём в Ставропольском крае |
Наверх |
| Нюша Долгожитель форума Всего сообщений: 1646 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать АидаВы в Ставропольском Диагностическом центре у генетиков были? |
Наверх |
| Diancik1988 Новичок Откуда: Litva Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Добрый вечер, мое имя Диана я из Литвы, у меня двое сыночков Данила и Артем 6 и 3 года, Данила здоровый мальчишка, а со второй беременностью оказалось все запутано, на 27 неделе резкое многоводие, наблюдали после этого врачи специалисты и на 32 неделе по эхо сказали что у моего малыша ножки короче длинны туловища, сначала испугалась, но гинеколог успокоила меня так как я сама всего лишь 157 см, и вот в 37 неделю у меня резко отошли воды, 13 часов со схватками каждую минуту и меня прокесарили, малыш не плакал и я боялась что он не выжил, на утро пришел врач и сказал что мой ребенок болен, много врачей куча диагнозов, ( так как страна маленькая сразу не могли понять) 2 недели суточных слез, и вот консультация генетика 4 анализа крови, 2 из них в Германию и наш диагноз Синдром Нунан, нам уже 3 и мы особо не говорим только пару слов, в умственном отклонении кроме речи не чего не заметила, у нас кардиомиопатия и рост всего лишь 92 см. Расскажите и поделитесь с какими трудностями сталкивались, буду вам благодарна искренне и от всего сердца. |
Наверх |
| Gallinas84 Новичок Откуда: г. Днепр Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Добрый день, меня зовут Галина. Я с Украины г. Днепр. У меня двое деток. Девочка здоровая ей 7лет, а вот нашему Мирону не повезло. Всю беременность лечили отслойку плаценты, на 40 неделе стримительные роды, с весом ребёнка 4300кг. Врачи сразу сказали ребёнок необычный, задышал не сразу, час под кислородом. родился весь синий, и глаза сразу не открывал. Мы перепугались. Но потоп открыл только один глаз. Оказалось, что у нас птоз правого глаза. И я сразу заметила, что ножки короче туловища. Приехав домой наблюдались у невролога по поводу гипоксии. Но в 6 мес. на нас обрушилась ещё одна проблема. У него началась гидроцефалия. Лежав в нейрохирургии у нас нашли порок сердца. Стеноз лёгочной артерии аневризма межпредсердной перегородки, и открыт баталов проток. В год и три нас прооперировали, но при полном обследовании обнаружили ещё кучу аномалий. Односторонний крипторхизм, дисфункцию желчного пузыря, расширение лоханок почек, аномально-маленькую щитовитку. Сейчас мы стоим на учёте у ряда специалистов: кардиолога, невропатолога, окулиста, нефролога, гастроинтеролога, эндокринолога, ортопеда. И наконец-то нам в генетическом центре недавно поставили окончательный диагноз синдром Нунан. Нам уже 3 года, у нас рост 93см. Мы каждые три месяца ложимся в неврологию для реабилитации. Начал потихоньку говорить. Нам кололи сначала Картаксил, а сейчас Церебролизин — это для развитие речи. Мы даже пошли в сад с обычными детьми |
Наверх |
| ФИЛИППА Новичок Всего сообщений: 1 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Здраствуйте, у моего сина родился ребенок с синдромом Нунана. Сейчас ждет второго ребенка. Какая вероятность родиться нормалный ребенок. Говоорят, что ни у него, ни у и эго супруги не нашли тот ген, который носитель синдома Нунана. Спосибо! |
Наверх |
| Мария14 Новичок Откуда: Оренбург Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Здравствуйте! Меня зовут Мария, я из Оренбурга, у меня один сын, ему 5 лет, недавно сдали анализ в МГНЦ г. Москва на с. Нунан и он подтвердился(( далее предстоит анализ нам с мужем, передался ли он по наследству или это спонтанная мутация. Очень, очень переживаю, что 2й ребенок тоже может быть с этим синдромом, хотя он и в планах ((( Скажите, у кого 1й нунан второй норма? И какая вероятность повторения? Я слышала, довольно не благоприятный прогноз 50/50% |
Наверх |
| Мария14 Новичок Откуда: Оренбург Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать И еще, девочки может кто знает сообщество, группы родителей с таким диагнозом? Информации по нунан мало. (( Буду очень благодарна, спасибо! |
Наверх |
| <<Назад Вперед>> | Печать |
Форум ребёнок-инвалид » Диагнозы и особенности заболеваний » Другие заболевания » Нунан синдром | |
Источник