Синдром ноги как у русалки
Врождённые пороки развития у детей — это целый комплекс тяжёлых и порой необычных аномалий. Часто они обусловлены наследственными факторами или наличием серьёзных заболеваний у матери, которые повлияли на внутриутробное развитие малыша. Одним из редких патологических синдромов является сиреномелия.
Сиреномелия: синдром русалки
Ребёнок с сиреномелией
Сиреномелия: как ходят в туалет
Пусть данная патология и является достаточно редким явлением, но представляет собой настоящий вызов для медицинских специалистов, которые сталкиваются с ней в своей практике. Многие из врачей, которые имели дело с сиреномелией, прикладывали все силы для того, чтобы спасти жизни детей.
Сиреномелия: синдром русалки
В переводе с греческого языка это слово обозначает «синдром русалки». Во врачебной практике он встречается нечасто: один клинический случай примерно на 60 000 родов. Это тяжёлый комплексный порок. Ноги у таких малышей полностью срастаются, тем самым напоминая русалочий хвост. Также у детей наблюдают ряд анатомо-физиологических отклонений и нарушений:
- недоразвитые кости ног;
- отсутствие или недоразвитость тазовых костей;
- нет почек (бывает, что одна есть, но функционирует слабо);
- отсутствие мочеточников и наружных половых органов;
- недоразвит кишечник (особенно его нижние отделы);
- анус и прямая кишка неразвиты или зарастают.
Чаще всего эти малыши обречены: они погибают в первые дни или месяцы жизни по причине того, что их органы не могут нормально функционировать. Например, за последние несколько лет в Индии родилось два ребёнка с синдромом русалки. Один из них умер через час после рождения, а второму не удалось протянуть и 15 минут.
Ребёнок с сиреномелией
Есть несколько уникальных случаев выживания детей, страдающих сиреномелией. В практике встречаются разные степени срастания нижних конечностей. Иногда ножки ребёнка можно попытаться разделить хирургическим путём, чтобы помочь ему хотя бы отчасти вернуться к полноценной жизни. Поскольку речь в любом случае идёт о тяжёлом синдроме, малышам всегда предстоит целый ряд сложнейших операций, благодаря которым хирургам частично удаётся вернуть их органам жизнеспособность.
В мире зафиксировано два случая успешных операций детям с «синдромом русалки». Например, американка Тиффани Йоркс, родившаяся в 1980 году, перенесла операцию в возрасте одного года. Она выжила, но так и осталась прикованной к инвалидной коляске, потому что у неё не получилось встать на ноги.
Более успешно закончилась история маленькой перуанки Милагрос Керрон, родившейся в 2004 году. Хирурги разделили её сросшиеся ножки в возрасте 13 месяцев. Им удалось разделить конечности полностью и даже сформировать девочке два полноценных коленных сустава. До операции врачи поместили между ногами Милагрос две специальные камеры, изготовленные из силикона. Это было сделано с целью растягивания кожи, чтобы она не травмировалась во время операции и могла служить полноценным покровом для «новых ножек» девочки. Сейчас Милагрос полноценно развивается и даже посещает балетную школу, однако по причине недоразвитости мочеполовой системы часто страдает воспалительными заболеваниями. Врачи говорят, что ей предстоит пережить ещё несколько операций.
Пожалуй, самым трогательным и печальным случаем и по сей день считается история малышки Шайло Пепин, которая родилась в США в 1999 году и умерла спустя 10 лет. Несмотря на то, что Шайло родилась с полностью сросшимися нижними конечностями, выглядевшими как сплошной «хвостик», она прожила удивительно долгую жизнь, учитывая тяжёлые системные патологии органов в целом. У неё полностью отсутствовали мочевой пузырь, прямая кишка и наружные половые органы. Что касается почек, вместо двух у девочки была четверть одной.
Врачам удалось продлить жизнь Шайло: ей сделали несколько плановых операций, в том числе и пересадку почки. Поскольку малышку в семье очень любили, это благотворным образом повлияло на её развитие и общее состояние здоровья. В возрасте восьми лет Шайло уже могла рассказывать людям о причине своего заболевания, относясь к нему с долей юмора. Она безумно любила сладости и была слишком полненькой, поэтому врачи предложили ей похудеть. Девочка прислушалась к их рекомендациям и полностью отказалась от сладостей, употребляя в пищу овощи и другие полезные продукты.
Шайло любила читать, считать и особенно плавать в бассейне. Разделить её конечности было невозможно: наверное, она до конца жизни в глубине души считала себя маленькой русалочкой. Когда ей исполнилось 10 лет, на день рождения родители устроили ей большой праздник. Она общалась со сверстниками и практически не вылезала из бассейна. Увы, но желание Шайло жить полноценной жизнью во что бы то ни стало обернулось для неё печально. После переохлаждения она сильно простудилась, а спустя некоторое время врачи диагностировали у неё тяжёлую форму пневмонии. Невзирая на усилия врачей, девочка умерла.
О Шайло было снято много документальных фильмов, которые можно найти на просторах сети. В памяти людей она навсегда останется весёлой, непосредственной и храброй девочкой с короткой, но счастливой жизнью.
Сиреномелия: как ходят в туалет
Это вполне резонный вопрос, возникающий у людей, когда они впервые узнают о детях, страдающих сиреномелией. Если состояние пациента позволяет продлить ему жизнь, хирурги делают в его теле отверстие, которое называется стома. Оно находится в нижней части живота — там, где расположены мочеполовая система и кишечник. Через стому моча и каловые массы больного постепенно выводятся наружу, в специальный калоприёмник в виде плотного мешочка. Конечно, это представляет большое неудобство, но именно такой выход является единственным для того, чтобы поддерживать жизнь человека.
Если посмотреть один из популярных роликов о Шайло Пепин, можно обратить внимание на то, что к её животу прикреплён полиэтиленовый мешочек. Это и есть калоприёмник, соединённый с кишечником через отверстие-стому.
Сиреномелия — тяжёлая системная патология. Излечить её невозможно, однако всё зависит от конкретного случая и состояния внутренних органов. История показывает, что некоторые пациенты проявляют удивительную волю к жизни. Если у больного есть шанс выжить, медики стараются сделать для этого всё возможное.
Комментарии к статье
Источник
Главная » Болезни » Другие » Сиреномелия: особенности развития и прогноз при синдроме русалки
3269
0
Термин «сиреномелия» произошло от греческого «seiren», что значит сказочный персонаж, сирена, обольстительница и «melos» — конечность, часть тела.
Синдром русалки – это крайне редкая врожденная аномалия.
Из-за сросшихся ног, малыши подобны образу русалки. Прогноз при заболевании неутешительный. Лечению практически не поддается.
Особенности нарушения
Заболевание представляет собой ряд отклонений у новорожденных детей:
- слияние нижних конечностей (срастаются кости либо мягкие ткани);
- отсутствие прямой кишки, мочевого пузыря, крестцового отдела позвоночника;
- отсутствие либо отклонение наружных и внутренних гениталий;
- сросшиеся нижние конечности;
- недоразвит желудочно-кишечный тракт;
- двухсторонняя адгенезия почек.
У рожденных с аномалией детей всего одна пупочная артерия, вместо положенных двух, а также нарушены крупные стволы артерий нижних конечностей, гипоплазия бифуркации аорты. Нижняя мезентериальная и почечная артерии могут отсутствовать. При этом происходит нарушение кровоснабжения, развивающее страшное заболевание.
Причины патологии
До сих пор медики и ученые не могут выяснить причины возникновения сиреномелии. Но существует несколько теорий, к которым
склоняются:
- аномалия в генах родителей новорожденного;
- злоупотребление алкоголем;
- заболевания будущей матери в период беременности;
- недостаточное кровоснабжение нижних конечностей у плода.
Экологические факторы, которые влияют на развитие синдрома русалки, не определены. Но 16 % случаев зарегистрировано у беременных, которые болеют сахарным диабетом.
Некоторые считают, что сиреномелия – это многофакторная аномалия, что должно быть несколько причин, побудивших к формированию отклонения.
Степень тяжести синдрома русалки
Выделяют две степени тяжести сиреномелии :
- Мягкая степень. В этом случае сливаются мягкие ткани ног в одну. Нижние конечности могут быть закреплены как полностью, так и на лодыжках. Развитие основных костей ног абсолютно правильное. С помощью операции можно исправить дефект нижних конечностей. Другие повреждения определяют при рентгене и с помощью специальных тестов.
- Тяжелая форма. Данная степень деформации у новорожденного настолько запущенна, что не хочется представлять эту картину. Две ноги абсолютно плохо развиты и полностью сросшиеся. Структура стопы может полностью отсутствовать, а по всей нижней конечности присутствуют лишь две кости.
Диагностирование в утробном периоде
Еще в утробе будущей матери, с первых недель зачатия плода, развивается врожденное сращение нижних конечностей. Уже на 11 неделе, с помощью ультразвукового исследования, диагностируют синдром русалки.
При УЗИ плода у беременной наблюдается маловодие, у зародыша не видно почек и присутствует дефект нижних конечностей. С диагнозом плода «сиреномелия» на ранних сроках беременности может произойти самоаборт.
Шансы минимальны
Если новорожденный выживает, производят хирургическое вмешательство по разделению нижних конечностей, иногда приходится производить серию операций.
Так как ребенок рождается с отклонениями не только ног, но и внутренних органов, необходимо хирургическое лечение. Другие методы терапии лишь поддерживаю состояние больного.
По статистике рождается 1:100000 малышей с аномалией, новорожденные с пороком оканчивают летальным исходом во время родов или перед ними, лишь 50% появляются на свет живыми.
Только живорожденные малыши не живут долго, всего пару дней, в редких случаях несколько месяцев. Этот фактор объясняется аномалией внутренних органов, таких как почечная недостаточность и отсутствие мочевого пузыря.
Не (счастливые) истории выживших
Но всегда есть исключения. Существуют три истории о пациентах, которые боролись за свою жизнь, им удалось расти и развиваться на протяжении нескольких лет:
- Так, в Америке родилась девочка в 1999 году с патологией, ее звали Шайло Пепин. Для продолжения жизни, ей делали две операции
Шайло Пепин
по пересадке почек, а всю свою жизнь она росла со сросшимися конечностями, так как особенность их построения не позволяла сделать хирургическое вмешательство. В 10 лет Шейло умерла от пневмонии.
- В 2004 году в Перу родилась кроха Милагрос Серрон. У нее были отклонения пищеварительного тракта, почек, половых и мочеиспускательных органов. В 2 года была осуществлена операция по разделению конечностей. Через несколько недель, после успешного ряда операций, девочка сделала первые шаги. Также ребенку делали операции по восстановлению внутренних органов.
- Американская девочка Тифани Йоркс – самая старшая «русалка». Родилась она в 1988 году, и до сих пор жива. Ее делали несколько операций по разделению ног и восстанавливали работоспособность внутренних органов. Все хирургические вмешательства были успешны, несмотря на это, ноги девушки слабые, ей приходится передвигаться с помощью костылей или коляски.
Источник
ВСЕ ФОТО
Двухлетняя перуанка Милагрос Серрон, известная как «маленькая русалка», которая родилась со сросшимися нижними конечностями, после серии операций начала делать первые шажки
ABC News
Серрон родилась с редким врожденным дефектом, известным как сиреномелия, или «синдром русалки», который встречается у одного новорожденного на 70 тысяч
Вести
В понедельник, спустя больше года после начала лечения, люди смогли увидеть, как она делает первые робкие шаги на разделенных после операции ножках
Вести
В июне 2005 доктора провели первую из трех сложных операций, чтобы разделить ноги малышки, имя которой по-испански означает «чудеса»
Вести
Двухлетняя перуанка Милагрос Серрон, известная как «маленькая русалка», которая родилась со сросшимися ногами, после серии операций начала делать первые шаги.
Серрон родилась с редким врожденным дефектом, известным как сиреномелия, или «синдром русалки», который встречается у одного новорожденного на 70 тысяч, сообщает ABCNews.
В понедельник, спустя больше года после начала лечения, люди смогли увидеть, как она делает первые робкие шаги на разделенных после операции ножках.
В июне 2005 доктора провели первую из трех сложных операций, чтобы разделить ноги малышки, имя которой по-испански означает «чудеса».
7 сентября в Лиме врачи провели последнюю операцию — им удалось разделить оставшиеся 10 сантиметров.
Операции, которые практически завершены, проводила команда из 10 врачей — пластические хирурги, педиатры и кардиологи. «Нам предстоит только сделать несколько завершающих штрихов в формировании ее фигуры, — говорит доктор Луис Рубио. — Это будут косметические вопросы, и мы будем действовать по необходимости».
Рубио сказал, что они выполнили 98% того, к чему стремились, остающаяся косметическая операция поможет ей выглядеть как нормальному человеку.
Врачи отмечают, что организм девочки сам помогает им бороться за свое здоровье. Еще в конце 2005 года серьезной проблемой было отсутствие так называемых вертлюжных впадин — суставных ямок для бедер. Без них девочка не смогла бы стоять. Однако выяснилось, что постепенно ее скелет сформировал нужные части, что значительно повышает шансы Милагрос на то, что она сможет самостоятельно ходить.
За всю историю наблюдений лишь три человека, страдающие от этого синдрома, в том числе и Милагрос Серрон, сумели выжить. Большинство новорожденных с синдромом русалки обычно умирают в течение нескольких часов после появления на свет — обычно у них наблюдается обширное поражение внутренних органов. На сегодняшний день единственный человек, перенесший операцию по разделению ног и живущий после этого много лет — это 17-летняя американка Тиффани Йоркс, которой операцию сделали в годовалом возрасте.
Милагрос родилась в апреле 2004 в городе Хуанкайо. Заболевание девочки вызвало глубокий шок у ее родителей, поскольку во время беременности будущая мама ни разу не проходила ультразвуковое обследование. Все расходы на лечение взял на себя город Лима, столица Перу, мэр которого стал крестным отцом девочки.
Отец девочки, Ричард Серрон, надеется, что его дочь сможет ходить и жить нормальной жизнью. «Я надеюсь, что мы сможем сходить погулять, что она самостоятельно пойдет в школу. Я бы очень хотел этого», — сказал Серрон.
Источник
Сиреномелия, или синдром русалки достаточно редкое заболевание. Эта аномалия встречается очень редко, не более одного человека на 100 тыс. родившихся детей. Смертность наступает в первые дни жизни из-за недоразвитости пищеварительной и мочеполовой системы. В истории описано несколько случаев, когда девочки выжили с синдромом русалки.
Что собой представляет синдром Сиреномелия с медицинской точки зрения
Сиреномелия – аномальное развитие плода, когда происходит сращение нижних конечностей в виде хвоста русалки или рыбий хвост. Чаще всего у плода отсутствуют половые органы, поэтому определить пол ребенка невозможно, желудочно-кишечный тракт также недоразвит, отсутствует прямая кишка. Название феномена происходит от слова «сирен» — демонического существа, у которого верхняя часть тела похожа на человека, а нижняя на птицу.
Для медицины данный феномен является большой редкостью и мало изучен. Смерть ребенка наступает в первые часы или дни жизни. Медики не научились бороться с данной аномалией, однако в истории известны случаи выживших детей с синдромом русалки даже без хирургического вмешательства.
Девочка-русалка, дожившая до 10 лет без операции
Шайло Пепин, родившаяся со срощенными ногами в городе Мейна, США, стала единственной девочкой, которая выжила без оперативного вмешательства. К великому сожалению, она умерла в возрасте 10 лет от воспаления легких. Шайло и ее семья стали известны на весь мир. За их жизнью наблюдали люди с разных уголков Земли.
Врачи не ожидали, что девочка протянет и несколько дней, но ребенок выжил и даже не потребовалось проводить операция. Девочка родилась с одной почкой, которая функционировала не на 100%, отсутствовала нижняя часть кишечника, а также не было признаков развития репродуктивных органов.
Родители обращались к врачам с просьбой разделить ножки, однако в данном случае такую операцию проводить было нецелесообразно, она могла навредить ребенку. Шайло Пепин выжила, родители старались давать максимум для свое дочери – водили ее в парк, занимались плаванием, посещали уроки танцев. Немного повзрослев, Шайло стала частой гостей различных ток-шоу на телевидении. Опры Уинфри лично пригласила девочку на свою программу.
В раннем возрасте девочка перенесла операцию по пересадке почек, на протяжении трех лет малышка была подключена к диализу. Отец девочки рассказал о болезни Шайло. Простуда одолевала ребенка на протяжении нескольких дней. Организм не смог побороть вирусную инфекцию, которая переросла в пневмонию. Шайло умерла от пневмонии в 2009 году, была похоронена рядом со своей сестрой.
Деньги фонда, куда продолжают поступать средства от небезразличных людей отправляют на строительство площадок для инвалидов.
Тиффани Йоркс первая выжившая с синдромом Сиреномелия
В истории известен случай с американкой Тиффани Йоркс, которая родилась в 1988 году со сросшимися ногами. Врачи смогли провести операцию, когда ребенку был год. Тифани могла продолжать жить, но самостоятельно ходить так и не научилась.
Она передвигалась в инвалидном кресле. Корригирующие операции так и не принесли ожидаемого результата. Родители старались дать ребенку полноценную жизнь. Девушка смогла прожить 28 лет, она скончалась в 2016 году в родном штате.
История Милагрос Серрон, которая родилась с синдромом Сиреномелия
В Перу в 2004 году родилась девочка по имени Милагрос Серрон, которая имела срощенные ноги. Она перенесла три сложнейшие операции и множество мелких хирургических вмешательств. На удивление врачей, девочка умеет ходить и даже посещает уроки танцев. Это единственный случай в истории медицины, когда ребенок, который родился с хвостом вместо ног, смог ходить.
Самая большая проблема на пути к полноценной жизни было отсутствие суставных ямок для бедер, но в процессе развития скелет начал правильно формироваться и образовались бедренные ямки. Родители надеются на полноценную жизнь своей малышки и делают все возможное для ее выздоровления.
Источник